la trop belle historie de la pheniylcetonurie

La trop belle historie de la pheniylcetonurieDiane B. Paul . Somos controlados por nuestros genes? En el mes de Julio No. 311 de 1998 en pagina 68 (3697 palabras)

Revista La Recherche L`atualite des sciences

¿Qué es la enfermedad de la fenilcetonuria (PKU)?

• Descrita por Ivar Asbjørn Følling en 1934

• Nombrada por Lionel Penrose en 1935 

1 / 50,000 nacidos

Lionel Penrose

Lois Wool y David Vulliamy 1951

Gracias al uso de carbón vegetal

Extracción de Phe en alimentos

1950 GB y USA Mejora con alimentos débiles en phe

Reducción de incidencia de la enfermedad

• Enfermedad agraviada por el tiempo

• Tratamiento base a dieta no muy eficaz

• Difícil detección en aquel tiempo, de manera temprana

1960 Robert Guthrie

Test de Guthrie

EEUU

Candadá

Australia Nueva Zelanda

JapónEuropa

Permitió identificar 400

casos anuales en EEUU

Grandes esperanzas

• Enfermedad congénita hereditaria metabólica

• Ejemplo en anular o atenuar los síntomas

• “Genético” no significa “fijado para siempre”