Les grands syndromes neurologiques

•  Epilepsie •  HTIC •  Syndromes méningés •  Pathologies musculaires

Dr Alain CERISIER - MPR IFMK LIÈGE - COURS NEURO K2 2015

EPILEPSIE

Epidémiologie •  Seconde maladie neurologique par sa fréquence après les accidents vasculaires cérébraux. •  40 millions d'épileptiques dans le monde •  400 000 français dont 200 000 en âge de travailler. •  Distribution selon l'âge en deux pics :

- Petit enfant avant un an - Après 75 ans.

•  50 % des épilepsies se manifestent avant l'âge de 10 ans. •  L'espérance de vie des épileptiques est globalement inférieure de 10 à 20 % •  L'étiologie des épilepsies demeure inexpliquée dans plus de 50% des cas.

Définition •  L'épilepsie est une affection neurologique caractérisée

par des décharges excessives des neurones cérébraux, de causes diverses : manifestations intermittentes (crises) dont les aspects cliniques sont multiples.

•  Manifestations cliniques : décharge répétitive, hypersynchrone, simultanée d'une population neuronale

•  Paroxystiques +/- perte de connaissance •  Hyperexcitabilité neuronale

–  Seuil convulsif –  Anomalies déclenchantes

Séméiologie •  Crise généralisée : tous les neurones

corticaux

•  Partielle ou focale : zone limitée avec possibilité de généralisation

Epilepsie généralisée

Grand mal : crise tonico clonique

•  Début brutal +/- malaise, céphalées, fatigue (Aura)

•  PdC complète •  Chute → contusions + cri •  4 Phases : quelques minutes

-  Tonique : raideur++, morsure 1-2 min -  Clonique : secousses synchrones -  Résolutive : coma stertor hypotonie -  Confusion et amnésie post critique

Epilepsie généralisée

Petit mal : absence

•  Epilepsie généralisée sans convulsion •  Suspension conscience qq sec •  Regard figé, interruption •  Amnésie complète, reprise immédiate

Crise focale élémentaire Pas forcément de corrélation entre le foyer et la lésion •  Motrices

•  Aires motrices, sensitives, végétatives •  Pleine conscience •  Bravais-Jackson : convultion extrémité de membre •  Toniques ou adversives : déviation tête, yeux •  Phonatoires

•  Somatosensorielles •  Sensitives (BJ), visuelles, auditives, gustatives, olfactives

•  Végétatives •  Digestives, oropharyngées •  Associées aux précédentes

Crises partielles complexes •  Zones cortico sous corticales •  Non spécifiques •  Crises temporales

•  Altération de la conscience •  Phénomènes sensoriels complexes •  Activités motrices •  Troubles végétatifs, mnésiques, phasiques, comportement

Mal épileptique

•  Succession de crises généralisées •  Sans interruption •  Sans retour à la conscience •  Coma profond

•  Troubles végétatifs •  Pc vital •  Urgence thérapeutique

Etio-pathogénie

•  Idiopathique Pas de lésions cérébrales.

Elles présentent un caractère génétique.

•  Cryptogénique Cause suspectée non accesible aux moyens diagnostiques actuels.

•  Symptomatique Liées à des lésions cérébrales

Idiopathique Caractère familial •  Prédisposition génétique •  Plusieurs gènes •  EGI ou EPI •  Sujet sain •  Petite enfance •  Pas de lésion IRM •  Age dépendance •  Pharmaco sensibles •  Signature EEG

Cryptogéniques •  EPI (Partielle) •  Pas de cause retrouvée mais suspectée •  Lésion cérébrale structurelle non visible+++ •  Anomalie métabolique non détectée •  Mutation génétique non identifiée •  Maladie neurologique sous jacente non connue

•  Pas d'age de début •  Répéter IRM •  Pharmaco sensibilité variable

Symptomatique EPI (Partielle) •  Lésion cérébrale structurelle •  Anomalie métabolique connue •  Mutation génétique identifiée •  Maladie neurologique sous jacente •  Pas d'age de début •  IRM+++ •  Pharmaco sensibilité variable

Examens complémentaires

•  EEG •  EEG +/- vidéo •  Sieste •  Ambulatoire 24 h

•  IRM •  TDM •  Examens spécifiques d'une étiologie

EEG

Enregistrement de l'activité électrique du cerveau

Dipôle tangentiel Dipôle tangentiel Dipôle tangentiel Dipôle tangentiel

Dipôle radial

Traitement •  Traitement médicamenteux : Crise + fond

La grande majorité des épilepsies est traitée médicalement 80 % des patients sont stabilisés par une monothérapie.

Antiépileptiques classiques (Phénobarbital, valproate de sodium, benzodiazépines, carbamazépine et phénitoïne) : agissent en diminuant l'excitabilité des membranes des neurones par interaction avec certains neuromédiateurs, certains récepteurs ou certains canaux ioniques. Antiépileptiques récents : efficaces en complément du traitement antérieur : vigabatrin, tiagabine, gabapentine...

•  Traitement chirurgical Il ne faut pas le confondre avec le traitement chirurgical d'une lésion focale

responsable decrises épileptiques.

Le traitement chirurgical d'une épilepsie est devenu un outil performant qui vise à supprimer le foyer épileptique et de ce fait la totalité des crises par cortectomie sélective.

HTIC

Définition

PIC = pression hydrostatique du LCR

HTIC=augmentation PIC durable PIC>15 mm Hg

Définition

Ensemble des symptomes traduisant l’augmentation de pression dans la boîte crânienne

⇒  Souffrance cérébrale diffuse ⇒  Compression des structures cérébrales

et vasculaires

Physiopathologie

Augmentation de volume de l'un des 3 secteurs intra-crâniens

– Parenchyme : tumeur, abcès, oedème – Vasculaire : HTA maligne,

thrombophlébite, hématome – LCR : hydrocéphalie par excès production

ou défaut de résorption

Symptomatologie

•  Céphalées •  Vomissements •  Troubles visuels •  Troubles de la vigilance •  Signes végétatifs •  Signes de localisation

Céphalées

•  Apparition récente ou inhabituelles •  Horaire : 2° partie de la nuit ou réveil •  Intermittente puis permanente •  Diffuse ou localisée (Hémicrânie, occipitale) •  Augmentées par les efforts, les mouvements, le décubitus •  Soulagées partiellement par les vomissements, la position

assise •  Pas de réponse aux antalgiques •  Parfois banale ou absente quelques temps

Vomissements

•  Faciles, en jet, indépendants des repas

•  A l'acmée des céphalées ou aux changements de position

•  Qq fois absents : nausées

Troubles visuels

•  Diplopie horizontale : atteinte du VI sans valeur localisatrice

•  Flou visuel •  Eclipses visuelles (Gravité++) :

=> atrophie optique •  Elargissement de la tache aveugle

(Campimétrie)

Fond d'oeil

•  Oedème papillaire de stase •  Perte de la concavité de la papille :

Papille saillante, hyperhémiée •  Veines tortueuses, dilatées •  Hémorragies en flammèches

Troubles de la vigilance

•  Attention, lenteur d'idéation,apathie

•  Obnubilation croissante, coma

•  Différence : Tble Comportement, psy

Troubles neuro végétatifs

•  Bradycardie ou tachycardie •  HTA •  Régulation thermique •  Hoquet •  Baillement

Signes de localisation

•  Crises convulsives (EGI, EPI) •  Déficit neurologique - HP - HALH - Aphasie - Syndrome cérébelleux

Examen neuro

•  Normal •  Troubles cognitifs : MMS •  Paralysie du VI •  Signes étiologiques

Evolution

•  Engagement cérébral

•  Atrophie optique avec cécité définitive

Engagements cérébraux

•  Evolution spontanée •  Déclenchés par une PL

•  Différents types - Hernie cingulaire 1 - Hernie transtorielle 2-3 -  Engagement central 4 - Hernie amygdales

cérébelleuses 5

Faux

FO

Tente

TO

1 – Hernie cingulaire sous la faux du cerveau

•  Processus frontaux

•  Signes frontaux

2/3 – Hernie transtorielle travers foramen ovale

•  Compression du III, pédoncule cérébral

•  Clinique - Mydriase - HP homo ou controlatérale - Troubles de la conscience - Rigidité de décérébration (Ext MI, Ext Pro MS) - HALH controlatérale

4 – Engagement central

•  Descente globale du névraxe au travers de l'orifice tentoriel

•  Signes de gravité - Décortication MS : Fle supp - Décérébration MS : Ext et Pro, MI : Ext

5 – Hernie des amygdales cérébelleuses

•  Travers le trou occipital •  Processus de la fosse post •  Compression du bulbe : troubles respiratoires,

mort subite •  Clinique : - Raideur de nuque, inclinaison de la tête - Crises toniques -  Signes fluctuants -  Troubles de la conscience tardifs

Traitement

•  Rechercher cause : –  Parenchyme : tumeur, abcès, oedème –  Vasculaire : HTA maligne, thrombophlébite, hématome –  LCR : hydrocéphalie par excès production ou défaut de résorption

•  Urgence •  TDM ou IRM •  Diamox •  PL dans 1 deuxième temps : faible quatité

SYNDROME MENINGE

Espaces méningés

Signes cliniques

Formes cliniques

Définition

Processus pathologique intéressant les 3 méninges

–  Pie mère –  Dure mère –  Arachnoïde

Espaces méningés

Syndrome méningé = URGENCE

•  Céphalées •  Raideur méningée •  Vomissements •  Fièvre selon l' étiologie

Céphalées •  Intenses, rapides •  Brutales si HM (Coup de tonnerre dans un ciel

serein) •  Diffuses ou localisées •  Photophobie •  Aggravées : effort, bruit, changements de position •  Accompagnement : - Rachialgies - Hyperesthésie cutanée -  Troubles du transit

Raideur méningée

•  Patient couché en chien de fusil, le dos à la lumière

•  Raideur de nuque •  Signe de Kernig :

Plier les cuisses sur le bassin, jambes étendues. Une douleur apparaît, s'opposant à l'extension et obligeant le patient à fléchir les genoux

•  Signe de Brudzinski : Flexion passive de la nuque vers l'avant (antéflexion)

=> Flexion des deux genoux

Vomissements

•  En jet •  Sans effort •  Remplacés par des nausées •  Douleurs abdominales +/-

Syndrome fébrile

•  Méningite : - Fièvre élevée - Frissons - Arthralgies - Asthénie

•  Hémorragie méningée : Fébricule 37,5° - 38°

Trouble végétatifs

•  Bradycardie •  Bradypnée •  Constipation

Formes cliniques : terrain

•  Nouveau né – Hypothermie – Convulsions – Pas de raideur : hypotonie – Tension de la fontanelle

•  Enfant – Douleurs abdominales – Troubles digestifs

Formes symptomatiques •  Peu de signes méningés

–  NN –  Choc septique : suraigüe –  Décapitées par ATB –  Coma

•  Signes de localisation •  Suraigües (URGENCE)

–  Purpura nécrotique –  CIVD Choc –  Hyperthermie maligne

Syndrome méningé fébrile

=

PL

Syndrome myogène Myopathies

Définition

Déficit de la force musculaire Modification du volume des muscles Réponse idiopathique percussion abolie Intégrité du SNC et SNP

Affection des fibres musculaires

2 grands groupes •  Myopathies génétiques –  Dystrophies musculaires : altération des FM qui

se détruisent progressivement –  Myopathies congénitales : anomalies de

développement de FM en période fœtale –  Myopathies métaboliques : Glycogénoses,

lipidoses, maladies mitochondriales. •  Myopathies acquises –  Toxiques, médicamenteuses –  Inflammatoires –  Endocriniennes

Diagnostic : 1° temps Repérer l’affection musculaire •  Evident –  Déficit moteur progressif –  Racine MI et/ou MS –  Rhabdomyolyse : douleurs, faiblesse, œdème,

urines rouges –  Ophtlamoplégie : ptosis

•  Moins évident –  Hypotonie néonatale –  Intolérance Exercice musculaire –  Myotonie

Diagnostic : 2° temps Anamnèse

•  Age apparition : acquisitions marche course etc..

•  Déficit MI racine Lever de chaise PM, chutes

•  AT familiaux

Examen clinique •  Déficit avec critères myogènes

–  Proximal –  Pas de fasciculations –  Pas de troubles sensitifs –  ROT intacts

•  Topographie : MI +/- MS, Proximal ou global, symétrique ou non, sélectif ou pas

•  Associations avec –  Atrophie ou hypertrophie de la langue, mollets –  Douleurs –  Myotonie –  Limitation amplitudes (Rétractions)

Paraclinique

•  Taux CPK (Nécrose) •  EMG myogène : bas volté (Vcond nale) •  Imagerie : hypodense IRM •  Test effort •  Biposie musculaire •  Echocardio EFR •  Etude moléculaire de l’ARN

Maladie de Steinert

•  Dystrophie •  La + fqte adulte 5/100 000 de

prévalence •  Transmission autosomique dominante •  Sévérité variable

Steinert : Forme commune

•  Amyotrophie face, cou, distaux •  Dysphonie •  Myotonie mains •  Calvitie précoce •  Cataracte bilatérale •  Troubles du rythme cardiaque •  Hypersomnie, tbles personnalité

Steinert : Forme congénitale

•  Transmission maternelle •  Nné hypotonique •  Pc sévère

Dystrophie Duchenne

•  La + fqte des myopathies de l’enfant •  1/3 500 •  3-5 ans •  Troubles de la marche, •  Déficit des racines - chutes •  Hypertrophie musculaire •  Retard menral •  Autonomie - Complications orthopédiques

•  Elévation de la CPK •  Biopsie

•  Traitement : - Kiné - Orthopédique

Myopathies inflammatoires

•  Dermatomyosite –  Capillaires musculaires –  Manif cutanées Erythème –  Déficit proximal brutal+amyotrophie

•  Polymyosite –  Atteinte primitive des FM –  Adulte

Myopathies Médicamenteuses

•  Statines Fibrates •  Colchicine •  Anti Rétrovirus •  Corticoïdes au long cours

Myopathies Endocriniennes

•  Acquises •  Hyper thyroïdie •  Hypo thyroïdie •  Affections des surrénales •  Hyper para thyroïdie

MYASTHENIE

Définition

•  Maladie neuromusculaire chronique •  Défaut de transmission entre le nerf et le •  muscle. ( mus, muscle ; a, privatif ; sthenos, force)

•  Faiblesse ou une fatigabilité musculaire •  Intensité et durée variables •  N'importe quel muscle. •  Poussées de gravité variable

Epidémiologie •  Maladie auto-immune •  Dérèglement du système immunitaire :

anticorps •  contre certains constituants de lui-même.

•  Incidence : 2 à 5 nouveaux cas par an et par •  million de personnes •  Prévalence : 5 sur 100 000 personnes •  3 à 4000 myasthéniques en France •  2 sexes, n'importe quel âge.

Clinique

•  20 et 40 ans •  Début insidieux. •  Choc émotionnel, une infection, une •  intervention chirurgicale •  Signes sont oculaires, avec une diplopie (vue •  double) ou un ptosis (chute de la paupière). •  Difficulté de phonation, de mastication ou par •  une faiblesse des muscles des membres.

Clinique

Faiblesse musculaire qui augmente à l'effort et peut aboutir à une paralysie partielle du muscle concerné. Le repos améliore la force musculaire.

Dans les formes graves de la maladie, la force musculaire est diminuée en permanence et ne s'améliore pas, même après un repos prolongé.

Evolution

Variable. Poussées et rémissions plus ou moins complètes et de durée très variable, Gravité : topographie et intensité de la faiblesse musculaire. Formes graves : muscles de la déglutition

et/ou muscles de la respiration.

Traitement

Traitement médicamenteux anticholinestérasiques Perfusions intra-veineuses d'immunoglobulines, Thymectomie (ablation du thymus) Immunosuppresseurs Echanges plasmatiques

Surveillance en milieu spécialisé