puberte normale et pathologique sémiologie des caractères sexuels secondaires
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PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE
Sémiologie des caractères sexuels secondaires
PUBERTE PHYSIOLOGIQUE
DEFINITION
3 éléments fondamentaux:1. Apparition caractères sexuels secondaires2. Accélération vitesse de croissance 3. Maturation osseuse
capacité de reproductionmorphologie et psychisme adulte
I/ Apparition des caractères sexuels secondaires
• S’installent environ en 3 ans• Mécanismes complexes. Réactivation de l’axe gonadotrope
(fréquence et amplitude des pulses LH et FSH)
Chez la filleÂge normal: 8-13 ans
1er signe = développement des seins (10,5-11 ans)
- Pilosité pubienne 6 mois plus tard- Modifications OGE: horizontalisation vulve, devt petites
et grandes lèvres, leucorrhée- Règles: 2-2,5 ans après le début puberté- Cycles ovulatoires: 18-24 mois plus tard
Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…
Chez le garçonÂge normal: 9,5-14 ans
1er signe = développement des testicules (11,5 ans)> 2.5 cm de long (>4 ml)
- Pilosité pubienne 6 mois plus tard- Allongement de la verge vers 12,5 ans, striation scrotum- Pilosité faciale, corporelle, modifications de la voix plus
tardives- Gynécomastie dans 30-65% cas, qq mois
Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…
Classification de Tanner
1 = prépubère 5 = adulte
A: pilosité axillaire A1 à A5P: pilosité pubienne P1à P5G: gonade G1 à G5S: sein S1 à S5R: règles
Classification de Tannerchez la fille
P1: absence
P2: qq poils sur le pubis
P3: pilosité au dessus de la symphyse
P4: pilosité pubienne fournie
P5: s’étend à la racine de la cuisse et à l’ombilic chez le garçon
S1: absence de devt mammaire
S2: petit bourgeon mammaire, saillie de l’aréole
S3: la glande mammaire dépasse la surface de l’aréole
S4: apparition du sillon sous-mammaire
S5: aspect adulte, disparition de saillie mammelon
Classification de Tannerchez le garçon
G1: infantile
G2: 25-30 mm (4-6 ml)
G3: 30-40 mm (6-12ml), croissance verge
G4: 40-50 mm (12-16ml)
G5: adulte
ORCHIDOMETRE DE PRADER
II/ Accélération de la vitesse de croissance
• FILLE– Dès le début– Passe de 5 cm/an à 8 cm/an– En moyenne +23-25 cm– 140 -> 163 cm
• GARCON– 1 an après le début– Passe de 5 cm/an à 10 cm/an– En moyenne +25-28 cm– 150 -> 175 cm
FILLE GARCON
+2DS
- 2DS
Moy
POIDS (kg)
TAILLE (cm)
COURBES DE CROISSANCE
III/ maturation osseuse
• Progression de l’âge osseux• Radiographie main et poignet gauche• Atlas de Greulich et Pyle
AGE OSSEUX DE 5 ANS AGE OSSEUX DE 12 ANS
En résumé
3 éléments fondamentaux:1. Accélération vitesse de croissance 2. Maturation osseuse3. Apparition caractères sexuels secondaires
3 explorations à réaliser:1. Courbe de croissance2. Radio main-poignet gauche (« âge osseux »)3. Stade de Tanner
Exploration de la puberté
• Examen clinique +++• Biologie: interprétation; début de puberté:
– Test à la GnRH: pic LH > pic FSH – Testostérone > 0,5 ng/ml; testo 8h = 2x testo 20h– Estradiol > 20 pg/ml
• Imagerie:– Longueur utérine > 35 mm– Ovaires > 25 mm– Apparition ligne de vacuité utérine– Age osseux: apparition sésamoïde pouce 11 ans F / 13 ans
H
PUBERTE PAHTOLOGIQUE
GARCON: puberté « bien verrouillée »Puberté précoce: avant 10 ans, pathologique 3
fois / 4Puberté tardive: après 14 ans, souvent bénin
FILLE: puberté « mal verrouillée »Puberté précoce: avant 8 ans, idiopathique 9 fois /
10Puberté tardive: après 13 ans, souvent
pathologique
Puberté précoce
Avant 8 ans chez la fille, avant 9 ans chez le garçonSvt mal tolérée sur la plan psychologiqueAvance âge osseux et accélération vitesse de
croissance (risque petite taille définitive)On distingue:
PP vraie = centrale = dépendante des gonadotrophinesPseudo PP = origine surrénalienne ou gonadique
autonome
puberté précoce du garçon
• Apparition de poils• D’où vient la testostérone?
PP vraie = origine testiculaire:
Testicules > 25 mm
Test LHRH: réponse forte
pathologie hpt-hpp:tumeur, RT
idiopathique
pseudoPP = origine extra gonadique
Testicule < 25 mm
Test LHRH plat
Surrénale: tumeur bénigne ou
maligne, bloc enzymatique
Tumeur à HCG (médiastin,…): T>25 mm
puberté précoce de la fille
• Prémature thélarche: apparition des seins– Naissance – 2 ans: idiopathique si isolé 90% cas– Plus tard: explorer ++
• Prémature pubarche: apparition pilosité– Tumeur surrénalienne: SDHEA élevé– bloc enzymatique:17 OHP élevé
• Prémature ménarche: apparition règles– Si isolé + biologie normale = idiopathique– Éliminer tumeur col/ vagin
• Plusieurs caractères prématurés: – PP centrale : tumeur hpt– Tumeur ovarienne, surrénalienne– Syndrome de Mac Cune Albright
Puberté tardive
Après 13 ans chez la fille, 14 ans chez le garçon
On distingue:– Hypogonadisme hypogonadotrophique = cause
centrale– Hypogonadisme hypergonadotrophique = cause =
atteinte primitive de la gonade
puberté tardive du garçon
• Testicules restent < 25 mm• Franchement patho après 16 ans• Principales causes:
– Retard pubertaire simple– Déficit gonadotrope– Dysfonction testiculaire (Klinefelter,…)
Test au LHRHDosage FSH, LH
puberté tardive de la fille
• Penser au Turner+++• Cause centrale• Retard pubertaire simple
CAS CLINIQUE
• Noémie, 5 ans• Développement d’un bourgeon mammaire S2
depuis 3 mois bilatérale• Que cherchez vous à l’interrogatoire et à
l’examen clinique?
Autres caractères sexuels secondaires– Pilosité– Saignement vaginal
Que rechercher vous grâce au carnet de santé?
– Avance staturale– Accélération de la vitesse de croissance
Développement mammaire à 5 ans
Avance staturale (1)
Accélération vitesse de croissance (2)1
2
Pour préciser le diagnostic, quel examen complémentaire simple réalisez- vous?
– Âge osseux
Âge osseux: 8 ans
• Quel est votre diagnostic?• Quels sont les deux grands cadres
étiologiques?• Puberté précoce centrale• Puberté précoce périphérique• Quel examen biologique peut faire la
différence?• Test au LHRH: pic LH = o. centrale
• S’il s’agit d’une origine centrale, quelle cause cherchez-vous et par quel examen?
• Tumeur• IRM hpt-hpp
HYPOGONADISMES
EXAMEN DES OGE
• Testicules:– Taille, ectopie, cryptorchidie– Consistance, sensibilité– Varicocèle
• Verge: dimension, emplacement orifice urètre• Scrotum: striation, pigmentation
CARATERES SEXUELS SECONDAIRES
• Diamètre biacromial• Rapport segment supérieur/inférieur:
macroskélie?• Répartition de la graisse• Devt musculature• Pilosité: abondance, répartition• Peau• voix
AUTRES CRITERES
• Niveau intellectuel• Anomalie somatique
BIOLOGIE
• FSH, LH, test au LHRH• Caryotype• Spermogramme: OATS, azoospermie
INSUFFISANCE TESTICULAIREsyndrome de Klinefelter
• Hypogonadisme hypergonadotrope• 47 XXY, mosaïque 46XY/47 XXY• Découverte à la puberté:
– Retard pubertaire– Gynécomastie
• A l’âge adulte:– Examen systématique– infertilité
Syndrome de Klinefelterexamen clinique
• Grande taille > 175 cm, macroskélie, aspect eunuchoïde
• OGE: – Testicules petits, consistance ferme ou dure, peu ou pas sensibles– Verge normale ou petite
• Dépilation incomplète, cheveux de type féminin, muscle/ graisse de type féminin
• Brièveté IVè méta, Vè doigt crochu, hypertélorisme, voute palatine ogivale
• Niveau intellectuel svt bas
Syndrome de Klinefelterexamens biologiques
• Testostérone basse pour l’âge• Gonadotrophines élevées• Spermogramme: OATS profonde, azoospermie
= stérilité
HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE
• Déficit gonadotrope
• Syndrome de Kallman: défaut de migration des neurones à GnRH+ agénésie des placodes olfactives => hypogonadisme + anosmie
HYPERANDROGENIES
Examen clinique
• Hirsutisme: score de Ferriman et Galleway: pathologique >6, à distinguer de l’hypertrichose
• Acné, hyperséborrhée• Alopécie: golfes temporaux• Spanioménorrhée, aménorrhée• Signes de virilisation:
– Raucité de la voix– Hypertrophie clitoris et grandes lèvres– Hypertrophie musculaire
Score de Ferriman
• Interrogatoire++++– Ancienneté– Rapidité d’évolution– Antécédents familiaux identiques– Traitement en cours– Sport de haut niveau
biologie
• Élévation de la testostérone– Entre 0.5-1.5 ng/ml: cause souvent bénigne SOPK,
tumeur ovarienne, bloc surrénalien– >1.5 ng/ml: traquer le cancer +++ surrénale ou
ovaire• SDHA: origine surrénalienne• 17 OH progestérone: bloc enzymatique• Rechercher un hypercorticisme:CLU,
freination minute à la DXM
SOPK• Hyperandrogénie
– Modérée, installation progressive– Sans virilisation– Troubles des règles
• 50% surcharge pondérale, acanthosis nigricans (signe d’insulinorésistance)
• Biologie: élévation modérée de testostérone, androgènes surrénaliens normaux, augmentation TG, diminution HDL
• Échographie ovarienne:– Augmentation de volume des ovaires: >10 cm3– Plus de 10 follicules de 2-9 mm– Stroma hyperéchogène
SOPK
• CRITERES DE ROTTERDAM
– Oligo ou anovulation = spanioménorrhée– Hyperandrogénie clinique et/ou biologique– Aspect échographique compatible