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Réunion de Travail

Centres de Référence des Maladies

Héréditaires du Métabolisme

Ile de France – Filière G2M Associations

de patients

VENDREDI 22 SEPTEMBRE 2017

Avec l’aimable participation des laboratoires:

11h20 Observance aux traitements : complexité, repérage et prise en charge

Mme, E. JACQUELET, Dr, F. WOIMANT, Centre de référence de la maladie de Wilson - (CRMW) –

Hôpital Lariboisière

11h40 Gestion des médicaments autorisés et non autorisés: législation et nouveaux

traitements Pr. L. GOUYA, Centre de référence des porphyries et anémies rares du métabolisme du fer – Hôpital

Louis Mourier

11h55 ETP CRMR Maladies Métaboliques Héréditaires du métabolisme

Formation ETP: Dr, C, GODOT- Unité Transversale d'Education Thérapeutique

Hôpital de jour de suivi pluridisciplinaire neuro-métabolique: L. FRANCOIS et M. SCHIFF

L’apport de l’ETP dans notre pratique et projet de journées: Dr, J.B. ARNOUX, et équipe Necker

9h35 Nouveautés recherche et traitement : Dr. M. SCHIFF, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme – Hôpital Robert Debré

9h50 Présentations des activités recherche des associations de patients

10h10 Point sur la recherche CRMHM Ile de France

10h30 Relations CRMHM avec l’EUROPE en particulier réseau européen MetabERN

Association Francophone des Glycogénoses Mme A. HUGON

Dr. N. BELMATOUG, Centre de référence des maladies lysosomales (CRML) – Hôpital Beaujon

9h15 – CRMR et ERN – Renouvellement de labellisation

Dr, Célia HOEBEKE, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (CRMHM)

–

Hôpital La Timone-Marseille

14h00 Certificats d'urgence et outils: Harmonisation nationale et outils? Pr. P. DE LONLAY, CRMHM - Hôpital Necker

14h15 MDPH: les principaux points concernant les MDPH ainsi que les travaux menés

avec les filières maladies rares,

Dr F. TALLIER, Expert médical secteur personnes handicapées, Direction de la

Compensation Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie

14h50 ALD Maladies héréditaires du Métabolisme: quelles adaptations proposer?

Dr JL. TOURET, Caisse Nationale d’assurance Maladie

15h25 Les situations de handicap rare : le reflet du besoin d’innovation dans

l’organisation sociale et médico-sociale

Mme S. CARABEUX, Pilote Equipe Relais Handicaps Rares Ile-de-France

16h05 Contrat de traitements: Enzymothérapies - maladies lysosomales Dr. B. HERON, CRML – Hôpital Trousseau

16h25 Effets secondaires ERT en vue d'une ERT à domicile

Dr. S. PICHARD, CRMHM – Hôpital Robert Debré

16h50 Conclusion de la journée

12h20 Vacances: Check-list Dr C. WICKER

12h40 Témoignage de parents Mme A, FEUILLEBOIS

CRMR et ERN

Renouvellement de labellisation

Dr Célia HOEBEKE, Centre de référence des

maladies héréditaires du métabolisme (CRMHM) – Hôpital La Timone-Marseille

Réunion de travail Centres de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Ile de France Vendredi 22 septembre 2017- Paris - Auditorium IMAGINE

Filière G2M - Filière Santé Maladies Rares - Maladies Héréditaires du Métabolisme

Réunion de travail Centres de Référence Maladies Héréditaires du

Métabolisme Ile de France

Vendredi 22 septembre 2017- Paris - Auditorium IMAGINE

Pr Brigitte Chabrol, Animatrice - filière G2M Mme Catherine Pansera, Chef de Projet Administratif - filière G2M Dr Célia Hoebeke, Chef de Projet Médical - filière G2M


Rare ? Prévalence < 1 / 2000

800 MHM en Europe

3 millions de français

Peu connues des

professionnelles de santé

Errance diagnostique

préjudiciable

Maladies graves,

chroniques et invalidantes

Retentissement sur la

qualité de vie du patient et

de son entourage

Qu’est ce qu’une maladie rare ?

1er « Plan national maladies rares » 2005-2008 : Priorite : « assurer l’equite pour l’acces au diagnostic, au traitement

et a la prise en charge » 131 Centres de Références (CR) et 500 centres de compétences labélisés


Rare ? < 1 personne / 2000

800 MHM en Europe

3 millions de français

Peu connues des

professionnelles de santé

Errance diagnostique

préjudiciable

Maladies graves,

chroniques et invalidantes

Retentissement sur la

qualité de vie du patient et

de son entourage

Qu’est ce qu’une maladie rare ?






2e « Plan national maladies rares » 2011-2014 : Création des Filières de Santé Maladies Rares Diffuser les bonnes pratiques, coordonner la

recherche et la formation des professionnels Rayonner au niveau européen




2e « Plan national maladies rares » 2011-2014 : Création des Filières de Santé Maladies Rares Diffuser les bonnes pratiques, coordonner la

recherche et la formation des professionnels Rayonner au niveau européen

23 filières labellisées

Filière G2M : initiée en 2013 et officiellement labellisée en Février 2014


Filière G2M avant 2017


Appel à projets pour une nouvelle labellisation 2017-2022 des centres de référence maladies rares (CRMR) lancé en octobre 2016.

Vers un 3e plan national maladies rares

Cette nouvelle labellisation a été guidée par 3 ambitions :

- Clarifier et simplifier l’orientation des personnes malades grâce à des regroupements

thématiques cohérents des CRMR ;

- Assurer une couverture territoriale métropolitaine et ultra-marine équitable et

pragmatique ; - Rehausser le niveau d’exigence requis en recherche des CRMR.


Appel à projets pour une nouvelle labellisation 2017-2022 des centres de référence maladies rares (CRMR) lancé en octobre 2016.

Vers un 3e plan national maladies rares

Cette nouvelle labellisation a été guidée par 3 ambitions :

- Clarifier et simplifier l’orientation des personnes malades grâce à des regroupements

thématiques cohérents des CRMR ;

- Assurer une couverture territoriale métropolitaine et ultra-marine équitable et

pragmatique ; - Rehausser le niveau d’exigence requis en recherche des CRMR.

2 vagues de labellisation, la dernière en juin 2017


Implantation

géographique

de la Filiere G2M

La filière G2M :

7 sites coordonnateurs

12 sites constitutifs

47 centres de compétence

Centre de Référence de la maladie de Wilson

et autres maladies rares liées au cuivre :

1 site coordonnateur - 1 site constitutif

8 Centres de compétences

Centre de Référence des Maladies

Héréditaires du Métabolisme Hépatique :

1 site coordonnateur


Centre de Référence des Porphyries et

anémies rares du métabolisme du fer :


Centre de Référence de la Maladie de Fabry :



Centre de référence des Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer :

1 site coordonnateur 10 Centres de compétences

Centre de Référence des maladies

Lysosomales :

1 site coordonnateur – 3 sites constitutifs


Centre de Référence des Maladies Héréditaires du

Métabolisme :

1 site coordonnateur – 8 sites constitutifs

20 centres de compétences


Pr Brigitte CHABROL,

AP-HM

Dr Nathalie GUFFON FOUILHOUX, CHU Lyon

Dr Pierre BROUE,

CHU Toulouse

Pr François LABARTHE, CHU Tours

Dr Dries DOBBELAERE, CHU de Lille

Dr Manuel SCHIFF, APHP : R.Debré

Dr Fanny MOCHEL, APHP : Salpêtrière

Pr Pascale DE LONLAY, APHP : Necker

Pr François FEILLET,

CHU Nancy


Héréditaires du Métabolisme :

1 site coordonnateur – 8 sites constitutifs -

20 centres de compétences


Pr Christophe LANCON,

APHM

Dr Gérard BESSON, CHU Grenoble

Dr Claire GAY, CHU St Etienne

Dr Agathe ROUBERTIE

CHU Montpellier

Dr Delphine LAMIREAU, CHU Bordeaux

Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER CHU Poitiers

Dr Cécile LAROCHE, CHU Limoges

Dr Magalie BARTH, CHU Angers

Dr Alice KUSTER, CHU Nantes

Dr Loïc DE PARSCAU, CHU Brest

Dr Léna DAMAJ,

CHU Rennes

Dr Alina ARION,

CHU Caen

Dr Stéphanie TORRE,

CHU Rouen

Dr Gilles MORIN,

CHU Amiens

Dr Caroline MOREAU, CHU Lille

Pr Nathalie BEDNAREK, CHU Reims

Pr Mathieu ANHEIM,

CHU Strasbourg

Dr Marie-Thérèse ABI

WARDE, CHU Strasbourg

Dr Cécilia ALTUZARRA,

CHU Besançon

Dr Nada HOUCINAT, CHU Dijon


Dr Edouard BARDOU-JACQUET,

CHU de Rennes

Pr François DURAND,

APHP – Beaujon

Pr Nathalie GANNE-CARRIE,

APHP – Jean Verdier

Pr Danielle BOTTA-FRIDLUND,

AP-HM

Pr Gilles PELLETIER, APHP – Paul Brousse

- Villejuif

Dr Xavier CAUSSE, CHU Orléans

Dr Bernard DRENOU, CH Région Mulhouse

et Sud Alsace

Dr Stéphane DURUPT,

CHU Lyon Sud

Pr Véronique LOUSTAUD RATTI, CHU de Limoges

Pr Patricia AGUILAR MARTINEZ,

CHU Montpellier

Pr Christophe BUREAU,

CHU de Toulouse

Centre de Référence des Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer :

Surcharge en fer et hyperferritinémies d'origines génétiques non liées à l'homozygotie HFE C282Y

1 site coordonnateur - 10 Centres de compétences


Dr France WOIMANT, APHP : Lariboisière

Dr Rodolphe SOBESKY,

APHP : Kremlin Bicêtre

Dr Dominique DEBRAY,

APHP : Necker

Dr Claire VANLEMMENS, CHU Besançon

Dr Fabienne ORY-MAGNE,

CHU deToulouse

Dr Frédérique FLUCHERE,

AP-HM

Dr Edouard BARDOU-JACQUET,

CHU de Rennes

Dr Valérie CANVA,

CHU de Lille

Pr Alain LACHAUX,

CHU de Lyon

Pr Victor DE LEDINGHEN,

CHU Bordeaux

Centre de Référence de la maladie de

Wilson et autres maladies rares liées

au cuivre

1 site coordonnateur - 1 site constitutif - 8

Centres de compétences


Dr Bénédicte HERON, APHP : Trousseau

Centre de Référence des maladies

Lysosomales :

1 site coordonnateur – 3 sites constitutifs – 3

Centres de compétences

Dr Francis Gaches, CHU de

Toulouse

Pr Marc BERGER, CHU Clermont-

Ferrand

Dr Bérengère CADOR, CHU de

Rennes

Dr Olivier LIDOVE , AP-HP

Diaconesses

Dr Yann NADJAR , AP-HP Pitié Salpêtrière

Dr Nadia BELMATOUG,

AP-HP : Beaujon


Centre de Référence des Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer

1 site coordonnateur : Dr Laurent GOUYA - APHP : Louis Mourier


Centre de Référence de la Maladie de Fabry

1 site coordonnateur – 4 Centres de compétences

Pr Dominique GERMAIN,

APHP : R.Poincaré

Pr Didier LACOMBE, CHU

de Bordeaux

Pr Stéphane DECRAMER, CHU

de Toulouse

Dr Esther NOEL, CHU de

Strasbourg

Pr Bertrand DUSSOL, AP-HM


Pr Philippe LABRUNE, Pédiatrie AP-HP : Antoine Béclère

Pr Emmanuel GONZALES,

AP-HP : Kremlin Bicêtre

Dr Martin BIOSSE DUPLAN,

AP-HP : Bretonneau


Métabolisme Hépatique :

1 site coordonnateur - 2 Centres de compétences


L’Equipe

Chargées de Mission Grand Paris

Azza BEN HAMIDA-KHEMIRI

Amina HASSAÏNI

Chargée de Mission Région NORD EST

...................... - Lille Nicolle ALLARD- Nancy

Chargée de Mission Région OUEST

Pénélope VANAULT HODGES

Pr Brigitte CHABROL Responsable de l’Animation de la Filière

Dr Célia HOEBEKE

Chef de Projet « Médical »

Catherine PANSERA

Chef de Projet « Administratif »


4 Axes majeurs …

- AXE 1 - Optimisation du Parcours de Soin du Patient

- AXE 2 - Le Patient, Partenaire de la Filière

- AXE 3 - Enseignement et Formation

- AXE 4 - Recherche

COMMISSION 2

Réflexion sur la mise en place de l’extension du dépistage néonatal

COMMISSION 8

Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur médico-social et le social ou l’éducatif

COMMISSION 7

Renforcer les liens avec les acteurs de la Recherche fondamentale, translationnelle et clinique

COMMISSION 6

Favoriser la création et l’incrémentation des registres de collectes de données et de la BNDMR

COMMISSION 1

Amélioration de la Prise en Charge Globale du Patient

COMMISSION 5

Animer les groupes d’experts auprès des tutelles pour veiller à la prise en charge financière des patients

COMMISSION 4

Rédaction et utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles au sein de la Filière

COMMISSION 9

Réaliser des actions de formation en commun au sein de la Filière

COMMISSION 11

Renforcer les liens et l’information réciproque avec les Associations de Patients de la Filière COMMISSION 12

Décrire les liens éventuels avec d’autres Filières de Santé Maladies Rares et des Sociétés Savantes

COMMISSION 10

Renforcer les liens avec des actions et programmes Européens

COMMISSION 3

Création et développement d’un site internet


Les Réalisations par Commissions

COMMISSION 1 Amélioration de la Prise en Charge Globale du Patient

Dr BELMATOUG Dr SCHIFF

Dr DOUILLARD Dr VIANEY SABAN

Projet TENALYS.

Groupe de Travail Transition Enfant/Adulte (Création de supports à destination du Patient et des Professionnels).

Travail conjoint avec les Associations – Article soumis à publication.






Projet TENALYS.



etat des lieux des Programmes d’ETP termine, redaction en cours pour diffusion des programmes à tous les centres.

Journée « ETP – Associations » le 9 mai à Paris !






Projet TENALYS.



etat des lieux des Programmes d’ETP termine, redaction en cours pour diffusion des programmes à tous les centres.

Journée « ETP – Associations » le 9 mai à Paris !

Partage d’expériences et d’outils dans le domaine de l’éducation thérapeutique...


PROGRAMME D’EDUCATION THERAPEUTIQUE

COMMUN: Maladies héréditaires du métabolisme à régime

hypoprotidique



COMMISSION 2 Réflexion sur la mise en place de l’extension du

dépistage néonatal

Pr FEILLET Dr CHEILLAN

COMMISSION 3 Création et développement d’un site internet

Dr CANO Dr CHEILLAN

Participation au Groupe de Travail national. Lien avec la SFDN, cahier des charges en cours

d’application au sein des ARS sous l’egide de la DGS

Reflexion sur l’extension du depistage néonatal : ETAT DES LIEUX EN EUROPE !!

COMMISSION 4 Rédaction et utilisation de recommandations de

bonnes pratiques et de protocoles au sein de la Filière

Dr HERON Dr MENTION







Dr CANO

Dr CHEILLAN




Création et implémentation du Site internet



Dr HERON Dr MENTION







Dr CANO

Dr CHEILLAN




Création et implémentation du Site internet



Dr HERON Dr MENTION

PNDS Maladie de Gaucher 2015 PNDS Maladie de Pompe 2016 PNDS MPS 2016 PNDS PKU en cours de révision PNDS Hyperinsulinisme en cours de rédaction PNDS Wilson en cours de rédaction PNDS Porphyries, troubles du cycles de l’uree et aciduries

organiques (à venir)



Réalisation état des lieux des Bases de données au niveau National.

Participation au projet BAMARA / Participation phase de tests.

Codes CIM 10 et Orphanet.

COMMISSION 5 Animer les groupes d’experts auprès des tutelles

pour veiller à la prise en charge financière des patients

COMMISSION 6 Favoriser la création et l’incrémentation des

registres de collectes de données et de la BNDMR

Participation au Groupe de Travail avec la CNSA. Participation aux groupe d'experts de la CNAMS



COMMISSION 7 Renforcer les liens avec les acteurs de la Recherche

fondamentale, translationnelle et clinique

Pr DE LONLAY Dr SCHIFF

Dr BELMATOUG Pr MAILLOT

Réalisation état des lieux national de la Recherche et des Essais Cliniques.

Création de la Cellule Recherche / Interface essais cliniques.

Diffusion 1ère Lettre Info-Recherche... !



COMMISSION 8 Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur

médico-social et le social ou l’éducatif

Pr CHABROL Pr BILLETTE DE VILLEMEUR

Prise de contact avec les Equipes Relais Handicap Rare

Projet d’un guide d’action sociale G2M

À partir d’un référentiel établi, il s’agit de fournir de l’information ainsi que les différents documents pré-remplis aux familles des malades afin de les aider dans leurs démarches.

• Dispositifs règlementés

– Gérés par des organismes partenaires (MDPH, CNAM, CAF, …).

– Obéis à des règles d’attribution identifiables liées à la maladie et la typologie familiale

– Nécessitent un certificat médical délivré par un médecin

• Dispositifs non règlementaires

– Visent à améliorer la PEC sociale

– Relèvent plutôt de l’orientation et l’information



COMMISSION 8 Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur

médico-social et le social ou l’éducatif

Pr CHABROL Pr BILLETTE DE VILLEMEUR

Prise de contact avec les Equipes Relais Handicap Rare

Projet d’un guide d’action sociale G2M

Journée IDE « La place et le rôle de l’IDE au sein d’un CRMR » le 3 avril à Marseille avec notamment

la rédaction d’une fiche de poste IDE de coordination !

36 participants (infirmières, puéricultrices,

médecins, diététiciens, biologiste, parents et

représentant d’association, chargés de

mission de G2M…de Paris, Lille, Tours, Toulouse, Lyon, Marseille…)



DIU Maladies Héréditaires du Métabolisme.

Lien avec la SFEIM , journées partenariat avec industriels

COMMISSION 9 Réaliser des actions de formation en commun au sein

de la Filière

Pr LABARTHE Dr BENOIST

COMMISSION 10 Renforcer les liens avec des actions et programmes

Européens

Dr DOBBELAERE Dr SCHIFF Pr GOUYA

Dr BELMATOUG

L’Europe, une ambition renouvelée


G2M en Europe

• Décembre 1999 :

Règlement du parlement européen pour faciliter la mise sur le marché de médicaments orphelins

• En 2008,

Commission Européenne : Communiqué intitulé « Les maladies rares : un défi pour l’Europe »

encourage les États membres à mettre en place une stratégie nationale « maladies

rares » avant 2013

Encourage l’établissement de réseaux européens de référence visant à connecter les

différents centres experts au niveau européen : MetabERN (European Reference Network for

Hereditary Metabolic Diseases) .

En 2017, 8 centres français ont rejoint le Réseau MetabERN : - Lille Jeanne de Flandres (CRMHM) - Lyon Hospices Civils (CRMHM) - Marseille La Timone (CRMHM) - Paris Antoine Béclère (CR Maladie héréditaires du métabolisme hépatique) - Paris Beaujon (CR Maladies Lysosomales) - Paris Necker (CRMHM) - Paris Raymond Poincaré (CR Maladie de Fabry) - Paris Robert Debré (CRMHM)



COMMISSION 11 Renforcer les liens et l’information réciproque avec les

Associations de Patients de la Filière

Dr BELMATOUG Dr GUFFON

1ère Journée de travail dédiée aux Associations – Journée ETP- Associations le 9 Mai 2017

Sollicitation des Associations pour s’investir dans les projets de la Filière + Visibilité sur le site internet

Les Journées Filières (Lille 2015 –Paris 2016 et 2017).

Livret d’information pour les patients : en cours de d’impression !!!

Et quand ?

... je déménage ?



Participation au Congrès de la SFP – Tours 2015, Lille 2016, Marseille 2017

SFEIM – Lille 2015, Bordeaux 2017

RARE – 2015

Assises de Génétiques – Lyon 2016

Congrès de la SFNP – Lille 2016/Paris 2017

COMMISSION 12

Décrire les liens éventuels avec d’autres Filières de Santé Maladies Rares et des Sociétés Savantes

Pr CHABROL Pr DE PARSCAU

Dr BROUE


Rôle fondamental des associations de patients

Un véritable « réseau » associatif qui s’articule autour de la Filière… consulté très régulièrement et convié aux manifestations portées par notre Filière :

Filière G2M

Alliance Maladies

Rares

APFM - Maladie de

Fabry

Alliance Sanfilippo

ELA

Asso. Contre les Maladies

Mitochondriales

Les Feux Follets

VML

Les Enfants du Jardin Asso. Des Familles

Galactosémiques de France

Asso. Francophone des

Glycogénoses

Lesch Nyhan Action

Asso. des Hyperinsulinismes

ALCAP

Asso. Malades Atteints de Porphyries

Asso. Française de Crigler Najjar

B.Pépin pour la Maladie de Wilson

FF Asso. de malades de l’Hématochromatose

(FFAMH)

Ensemble contre la Tyrosinémie

AG 1 2 3 Soleil

Nos Coordonnées

Filière G2M www.filiere-g2m.fr


Métabolisme Hôpital Timone Enfants - 264 Rue Saint Pierre

13385 MARSEILLE Cedex 05

***

[email protected]

Nouveautés recherche et

traitements

Dr. M. SCHIFF, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme – Hôpital Robert Debré


Présentations des activités

recherche des associations de

patients


Association pour la lutte

contre l’Alcaptunurie

Monsieur Serge SIREAU


Association de patients : Activités d’aide à la recherche

Alcaptonurie : le cas de l’ALCAP et de l’AKU

Society

QUESTION : Que faire lorsque vous découvrez qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie rare, et de plus : ultra rare ? Alors que vous n’avez aucune connaissance médicale !

REPONSE : S’investir soi-même à fond et trouver des médecins, des scientifiques et des organismes prêt aussi à s’investir ou à vous aider dans la recherche sur la maladie.

PREMIERES ACTIONS (2003 – 2006)

• Recherche sur la maladie :

Orphanet, Eurordis, Alliance Maladies Rares …

• Recherche de patients :

Grande Bretagne : quelques dizaines de patients France : une quinzaine de patients

• Recherche de médecins :

Grande Bretagne : Liverpool : Pr Ranganath

France : Marseille : Pr Aquaron et Arras : Dr Blanckaert

• Création d’associations :

AKU Society et ALCAP

Impression de plaquettes et création de sites internet

Maladie des os noirs et de l’urine noire

Black Bone Disease

PREMIERES RECHERCHES DE FINANCEMENT

Angleterre : Loterie Nationale, dons, évènements,

financement participatif…

France : Dons de la famille, amis et patients, bourse

Groupama pour la sante…

PREMIERES RECHERCHES SCIENTIFIQUES

Angleterre : a l’Hôpital Universitaire de Liverpool, creation

d’une petite equipe et debut des premieres etudes (recherche

sur cadavre, souris, étude des publications, coopération avec le

NIH, analyse metabolique…).

France : prise en charge de la maladie par Necker/Cochin.

CREATION D’UN RESEAU INTERNATIONAL D’ASSOCIATIONS DE PATIENTS

- Grande Bretagne : AKU Society (Nick Sireau)

- France et Belgique : ALCAP (Serge Sireau)

- Slovaquie : Slovak National Centre for AKU (Andrea Zatkova)

- Italie : Aim AKU (Sylvia Sestini)

- Allemagne : DS AKU (Leona Wagner)

- Hollande : VKS (Mark van ERP)

- USA & Canada : AKU Society North America (Denise Higgins)

- Jordanie : AKU Society Jordan (Mohammed Al- Sbou)

- Inde : AKU Society India (Isaac Jebaraj)

CREATION D’UN RESEAU INTERNATIONAL SCIENTIFIQUE

- Angleterre (Liverpool, Royal University Hospital) : Dr Ranganath, Dr Gallagher

- France (Paris, Necker / Cochin) : Pr de Lonlay, Dr Le Quan Sang, Dr Arnoux, Dr Wipff

- Slovaquie (Piešťany, Slovak Academy of Sciences) : Dr Zatkova, Pr Rovensky

- Italie (Sienne, University of Siena) : Pr Santucci, Dr Braconi

- Danemark (Copenhague, Nordic Bioscience) : Dr Genovese

- Suède (Stockholm, SOBI Laboratoire fabricant de la Nitisinone) : Dr Olsson

- Belgique (Leuvin, Hôpital Universitaire) : Dr Meersseman

- Pays Bas (Amsterdam, PSR Group ) : Christa van Kan

- USA (Bethesda, National Institute of Health) : Dr Introne

- Jordanie (Mutah, Faculty of Medecine) : Dr Al-Sbou

AUTRES PARTENAIRES SCIENTIFIQUES

• Cambridge University and Hospital, Angleterre

• Protein Technologies, Angleterre

• Imperial College, Angleterre

• Agilent, Angleterre

• Duke University, USA

• University of Leon, Espagne

• Siena Biotech, Italie

• Toscana Life Sciences, Italie

• Christian Medical Hospital, Vellore, Inde

BESOIN IMPORTANT DE FINANCEMENT CREATION D’UN

CONSORTIUM EUROPEEN DevelopAKUre

7ème programme cadre (2012) de la Commission Européenne

pour l’innovation dans la santé

• Développement préclinique et/ou clinique de substances qui ont un potentiel clair en qualité de médicaments orphelins

• Nom du projet : Développement clinique de la Nitisinone pour l’Alcaptonurie

• Acronyme : DevelopAKUre

• Contribution : 6 M€

• Durée : 75 mois (6 ans et 3 mois)

• Date de début : Novembre 2012

• Date de fin : Janvier 2019

Etudes SONIA 1 et SONIA 2

• Sonia 1 « Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 » :

Etude pour identifier la dose correcte de Nitisinone. Cette étude a été effectuée sur 40 patients à Liverpool et Pieštany (durée 3 mois).

• Sonia 2 « Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 2 » :

Etude pour montrer que la Nitisinone diminue de manière significative l’acide HomoGentisique et tend à réduire les symptômes cliniques (durée initiale de 4 ans à Liverpool, Paris et Pieštany).

Rôle de l’ ALCAP dans le consortium DevelopAKUre

• Patients :

• Recrutement : internet, mailings, conférences…

• Rétention : contacts réguliers

• Support : discussions, écoute, aide Necker…

• Communications :

• Evènements : plaquettes, posters…

• Médecins, Spécialistes : mailings (Poste ou internet)

• Médias : élaboration et diffusion de films sur l’Alcaptonurie, journaux

ALCAP et AKU Society : sites internet

AKU Society :

• www.akusociety.org

DevelopAKUre :

• www.developakure.eu

ALCAP :

• www.alcap.fr (en cours de rénovation)

http://www.akusociety.org/

http://www.developakure.eu/

http://www.alcap.fr/

Films sur YouTube

• Film « Blaky » version Française : https://youtu.be/wJw7JsCTRME

• Film « Blaky » Version Anglaise : https://youtu.be/Zll2m5yGgls

• Ce film d’animation est aussi sur YouTube où nous l’avons traduit en Italien, Hollandais, Suédois, Slovaque, Polonais.

D’autres versions vont suivre (Allemand, Espagnol…)

• Voir aussi sur YouTube « Une personne rare avec l’Alcaptonurie» :

https://www.youtube.com/watch?v=47MVYHdV_ls

et http://une-personne-rare.fr/

https://youtu.be/wJw7JsCTRME



https://youtu.be/Zll2m5yGgls








http://une-personne-rare.fr/





Association contre les

Maladies Mitochondriales

Madame Françoise TISSOT


ASSEMBLEE GENERALE AG2M 22 SEPTEMBRE 2017

L ’AMMi et la Recherche

Un beau parcours

• L’ AMMi et la Recherche , c’est 19 ans de combat

commun, • Un petit groupe de parents en errance, des

chercheurs a l’ecoute s’est transforme au fil du temps en une association impliquée dans les travaux de recherches : de belles avancées dans le diagnostique, dans les projets parentaux et les premiers essais cliniques

L’information

• L’ AMMi s’informe aupres des chercheurs de l’etat et des avancees de la recherche et en informe à son tour ses adhérents,

• L’ AMMi apporte son expérience, échange, collabore, est présente aux réunions institutionnelles et soutient financièrement la Recherche, un de ses objectif premier.

Un rayonnement national et européen • L’ AMMi participe

activement à la mise en place et à la pérennité des réseaux nationaux et européens concernant les maladies mitochondriales.

• Par le biais de collectifs, l’AMMi a pu participer à la mise en place des Centres de Référence Maladies Rares, aux Filieres, ERN…

• Si l’ AMMi est ici presente, aujourd’hui, a une

table ronde, c’est grâce a l’honneur que les membres coordonnateurs de G2M lui ont offert d’être dans le COPIL scientifique de la filière des erreurs innées du métabolisme. Soyez tous remerciés de cette merveilleuse collaboration qui permet a l’ AMMi de développer son élan dans sa volonté d’explorer tous les axes où la mitochondrie est présente.

Merci !

Association Barth France

Madame Florence MANNES


Association Bernard Papin

Maladie de Wilson

Monsieur Philippe CHAPPUIS


ACTIONS de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson

4 axes: *Divulgation: Internet, réseaux sociaux, dépliants, affiches, articles de presse, vidéos. *Représentation: Membre AMR (Alliance Maladies Rares), ERLN (Réseau européen des maladies chroniques du foie) *Accompagnement: AG, Réunion annuelle à Lyon, ateliers, activités, aide financière à patients, médiation, conseil. *Recherche: Soutien aux projets du CNR Wilson

PROJETS EN COURS

*Rencontres sur la Maladie de Wilson, Lyon, 28 mars 2018 avec l’Association d’etudiants en orthophonie de Lyon et le CRMR Lyon (réunion de patients, atelier d’echange de témoignages, prise en charge orthophonie) subvention AMUNDI *Poster pour une manifestation « Rare Disease Network », Cambridge, 23 octobre 2017. Appréhension de la maladie par le patient et présentation des actions à venir. Echanges prévus avec autres associations européennes, médecins et journalistes. Objectif résolument pratique: attirer l’attention sur l’augmentation injustifiée du prix d’un médicament indispensable, la Trientine et nécessité de mettre au point un équivalent thermostable *Poursuite du projet « Observance médicamenteuse » financé en partie par l’ANSM et en partie par l’Association : piluliers semainiers 3 prises par jour / trousse isotherme, vidéo témoignages non-observance, dessin animé action médicamenteuse, vidéo sensibilisation maladie rares (en ligne sur notre site Facebook!), séances de yoga et méditation gratuite pour les malades et leurs proches. *Renouvèlement site web abpmaladiewilson.fr Page Facebook et groupe privé d’echange entre patients, Twitter, Affiches, Dépliants.

Association Childen’s Smile

Mme et Mr FOIN


Children’s Smiles

Children ’s Smiles est une association de Bikers au profit d’enfants atteints de maladies rares en déficit

pyruvate déshydrogénase.

Le DPD est une maladie neurologique rare associant des anomalies neurologiques et du métabolisme

énergétique de gravité variable.

Afin de les aider, nous proposons des balades en moto des soirees caritatives et bien d’autres projets.

Tous les bénéfices seront reversés au petit Thiago, aux enfants atteints de maladies rares, ainsi qu’aux familles.

Children’s Smiles

Association Ensemble contre

la Tyrosinémie

Monsieur Ludovic LEFEBVRE


Association « Ensemble contre la Tyrosinémie

Association - Créée le 09 février 2015

Apporter un soutien psychologique, une écoute attentive, tisser des liens solidaires entre les malades et les familles

Créer des tutoriels de cuisine hypo et un livre culinaire

16 février 2017 : Référencement sur G2M

Faire avancer la recherche (test, protocoles)

19 et 20 novembre 2016 : 1er COLLOQUE SUR LA TYROSINEMIE

Un dispositif médical dédié aux maladies rares

Améliorer la qualité de vie du patient et son quotidien

Mieux informer les patients et aidants sur la maladie

Accélérer et améliorer la prise en charge lors des situations critiques et d’urgence

Réduire le temps de diagnostic

Disponible sur Smartphones, Tablettes PC

Centre de référence

Pharmacie

Urgences

Médecin traitant

Patient

Aidants

ENSEMBLE CONTRE LA TYROSINEMIE

« La Grollière »

85410 THOUARSAIS-BOUILDROUX

(France)

[email protected]

Ensemblecontrela tyrosinemie

https://www.youtube.com/channel/UCLmqFl1Qj2btdJfdlzPkKhw

Association Francophone des

Glycogénoses

Madame Anne HUGON


Les 25 ans de l’AFG 1992 - 2017

Evènement spécial

28 et 29 Octobre 2017

Centre de conférences 1 rue de l'Internationale

BP 59 - 91000 Evry

Grace au soutien de l’AFM

Un Conseil Scientifique actif et présent à nos coté depuis 25 ans

promouvoir, soutenir et susciter la recherche

Présidé par le Pr Philippe Labrune Constitué de pédiatres, de biologistes, de médecins – spécialistes des fonctions

musculaires et hépatiques, de chercheurs, de diététiciennes

• Étude sur la Maïzena –vers le glycosade

• Histoire naturelle des Type 1 • Registre français des patients Pompe – soutien des patients sous enzymothérapie • L’identification des mecanismes moleculaires impliques dans le developpement des tumeurs

hépatiques Type 1a • Développement de modèles murins Type 1 a • Histoire naturelle, diagnostic et traitement de la glycogénose de type III • Développement de modèles murins type 3 • Impact de l’effort sur le metabolisme GSD Type III • La médecine narrative Type Pompe : le vécu subjectif du patient sous traitement par

enzymothérapie • Lien entre métabolisme et développement de tumeurs hépatiques - Glycogénoses Type 1 et 3 • Comprendre le developpement des tumeurs hepatiques et de l’insuffisance renale et developper

des approches thérapeutiques de la glycogénose de type I • « Glycogénose de type 1a : de la physiopathologie à la thérapie génique » • Registre français des patients atteints de Glycogénose de Type III • Nouvelles stratégies de thérapie génique pour le traitement de la GSDI et GSDIII

Projets soutenus par l’AFG – 400 000 € en moins de 10 ans


BP 59 - 91000 Evry Grace au soutien de l’AFM

Les 25 ans de l’AFG 1992 - 2017

Evènement spécial


Weekend festif, une rencontre conviviale Rencontre des familles et Assemblée Générale

L'école de l'ADN, la visite du Généthon Focus et avancées scientifiques par Glycogénoses

Type 1;Type 2;Type 3;Type 5

Association des Patients de la

Maladie de Fabry (APMF)

Madame Nadjia BEDREDDINE


Les techniques biophotoniques :

outils d’avenir pour le dépistage de la maladie de Fabry ?

Fabry screening by Raman Spectroscopy : FabRamSpec

Etude par spectroscopie Raman des lipides de la peau chez les patients atteints de

maladie de Fabry. Nous vous avons présenté l’étude initiée en juin 2015. Les

premiers résultats présentés par le Dr Christophe Eklouh-Mouliner sont très positifs.

Le nombre de personnes inclues

(patients et témoins) dans

l’étude permet de donner des

indications sur la performance

de l’étude.

Dr Roselyne GARNOTEL

Biochimiste

CHU Maison Blanche REIMS

Etude FabRamSpec : nombre de

volontaires exploitables

FABRAMSPEC APMF

Les premiers résultats montrent une bonne identification des patients

atteints de maladie de Fabry indiquée par une séparation des

volontaires sains (G1) et atteints de la maladie de Fabry (G2).

L’étude est poursuivie sur les ongles pour permettre de faire le

dépistage sur un prélèvement non invasif et non pigmenté pouvant être

envoyé par la poste. Bibliographie :

Eklouh-Molinier C, Untereiner V, Froigneux E, Barlier P, Couturaud V, Manfait M, Garnotel R, Piot O. Evaluation in vivo de la

physiopathologie cutanée au moyen d’une micro-sonde confocale. Journée des Jeunes Chercheurs de la SFR CAP-Santé, Amiens,

mars 2016.

Eklouh-Molinier C, Untereiner V, Froigneux E, Barlier P, Couturaud V, Manfait M, Garnotel R, Piot O. In vivo assessment of the

cutaneous physiopathology by the means of a remote confocal Raman microprobe. XXV International Conference on Raman

Spectroscopy (ICORS 2016), Fortaleza, août 2016.

Garnotel R, Eklouh-Molinier C, Untereiner V, Manfait M, Piot O. In vivo Raman micro-spectroscopy : a new way to screen Fabry disease.

WORLD Symposium, San Diego, février 2017.

Dr Christophe EKLOUH-MOLINIER Présentant les résultats de l’étude à Montpellier.

Association Vaincre les

Maladies Lysosomales

Madame Delphine GENVAZ


Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) - Les soutiens à la recherche

Association VML – Journée Filière G2M 22 septembre 2017

Delphine Genevaz

Soutiens financiers : subvention de fonctionnement et aide aux études

Sélections (Expertises - Conseil Scientifique)

Validation Conseil d’Administration

1 an renouvelable

Récurrence – 25 AOs

Les Appels d’Offres VML

Collaboration avec équipes du public : TEnALys

RaDiCo MPS

LYSOCURE (H2020)

Collaboration avec structures privées : Hunter / laboratoire Shire

Fabry / laboratoire Amicus

Collaboration associative réseau international :

Contribution HAS évaluation médicaments

Participation à des projets

Point sur la recherche CRMHM

Ile de France


Centre de Référence

des Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique

Pr. Philippe LABRUNE

Assistance Publique- Hôpitaux de Paris - Antoine Béclère

Centres de compétences : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris : Kremlin Bicêtre, Bretonneau


CRMR Maladies héréditaires métabolisme hépatique

• Essai clinique thérapie génique Crigler Najjar (Care CN): AAV8 – Genethon (H2020) - France, Pays Bas, Italie. 1ère inclusion janvier 2018

• Trois études observationnelles:

– Registre mondial Crigler Najjar

– Registre mondial galactosémie (réseau Galnet)

– Registre français GSD III (avec P. Laforêt)

CRMR Maladies héréditaires métabolisme hépatique

• Etude Glyde : comparaison Glycosade/Maizéna pour glycogénoses I et III (Vitaflo)

• Nouveaux dispositifs de photothérapie:

– Ictère néonatal avec Mediprema: étude B’Bloo

– Drap photothérapie (fibres optiques tissées) pour Crigler Najjar: en cours

• Microbiote intestinal et GSD I: en cours

Centre de Référence de la Maladie

de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

Dr. France WOIMANT

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Lariboisière

Centres de compétences : AP-HP: Kremlin Bicêtre, Necker Enfants malades, CHU de Besançon, CHU de Bordeaux, CHU de Lille, AP- Hôpitaux de Marseille, CHU de Rennes, CHU de Toulouse


La recherche dans la maladie de WILSON (1)

- Participation à des essais thérapeutiques internationaux • Tetrathiomolybdate

Protocole WTX101-301 : Wilson Therapeutics

Etude de phase 3

30 sites, dont 2 français (Paris – Lyon)

• Tétrachlorhydrate de trientine (TETA 4HCl)

Protocole Chelate GMP-ORPHAN SA

Etude de phase 3

7 sites dont 1 français (Paris)

• Etude rétrospective européenne: Univar-Trientine / UNV-TRI-002

14 sites dont 2 sites français (Paris – Lyon)

- Protocoles dirigés par les professionnels non médecins: orthophoniste (en thèse) : dysarthrie et double tâche

psychologue (en thèse) : complexité de l’observance au traitement en

lien avec l’association de patients (AAP ANSM)

kinésithérapeute : FAR score échelle d’écriture spécifique MW

neuropsychologue : profil cognitif et MW

Epidémiologique Prévalence clinique (Bases administratives de la CNAMTS) et génétique

Cohorte du registre Wilson France

Pédiatrique Analyse d’une cohorte de 156 MW diagnostiqués avant 18 ans

Neurologique PHRC WILSTIM - TMS : Evaluation de l’amélioration de l’écriture chez les patients

wilsoniens avec dystonie après stimulation magnétique transcrânienne répétitive (SMTr)

PHRC WILSTIM - DBS : Stimulation cérébrale profonde dans les formes dystoniques

chroniques sévères de la maladie de Wilson

Evaluation de la transplantation hépatique dans formes neurologiques sévères

Hépatologique Fibroscanner : corrélation histologie et évolution (suivi enfants/adultes)

Biologique CUEXC au dg : facteur pronostic dans les formes neurologiques

CUEXC dans suivi des patients : intérêt

Fondamentale CEA Grenoble souris KO et biomarqueurs (analyse bioprotéomique)

La recherche dans la maladie de WILSON (2)


lysosomales CRML

Dr. Bénédicte HERON

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Trousseau

Centres de compétences : CHU de Clermont-Ferrand, Hôpital Joseph Ducuing (Toulouse), CHU de Rennes



Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Armand Trousseau – Dr B. Heron

Essais thérapeutiques internationaux VTS301: Cyclodextrine IT / Niemann-Pick C, CT-ORZY-NPC-002 : Arimoclomol PO / Niemann-Pick, C P3-LYS-SAF : Sanfilippo A. Histoire naturelle, avant thérapie génique IC phase 3 (Lysogène).

Etudes cliniques observationnelles Niemann Pick C : Histoire naturelle et sous Miglustat, enfants et adultes. Coordination Trousseau- Pitié. TENALYS : Transition ENfants adultes dans les maladies LYSosomales. Coordination Beaujon RADIAL : Nouvel algorithme différentiel des ataxies récessives. Collaboration internationale. M Anheim, CHU Strasbourg. Niemann Pick C disease survival : Etude internationale (Actelion). PRO-PROJECT : Entretien qualitatif /développement et validation d'un questionnaire spécifique de la maladie de Gaucher. Coordination N Belmatoug. Fratries dans la maladie de Gaucher. Projet collaboratif du CETG. (C Rose, CHRU Lille). GANT : Cohorte française malades de Gaucher 1 non Traités. CHU Clermont Ferrand - Genève.


Cohortes et registres nationaux RaDiCo-MPS : toutes Mucopolysaccharidoses. Coordination Trousseau Maladies lysosomales et polyhandicap : Parcours de santé et QDV. Coordination Trousseau. Registre national de la maladie de Gaucher : Coordination N Belmatoug, Beaujon. Céroide-lipofuschinoses : Maladies Rares Inserm, C Caillaud, Necker.

Collaboration à la Recherche fondamentale METALYS : Analyse métabolomique non ciblée des maladies lysosomales par spectrométrie de masse haute résolution. S Bekri, CHU de Rouen. Homéostasie du fer et MPS : J Ausseil, Université Jules Vernes, Amiens. ELODIE-MG : Collection biologique nationale/Etude Longitudinale de déterminants intrinsèques et extrinsèques de la maladie de Gaucher : M Berger, CHU Clermont Ferrand. Morphologie des globules rouges dans la maladie de Gaucher : Rôles physiopathologiques. M Franco, C Le Van Kim Inserm, INTS. Etude lipidomique maladie de Gaucher : M Franco Inserm ; F Moussa (Faculté d'Orsay). Métabolisme du Fer et enzymo-thérapie : T Lefèvre, Labo métabolisme du fer (H Puy).

Registres internationaux INPDR : Maladies de Niemann Pick A, B et C (INPD Association, Europe). HOS : Maladie de Hunter (Shire-HGT). NP-C Registry : Maladie de Niemann Pick C (Actelion). MPSI : (Genzyme) MARS : Maladie de Morquio A (Biomarin).

Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Armand Trousseau – Dr B. Heron


lysosomales CRML

Dr. Nadia BELMATOUG

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Beaujon




Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Beaujon - Dr N. Belmatoug

Recherche Fondamentale: •Collection Biologique Nationale maladie de Gaucher ELODIE -CHU Clermont Ferrand •Etude Globule Rouge Lipidomique -Institut National de transfusion sanguine •Genetic modifiers in Neuronopathic Gaucher Disease type 3 GM- Cambridge University Hospital

Registres •Registre National Français de la maladie de Gaucher-INSERN InVS •An observational, International, Multicenter, Long-Term Registry of patient with Gaucher Disease GOS-Registre industriel Shire •Gaucher Registry Protocol ICGG-Registre industriel SANOFI


Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Beaujon - Dr N. Belmatoug

Etudes Cliniques: Etudes en cours

• TENALYS : Transition ENfants adultes dans les maladies LYSosomales. Coordination Beaujon

• ELIPRO: Etude Nationale sur les mesures auto-rapportées par les patients adultes atteints de maladie de Gaucher de type 1 traités par Cerdelga®

• EIROS: Etude Observationnelle rétro-prospective par IRM de l'évolution des atteintes osseuses et viscérales des patients avec maladie de Gaucher de type 1 traités par VPRIV® (velaglucerase alpha)

• DATA MINING: Rapport d'analyse des patients du registre Gaucher traités par Velaglucerase alpha

• GANT: Analyse de la cohorte française des patients atteints de maladie de GAucher de type 1 et Non Traités

• Mise en place d'un révérenciel de prise en charge à domicile des patients atteints de la maladie de Gaucher, en partenariat avec le prestataire BASTIDE


lysosomales CRML

Pr. Olivier LIDOVE

Groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon




Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Croix Saint Simon – Dr O. Lidove

Essais thérapeutiques internationaux ASCEND : Olipudase alfa chez des patients adultes présentant un déficit en sphingomyélinase acide – Etude de phase II/III multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo

Etudes cliniques observationnelles MYFABT1 : IRM cardiaque chez patients avec maladie de Fabry – Promoteur : CHU de Rouen SMS : Dépistage de maladies lysosomales chez patients avec splénomégalie – Promoteur : Sanofi-Genzyme PREFAB : Péridurale et maladie de Fabry – Promoteur : Hôpital Croix saint Simon FertiFABRY : Fertilité chez les hommes avec maladie de Fabry – Promoteur : CHU Bordeaux Les femmes et la maladie de Fabry - Projet de recherche psychologique dans le champ de la maladie de Fabry - Mme Mahé, psychologue clinicienne et le Dr Lidove, médecin interniste (Croix St-Simon), Mme Toussaint, psychologue clinicienne et le Pr Lacombe, généticien (Bordeaux), en partenariat avec l’APMF (Association Patients Maladie de Fabry)


Cohortes et registres nationaux FFABRY : Cohorte de patients Fabry; Coordination Drs Wladimir Mauhin, Olivier Lidove, Hôpital Croix saint Simon - UMRS 974, UPMC – INSERM - équipe muscle inflammatoire / thérapies innovantes ciblées

Collaboration à la Recherche fondamentale FFABRY : Immunité anti-agalsidases (maladie de Fabry), UMRS 974, UPMC – INSERM - équipe muscle inflammatoire / thérapies innovantes ciblées FFABRY : Etudes cytologiques et immunologiques (maladie de Fabry), UMRS 974, UPMC – INSERM - équipe muscle inflammatoire / thérapies innovantes ciblées

Registres internationaux FOS : Maladie de Fabry (Shire-HGT).

Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Croix Saint Simon – Dr O. Lidove


lysosomales CRML

Dr. Yann NADJAR

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris Pitié Salpêtrière




Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Pitié Salpétrière – Dr Y.Nadjar

Etudes cliniques observationnelles Niemann Pick C : Histoire naturelle et sous Miglustat, enfants et adultes (cohorte nationale). Coordination Trousseau- Pitié. Niemann Pick C disease survival : Etude internationale (Actelion). Niemann Pick C : Evaluation de l’utilite des nouveaux biomarqueurs diagnostiques plasmatiques pour la maladie de NPC chez des patients adultes neuropsychiatriques avec phénotype compatible (Etude NOX, nationale) Niemann Pick C : Troubles du comportement chez les patients NPC adultes : une étude prospective (CRML Pitié) Niemann Pick C : Caractéristiques sémiologiques des symptômes psychotiques chez les patients NPC adulte : quelles atypies ? (Multicentrique, rétrospectif) Niemann Pick C : Profil cognitif des patients adultes (CRML Pitié, rétrospectif) RADIAL : Nouvel algorithme différentiel des ataxies récessives. Collaboration internationale. M Anheim, CHU Strasbourg.


Etat des lieux CRMR Maladies Lysosomales Hôpital Pitié Salpétrière – Dr Y.Nadjar

Etudes cliniques observationnelles (suite) Fabry : Evaluation de la prévalence de la maladie de Fabry chez des patients avec sclérose en plaques sélectionnés par auto questionnaire (Etude AQ-SEP, nationale, avec le site La Croix Saint Simon) Krabbe : Etude systématique des phénotypes IRM des patients adultes avec maladie de Krabbe (collaboration internationale) Gangliosidose GM2 : Histoire naturelle de la gangliosidose GM2 à début adulte : la cohorte française. Registres internationaux INPDR : Maladies de Niemann Pick A, B et C (INPD Association, Europe). NP-C Registry : Maladie de Niemann Pick C (Actelion).

Collaboration à la Recherche fondamentale Oxystérols et lysosphingolipides : LC—MS/MS (sphingolipidoses). Biologie Est, HCL. Oligosaccharides urinaires : LC—MS/MS. Biologie Est, HCL.

Centre de référence des porphyries

et anémies rares du métabolisme

du fer

Pr. Laurent GOUYA

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Louis Mourier



U1149 Recherche Clinique: Etude Explore: étude internationale observationnelle prospective des porphyries hépatique aigues

2015-2018; financement Alnylam pharmaceutical Etude Givosiran: étude phase III traitement par siRNA des porphyries hépatiques aigues; 2018;

financement Alnylam pharmaceutical

Recherche Académique: Physiologie, physiopathologie, nouveaux traitements des porphyries. Exemples de projets TSPO, transporteur mitochondrial d’acide delta amino lévulinique et nouveaux traitements des

porphyries; 2017-2019; financement Labex GrEx Traitement de la protoporphyrie érythropoiétique par oligonucléotide antisens; 2017-2018;

financement INSERM transfert CLPX, nouveau gène régulateur d’ALAS2: rôle dans la physiopathologie des porphyries

érythropoiétiques Génétique de la polycitémie d’altitude, 2016-2018, financement Labex GrEx

Etat des lieux Recherche CRMR Pophyries

Unité INSERM U1149, 2 chercheurs, 2 PUPH, 3 MCUPH, 1PHU, 1 post doc, 2 PhD

Centres de référence des maladies

héréditaires du métabolisme

Pr. Pascale DE LONLAY

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris- Necker Enfants malades

Centres de compétences : AP- Hôpitaux de Marseille, CHU de Montpellier, CHU de Bordeaux, CHU de Limoges, CHU d’Amiens, CHU de Besançon, CHU de Dijon, HU de Strasbourg, CHU de Reims, CHU de Saint-Etienne, CHU de Nantes, CHU de d’Angers, CHRU de Brest, CHU de Rennes, CHU de la Côte de Nacre – Caen, CHU de Rouen, CHU de Lille, CHU de Grenoble, CHU de Poitiers


Point sur RECHERCHE Centre de Référence de Maladies

Métaboliques de l’enfant et de l’adulte

Hôpital NECKER-Enfants Malades

Réunion de Travail Centres de Référence et Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Ile de France – Filière G2M

Associations de patients

Vendredi 22 Septembre 2017

Recherche fondamentale et clinique à Necker Recherche fondamentale

• Décompensation des maladies énergétiques et immunité: mécanistique et traitements

• P de Lonlay, Y Hamel, FX Mauvais, P van Endert, F Habarou: Imagine/INEM, association AFM, AMMI, Nos Anges, HI, NoaLuu (ANR); Lysosomes et traffic: FX Mauvais

• Lipin-1: 2 brevets, extension brevet (international), désignation médicament orphelin EMA, 1 essai clinique monocentrique, publication en cours

• Bientôt un essai clinique international • Extension autres myolyses et maladies

énergétiques

• Caractérisation de nouvelles MHM • F Habarou, C Pontoizeau, C Ottolenghi, P de

Lonlay (Lipt1, Lipt2, pls gènes

• Thérapie génique et Maladies Lysosomales • C Caillaud

• Métabolisme et cancérologie • C Ottolenghi

• La drosophile: un nouveau modèle d’étude de la maladie de Lesch-Nyhan

• C. Petitgas, S. Birman, I. Ceballos-Picot

Essais cliniques thérapeutiques

• FP7-Health-2012-Innovation-1: collaborative study (Liverpool, Slovakia, France) on clinical development of Nitisinone for Alcaptonuria

• JB Arnoux, K Le Quan Sang, Association

• Clinical trial for LAL deficiency: sponsor Synageva/Alexion

• JB Arnoux, A Brassier, KH Le Quan Sang

• E-IMD, EuroCDG (un traitement annoncé) • P de Lonlay

• Evaluation d’un traitement à l’allopurinol dans le déficit en adénylosuccinate lyase (ADSL)

• PHRC inter-régional 2016 (Brevet déposé) I. Ceballos-Picot/P de Lonlay/L Robel: Necker et F Mochel: Pitié

• I Ceballos-Picot/ Identify molecules able to induce HPRT-like activity in HPRT-deficient fibroblasts and dopaminergic neuronal cells as models for Lesch-Nyhan Disease »

• Fondation Maladies Rares « High throughput screening of therapeutic molecules and rare diseases »/APHP Necker I Ceballos-Picot

• Criblage 1.280 molécules/médicaments « Prestwick Chemical Library® » sur cellules patients Lesch-Nyhan en culture : DEUX MOLECULES/MEDICAMENTS IDENTIFIEES

Etudes observationnelles académiques

• MPS2 et evaluation • A Brassier, association VML

• PHRC G2M: qualité de vie (Marseille)

• Necker: P de Lonlay

• Phenylketonuria (ECOPHEN, Tours) • Necker: JB Arnoux

• Description de cohortes • Plusieurs études

Etudes observationnelles industrielles

• Une dizaine et prochainement (avant étude interventionnelle)

• + Cycle de l’urée

• + aciduries organiques

• + CDG

En cours: Etudes interventionnelles avec Marina CAVAZZANA - Biothérapie

-Projet DIM: Thérapie génique dans la leucinose (Académique): avec marina 2020 -Thérapie génique dans les déficits en OTC (Selecta): avec marina 2018 Prochainement:

-Gaucher disease type 1 and type 3 :

Open label, two cohort (with and without imiglucerase), multicenter, historical-controlled study to evaluate pharmacokinetics (PK), safety, and efficacy of eliglustat in pediatric patients with Gaucher disease type 1 and type 3 (Elikids) (SANOFI) 2018

-Thérapie des aciduries organiques par ARN messagers (Moderna) 2018

-Arginase enzymottt (Aeglea Biotherapeutics) 2018

-Biocodex cycle de l’uree fin 2017: pour obtenir citrulline (AGEPS en rupture stock)

Centres de référence des maladies

héréditaires du métabolisme

Dr. Manuel SCHIFF

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris- Robert Debré

Centres de compétences : AP- Hôpitaux de Marseille, CHU de Montpellier, CHU de Bordeaux, CHU de Limoges, CHU d’Amiens, CHU de Besançon, CHU de Dijon, HU de Strasbourg, CHU de Reims, CHU de Saint-Etienne, CHU de Nantes, CHU de d’Angers, CHRU de Brest, CHU de Rennes, CHU de la Côte de Nacre – Caen, CHU de Rouen, CHU de Lille, CHU de Grenoble, CHU de Poitiers


Relations CRMHM avec l’EUROPE

en particulier réseau européen

MetabERN

Mme Anne HUGON

Association Francophone des Glycogénoses

Dr. Nadia BELMATOUG

Centre de référence des maladies lysosomales: Assistance Publique-Hôpitaux de Paris – Beaujon


Les 25 ans de l’AFG 1992 - 2017

Evènement spécial



BP 59 - 91000 Evry

Grace au soutien de l’AFM

MetabERN / e-PAG

Depuis le début

2014 - 2017

Centres de référence Centres experts

PNMR 3 2018

Quelle place pour les

glycogénoses ?

Conseil Scientifique

Constitué de pédiatres, de biologistes, de médecins – spécialistes des fonctions

musculaires et hépatiques, de chercheurs, de diététiciennes

25

an

s

En Europe – Les ePAGs ?

Des représentants de patients en action !

(European Patient Advisory Groups)

« La voix des patients atteints de maladies rares en Europe » Les ERN des réseaux virtuels mais des objectifs bien concrets

• Le groupe ePAGS represente une centaine d’elus de toute l’Europe pour 24 ERN et plus de 900 equipes medicales hautement specialisees dans toute l’Europe

• EURORDIS a l’origine de ces groupes et propose un accompagnement, des formations …Pour nous

permettre de nous affirmer, devenir des partenaires à part entière, de renforcer notre position de représentants au sens large

Apporter notre expertise et veiller à ce que les patients soient impliqués dans le développement, la gouvernance et les activités de chaque ERN

http://www.eurordis.org/content/epags

o Patient Board

o Thematic Activity / Patient Empowerment

o Clinical Sub group 2 / C-FAO Carbohydrate, fatty acid oxidation and ketone bodies

o Patient Advocacy Committee / Eurordis group e-Pag

+ 73 Associations référencées

Quelles actions ?

Construire et travailler ensemble, Une opportunité pour agir Garantir un accès équitable aux soins

« représenter collectivement le point de vue et les intérêts des associations

de patients atteints de maladies rares en Europe »

• Contribuer au conseil de direction de l’ERN, afin d’y representer le point de vue des patients sur tous les aspects pertinents de la stratégie, de la politique et des processus organisationnels et d’evaluation

• Promouvoir et encourager une approche centrée sur le patient et respectueuse de leurs droits et de leurs choix

• Identifier des centres d’expertise, des associations ou des reseaux susceptibles d’adherer ou de associer en tant que partenaires affiliés

• Contribuer à la recherche à la définition des domaines de recherche importants pour les patients et leurs familles

• Garantir qu’il existe des procedures ethiques, de transparence, de sécurité, de bonnes pratiques

• Faire remonter les besoins des personnes vivant avec une maladie rare et garantir que toutes les maladies rares sont prises en compte dans les discussions et les activités

• Partager et échanger les retours d’experience avec les autres ERN afin d’exploiter ces informations

Quel Rôle ?

Governance

Ethics

Care

Research

Evaluation

MetabERN: the European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders - IGSD 2017

Anne HUGON - Founder and Vice-President of AFG

On behalf of all patients,

Care Cure Share

"RARE mais pas seul"


BP 59 - 91000 Evry Grace au soutien de l’AFM

Les 25 ans de l’AFG 1992 - 2017

Evènement spécial


Weekend festif, une rencontre conviviale Rencontre des familles et Assemblée Générale

L'école de l'ADN, la visite du Généthon Focus et avancées scientifiques par Glycogénoses

Type 1;Type 2;Type 3;Type 5

Nadia BELMATOUG

Centre de Référence des Maladies Lysosomales Centre Hospitalo-Universitaire

Paris Nord Val de Seine Site Beaujon

Assistance Publique Hôpitaux de Paris

Les Réseaux Européens de Référence European Reference Networks

MetabERN

MetabERN: Hereditary Metabolic Diseases

Slide kindly provided by Enrique Terol, EU Commission

Origine des ERNs


Grouping Rare Diseases in Thematic Networks

MAURIZIO SCARPA

HELIOS DR. HORST SCHMIDT KLINIKEN, WIESBADEN

METABERN COORDINATOR

CHAIR BOARD OF COORDINATORS

MetabERN

1. ERN BOND European Reference Network on Rare Bone Disorders

2. ERN CRANIO European Reference Network on Rare craniofacial anomalies and ENT disorders

3. Endo-ERN European Reference Network on Rare Endocrine Conditions

4. ERN EpiCARE European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies

5. ERKNet European Rare Kidney Diseases Reference Network

6. ERN RND European Reference Network on Rare Neurological Diseases

7. ERNICA European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies

8. ERN LUNG European Reference Network on Rare Respiratory Diseases

9. ERN Skin European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders

10. ERN EURACAN European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumours)

11. ERN EuroBloodNet European Reference Network on Rare Haematological Diseases

12. ERN EURO-NMD European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases

13. ERN EYE European Reference Network on Rare Eye Diseases

14. ERN GENTURIS European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes

15. ERN GUARD-HEART European Reference Network on Uncommon And Rare Diseases of the HEART

16. ERN ITHACA European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability

17. MetabERN European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders

18. ERN PaedCan European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology)

19. ERN RARE-LIVER European Reference Network on Rare Hepatological Diseases

20. ERN ReCONNET Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network

21. ERN RITA Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network

22. ERN TRANSPLANT-CHILD European Reference Network on Transplantation in Children

23. VASCERN European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases

APPROVED ERNs

24. ERN eUROGEN European Reference Network on Rare and Complex Urogenital Diseases and Conditions


- COORDINATION - IDENTIFICATION DES MALADIES - ACCES AU DIAGNOSTIC - ACCES AUX TRAITEMENTS, AUX ESSAIS CLINIQUES - REGISTRES - PARTAGE DES DONNEES - COMMUNICATION/REACTIVITE - EDUCATION - REUNIONS DE CONCERTATION VIRTUELLE - RESEAU DE SPECIALISTES - COORDONNER LA RECHERCHE - ETABLIR DES RECOMMENDATIONS - DEFINIR LA FILIERE DE SOINS - HOMOGENEISER LES PROCEDURES - COLLABORATION AVEC LES ACTEURS INSTITUTIONNELS - ETABLIR DES STANDARDS DE QUALITE - EVALUATION

Les Missions des ERNs ENGAGEMENT POUR LES PATIENTS


69 hôpitaux, 18 pays

MetabERN est partenaire de la société savante “Society for the Study of the Inborn Errors of

Metabolism (SSIEM)

BE BG CZ DE DK ES FR HR HU IT LT NL NO PL PT SE SI UK

6 1 1 10 1 5 9 1 1 11 1 5 2 1 5 2 1 6

135


MetabERN, les hôpitaux français

Hôpital Représentant légal

Assistance Publique – Hôpitaux de Paris - Groupe Hospitalier Hôpitaux Universitaires Paris Ile de France Ouest Dominique Germain

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris - Groupe Hospitalier Hôpitaux Universitaires- Paris Nord Val de Seine, site Beaujon Nadia Belmatoug

Les Hospices civil de lyon, Hôpital Universitaire Nathalie Guffon Guffon

Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire, Antoine Béclère, Service de Pédiatrie – Philippe Labrune

Assistance Publique – Hôpitaux de Paris Hôpitaux Universitaires Paris Nord Val de Seine, site Louis‐Mourier Laurent Gouya

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris- University Hospital Necker-Enfants Malades Pascal de Lonlay

Assistance Publique Hôpitaux de Paris- University Hospital Robert-Debré Manuel Schiff

University Hospital of Lille Dries Dobbelaere

APHP CHU Marseille Brigitte Chabrol 136

Les groupes de travail, workpackage

WP Title Lead HCP 1 Coordination et Management Maurizio Scarpa

Helios HSK Wiesbaden

2 Dissemination Eva Morava Leuven University

3 Evaluation Viktor Kozich Prague University

4 Recommendations, filière de soinn standardisation des pratiques, transition

Ursula Plöckinger Charité Berlin Carlo Dionisi Vici Bambino Gesù Rome

5 Médecine «virtuelle» Klaus Mohnike Magdeburg University

6 Recherche, Activités translationnelles, essais cliniques

Maurizio Scarpa Helios HSK Wiesbaden

7 Education, training Nadia Belmatoug APHP Paris

8 Continuité des soins Shamima Rahman Great Ormond Street Hospital


But de MetabERN Partager la connaissance, améliorer l’information au sein du

réseau

Améliorer la prévention, le diagnostic, le soin, l’accès aux

traitements dans les domaines où l’expertise est rare

Aider les états membres qui ont un trés petit nombre de

patients a bénéficier d’une prise en charge de qualité

Faire advancer l’innovation, la science et les technologies de

santé

Fournir une formation médicale, des stages, qui dépassent les

frontières

MetabERN and Workpackage 7: Capacity building and Training

Subnetwork Leader Contacts Members contacts Country

Anibh Martin Das [email protected]

Dobbelaere Dries [email protected] France

Debray Francois-Guillaume [email protected] Belgium

Javier de las Heras JAVIERADOLFO.DELASHERASMONTERO@osakidetza.

eus

Francois Eyskens [email protected] Belgium

Anne Hugon [email protected] France

Serena Gasperini [email protected] Italy

Luísa Maria de Abreu Freire

Diogo Matos

[email protected]

Portugal

Ana Maria Simões Mendes

Gaspar, Patrício Aguiar

[email protected] ,

[email protected]

Portugal

Patrick Deegan [email protected] United Kindom

Nadia Belmatoug [email protected] France

Eyskens François [email protected] Belgium

Renza Gallupi Barbon

Manuel Schiff manuel.schiff@aphp France

Nathalie Seta [email protected] France

Arnaud Bruneel [email protected] France

Julia Hennermann [email protected] Deutschland

AOA sub-group De Baere Lut

C-FAO sub-groupAssociation Francophone des

glycogènose

Anne Hugon [email protected] France

LSD sub-group Vaincre les maldies lysosomales Anne-Sophie Lapointe or

Christine Lavery

[email protected]

PD sub-group Barbon Renza

PM-MD sub-group Arbellino Cinzia

CDG sub-group Ferreira Vanessa

NOMS sub-group Sproedt Claudia

Subnetwork 5: PM-MD

[email protected]

[email protected]

Patients Organizations

[email protected]

Subnetwork 1: AOA

Subnetwork 6: CDG

Subnetwork 7: NOMS

Dries Dobblaere

Dominique Roland

Pascale De Lonlay

Subnetwork 2: C-FAO

Subnetwork 3: LSD

Subnetwork 4: PD

MetabERN Cure, Care, Share Education, Training and Capacity Building

WP7 : List of collaborators for each subnetwork

WP7 The deliverable materials

The Lysosomal Network (Dominique Roland) Name of the HCP Address of the HCP Name of the HCP leader E-mail of the HCP leader

Target groups :

For health care professionals

Young doctors

Experts

Specialists (nephrologists, cardiologists, geneticists, ..)

General practitioners

Laboratories with expertise

Pharmacists

For paramedics

Dietitians

Nurses

Home care professionals

Technicians

Genetic counselors

Psychologists

Medico-social and socio-educational actors

For medical students, clinical research professionals,

scientists

For patients and families/patients' organizations

For representatives of Ethics Comittee

For medico-economic experts

For representatives of health regulatory authorities

Available material Type of program (teaching or training) Number of programs Name of the program

Subwebsite for Education, Training, Capacity building : WP7

Integrated in the MetabERN portal

Disorder of pyruvate metabolism, krebs

cycle defects, mitochondrial oxidative

phosphorylationdisorders of thiamine

transport and metabolism

(PM-MD)

Carbohydrate, fatty acid oxidation and

ketone bodies disorders (C-FAO)

Lysosomal storage disorders (LSD)

Peroxisomal disorders (PD)

Congenital disorders of glycosylation

and disorders of intracellular trafficking

(CDG)

Disorders of Neuromodulators and other

small molecules (NOMS)

Search

Lille, France, 8 – 10

June 2017 - Course

Transplantation in

inherited metabolic

disease

Lille, France, 8 – 10

June 2017

Transplantation in

inherited metabolic

disease

CAPACITTY

BUILDING

GLOSSARYINSTITUTIONS

MetabERN Cure, Care, Share Education, training and capacity building

Amino and organic acids-related

disorders (AOA)

THERAPEUTIC

PATIENT EDUCATION

• Training request

News

• About us

• Contact us

MetabERN library is a site dedicated to sharing information and documentation linked to training, education and capacity building. It is dedicated to various actors involved in the field of hereditary metabolic disorders: physicians, dieticians, nurses, paramedics, caregivers patients, biologists, students, scientists, patients, families and association of patients, medico-social and socio-educational actors, representatives of ethics and health regulatory authorities…This site communicates information in collaboration with medical societies (SSIEM, MPS society, ESGLD, SSIEM dieticians group, pediatrics societies, genetic societies, etc.).Different technologies and partnerships are used: meetings, seminars, conferences, webinars, web-conferences, workshops, roundtables…This platform proposes internships, scientific and clinical trainings dedicated to students, PhD students…

Topical subject of the

month

EDUCATION

AND TRAININGMEETINGS

PROVIDERS

MULTIMEDIA

INTERNET LINKS

AND SERVICES

Therapeuticeducationor therapeutic learning

system is one of the latestapproaches of theWorld Health Organization,expressing the concern forthe patient’s education andin order toincrease the chronically illpatients’ quality of life. Thetherapeutic patient aims atallowingpatients to acquire andmaintain the skills andcapacities necessary to liveat optimal standards,despite the disease theysuffer from. Celina Stafie

Romanian Journal of Bioethics,

Vol. 7, No. 2, April – June 2009

réunion de travail centres de référence des maladies ... · dr stéphane durupt, chu lyon sud pr...

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