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Nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche

delle cardiopatie congenite

Les nouvelles chances diagnostiques et

thérapeutiques

des cardiopathies congénitales

PERCORSI DECISIONALI PER LA GESTIONE DEL BAMBINO E DELL'ADOLESCENTE

25 - 30 Luglio 2009, Tabarka Tunisia

Enrico Chiappa

Azienda Ospedaliero – Universitaria MEYER

Firenze

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Prevalenza

delle Cardiopatie Congenite

Diagnosi Prenatale

Trattamento Radicale

Precoce

Terapia Intensiva

CardiologicaTerapia

Intensiva Neonatale

Diagnosi Neonatale Precoce

Tecniche

Chirurgiche o Transcatetere

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

La Diagnosi Prenatale

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Valutazione accurata e precoce del cuore fetale

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Valutazione accurata e precoce del cuore fetale

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

The Impact of Prenatal Diagnosis on Cardiology and Cardiac Surgery TodayValutazione accurata e precoce del cuore fetale

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Ecografia Fetale 3D

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Ecografia 3D nella valutazione delle malformazioni fetali

• Faccia

• Colonna

• Estremità

• Apparato GE

• Apparato GU

• Cuore

N° malformazioni Vantaggio Indifferente Svantaggio

103 53 (51%) 46 (45%) 4 (4%)

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Ecocardiografia fetale 3D-4D (STIC)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Multiplanar Orthogonal

Ecocardiografia fetale 3D-4D (STIC)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Multiplanar Tomography

Ecocardiografia fetale 3D-4D (STIC)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Multiplanar tomography

Ecocardiografia fetale 3D-4D (STIC)

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Surface-Mode Rendering

Ecocardiografia fetale 3D-4D (STIC)

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Inversion-Mode Rendering

Ecocardiografia fetale 3D-4D (STIC)

F Vinalis*, L Mandujano°, G. Vargas and A giuliano*

*Concepción, Punta Arenas°, La Serena°°, Cile

Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25:25-31

Prenatal diagnosis of congenital heart disease

using 4D STIC telemedicine via Internet link:

a pilot study

F Vinalis, 2005

Prenatal diagnosis of congenital heart disease using 4D STIC telemedicine

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Lo Screening Prenatale delle Cardiopatie

La Diagnosi Prenatale

• Quali gravidanze?

• Quando?

• Come?

• Quali operatori?

Lo Screening Prenatale delle Cardiopatie

• Positive family history 1-4%

• Arrhythmias 5%

• Maternal diseases 14%

• Extracardiac malformations 25-45%

• Chromosomal anomalies 15-90%

• Abnomal heart appearance 35-40%

Risk Factors and Detection Rate of CHD

L. Fermont et al, 1991

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Simplified examination

The four-chamber view

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Simplified examination

The four-chamber view

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Extended examination

The ventricular outflows

PA

RV

LVAO

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Extended examination

The 5 basic transverse views

1

2

3

4

5

A

P

LR

Factors affecting detection rate of CHD by fetal echo

Highest Lowest

Population high risk low risk

Ultrasound system high resolution,

cardiac dedicated

different resolution level,

general obstetric

Examiners

(number, skill)

few,

experienced

many,

differently experienced

Type of cardiac

assessment

4-chamber + outflows,

complete4-chamber

Examination

(time, n° sessions)

unlimited,

multiple

limited,

at specified time

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Position and dimensions of the heart

Morphology and dimensions of chambers

The venoatrial connection

The atrial septum and foramen ovale

The atrioventricular connection

The atrioventricular valves

The ventricular septum

The thickness of ventricular walls

The ventricular function

The cardiac rhythm

The four-chamber view checklist

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

• 91 ecografisti ostetrici

• 29 Centri di diagnosi prenatale

• 2 corsi teorici (16 ore ciascuno)

• Una giornata di esercitazioni pratiche per ogni

centro (115 ore totali di insegnamento)

Improved Prenatal Detection of CHD

Through a Training Program in the Piedmont Region (2003)

E Chiappa e coll

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

46

80

0

20

40

60

80

100

2000-02 2003-04

Mean number of CHD/year prenatally detected

+73%

E. Chiappa e coll. 2004

Improved Prenatal Detection of CHD Through a Training Program in the Piedmont Region

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18%

44%

0

10

20

30

40

50

2000-02 2003-04

% Hospital admissions* of CHD with prenatal diagnosis

E. Chiappa e coll. 2004

* < 1 year of age

Improved Prenatal Detection of CHD Through a Training Program in the Piedmont Region

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Impatto sull’incidenza delle CC alla nascita

La Diagnosi Prenatale

4 799

Affected Pregnancies

557 (50%)

Continuation

53 (6%)

Intrauterine Death4 165 (85%)

Born Alive

1 124 (23.4%)

Prenatal Diagnosis

567 (50%)

Termination

C. Bull & BPCA, The Lancet 1999

Impact of fetal diagnosis on spectrum of CHD in UK

(17 pediatric centres UK 1993-95)

Fetal diagnosis

UndiagnosedTotal

CHD

% of Total

TotalBorn

Alve

In Utero

DeathTOP

Prenatal

DiagnosisTOP

HLH 228 57 8 163 177 348 66 47

AVSD 218 91 13 114 452 579 38 20

UVH 145 45 3 97 109 209 69 46

PAIVS 59 19 4 36 68 108 55 33

TAPVD 2 2 0 0 25 25 8 0

TOF

Truncus73 43 8 22 606 636 11 3

TGA 12 10 1 1 391 393 3 0.3

C. Bull & BPCA, The Lancet 1999

Impact of fetal diagnosis on spectrum of CHD in UK

C. Bull & BPCA, The Lancet 1999

Cases of serious CHDDiagnosis Rate

%

Born alive

with prenatal

diagnosisLiveborn Total

Prenatal

Diagnosis

England and

Wales3684 4304 1089 25.3 12.7

Scotland 344 357 34 9.6 6.1

Northern

Ireland137 138 1 0.7 0

Total 4165 4799 1124 23.4 11.7

Impact of fetal diagnosis on spectrum of CHD in UK

Potential effect of national diagnostic rate approximating that of

15 areas with higher detection rate

C. Bull & BPCA, The Lancet 1999

National

Fetal Diagnostic Rate

National

Decrease of Interventions

54 % 218 (204 - 275)

40% 138 ( 127 -183)

30% 58 (50 -92)

* Presumed termination rate of 50%

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…about half of the complex forms of CHD

which the pediatric cardiologist and surgeons

would expect to see and treat postnatally may

only be seen once in prenatal life.

L.Allan, Heart 2000; 83: 367-370

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Impatto sulla sopravvivenza delle CC

La Diagnosi Prenatale

Specific CHD in fetal and neonatal series

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

%

VSD TGA TOF Coarc HLHS PAIS

PS

AVSD MA

TA

AS TVD

Eb

fetal

neonatal

Allan, Hornberg, Sharland 2000

CHD commonly overlooked in prenatal diagnosis

• Ventricular septal defect

• Atrial septal defect

• Patent ductus arteriosus

• Coarctation of the aorta

• Mild-modertate PS or AS

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Detection of TGA in Fetuses Reduces Neonatal

Morbidity and Mortality

D Bonnet, A Coltri, G Butera, L Fermont,

J Le Bidois, J Kachaner, D Sidi

Circulation 1999; 99; 916-918

The Impact of Prenatal Diagnosis on Cardiology and Cardiac Surgery Today

Postnatal Prenatal P

N° cases 250 68

age at admission (h) 3 210 2.2 2.8 < 0.01

mech. ventilation 38% 17.6% < 0.01

metabolic acidosis 56% 8% < 0.05

preop. mortality 6% 0% < 0.05

postop. mortality 8.5% 0% < 0.01

hospital stay(d) 30 17 24 11 < 0.01

Bonnet et al, Circulation 1999; 99; 916-918

Detection of TGA in Fetuses Reduces Neonatal Morbidity and Mortality

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Centri di Riferimento e Bacini d’Utenza

La Diagnosi Prenatale

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Substandard

Centre

High-standard

Centre

A

B

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• Reduced cost of postnatal transport

• Competition among centers

• Free access to data of each centre, reviewed by

an indipendent control agency

• Centre with global care to mother, fetus, and child

Prenatal diagnosis and in utero transportation of CHD

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Aspetti Psicologici e Medico-legali

La Diagnosi Prenatale

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• Emotionally better-prepared

• Seek for second opinions

• More time to investigate all options

• Delivery planning at the best

• Reduced risk of litigation

Psychological and legal aspects in prenatal diagnosis

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Aspetti Economici

Prenatal

Diagnosis

Only Postnatal

Diagnosisp

Length of stay

(days)25.5 ± 4.7 6.5 ± 11.7 < 0.006

Cost

(US $)81 639 ± 16 935 33 726 ± 7 645 < 0.002

Survival

(%)64 44 0.22

JA Copel et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1997

Outcome in infants requiring univentricular repair

Prenatal

Diagnosis

Only Postnatal

Diagnosisp

Length of stay

(days)10.0 ± 6.0 13.0 ± 2.4 0.58

Cost

(US $)30 277 ± 16 869 64 616 ± 9 441 < 0.07

Survival

(%)96 76 0.05

JA Copel et al, Ultrasound Obstet Gynecol 1997

Outcome in infants amenable to biventricular repair

Progressi in Ecocardiografia

• Acquisizione

• Compressione “intelligente”

• Archiviazione, esportazione

• Rielaborazione e valutazione

• Teleconsulto, didattica

L’ecocardiografia digitale

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La miniaturizzazione delle attrezzature

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Ingressi

Computer

Connessioni

• Banda larga > 384 Kbps

• ISDN (1=128 Kbps)

• ADSL

• Connessione satellitare

• Ecocardiografo

• Telecamera

• Microfono

• Scanner

Teleconsulto ecocardiogafico “Real-time”

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Nuove Tecniche Diagnostiche

Delle Cardiopatie Congenite

• Definizione anatomica e funzionale delle CC

• Calcolo della portata

• Caratterizzazione tissutale

• Vitalità miocardica

RMN cardiaca nelle Cardiopatie Congenite

Applicazioni

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RMN Cardiaca

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AP sin AP dx

RMN Cardiaca

Multislice CT

Multislice CT

Multislice CT

Multislice CT

Doppio Arco Aortico

Multislice CT

Coartazione Aortica

Fistola AV Polmonare

Multislice CT

Atresia Polmonare con DIV e Collaterali Aortico-Polmonari

Multislice CT

Multislice CT

Atresia Polmonare con DIV, Shunt BT Dx e Sin

Multislice CT

Origine Anomala della Coronaria Sin dall’Arteria Polmonare

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Il Cateterismo Cardiaco Interventistico

Il Laboratorio di Emodinamica

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Il Cateterismo Cardiaco Interventistico

CardioSEAL STARFlex

Atrial Septal Defect Occluders

Das Angel Wings ELEX

Atrial Septal Defect Occluders

AMPLATZER

Occluder

Atrial Septal Defect Occluders

AmplatzMullins

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Chiusura DIA con Amplatzer Device

G.F. 6 aa

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G.F. 6 aa

Chiusura DIA con Amplatzer Device

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

BioSTAR

Jux et al, ASD Closure Using a Totally Resorbable Matrix, 2007

STARFlex

Bioresorbable Atrial Septal Defect Occluders

BioSTAR

Bioresorbable Atrial Septal Defect Occluders

Jux et al, ASD Closure Using a Totally Resorbable Matrix, 2007

Bioresorbable Atrial Septal Defect Occluders

BioSTARSTARFlex

30 gg

90 gg

180 gg

Amplatzer Muscular VSD Occluder

Amplatzer Muscular VSD occluder

Amplatzer Membranous VSD occluder

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D.C. 20 mesi

Angioplastica con Catetere a Palloncino

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D.C. 20 mesi

Angioplastica con Catetere a Palloncino

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D.C. 20 mesi

Angioplastica con Catetere a Palloncino

Cutting Ballon

Cutting Ballon

Stents

Agioplastica Aortica con Impianto di Stent

Prima Dopo

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Impianto Transcutaneo di Valvole

Impianto Transcatetere di Valvola Polmonare

MELODY Valve

Impianto Transcatetere di Valvola Polmonare

MELODY Valve

Impianto Transcatetere di Valvola Aortica

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Procedure Ibride

Trattamento Ibrido del Cuore Sinistro Ipoplasico

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

ECMO

ECMO

Basic ECMO

Circuits

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Progressi nella Diagnosi e Trattamento

delle Aritmie

Monitoraggio Holter

Loop Recorder esterno

Reveal, Medtronic, Minneapolis, USA

Loop Recorder Impiantabile

Defibrillatore Impiantabile (ICD)

Implantable Cardioverter Defibrillator

Multicenter Pediatric ICD Registry

Anatomic Diagnoses of Pediatric and Congenital ICD Recipients

Multicenter Pediatric ICD Registry

Diagnoses of ICD Recipients With Structurally Normal Hearts

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

QT Lungo S. di Brugada

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Lo Studio Elettrofisiologico

Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer, Firenze E. Chiappa

Lo Studio Elettrofisiologico

Sistema Carto

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Sistema EnSite

Lo Studio Elettrofisiologico

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Sistema EnSite

Lo Studio Elettrofisiologico

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L’Ablazione Transcatetere

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La Crioablazione Transcatetere

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