Chromosome et

Chromatine

ARICHI Bouchra

Introduction

Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans le noyau des cellules.

Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé de façon très complexe; la double hélice qu'il forme constitue la structure du chromosome.

Les chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la cellule au moment de la division (mitose ou méiose ), résultent de la condensation de la chromatine

Mitochondrie

vacuole REL

Noyau

REG

Cytoplasme Ribosome

Membrane plasmique

Cellule

Chromatine

oChromatine = khrôma (couleur)

oDécrite par Miescher en 1869

oNommée par Fleming en 1882.

o Support de l'hérédité.

oDisposée dans le noyau de la cellule sous forme

de réseaux.

oComposée : * ADN (35%) * Des histones (protéines globulaires ) , * Les nucléosomes (corps du noyau): les unités fondamentales de la chromatine.

oConstituée d'un écheveau de fil prenant relativement bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de la mettre en évidence dans le noyau.

Au cours de la division cellulaire les fils de chromatine s'enroulent et se condensent très fortement et donnent des bâtonnet les chromosome ( corps coloré)

le filament d'ADN passe d'une longueur à 10 000 fois sa longueur.

Deux types de chromatine

consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine.

consiste en ADN inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques.

Euchromatine

Hétérochromatine

L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux

types :

L’hétérochromatine constitutive

L’hétérochromatine facultative

L’hétérochromatine constitutive

Jamais exprimée.

Située autour du centromère

Condensée en permanence dans tous les types cellulaire.

Contient des séquences d‘ADN hautement répétées qui pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome.

Détecter dans les chromosomes par la technique du caryotype avec coloration en bandes c.

Chez le mâle le chromosome y est composé essentiellement d'hétérochmatine constitutive.

Contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés

Les femelles des mammifères ont deux chromosomes X dont un est largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est transformé en hétérochromatine

Observée sous forme d’un point dense dans le noyau interphasique connu sous le nom de Corps de Barr ou chromatine X.

L’hétérochromatine facultative

Chromosome

o Grec : ( khroma= couleur ,soma, corps =élément); (1870 – 1880)

o Élément microscopique formé d'une longue molécule d‘ADN, associée à des protéines

(les histones).

les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme

dans le noyau sous forme d'un bâtonnet, ou d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non

Eucaryotes

 Procaryotes

o Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire.

o Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence

caractéristique en forme de « X » à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère .

o Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue,

o L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.

«Le chromosome est l'élément porteur de l'information génétique »

o Le caryotype: permet l’observation et la classification des chromosome présents dans la mitose (métaphase)

ADN

Histone (Protéine)

Chromatine

Chromosome

Centromère

Chromatide

Gène

Télomère

Chromatine et Chromosomes ne sont

Même Entité.que deux aspects différents d'une

Paire de chromosomes homologue s

Paire 23:chromosomes hétérologues( différent pour le sexe masculin)

Strie noir ou blanche correspondant aux gènes portés par le chromosome

Caryotype

Le nombre de chromosomes

o Au moment de la fécondation, la fusion des deux gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le nombre de chromosomes (n + n = 2n) dans la cellule œuf ou zygote.

o Le nombre de paires de chromosomes dans les cellules humaines, 23 au total (2n = 46) (Joe Hin Tijo et Albert Levan 1956)

Le nombre chromosomique d'une espèce n'a aucun rapport ni avec son degré d'évolution, ni sa taille, « L'amibe possède plusieurs centaines de chromosomes. »

Remarque Importante

Amibe à thèque« Thecamoeba », prise au microscope électronique à balayage

Les chromosomes sexuels

Chez l’humaine, ce sont ceux de la 23ème paire sur le caryotype.

composée de deux chromosomes de taille différente - l'un, ressemblant à ceux de la femme « X  » - l'autre, plus court, est le chromosome « Y »

Homme

composée de deux chromosomes identiques, nommés « X ».

Femme

23ème paire de chromosome chez l’homme

23ème paire de chromosome chez la femme

X

X X

Y

o Hétérochromosomes: les chromosomes sexuels  qui déterminent le sexe de l'individu,,

o Autosomes ( 22 autre paires) : définissent les caractères physiques et psychologiques de l'individu.

RQ: Chez la mouche, la femelle est XY, alors que le mâle est XX.

Une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou présent plusieurs fois (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).

Les anomalies chromosomiques

Définition

Soit héritée d’un des parents, soit se produit lors de la conception.

Ne peut pas être corrigé a vie.

Ne peut pas être attrapée par contagion: une personne qui présente une anomalie chromosomique peut continuer à donner son sang par exemple.

La grande majorité des personnes ont une anomalie équilibrée et ont des enfants normaux.

Une anomalie chromosomique

Les anomalies du Nombre

o La perte d'un chromosome entier conduit à une monosomie et la duplication d'un chromosome amènent à une trisomie.

o Ces 2 formes d'anomalies chromosomiques conduisent à un nombre aberrant de chromosomes,; aneuploïdie = (du grec: pas-bon-multiple).

o Une monosomie, respectivement une trisomie, résulte d'une non-disjunction survenue au cours de la méiose durant la gamétogenèse.

o Parmi les trisomies autosomiques (13,18 21,,), la trisomie 21 (syndrome de Down) est la plus connue. due à des défauts de ségrégation, est intimement liée à l'âge de la mère.

o La probabilité d'avoir un enfant présentant une trisomie 21 augmente exponentiellement avec l'âge. 

2121

L’erreur survient lors de la 1ère division

21

Fécondation du gamète normale 21

Monosomie

Trisomie

Syndrome de DOWN

2121

L’erreur survient lors de la seconde division

21

Monosomie

Trisomie Individus sains

Syndrome de DOWN

Fécondation du gamète normale 21

o Les anomalies de structure sont le résultat de cassures des chromosomes durant la méiose.

o Une délétion, une duplication ou la formation d'un isochromosome se traduiront par un phénotype anormal, tandis que l'insertion, l'inversion, ainsi que la translocation peuvent être équilibrées.

Les anomalies de Structure

o Un fragment du chromosome est manquant

o Suivant le lieu des cassures et la longueur du fragment manquant, de nombreux gènes peuvent être perdus,

o Une délétion partielle du bras court du chromosome 5 est responsable de la maladie du cri du chat

Une délétion

Délétion 5P (bras court)A

B

Fragment manquant

Paire de chromosomes 5

normaux

La perte des bouts d'un chromosome peut amener à la formation d'un chromosome en

anneau

A

B

Paire de chromosomes normaux

chromosomes en anneau

DuplicationUn segment du chromosome se dédouble et se

réinsère dans le même chromosome

A

B

Paire de chromosomes normauxchromosomes avec une duplication

Inversion Résulte de la cassure d'un fragment de chromosome, suivie d'une rotation de 180°C de ce même fragment, puis de sa

réintégration dans le même chromosome. 

A A CB

inversion péricentrique

inversion paracentrique

1 2

Les porteurs de ces anomalies de structures sont phénotypiquement sains, car la totalité du matériel génétique est

présente.

• Les chromosomes sont le siège de l'information génétique.

• Ces informations permettent au corps de fonctionner, par exemple :

Conclusion

• le foie est "génétiquement programmé" pour faire de la bile,

• les muscles pour se contracter et se décontracter afin de faire bouger les membres

o Elles permettent aussi l'expression de caractéristiques physique,

o Ils sont transmis par les parents à leurs enfants ; C'est pourquoi les mêmes caractéristiques physique ou probable malformation ou maladie se retrouvent parfois dans les familles, même à plusieurs génération d'intervalle.

Conclusion

QCMEn quelle année Walter Flemming a découvert les chromatines

A- 1882B- 1782C- 1832D- 1904

Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humainA-36B-46C-23D-22

R

QCMEn quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome

A- 1882B- 1782C- 1832D- 1904

Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humainA-36B-46C-23D-22

R

A- 1882

Walther Flemming (Allemagne)(21 avril 1843- 4 août 1905), est un fondateur de la cytogénétique. Il a découvert les chromosomes et a décrit la mitose.

QCMEn quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome

A- 1882B- 1782C- 1832D- 1904

Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humainA-36B-46C-23D-22

R

A- 1882

B-46

La trisomie 21 est une maladie génétique; signifie :

A- 21 paires de chromosome au lieu de 23 B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21C- 21 paires de 3 chromosome au lieu de 2 D- aucune réponse est juste

La localisation physique d’un gène sur les chromosomes est appelée :1. Un allèle2. Le génotype3. Le locus4. Le phénotype

R

3. Le locus

B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21

Un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome,

Un locus peut être un endroit du chromosome où se situe un gène mais pas nécessairement.

Le caryotype :

1. Permet de déterminer la séquence des gènes2, Permet de visualiser les chromosomes3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes4. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes

En l’absence d’anomalies chromosomiques, le caryotype dans l'espèce humaine comporte :

A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme,B) - un seul chromosome Y chez l'homme,C) - un seul chromosome X chez la femme,D) - 46 paires de chromosomes au total.

R

2, Permet de visualiser les chromosomes3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes4. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes

A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme,B) - un seul chromosome Y chez l'homme,

InversionInsertions

Caryotype représente une anomalie de nombre (T21)

La maladie « cri de chat » et du à

1- délétion d'une partie du chromosome 52 -inversion d'une partie du chromosome 53- une anomalie de nombre (trisomie 13)

Réorganiser les figures suivantes:

A B C ED

R

1- délétion d'une partie du chromosome 5

La maladie du cri du chat, ou syndrome de lejeune ( jérôme lejeune est le médecin français ayant  1963)

Un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie.La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un profond retard mental.

La maladie « cri de chat » et du à

1- délétion d'une partie du chromosome 52 -inversion d'une partie du chromosome 53- une anomalie de nombre (trisomie 13)

Réorganiser les figures suivantes:

A B C ED

R

1- délétion d'une partie du chromosome 5

A B C ED

Double brin d'une molécule d'adn.

Brin de chromatine (ADN +histones)

Chromosome au cours de l'interphase Avec Centromère.

Chromosome condensé au cours de la prophase

Chromosome au cours de la métaphase.

Each chromosome is homeTo many genes (The body’s biological machines)That tell you if your eyesAre brown or blue,Determine sizes Of your hat, your shoe,And tell you if your hair Will wave or frizz. The chromosomes sort outThe Hers from HisBy making you A Mr. or a Ms.

Merci

Références :http://www.scholastic.com/teachers/article/collateral_resources/pdf/p/poemsforteaching-chromosome.pdf http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ChromatinEducFr.htmlhttp://www.wormbook.org/chapters/www_germlinechromatin/germlinechromatin.pdfhttp://cmgm.stanford.edu/biochem201/Handouts/ChromatinStructure.pdfhttp://staff.um.edu.mt/acus1/03Nucleus.pdfhttp://www.kean.edu/~ftamari/docs/FA08/1000/chapter_8BW.pdfhttp://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.html http://www.si.mahidol.ac.th/department/biochemistry/home/sibc511/Structure%20and%20behavior%20of%20gene%20and%20chromosome.pdfhttp://www.lps.u-psud.fr/IMG/pdf_2008_Projet_these_Livolant.pdfhttp://cell.sio2.be/noyau/5.phphttp://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ArchitectChromatinID30016FS.htmlhttp://www.youtube.com/watch?v=-OaoDg-AHnY