anesthésie et myopathies

Anesthésie et myopathies

R. Krivosic-Horber, T. Dépret, T. Stojkovic

L’extrême diversité des atteintes du muscle strié squelettique fait qu’il est difficile pour un non-spécialisted’apprécier le risque anesthésique particulier à chacune d’entre elles. Parmi les myopathies héréditaires,on distingue les dystrophies musculaires (dystrophies musculaires progressives de Duchenne et de Becker,et dystrophie myotonique de Steinert), les myopathies congénitales (dont la myopathie à central core),les myopathies métaboliques (maladie de Mac Ardle, déficit en carnitine-palmitoyltransférase etmyopathies mitochondriales) et les canalopathies (myotonies congénitales, paralysies hypo- ethyperkaliémiques). Les myopathies acquises sont inflammatoires, toxiques ou endocriniennes. Les risquesanesthésiques à évaluer en consultation d’anesthésie sont cardiaques, respiratoires, de déclenchementd’une crise d’hyperthermie maligne ou de rhabdomyolyse d’autre mécanisme. L’accent est mis sur lanécessité d’établir un dossier patient comportant des éléments objectifs sur le diagnostic de myopathie etles précautions à prendre. Des recommandations de stratégie anesthésique sont données pour lesprincipales myopathies : pas d’exclusion de l’anesthésie locorégionale, contre-indication fréquente ducurare dépolarisant (risque de myotonie et/ou de rhabdomyolyse), contre-indication des halogénés encas de risque d’hyperthermie maligne et de dystrophies musculaires, monitorage strict de la curarisation,maintien de l’homéostasie glucidique et électrolytique dans les canalopathies et les myopathiesmétaboliques.

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Mots clés : Myopathie ; Hyperthermie maligne ; Rhabdomyolyse ; Myotonie ; Arrêt cardiaque ;Crise myotonique

Plan

¶ Introduction 1

¶ Nosologie des myopathies 1Symptômes évocateurs d’une myopathie 1Anamnèse des symptômes cliniques et antécédents familiaux 3Examen clinique 3Examens paracliniques 3Traitement et prise en charge thérapeutique des affectionsmusculaires 4

¶ Anesthésie et myopathies 5Évaluation des risques 5Stratégie anesthésique en fonction du type de myopathie 7

¶ Conclusion 11

■ Introduction

L’extrême diversité des atteintes du muscle strié squelettiquefait qu’il est difficile pour un non-spécialiste de les connaîtretoutes. Pourtant, le risque anesthésique est réel et différentsuivant le type de myopathie. Du fait de la rareté de chacunedes myopathies, il n’existe pas de grande série publiée et encoremoins d’études prospectives avec une méthodologie de qualité

permettant d’apprécier ce risque. Il faut s’appuyer sur despublications de cas cliniques ou de courtes séries, les progrès enbiologie moléculaire, et des réflexions sur la physiopathologie etla pharmacologie des agents anesthésiques.

Les atteintes musculaires neurogéniques secondaires à uneatteinte neurologique comme les neuronopathies axonales(sclérose latérale amyotrophique et amyotrophie de typeCharcot-Marie-Tooth), les myélinopathies (syndrome de Guillainet Barré) et les syndromes myasthéniques liés à une anomalie dela jonction neuromusculaire ne sont pas développées dans cetarticle, qui est centré sur les atteintes musculaires myogéniques(Tableau 1).

■ Nosologie des myopathies

Les myopathies se répartissent en deux groupes différents : lesmyopathies héréditaires et les myopathies acquises.

Symptômes évocateurs d’une myopathieOn évoque une maladie musculaire devant un tableau de

rhabdomyolyse, caractérisé par des douleurs musculaires, ungonflement des masses musculaires et une myoglobinurie, oudevant la présence d’un déficit moteur proximal et/ou distalassocié à une amyotrophie et/ou une hypertrophie des massesmusculaires et d’une élévation des créatine-phosphokinases

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1Anesthésie-Réanimation

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Tableau 1.Principales myopathies : nom du gène en cause et sa localisation (Genatlas sheet Internet), type d’hérédité, molécule impliquée et risques anesthésiques.

Myopathie Nom du gèneet localisation

Hérédité Molécule impliquée Risque HM Risque anesthésiquelié au terrain

DMP

Dystrophies musculaires de Duchenneet de Becker

DYS

Chr X p21.3

Liée au sexe Dystrophine Non Risques cardiaque et respiratoire

Arrêt cardiaque par hyperkaliémie (halogénés etsuxaméthonium)

Risque de rhabdomyolyse

Dystrophie myotonique de Steinert DMPK

Chr 19 q13.3

AD Myotonine (rôle précis inconnu) Non Troubles du rythme cardiaque

Risque de myotonie (suxaméthonium)

Myopathies congénitales

CCD

Fingerprint

RYR1

Chr 19 q13.1

AD ou AR Canal calcique du RS relâchantle calcium

Oui Risque respiratoire

Myopathies métaboliques

Glycogénose 5 PYGM

Chr 11 q13.2

AR Phosphorylase musculaire Non Risque de rhabdomyolyse

Déficit en CPT II CPT II

Chr 1 p32

AR CPT II Non Risque de rhabdomyolyse

Cytopathie mitochondriale ADN nucléaire ou mitochondrial AR ou transmissionmaternelle

Complexes de la chaînerespiratoire

Non Risque élevé dans les encéphalomyopathies del’enfant

Canalopathies Canaux ioniques

Myotonies congénitales CLCN1

Chr 7 q35

AR (Becker)

AD (Thomsen)

Cl– musculaire Non Risque de myotonie

Paralysie hyperkaliémique (Gamstorp) SCN4A

Chr 17 q23

AD Na+ musculaire Non Accès de paralysie par insuffisance d’apport ensucres, jeûne, hyperkaliémie

Risque de myotonie (froid, exercice)

Paralysie hypokaliémique (Westphal) CACNL1A3

Chr 1 q32

AD Ca2+ - DHP Non Accès de paralysie par charge en sucres, sel,hypokaliémie

Myosites Acquise

(inflammatoireou toxique)

Destruction musculaire Non Risque de rhabdomyolyse

Risques de la corticothérapie

Chr : chromosome ; DMP : dystrophie musculaire progressive ; CCD : central core disease ; DYS : dystrophine ; DMPK : myotonine (dystrophia myotonica protein kinase) ; RYR1 : récepteur à la ryanodine de type 1 ; PYGM : phosphorylasemusculaire (muscle glycogen phosphorylase) ; CLCN 1 : chloride channel 1 ; SCN4A : sodium channel, voltage-gated, type 4 ; CACNL1A3 : calcium channel voltage-dependent, L type, alpha 1 subunit, isoform 3 (dihydropyridine sensitive receptor) ; CPTII : carnitine palmitoyltransférase II ; RS : réticulum sarcoplasmique ; AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessive ; DHP : dihydropyridine ; ADN : acide désoxyribonucléique.

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(CPK). D’autres signes cliniques sont également évocateurs demaladies musculaires, tels qu’une hypotonie néonatale, unretard à la marche, des difficultés sportives dans l’enfance, unptosis, une ophtalmoplégie. Il faut savoir y penser devant unemyotonie, des contractures musculaires, des épisodes paralyti-ques (associées à une dyskaliémie), devant une intolérance àl’effort. Lorsque la pathologie musculaire s’associe à l’atteinted’autres organes (système nerveux central, périphérique, glandesendocrines, œil, cœur, etc.), on évoque plutôt une myopathiemitochondriale [4].

Anamnèse des symptômes cliniqueset antécédents familiaux

Les informations recueillies lors de l’interrogatoire compren-nent la nature des premières manifestations, l’ancienneté dessymptômes et leur profil chronologique. On précise à chaquepériode de la vie (période néonatale, enfance, adolescence) lesdifficultés motrices qui ont pu apparaître lors de l’acquisition dela marche, les chutes répétées dans la petite enfance, lesdifficultés en sport.

Les antécédents familiaux et le mode de transmission de lamyopathie sont notés. Pour ce faire, il est important d’établirsystématiquement un arbre généalogique, de rechercher uneconsanguinité et d’interroger le patient sur l’état de santé dechacun des membres connus de la famille. En effet, certainespathologies (qui semblent pour le patient être sans rapport avecles symptômes musculaires) peuvent s’avérer utiles dans ladémarche diagnostique, telles qu’une cardiomyopathie, laprésence d’une cataracte, d’un diabète ou d’une mort fœtale.L’établissement de cet arbre généalogique, l’examen des appa-rentés, permettent parfois de préciser la nature de la transmis-sion de la maladie (liée à l’X, autosomique dominante ourécessive). Les accidents d’anesthésie personnels ou familiaux,évoquant une susceptibilité à l’hyperthermie maligne (HM),sont notés.

Examen cliniqueL’examen clinique doit être rigoureux et colliger l’ensemble

des signes cliniques musculaires, squelettiques, ainsi que lessignes généraux permettant d’orienter le diagnostic [4]. L’examende la marche est une étape essentielle car elle peut mettre en

évidence un signe de Trendelenburg (paralysie des fessiersentraînant une boiterie) ou une hyperlordose indiquant que ledéficit est proximal. Le signe de Gowers (signe du tabouret :appui des deux mains sur les genoux) correspond à une diffi-culté à se relever d’une position accroupie et oriente vers uneatteinte musculaire pelvienne proximale (Fig. 1). Le déficitmoteur est habituellement proximal et symétrique, et associé àune abolition du réflexe idiomusculaire et à un respect desréflexes ostéotendineux. Cependant, certaines affections muscu-laires se caractérisent par la prédominance distale du déficitmoteur, telles les myopathies distales et la maladie de Steinert.Dans d’autres cas, le déficit est plutôt axial. La fatigabilitémusculaire et l’aggravation du déficit moteur au cours desefforts sont systématiquement notées, de même que les modifi-cations de la contraction musculaire (myotonie, paramyotonie,contracture prolongée au cours de l’effort).

Les modifications du volume musculaire sont fréquentes aucours des myopathies : ainsi, l’association muscles atrophiés ethypertrophiés (mollets, langue) est souvent observée dans lesdystrophies musculaires de Becker et de Duchenne. L’hypertro-phie musculaire est présente également dans les myotoniescongénitales, dans certaines affections acquises telles la sarcoï-dose, l’amylose et l’hyperthyroïdie. La myotonie (lenteur à ladécontraction musculaire) provoquée ou spontanée et laparamyotonie (contraction musculaire prolongée après exercicesrépétés) sont rencontrées respectivement dans les dystrophiesmyotoniques et les paramyotonies congénitales.

L’examen des nerfs crâniens dépiste une ophtalmoplégie, unptosis parfois provoqué par l’exercice, une parésie des musclesde la face, une parésie vélopharyngée rendant compte d’unevoix nasonnée. L’existence d’une dysmorphie faciale (progna-thisme, étroitesse du visage) est rencontrée dans les myopathiescongénitales.

On relève la présence d’autres manifestations cliniques tellesune cataracte (Steinert, myopathie myotonique proximale), unesurdité, une rétinite pigmentaire, une comitialité (myopathiesmitochondriales). Les signes généraux, tels que l’asthénie, lafièvre, l’altération de l’état général, un érythème périorbitaire,sont évocateurs de dermatopolymyosite [5]. L’inventaire desthérapeutiques utilisées (hypocholestérolémiants, antirétrovi-raux, corticoïdes) permet d’évoquer une myopathie toxique,notamment en cas de régression des symptômes à l’arrêt desmédicaments [6].

Examens paracliniques

Examens utiles au diagnostic

Ils sont nombreux et doivent être rapportés au contexteclinique.

“ Point fort

Classification des myopathies [1-3]

• Myopathies héréditaires:C dystrophies musculaires (définies par la nécrose et la

régénération des fibres musculaires : maladies deDuchenne, Becker et Steinert)

C myopathies congénitales (consécutives à uneanomalie de développement et de maturation desfibres musculaires)

C canalopathies (myotonies congénitales, para-myotonies, paralysies hypo- ou hyperkaliémiques)

C myopathies métaboliques (glycogénoses, lipidoseset myopathies mitochondriales)

• Myopathies acquises:C myopathies toxiques, notamment médicamen-

teusesC myopathies inflammatoiresC myopathies endocriniennes

L’examen clinique et les investigations paracliniques ontpour objectif de rapporter les symptômes à unepathologie musculaire, d’en déterminer l’étiologie, ce quipermet d’en établir le pronostic fonctionnel etcardiorespiratoire, et d’assurer un conseil génétique.

Figure 1. Signe de Gowers ousigne du tabouret (appui des deuxmains sur les genoux). Il est typi-que de la dystrophie musculairede Duchenne.

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Augmentation des créatine-phosphokinases

Elle est le reflet de la nécrose musculaire. Les CPK sontsouvent très élevées dans les dystrophies musculaires (supérieu-res à dix fois la normale), mais elles peuvent être normales outrès modérément élevées (supérieures à deux ou trois fois lanormale) dans d’authentiques myopathies (myopathies congé-nitales, myopathies métaboliques, etc.). Le dosage des CPKnécessite des précautions de repos musculaire (absence de sport,de traumatisme, d’injection intramusculaire, etc.). C’est devantune élévation des CPK malgré ces précautions et contrôlée parun nouveau prélèvement que l’on peut parler d’élévationchronique des CPK.

Électrophysiologie

Elle permet d’objectiver la normalité des vitesses de conduc-tion motrices et sensitives. L’examen électromyographique peutrévéler des salves myotoniques (Steinert, myotonies, paramyo-tonies, etc.), de la fibrillation dans les dystrophies musculaireset, à l’effort, un tracé dit myogène caractérisé par des potentielsbrefs, de petite amplitude, polyphasiques, anormalement richepar rapport à l’effort fourni. Cependant, certains tracés peuventêtre pauvres, plutôt neurogènes, dans certaines dystrophiesmusculaires évoluées [7].

Imagerie musculaire

L’imagerie musculaire (imagerie par résonance magnétique ouscanner) peut aider à préciser la topographie des musclesatteints et à mettre en évidence en imagerie par résonancemagnétique des lésions inflammatoires, notamment sur lesséquences STIR (short TI inversion recovery) ou après injection degadolinium [8].

Tests d’effort sur bicyclette ergométrique

Ils sont demandés devant une symptomatologie cliniqued’intolérance à l’effort. La mesure de certains paramètresbiologiques (lactates, pyruvates, ammoniémie, etc.) est utilepour le diagnostic de certaines glycogénoses (absence d’éléva-tion de lactates) ou de mitochondriopathies (élévation impor-tante du rapport lactate/pyruvate pendant l’effort et enrécupération).

Biopsie musculaire

Elle nécessite un laboratoire spécialisé possédant les techni-ques morphologiques, histoenzymologiques, immunohistochi-miques et ultrastructurales adéquates. Elle est pratiquée sousanesthésie locale sur un muscle « pas trop atteint » et qui n’apas fait l’objet d’une exploration électromyographique récente.Elle doit toujours être interprétée en fonction du contexteclinique [4].

Dosages endocriniens (thyroïde, surrénale, hypophyse)

Ils sont utiles dans les affections musculaires acquises [9]. Ledosage des lactates, des pyruvates, de la carnitine libre (CL) etestérifiée (CE) et du rapport CL/CE est souvent réalisé dans lesmyopathies métaboliques.

Étude de l’acide désoxyribonucléique (ADN)

Elle peut d’emblée être réalisée après l’examen cliniquelorsque le diagnostic suspecté peut être étayé par la biologiemoléculaire (maladie de Steinert, myopathie facio-scapulo-humérale, etc.). Le site internet de l’Association française contreles myopathies (AFM) fournit des informations actualisées [10].

Examens utiles pour dépister les complications

Complications respiratoires

L’atteinte respiratoire est très lentement progressive etsouvent paucisymptomatique, d’autant plus que le patient a descapacités motrices limitées. Il appartient au clinicien dedemander systématiquement des épreuves fonctionnellesrespiratoires (EFR), voire une polysomnographie lorsqu’il existeune somnolence diurne excessive, des apnées, des céphaléesmatinales évocatrices d’une hypercapnie. La mise en évidenced’une hypoventilation significative conduit à l’indication d’une

ventilation nasale nocturne. Les EFR sont systématiquementdemandées en cas de troubles de la statique rachidienne(scoliose ou cyphose), car ils sont souvent associés à unerestriction de la capacité respiratoire [11]. Dans les myopathiesinflammatoires, la radiographie, le scanner thoracique et l’étudedu transfert du monoxyde de carbone ont pour but de dépisterune pneumopathie interstitielle.

Complications cardiaques

Les dystrophies musculaires telles les myopathies deDuchenne et de Becker sont souvent pourvoyeuses de cardio-myopathies parfois sévères, conduisant à surveiller la fonctioncardiaque de façon annuelle par une échocardiographie [12, 13].Les troubles de la conduction cardiaque et l’hyperexcitabilitécardiaque (troubles du rythme ventriculaire ou supraventricu-laire) doivent être dépistés par l’électrocardiogramme (ECG) etle holter ECG car elles permettent l’implantation précoce d’unpace-maker ou d’un défibrillateur implantable. Ces mesurespermettent d’éviter la mort subite dans les situations à risquetelles les myopathies de Steinert [14].

Troubles de la déglutition

Les fausses routes, la dysphagie, les pneumopathies répétéeset la perte de poids sont des signes cliniques qui doiventconduire à la mise en place d’une alimentation adaptée (mixée,épaissie), de suppléments alimentaires sous forme de crèmes,d’eaux gélifiées. Lorsque ces troubles de déglutition sontmajeurs et que toute alimentation est impossible, la mise enplace d’une gastrostomie est très utile [15].

Traitement et prise en chargethérapeutique des affections musculaires

Plusieurs axes sont envisagés dans le traitement des myopa-thies. Si la physiopathologie de la maladie est connue, untraitement à visée étiologique est proposé. Dans tous les cas, untraitement symptomatique accompagne le traitement à viséeétiologique.

Dans les myopathies inflammatoires telles que la polymyositeou la dermatopolymyosite, le traitement de première intentionest la corticothérapie à la posologie de 1 mg kg–1 jour–1 pendant6 semaines. Cette corticothérapie est progressivement diminuéejusqu’à une dose minimale efficace. En cas d’échec de lacorticothérapie, le traitement de deuxième ligne consiste en desperfusions régulières d’immunoglobulines polyvalentes associéesà des immunosuppresseurs tels que le méthotrexate, l’azathio-prine ou le cyclophosphamide. Parmi les myopathies inflamma-toires, les myosites infectieuses font l’objet d’un traitementspécifique en fonction de l’agent microbien identifié. Dans lamyosite à inclusions, aucune thérapeutique n’a montré actuel-lement son efficacité, que ce soient les corticoïdes, les plasma-phérèses, les immunoglobulines polyvalentes ou les immuno-suppresseurs [16].

Les myopathies métaboliques peuvent répondre à des traite-ments spécifiques. C’est le cas du déficit en carnitine qui peutrépondre à une supplémentation orale de L-carnitine. Untraitement préventif a pour but d’éliminer les facteurs de risqueà l’origine de la décompensation métabolique (jeûne, infec-tions...) et à modifier le régime alimentaire des patients (déficitde la bêta-oxydation des acides gras à chaînes longues) enfavorisant l’apport d’acides gras à chaînes moyennes. Depuispeu, l’enzymothérapie substitutive s’avère un traitement trèsprometteur dans certaines glycogénoses, comme c’est le casdans la maladie de Pompe infantile [17].

Dans les paralysies périodiques, le traitement est axé sur laprise en charge de la crise en elle-même (supplémentation enpotassium en cas de paralysie hypokaliémique, administrationde boissons sucrées ou perfusions de glucose et d’insuline en casde paralysie hyperkaliémique). Des mesures préventives hygié-nodiététiques (éviction des aliments riches en potassium en casde paralysie hyperkaliémique, régime pauvre en hydrates decarbone en cas de paralysie hypokaliémique) sont conseillées,ainsi qu’un traitement pharmacologique à base d’acétazolamide.

36-657-D-10 ¶ Anesthésie et myopathies

4 Anesthésie-Réanimation


Dans les myotonies congénitales (type Becker et Thomsen), letraitement de la myotonie fait appel à divers produits, dont lamexilétine, la phénytoïne, la carbamazépine [18].

Enfin, dans le chapitre des dystrophies musculaires, plusieursessais cliniques sont envisagés. Certains essais cliniques ontpour but de valider l’efficacité de la thérapie génique, quisemble être notamment prometteuse dans les myopathies deDuchenne. Différentes techniques sont proposées, soit l’injec-tion de plasmides comportant le gène de la dystrophine, soitl’injection de nucléotides anti-sens pour les patients ayant unemutation ponctuelle entraînant un codon stop [19, 20]. D’autresessais thérapeutiques, utilisant les corticoïdes comme frénateursde la myopathie de Duchenne, sont en passe d’être débutés. Desessais de thérapies cellulaires (transfert de myoblastes) sonttentés dans certaines affections telles que la dystrophie muscu-laire oculopharyngée ou la myopathie facio-scapulo-humérale.

En dehors du traitement à visée étiologique, le traitementsymptomatique, kinésithérapique et orthopédique, est toujoursassocié, car il permet de maintenir les possibilités fonctionnellesen travaillant les différentes fonctions motrices. Il permetd’éviter les rétractions tendineuses grâce au travail du kinésithé-rapeute et à l’utilisation d’orthèses de posture.

En conclusion, si le diagnostic clinique est parfois aisécomme dans les dystrophies musculaires, les myotonies deSteinert ou les dystrophies facio-scapulo-humérales, il s’avèreplus complexe dans de nombreuses autres myopathies.

■ Anesthésie et myopathies

Évaluation des risquesLa prise en charge par l’anesthésiste a lieu à l’occasion d’une

chirurgie réglée, dans le cadre de l’urgence ou pour uneanalgésie et/ou une anesthésie obstétricale.

Consultation d’anesthésie

Elle constitue le moment privilégié de rencontre avec lepatient myopathe et avec, lorsqu’il s’agit d’enfants, ses parents.Le but principal de la consultation est d’anticiper les complica-tions potentielles liées à la myopathie afin de diminuer la

morbidité anesthésique. Les anomalies neuromusculaires, etnotamment les myopathies, sont rarement méconnues despatients et de leur famille ; elles entraînent une certaineappréhension de la part des médecins anesthésistes car, endehors de certains centres spécialisés, ils y sont peu confrontés.

Le motif de l’anesthésie peut être ou non un geste lié à lamyopathie. Dans ce dernier groupe, figurent la biopsie muscu-laire diagnostique de l’enfant ou la chirurgie de la cataractepour la maladie de Steinert. Selon le type de myopathie, il s’agitplus souvent d’enfants, d’adolescents ou d’adultes ; la chirurgiefonctionnelle du rachis (scoliose) a pour but d’éviter lesdéformations ou de les corriger ; elle est souvent indiquée avantla puberté, voire plus précocement dans l’enfance. Dans le cadrede l’urgence, les fractures sont plus fréquentes chez ces patientsen raison des chutes dues à la faiblesse musculaire.

La consultation d’anesthésie permet d’évaluer le risquecardiovasculaire, respiratoire, d’HM et d’autres rhabdomyolyses.

La réalisation des examens complémentaires ne doit pas êtresystématique, mais doit être guidée par les antécédents, l’exa-men clinique ainsi que le type de myopathie (Fig. 2).

Risque cardiaque

L’atteinte cardiaque sous forme de cardiomyopathie dilatée aucours des dystrophinopathies justifie une échocardiographiecardiaque avec mesure de la fraction d’éjection et de la fractionde raccourcissement du ventricule gauche et parfois, en fonctionde la clinique, une échocardiographie myocardique dite destress [12, 13].

La recherche des troubles du rythme doit être systématiquedans les dystrophies myotoniques : ECG et Holter [14].

Risque respiratoire

L’insuffisance respiratoire, secondaire à l’atteinte musculaire,est le plus souvent de type restrictif et aboutit souvent au décèsavant l’âge de 20 ans dans la dystrophie musculaire deDuchenne en l’absence d’assistance ventilatoire. Les EFRobjectivent l’atteinte respiratoire par une diminution de lacapacité vitale. La radiographie thoracique permet de visualiserles déformations de la cage thoracique et de juger d’une

Risqued'hyperthermie

maligne

Autrerhabdomyolyse

Déficitmoteur

Risquecardiaque

Diagnostic demyopathie établi

Consultationd'anesthésie

Suspicion demyopathie

ÉchographieHolter

DyspnéeÉpreuves

fonctionnellesrespiratoires

- Dosage des créatine-phosphokinases- Si hyperthermie maligne contacter un laboratoire de tests- Envoyer le patient chez le neurologue

- Faire un arbre généalogique pour préciser l'antécédent- Se renseigner avec l'aide du patient et d'un spécialiste sur le risque du patient- Si hyperthermie maligne : contacter un laboratoire de tests

- Pas de contre-indication pour l'anesthésie locorégionale- Contre-indication au curare dépolarisant sauf si bénéfice > risque => discussion (contexte d'urgence, estomac plein)- Contre-indication aux halogénés : hyperthermie maligne, dystrophies, central core disease

- Contre-indication aux curares non dépolarisants : déficit moteur, risque respiratoire, monitorage de la curarisation obligatoire si curare non dépolarisant autorisé

Risquerespiratoire

Antécédentfamilial

Antécédentpersonnel

sans diagnostic

Figure 2. Arbre décisionnel. Conduite à tenir devant une myopathie ou une suspicion de myopathie lors de la consultation d’anesthésie.




éventuelle compression de l’arbre trachéobronchique. Lagazométrie sanguine artérielle recherche une hypercapnietémoin d’une hypoventilation alvéolaire [11].

Le risque respiratoire est majeur dans la phase postopératoireen raison du caractère dépresseur respiratoire de la majorité desmédicaments anesthésiques. Il nécessite une surveillancerapprochée des patients, voire un passage en unité de soinsintensifs. Les critères d’extubation des patients atteints sontidentiques à ceux de la population indemne de myopathie.

Les objectifs de l’anesthésie des patients insuffisants respira-toires de type restrictif d’origine musculaire sont bien identifiés :éviter la ventilation mécanique postopératoire prolongée ; éviterles complications respiratoires postopératoires de surinfection(pneumopathie).

La ventilation mécanique est souvent nécessaire après chirur-gie thoracique ou abdominale haute (baisse des volumespulmonaires) ; elle expose à des risques accrus de broncho-spasme, de surinfection et aboutit parfois à des difficultés desevrage ventilatoire. Lorsque les patients ont une ventilation àdomicile, elle est reprise lors de l’hospitalisation selon lesmêmes modalités qu’au domicile [21].

Risque d’hyperthermie maligne

L’HM est un état d’hypercatabolisme paroxystique desmuscles striés induit par les agents anesthésiques volatilshalogénés chez des individus porteurs d’une anomalie muscu-laire familiale [22, 23].

La sensibilité HM a été retrouvée associée à certaines myopa-thies devant des tests de contracture halothane-caféine positifsou d’une symptomatologie sous halogénés évocatrice d’une crised’HM chez un patient myopathe [24, 25].

Un dosage préopératoire systématique de CPK a été proposépour apprécier le risque HM. En fait, l’augmentation des CPKest fréquente chez les sujets sensibles HM, mais n’est niconstante ni spécifique. La découverte fortuite d’une élévationdes enzymes musculaires conduit à réaliser une anesthésie sansagents déclenchants et à demander conseil à un laboratoire HM.

Épidémiologie et biologie moléculaire

L’incidence de l’HM est estimée à 1/250 000 anesthésies pourla forme fulminante [26] et à 1/60 000 si l’on considère unique-ment les inductions anesthésiques par halothane/suxa-méthonium [27]. Malgré sa rareté, le caractère potentiellementlétal de cette myopathie HM pharmacogénétique latente justifieque tout anesthésiste connaisse les éléments du diagnostic et dutraitement de la crise, et sache reconnaître les sujets à risque,porteurs d’une myopathie symptomatique ou non, pour réaliserchez ces personnes et leur famille des anesthésies sansdanger [22].

L’anomalie principale de la sensibilité à l’HM est un dysfonc-tionnement de canaux calciques : les récepteurs à la ryanodinede type 1 (RYR1). Ces canaux, situés dans la paroi du réticulumsaroplasmique, s’ouvrent normalement au cours du phénomèned’excitation contraction musculaire pour libérer le calcium horsde son site de réserve. L’augmentation du taux de calcium dansle sarcoplasme provoque la contraction musculaire. En présencedes halogénés, ces canaux s’ouvrent d’une façon inappropriée.Il s’ensuit un hypercatabolisme musculaire avec hypercapnie etrigidité musculaire, puis hyperthermie majeure et décès sanstraitement. Le décès est devenu exceptionnel grâce au diagnos-tic précoce par la capnographie et à l’administration de dantro-lène. La rhabdomyolyse avec un pic de CPK à 12 heures estconstante.

Le gène codant le RYR1 est situé dans la région 19q13.1 duchromosome 19 [28, 29]. La transmission de la sensibilité HM sefait sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que laprésence d’un défaut génomique sur un seul des deux allèles dugène responsable suffit à entraîner le phénotype susceptibilitéHM. Les sujets hétérozygotes transmettent à leurs enfants cedéfaut, avec une probabilité égale à 0,5.

Symptomatologie

La symptomatologie de l’HM a changé depuis la descriptioninitiale de Denborough [30]. L’évolution des techniques anesthé-siques (et chirurgicales) a modifié les délais d’apparition et lesmanifestations cliniques de la crise. La forme fulminante,associant une hyperthermie majeure, une rigidité musculairegénéralisée et une mortalité importante, tend à disparaîtregrâce au développement du monitorage peropératoire (capno-graphie) et à la meilleure connaissance des signes précoces(Tableaux 2, 3).

Traitement de la crise d’hyperthermie maligne

Le traitement de la crise d’HM est une urgence thérapeutique,actuellement bien codifiée [22, 23]. Une affiche de protocolethérapeutique est disponible sur le site : jlar.com. L’efficacité destrois principales mesures thérapeutiques dépend étroitement dela rapidité de leur mise en œuvre :• arrêt de l’administration des agents halogénés ;• hyperventilation en oxygène pur ;• administration intraveineuse de dantrolène : injecter directe-

ment la dose efficace de 2,5 mg kg–1 ; ne pas hésiter à larépéter en fonction de la réponse clinique.

Diagnostic de la sensibilité à l’hyperthermie maligne

L’identification des sujets à risque et le recensement desfamilles HM sont les seuls moyens de prévention primaire etd’éradication de la mortalité HM en supprimant la survenue descrises.

Le diagnostic de la sensibilité HM est basé sur les tests decontracture in vitro à l’halothane et à la caféine (in vitrocontracture test [IVCT]), effectués dans des centres spécialisés etselon un protocole précis. Le protocole européen classe les sujetsen trois groupes :• sensible (HMS) : au moins un test à l’halothane et un test à

la caféine sont positifs ;• non sensible (HMN) : aucun des quatre faisceaux musculaires

exposés n’a de critères de positivité ;• équivoque (HME) : un test à l’halothane seulement est positif

(MHEh) ou un test à la caféine seulement est positif (HMEc) ;ces patients sont considérés cliniquement comme HMS vis-à-vis de l’anesthésie [31, 32].Depuis quelques années, l’analyse génétique vient compléter,

voire remplacer dans certains cas, les tests sur biopsie muscu-laire, qui restent les seuls tests validés pour le diagnostic desensibilité HM chez un « proband » (mot anglais désignant le casindex, c’est-à-dire la première personne de la famille suspected’avoir présenté une crise HM) [33]. En France, les étudesgénétiques entrent dans le cadre de l’examen des caractéristi-ques et empreintes génétiques des personnes et à ce titre sont

Tableau 2.Signes cliniques précoces et tardifs de la crise d’hyperthermie maligne.

Signes précoces Signes tardifs

Spasme des masséters Contracture généralisée

Tachycardie inexpliquée Hyperthermie (> 40 °C)

Augmentation de PETCO2, tachypnée Élévation majeure de PETCO2

Rigidité localisée Troubles du rythme

PETCO2 : pression partielle de gaz carbonique de fin d’expiration (end-tidal CO2).

Tableau 3.Signes biologiques précoces et tardifs de la crise d’hyperthermie maligne.

Signes précoces Signes tardifs

Hypercapnie Myoglobinémie, -urie

Acidose respiratoire Acidose mixte par hyperlactatémie

Hyperkaliémie # CPK

& SvO2 CIVD

CPK : créatine-phosphokinase ; SvO2 : saturation veineuse en oxygène ; CIVD :coagulation intravasculaire disséminée.




soumises à plusieurs contraintes réglementaires de bioéthique(décret n° 2000-570 du 23 juin 2000, JO n° 147 du 27 juin2000).

Anesthésie des sujets HM sensibles

Lorsque les précautions sont prises, l’anesthésie du patientsensible à l’HM n’a pas de risque ajouté. Cependant, uneorientation vers un autre établissement est toujours possible siles moyens ne sont pas jugés suffisants. Le protocole anesthési-que recommandé en cas de sensibilité HM est bien défini ets’applique aux patients classés HMS ou HME après réalisationdes IVCT et aux patients en attente de diagnostic. L’administra-tion prophylactique de dantrolène est inutile et dotée d’effetsindésirables (vomissements, faiblesse musculaire et faussesroutes, atonie utérine ...).

Tous les agents anesthésiques halogénés sont proscrits :exclusion de l’halothane, de l’enflurane, de l’isoflurane, dudesflurane et du sévoflurane. L’interdiction du suxaméthoniumest recommandée par tous les auteurs, bien qu’il n’y ait pas depreuve qu’il puisse déclencher une crise HM en l’absenced’halogéné. Lorsqu’il existe un conflit avec une autre recom-mandation comme l’induction à séquence rapide pour l’intuba-tion chez un « patient à estomac plein », il appartient aumédecin anesthésiste de décider ce qui est préférable pour lepatient.

Lors d’une suspicion prénatale d’HM, la situation diffèreselon que l’HM est maternelle ou paternelle :• chez la mère HMS, l’exclusion des anesthésiques halogénés

est absolue ; l’analgésie péridurale pour le travail est indiquéepour limiter au mieux le recours à l’anesthésie générale (ladifficulté concerne alors la technique anesthésique pourl’intubation trachéale) ;

• si le père est HMS, l’enfant peut être atteint ; l’emploi desanesthésiques halogénés pendant la grossesse et l’accouche-ment est exclu ; en revanche, l’usage du suxaméthoniumprête moins à controverse du fait de son faible passageplacentaire ;

• enfin, l’enfant est considéré dès la naissance suspect d’HM etdoit bénéficier de précautions en cas d’anesthésie générale.

Autres rhabdomyolyses

Il est nécessaire, en cas d’antécédents ou de symptômesmusculaires, de disposer avant l’intervention d’un dosage récentde CPK réalisé dans de bonnes conditions. Un taux élevé traduitune fragilité musculaire qui doit rendre vigilant dans la préven-tion de la rhabdomyolyse liée à la posture.

Une élévation des CPK est parfois due à certains médicamentscomme les statines. Elles sont prescrites chez les patients

présentant une hypercholestérolémie et chez les patients àrisque coronarien. Leur efficacité passe par une inhibition del’hydroxyméthylglutaryl-coenzyme A (HMGCoA) réductaseaboutissant à une baisse de la synthèse hépatique du cholesté-rol. Les effets secondaires des statines peuvent être musculaires :crampes, faiblesse musculaire et/ou élévation des CPK dans 1 à7 % des prescriptions. Plusieurs études montrent que la myo-toxicité des statines est dose-dépendante et aggravée par l’usageconcomitant de médicaments élevant le taux sérique desstatines (fibrates par exemple). Les statines pourraient augmen-ter le risque de rhabdomyolyse induite par la chirurgie etl’anesthésie [34].

Des tests de contracture halothane-caféine positifs ont étéretrouvés chez des patients présentant une élévation persistantedes CPK découverte devant des signes de souffrance musculairedéclenchée par un traitement par statines. Notre hypothèse estque la myotoxicité des statines pourrait être plus précoce et/ouplus sévère chez les personnes sensibles HM. Les tests decontracture peuvent être indiqués devant une élévation des CPKdécouverte après l’introduction des statines et persistant malgréleur arrêt. En l’absence de ces tests, ces patients doiventbénéficier de précautions anesthésiques en excluant les agentsHM-déclenchants [35].

Antécédents d’HM d’effort ou de coup de chaleur d’effort : destests de contracture positifs ont été retrouvés chez des patientsvictimes d’un coup de chaleur d’effort, avec présence de lamutation du RYR1 causale de l’HM. Ces résultats suggèrent unepossible parenté entre coup de chaleur d’effort et HM. Dansl’attente d’autres études sur ce sujet, les tests de contracturehalothane- caféine sont recommandés en plus des explorationshabituellement préconisées au décours d’un coup de chaleurd’effort (étude du métabolisme glycolytique, épreuve d’effort) ;les patients non testés doivent bénéficier de précautions en casd’anesthésie [36].

Dossier « patient »

Même si les patients connaissent souvent bien leur maladie,il est recommandé au médecin anesthésiste d’obtenir undocument écrit (idéalement, il s’agit du dernier compte rendude la consultation auprès du neurologue) permettant de :• définir et classer la myopathie du patient ; ce courrier permet

de faire le point sur l’avancée diagnostique ; il n’est en effetpas rare que le diagnostic de certitude ne soit définitivementposé que quelques années après les premiers symptômes ;

• connaître le suivi du patient : dates et résultats des différentsexamens paracliniques réalisés ; les patients atteints d’unemyopathie sont suivis dans des centres pluridisciplinaires leurpermettant de bénéficier simultanément des examens clini-ques et paracliniques nécessaires au suivi de la maladie ;

• identifier les différents intervenants médicaux du patient(neurologue, cardiologue, pneumologue, ...).

Stratégie anesthésique en fonction du typede myopathie

Dystrophies musculaires progressives :dystrophies de Duchenne et de Becker, dystrophiemyotonique de Steinert

Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Ce qu’il faut savoir avant l’anesthésie ... Les dystrophiesmusculaires peuvent débuter à l’enfance ou à l’adolescence et secaractérisent par une évolution progressive vers l’aggravation.Les dystrophinopathies sont liées à une absence (maladie deDuchenne) ou une insuffisance (maladie de Becker) de dystro-phine dans le sarcolemme.

La myopathie de Duchenne est la plus connue des myopa-thies et la myopathie la plus fréquente de l’enfant (avec uneincidence de trois pour 100 000 naissances). Elle affecte lesgarçons (transmission liée à l’X) dès l’âge de la marche etconduit au décès vers l’âge de 25 ans. L’enfant atteint présenteen général peu de signes de la maladie avant l’âge de 3 ans,mais il marche tard, tombe souvent et se relève difficilement.

“ Points essentiels

Anesthésie générale chez un sujet HM sensible• Programmation au bloc opératoire en début deprogramme• Retirer tout vaporisateur d’halogéné et purger le circuitpar un flux d’oxygène : 10 l min–1 pendant 10 minutes• Exclusion des agents anesthésiques halogénés (ycompris à l’état de traces) et du suxaméthonium• Monitorage de la capnographie et de la températurecentrale• Vérification de la disponibilité immédiate du dantrolèneinjectable et du kit thérapeutique. La Société Françaised’Anesthésie et de Réanimation a émis desrecommandations concernant la disponibilité dudantrolène ; ces recommandations sont accessibles sur lesite www.sfar.org (rechercher « hyperthermie maligne »).




C’est une dystrophie pure qui touche les muscles squelettiquesmais aussi, à un moindre degré, le muscle cardiaque, laissantintactes les autres fonctions ; toutefois, près de 30 % des enfantsatteints ont un retard mental.

La fatigue progressive des muscles respiratoires (aboutissant àune insuffisance respiratoire) et les déformations thoraciquesréduisent la capacité vitale pulmonaire et sont une gêne àl’élimination des sécrétions bronchiques. La déficience endystrophine conduit à une dégénérescence du muscle cardiaqueet au développement progressif d’une cardiomyopathie dilatée ;celle-ci peut être associée à des troubles du rythme et destroubles de la conduction en raison de l’association fréquentede la myopathie de Duchenne à des atteintes du systèmenerveux central autonome.

La chirurgie est souvent une chirurgie fonctionnelle dont lebut est d’améliorer la qualité de vie (position assise au fauteuil,rétractions tendineuses). L’évaluation préopératoire a pour butd’apprécier la gravité des atteintes musculaires, l’existence dedéformations (pouvant compliquer l’intubation endotrachéale etmodifier la position peropératoire) et l’existence de troubles dedéglutition (sources de complications postopératoires).

Plus contributifs que l’examen clinique, les examens paracli-niques sont fondamentaux pour rechercher une atteinte cardia-que et apprécier la gravité de l’atteinte respiratoire. L’écho-cardiographie et le Holter sur 24 heures ont montré leur intérêtdans l’évaluation du risque opératoire ; en effet, sur une série de70 patients atteints de myopathie de Duchenne ou de Becker,24 % présentaient une fraction d’éjection ventriculaire gaucheinférieure à 25 %, 26 % une tachycardie sinusale, 51 % uneréduction de la variabilité de la fréquence cardiaque [37]. Uneseconde publication récente compare la valeur pronostique dedifférents examens et données paracliniques chez 84 patientsatteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne : ECG,arythmies ventriculaires, potentiels électriques ventriculaires etdysfonction systolique ventriculaire gauche [38]. Seule unedysfonction systolique du ventricule gauche à l’échocardiogra-phie semble être un bon marqueur pronostique de mortalitéchez ces patients.

Une publication récente montre que le périndopril (inhibiteurde l’enzyme de conversion), en préservant le débit cardiaque,ralentit la survenue d’une dysfonction ventriculaire gauche chezles enfants atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne etaméliore la qualité de vie [39]. Ce traitement, qui s’il est instauréle sera précocement, devra être pris en compte dans la stratégieanesthésique de ces patients.

Choix des agents anesthésiques. C’est dans les années1980 qu’une série alarmante d’arrêts cardiaques chez des enfantssous anesthésie par suxaméthonium et/ou anesthésiques volatilshalogénés a été publiée pour la première fois [40]. Depuis,plusieurs cas cliniques ont été rapportés, y compris enFrance [41-46]. Deux publications montrent que la fréquence desarrêts cardiaques dans la population de dystrophie de Duchenneest très supérieure à la mortalité anesthésique dans la popula-tion pédiatrique [47, 48].

Breucking et al. réalisent une étude épidémiologique prospec-tive (entre 1983 et 2000) sur une population de famillescomprenant des cas de dystrophies musculaires : 147 familles« Duchenne » et 53 familles « Becker ». [47] Un total de219 sujets masculins et neuf sujets féminins dans les200 familles ont reçu 444 anesthésies ; six arrêts cardiaques ontété rapportés, tous réanimés avec succès.

La fréquence d’arrêts cardiaques, 6/444 soit 13/1 000, estdonc très supérieure à la fréquence des arrêts cardiaques dans lapopulation pédiatrique, qui est d’environ 1/1 000 à 1/3 000. Ila de plus été observé neuf incidents de rhabdomyolyse. L’ana-lyse statistique a montré que la survenue d’une complicationétait liée à l’absence de diagnostic préalable de dystrophiemusculaire (p < 0,0001, Fisher’s exact test). Les arrêts cardiaquessont survenus dans 45 familles sans diagnostic connu alorsqu’aucune complication n’est survenue dans les 134 famillesidentifiées « Duchenne » ou « Becker ».

Des cas de rhabdomyolyse chez des enfants atteints d’unedystrophie musculaire ont été rapportés non seulement aprèshalothane [40], mais également après isoflurane ou

sévoflurane [49-51]. Un arrêt cardiaque hyperkaliémique peutégalement survenir chez une fille transmettrice Duchenne ouBecker [41, 52].

La survenue d’un arrêt cardiaque lors d’une anesthésie chezun enfant présentant une dystrophie musculaire ne semble pasliée à la présence d’une cardiomyopathie sous-jacente ; en effet,les arrêts cardiaques sont décrits chez des enfants très jeunes,alors que ces cardiomyopathies ne commencent à donner dessignes que beaucoup plus tard. De plus, les arrêts cardiaquesrécupérés sans séquelle rapportés dans la littérature sont ceuxdont le traitement a été immédiat [41, 52, 53]. Une prise de sangprécoce confirme l’hyperkaliémie et surtout l’élévation des CPKextrêmement importante, de 100 à 1 000 fois [54].

Le risque HM a été évoqué chez ces patients, soit devant untableau clinique évocateur d’HM chez un patient porteur d’unedystrophie musculaire recevant des anesthésiques halogénés,soit du fait de tests de contracture positifs sur des muscles demyopathes [55, 56]. Cependant, il n’existe pas de spécificité dessignes cliniques de l’HM et on sait actuellement que les tests decontracture halothane-caféine (IVCT) ne sont pas spécifiques del’HM quand le muscle n’est pas sain [25]. L’explication physio-pathologique de l’hyperkaliémie des dystrophies musculaires necorrespond pas à celle de l’HM. Elle est liée à une fragilitémusculaire du fait de l’absence ou de l’insuffisance de dystro-phine dans le sarcolemme ; c’est cette absence ou cette insuffi-sance de dystrophine qui, sous l’effet soit des fasciculations dusuxaméthonium, soit d’un relargage calcique intracyto-plasmique par les agents anesthésiques volatils halogénés,entraîne une souffrance musculaire (rhabdomyolyse) aveclibération de potassium ; si l’hyperkaliémie est forcémentcontemporaine de l’anesthésie, l’arrêt cardiaque peut surveniraprès le réveil anesthésique.

Même si de nombreuses anesthésies ont été réalisées avec desanesthésiques halogénés, il paraît raisonnable de contre-indiquer non seulement le suxaméthonium, mais égalementl’ensemble des anesthésiques halogénés, en cas de dystrophiemusculaire connue, et ce même sous couvert d’examens cardio-vasculaires rassurants [57, 58].

Dystrophie myotonique de Steinert

Ce qu’il faut savoir avant l’anesthésie ... La myotoniedystrophique de Steinert est la plus fréquente des myopathies del’adulte ; sa prévalence est estimée à 1/25 000 en Europe. Latransmission est dominante, non liée au sexe. L’anomaliegénétique est un défaut d’un gène situé sur le chromosome19 sous la forme d’une répétition d’une séquence d’un triplet de

“ Points forts

Dystrophies musculaires de Duchenne et deBecker et anesthésie : ce qu’il faut retenir• L’association avec l’HM a longtemps été discutée maisselon les données récentes de la littérature, il n’existe pasde relation directe entre dystrophies musculaires et HM• Le suxaméthonium, mais également l’ensemble desanesthésiques halogénés, sont contre-indiqués en cas dedystrophie musculaire connue• La curarisation par curares non dépolarisants n’est pascontre-indiquée sous réserve d’un monitorage soigneux• L’anesthésie locorégionale est possible sans restriction• Devant un arrêt cardiaque qui n’a pas pour causeévidente une hémorragie ou une hypoxie, il faut évoquerl’hyperkaliémie par rhabdomyolyse. Le pronostic restebon d’après les données de la littérature si le diagnostic etla prise en charge sont immédiats. L’hyperkaliémie nenécessite alors pas de dialyse car elle est rapidementrésolutive.




nucléotide CTG. Cette répétition peut s’aggraver d’une généra-tion à l’autre. Il existe une forme néonatale avec hypotonie [59].La symptomatologie de la forme classique (dite adulte oujuvénile) débute habituellement entre 30 et 40 ans, et est trèsvariable d’un patient à l’autre. Elle associe une faiblessemusculaire et une atteinte plurisystémique : cataracte précoce,calvitie précoce et constante chez l’homme, troubles endocri-niens (hypogonadisme, diabète de type 2), atteinte du systèmenerveux central (hypersomnie diurne, troubles de la personna-lité) et troubles cardiaques.

Certaines interventions sont fréquemment nécessaires,comme la cholécystectomie (lithiase biliaire fréquente) et lachirurgie de la cataracte (en raison de l’atteinte des membraneset notamment du cristallin).

Les atteintes cardiopulmonaires peuvent être asymptomati-ques compte tenu de la réduction de l’activité physique. Ladégénérescence cardiaque fait partie intégrante de la mala-die [60]; un suivi cardiologique est indispensable pour cespatients. Les principales anomalies rencontrées, en rapport avecune dégénérescence du tissu de conduction, sont des blocs deconduction touchant l’espace PR et le complexe QRS, mais aussides anomalies des segments ST ou QT ; les troubles de l’excita-bilité sont aussi fréquents (tachyarythmie). Ainsi, dans le cadrede l’évaluation préopératoire, l’ECG et le Holter des 24 heuressont des examens très utiles et l’implantation d’un pace-makerest parfois indiquée en préventif [61]. Dans une étude publiée en2004, des auteurs rapportent des perturbations du rythmecardiaque chez des jeunes âgés de 10 à 18 ans atteints demyotonie dystrophique de Steinert. D’après leurs observations,les tachyarythmies peuvent se développer dès l’âge de 10 ans etpeuvent être précipitées par un exercice physique. C’est pour-quoi, ils préconisent, chez les jeunes atteints de dystrophiemyotonique de Steinert, d’effectuer de principe un test d’effortsous monitoring cardiaque [62]. La cardiomyopathie, certes plusrare, de type non obstructif est évaluée par échographie-doppler cardiaque [63].

Choix des agents anesthésiques. La période périopératoire estmarquée par le risque de survenue de crises myotoniques. Lamyotonie est un phénomène clinique caractérisé par un retardà la décontraction du muscle squelettique. Elle peut êtredéclenchée par les manipulations chirurgicales mais aussi parune contraction volontaire, une stimulation mécanique (fris-sons), électrique ou chimique du nerf ou du muscle [64]. Lamyotonie est aggravée par le froid et l’émotion [65]. En électro-physiologie, la myotonie est caractérisée par des potentielsd’action qui se répètent pendant la période de retard à ladécontraction, produisant une réponse mécanique liée à cetteactivité électrique anormale persistante. L’anomalie biochimiquecausale reste inconnue, mais il semble que, chez l’animal, unediminution de la perméabilité au chlore de la membraneexcitable du muscle ainsi qu’une anomalie du transport mem-branaire du calcium pourraient en être en partieresponsables [66].

Certains médicaments peuvent être responsables du déclen-chement de myotonies : clofibrate, propranolol [67, 68], maisaussi l’hyperkaliémie [69]. Ces crises myotoniques sont malcontrôlées par les curares non dépolarisants et ne sont pasinfluencées par les anesthésies locorégionales (rachianesthésie,blocs nerveux) puisque l’anomalie est située sur la fibre muscu-laire, donc en aval de la jonction neuromusculaire. La plupartdes thérapeutiques « antimyotoniques » (phénytoïne, procaïna-mide ou infiltration par des anesthésiques locaux) ne sont quetrès rarement utilisées en raison de leur caractèreproarythmogène.

Certains agents anesthésiques sont proscrits :• le suxaméthonium : son usage est contre-indiqué en raison

du risque de contraction prolongée et de myotonie générali-sée pouvant être à l’origine d’une intubation difficile, d’uneventilation difficile, même après l’intubation, et d’unehyperkaliémie menaçante [69-71];

• les agents anesthésiques halogénés ne sont pas recommandésen raison du risque de dépression myocardique ; de plus, ilsentraînent la survenue de frissons au réveil, qui majore lerisque de myotonies [72]; le risque HM a été évoqué, soit

devant un tableau clinique évocateur d’HM chez un myopa-the recevant des anesthésiques halogénés, soit du fait de testsde contracture positifs sur des muscles de myopathes ; lesIVCT ne sont pas spécifiques de l’HM quand le muscle n’estpas sain et, selon les données récentes de la littérature, iln’existe pas de relation directe entre dystrophies myotoniqueset HM [73];

• les anticholinestérasiques : plusieurs cas de contracturesgénéralisées ont été rapportés dans la littérature aprèsantagonisation des curares par de la néostigmine [68, 70];toutefois, ce risque doit être mis en balance avec celui d’unecomplication respiratoire secondaire à une curarisationrésiduelle [59].Les patients atteints d’une dystrophie myotonique ont un

risque notable d’inhalation du contenu gastrique lors del’induction anesthésique ; certains auteurs ont proposé uneprémédication systématique par anti-H2

[74]. Les agents anesthé-siques sont tous dépresseurs du système respiratoire avec unrisque de dépression respiratoire prolongée, c’est pourquoil’anesthésie locorégionale a été proposée comme une alternativesûre à l’anesthésie générale, chez l’adulte comme chez l’enfant,en anesthésie comme en analgésie [67, 75-77]. Le neurostimulateurest classiquement contre-indiqué car pouvant déclencher unemyotonie, mais aucune publication n’en a évalué le risque réel.

Les patients atteints d’une myopathie myotonique sont trèssensibles aux agents anesthésiques. Une réduction des doses,ainsi qu’une titration des hypnotiques et morphiniques, sonthabituellement recommandées [78, 79]. En cas d’anesthésiegénérale, l’anesthésie totalement intraveineuse (perfusion depropofol) associée à un mélange oxygène-protoxyde d’azoteavec intubation orotrachéale, semble une technique sûre [80]. Lescurares non dépolarisants peuvent être employés, sous couvertd’un monitorage de la curarisation et sous réserve d’unediminution de leur dose [81]; en cas de nécessité, l’atracuriumsemble être recommandé en raison de sa durée d’action courteet prévisible [82]. Le choix du site de monitorage n’est pas simplecompte tenu de l’atteinte musculaire diffuse [83].

La prise en charge de ces patients mérite une anticipation deseffets potentiellement indésirables de tous les médicaments(anesthésiques et autres) [59]. La surveillance postopératoires’effectue en unité de soins intensifs incluant une surveillanceaccrue de la fonction respiratoire et une kinésithérapie respira-toire indispensable dans ce contexte. Il existe une corrélationentre la sévérité de la dystrophie myotonique et la nécessité deventilation en postopératoire [67].

Dystrophie myotonique et grossesse. Le diagnostic estparfois posé chez une mère après la naissance d’un enfantprésentant une forme congénitale de myotonie de Steinert.

La grossesse est un facteur aggravant de la myotonie, quiserait due selon Hopkins à une augmentation du taux deprogestérone circulante. Cette hormone, qui affecte les poten-tiels de membrane, perturbe alors la conduction au sein desunités motrices fonctionnelles, entraînant une majoration de lafaiblesse musculaire, et cela essentiellement au cours dutroisième trimestre [84].

D’autre part, les modifications physiologiques de la grossesse,et plus tard de l’accouchement, sont des facteurs aggravantsd’une éventuelle cardiopathie sous-jacente.

La myotonie retentit sur la grossesse et les complicationsobstétricales sont multiples : avortements spontanés, hydram-nios, menace d’accouchement prématuré, travail long aveccontractions utérines inefficaces [85, 86], présentation du siègefréquente. Le médecin anesthésiste est souvent mis à contribu-tion en raison d’extractions instrumentales fréquentes et surtouten raison d’hémorragies de la délivrance gravissimes par atonieutérine. Un travail rétrospectif de 1992 à 2002 a repris le suivide 78 grossesses de 31 patientes atteintes de myotonie apparte-nant à 29 familles connues : 34 % d’accouchements prématurés(avant 38 semaines d’aménorrhée) versus 7 % dans la popula-tion de référence, hydramnios dans 17 % des grossesses (fœtusatteints dans 100 % des cas) versus 0,5 à 0,7 %, 9 % de placentapraevia versus 0,3 à 0,5 % et 3 % d’hémorragies de la délivrancepar atonie utérine ; le taux de césarienne était de 36 % versus10 % [87].




L’analgésie péridurale est efficace sur la douleur du travail etest une méthode de choix sous réserve d’une exclusion desopiacés dans le mélange anesthésique en raison d’un risque desensibilité accrue et d’apnée retardée [67]. En cas de césarienne,l’anesthésie locorégionale est conseillée en prenant en comptele risque d’hémorragie de la délivrance et du post-partum.

La prise en charge obstétricale et anesthésique de ces patien-tes nécessite un suivi dans une maternité de niveau III.

Myopathies congénitales

Elles correspondent à un groupe de myopathies hétérogènesqui se caractérisent en principe par l’existence d’anomalies dèsla naissance sans aggravation au cours de la vie. Le diagnosticnécessite une biopsie musculaire, et est fait grâce aux techniqueshistoenzymologiques et ultrastructurales. Les différentes myo-pathies congénitales sont définies par l’anomalie de structuremusculaire : myopathie à central core, appelée encore myopathieà « axe central » (central core disease) ; myopathie à bâtonnets ;myopathie centronucléaire ; myopathie à fingerprint.

Sur le plan sémiologique, on distingue un tableau d’hypoto-nie infantile qui peut être grave avec détresse respiratoire, uneforme de l’enfant ou de l’adulte jeune avec une atteinteprogressive des deux ceintures pouvant s’associer à une atteinteoculomotrice externe. La transmission est variable suivant letype de myopathie.

Une d’entre elles est particulièrement à risque et doit êtreconnue de tout anesthésiste : il s’agit de la myopathie à centralcore. La myopathie à central core est en effet connue depuislongtemps pour être associée à l’HM. Les images décrites danscette myopathie par l’anatomopathologiste (importance desdocuments exigibles en consultation d’anesthésie) sont deslacunes au centre des fibres musculaires. Ces lacunes, setraduisant par une absence de coloration en raison de l’absencede mitochondries et d’activité enzymatique oxydative, donnentle nom de central core (Fig. 3). Ces images sont parfois retrou-vées également dans la myopathie infraclinique de l’HM(associées à une prédominance des fibres I), mais rien ne prouveactuellement qu’elles aient alors la même signification [88].

Il est prouvé que l’association HM et myopathie à central coreest réelle mais inconstante [89]; en pratique, seuls des tests decontracture halothane-caféine (IVCT) sur muscle vivant prélevéchirurgicalement peuvent faire le diagnostic de sensibilité HM.Dans l’attente d’un diagnostic de certitude, tous les patients etles membres de leur famille (atteints ou non de la myopathie àcentral core) sont considérés comme à risque HM.

Les études génétiques de la myopathie à central core ontconfirmé le lien à la même protéine canalaire RYR1 que le traitHM [89, 90]. Cependant, l’HM est causée par des mutationsaffectant surtout la partie N-terminale de la protéine canalaireRYR1, tandis que la myopathie à central core est surtout causéepar des mutations dans la partie C-terminale de cetteprotéine [91].

Il existe une myopathie, représentée sous forme de quelquescas sporadiques, qui mérite également attention puisqu’elle estassociée à un risque HM ; il s’agit de la myopathie à fingerprint.Les images décrites au microscope électronique sont cellesd’empreintes digitales avec une multitude de petiteslamelles [92].

Myopathies métaboliques

Elles sont dues à des déficits enzymatiques touchant les voiesmétaboliques qui permettent aux muscles de produire del’énergie. Ces déficits peuvent induire des maladies multisysté-miques, comme les cytopathies mitochondriales, ou à l’inversene s’exprimer qu’à l’effort, comme la maladie de Mac Ardle.

On les distingue en trois groupes suivant qu’il s’agit d’uneenzyme de la glycolyse ou glycogénolyse (glycogénose), ou dela bêta-oxydation (déficit en carnitine palmitoyltransférase[CPT]), ou de la chaîne respiratoire (myopathie mitochondriale).

Parmi les glycogénoses, la maladie de McArdle (glycogénosede type 5 ou déficit en myophosphorylase) entraîne des myoly-ses à l’effort se manifestant sous forme de douleurs musculaireset de myoglobinurie. La transmission est autosomique récessiveet les signes apparaissent dans la deuxième décennie. Onretrouve à la spectroscopie par résonance magnétique nucléaireun tableau typique d’absence d’élévation de l’acide lactique àl’effort du fait que les sucres sont mal utilisés par les mitochon-dries. Une publication récente montre que l’administration desaccharose avant l’effort peut améliorer la tolérance à l’exer-cice [93]. Il n’y a pas lieu d’exclure une technique anesthésique.

Le déficit en CPT II empêche le transfert des acides gras àchaînes longues du cytosol vers la mitochondrie, siège de leuroxydation. La forme « musculaire » se manifeste par des accèsde rhabdomyolyse déclenchés par l’exercice physique et lejeûne, survenant chez des adolescents et de jeunes adultes. Lediagnostic repose sur le dosage de l’activité enzymatique surlymphocytes circulants ou sur fibroblastes. Un supplémentglucidique et hydrique est nécessaire. Il n’y a pas lieu d’exclureune technique anesthésique [94].

Les myopathies mitochondriales forment un groupe d’affec-tions hétérogènes qui ont en commun la mise en évidenced’anomalies des mitochondries sur la biopsie musculaire avecprésence de fibres rouges déchiquetées qui correspond à l’accu-mulation de ces mitochondries anormales. Ces maladies peu-vent être héréditaires et leur transmission est complexe. Lesformes liées à une altération primitive de l’ADN mitochondrialn’obéissent pas aux lois classiques de l’hérédité mendélienne,mais sont transmises selon les lois de l’hérédité dite maternelle.L’âge de début de la maladie est très variable, de même que les

“ Points forts

Dystrophie myotonique de Steinert et anesthésie :ce qu’il faut retenir• Tous les facteurs pouvant déclencher des crisesmyotoniques doivent être recherchés : la températurecentrale doit être monitorée et l’hypothermie corrigée ; lefrisson postopératoire doit être évité• L’association avec l’HM a longtemps été discutée mais,selon les données récentes de la littérature, il n’existe pasde relation directe entre dystrophie myotonique et HM• Le suxaméthonium est contre-indiqué en raison durisque de myotonie généralisée et du pronostic vital alorsmis en jeu. L’emploi des halogénés est déconseillé enraison de la survenue de frissons au réveil• Il existe une hypersensibilité aux agents anesthésiquesintraveineux et aux opiacés qui doivent être titrés• La curarisation doit être monitorée• L’anesthésie locorégionale est autorisée, y compris pourl’analgésie péridurale du travail, les opiacés étant exclus

Figure 3. Aspect microscopique de central core. Les central cores sontnettement délimités et apparaissent incolores à la réaction de la déshy-drogénase succinique (enzyme mitochondriale) dans les fibres musculai-res de type 1.




signes cliniques. La symptomatologie des cytopathies mito-chondriales peut être une mauvaise tolérance à l’effort, maispeut aussi s’intégrer chez l’enfant dans des tableaux trèscomplexes. Le diagnostic repose sur des arguments histoenzy-mologiques qui ne sont pas constants et surtout sur la mise enévidence d’un déficit objectif lors du dosage des enzymes de lachaîne respiratoire possible sur un fragment de muscle prélevépar biopsie.

Il est important d’obtenir des précisions sur les bases objecti-ves du diagnostic. Il n’existe pas de preuve d’un risque anesthé-sique directement lié au déficit en dehors d’une défaillancemultisystémique [95].

Canalopathies

Les canalopathies sont dues à un dysfonctionnement descanaux ioniques qui traversent la membrane des cellulesmusculaires et assurent le transit des ions (sodium, calcium etchlore). Ces échanges d’ions permettent la contraction et ladécontraction musculaires.• Canaux chlore (gène CLCN1) : myotonies congénitales non

dystrophiques, maladie de Thomsen et Becker. Elles sont duesà un déséquilibre du potentiel transmembranaire par baissede la conductance au chlore. La seule précaution à prendrepour l’anesthésie est d’éviter tout ce qui peut déclencher unemyotonie (cf. supra).

• Canaux sodium TTX (gène SCN4A) : syndrome de paralysiehyperkaliémique [96].

• Canaux calcium voltage-dépendants sensibles à la dihydropy-ridine (gène CACNL1A3) : paralysie hypokaliémique, paralysiepériodique familiale, syndrome de Westphal [97].Les paralysies hypo- et hyperkaliémiques sont exceptionnel-

les, mais en dehors des accès de faiblesse musculaire, elles nefont pas courir de risque vital et tout médecin anesthésiste peutavoir à les prendre en charge. Le risque d’HM évoqué danscertaines publications n’est pas prouvé. Il faut être vigilant surles apports de liquide et les perfusions (cf. supra). Enfin, lesprécautions contre les crises de myotonie sont nécessaires dansles paralysies périodiques hyperkaliémiques.

Myosites

Ce sont des affections acquises, caractérisées par une destruc-tion des fibres musculaires et des lésions inflammatoires du tissuinterstitiel. Elles sont d’origine auto-immune ou toxique.L’intérêt du diagnostic est l’efficacité d’un traitement par lescorticoïdes. L’anesthésiste doit tenir compte d’une part du degréde l’atteinte musculaire (exclusion du curare dépolarisant et deshalogénés qui peuvent aggraver une myolyse), et d’autre part dela prise de corticoïdes (pas d’arrêt du traitement et supplémen-tation par de l’hydrocortisone intraveineuse en fonction dustress chirurgical). Les CPK sont habituellement élevées pendantla durée de la maladie.

■ Conclusion

Cet article est centré sur les myopathies les plus « fréquentes »auxquelles le médecin anesthésiste est confronté. En cas demaladie particulièrement rare, il est recommandé de s’aider desdocuments du dossier patient et de la consultation du site del’AFM pour classer la maladie dans l’une des grandes rubriquesdéveloppées dans l’article. Ceci permet de répondre aux ques-tions suivantes : risques liés aux halogénés (HM, autre rhabdo-myolyse) ; risque lié aux curares ; risque cardiaque et risquerespiratoire.

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T. Stojkovic.Clinique de neurologie D, Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille, rue du Professeur-Émile-Laine, 59037 Lille cedex, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Krivosic-Horber R., Dépret T., Stojkovic T. Anesthésie et myopathies. EMC (Elsevier SAS, Paris),Anesthésie-Réanimation, 36-657-D-10, 2006.

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