PATHOLOGIES DE L’OREILLE INTERNE ET

DES VOIES CENTRALES

PATHOLOGIES DE L’OREILLE INTERNE ET

DES VOIES CENTRALES

Cours DEAP 2ème Année.Dr. Emmanuel BAYONNE

Cours DEAP 2ème Année.Dr. Emmanuel BAYONNE

OREILLLE INTERNEOREILLLE INTERNE

Concerne à la fois la cochlée et le vestibule.

Les pathologies peuvent toucher l’un, l’autre, ou les deux.

Pathologies nombreuses et mal connues, d’exploration directe difficile.

Traitements assez réduits.

Concerne à la fois la cochlée et le vestibule.

Les pathologies peuvent toucher l’un, l’autre, ou les deux.

Pathologies nombreuses et mal connues, d’exploration directe difficile.

Traitements assez réduits.

OREILLE INTERNEOREILLE INTERNE

Importance des surdité congénitales ou génétiques car handicap précoce et prise en charge longue.

Pour les autres pathologies, classement difficile car pathogénie mal connue.

Importance des surdité congénitales ou génétiques car handicap précoce et prise en charge longue.

Pour les autres pathologies, classement difficile car pathogénie mal connue.

SURDITE GENETIQUESURDITE GENETIQUE

Classification selon le déterminisme génétique: autosomique, liée à l’X, récessive ou dominante.

Classification également possible par la fréquence.

Classification par les symptômes: syndromique ou non syndromique.

Plusieurs centaines de gènes connus.

Classification selon le déterminisme génétique: autosomique, liée à l’X, récessive ou dominante.

Classification également possible par la fréquence.

Classification par les symptômes: syndromique ou non syndromique.

Plusieurs centaines de gènes connus.

SURDITE GENETIQUESSURDITE GENETIQUES Autosomique récessive: 80%

Connexine 26 (DFNB1) Sd de Pendred (DFNB4) Sd d’Usher. Sd de Jervell et Lange-Nielsen.

Autosomique dominante: 18% Sd de Waardenburg Sd BOR. DFNA2 et DFNA9

Liée à l’X: 1% Sd d’Alport DFN3

Mitochondriale: 1%

Autosomique récessive: 80% Connexine 26 (DFNB1) Sd de Pendred (DFNB4) Sd d’Usher. Sd de Jervell et Lange-Nielsen.

Autosomique dominante: 18% Sd de Waardenburg Sd BOR. DFNA2 et DFNA9

Liée à l’X: 1% Sd d’Alport DFN3

Mitochondriale: 1%

SURDITE GENETIQUESURDITE GENETIQUE

Récessive autosomique 80%

Dominante autosomique 18%

Liée à l’X1%

Mitochondriale1%

Syndromique10 - 15%

PendredUsherJervell

WaardenburgBOR

Alport

Non syndromique85 - 90 %

Connexine 26.DFNB4

DFNA2 DFNA9

Geyser labyrinthe

Plusieurs gènes impliqués

SURDITE GENETIQUESURDITE GENETIQUE

Diagnostic souvent évident en cas de surdité syndromique, mais sinon, se fait sur l’âge d’apparition, la progression et l’arbre généalogique.

Profil évolutif connu pour chaque mutation.

En règle (trop) générale: Surdité dominante: apparition progressive. Surdité récessive: apparation congénitale ou

précoce.

Diagnostic souvent évident en cas de surdité syndromique, mais sinon, se fait sur l’âge d’apparition, la progression et l’arbre généalogique.

Profil évolutif connu pour chaque mutation.

En règle (trop) générale: Surdité dominante: apparition progressive. Surdité récessive: apparation congénitale ou

précoce.

SYNDROME DE PENDREDSYNDROME DE PENDRED

Surdité profonde, précoce, évoluant initialement par paliers d’aggravation brutale avec récupérations partielles.

Association à un goitre d’apparition plus tardive et à une hypothyroïdie.

Malformation de l’OI au TDM (DAV, Mondini)

Surdité profonde, précoce, évoluant initialement par paliers d’aggravation brutale avec récupérations partielles.

Association à un goitre d’apparition plus tardive et à une hypothyroïdie.

Malformation de l’OI au TDM (DAV, Mondini)

SYNDROME D’USHERSYNDROME D’USHER

Surdité congénitale profonde. Retard d’acquisition de la marche

(atteinte vestibulaire associée) Rétinite pigmentaire évoluant vers

la cécité. Vision nocturne atteinte précocément.

Indication d’implantation cochléaire précoce.

Surdité congénitale profonde. Retard d’acquisition de la marche

(atteinte vestibulaire associée) Rétinite pigmentaire évoluant vers

la cécité. Vision nocturne atteinte précocément.

Indication d’implantation cochléaire précoce.

SYNDROME DE JERVELL ET LANGE-NIELSEN

SYNDROME DE JERVELL ET LANGE-NIELSEN

Surdité sévère ou profonde

congénitale.

qT long sur l’ECG.

Surdité sévère ou profonde

congénitale.

qT long sur l’ECG.

SYNDROME BORSYNDROME BOR

Surdité de perception associée à une malformation de l’oreille externe.

Fistules branchiales multiples. Malformations rénales

Surdité de perception associée à une malformation de l’oreille externe.

Fistules branchiales multiples. Malformations rénales

SYNDROME DE WAARDENBURGSYNDROME DE WAARDENBURG

Mèche blanche ou cheveux blancs précoces.

Yeux vairons avec dépigmentation au fond d’œil. Télécanthus.

Surdité légère à profonde, progressive.

Mèche blanche ou cheveux blancs précoces.

Yeux vairons avec dépigmentation au fond d’œil. Télécanthus.

Surdité légère à profonde, progressive.

SYNDROME D’ALPORTSYNDROME D’ALPORT

Surdité progressive, apparaissant au

cours de la première décennie.

Episodes d’hématuries

microscopiques puis macroscopiques,

évoluant vers l’insuffisance rénale.

Surdité progressive, apparaissant au

cours de la première décennie.

Episodes d’hématuries

microscopiques puis macroscopiques,

évoluant vers l’insuffisance rénale.

CONNEXINE 26CONNEXINE 26

50% des surdités récessives

congénitales. 30 à 40% des surdités

sporadiques en France.

Déficience auditive congénitale peu

ou pas progressive, de tous les

degrés.

50% des surdités récessives

congénitales. 30 à 40% des surdités

sporadiques en France.

Déficience auditive congénitale peu

ou pas progressive, de tous les

degrés.

SURDITE ACQUISESURDITE ACQUISE

Presbyacousie. Infectieuse. Pressionnelle. Ototoxicité médicamenteuse. Traumatique. Tumorale. Vasculaires…

Presbyacousie. Infectieuse. Pressionnelle. Ototoxicité médicamenteuse. Traumatique. Tumorale. Vasculaires…

SURDITE BRUSQUESURDITE BRUSQUE

“Névrite cochléaire”. 5 - 20 pour 100 000 Etiologie virale ou vasculaire ? Surdité de perception installée en moins

de 24 heures, touchant trois fréquences contiguës.

Récupération au moins partielle dans 80% des cas.

Traitement par corticothérapie.

“Névrite cochléaire”. 5 - 20 pour 100 000 Etiologie virale ou vasculaire ? Surdité de perception installée en moins

de 24 heures, touchant trois fréquences contiguës.

Récupération au moins partielle dans 80% des cas.

Traitement par corticothérapie.

SURDITE BRUSQUESURDITE BRUSQUE

Diagnostic “étiologique” en fonction du type de courbe audiométrique.

Pronostic également en fonction du type de courbe.

Malheureusement, un seul type de traitement probablement efficace.

Diagnostic “étiologique” en fonction du type de courbe audiométrique.

Pronostic également en fonction du type de courbe.

Malheureusement, un seul type de traitement probablement efficace.

MALADIE DE MENIEREMALADIE DE MENIERE

HYDROPS ENDOLYMPHATIQUE. Pathogénie peu ou mal comprise. Surdité brusque récidivante associée à des

vertiges et à des acouphènes. Classiquement, débute par des vertiges puis

installation progressive de la surdité. Mais il existe des formes purement vestibulaires.

Traitement de la crise et bétahistine en traitement de fond.

Neurotomie vestibulaire ou destruction labyrinthique en cas de récidives fréquentes.

HYDROPS ENDOLYMPHATIQUE. Pathogénie peu ou mal comprise. Surdité brusque récidivante associée à des

vertiges et à des acouphènes. Classiquement, débute par des vertiges puis

installation progressive de la surdité. Mais il existe des formes purement vestibulaires.

Traitement de la crise et bétahistine en traitement de fond.

Neurotomie vestibulaire ou destruction labyrinthique en cas de récidives fréquentes.

MALADIE DE MENIEREMALADIE DE MENIERE

Classiquement, audiogramme de type A ou courbe ascendante.

Bon pronostic: récupération en règle générale mais récidive possible.

Diagnostic rétrospectif lors des récidives.

Classiquement, audiogramme de type A ou courbe ascendante.

Bon pronostic: récupération en règle générale mais récidive possible.

Diagnostic rétrospectif lors des récidives.

OTOTOXICITEOTOTOXICITE

Concerne certaines classes médicamenteuses: aminosides, aspirine, furosémide, quinine et dérivés…

Historiquement, complication des traitements prolongées par streptomycine.

Mécanisme invoqué: libération de radicaux libres cytotoxique.

Découverte d’un gène de l’ototoxicité sur l’ARN mitochondrial.

Concerne certaines classes médicamenteuses: aminosides, aspirine, furosémide, quinine et dérivés…

Historiquement, complication des traitements prolongées par streptomycine.

Mécanisme invoqué: libération de radicaux libres cytotoxique.

Découverte d’un gène de l’ototoxicité sur l’ARN mitochondrial.

OTOTOXICITEOTOTOXICITE

Atteinte bilatérale et progressive de type C.

Possibilité d’aréflexie vestibulaire associée.

Prévention par le contrôle des doses

thérapeutiques administrées (pic et résiduel).

Une fois que le mal est fait, pas de solution

médicamenteuse.

Atteinte bilatérale et progressive de type C.

Possibilité d’aréflexie vestibulaire associée.

Prévention par le contrôle des doses

thérapeutiques administrées (pic et résiduel).

Une fois que le mal est fait, pas de solution

médicamenteuse.

SURDITE TRAUMATIQUESURDITE TRAUMATIQUE

Deux mécanismes possibles.

Traumatisme aigu: trauma sonore

intense, proche des 120 dB.

Traumatisme chronique: balladeur,

exposition professionnelle.

Deux mécanismes possibles.

Traumatisme aigu: trauma sonore

intense, proche des 120 dB.

Traumatisme chronique: balladeur,

exposition professionnelle.

SURDITE TRAUMATIQUESURDITE TRAUMATIQUE

Un mécanisme commun bien connu: l’excitotoxicité, qui atteint les synapses des CCI et des CCE, et les CCE elles-mêmes.

Réparation synaptique possible mais réparation des CCE impossible.

Un mécanisme commun bien connu: l’excitotoxicité, qui atteint les synapses des CCI et des CCE, et les CCE elles-mêmes.

Réparation synaptique possible mais réparation des CCE impossible.

SURDITE TRAUMATIQUESURDITE TRAUMATIQUE

Aspect classique de scotôme sur le 4 kHz.

En cas de trauma chronique, plusieurs stades possibles: au début, atteinte synaptique avec récupération (fatigue auditive) puis perte synaptique et des CCE.

Aspect classique de scotôme sur le 4 kHz.

En cas de trauma chronique, plusieurs stades possibles: au début, atteinte synaptique avec récupération (fatigue auditive) puis perte synaptique et des CCE.

SURDITE TRAUMATIQUESURDITE TRAUMATIQUE

Maladie professionnelle (tableau 42).

Maladie professionnelle (tableau 42).

SURDITE D’ORIGINE TUMORALE

SURDITE D’ORIGINE TUMORALE

Deux causes à connaître: Le neurinome de l’acoustique. La NF2

Deux causes à connaître: Le neurinome de l’acoustique. La NF2

NEURINOME DU VIIINEURINOME DU VIII

Pathologie rare. Découverte sur IRM demandée de

façon systématique dans 1% des cas. Tumeur bénigne dans 99% des cas.

Développée sur le nerf vestibulaire supérieur.

Pathologie rare. Découverte sur IRM demandée de

façon systématique dans 1% des cas. Tumeur bénigne dans 99% des cas.

Développée sur le nerf vestibulaire supérieur.

NEURINOME DU VIIINEURINOME DU VIII

Responsable d’une atteinte cochléo-vestibulaire.

L’attitude thérapeutique dépend initialement de la taille de la tumeur: elle est forcément chirurgicale au delà de 2 cm.

En dessous, elle dépend de l’évolution de la tumeur, de l’âge, de l’audition et de la fonction faciale.

Responsable d’une atteinte cochléo-vestibulaire.

L’attitude thérapeutique dépend initialement de la taille de la tumeur: elle est forcément chirurgicale au delà de 2 cm.

En dessous, elle dépend de l’évolution de la tumeur, de l’âge, de l’audition et de la fonction faciale.

NEURINOME DU VIIINEURINOME DU VIII

L’exérèse est une dissection du paquet acoustico-facial, visant à préserver le VII.

Parfois, selon la taille et la présentation, on peut préserver l’audition (voies sus-pétreuses et rétro-sigmoïde).

L’exérèse est une dissection du paquet acoustico-facial, visant à préserver le VII.

Parfois, selon la taille et la présentation, on peut préserver l’audition (voies sus-pétreuses et rétro-sigmoïde).

NF2NF2

Affection autosomique dominante. Incidence de 1/50000.

Mutation de la schwannomine dont

le gène est localisé en 22q12.

Affection autosomique dominante. Incidence de 1/50000.

Mutation de la schwannomine dont

le gène est localisé en 22q12.

NF2NF2

Présentation classique par neurinome du VIII bilatéral.

Selon les formes, association à: Schwannomes sous-cutanés. Opacités cristalliniennes.

Seule indication d’implant du tronc cérébral.

Présentation classique par neurinome du VIII bilatéral.

Selon les formes, association à: Schwannomes sous-cutanés. Opacités cristalliniennes.

Seule indication d’implant du tronc cérébral.

SURDITE VASCULAIRESURDITE VASCULAIRE

Champ pathologique en cours d’exploration.

Surdité par ischémie cochléaire. Atteinte des capillaires ou des

vaisseaux de petit calibre. Atteinte de la vascularisation terminale

de l’oreille interne ou des branches du tronc basilaire.

Association à d’autres atteintes ischémiques centrale et oculaire.

Champ pathologique en cours d’exploration.

Surdité par ischémie cochléaire. Atteinte des capillaires ou des

vaisseaux de petit calibre. Atteinte de la vascularisation terminale

de l’oreille interne ou des branches du tronc basilaire.

Association à d’autres atteintes ischémiques centrale et oculaire.

SURDITE VASCULAIRESURDITE VASCULAIRE

Syndrome de SUSAC ou SICRET syndrome

Syndrome de CADASIL. Dissection de l’artère vertébrale ou

du tronc basilaire.

Syndrome de SUSAC ou SICRET syndrome

Syndrome de CADASIL. Dissection de l’artère vertébrale ou

du tronc basilaire.

SURDITE VASCULAIRESURDITE VASCULAIRE

Entités nouvelles.

Fournissent un modèle de surdité

centrale par atteinte colliculaire,

thalamique ou corticale.

Entités nouvelles.

Fournissent un modèle de surdité

centrale par atteinte colliculaire,

thalamique ou corticale.

SYNDROME DE SUSACSYNDROME DE SUSAC

SICRET: S: small I: infarction C: cochlear R: retinal E: encephalic T: tissue.

SICRET: S: small I: infarction C: cochlear R: retinal E: encephalic T: tissue.

SYNDROME DE SUSACSYNDROME DE SUSAC

Vascularite centrale d’origine inconnue.

Touche surtout la femme entre 18 et 40 ans.

Moins de 100 cas décrits dans la littérature.

Surdité de perception bilatérale.

Occlusion de l’artère centrale de la rétine.

Encéphalopathie.

Vascularite centrale d’origine inconnue.

Touche surtout la femme entre 18 et 40 ans.

Moins de 100 cas décrits dans la littérature.

Surdité de perception bilatérale.

Occlusion de l’artère centrale de la rétine.

Encéphalopathie.

CADASILCADASIL

Maladie génétique, autosomique dominante. Mutation du gène Notch3 CADASIL:

C: cerebral A: autosomal D: dominant A: arteriopathy S: subcortical I: infarct L: leukoencephalopathy

Maladie génétique, autosomique dominante. Mutation du gène Notch3 CADASIL:

C: cerebral A: autosomal D: dominant A: arteriopathy S: subcortical I: infarct L: leukoencephalopathy

CADASILCADASIL

Multiples infactus cérébraux touchant la substance blanche.

Début vers 40 ans, évolution par épisodes.

Céphalées rappelant des migraines, parfois tableau psychiatrique (dépression, épisode maniaque).

Surdité par atteinte corticale et sous corticale, bilatérale et récidivante.

Multiples infactus cérébraux touchant la substance blanche.

Début vers 40 ans, évolution par épisodes.

Céphalées rappelant des migraines, parfois tableau psychiatrique (dépression, épisode maniaque).

Surdité par atteinte corticale et sous corticale, bilatérale et récidivante.

CONCLUSIONCONCLUSION

Atteintes extrèmement variées, dont le nombre connu est en augmentation.

Explorations difficiles. Diagnostic étiologique souvent rétrospectif.

Par contre, pronostic évolutif connu. Nécessité d’un appareillage pour

limiter le handicap.

Atteintes extrèmement variées, dont le nombre connu est en augmentation.

Explorations difficiles. Diagnostic étiologique souvent rétrospectif.

Par contre, pronostic évolutif connu. Nécessité d’un appareillage pour

limiter le handicap.