evolution des référentiels sémantiques internationaux: (cen/iso,...

Evolution des Référentiels sémantiques Internationaux: (CEN/ISO, CIM/OMS et SNOMED CT/IHTSDO)

Jean Marie Rodrigues

Université Jean Monnet Saint Etienne

Centre Collaborateur OMS pour les classifications internationales en langue Française

INSERM UMR 872 Eq 20

Révision CIM11 HIM TAG

JAG OMS/IHTSDO

Vice président AIM

CEN senior adviser

SIXIEME ECOLE D’ETE

MEDITERRANEENNE

D’INFORMATION DE SANTE

19 Juillet 2011

Référentiels sémantiques internationaux

1 Définitions: Informations de santé et

référentiels

2 CEN ISO

3 OMS

4 SNOMED CT IHTSDO

© Jm Rodrigues 19 Juillet 2011 2

© Jm Rodrigues 19 Juillet 2011

Quelles informations de santé peut on partager sans risque?

Point of care/interface terminologies

Libres, ambigües, volumineuses, multi linguales et

sans sémantique partagée

Reference terminologies

Organisées selon un modèle(contrôlées), définitions,

langues et sémantique non connectées

Classifications

Organisées selon des régles nécessaires et

suffisantes de définitions de classes standards de

comparaison (un ou plusieurs objectifs)

Serveurs de Terminologies Multiples assurant la

convergence sémantique

3 © Jm Rodrigues 19 Juillet 2011


France aujourd’hui?

Point of care/interface terminologies

Liberté/Anarchie?

Références terminologies

Snomed 3.5 French speaking, LOINC French

version, Adicap, DSM et.

Classifications

CIM OMS+ CCAM +

Serveur de Terminologies Multiples assurant la

convergence sémantique

Interstis ,Mesh utilisant CUI de UMLS et alignement

sémantique


Un continuum d’outils:

Traitement langage naturel

Terminologies

Classifications

Serveurs multi terminologies

Ingénierie de la connaissance

Ontologie(s)

Artefacts terminologiques ou Ressources terminologiques



référentiels

2 CEN ISO

3 OMS

4 SNOMED CT IHTSDO



CEN ( Comité Européen de Normalisation) CT 251 contraignant pour NFet 28 pays Européen ISO (International Standard Organisation) CT 215 volontaire


CEN/ISO les bases

Artefacts terminologiques: ensemble d’outils et méthodes définis par leurs caractéristiques et leurs fonctions

(ISO 17117)

Terminologies Ensemble des désignations(représentation d’un concept) appartenant à une

langue de spécialité (ISO 1087)

Systèmes terminologiques ensemble des désignations dans le domaine de la santé avec, le cas échéant,

toutes les règles, relations et définitions associées (EN ISO 1828 and ISO 17115) (contient :classification, coding scheme, coding system , reference terminology and clinical terminology)

Classifications ensemble exhaustif de catégories s’excluant mutuellement permettant de

rassembler des données à un niveau de spécialisation donné à un usage spécifique (ISO 17115)

Ontologie(s) Pas de définition standard mais!!!


Ontologie branche de la métaphysique: ce qui EST (essentiel)

Terminology Ontology

Set of terms

representing the system

of concepts of a

particular subject field.

(ISO 1087)

Ontology is the study of what

there is. Formal ontologies are

theories that attempt to give

precise mathematical

formulations of the properties and

relations of certain entities. (Stanford Encyclopedia of Philosophy)

bla

bla

bla

e


Ontologie pour Informatique Bio Médicale B.Smith, A Rector et JM Rodrigues (MIE2006)

une representation d’un domaine de la réalité

(1) Fait correspondre sans ambigüité les entités et propriétés d’un domaine du monde réel avec leurs représentations

ex la fréquence cardiaque est une propriété (relation) de l’entité

FONCTION cardiaque

(2) Est basée sur les Connaissances des experts du domaine

(3) Est formalisée de façon suffisante pour permettre le traitement

automatique (et logique?) de la connaissance (entités et

relations)


Comment passer des Terminologies pour êtres humains à l’Ontologie(s) pour ordinateurs

1 Ne pas partir des libellés d’une Terminologie mais de la Connaissance que les

libellés contiennent en séparant les entités (ou catégories) de leur propriétés (

ou relations) et des rôles qu’elles partagent.

2. Etre attentif à la rigueur de la défintion des types d entités (ou catégories)

Ex Endoscopie programmée mais annulée

3 Le même terme peut avoir plusieurs significations et donc être représentée par des

entités disjointes en ontologie

Ex vaginale du testicule et vagin ,appendices, présinusal, laparo et.

4. Pas de hiérarchie sans héritage des définitions


Comment passer des Terminologies pour êtres humains à l’Ontologie(s) pour ordinateurs:différents méthodes

1 Se Conformer aux Catégories Supérieures d’une

représentation du monde et formalisation des connaissances

ex OBO Foundry. (top down)

2. Structure Catégorielle ou Ontologie à minima (bottom up)

avec plus ou moins de logique formelle

3. Représentation semi formelle « à la Galen »

4. Modellisation des contenus (Template HL7,Archetypes EN

ISO 13606


CIM 10 ne se présente pas comme une Terminologie ou une Ontologie mais une Classification et pourtant….

Organisation mono-hiérarchique

Mais un ensemble de règles de codage et

d’exclusions fixent les conditions nécessaires et

suffisantes pour appartenir à une catégorie

nommée Classe

Une mesure de la connaissance “ontologique” Il faut 23 "IF...THEN" pour mapper le terme Hypertension

Le libellé de la classe ne résume pas le contenu ontologique


SNOMED CT ne se présente pas comme une ontologie mais comme une Terminologie de Référence et pourtant…..

Organisation poly-hiérarchique et apparence de

classifications avec multiples libellés et codes et suivant

implicitement des principes ontologiques (19 types de

catégorie et 4 types de relations)

Mais

Il n’y a pas de séparation entre ce qui est universel et

ontologique comme l’ anatomie et ce qui ne l’est pas(

annotations pour décrire la situation précise d’un

patient relevant de différents concepts)

exemples "Hypertension à l’exclusion de la grossesse et du post

partum. Traumatisme cranien sans perte de connaissance.”


RELATION

TO TIME

GRANULARITY

CONTINUANT OCCURRENT

INDEPENDENT DEPENDENT

ORGAN AND

ORGANISM

Organism

(NCBI

Taxonomy)

Anatomical

Entity (FMA, CARO)

Organ

Function (FMP, CPRO) Phenotypic

Quality

(PaTO)

Biological

Process (Activity)

CELL AND

CELLULAR

COMPONENT

Cell

(CL)

Cellular

Component

(FMA, GO)

Cellular

Function

(GO)

MOLECULE

Molecule

(ChEBI, SO,

RnaO, PrO)

Molecular Function

(GO)

Molecular Process

(GO)

Se Conformer aux catégories supérieures d‘une représentation du monde :ex OBO Foundry et BFO:

Smith B et al. The OBO Foundry: coordinated evolution of ontologies to support biomedical data integration.

Nat Biotechnol. 2007 Nov;25(11):1251-5.


CEN/ISO Définition de la Structure Catégorielle (Ontologie à minima)

Ensemble minimal de contraintes logiques

pour representer les concepts du domaine

pour un objectif précis


17

EN PRATIQUE CEN EN 12 264 et EN ISO 1828 (http://www.centc251.org)

1. la liste des categories sémantiques

ex surgical deed, human anatomy, lesion, device

2. L’objectif précis du système terminologique

représenté par la structure catégorielle

3. la liste des relations sémantiques entre les

catégories sémantiques autorisées

(ex hasObject,hasSite,hasMeans,

hasSubsurgicaldeed)

4. L’ensemble minimal de contraintes nécessaires

pour être conforme au standard.(DL/logique formelle

like)


UML diagram for EN/ISO1828 Systèmes terminologiques d’interventions chirurgicales


MIE2008Tutorial 19 19

EN ISO1828 ensemble minimal de contraintes(1)

1 Chaque libellé terminologique d’intervention chirurgicale

consiste au moins de la catégorie “geste chirurgical”(surgical

deed) et de la relation sémantique “apourobjet” (hasObject).

2 Chaque libellé terminologique d’intervention chirurgicale doit

contenir la categorie “anatomie humaine” (human anatomy)

en relation avec la relation sémantique soit”apourobjet”

(hasObject) soit “apourlocalisation” (hasSite) .Il peut avoir

les 2.

3 Chaque libellé terminologique d’intervention chirurgicale doit

contenir la categorie Lésion (lesion) si et seulement si

le“geste chirurgical” s’applique à une structure anatomique

modifiée sans mentionner la maladie cause de la lésion.



EN ISO1828 ensemble minimal de contraintes(2)

4 Chaque libellé terminologique d’intervention chirurgicale

peut avoir plus d’un”geste chirurgical”. Un “geste chirurgical”

doit être choisi comme geste principal et les autres comme

gestes secondaires reliés au geste principal par la relation

sémantique “a un geste chirurgical secondaire”

(hasSubsurgicaldeed) .

5 Chaque libellé terminologique de sous processus

d’intervention chirurgicale consiste au moins de la catégorie

“geste chirurgical”(surgical deed) et de la relation

sémantique “apourobjet” (hasObject) et de la categorie

“anatomie humaine” (human anatomy) en relation avec la

relation sémantique soit”apourobjet” (hasObject) soit

“apourlocalisation” (hasSite) .Il peut avoir les 2.


21 21

ENISO 1828

Categorial structure SNOMED CT ICHI CCAM CCI ACHI

ICD10

PCS

Japan Surgical Society

Procedure Code

Category Deed Method action action Action axis 2 and

3 Field 3 Axis 3 Axis 1 and 3 Acts

Category Human Anatomy

Anatomical

structure

(body structure)

Target

Body structure

Anatomical site

axis 1

Field

2

Axis

1 Axis 2 and 4 Organ/area

Category Lesion

Morphological

abnormal

structure

- - - - - Lesion

Category Interventional

Equipment Device Device Axis4 technique

Field

5 - Axis 6 Instruments or device

Semantic link hasObject

Procedure site

direct

Direct

morphology

Direct device

hasObject hasObject hasObject hasObject hasObject Target

Semantic link hasSite

Procedure site

direct

Procedure site

indirect

hasSite hasSite hasSite - hasSIte Secondary organ/area

Semantic link hasMeans

Using device

Using access

device

Indirect

morphology

Indirect device

hasMeans hasMeans - - - Approaching

method/device

Semantic link

HasSubsurgicalDeed Access ,Approach - Acces, Approach - - - Sequence of acts

List of domain constraints Yes Yes No No No No No

List of minimal domain

constraints No No No No No No No

Table 1. Comparison of selected international and national classifications or terminology systems of surgical procedures using ENISO1828 standard

CONFORMITE DES SYSTEMES TERMINOLOGIQUES

D’INTERVENTIONS

AVEC LE STANDARD ENISO 1828

© Jm Rodrigues 19 Juillet 2011 © Jm Rodrigues 19 Juillet 2011 22

SNOMED CT Procedure editorial rules


23 23

Different categorial structures [1]EN ISO 1828. Health informatics – Categorial Structure for

classifications and coding systems of surgical procedures.

[2]ISO DIS 18104. Health informatics – Categorial Structures for representation of nursing diagnosis and nursing actions in terminological systems.

[3]EN 12264:2005 Health Informatics — Categorial structure for systems of concepts

[4]EN 15 521:2007. Health informatics – Categorial Structure for terminologies of human anatomy

[5]ISO/TS 22789:2007, Health informatics – Categorial structure for patient findings and problems in terminologies

[6]NWIP 16277 Health informatics - Categorial structures of symptoms, signs, and patterns/syndromes in standard terminologies

of contemporary traditional east Asian medicine [7]ENV 12 611: 1996, Medical Informatics – Categorial structure for

system of concepts - medical devices


MIE2008270508 24 24

Different categorial structures

[6]ENV 12 610:1997 Medical Informatics – Medicinal

products identification

[7]ISO CD 15225:2000 – Nomenclature – Specification for a

nomenclature system for medical devices for the purpose of

regulatory data exchange

[8]ENV 13734:2000 Health Informatics – Vital signs

information representation



ONTOLOGY for BIOMEDICAL TERMINOLOGIES

3 types for ontology

1 Top level/Meta Ontology: BFO, DOLCE, SUMO

2 Domain Reference Ontology

Ontology for anatomy

Ontology for biology

Ontology for interventions

3 Application Ontology

Related to clinical terminologies

Galen types1 et 2

FMA type 2

GALEN-CCAM ,EN 1828 EN12 264 and Cat anat type 3


Structures catégorielles ICD/CIM et ICTM

ICTM ICD other chapters

shared concepts

Is-A

Is-A

Is-A

Is-A


Clinical findingsTM

Common Part

Traditional Medicine Part

Western Medicine Part

ISO 22789 Semantic Links

Value domain [characterizing category]

ISO NWIP 16277 Semantic Links

Semantic Link

NP 16277의 범위



référentiels

2 CEN ISO

3 OMS

4 SNOMED CT IHTSDO



OMS (CIM et al.)


WHO-FIC Family of Classifications

INTERNATIONAL STATISTICAL

CLASSIFICATION OF

DISEASES AND RELATED

HEALTH PROBLEMS

ICD

3-CHARACTER CORE

CLASSIFICATION •Diagnoses

•Symptoms

•Abnormal lab

•Injuries

•External causes

•Factors influencing health

Short

lists

ICD

4-character

classification

INTERNATIONAL

NOMENCLATURE OF

DISEASES (IND)

ICF

ICHI

ICPC

Reason for encounter

ICPS

SPECIALITY BASED

ADAPTIONS

•Oncology

•Dentistry

•Dermatology

•Psychiatry

•Neurology

•..

•.. TERMINOLOGY

SNOMED CT

ICD-O


The long tradition of ICD

Farr’s List of Causes of Death:

5 groups:

Epidemic diseases

Generaliserade (”constitutional”) diseases

Local diseases arranged according to anatomical site

Developmental diseases

Diseases as a direct result of violence

139 Rubrics (categories)

1855

William Farr



International Statistical Institute, Wien 1891 Jacques Bertillon (Paris) - classification of mortality

The Bertillon Classification of Causes of Death – according to Farr’s principles 1893 – 1899

1900

1909

1920

1929

1938 Fifth revision:

International list of diseases for morbidity applications

Selection of Causes of Death with Joint Causes

Revisions


1948 WHO Manual of the International Statistical Classification of Diseases, Injuries , and Causes of Death Vol 1 (Tabular list) and Vol 2 (Alphabetical index)

1955 ICD-7 Minor changes and corrections

1965 ICD-8

1975 ICD-9 Dual coding (Dagger – asterisk)

1993 ICD-10 (Staggered implementation)

? 2015 ? ICD-11


Revisions


ICD Revision Organizational Structure

Topic Advisory Groups - TAGs

17


Timeline May 2011

Open ICD-11 alpha browser to the public for viewing

July 2011 Open ICD-11 alpha browser to the public for commenting

May 2012 Open ICD-11 beta to the public ICD-11 Beta information WHO will engage with interested stakeholders to participate in the ICD revision process Individuals will be able to Make comments Make proposals to change ICD categories Participate in field trials Assist in training

date to Present the ICD-11 to the World Health Assembly ?


New, Retired, & Unchanged ICD Concepts as of 11 April 2011

5251

227

9649

new

retired

unchanged

14,900 Total Concepts


http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/f/en PAS en Français avant phase Béta

http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/f/en


Problèmes sémantiques non résolus:un exemple


Modèle de contenu de ICD 11 3 parties mal séparées (items obligatoires soulignées)

A Caractéristiques descriptives textuelles

1 Libellé

2 Definition (libre en voie d’harmonisation)

3 Type( a choisir dans une liste comprenant Raison de la

rencontre, signes , disease, disorder et et utilisation:mortalité

morbidité, soins primaire, recherche)

4 Terminologie

Index Terms

Synonyms

Inclusion Terms

Exclusion Terms

39


Modèle de contenu ICD11 3 parties mal séparées

B Description Clinique (difficultés) B1 Manifestations

Signs & Symptoms

Findings

5 B2 Temporal Properties

6 B3 Severity Properties

B4 Functional Properties (déficiences et restriction

activités et participation)

B5 Treatment Properties

B6 Diagnostic Criteria

B7 Specific conditions properties

(sex, life-cycle mother, life-cycle child)

40


Modèle de contenu ICD11 3 parties mal séparées

C Définitions Formelles

7 C1 Body Structure Description

C2 Histopathology (Morphologic

Abnormality)

C3 Causal Properties

C3.1Mechanisms/ Agents

C3.2Risk Factors

C3.3 Genomic Characteristics

C3.4 Dysfunction

41


Références ontologiques (20/06/2011)

Un sous ensemble de SNOMED CT (notamment

restriction des relations Is_a ) servira d’ontologie à

la composante “foundation” de CIM11 avec des

révisions mineures décidées en coopération de

façon que:

Chaque classe de la composante “foundation”de

la CIM11 ait un code correspondant dans

SNOMED CT avec

Même définition textuelle

Représentation en logique descriptive compatible


Modèle

Du

Contenu

1Ontologie Sous ensemble de

SCT

2Non universal

definitions:annotati

ons

CIM

Presentations • Mortality Lists

• Morbidity Lists

• Primary Care

• Specialty

Adaptations

Linearization Component

Contenu

Du modèle

3 1

Generates

Value Sets from

established terminologies

SNOMED –CT

ICF

PUBLICATIONS Print Copies

Electronic publications

Refers to

iCAT software platform

Fondement Component

2


iCAT ICD Curation Platform Functionalities (http://icat.stanford.edu

44

Manage

hierarchy

Enter and edit

content of each

ICD category

Collaboration:

Add notes and

discussions on

concepts and

content

http://icat.stanford.edu/


OMS International Classification of Health Intervention

ICHI

International

Classification of

Health

Interventions

ICPM 1975

(ICD-9-CM, ACHI, CCI, CCAM, NCSP, OPS,OPCS4 etc)


pourquoi ICHI

Décrire et comparer par une structure commune l’offre des interventions de tout type au niveau local, national ou international et pour differentes populations ou sous-populations

Offrir une classification appropriée et detailée pour les pays ne disposant pas d’une classification nationale ou utilisant le système d’un autre pays dont la maintenance n’est plus assurée

Soutenir le developpement des politiques de santé basées sur l’efficience des interventions en incluant celles de médecine traditionnelle

Eviter la duplication des efforts nationaux


ICHI Structure -

Target Anatomy

Function

Activities & Participation

…

Actions Investigation

Treating

Managing

Assisting

Preventing

…

Means Approach

Technique

Method

…

”ce qui est fait à quoi et comment

3 characters

2 characters

2 characters


AAABBCCxxx : 3 letters target + 2 letters action + 2 letters for

means

AAA Target (n=193) e.g. AEH Artery of lower limb

BB Action (n=90) e.g. HJ Occlusion – closure of an orifice or lumen of

a hollow or tubular organ Includes embolization, ligation,

haemostasis, obliteration

CC Means (n=21) e.g. AA Open

xxx Count

Name of

Classification being

Mapped

ICHI code Devices

(description) Comments

Interventi

on Code

No.

Code Title Target 1 Target 2 Action Means


ICHI au niveau ICD9 CM volume 3 2011


CIF Classification Internationale des Fonctions

2 parties différentes

1. Fonction et Inaptitude qui comprend 4 chapitres Physiologie (Body Function), Anatomie(Body Structure), Activités (cfAVQ) et Participation

11 positif fonction et anatomie

12 negatif inaptitude

– Body function or Body structure : déficience (proche de CIM 11 modèle)

– Activités ou participation: limitation/restriction(consequence de la maladie(cf CIM modèle)/functional health status)

2. Facteurs contextuels Facteurs environementaux et personels ayant un impact sur la santé


ICPSMedinfoCapetown130910

Disability

Disease

Environmental Factors

Personal Factors

change in body

function

has cause

has facilitator/barrier

has _part

Change in body structure

Limitation in activities

Restriction in

participation


ICPS:International Classification Of Patient Safety


ICPSMedinfoCapetown130910

Incident

Incident Type

Hazard Root

Contributing Factors

Mitigating Factors

Action ICHI

Care Setting

has cause

has circumstance

has location

has type has

consequence

Harm CIM:CIF

Detection has detection

Person has people involved



référentiels

2 CEN ISO

3 OMS

4 SNOMED CT IHTSDO



SNOMED CT IHTSDO International Health Terminology Standard Development Organisation


SNOMED-CT

SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine - Clinical Terms)

est la référence terminologie de santé la plus étendue en langue Anglaise

300 000 Concepts avec code identifiant CID

750 000 Termes avec code identifiant SCTID

X Description avec code identifiant Description ID

1million de relation avec 4 types (Is_a dominant)

X reference features: requètes logiques pour recherche et extraction

http://www.snomed.org/news/pdfs/CTbrochure0902.pdf


Milestones in the development of SNOMED

SNOP (Systematized nomenclature of pathology) – 1965

SNOMED (Systematized nomenclature of medicine) – 1974

SNOMED II – 1979

SNOMED Version 3.0 – 1993

Read codes V2 1993

LOINC codes integrated into SNOMED – 1997

SNOMED Version 3.5 – 1998

READ CTV3 -1999

SNOMED RT – 2000

SNOMED CT (SNOMED RT + CTV3) – First release January 2002

SNOMED CT Spanish Edition – April 2002

SNOMED CT German Edition - April 2003

Last version: SNOMED-CT English – July 2006

In progress Danish,Swedish,French et.


4 Hierarchies of SNOP

Topography T-terms names of body sites

Morphology M-terms names of structural changes that occur in tissues as a

result of disease Etiology

E-terms causative agents of disease (chemicals, bacteria,

viruses) Function

F-terms names of the physiological manifestations associated

with disease (also symptoms and some viral diseases)


SNOMED-CT hierarchies

Body structure

Clinical finding

Context-dependent

category

Environments and

geographical locations

Event

Linkage concept

Observable entity

Organism

Pharmaceutical / biologic

product

Physical force

Physical object

Procedure

Qualifier value

Record artifact

Social context

Special concept

Specimen

Staging and scales

Substance

?


IS_A relationship


1 example

Example Hypertension,

Caractéristiques (relation) sont

La localisation (artère systemique ou artère

pulmonaire ),

L’ etiologie, cause, ou mechanisme

(idiopathique/essentielle, renovasculaire,

endocrinienne,tumorale et.),

la personne (adulte , enfant, femme enceinte).

La sévérité (légère, benigne ,modérée,

sevère,maligne).

La consequence (retinopathie, nephropathie et.)

© Jm Rodrigues 19 Juillet 2011 © Jm Rodrigues 19 Juillet 2011 66 66

Comme faire correspondre SNOMED CT et CIM-10

Est ce que SNOMED CT: Benign hypertension

correspond à CIM: Essential hypertension?

NON pas RELATION logique entre les 2 !!!

Essential est une etiology

Benigne est un indicateur de sévérité


Mappage semi automatique SNOMED CT à CIM-10

79619009 Mitral valve stenosis (disorder)

IF A 194734000 | AORTIC INSUFFICIENCY

ICD-10 I08.0


IF A 123802001 | REGURGITATION

ICD-10 I05.2


IF NO OTHERWISE TRUE ALWAYS

ICD-10 I05.0

68

Interopérabilité sémantique (selon

la définition de la feuille de route SemanticHealth Roadmap)

Niveau 1 = Technique

Les structures de données permettent de faire

correspondre les parties de chaque structure

i.e. les données peuvent être importées

Niveau 2 = Semantic interoperabilité

unidirectionnelle

Le receveur peut interpréter les données avec la

signification apportée par l’émetteur

i.e. les données peuvent être utilisées avec le sens de

l’émetteur

Niveau 3 = Interoperabilité sémantique complète

Les données reçues peuvent se combiner avec les

données locales et être interprétées sans couture


Conclusions

1 Tous les systèmes terminologiques renferment

une ontologie souvent implicite

2 Les différents artéfacts terminologiques sont

utiles pour satisfaire les besoins différents des

utilisateurs

3 Les référentiels terminologiques doivent

partager quelque chose sans tomber dans

l’uniformité

4 Ce partage doit porter sur une représentation

ontologique plus ou moins formalisé à l’intérieur

d’un même langage naturel et base d’une

traduction semi automatique

evolution des référentiels sémantiques internationaux: (cen/iso,...

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