diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires

Diagnostic moléculaire

des maladies rénales héréditaires

Annuaire des examens génétiques & des laboratoires habilités en France

Ce document a été élaboré à l'initiative des 4 Centres de Référence des Maladies Rénales Rares habilités par le Ministère de la Santé, de la Jeunesse, des Sports et de la Vie associative : :: Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Paris :: Maladies Rénales Rares (Néphrogone), Lyon :: Sud-Ouest Maladies Rénales Rares (SORARE), Toulouse :: Syndrome Néphrotique Idiopathique, Créteilen coordination avec des Associations de patients concernés par les maladies rénales génétiques : :: Association pour l'Information et la Recherche sur les Maladies Rénales Génétiques, :: Association Française du Diabète Insipide, :: Association des Malades d'un Syndrome Néphrotique, :: Association Polykystose France, :: Association pour la Recherche et l'Information sur la Cystinurie, :: Association du Syndrome de Lowe.

La coordination de la rédaction a été assurée par le Dr Laurence Heidet (MARHEA). Ont également particulièrement participé à l'élaboration de cet annuaire les Prs Bertrand Knebelmann et Dominique Chauveau ainsi que le Dr Rosa Vargas-Poussou. La parution de ce document coïncide avec la labellisation des Centres de Compétences en Néphrologie, et les auteurs sont convaincus que cet outil rendra service aux patients et aux médecins prescripteurs. L'édition de ce document doit beaucoup au soutien du laboratoire Genzyme qui n'a en aucune façon été impliqué dans son contenu scientifique. Enfin les auteurs remercient Mme Rita Akgol pour son aide précieuse.

2

Cette liste des maladies rénales d’origine génétique, des gènes et des laboratoires de génotypage n’est pas exhaustive et est susceptible d’être mise à jour. Elle a pour objectif de vous faciliter l’accès aux laboratoires effectuant les recherches de mutations. Il est indispensable de vous assurer que le laboratoire est prêt à recevoir le prélèvement avant de le faire parvenir. L'indication de l'analyse génétique est variable d'une maladie à l'autre, elle dépend du contexte et de la demande de conseil génétique. Pour chaque cas, l'indication du test est discutée par les généticiens et les néphrologues qui peuvent parfois la modifier en fonction des informations cliniques, de l'influence du diagnostic moléculaire sur la prise en charge de la maladie et des connaissances récentes dans le domaine.

Le prélèvement doit toujours être accompagné : :: d'un formulaire de consentement éclairé signé par le patient et/ou ses parents (le consentement d’un mineur ou d’un majeur sous tutelle est systématiquement recherché s’il est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision), :: d’un rapport concernant l'arbre généalogique, les informations cliniques et biologiques.

De nombreux laboratoires ont des formulaires spécifiques par pathologie qui doivent être joints au prélèvement; c’est la raison pour laquelle un contact préalable avec le laboratoire est souhaitable.

Il est également indispensable de s'enquérir, auprès du laboratoire, du coût et des modes de paiement des examens, avant l'envoi du prélèvement.

3

Rappels du contexte législatif sur les conditions de consultation, informations données au patient, consentement éclairé

Préalablement à l’expression écrite de son consentement, la personne est informée des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des analyses ainsi que des possibilités de prévention et de traitement. En outre, elle est informée des modalités de transmission génétique de la maladie recherchée et de leurs possibles conséquences chez d’autres membres de sa famille.Chez un patient présentant un symptôme d’une maladie génétique, la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d’une consultation médicale individuelle. Chez une personne asymptomatique mais présentant des antécédents familiaux, la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d’une consultation médicale individuelle effectuée par un médecin œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques agréée par l'Agence de la Biomédecine. Les examens ne peuvent être prescrits chez un mineur ou chez un majeur sous tutelle que si celui-ci ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates.

Conditions de communication et de conservation des résultats d’un test génétique

Le médecin prescripteur communique les résultats de l’examen des caractéristiques génétiques à la personne concernée ou, le cas échéant, aux personnes mentionnées au deuxième alinéa de l’article L.1131-1 du Code de la santé publique, dans le cadre d’une consultation médicale individuelle. La personne concernée peut refuser que les résultats de l’examen lui soient communiqués.

4

Dans ce cas, et sous réserve des dispositions du quatrième alinéa de l’article L. 1111-2, le refus est consigné par écrit dans le dossier de la personne. Le consentement écrit et les doubles de la prescription de l’examen des caractéristiques génétiques et des comptes rendus d’analyses de biologie médicale commentés et signés sont conservés par le médecin prescripteur dans le dossier médical de la personne concernée, dans le respect du secret professionnel.

Information de la famille et responsabilité du patientLors de la communication des résultats de l’examen des caractéristiques génétiques révélateur d’une anomalie génétique grave, et dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent être proposées aux membres de la famille potentiellement concernés, le médecin prescripteur informe la personne concernée ou son représentant légal des risques que son silence ferait courir à ces derniers. Il lui indique son devoir de les informer et lui signale la possibilité de procéder à cette information par l’intermédiaire de l’Agence de la Biomédecine dans le cadre de la procédure de l’information médicale à caractère familial. L’information communiquée est résumée dans un document signé et remis par le médecin à la personne concernée, qui atteste de cette remise. Dans ce cas, l’obligation d’information à la charge du médecin réside dans la délivrance de ce document à la personne ou à son représentant légal.

5

Gène Ville Médecin Référent Adresse e-mail Coordonnées tél.

Anomalies du développement rénal

Dysgénésies tubulaires rénales AGTR1, REN, ACE, AGT Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Néoplasie endocrinienne multiple 1 MEN1 Lille Pascal Pigny [email protected] 03 20 43 45 07Lyon Alain Calender [email protected] 04 72 11 73 80Marseille Anne Barlier [email protected] 04 91 38 13 42Paris - Hôpital Beaujon Dominique Vidaud [email protected] 01 40 87 51 83Paris - Hôpital Cochin Eric Clauser [email protected] 01 58 41 12 21Rouen Jean-Christophe Sabourin [email protected] 02 32 88 82 12

Néoplasie endocrinienne multiple 2 RET Angers Frédérique Savagner [email protected] 02 41 35 33 14Lyon Alain Calender [email protected] 04 72 11 73 80Marseille Anne Barlier [email protected] 04 91 38 13 42Montpellier Jean-Marc Rey [email protected] 04 67 33 58 77Nantes Stephane Beziau [email protected] 02 40 08 40 22Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [email protected] 01 56 09 38 81

Pathologie

6



Dysgénésies tubulaires rénales AGTR1, REN, ACE, AGT Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Néoplasie endocrinienne multiple 1 MEN1 Lille Pascal Pigny [email protected] 03 20 43 45 07Lyon Alain Calender [email protected] 04 72 11 73 80Marseille Anne Barlier [email protected] 04 91 38 13 42Paris - Hôpital Beaujon Dominique Vidaud [email protected] 01 40 87 51 83Paris - Hôpital Cochin Eric Clauser [email protected] 01 58 41 12 21Rouen Jean-Christophe Sabourin [email protected] 02 32 88 82 12

Néoplasie endocrinienne multiple 2 RET Angers Frédérique Savagner [email protected] 02 41 35 33 14Lyon Alain Calender [email protected] 04 72 11 73 80Marseille Anne Barlier [email protected] 04 91 38 13 42Montpellier Jean-Marc Rey [email protected] 04 67 33 58 77Nantes Stephane Beziau [email protected] 02 40 08 40 22Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


7

Pathologie Gène Ville Médecin Référent Adresse e-mail Coordonnées tél.


Villejuif - Institut Gustave Roussy Brigitte Bressac [email protected] 01 42 11 40 23

Paris - Hôpital Saint-Antoine Véronique Barbu [email protected] 01 49 28 22 17

Paris - Hôpital Pitié-Salpêtrière Alain Carrié [email protected] 01 42 17 76 50

Reims Chantal Delvincourt [email protected] 03 26 50 42 61

Syndrome d'Alagille JAGGED1, NOTCH2 Le Kremlin-Bicêtre Anne Guiochon Mantel [email protected] 01 45 21 33 29

Syndrome de BOR EYA1, SIX1, SIX5 Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62

Syndrome de Loeys-Dietz TGFBR1, TGFBR2 Boulogne-Billancourt Catherine Boileau [email protected] 01 49 09 58 62

Syndrome rein-colobome PAX2 Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62

Toulouse Patrick Calvas [email protected] 05 61 77 90 79

8



Villejuif - Institut Gustave Roussy Brigitte Bressac [email protected] 01 42 11 40 23

Paris - Hôpital Saint-Antoine Véronique Barbu [email protected] 01 49 28 22 17

Paris - Hôpital Pitié-Salpêtrière Alain Carrié [email protected] 01 42 17 76 50

Reims Chantal Delvincourt [email protected] 03 26 50 42 61

Syndrome d'Alagille JAGGED1, NOTCH2 Le Kremlin-Bicêtre Anne Guiochon Mantel [email protected] 01 45 21 33 29

Syndrome de BOR EYA1, SIX1, SIX5 Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62

Syndrome de Loeys-Dietz TGFBR1, TGFBR2 Boulogne-Billancourt Catherine Boileau [email protected] 01 49 09 58 62

Syndrome rein-colobome PAX2 Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62


9



Syndrome rein-diabète MODY 5 HNF1B/TCF2 Lyon Laurence Michel [email protected] 04 72 12 96 35

Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62

Paris - Hôpital Pitié-Salpêtrière Christine Bellané [email protected] 01 42 17 76 52


Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel GPC3 Paris - Hôpital Trousseau Yves Le Bouc [email protected] 01 44 73 64 47

Syndrome de Townes-Brocks SALL1 Lille Fabienne Escande [email protected] 03 20 44 61 54

10



Syndrome rein-diabète MODY 5 HNF1B/TCF2 Lyon Laurence Michel [email protected] 04 72 12 96 35

Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62

Paris - Hôpital Pitié-Salpêtrière Christine Bellané [email protected] 01 42 17 76 52


Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel GPC3 Paris - Hôpital Trousseau Yves Le Bouc [email protected] 01 44 73 64 47

Syndrome de Townes-Brocks SALL1 Lille Fabienne Escande [email protected] 03 20 44 61 54

11


Néphropathies glomérulaires

Hématuries familiales et maladies kystiques rénales avec tortuosités rétiniennes, crampes et anévrysmes cérébraux (HANAC)

COL4A1 Paris - Hôpital Tenon Emmanuelle Plaisier [email protected] 01 56 01 60 29

Purpura thrombotique thrombocytopénique forme héréditaire, Syndrome d'Upshaw-Schulman

ADAMTS13 Le Kremlin-Bicêtre Agnès Veyradier [email protected] 01 45 21 23 84

Syndrome d'Alport COL4A3, COL4A4, COL4A5 Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Syndrome de Denys-Drash, Syndrome de Frasier, Sclérose mésangiale diffuse

WT1 Lyon

Paris - Hôpital Necker

Yves Morel

Corinne Antignac

[email protected]

[email protected]

04 72 12 96 35

01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Paris - Hôpital R. Debré Erick Denamur [email protected] 01 57 27 75 34

12



Hématuries familiales et maladies kystiques rénales avec tortuosités rétiniennes, crampes et anévrysmes cérébraux (HANAC)

COL4A1 Paris - Hôpital Tenon Emmanuelle Plaisier [email protected] 01 56 01 60 29

Purpura thrombotique thrombocytopénique forme héréditaire, Syndrome d'Upshaw-Schulman

ADAMTS13 Le Kremlin-Bicêtre Agnès Veyradier [email protected] 01 45 21 23 84

Syndrome d'Alport COL4A3, COL4A4, COL4A5 Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Syndrome de Denys-Drash, Syndrome de Frasier, Sclérose mésangiale diffuse

WT1 Lyon

Paris - Hôpital Necker

Yves Morel

Corinne Antignac

[email protected]

[email protected]

04 72 12 96 35

01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Paris - Hôpital R. Debré Erick Denamur [email protected] 01 57 27 75 34

13



Ostéo-onychodysplasie (Nail-Patella) LMX1B Lille Fabienne Escande [email protected] 03 20 44 61 54

Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU) CFH, CFI, MCP, CFB, C3, Hybrid CFH-CFHR1

Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou

Véronique Fremeaux-Bacchi [email protected] 01 56 09 38 81

Syndromes néphrotiques corticorésistants NPHS1, NPHS2, NPHS3, TRPC6, LAMB2


Pathologie

14



Ostéo-onychodysplasie (Nail-Patella) LMX1B Lille Fabienne Escande [email protected] 03 20 44 61 54


Syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU) CFH, CFI, MCP, CFB, C3, Hybrid CFH-CFHR1


Véronique Fremeaux-Bacchi [email protected] 01 56 09 38 81

Syndromes néphrotiques corticorésistants NPHS1, NPHS2, NPHS3, TRPC6, LAMB2


15


Néphropathies tubulaires

Acidose tubulaire distale ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1/AE1


Rosa Vargas-Poussou [email protected] 01 56 09 38 81

Diabète insipide néphrogénique AVPR2, AQP2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Diabètes phosphatés SLC34A1/NPT2a, Paris - Hôpital Bichat Bernard Grandchamp [email protected] 01 40 25 85 51

SLC9A3R1/NHERF1 Paris - Hôpital Bichat Bernard Grandchamp [email protected] 01 40 25 85 51



Hypercalcémie familiale bénigne et hypocalcémie CASR Limoges Corinne Magdelaine [email protected] 05 55 05 63 41

autosomique dominante Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Paris - Hôpital Bichat Bernard Grandchamp [email protected] 01 40 25 85 51

16



Acidose tubulaire distale ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1/AE1



Diabète insipide néphrogénique AVPR2, AQP2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Diabètes phosphatés SLC34A1/NPT2a, Paris - Hôpital Bichat Bernard Grandchamp [email protected] 01 40 25 85 51

SLC9A3R1/NHERF1 Paris - Hôpital Bichat Bernard Grandchamp [email protected] 01 40 25 85 51



Hypercalcémie familiale bénigne et hypocalcémie CASR Limoges Corinne Magdelaine [email protected] 05 55 05 63 41

autosomique dominante Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Paris - Hôpital Bichat Bernard Grandchamp [email protected] 01 40 25 85 51

17



Hypomagnésémie hypercalciurie-néphrocalcinose CLDN16, CLDN19 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Pseudohypoaldostéronisme de type I NR3C2, SCNN1A/ SCNN1B/SCNN1G


Maria-Christina Zennaro [email protected] 01 56 09 38 81

Rachitismes hypophosphatémiques :

- lié à l'X PHEX Paris - Hôpital Saint Vincent de Paul

Michèle Garabedian [email protected] 01 40 47 92 58

- autosomique dominant FGF23 Paris - Hôpital Saint Vincent de Paul


- autosomique récessif SLC34A3/NPT2C Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Bartter anténatal ROMK1(KCNJ1), NKCC2 (SLC12A1), CLCNKB, BSND



18



Hypomagnésémie hypercalciurie-néphrocalcinose CLDN16, CLDN19 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Pseudohypoaldostéronisme de type I NR3C2, SCNN1A/ SCNN1B/SCNN1G


Maria-Christina Zennaro [email protected] 01 56 09 38 81

Rachitismes hypophosphatémiques :

- lié à l'X PHEX Paris - Hôpital Saint Vincent de Paul


- autosomique dominant FGF23 Paris - Hôpital Saint Vincent de Paul


- autosomique récessif SLC34A3/NPT2C Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Bartter anténatal ROMK1(KCNJ1), NKCC2 (SLC12A1), CLCNKB, BSND



19



Syndrome de Dent OCRL1 Grenoble Joël Lunardi [email protected] 04 76 76 55 73

CLCN5 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Gitelman SCL12A3 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Lowe OCRLI Grenoble Joël Lunardi [email protected] 04 76 76 55 73

20



Syndrome de Dent OCRL1 Grenoble Joël Lunardi [email protected] 04 76 76 55 73

CLCN5 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Gitelman SCL12A3 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Lowe OCRLI Grenoble Joël Lunardi [email protected] 04 76 76 55 73

21


Néphropathies avec anomalies du métabolisme

Cystinose CTNS Paris - Hôpital NeckerLyon

Corinne AntignacCécile Acquaviva

[email protected]@chu-lyon.fr

01 44 49 40 00 - Poste : 9775204 72 12 96 32

Cytopathies mitochondriales tRNA leu

MELAS et Autres

Angers Patricia Bonneau [email protected] 02 41 35 33 14

Bordeaux Marie-Laure Martin Negrier [email protected] 05 57 57 15 40

Caen Stephane Allouche [email protected] 02 31 06 54 19

Cergy-Pontoise Jean-Marc Costa [email protected] 01 34 40 20 00

Grenoble Gaelle Hardy [email protected] 04 76 76 55 73

Le Kremlin-Bicêtre Abdel Slama [email protected] 01 45 21 35 61

Lille Delphine Allorge [email protected] 03 20 44 49 53

Lyon Bénédicte Mousson de Camaret [email protected] 04 72 12 96 32

Paris - Hôpital Necker Anne-Sophie Lebre [email protected] 01 44 49 51 53

Pathologie

22



Cystinose CTNS Paris - Hôpital NeckerLyon

Corinne AntignacCécile Acquaviva

[email protected]@chu-lyon.fr

01 44 49 40 00 - Poste : 9775204 72 12 96 32

Cytopathies mitochondriales tRNA leu

MELAS et Autres

Angers Patricia Bonneau [email protected] 02 41 35 33 14

Bordeaux Marie-Laure Martin Negrier [email protected] 05 57 57 15 40

Caen Stephane Allouche [email protected] 02 31 06 54 19

Cergy-Pontoise Jean-Marc Costa [email protected] 01 34 40 20 00

Grenoble Gaelle Hardy [email protected] 04 76 76 55 73

Le Kremlin-Bicêtre Abdel Slama [email protected] 01 45 21 35 61

Lille Delphine Allorge [email protected] 03 20 44 49 53

Lyon Bénédicte Mousson de Camaret [email protected] 04 72 12 96 32

Paris - Hôpital Necker Anne-Sophie Lebre [email protected] 01 44 49 51 5323



Déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase LCAT Paris - Hôpital Pitié-Salpêtrière Alain Carrié [email protected] 01 42 17 76 50

Maladie de Fabry GLA Bordeaux Didier Lacombe [email protected] 05 56 79 61 31

Boulogne-Billancourt Laurent Gouya [email protected] 01 49 09 58 62

Garches Dominique P. Germain [email protected] 01 47 10 44 38

Grenoble Sabrina Vergnaud [email protected] 04 76 76 54 83

Lyon Roseline Froissart [email protected] 04 72 12 96 32

Paris - Hôpital Cochin Catherine Caillaud [email protected] 01 58 41 16 13

Reims Roseline Garnotel [email protected] 03 26 78 75 63

Rouen Soumeya Bekri [email protected] 02 32 88 81 19

Pathologie

24



Déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase LCAT Paris - Hôpital Pitié-Salpêtrière Alain Carrié [email protected] 01 42 17 76 50

Maladie de Fabry GLA Bordeaux Didier Lacombe [email protected] 05 56 79 61 31

Boulogne-Billancourt Laurent Gouya [email protected] 01 49 09 58 62

Garches Dominique P. Germain [email protected] 01 47 10 44 38

Grenoble Sabrina Vergnaud [email protected] 04 76 76 54 83

Lyon Roseline Froissart [email protected] 04 72 12 96 32

Paris - Hôpital Cochin Catherine Caillaud [email protected] 01 58 41 16 13

Reims Roseline Garnotel [email protected] 03 26 78 75 63


25


Atteintes vasculaires et hypertension artérielle

Excès apparent de minéralocorticoïdes HSD11B2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou

Xavier Jeunemaitre [email protected] 01 56 09 38 81

Fibrodysplasie artérielle ACTA2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Hyperaldostéronisme primaire dexaméthasone sensible CYP11B1 /B2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Hypertension artérielle gravidique (mutation activatrice du gène récepteur minéralocorticoïde)

MR Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Phéochromocytome et paragangliome SDHD, SDHB, VHL, RET, SDHC



Pathologie

26



Excès apparent de minéralocorticoïdes HSD11B2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Fibrodysplasie artérielle ACTA2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Hyperaldostéronisme primaire dexaméthasone sensible CYP11B1 /B2 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Hypertension artérielle gravidique (mutation activatrice du gène récepteur minéralocorticoïde)

MR Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Phéochromocytome et paragangliome SDHD, SDHB, VHL, RET, SDHC



27



Pseudoxanthome élastique ABCC6 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire COL3A1 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Gordon WNK1, WNK4 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Liddle SCNN1B/SCNN1G Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Pathologie

28



Pseudoxanthome élastique ABCC6 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire COL3A1 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Gordon WNK1, WNK4 Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


Syndrome de Liddle SCNN1B/SCNN1G Paris - Hôpital EuropéenG. Pompidou


29


Maladies kystiques

Maladie de Von-Hippel Lindau VHL Lille Pascal Pigny [email protected] 03 20 44 61 54

Lyon Sophie Giraud [email protected] 04 72 11 73 80

Marseille Anne Barlier [email protected] 04 91 38 39 16



Villejuif - Institut Gustave Roussy

Brigitte Bressac [email protected] 01 42 11 40 23

Néphronophtises et apparentés NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP8


Néphropathie avec hyperuricémie précoce, formes familiales (MCKD, type 2)

UMOD Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62

Pathologie

30


Maladies kystiques

Maladie de Von-Hippel Lindau VHL Lille Pascal Pigny [email protected] 03 20 44 61 54

Lyon Sophie Giraud [email protected] 04 72 11 73 80

Marseille Anne Barlier [email protected] 04 91 38 39 16



Villejuif - Institut Gustave Roussy

Brigitte Bressac [email protected] 01 42 11 40 23

Néphronophtises et apparentés NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP8


Néphropathie avec hyperuricémie précoce, formes familiales (MCKD, type 2)

UMOD Paris - Hôpital Necker Laurence Heidet [email protected] 01 44 49 44 62

31


Maladies kystiques

Polykystose dominante PKD1, PKD2 Brest Claude Ferrec [email protected] 02 98 44 41 38

Etudes de liaisons Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00

Polykystose récessive PKHD1 Lyon Laurence Michel [email protected] 04 72 12 96 35

Etudes de liaisons Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Paris - Hôpital Robert Debré Erick Denamur [email protected] 01 57 27 75 34

Sclérose tubéreuse de Bourneville TSC1, TSC2 Angers Marie-Claire Malinge [email protected] 02 41 35 38 69

Saint-Etienne Renaud Touraine [email protected] 04 77 82 81 16

Syndrome oro-facio-digital OFD1 Dijon Christel Thauvin [email protected] 03 80 29 53 13

Pathologie

32


Maladies kystiques

Polykystose dominante PKD1, PKD2 Brest Claude Ferrec [email protected] 02 98 44 41 38

Etudes de liaisons Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00

Polykystose récessive PKHD1 Lyon Laurence Michel [email protected] 04 72 12 96 35

Etudes de liaisons Paris - Hôpital Necker Corinne Antignac [email protected] 01 44 49 40 00 - Poste : 97752

Paris - Hôpital Robert Debré Erick Denamur [email protected] 01 57 27 75 34

Sclérose tubéreuse de Bourneville TSC1, TSC2 Angers Marie-Claire Malinge [email protected] 02 41 35 38 69

Saint-Etienne Renaud Touraine [email protected] 04 77 82 81 16

Syndrome oro-facio-digital OFD1 Dijon Christel Thauvin [email protected] 03 80 29 53 13

33


Lithiases

Cystinurie SLC3A1- SLC7A9 Paris - Hôpital R. Debré Jean-François Benoist [email protected] 01 40 03 40 42


Hyperoxalurie primitive AGXT Lyon Cécile Acquaviva [email protected] 04 72 12 96 32

Lithiase de 2,8 dihydroxyadénine APRT Paris - Hôpital Necker Irene Ceballos [email protected] 01 44 49 54 29

Xanthinurie XDH Lille Franck Broly [email protected] 03 20 44 49 95

34


Lithiases

Cystinurie SLC3A1- SLC7A9 Paris - Hôpital R. Debré Jean-François Benoist [email protected] 01 40 03 40 42


Hyperoxalurie primitive AGXT Lyon Cécile Acquaviva [email protected] 04 72 12 96 32

Lithiase de 2,8 dihydroxyadénine APRT Paris - Hôpital Necker Irene Ceballos [email protected] 01 44 49 54 29

Xanthinurie XDH Lille Franck Broly [email protected] 03 20 44 49 95

35

MARHEA : http://asso.orpha.net/MARHEA

SORARE : http://www.chu-toulouse.fr/-maladies-renales-rares-

Les 2 sites Internet des Centres de Référence de Créteil et de Lyon sont en cours de développement.

http://www.orphanet.fr

diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires

Documents