problèmes de croissance
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Marrakech 2017
Problèmes de croissance
F Despert
Tours
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Cas clinique n°1 Vanessa
Vanessa 11 ans, consulte car ‘’plus petite que sa sœur cadette…’’
Née à terme taille = 48,5 cm. Quelques otites dans l’enfance.
RAS par ailleurs, bonne scolarité.
Taille père = 187 cm, mère = 173 cm
Une sœur de 15 ans = 173 cm, une sœur de 8 ans = 132 cm soit
+ 1,8 DS/âge
A 11 ans, taille = 130 cm, poids = 33,5 kg
Examen clinique normal, puberté S1, P1
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• Sur la courbe de croissance :
qu’est-ce qui attire l’attention?
La taille ? -1,9 DS
La courbe? Toujours dans les
valeurs normales …
• Trois éléments sont suspects:
lesquels?
1 - Fléchissement régulier
de la taille. VC ralentie.
2 - Taille ≠ Taille cible > 1,5 DS
3 - Taille diminue/ poids augmente
• Quelles hypothèses faites-vous?
1 - Problème endocrinien?
2 - Syndrome Turner?
3 – Autre problème …
• Quelles explorations en priorité?
FT4, IGF1
Caryotype : 46XX/45X
Pointer la différence entre
la taille cible
et la taille de la fillette !
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Calcul de la taille cible
Pour garçon :
Taille père + taille mère + 13 cm
2
Pour fille:
Taille père + taille mère - 13 cm
2
La différence entre taille et TC
attire l’attention quand elle est
au delà de 1,5 DS.
2
1 - Calcul non valable si la taille des deux
parents est trop différente, supérieure à 2DS.
2 - Ce n’est pas une taille prédictive !
Application
Vanessa : 11ans = 130 cm = - 1,9 DS
Père = 1,87cm
Mère = 1,73 cm
Taille cible Vanessa:
187 +173 - 13 = 173,5 cm = +1,8 DS
2
Différence entre taille cible et taille Vanessa:
Taille attendu à +1,8 DS il est à – 1,9 DS donc
différence de 1,8 + 1,9 = 3,7 DS
Valeur > à1,5 DS : attention!
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Le syndrome de Turner.
• Chez la fille le syndrome de Turnerest le diagnostic évoqué en priorité:
ATCD de RCIU,
À la naissance, œdème des mains et pieds
Otites à répétition,
Courbe de croissance
lentement ralentie
avec taille < 1,5 DS/ TC.
- Rechercher les signes
discrets de Turner : naevi,
thorax large, cou bref…
Ptosis
Ongles en tuile romaines…
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Taille
attendue
Taille
obtenue
Gain de 12 cm
par Tt GH
Début
GH
Dans le syndrome
de Turner• Spontanément taille
finale en France = 143
cm ± 5 cm le traitement
par la GH permet un
gain de croissance
moyen de 7 cm sur la
taille finale.
• Posologie 50
µg/kg/jour pendant 5,7
ans avec introduction de
la puberté à 13 ans.
• surveillance sur IGF1
qui doit rester < 2DS
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• Quelles explorations ? • IGF1 = 7 ng/ml (nl 27 à 300)
• 2 tests GH<10 mUI/l,
• FT4 = 8 pmol/l
• Cortisol bas
Pan-hypopituitarisme
= IRM
Cas n°2 Amandine
5 ans 6/12
Taille : 95 cm – 3,5 DS
Poids 15 kg + 0,7 DS/T
ATCD : RAS
• Sur la courbe de croissance :
qu’est-ce qui attire l’attention?
1 - L’importance du retard
de taille.
2 - Le ralentissement régulier
de la vitesse de croissance.
3 - Le maintien de la prise de
poids : IMC augmente.
• Quelles hypothèses?
1 - Problème endocrinien?
2 - Syndrome Turner?
3 – Autre problème …
L’aspect de l’enfant
est évocateur … de quoi?
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Syndrome d’interruption de tige pituitaire
ou
Syndrome de post hypophyse ectopique
ah
ph
• En cas de suspicion de déficit en GH sur :- L’importance du retard de taille > 2DS
- Le ralentissement de la VC/ prise de poids
- L a différence taille de l enfant/ taille cible > 1,5 DS
- L’absence de cause autre.
• Explorations :- Dosage IGF1
- Test de stimulation de GH : Nl > 20 mUI/l
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Déficit en Hormone de croissance.
Messages
1. Penser déficit congénital en GH en période néonatale si épisodes inexpliqués
d’hypoglycémie et, chez le garçon, présence d’un micropénis.
2. Le déficit en GH peut ne se dévoiler que dans le courant de la 2ème année.
3. Attention si anomalie de la ligne médiane de la face +++
4. Le traitement par GH est débuté dès la naissance en cas d’hypoglycémies.
5. En cas de déficit GH explorer les autres fonctions hypophysaires +++
6. Excellent pronostic de taille adulte si Tt GH débuté tôt.
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Indications d’un traitement par GH
Equivalence GH : 1 µg = 0,01 mg
• Déficit prouvé en GH
- 25 à 35µg/kg/j
• Syndrome de Turner
- Confirmé par caryotype
- Pas de limite inférieure d’âge, AO < 12 ans
- Posologie : 45 à 50µg/kg/j
• Retard de Croissance Intra Utérin
- Naissance avec taille < - 2DS/terme
- Taille après 4 ans < - 3DS
- Posologie : 35µg/kg/j
• Insuffisance rénale chronique
- Posologie : 45 à 50 µg/kg/j
• Anomalie du gène SHOX
- Posologie : 45 à 50 µg/kg/j
• Syndrome de Prader-Willi
- Posologie : 35 µg/kg/j
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Cas n°3 Anita Fillette de 14 mois, hospitalisé pour bilan d’une cassure de
la taille et du poids :
• Naissance à 38 semaines TN = 48,5 cm, 3300g PC = 32
cm
• A noter des vomissements très fréquents sans explication.
Craniosténose
Comparer toutes les
données !!!
Que pensez-vous de ces courbes?
Fléchissement du poids puis complet de la taille
Quelles hypothèses?Problème nutritionnel? Ou autre?
Quel bilan?Bilan général et nutritionnel négatif,
FT4 Nl, IGF1 Basse.
Ac anti transglutaminase -
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Cas n°4 Afif Garçon de 5 ans adressé
par le médecin scolaire, inquiet +++
pour cassure de la courbe de taille.
Aucun ATCD notable
Taille cible à + 1DS
• Examen clinique :
Aucune plainte fonctionnelle
La mère signale qu’il refait
‘’pipi au lit’’ depuis 3 mois
• Quels éléments attirent l’attention?
1 - Cassure de la taille +++
2 - VC = 1,5 cm/an
3 - Prise de poids/ taille ralentit
4 - Enurésie secondaire
• Comment raisonnez-vous?
1 - Apparition brutale d’un mécanisme cassant la croissance en taille.
2 - Prise de poids +++
3 - Probable problème hormonal.
4 - Association a énurésie secondaire : problème central apparu après 3 ans?
• Quel Bilan?• FT4 = 4 pmol/l
• IGF1 = 60 ng/ml
• Cortisol effondré
• IRM
Craniopharyngiome
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Afif Opéré à 5 ans d’un craniopharyngiome
Déficit en GH, TSH, ACTH, FSH et LH
et diabète insipide.
Traitement par GH à la dose de 30µg/kg/j
Traitement substitutif multiple.
Taille finale à - 1DS (TC à +1 DS)
Comment surveiller un traitement par GH ?- Croissance staturo-pondérale.
-Très rares effets secondaires : HIC bénignes, pas
de risque de cancer ou de récidive.
- Parfois le traitement fait se dévoiler un déficit en T4,
à surveiller.
- De principe : glycémie, IGF1
Résultats
- La croissance spontanée des enfants avec déficit
complet en GH : - 3 à -7 DS
- Sous traitement actuel : - 1,5 à - 0,2 DS
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Toute anomalie de la vitesse de croissance est facilement repérable sur une courbe bien enregistrée.
Comment surveiller la croissance?Un doute apparaît quant à la régularité de la croissance en taille?
- Anomalie évidente : ‘’cassure’’ → exploration
- Doute possible, non certain, petit fléchissement :
• Faire deux mensurations : avoir moins de 5 mm entre les deux mesures:
• Sur la moyenne des deux chiffres faire le calcul en DS = Point d’alerte
• Revoir l’enfant 2 mois plus tard si < 12 mois
• Revoir l’enfant 4 mois plus tard si < 4 ans
• Revoir l’enfant 6 mois plus tard si > 4 ans
- Lors de la deuxième consultation :
• L’impression ne se confirme pas : continuer la surveillance habituelle.
• L’impression se confirme en DS = Point d’exploration
Nécessité de comparer les courbes de taille, de poids et de PC
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.
Point d’alerte
Point d’exploration
Analyse fine d’une courbe de croissance
••
•
•
•
La perte de plus de 0,2DS entre point d’alerte et le contrôle
conduit à lancer les investigations
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•
•
•••
•
•
Cas n°5 Aya 9 mois
ATCD de RCIU
Née à terme
TN = 45 cm
PN = 1800 g
PC = 33 cm
Difficultés d’alimentation ++
Ex CliniqueVisage triangulaire
Bosses frontales
Coins de la bouche tombants
Asymétrie des membres.
Quel diagnostic
évoquez-vous?
Syndrome de Silver Russel• Retard de croissance intra-utérinet postnatal• Visage triangulaire,• Périmètre crânien conservé• Asymétrie corporelle.• Unidisomie maternelle du Ch 7
1717
- 4,2 DS
Début GH
-1,5 DS
RCIU
Traitement poursuivi
7 ans et demi
1818
Cas n°6 Marine
Marine 6 ans, est amenée en consultation en raison d’une prise
de poids qui a fait mettre en place des mesures diététiques bien
suivies qui n’ont pas amélioré la situation. La mère signale
qu’elle grandit moins que ses camarades.
ATCD personnels RAS, naissance à terme 49 cm; PN 3080g
Bonne scolarité
Père = 172 cm, mère 155 cm
A 6ans Taille = 102,5 cm, poids = 23,5 kg
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Marine Que pensez-vous de cette
courbe de croissance?
• A 4 ans 9/12 ralentissement
de la VC, confirmé à 6 ans.
• Où est le point d’alerte?
• Quel élément vous manque
pour apprécier cette
situation ?
La courbe de poids.
Quelles hypothèses faites-
vous?
- Déficit Thyroïdien
- Déficit GH
- Hypercortisolisme
- S de Turner
• Quelle est la plus
fréquente?
Thyroïdite chronique
lymphocytaire
FT4 = 6 pmol/l
TSH = 180 UI/l
Ac anti TPO = 400 UI/l
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Intérêt de la courbe d’IMC qui
permet de visualiser
clairement la prise de poids
Quel est le ‘’Gold standard ‘’du Dg de l’hypoT4 chez l’enfant :
TSH ou FT4?
Dosage FT4
1 - HypoT4 périphérique avec FT4↓ TSH↑
2 - HypoT4 centrale avec FT4 ↓ et TSH ↓
Thyroïdite chronique lymphocytaire
• Ac anti TPO + (anti TGB +)
• Euthyroïdie
• HypoT4 confirmée
• HypoT4 compensée
Traitement substitutif.
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Synthèse ...
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Face à une petite taille
quand s’alarmer ?
1 - La famille ou l’entourage se posent des questions
- Il est plus petit que ses camarades de même âge…
- Il est plus petit que son frère plus jeune…
- Elle est plus petite que sa cousine…
- Elle n’a pas pris 1 cm… elle ne grandit plus...
2 - Lors de votre examen clinique vous notez un ralentissement de
croissance ou une petite taille.
3 - L’enfant a une pathologie connue pouvant entraîner
un fléchissement de la croissance
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Comment analyser cette situation?
Ne pas reporter l ’analyse à plus tard !!!
L ’enquête comporte l’habituel ‘’trépied diagnostique’’:
A - L’histoire de la maladie, ici l’analyse auxologique
1 - Calcul du retard en DS
2- Recherche d’un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU )
3 - Calcul de la taille cible
4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance
B - L ’étude des ATCD
C - L ’examen clinique
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Répartition des tailles suivant l ’âge et le sexe :
répartition gaussienne
A 1 an
1 DS = 2,4 cm
74,3 ± 2DS = ± 4,8 cm
A 6 ans
1 DS = 4,5 cm
113,8 ± 2 DS = ± 9 cm
A 14 ans
1 DS = 8,1 cm
159,9 cm ± 2 DS = ± 16,2 cm
La valeur de la DS variant avec l’âge, nécessité d’utiliser des tables donnant la valeur
de la DS/âge pour situer la taille de l’enfant sur la courbe de Gauss et évaluer le risque .
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1 - Savoir calculer le retard de taille en déviation standard.
Taille moyenne à 14 ans
Valeur de la DS1 - Calcul du retard de taille en DS
Taille du garçon à 14 ans = 150 cm Taille moyenne à 14 ans = 159,9 cm
Déficit de taille = 159,9 - 150 = 9,9 cm
Calcul du retard de taille en DS = 9,9 = - 1,2 DS
8,1
2 - Pour le calcul du retard de poids : le poids de l’enfant doit être comparé
au poids d’un enfant ayant la même taille que le sujet : dans la table aller à l’emplacement où est la
situation d’un garçon mesurant la taille de 140 cm, en regard le poids annoncé = 33,3 kg avec une DS de 5,7
kg , donc si le garçon pèse 29 kg : retard de poids en DS = 33,3 – 29 kg = 4,3 kg/ 5,7 = - 0,75 DS
3 - Calcul du PC
par rapport à l’âge.
PC
-1,2 DS
Poids
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Âge gestationnel Taille M Taille à - 2DS Poids -2DS
34 sem 45 41,3 1619 g
36 sem 46,6 43,5 1872 g
38 sem 50,2 45,6 2449 g
40 sem 51,4 47,3 2555 g
2 - Repérer en période néonatale un enfant
ayant un RCIU
• A l’âge de 2 ans 90% de ces enfants sont rentrés
dans un couloir en deçà de - 2 DS
• Si après l’âge de 4 ans un enfant reste en deçà de - 3 DS
un traitement par GH est possible.
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Dessiner et analyser la courbe de croissance
Laura
hospitalisée, bilan!
Stéphanie
retour à la maison
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Dessiner et analyser la courbe de croissance
Laura, TC = + 2DS
Ralentissement VC
= hospitalisée, bilan!
Stéphanie, TC = -1,9 DS
VC régulière
= retour à la maison!
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Obésité commune
Obésité endocrinienne
Elle est en surpoids :
est-ce les ‘’glandes’’?
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Groupe 1Génétique
Os
Cartilages
Groupe 2Grands
appareils
Groupe 3Endocrino
Groupe 4Psycho-social
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Merci et bonne journée…