MANIFESTATIONS MANIFESTATIONS

TOMODENSITOMETRIQUES TOMODENSITOMETRIQUES

AU COURS DE LA HYALINOSE AU COURS DE LA HYALINOSE

CUTANEOCUTANEO--MUQUEUSEMUQUEUSE

R R AllaniAllani, E , E MenifMenif, R , R ChammakhiChammakhi, S , S BaccarBaccar, K , K

NouiraNouira, M , M MokniMokni

Service de radiologie hôpital La Service de radiologie hôpital La Rabta Rabta

Tunis Tunis -- TUNISIETUNISIE

INTRODUCTIONINTRODUCTION

�� La La hyalinosehyalinose cutancutanééoo--muqueuse ou muqueuse ou lipolipoïïdodo--

proteinoseproteinose dd’’UrbachUrbach WeithWeith est un dest un déésordre sordre

mméétabolique htabolique héérrééditaire rare, ditaire rare, àà transmission transmission

autosomique rautosomique réécessive, pouvant toucher tous les cessive, pouvant toucher tous les

organes mais lorganes mais l’’atteinte cutanatteinte cutanéée et des muqueuses e et des muqueuses

aaééroro--digestives supdigestives supéérieures est la plus frrieures est la plus frééquente. quente.

La localisation cLa localisation céérréébrale est trbrale est trèès rare.s rare.

�� Le but de ce travail est dLe but de ce travail est d’’illustrer un exemple et illustrer un exemple et

de discuter les diagnostics de calcifications de discuter les diagnostics de calcifications

ccéérréébrales.brales.

OBSERVATIONOBSERVATION

�� Enfant K.F, 15 ans, issu dEnfant K.F, 15 ans, issu d’’un mariage consanguin du un mariage consanguin du

premier degrpremier degréé, pr, préésentait depuis lsentait depuis l’’âge de 2 ans une âge de 2 ans une

raucitraucitéé de la voix avec apparition 2 ans plus tard de la voix avec apparition 2 ans plus tard

dd’’une infiltration diffuse et dune infiltration diffuse et d’’un un éépaississement de la paississement de la

peau avec une peau avec une ééruption ruption papulopapulo--nodulaire et bulleuse nodulaire et bulleuse

prpréédominant au niveau du visage, des avant bras et dominant au niveau du visage, des avant bras et

des genoux.des genoux.

�� LL’’examen clinique a notexamen clinique a notéé un faciun facièès cireux avec des s cireux avec des

cicatrices atrophiques postcicatrices atrophiques post--bulleuses bulleuses ppéériorificiellesriorificielles, ,

associassociéées es àà de multiples petites bulles et papules de multiples petites bulles et papules

jaunâtres au niveau de la face, des paupijaunâtres au niveau de la face, des paupièères et des res et des

coudes. Au niveau des coudes. Au niveau des éépaules et des fesses la peau paules et des fesses la peau

éétait infiltrtait infiltréée e sclsclééroro--fbreusefbreuse de couleur blanc de couleur blanc

jaunâtre.jaunâtre.

�� LL’’examen des muqueuses trouvait une glossite examen des muqueuses trouvait une glossite

hypertrophique, un mauvais hypertrophique, un mauvais éétat dentaire et un tat dentaire et un

éépaississement de la muqueuse laryngpaississement de la muqueuse laryngéée et e et

pharyngpharyngéée e àà la laryngoscopie directe.la laryngoscopie directe.

�� Il existait aussi une blIl existait aussi une bléépharite pharite monoliformemonoliforme..

�� LL’’examen neurologique examen neurologique éétait normal.tait normal.

�� Biopsie cutanBiopsie cutanéée et des muqueuses : derme e et des muqueuses : derme

papillaire renfermant des bandes de substance papillaire renfermant des bandes de substance

hyaline PAS+, amorphe, homoghyaline PAS+, amorphe, homogèène, rne, réépartie partie

autour des capillaires et des annexes, et rautour des capillaires et des annexes, et rééseau seau

éélastique dlastique déésorganissorganiséé compatible avec unecompatible avec une

hyalinose cutanhyalinose cutanééoo--muqueuse.muqueuse.

�� Le bilan biologique et la radiographie du Le bilan biologique et la radiographie du

thorax thorax éétaient normaux.taient normaux.

�� Une tomodensitomUne tomodensitoméétrie ctrie céérréébrale a brale a ééttéé

rrééalisaliséée syste systéématiquement sans injection de matiquement sans injection de

produit de contraste et comportant des produit de contraste et comportant des

coupes axiales de 3 mm dcoupes axiales de 3 mm d’é’épaisseur depuis le paisseur depuis le

trou occipital jusqutrou occipital jusqu’’au vertex.au vertex.

TOMODENSITOMETRIETOMODENSITOMETRIE

Calcifications temporales internes bilatérales et symétriques (flèches rouges) au contact et en avant des cornes temporales des ventricules latéraux (flèches blanches) intintééressant les ressant les gyri hippocampiquesgyri hippocampiques.

DISCUSSIONDISCUSSION

�� LaLa hyalinose cutanhyalinose cutanééoo--muqueuse a muqueuse a ééttéé ddéécrite pour la crite pour la

premipremièère fois par re fois par UrbachUrbach et et weithweith en 1929.en 1929.

�� Elle sElle s’’ accompagne daccompagne d’’un dun déépôt progressif dpôt progressif d’’un un

matmatéériel hyalin (glycoprotriel hyalin (glycoprotééines et lipides) ines et lipides)

essentiellement au niveau de la peau et des essentiellement au niveau de la peau et des

muqueuses, mais pouvant toucher tous les tissus de muqueuses, mais pouvant toucher tous les tissus de

ll’’organisme. organisme.

�� Environ 300 cas ont Environ 300 cas ont ééttéé rapportrapportéés dans la litts dans la littéérature rature

mondiale.mondiale.

�� La consanguinitLa consanguinitéé est retrouvest retrouvéée dans 20%.e dans 20%.

�� Il a Il a ééttéé rréécemment dcemment déémontrmontréé (Hamada et al. en 2002)(Hamada et al. en 2002) que que

ll’’affection affection éétait secondaire tait secondaire àà une mutation du gune mutation du gèène ne

ECM1 (ECM1 (extracellularextracellular matrixmatrix proteinprotein 1 g1 gèène) au niveau ne) au niveau

du locus 1q21.du locus 1q21.

�� LL’’affection est affection est àà transmission autosomique transmission autosomique

rréécessive et touche cessive et touche àà éégalitgalitéé les deux sexes. Les les deux sexes. Les

porteurs hporteurs hééttéérozygotes sont asymptomatiquesrozygotes sont asymptomatiques

�� Les lLes léésions histologiques commencent dsions histologiques commencent dèès le s le

jeune age mais le diagnostic peut parfois être jeune age mais le diagnostic peut parfois être

portportéé tardivement tardivement àà ll’’age adulte.age adulte.

�� Elle se caractElle se caractéérise par des lrise par des léésions cutansions cutanéées es

multiples, polymorphes sur une peau infiltrmultiples, polymorphes sur une peau infiltréée, e,

éévoluant par poussvoluant par pousséées.es.

�� LL’’infiltration des muqueuses prinfiltration des muqueuses préédomine sur les domine sur les

voies voies aaééroro--digestives supdigestives supéérieures, mais peut rieures, mais peut

intintééresser tout lresser tout l’’organisme (poumons, voies organisme (poumons, voies

urinaires, tube digestif, systurinaires, tube digestif, systèème nerveux, me nerveux,

oculaireoculaire……).).

�� Le diagnostic est plus difficile lorsque les lLe diagnostic est plus difficile lorsque les léésions sions

cutancutanéées sont tardives ou au second plan.es sont tardives ou au second plan.

�� Les lLes léésions cutansions cutanéées se manifestent es se manifestent

cliniquement par une infiltration diffuse cliniquement par une infiltration diffuse

sclscléérodermiformerodermiforme d'une partie importante du d'une partie importante du

ttéégument avec une gument avec une ééruption nodulaire et ruption nodulaire et

bulleuse polymorphe jaunâtre prbulleuse polymorphe jaunâtre préédominant au dominant au

niveau du visage qui prend un aspect cireux, des niveau du visage qui prend un aspect cireux, des

mains, des coudes et des genoux, des lmains, des coudes et des genoux, des léésions sions

pigmentaires pigmentaires kkéératosiquesratosiques et verruqueuses.et verruqueuses.

�� La prLa préésence de cicatrices postsence de cicatrices post--bulleuses bulleuses

atrophiques ou atrophiques ou varicelliformesvaricelliformes (surtout au (surtout au

niveau du visage et du cou), de niveau du visage et du cou), de

vvéésiculopustulessiculopustules, est , est éégalement compatible avec galement compatible avec

le tableau de le tableau de lipidoproteinoselipidoproteinose. .

�� LL’’enrouement de la voix, expression la plus prenrouement de la voix, expression la plus préécoce coce

de la maladie, est souvent notde la maladie, est souvent notéé ddèès la naissance ou s la naissance ou

depuis le trdepuis le trèès jeune age.s jeune age.

�� LL’’examen des muqueuses trouve constamment une examen des muqueuses trouve constamment une

glossite hypertrophique avec de multiples papules glossite hypertrophique avec de multiples papules

linguales et gingivales, une limitation des linguales et gingivales, une limitation des

mouvements de la langue avec un mouvements de la langue avec un éépaississement paississement

des muqueuses buccale, laryngdes muqueuses buccale, laryngéée et pharynge et pharyngéée.e.

�� Une hypoplasie voire une aplasie dentaire est Une hypoplasie voire une aplasie dentaire est

parfois associparfois associéée portant plus fre portant plus frééquemment sur les quemment sur les

incisives et les princisives et les préémolaires.molaires.

�� Une alopUne alopéécie en plage, cicatricielle, du cuir chevelu, cie en plage, cicatricielle, du cuir chevelu,

des sourcils et des cils peut être notdes sourcils et des cils peut être notéée.e.

�� La blLa bléépharite pharite monoliformemonoliforme est trest trèès s éévocatrice (ovocatrice (oùù

des papules cireuses, aligndes papules cireuses, alignéées en colonne, es en colonne,

apparaissent sur les paupiapparaissent sur les paupièères).res).

�� Les manifestations neurologiques sont rares : Les manifestations neurologiques sont rares :

troubles mntroubles mnéésiques, dsiques, déébilitbilitéé et comitialitet comitialitéé, en , en

particulier particulier éépilepsie temporale.pilepsie temporale.

�� LL’’atteinte laryngatteinte laryngéée est conside est considéérréée comme e comme

pathognomonique de la maladie. pathognomonique de la maladie.

�� Elle est aussi un Elle est aussi un éélléément du pronostic : elle estment du pronostic : elle est

rarement srarement séévvèère occasionnant une obstruction re occasionnant une obstruction

respiratoire avec un stridor et une dyspnrespiratoire avec un stridor et une dyspnéée.e.

�� Une atteinte dUne atteinte d’’autres muqueuses, surtout oculaire autres muqueuses, surtout oculaire

pouvant aboutir pouvant aboutir àà la cla céécitcitéé, compl, complèète parfois le te parfois le

tableau clinique.tableau clinique.

LL’é’étudetude anatomopathologiqueanatomopathologique est caractest caractééristique :ristique :

�� PrPréésence de manchons hyalins sence de manchons hyalins ppééricapillairesricapillaires et et

ppéérisudoriparesrisudoripares. Ces d. Ces déépôts hyalins peuvent se pôts hyalins peuvent se

faire au niveau du systfaire au niveau du systèème nerveux central avec me nerveux central avec

une prune préédilection pour les capillaires de la rdilection pour les capillaires de la réégion dugion du

gyrus hippocampiquegyrus hippocampique..

�� Les vaisseaux de petit calibre et les capillaires sont Les vaisseaux de petit calibre et les capillaires sont

le sile sièège dge d’’un un éépaississement paripaississement pariéétal qui va se tal qui va se

calcifier. Lcalcifier. L’’agglomaggloméération de capillaires calcifiration de capillaires calcifiéés va s va

donner les grosses calcifications visibles sur la TDM donner les grosses calcifications visibles sur la TDM

et les clichet les clichéés standard.s standard.

La La tomodensitomtomodensitoméétrie ctrie céérréébralebrale retrouve ces retrouve ces

calcifications trcalcifications trèès caracts caractééristiques de lristiques de l’’affection :affection :

�� Elles sont Elles sont temporales bilattemporales bilatééralesrales et et symsyméétriquestriques

intintééressant les ressant les circonvolutionscirconvolutions hippocampiqueshippocampiques et et

occupant la totalitoccupant la totalitéé des noyaux amygdaliens.des noyaux amygdaliens.

�� Elles sont plus frElles sont plus frééquentes lorsququentes lorsqu’’il existe une il existe une

comitialitcomitialitéé..

�� Certains auteurs pensent quCertains auteurs pensent qu’’il sil s’’agit plutôt agit plutôt

dd’’ossifications puisque lossifications puisque l’é’étude de ces calcifications tude de ces calcifications

en haute ren haute réésolution rsolution réévvèèle une structure avec un le une structure avec un

cortex et une mcortex et une méédullaire rappelant la texture dullaire rappelant la texture

osseuse. osseuse.

�� Aucune autre anomalie cAucune autre anomalie céérréébrale nbrale n’’a a ééttéé signalsignaléée.e.

Les calcifications intracLes calcifications intracéérréébrales font discuter brales font discuter

dd’’autres pathologies :autres pathologies :

�� La maladie de La maladie de FahrFahr

�� Les Les endocrinopathiesendocrinopathies : : hypoparathyrohypoparathyroïïdiedie et et

pseudohypoparathyroidismepseudohypoparathyroidisme, hypothyro, hypothyroïïdie, die,

hypogonadismehypogonadisme ;;

�� Les maladies de systLes maladies de systèèmeme : scl: scléérodermie, lupus rodermie, lupus

éérythrythéémateux dissmateux dissééminminéé, maladie c, maladie cœœliaqueliaque ;;

�� Les infectionsLes infections : toxoplasmose, : toxoplasmose, neurocysticercoseneurocysticercose, ,

rubrubééoleole ;;

�� Des tumeurs cDes tumeurs céérréébrales primitives ou secondaires brales primitives ou secondaires

calcificalcifiéées. es.

�� Autres : insuffisance rAutres : insuffisance réénale chronique, intoxication nale chronique, intoxication

àà la vitamine D,la vitamine D, cytopathies mitochondrialescytopathies mitochondriales..

La topographie des calcifications, bilatLa topographie des calcifications, bilatéérale rale

et symet syméétrique, leur localisation aux trique, leur localisation aux gyri gyri

hippocampiqueshippocampiques, et le contexte clinique ne , et le contexte clinique ne

laisse pas de place laisse pas de place àà dd’’autres diagnostics autres diagnostics

diffdifféérentiels.rentiels.

LL’’exploration exploration tomodensitomtomodensitoméétrique du larynxtrique du larynx participe participe

�� Au bilan initial de la maladie : Au bilan initial de la maladie : éépaississement paississement

nodulaire diffus en particulier de lnodulaire diffus en particulier de l’é’épiglotte, des piglotte, des

replis replis aryaryéépiglottiquespiglottiques et des cordes vocales.et des cordes vocales.

�� A la surveillance : le pronostic de lA la surveillance : le pronostic de l’’affection et affection et

surtout le pronostic vital est surtout le pronostic vital est éétroitement litroitement liéé aux aux

lléésions des voies asions des voies aéériennes supriennes supéérieures imposant rieures imposant

une surveillance rune surveillance rééguligulièère des lre des léésions respiratoires sions respiratoires

par la tomodensitompar la tomodensitoméétrie dtrie d’’autant plus que la autant plus que la

laryngoscopie est souvent de rlaryngoscopie est souvent de rééalisation difficile alisation difficile

voire impossible.voire impossible.

CONCLUSIONCONCLUSION

�� La maladie dLa maladie d’’UrbachUrbach WeithWeith ou ou hyalinosehyalinose cutancutanééoo--

muqueuse est une affection en gmuqueuse est une affection en géénnééral bral béénigne nigne

touchant principalement la peau et les muqueuses.touchant principalement la peau et les muqueuses.

�� Son pronostic est Son pronostic est éétroitement litroitement liéé au degrau degréé dd’’atteinte atteinte

des voies respiratoires supdes voies respiratoires supéérieures, drieures, d’’ooùù ll’’importance importance

de leur surveillance clinique et tomodensitomde leur surveillance clinique et tomodensitoméétrique.trique.

�� LL’’atteinte nerveuse est tratteinte nerveuse est trèès rare et se traduit par des s rare et se traduit par des

calcifications intracrâniennes pathognomoniques par calcifications intracrâniennes pathognomoniques par

leur topographie. Elles constituent la plus frleur topographie. Elles constituent la plus frééquente quente

voire lvoire l’’unique atteinte neurologique.unique atteinte neurologique.

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