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PUBERTE PRECOCE
Dr ZENATY, endocrinologue pédiatre
Hôpital Robert Debré, Paris
© Tous droits réservés - D. Zenaty
Définition
Apparition précoce un ou plusieurs caractères sexuels 2res (seins, pilosité)
Puberté précoce seins < 8 ans (règles < 10 ans )
Clinique
- Développement des caractères sexuels secondaires
développement seins +/- pilosité pubiennemodification de la vulve, leucorrhéesparfois apparition rapide des règles
- Accélération staturale
- Avance de maturation osseuse
- Modification du comportement de l’enfant
En pratique au cabinet
• Examen clinique
• Courbe de croissance
• Prise oestrogènes exogènes ?
• Examens complémentaires
- échographie pelvienne → recherche stimulation OGI- âge osseux
+/- androgènes surrénaliens si pilosité associée
Echographie mammaire inutile ++
Stade de Tanner (progression)Vulve imprégnée ? Leucorrhées ?Saignement ?Mamelons stimulés ?Taches café au lait ?Acnée ?
Etiologies
• Pubertés précoces centrales +++ filles
Idiopathiques 80-90 % Organiques 10 - 20 %
• Puberté précoces périphériques
secondaires à sécrétion excessive d’oestrogènes et/ou androgènes
- autonomisation gonadique (mutation activatrice)
- pseudopuberté précoces oestrogènes : kyste ovarien, tumeur ovarienne androgènes : bloc surrénalien (HCS), tumeur
surrénalienne
• Pubertés précoces dissociéesPrémature thélarche S2Prémature pubarche P2 (Adrénarche précoce)Métrorragies isolées
• Apparition de seins précoces
• Apparition de poils pubiens et/ou axilaires
• Modification de l’odeur corporelle
• Apparition d’acné, hypertrophie clitoridienne
• Accélération de la croissance staturale+/- pondérale +/- maturation osseuse
Situations amenant à consulter
Quelques cas cliniques
Puberté précoce : différentes présentations cliniques
Valérie âgée de 1 an
▶ Pilosité pubienne vers 6 mois
▶ Développement mammaire vers 8 mois
▶ Saignement vaginal vers 10 mois
▶ A l examen vers 12 mois
• A1 P2 S3• Stimulation vulvaire • Pas de tâche café au lait• Examen normal par ailleurs
Poids
Taille
Quels examens ?
• Accélération de la vitesse croissance
• Pilosité pubienne + dévlpt mammaire
• Saignement vaginal
• Evolution rapide en 6 mois
► Evaluation :
Echographie pelvienne : OGI stimulés ++
Age osseux : 2 ans ½
Test au GnRH pubertaire (LH 11 -> 81 UI/L, FSH 5 ->16 UI/L)
Estradiol : 22 pg/ml
► Puberté précoce centrale
► IRM cérébrale +++
Valérie âgée de 1 an
cn
Valérie âgée de 1 an
Puberté précoce centrale sur hamartome hypothalamique
S2
Puberté précoce
rapidement évolutive
traitée
S2
aLHRH
Carole âgée de 1 an
► Développement mammaireapparu à 6 mois
► A l’examen : S3 peuoestrogénisées, pas de pilositépubienne, pas de métrorragies
► Examen normal
► Croissance staturale sur +1DS
• Pas d’accélération de la VC
• Faible progression sur 6 mois
• Pas de signe associé
• Dc probable: Prémature thélarche
• Surveillance simple
• Echo pelvienne, Age osseux siprogression revoir à 3-6 mois
Quels examens ?Que conclure ?
Prémature thélarche
• Développement des seins isolé ( ++ entre 6 mois et2 ans)
– Pas de pilosité pubienne– Pas d’accélération staturale, ni avance importante âge osseux– Échographie pelvienne : OGI non stimulé- ( +/- test au LHRH type prépubère )– oestradiol < 25 pg/ml
• Diminution spontanée – régression totale 70%Parfois plusieurs poussées avant régression
• Aucun traitement
• Difficulté : différencier PP débutante surveilllance
• Croissance modérément accélérée
• Peu de progression clinique, pas de signeassocié
• Echographie pelvienne, âge osseux
• Surveillance simple / 6 mois
• Si progression des seins 6 mois plus tard : réévaluation
Jade de 6 ans
► Taille parentale: 165 cm
► Développement mammaireapparu depuis 6 mois
► S2 P1
► Aucun signe fonctionnel
► AO = 7ans
► Parents inquiets de la survenueprécoce des premières règles
Sophie 9 mois
Consulte pour métrorragies et développement mammaire à 7 mois
Pas d’ATCD particulier
A1P1S3
Imprégnation hormonale petites lèvres
Nombreuses tâches café au lait
Pas d’accélération staturale
Quels examens en ville ?
• Echographie pelvienne : OGI stimulésUtérus 40x13mm / OD 21x14mm / OG 19x8mm, pas de kyste
• Age osseux : 18 mois
• Bilan hormonal : Test LHRH plat , Oestradiol 50 pg/ml …..
Puberté précoce périphérique
Diagnostic moléculaire de syndrome de Mc Cune-Albright
Sophie 9 mois
Cas clinique classique
9 ans
X• Que faîtes-vous ?
- Bilan ? Quels dosages ?
- Examen complémentaires ?
8 ans, apparition d’un duvet pubien depuis 12 mois
Bilan biologique
Testo (ng/mL) 0.03
SDHA (ng/mL) 515 (< 700)
D4 (ng/mL) 0,5 (0,2 – 0,7)
17 OHP (ng/mL) 0,5 (< 1,5)
Cas clinique classique
• Que faites-vous ?
- Autres examens ?- Surveillance simple ?
Sur quels critères ?A quel rythme?
• Prémature pubarchesimple (contexte familial,ethnique)
• Et si l’enfant avait 4 ans, AO 5 ans et même bilan biologique ?
Prémature pubarche
• Développement précoce pilosité pubienne et/ou axillaire
• En général absence signes hyperandrogénie(pas acné, pas accélération staturale, pas avance d’âge osseux)
• Liée augmentation plus précoce androgènes (SDHA)
• Plus fréquent en cas de pathologie cérébrale, surpoids
• Toujours éliminer une pathologie surrénalienne
Dosage androgènes surrénaliens (17 OHP, testostérone, SDHA, delta 4)
Age osseux(+/- test synacthène)
Pubertés précoces dissociées
• Développement précoce d’un caractère sexuelsecondaire isolé jusqu’à la survenue de pubertéà un âge normal
• Distinction :
Prémature thélarche (S2 précoce isolé)
Prémature pubarche (P2 précoce isolé)
Métrorragies prépubertaires isolées
Situations cliniques à ne pas manquer
• Différencier la prémature pubarche simple
des diagnostics différentiels :
- Bloc en 21 hydroxylase, forme non classique tardive
- Tumeur surrénalienne
- Tumeur ovarienne
Cas clinique n°2
9 ans
7 ans, apparition d’un duvet pubien depuis 6 mois
X
Cas clinique n°2
Bilan biologique
Testo (ng/mL) 0,18
SDHA (ng/mL) 1000 (40 - 815)
D4 (ng/mL) 1,1 (0,2 – 0,7)
17 OHP (ng/mL) 7 (< 1,5)
Test au synacthène standard
17OHP : 7 15 ng/ml
Forme non classiquede bloc surrénalien
en 21OHase
Cas clinique n°3
18 mois 25 mois
Pilosité pubienne précoce Isolée explosive vers 2 ans
Avance âge osseux
Pas d accélération staturale
Cas clinique n°3
Bilan biologique
Testo (ng/mL) 4,45
SDHA (ng/mL) 4731
D4 (ng/mL) 6,4
17 OHP (ng/mL) 6,4
4 ans
Corticosurrénalome
Merci pour votre attention