Barange Emmanuel et Etienne Pierre

17 novembre 2011.

Sémiologie, Croissance staturale et émergence de la puberté, David Briard.

Croissance staturale et émergence de la puberté

On parlera très peu de l'adolescence puisqu'elle se prête très peu à un cours magistral.

IntroductionExtrême importance du langage médical utilisé vis à vis du patient et le médecin se doit aussi de respecter une certaine distance avec le corps du malade.

La sémiologie de la croissance est particulièrement importante pour faire la distinction entre ce qui est normal et ce qui est pathologique d'autant plus que la frontière entre normal et pathologique est difficile à cerner. De plus, la maladie ne doit pas résumer le malade.

Il est important de faire le lien entre le malade, la théorie et la physiologie. Il ne faut pas pour autant résumer le médecin à un savant de savoir médical.

On a une grande variabilité individuelle dans la croissance et la puberté, ce qui rend la frontière entre « normal » et pathologique difficile à cerner.

On doit mettre des normes médicales là où il n’y en a pas forcément, et pour le diagnostic, on se sert de ces normes pour s’arrêter sur les patients vraiment pathologiques.

En consultation de croissance il existe une partie non négligeable de consultants chez qui il n'y a pas de problème de croissance et dont la demande est non médicale.

La consultation a pour but de confronter la plainte du patient et la réalité médicale et 3 cas posent alors problème :

• la petite taille qui n'est pas une plainte (ex : en Belgique une communauté de petites personnes n'avaient jamais consulté alors qu'il existait chez eux un déficit hypophysaire congénital en hormone de croissance)

• un patient de taille normale qui consulte (la demande peut être non médicale)

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• la taille normale anormale : la taille est bien normale mais on a quand même une pathologie sous-jacente (c'est clairement un piège ! À la consultation il existe un petit signe d'appel qui exige une exploration approfondie)

La croissance est un sujet assez brûlant avec les scandales qu'elle a pu susciter (scandale de l'hormone de croissance d'origine humaine, aujourd'hui terminé, et scandale actuel de la sur-prescription résultant de pressions des laboratoires pharmaceutiques sur les prescripteurs). La politique actuelle est au respect des indications de prescription.

I- Physiologie de la croissance staturaleIl existe 4 grands facteurs de la croissance normale :

• facteur hormonal : hormone de croissance (GH), hormones thyroïdiennes (T3-T4), hormones sexuelles (testostérone et œstrogènes) et les corticoïdes

• facteurs nutritionnels avec comme exemple évocateur les arrêts de croissance de l'anorexie quand elle se produit pendant les phases de croissance

• facteurs environnementaux (socio-économique et psycho-affectif)

• facteurs génétiques : caryotypiques, géniques ou épigénétiques

L'épigénétique par le docteur Briard : un parent ne transmet pas le même patrimoine génétique à 20 ans qu'à 40 ans.

Chaque facteur de croissance correspond à une étiologie, ils sont donc importants à connaître !

Parmi ces étiologies on retrouve :

• Maladie endocrinienne : déficit en GH, hypothyroïdie, hypercorticisme (traitement par corticoïdes en pédiatrie : enfant arrête de grandir)

• Syndrome de Turner : problème chromosomique (45 X0) associé à un retard de croissance

• Maladie chronique : rénale, pulmonaire, cardiopathie congénitale (toute maladie chronique peut donner un retard statural)

• Cause nutritionnelle : maladie de Crohn, maladie cœliaque, déficit d'apport

• RCIU (Retard de Croissance Intra Utérin)

• Perturbation psycho-sociale

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• Petite taille constitutionnelle : il s'agit d'une étiologie frustre qui tend à disparaître ; il s'agit d'une étiologie qu'on ne peut évoquer qu'après élimination des autres étiologies.

II- Interrogatoire

A- ATCD familiaux (surtout taille des parents et de la fratrie)

1- Taille prédictiveLa taille cible constitue un indicateur de la taille en considérant l'influence génétique, seulement il s'agit d'un outil réducteur et limité.

Pour la fille : (T du père + T de la mère)/2-6,5cm.

Avec T en cm.

Pour le garçon : (T du père + T de la mère)/2+6,5cm.

Ce calcul mathématique est intéressant et permet d'avoir une idée de l'influence de la taille de ses ascendants. Mais attention, la médecine n'est pas une science exacte, pour preuve, dans une fratrie tous les enfants ont une taille différente malgré une même taille cible. Il est parfois très difficile d'en faire démordre aux parents qui ont vu sur internet que leur enfant devait faire 174,3cm.

Si les parents sont très grands et viennent pour enfant de petite taille, cela nous met la puce à l’oreille.

Si la taille cible est à 1,80m et que l’enfant a une courbe de croissance qui se dirige vers 1,60m, on doit faire attention.

2- Conditions socio-économiques et psycho-affectives2 petites histoires :

• On fait une demande de placement en famille d'accueil d'un enfant pour « nanisme psychogène ». L'IRM révèle l'absence de tige pituitaire et le nanisme n'est aucunement psychogène !

• Andréa et Andréas sont 2 faux jumeaux, qui brutalement ont un arrêt de croissance à 3 ans. S'agissant de jumeaux hétérozygotes, l'origine génétique est peu probable. En accord avec la mère, les enfants rejoignent un centre spécialisé et leur croissance reprend. On découvre ensuite que la mère tenait le discours suivant : « si tu

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n'es pas sage tu seras placé... », du fait de situations similaires vécues dans le passé. Le nanisme psychogène est clairement démontré puisque la croissance reprend sans recours au traitement médicamenteux.

Attention à ne pas plonger sur les causes psycho tout de suite

B- ATCD personnels

1- Taille à la naissanceLe poids et la taille à la naissance sont 2 paramètres classés dans les ATCD personnels. D'une grande importance, il s'agit d'un repère d'application directe à la maternité.

Le retard de croissance in-utero ou RCIU n'a pas la même signification pour un endocrinologue ou un néonatologue. Pour le premier il s'agit d'un déficit de taille tandis que pour le second c'est un déficit de poids.

On distingue, pour plus de clarté, un RCIU harmonieux et un dysharmonieux. À la naissance l'enfant fait entre 48 et 52cm. On parle de RCIU à 41 SA (terme) lorsque la taille est inférieure à 47 cm.

Pic de croissance à 10 cm par mois dans la première moitié de la grossesse.

Pic de croissance pondérale à 1200g par mois en deuxième moitié de grossesse.

On distingue donc :

• RCIU harmonieux (celui de l’endocrino) : soucis durant la première moitié de la grossesse entrainant un poids normal et une petite taille (enfant un peu rond, bien potelé)

• RCIU dysharmonieux (celui du néonatologue): soucis de la deuxième moitié de grossesse entrainant un taille normale et un poids anormal, on parle alors d'enfant hypotrophique

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Sur le plan de la pathologie les nouveaux nés avec un RCIU harmonieux ne posent pas de problème à la maternité, seulement 10% d'entre eux auront un soucis de croissance dans les années qui suivent. Au contraire les enfants victimes de RCIU dysharmonieux seront problématiques en maternité avec des hypoglycémies à répétition et hypocalcémies, mais eux ne seront pas sujets aux troubles de croissance par la suite.

NB : attention à ne pas dire « dysharmonieux » aux parents qui peuvent le prendre mal

2- AlimentationElle est particulièrement importante dans les premières années de vie. En effet c'est la SEULE influence de la croissance staturale des 3 premières années.

La période de croissance de 0 à 3 ans est la deuxième période de croissance rapide car la première et de loin la plus rapide est la période anténatale avec un vitesse de croissance d'environ 70cm par an ! (Fausse idée : vitesse de croissance est la plus élevée à l’adolescence)

À 2 ans l'enfant fait généralement la moitié de sa taille adulte (attention c'est indicatif comme taille).

Ce qui est le plus important à retenir c'est qu'un déficit en GH n'est symptomatique qu'après 3ans !

3- Malformations-Traitements-Infections ORLLes malformations sont la cause de retard de croissance mais ce sont parfois les traitements (ex : corticothérapie) qui engendrent le retard de croissance. Il faut s’assurer que l’enfant n’a pas de malformation cardiaque.

Petite histoire d'infection ORL. Consultation d'une jeune enfant pour un retard de croissance. Celui-ci ne semble pas majeur et on décide de revoir la patiente 6 mois après. Lorsqu'elle revient la taille est revenue à la normale. L'interrogatoire révèle que la patiente a subit une amygdalectomie pour cause de ronflements et pauses respiratoires. La sécrétion nocturne de GH était altérée du fait des troubles du sommeil.

Facteurs influençant la sécrétion de GH : Sommeil – Exercice physique – Stress – Hypoglycémie – Testostérone (puberté)

III. Courbe de croissance(correspond à 40% de la démarche, l’interrogatoire constituait aussi 40%, l’examen clinique (20%) n’a pas une place prépondérante)

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A. Courbe staturale

= Courbe avec en abscisse l’âge et en ordonnées le poids et la taille (les deux sur le même graphique)

Tout patient qui vient en pédiatrie a une courbe de croissance dans son dossier.

Les normes des courbes de croissance sont différentes selon le sexe : une courbe spécifique pour les garçons et une courbe spécifique pour les filles.

Ces dernières datent de 1968 et n’ont pas été remises à jour depuis. En effet, si on les adaptait à la population actuelle qui a grandit, on aurait beaucoup plus de patients sous les courbes, donc auxquels on devrait faire attention. Ils seraient dans les normes de 1968, mais pas si on adaptait celles-ci à notre époque.

Création de la courbe staturale :

Celle-ci a été faite en prenant un nombre de sujets très important avec des âges différents, pour lesquels on a fait la moyenne de tous les poids et tailles pour chaque âge. On a donc obtenu une courbe M, association de toutes les moyennes de poids et tailles.

Puis par calcul mathématique à partir de cette valeur de moyenne, on a obtenu des valeurs de déviation standard (DS) et on obtient deux nouvelles courbes : -2DS et +2DS. Ces deux dernières constituent les limites de normalité pour la courbe de croissance.

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B. Courbe d’IMC= Courbe avec en abscisse l’âge et en ordonnée l’Indice de masse corporel (IMC)

Création de la courbe d’IMC :

On prend cette fois ci toute la population et on détermine pour quelle valeur d’IMC on retrouve 50% de la population au dessus et 50% en dessous pour chaque âge. Ainsi en associant tous ces points, on a la courbe de la médiane de l’IMC selon l’âge.

On fait de même pour chaque percentile, ainsi pour la courbe du 10e percentile, on retrouve 90% de la population au dessus et 10% en dessous.

Courbe de Déviation Standard n’est pas égale à Courbe de percentile, mais on notera que -2DS est environ égal au 10e percentile.

Pourquoi personne ne s’est aventuré à faire de nouvelles courbes ?

On arrive dans une période avec de moins en moins de médecins, la sélection des patients auxquels il faut faire attention est compliquée. D’après le prof, on ne peut pas s’aventurer à rajouter des patients « hors normes ».

A savoir que si on devait en modifier une, ce serait plutôt celle des percentiles car elle sélectionne toujours par rapport à la population globale.

Si on élève les -2DS, on se retrouve avec beaucoup plus de patients d’un coup à surveiller.

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(le prof a l’air de s’être embrouillé dans ses explications puisqu’il s’est arrêté brutalement dans son raisonnement)

C. Âge chronologique et âge staturalL’âge chronologique est l’âge au mois près (ex : 8 ans et 3 mois). Il est très pointilleux (6 ans et 8 mois n’est pas la même chose que 6ans et demi, il faut être exact), et il est plutôt utilisé par les endocrinologues.

L’âge statural correspond à l’âge si la taille de l’enfant était la moyenne : on part de l’âge réel de l’enfant en abscisse, on remonte jusqu’à sa taille réelle, on va à gauche ou à droite jusqu’à croiser la courbe M des moyennes des tailles, enfin, on redescend pour retrouver à quel âge ce point correspond, c’est l’âge statural.

D. Autre courbe : courbe de vitesse de croissance

= courbe avec en abscisse l’âge et en ordonnées la vitesse de croissance en cm/an généralement

Pas utilisé en pratique, mais permet de comprendre les pics de croissance.

Comme dit précédemment c’est avant la naissance que la vitesse de croissance est la plus élevée.

Elle redescend de 0 à 3 ans mais reste élevée, puis on a une croissance lente et régulière de 3 à 13 ans.

On retrouve un pic de croissance pubertaire qu’il est important d’explorer (celui-ci reste faible par rapport à la vitesse de croissance de 0-3ans).

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E. Croissance anormale2 types de croissance anormale :

1. On observe une cassure de la courbe de croissance : vitesse de croissance ralentie (on passe de points qui suivaient M à des points sur -2DS par exemple).

C’est une urgence, il faut donc obtenir une consultation chez un endocrinologue.

(le prof ne les a pas citées, mais les causes possibles sont endocrinologique, maladie chronique, nanisme psychosocial. Ca n’a pas l’air d’être dans notre programme)

2. Retard de croissance à vitesse de croissance normale : les points restent dans le couloir de -2DS mais pas de cassure.

NB : on peut avoir deux patients différents avec même vitesse de croissance mais un décalage de croissance, chacun restera dans son couloir.

IV. Examen clinique : recherche d’une maladie dont la croissance staturale n’est qu’une conséquence secondaire= on recherche une maladie dont le retard de croissance n’est que la partie émergée de l’iceberg

Ex 1 : Enfant qui a des douleurs abdominales et un retard de croissance, qui a une maladie de Crohn dont on va devoir s’occuper pour régler le retard de croissance.

Ex 2 : tumeur intracérébrale qui comprime l’hypophyse -> Retard de croissance en premier symptôme. Cela nécessite un examen neurologique méticuleux.

Pour les causes endocriniennes, l’examen est souvent normal mais on retrouve certaines entités.

Concernant la communauté belge qui n’avait pas d’hormone de croissance, on retrouve des enfants de 10 ans qui en paraissent 3 ans.

Signes cliniques chez ces enfants :

-Très adipeux car hormone de croissance augmente la musculature (utilisée pour dopage)

-Hypotonie abdominale car n’ont plus la ceinture musculaire abdominale

-Front bombant car os a grandi, mais est très peu soudé.

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-Extrémités petites

-Ensellure nasale marquée (courbure du nez)

-Micropénis

NB : pendant la croissance, on a tendance à d’abord grandir par les extrémités. En effet, l’enfant change d’abord de pointure de chaussure, puis de pantalons, et en fin de Tee-shirt.

Certaines courbes sont d’ailleurs spécifiques pour chaque membre. Certaines pathologies donnent des grands membres et un petit tronc.

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La pubertéI. PhysiologieL’hypothalamus sécrète la GnRH, qui stimule l’hypophyse et la sécrétion de LH et FSH, qui vont aller stimuler les gonades.

Les gonades sécrètent en réponse des stéroïdes (œstradiol chez fille, testostérone chez garçon) qui vont d’une part exercer un rétrocontrôle négatif sur les systèmes stimulant leur sécrétion et d’autre part aller stimuler des récepteurs des organes cibles (certaines pathologies peuvent concerner ces récepteurs).

Les chercheurs cherchent toujours le mécanisme mettant en route la puberté (= « l’horloge ») puisque celle-ci se met en route à différents âges (ils étudient de nouveaux peptides notamment).

II. Aspect clinique

A. Développement féminin : Classification de Tanner

A : pilosité axillaire

P : pilosité pubienne

S : Seins

A1P1S1 : n’a pas débuté sa puberté (attention : pas zéro, comme pour le Glasgow)

1er signe de la puberté : surélévation du mamelon A 1P1S2

6 mois après début pilosité pubienne apparait : A1P2S2

Encore 6 mois après début pilosité axillaire : A2P2S2

(les autres composantes P et S ont pu passer à d’autres stades dans cette intervalle d’un an)

Evolution continue jusqu’au dernier stade : A5P5S5

La limite d’âge du début de la puberté n’est pas arbitraire : entre 8 et 14 ans pour les filles.

Avant : puberté précoce Après : retard pubertaire

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A 14 ans, on peut avoir seulement A1P1S2 mais cela est normal.

Il existe une confusion entre le début de la puberté et le début des règles : les règles sont la finalité de tout un processus de développement pubertaire de 3-4 ans. Elles arrivent vers les derniers stades de Tanner (pas exactement A5P5S5).

Il existe des causes pour expliquer une puberté précoce, par exemple une tumeur cérébrale. C’est seulement parce qu’on a fixé des repères qu’on sait qu’on doit se mettre à rechercher ces causes si on a une puberté précoce.

De même, si le début de la puberté est après 14 ans, on se met à rechercher des causes.

Dès que la puberté débute (dès S2) : accélération de la croissance en taille (si cela n’arrive pas, on doit s’alerter).

B. Développement masculin : Classification de Tanner (aussi)

Toujours A, P mais à la place de S, G comme gonades

1er signe de la puberté : augmentation du volume testiculaire

Si le testicule est supérieur à 3 cm, la puberté débute.

On utilise aussi un orchidomètre (genre de bracelet avec boules de différents volumes qu’on compare au volume du testicule, chaque boule ayant un volume connu).

Jusqu’à 3 mL, impubère A partir de 4mL, puberté débutée

6 mois après premier signe : A1P2G2

Encore 6 mois début pilosité axillaire : A2P2G2 ou A2P2G3 (encore une fois, les autres stades peuvent continuer à évoluer).

Le démarrage de la puberté chez le garçon : entre 10 et 15 ans

Retard pubertaire : à 15 ans G1, toujours 3mL de volume testiculaire

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Puberté précoce : > 3mL avant 10 ans

NB : chez les filles, on aura surtout des pubertés précoces et chez les gars, plutôt des retards pubertaires (pour retenir, c’est pas toujours les mecs qui sont précoces). A noter que si on observe l’inverse, cela reflète en règle général une pathologie plus grave.

Contrairement aux filles, on attend 9 mL de G pour observer une accélération de croissance chez les garçons.

A 12 mL, il peut y avoir apparition d’une sensibilité du mamelon, avec douleurs, et apparition d’une petite glande jusqu’à une gynécomastie. Avoir une gynécomastie et un volume de 12 mL est physiologique, il est important de rassurer le garçon. Quelques fois, cela ne régresse pas et ils se font opérer.

C. Conséquences cliniques : synergiesA la puberté, on retrouve un pic de croissance pubertaire qui correspond à la synergie entre les effets du démarrage de la puberté et les effets de l’hormone de croissance (GH).

Synergie : effets supérieurs à l’addition des effets seuls des deux mécanismes

Si pas de démarrage de la puberté : pas de pic

Si démarrage mais pas de GH : pas de pic non plus

Durant la puberté, l’organisme acquiert :

-15% de sa taille

-50% de son poids définitif

-40 à 45% de la masse osseuse

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III. L’âge osseux

L’âge osseux est déterminé par une radiographie standard pour évaluer la maturation osseuse.

En routine, on la fait au poignet de la main non dominante (très souvent la gauche) ; à noter qu’on pourrait le faire sur d’autres parties du corps, mais le poignet est la référence.

On étudie le caractère soudé ou non des cartilages de conjugaison, c’est-à-dire le degré de maturation osseuse : on peut ainsi apprécier la réserve de croissance de l’enfant.

Entre 4 et 12 ans, au fur et à mesure, plusieurs os apparaissent (passent de l’état cartilagineux à l’état osseux).

Pour déterminer l’âge osseux à partir de la radiographie, le praticien la compare à l’Atlas de Greulich et Pyle, qui indique comment doit être une radiographie osseuse suivant l’âge et les os.

Le sésamoïde du pouce apparait chez le garçon à 13 ans et chez les filles à 11 ans.

2 ans avant l’apparition du sésamoïde : apparition du pisiforme.

Si on observe une radio d’un individu normal de 12 ans avec un os sésamoïde, c’est une fille.

A noter que si un garçon fait une puberté précoce, son os sésamoïde peut apparaitre avant 13 ans.

Cas clinique 1 : Un garçon de 14 ans dont la courbe staturale est en dessous de la moyenne, donc qui se trouve petit, possède un volume testiculaire à 9 mL et un âge osseux à 11 ans.

Qu’est-ce qu’on lui dit ?

Son âge osseux étant de 11 ans, il a encore une grande réserve de croissance, de plus étant à 9 mL, son pic de croissance devrait arriver.

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NB : attention à ne pas dire à un jeune adolescent de 14 ans que son âge osseux est de 11 ans parce que celui-ci peut l’associer à son âge intellectuel et se sentir dévalorisé par rapport aux jeunes de son âge réel.

Cas clinique 2 : Jeune fille de 9 ans à A1P2S3 qui est très grande (+2DS) et dont l’âge osseux est à 12 ans. Malheureusement cette jeune fille ne grandira plus beaucoup car elle possède une réserve de croissance moindre, car elle en a utilisé une grande partie pour sa puberté hâtive.

En résumé, l’âge osseux est peu onéreux et peu irradiant et il permet d’orienter la prise en charge.

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