• Léa, 4 ans, 20 kg, d’origine caucasienne, vous est adressée par son médecin traitant devant la découverte d’une anémie associée à des épistaxis bilatérales récidivantes. A l’interrogatoire, vous apprenez que sa maman est en permanence carencée en fer, tout comme sa propre mère. La maman a des règles qui durent environ 10 jours par mois avec des caillots sanguins, ce qui ne l’inquiète pas puisque sa propre mère et sa tante avaient les mêmes symptômes.

La numération de Léa montre un taux d’hémoglobine à 7,5 g/dl avec un volume globulaire moyen à 68 fl. Les plaquettes sont élevées à 600 000/mm3, les globules blancs sont normaux.

1. Analyser cette anémie et donnez en l’étiologie la plus probable. Quels sont les signes cliniques les plus classiques ? Quels examens complémentaires demander pour étayer votre hypothèse ?

• Il s’agit d’une anémie microcytaire associée à une thrombocytose. Une carence martiale est l’hypothèse la plus probable.

• Cliniquement, elle traduit chez l’enfant par une cassure de la courbe de poids, une asthénie, une enfant grognon, qui a perdu l’appétit. A l’examen, il est possible de retrouver un souffle systolique ainsi qu’une discrète splénomégalie.

Elle est à confirmer en dosant le fer sérique, la ferritine, le coefficient de saturation de la transferrine. Les réticulocytes seront élevés.

La carence martiale est probablement liée à la fuite sanguine via les épistaxis.Il n’y a pas d’argument pour une malabsorption (selles molles, survenue plutôt tardive de cette anémie) pouvant évoquer une maladie coeliaque.

2. Quel traitement proposez vous pour corriger cette anémie ?

Un traitement martial est à proposer pendant deux mois à la dose de 7 mg/kg/jour de fer ferreux. Par exemple FERROSTRANE® ou FUMAFER® 2 cuillères mesure matin et soir.

Prévenir le patient que cela peut provoquer des douleurs abdominales, de la diarrhée ou une constipation et dans ce cas réduire la dose d’un tiers et prolonger le traitement un mois.

Traitement des épistaxis par désinfection rhinopharyngée biquotidienne avec serum physiologique et application tous les soirs pendant deux mois de pommade hémostatique cicatrisante (type Pommade HEC®).

3. Il semble exister dans cette famille une anomalie de la coagulation, entraînant des saignements au niveau des muqueuses. Quelle est-elle ? Donnez-en les principales caractéristiques et les thérapeutiques à proposer.

3. Il semble exister dans cette famille une anomalie de la coagulation, entraînant des saignements au niveau des muqueuses. Quelle est-elle ? Donnez-en les principales caractéristiques et les thérapeutiques à proposer.

Maladie de Willebrand• La plus fréquente, transmission dominante,

hémorragies cutanéo muqueuse et lors d’actes chirurgicaux

• Diagnostic difficile

TCA allongé de façon inconstante

Temps d’occlusion plaquettaire:

mesuré par automate PFA 100

Maladie de WillebrandTOP : temps occlusion collagène épinéphrine : 85-165 s temps occlusion à collagène/ADP : 71-118 sVariables sans influence sur TOP : sexe, âge (hormis TO

plus court chez homme < 55 ans et n nés), contraception hormonale, présence d’héparine, AVK, hémophilie, perturbation du fibrinogène

Variables qui allongent le TO : Hte< 0,35 , Pl < 150L’analyse doit être faite le plus rapidement possible après

prélèvement (avant 4 heures)Allongement du TO avec aspirine, AINS ou si effet

plaquettaireDétecte tous les types de maladie de Willebrand (sauf 2N)

ainsi que les principales thrombopathies.

Diagnostic biologique :

Dosage spécifique du facteur Willebrand Ag et activité cofacteur de la ristocétine, facteur VIIIc, etude agrégabilité plaquettaire à la ristocétine (la ristocétine induit la liaison vWF-GPIb)

Taux de facteur Willebrand normal entre 60 et 200 %Chez sujet de groupe O : nle entre 50 et 60 %

Type 1 Déficit quantitatif partielSous-type en fonction vWFplaquettaire

Type 2 Déficit qualitatifDistribution anormale des multimères

Type 3 Déficit quantitatif total

PRINCIPES DU TRAITEMENT

1. Les moyens locaux.

Compression locale et utilisation de produits hémostatiques (Stop Hemo pansement ou poudre) pour les saignements de faible abondance au niveau des zones où la compression est réalisable (excoriations cutanées, petites plaies endobuccales...). Association possible à un traitement antifibrinolytique de type Exacyl (amp buvable 1/2 amp en bains de bouche ou sur une compresse 4 fois/jr si < 7 ans, 1 amp x 4/jr si >7 ans) ou Hémocaprol.

PRINCIPES DU TRAITEMENT2. Les produits injectables.

• La desmopressine(Octim). Pour certaines maladies de Willebrand, augmente le taux de facteur WILLEBRAND par 2 à 4 . Posologie si le test a été concluant

-OCTIM SPRAY nasal (1 pulvérisation avant 10 ans et si P entre 20 et 50 kg,2 pulverisations si P> 50 kg), à repeter toutes les douze heures pendant 48 heures.

-MINIRIN IV 0,3 gamma/kg IV toutes les 12 heures.

Restreindre les boissons dans les douze heures suivant la prise.

Maladie de Willebrand

Maladie de Willebrand