Identifier un des grands syndromes moteurs :

1. syndrome pyramidal,

2. Syndrome extra-pyramidal,

3. syndrome neurogène périphérique,

4. syndrome myasthénique

5. syndrome myogène.

DA Dopamina

AC Acetilcolina

GABA ac gammaaminobutirico

Corea deHuntington

CORTEZA FRONTO TEMPORAL

Sistema Estriopalidal

Estriado

L. Niger

Palido

Nucleo Subtalamico

Sustancia Reticulada

Talamo

?

CORTEX MOTOR Y PREMOTOR

Fasciculo reticuloespinal

Movimiento Coreico

•brusco, explosivo, anárquico•cara, miembro superior•facilitado emoción, la atención•se atenúa sueño

Hemiblismo

•El movimiento mas brusco en Neurología•Raiz de miembros, brusco•desencadenado por la posición de pie

Síndrome Extrapiramidal

Enfermedad de Huntington

Prevalencia 5 -10/100 000 habitantes30 a 50 años, ambos sexos. sobrevida es de 15 a 20 años

CLINICAmovimientos coréicos: movimientos extrapiramidales, cortos, bruscos, impredecibles alteración de la marcha característica con compromiso de la cara y trastornos de fonación y alimentación. Trastornos psíquicos que acompañan el trastorno neurológico.

Enfermedad autosómica dominantegen IT15, cr 4

MACROAtrofia cerebral, dilatación ventricular, atrofia del nucleo caudado “mas cuadrangular”

MICROPérdida de neuronas a nivel del núcleo caudado y del Putamen.Las lesiones degenerativas del estriado llevan a una hipersensibilidad DOPA

OTROS

Corea Sydenham.También llamada corea aguda o reumática. relacionada con el reumatismo general en el niño. Reversible.5 a 15 años en un 80% pudiendo ser reversible.

Atetosis.movimientos lentos, oscilativos, (de oruga o reptación) en extremidades y cara.

DistoniaUna distonía es una modificación del tono.

Movimientos tónicos intermitentes.

Tortícolis espasmódica. Distonias de la cara

esternocleidomastoideo

NEUROPATOLOGIAENFERMEDADLESIONES TOPOGRAFIA

GENETICA

DemenciafrontotemporalY demenciafrontotemporal conamiotrofia

1. Pérdida neuronal yespongiosis en las capassuperiores de la cortezacerebralfrontal y temporal.

2. Discretos depósitosinmunorreactivos paraubicuitina en neuronas de lacorteza la corteza cerebral,circunvolución dentada ytronco del encéfalo,especialmente en formas conamiotrofia.

Formasfamiliares:en un 10%;es precisodescartarformasligadas alcromosoma17.

Enfermedad deHuntington

1. atrofia del caudado y delputamen, atrofia cortical.

2. Pérdida de neuronasmedianas en núcleos estriadosy astrocitosis reactiva.

3. Inclusiones intranuclearesinmunorreactivas paraubicuitina en las neuronas delas zonas afectas.

repeticionesde tripletesCAG(normal,entre 11 y30; EH,entre 36 y120) en elgen de lahuntingtinalocalizadoen elcromosoma4p16.3.

1. Amiloide ß A4: enfermedad de Alzheimer () (F) 2. fosforilado: (* ) (F) enfermedad de Alzheimer síndrome de Down enfermedad de Pick parálisis supranuclear progresiva degeneración córtico basal enfermedad de los granos argirófilos demencia ligada al cromosoma17 3. -sinucleína: ( *) () (F) enfermedad de Parkinson, tipo cuerpo de Lewy

demencia con cuerpos de Lewy (enfermedad de cuerpos de Lewy difusa)

atrofia multisistémica, incluyendo atrofia olivopontocerebelosa, degeneración estriato-nígrica y síndrome de Shy-Drager

(): productos amiloidogénicos(): inclusiones intracitoplásmicas neuronales y gliales(): inclusiones intranucleares(F): casos familiares relacionados con anomalías genéticas determinadas

Expresión anormal de proteínas en Expresión anormal de proteínas en enfermedades neurodegenerativas humanasenfermedades neurodegenerativas humanas

1. proteína priónica (PrP): () (F)

enfermedad de Creutzfeldt-Jakob insomnio fatal familiar síndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker y otras

prionopatías hereditarias2. ABri: demencia familiar británica () (F)

3. neuroserpina: encefalopatía familial con cuerpos deinclusión de neuroserpina () (F)

enfermedades con repeticiones de tripletes CAG () (F)

huntingtina: enfermedad de Huntington ataxina 1: ataxia espino-cerebelosa tipo 1 ataxina 3: enfermedad de Machado-Joseph atrophin1: atrofia dentato-rubro-pálido-luisana acumulación de neurofilamentos y ubicuitina: esclerosis lateral amiotrófica () (F)

(): productos amiloidogénicos(): inclusiones intracitoplásmicas neuronales y gliales(): inclusiones intranucleares(F): casos familiares relacionados con anomalías genéticas determinadas

Expresión anormal de proteínas en Expresión anormal de proteínas en enfermedades neurodegenerativas humanasenfermedades neurodegenerativas humanas

NEUROPATOLOGIAENFERMEDADLESIONES TOPOGRAFIA

GENETICA

Enfermedad deAlzheimer

1. degeneraciónneurofibrilar

2. hilillos en elneuropilo(depósitos deproteína taufosforilada enneuronas)

3. depósitos deamiloide ß A4en placasseniles (placasdifusas yplacas seniles)

4. depósitos deamiloide ß A4en las paredesde los vasossanguíneoscerebrales(angiopatíaamiloidea).

Predominio delesiones enarchi-,paleo- yneocorteza,pero también enel diencéfalo yen el tronco delencéfalo.

Formascomunes:inicio >60años,asociadas apresencia dealelo ApoE-e4Formasfamiliares(10%): inicioprecoz (<60años),asociadas amutacionesen el gen delprecursor delamiloide(APP) en elcromosoma21, en el gende lapresenilina 1(PS1) en elcromosoma14, o en elgen delapresenilina 2(PS2) en elcromosoma1

Bielschowsky-stained Bielschowsky-stained tissue section.tissue section.

H.J. Möller, M. B. Graeber.: The case described by Alois Alzheimer in 1911 Historical and conceptual perspectives based on the clinical record and neurohistological sections. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci (1998) 248 : 111-122

A grading system for Alzheimer lesions in the isocortex.A grading system for Alzheimer lesions in the isocortex.

Wieneke P. Metsaars, Jean-Jacques Hauw, Mady E. van Welsem, Charles Duyckaerts. A grading system of Alzheimer disease lesions in neocortical areas. Neurobiology of Aging 24 (2003) 563–572

Progression of the lesions, function of the Blessed test score.

Wieneke P. Metsaars, Jean-Jacques Hauw, Mady E. van Welsem, Charles Duyckaerts. A grading system of Alzheimer disease lesions in neocortical areas. Neurobiology of Aging 24 (2003) 563–572

STROKE

Corte Coronal

Corte Horizontal

Vascular Malformation (Arterio-venous Malformation) A-V malformation. Surface of a brain with numerous draining veins.

Vascular Malformation (Arterio-venous Malformation) A-V malformation in full development.

Vascular Malformation (Arterio-venous Malformation) There is a large hemorrhage which originated in the malformation and extended frontally.