la trop belle historie de la pheniylcetonurie
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La trop belle historie de la pheniylcetonurieDiane B. Paul . Somos controlados por nuestros genes? En el mes de Julio No. 311 de 1998 en pagina 68 (3697 palabras)
Revista La Recherche L`atualite des sciences
¿Qué es la enfermedad de la fenilcetonuria (PKU)?
• Descrita por Ivar Asbjørn Følling en 1934
• Nombrada por Lionel Penrose en 1935
1 / 50,000 nacidos
Lionel Penrose
Lois Wool y David Vulliamy 1951
Gracias al uso de carbón vegetal
Extracción de Phe en alimentos
1950 GB y USA Mejora con alimentos débiles en phe
Reducción de incidencia de la enfermedad
• Enfermedad agraviada por el tiempo
• Tratamiento base a dieta no muy eficaz
• Difícil detección en aquel tiempo, de manera temprana
1960 Robert Guthrie
Test de Guthrie
EEUU
Candadá
Australia Nueva Zelanda
JapónEuropa
Permitió identificar 400
casos anuales en EEUU
Grandes esperanzas
• Enfermedad congénita hereditaria metabólica
• Ejemplo en anular o atenuar los síntomas
• “Genético” no significa “fijado para siempre”