104° reunion le 1 et 2 /02/2018 origine prenom

104° REUNION le 1 et 2 /02/2018

NUMERO ORIGINE PRENOM

881 BREST Jules

TABLEAU : Garçon de 3 ans

Syndrome polyuro-polydypsique

ATCD: PNA eschericha Coli

familiaux: père : asthme GPM: angiome cérébral GMM cancer du sein

3 ème d’une fratrie de 3, a 2 frères âgés de 7 et 9 ans

Est rentré a l’école maternelle en septembre

CLINIQUE : Taille: 1 m Poids 14.4 kg

Aspect un peu dénutri mais examen normal

Bilan entrées-sorties: diurèse et apports entre 4.5 et 6 l/jour

Depuis 2 mois, apparition d’un syndrome PP avec augmentation des boissons initialement

modéré puis de façon abondante depuis 15 jours: BU négative et bilan sang normal

Diminution alimentation et perte de poids de 1,75 kg en 2 mois

BIOLOGIE : BU: densité 1010, pas de glycosurie, ni leucocyturie

Iono : natrémie à 140 mmol/l, urée à 2.26 mmol/l et créatinémie à 27 µmol/l, glycémie N

Osmolarité urinaire à <44 mosm/l

Dosages hormonaux

Cortisol: 11.6µg/dl ( N:4.5-24); ACTH à 38.24 ng/ml (N: 4.7à48.8)

PRL: 31.24 ng/ml ( N: 2.5 à 17.4)

IGF1: 85 ng/ml ( N: 27.4 à 113.5)

Marqueurs tumoraux: HCG négatif ; alpha FP à 7.8 ng/ml (N<8)

IRM HH Perte de l’hypersignal T1 spontané de la post hypophyse

Tige pituitaire vue et très fine Pas de syndrome de masse intra ou extra-axial

Tests de restriction : restriction diurèse et maintien natrémie et osmolarite sg normales

EVOLUTION : ADH: < 0.5 pmol/l puis 0.8 pMol/l

Interprétation du test : Probable potomanie

Diminuer les apports hydriques au domicile : de 5% du volume des boissons tous les 3 jours

Essai une dizaine de jours: Réveil toutes les heures à 2 heures pour réclamer de l’eau

Demande beaucoup sa maman

Chez sa gand-mère: jules a pu diminuer les boissons de 2.2 l à 3.5 l /jour, mais persistance de

réveils nocturnes ( parents épuisés) Maintien de boissons autour de 4.6 l

Demande de dosage de copeptine

QUESTIONS : CAT devant cette situation de test non concluant pour un D Insipide

REPONSE : 1° observation en hospitalisation comportement (pb psycho ?)

2° tt d’essai par minirin en hospitalisation pour juger de l’effet clinique en envisageant un

déficit partiel

tt par minirin mis en place en hospitalisation : effet positif sur boissons et sommeil et

augmentation dose (30µg le soir) puis 15 matin 15 midi et 45 le soir

Contrôle IRM dans 6 mois puis chaque année pendant 3 ans.


882 NANTES Maxence

TABLEAU : garçon de 12 ans

Atrophie testiculaire

ATCD : Atrophie testiculaire péri ou postnatale

A 18 mois,

testis D non palpé, testis G petit <10mm

Testo 0 AMH 5,9 ng/ml

Caryotype N

Coelioscopie à 8 ans : pas de testis intra abdominal

Vu à 9ans V 5cm, TD absent, TG <10mm

Discussion de ttt substitutif, prothèse

EVOLUTION :

Revu à 11 ans

Croissance AO 11 a ½

Testis D absent, Testis G « résidu »

AMH 0,7 ng/ml FSH 46 LH 5,8

Revu à 12 ans :

154 cm 42,400 kg AO 13 ans

Testis G 15 mm P2 A1

Bio Testo 1,75 ng/ml LH 15 et FSH 87

Le testis atrophique se réveille !!! Malgré AMH quasi nulle à 11 ans

REMARQUES , COMMENTAIRES

Aura besoin de testo quand même, insuffisance sertolienne

Sd de régression testiculaire : rech de gène ? Ou torsion ?

Pb local ? remontée de la testo : Voir tissu testis normal ? calcification/ tumeur ?


883 MORLAIX Melvyn


Petite taille , demande de GH

ATCD : Pas d’antécédent perso Né eutrophe

Maman : colombie : 156cm Papa : 167,5 cm Pas de petite taille familiale

CLINIQUE : AO 18 ans, T 157cm

Puberté complète Taille assis sur taille : 53% Envergure sur taille : 91%

BIOLOGIE : NFS, Iono, urée, créatinine : normal Pas de syndrome inflammatoire

Bilan phosphocalcique: normal Ac transglutaminase négatif Bilan thyroidien : normal

IgF1 : 116 ug/l (Brest), 15,2 nmol /L : -5 DS

GH de base 29,23 mUI/L, pic de GH 82,35 mUI/L

IGF1 333,5 ng/ML (Trousseau), 43,6 nmol/L IGFBP3 : 107,8 nmol/L, 3099 ng/ml

Rappel labo Brest .. IgF1 contrôle sur le tube: 329 UG/L Probable problème technique …

SHOX : Rx de SQUELETTE (RISSER 4)

QUESTION : Traitement par hormone de croissance ?

Demandé par les parents

REPONSES : RSP, 91% env / taille, pic élevé de GH : oriente vers MOC

Bio toujours à rapprocher des autres éléments clin et bio

Orientation vers MOC (SHOX, hypochondroplasie) sur poignet et rachis lombaire

Pas d’indication GH (AO 18 ans) en attente SHOX, et de revoir en cs


884 NANTES Nicolas


Hyperplasie SR forme classique associé à une obésité

ATCD : né 36 S4, jumeau , sœur jumelle nle

Obésité maternelle, grands frères et sœurs sans surpoids côté mère

dépistage positif 17OHPro : 20 ng/ml à J16, 70ng/ml à J20

CLINIQUE :

EVOLUTION : Difficulté d’équilibre entre freination et limitation d’un effet favorisant le

surpoids (NDLR : merci de faire des synthèse des tableaux de suivi clinico-biol…)

QUESTION : hydrocortisone en cause ?

Quelle base d’adaptation en cas de surpoids ? /m2 ou /kg de poids idéal

Problème de compliance …

REPONSE : on note une alimentation excessive

Situation rencontrée chez certains patients

Voir plutôt le réglage sur la Delta 4, voir sur un cycle

Proposition de voir pregnanetriol urinaire si cela est possible

Discussion sur les moyens du contrôle biologique : buvard 17 OH, cycles hormonaux …


885 LORIENT Noah

TABLEAU : garçon de 10 ans 1/2

Prémature adrénarche

ATCD : Né à 40 SA, PN 3900g, TN 50 cm, PC 37 cm

TC frontal à l’âge de 2 ans sans SDG ni imagerie cérébrales

Céphalées, cs neuropédiatre à 9 ans, suspicion de migraines, demande d’IRM cérébrale.

Cs ophtalmo récente, arrêt des céphalées depuis le port de lunettes (astigmatie)

scolarité normale, CM1Football : 3 fois / semaine

Famille: Mère 158.5 cm, Réglée à 13 ans Père 173 cm, puberté normale

Une sœur de 16 ans réglée à 14 ans, T 168 cm

CLINIQUE : Age: 9 ans + 9 mois

Poids 30.9 Kg, Taille 137.1 cm, FC 52 bpmTrès musclé

A1P2G1 Acné visage

Age osseux : 11.5 ans avec os sésamoïde

acné visage et épaules à 8 ans, pilosité pubienne à 8 ans

Cs d’un dermatologue pour l’acné qui l’adresse à un pédiatre à 8 ans

EVOLUTION : Age 10 ans + 6 mois

P 34 kg, T 141.5cm, PA 100/62 mmHg, FC 79 bpm Aucune plainte

AO 12 ans+6mois-13ans Puberté G2 P2 A1

Bio à 8 ans: Testo 0.05 ng/ml, delta4 à 0.5 ng/ml,17 OHP 0.10 ng/ml, 11 DOC < 0.05 ng/ml

Bio à 9 ans: Testo 0.11 ng/ml, delta 4 à 1 ng/ml, SDHA 2191 ng/ml (N 28-852)

Bio à 10 ans FSH 1.1 LH 0.1 UI/l, Testo 0.14 ng/ml SDHA 2585 ng/ml Delta 4 à 1.10 ng/ml

Prolactine 8.1 ng/ml TSH 2.03 mUI/l, T4L1.15 ng/dl IGF 1 185 ng / ml

17OH au synacthene : base à 0,10, pic à 1,10 ng/ml

Bio à 10 ans ½ : Testo 0.19 ng/ml Delta 4 à 0.80 ng/ml SDHA 2807 ng/ml

Inhibine B 134.9 ng/ml (N 41-328) AMH 76.69 ng/ml (N 23-131)

QUESTION : intervention tt sur puberté débutante ?

REPONSE : pas de connaissance de l’impact d’un tt dans ce cas

Pas d’indication

Intérêt de mieux connaître les tailles finales dans les prématures adrénarches …


886 LORIENT Marie

TABLEAU : fille de 17 ans 3/12

Diabète : diagnostic étiologique

ATCD : Obésité avec IMC à 35 kg/m²

ATCD familiaux de diabète : GPM et oncle paternel

Dc d’un diabète supposé de type 1 en mai 2016 dans un contexte d’aggravation progressive

sur une semaine d’une asthénie avec nausées-vomissements. Tableau faisant suite à une

modification du régime alimentaire (arrêt VPO) et apparition progressive d’un syndrome

polyuro-polydipsique.

CLINIQUE : A son arrivée aux urgences médicales :

ne marche plus, troubles de la conscience (obnubilée, confuse), altération de

l’hémodynamique

Evolution en réanimation adulte :

Biologie : pH 6.90, HCO3 2.2 mEq/L, BE - 30 mEQ/L, créatinine 204 µmol/L

« Difficultés » à normaliser les glycémies (1,5 ui/kg/jour)

IRA oligo-anurique nécessitant une EER pendant 48 heures

Dégradation neurologique et respiratoire à J3 : VME

Pancréatite Balthazar C d’évolution spontanée favorable

Hypophosphatémie sévère < 0,16 mmol/L

Bilan diabète initial :Ac DT1 négatif HBA1c : 13,2%

Bilan thyroïdien normalAc anti TPO et TG négatifs

IgA anti-transglutaminase négatifs

EVOLUTION Aujourd’hui :

HBA1c : 5,2 % Pas d’hypoglycémie ni d’hyperglycémie > 2,50 g/L

60 g de glucides à chaque repas Doses insuline : 14 - 8 - (8) - 0 et 20 ui d’Abasaglar

Contrôle du bilan immunologique :Ac anti-ilots, anti-ZNT8 anti-GAD anti-IA2 négatifs

Ac anti-insuline positifs

QUESTION : DIAGNOSTIC : MODY ? DT2 ?

REPONSES : voir biol mol du MODY

Essayer la metformine

Envisager un DT2 si pas de MODY 3


887 BREST Youcef


RSP associé micro-pénis et cryptorchidie

ATCD : Couple non consanguin, dernier d’une fratrie de 2 enfants orientée dans le service

pour prise en charge d’une anomalie de la différenciation

Grossesse normale, 42 semaines, née par césarienne pour terme prolongé et utérus cicatriciel ,

Père ; 178 cm; mère: 167 cm , taille cible 179 cm

2k800, ictère « physiologique », bon développement psychomoteur

« Maman constate à la naissance des petites bourses » motivant la cs chez un pédiatre

rassurant les enfants A 1 mois: 2ème cs pédiatre: demande d’échographie pelvienne et scrotale :

testis droit en région inguinale (7/12 mm) et testis gauche en place 6/15 mm

A 5 mois: 3ème cs: ectopie bilatérale ( testis dans les fosses iliaques)

CLINIQUE : AC: 9 mois Poids : 8.9 kg Taille ; 66 cm ( -0.17 DS) PC: 43 cm

Bon état général

OGE; taille pénis: 2 cm, bourses vides légèrement dépigmentées

Consultation en France âge civil de 3 ans

Taille 87.5 cm (-2DS) Poids: 11.620 kg IMC 14,7 kg/m² PC: 47.5 cm

Testis non percus, Verge 3.5 cm x1cm

BIOLOGIE : Testostérone : <0.3 mmol/l; N <0.5 DHT: <0.15 nmol/l N: <0.68

AMH: > 1500pmol/l(N(279-651) Caryotype 46 XY

Écho: fosse iliaque droite: testis 6/14 mm; testis gauche : 7/16 mm dans fosse iliaque gauche.

Pas de structure féminine

Tt : 6 injections de 1500 UI un jour /2, dosage testo: < 0.3 mmol/l. (pré-post?) et pénis à 3 cm

Biol en France : Caryotype normal 46 XY TSH: 3.49 mUI/l; T4L à 12.7 pMol/l

Testo 0.05 ng/ml, FSH à 1.6 UI/L et LH à 0.37 UI/L SDHA < 60 ng/ml; delta 4: 0.11 ng/ml

IGF1: 17.1 µg/l(N39-267), vérifié à 3.11 nmol/l

AMH 144, 40 ng/ml ( 42-185); inhibine B à 289 pg/ml(N: 34-162)

Au total : Cassure de la courbe staturo-pondérale IGF1 effondré

Cryptorchidie bilatérale avec hypoplasie de la verge (verge -2DS/âge)

Suffisamment d’argument pour évoquer une insuffisance gonadotrope et somatotrope

Sursoir au test de stimulation GH IRM hypothamo-hypophysaire

Complément bilan:Cortisolémie 18 µg/dl, ACTH 5.8 pmol/lPRL: 169 mUI/L ( N: 45 à 375)

Abaissement testiculaire droit le 11/12/2017 et gauche en juin 2018

Androtardyl à programmer HGH a débuter ( confirmation hamartome)

Carence en fer a supplémenter de même qu’en vitamine D

IRM : Interruption de tige, avec post-hypophyse ectopique et hypoplasie de

l'anté-hypophyse. Probable hamartome du plancher du 3ème ventricule

QUESTION : fallait il faire un test GH ou IRM d’emblée ?

REPONSES :

pour certains, test GH quand même mais diagnostic posé par IRM sur ce terrain

Doute sur le dc d’hamartome, anomalie en lien avec le SIT ?


888 NANTES Léa

TABLEAU : fille de 11 ans 1/2

Dissociation signes pubertaires

ATCD : perso: 0

ATCD Mère 160 cm, DT1, pas de notion de PPC

R+ 14 ans, notion de kystes ovariens/ règles abondantes et douloureuses

Père 174 cm TCG 160 cm

CLINIQUE : Depuis 1 ans: douleurs abdo mensuelles

Depuis 9 mois: saignements réguliers, 1x/mois

Pas d’application de cosmétiques, pas de plainte fonctionnelle

A4 P4 S2, mammelons peu oestrogénisés Examen normal par ailleurs

Croissance staturale -1,5 DS

BIOLOGIE :

FSH 1,6 mUI/mL, LH<0,1 mUI/mL

Bilan de coagulation normal

AO 9 ans ½

Écho: utérus 30 mm, ovaires microkystiques, non mesurés

EVOLUTION

À 12 ans Saignements périodiques, pdt 1 jour ½, 2 changes/jour

Seins douloureux A4 P4 S2 bilatéral/peu d’évolution A0 10ans

Staff: puberté évolutive, métrorragie pré-pubertaire? Surveillance

À 12 ans 6 mois Métrorragies régulières, durée 2-3 jours, ¾ changes /jour

A4 P4 S2-3 + 7 cm/an

Écho: utérus 38mm, corps/col>1.2, endomètre fin, ovaires 1,5 et 2 cm2, follicules infra

centimétriques

FSH 4,5 mUI/mL , LH 2,7 mUI/mL

QUESTION : Discordance évolution pubertaire/métrorragies

Surveillance? CAT particulière ?

REPONSES : pb de réceptivité différenciée aux oestrogènes ?

Avis Maud Bidet : Effectivement, nous avons quelques cas de petites filles avec métrorragies

en cours de puberté sans cause identifiée, une plus grande sensibilité endométriale ?

L’évolution est rassurante même si le caractère cyclique me semble un peu étrange. Je doserai

son E et Pg (Plus tôt, j'aurai préconisé un examen local soigneux, je fais rarement des

endoscopie plutôt chez les plus jeune, et j'aurai recommandé une IRM pelvienne notamment

pour éliminer une malformation artério veineuse que l'on peut toujours réaliser)

Pas de CAT à particulière, surveillance clinique et une bonne imagerie pelvienne

Discussion : comment interpréter les dosages hormonaux


889 BREST Roman


Retard statural

ATCD : Né à 35 SA eutrophe PN : 2.4 kg, TN : 45.5 cm, PCN : 34.5 cm

Laparoschisis stade III,Réintégration intégrale Alimentation parentérale

Dysmotricité grêlique puis colique Encoprésie Enurésie primaire : Minirin

Difficultés d’écriture : a redoublé le CM1 Orthophoniste, psychologue

Familiaux : Maman : 168 cm, date des première règles 13/14 ans

Papa : 175 cm, a grandi plutôt tardivement Pas de petite taille familiale

CLINIQUE : taille à 11 ans ½ à 124 cm

Pas de dysmorphie Envergure / taille : 94.5% Taille assise / Taille : 54.2%

A1P1G1, taille de la verge normale

BIOLOGIE :

11 ans : Test glucagon betaxolol : GH de base : 0.54 mUI/L, pic à 38.70 mUI/L

IGF1 : 27.8 ng/mL (54.9-206.4) IGFBP3 : 856 ng/mL (1730 – 3940)

NFS / Ionogramme/ VS : normaux Calcium, phosphore, PTH : normaux

T4 L : 9.81 pmol/L (11.5-22.7) TSH : 3.8 mUI/L ( 0.4-4.4)

11 ans ½ : T4L : 7.72 pmol/L (7.86 – 14.41) TSH : 2.09 mUI/L (0.34 – 5.60)

IGF1 : 28 ng/mL (29 – 424)

IRM :Interruption partielle, fonctionnelle et anatomique, de la tige,

avec hypotrophie hypophysaire, lésion médiane du plancher du V 3 (hamartome ?)

contrôle : mal migration de tissu de la post-hypophyse au niveau de la base de tige

hypohysaire

Stabilité de la formation du plancher du 3 ème ventricule en faveur d’un hamartome

EVOLUTION : Décision de traitement par GH à 11 ans ½ + lévothyrox: 50 µg/jour

Bon rattrapage statural

Avis neuro Pas de contrôle imagerie suivi CMPP pour troubles « dys »

Aurait pu présenter épilepsie Consultation génétique

QUESTION : que faire de cette suspicion d’hamartome ?

REPONSES : Doute sur le dc d’hamartome, anomalie en lien avec le pb de développement de

la tige et de la post-hypophyse

Envisager un contexte de sd : avis génétique a voir


890 LORIENT Ténaelle

TABLEAU : fille 12 ans ½

Retard statural

ATCD : née à 41SA, PN 2920g, TN 49cm,

Difficultés alimentaires en période néonatale SF : appétit léger

Lunettes pour myopie et astigmatie CM2

Mère 161,5cm, réglée à 11ans ½ - 12 ans

Père 168cm, examens complémentaires durant l’enfance et discussion d’un traitement par

GH, finalement non réalisé

Une grand-mère paternelle à 155cm, pas d’autre petite taille familiale

CLINIQUE : 10ans 3mois

P23,4Kg (-1,8DS) T122cm (-2,8DS) Puberté A1P1S1 IMC 15,7 (>25ème P)

Un peu gênée par sa taille, moqueries à l’école

AO 8ans 10mois

BIOLOGIE : NFS, VS, CRP, iono et BPC Normaux,

TSH 1,23mUI/l, T4L 1,49ng/dl, IGF-1 106ng/ml (N 80-244)

Pic de GH normal

Caryotype 46XX

EVOLUTION :

Age 11ans 1 mois P 24kg (-1,8DS), T 125cm (-3DS) IMC 15,4 (25ème P) Puberté A1P1S1

AO 9 ans IRM cérébrale normale

SF : appétit léger, céphalées occasionnelles

Cs diet: apports hypocaloriques pour l’âge, conseils pour enrichissement alimentaire

Age 11 ans 8 mois P 25kg T 126cm (-3DS) A1P1S1 R0AO 9ans 3mois

Radios osseuses pas de signe de MOC

Age 12ans 2 moisP26,4kg (-2DS) T 128,5cm (-3,5DS) A1P1S1 R0AO 9ans 3mois

QUESTION : quel diagnostic, quelle CAT ?

REPONSES : refaire le test GH /œstrogène

Possible retard simple de maturation et envisager tt par estrogènes


889 BREST Roman


Retard statural

ATCD : Né à 35 SA eutrophe PN : 2.4 kg, TN : 45.5 cm, PCN : 34.5 cm

Laparoschisis stade III,Réintégration intégrale Alimentation parentérale

Dysmotricité grêlique puis colique Encoprésie Enurésie primaire : Minirin

Difficultés d’écriture : a redoublé le CM1 Orthophoniste, psychologue

Familiaux : Maman : 168 cm, date des première règles 13/14 ans

Papa : 175 cm, a grandi plutôt tardivement Pas de petite taille familiale

CLINIQUE : taille à 11 ans ½ à 124 cm

Pas de dysmorphie Envergure / taille : 94.5% Taille assise / Taille : 54.2%

A1P1G1, taille de la verge normale

BIOLOGIE :

11 ans : Test glucagon betaxolol : GH de base : 0.54 mUI/L, pic à 38.70 mUI/L

IGF1 : 27.8 ng/mL (54.9-206.4) IGFBP3 : 856 ng/mL (1730 – 3940)

NFS / Ionogramme/ VS : normaux Calcium, phosphore, PTH : normaux

T4 L : 9.81 pmol/L (11.5-22.7) TSH : 3.8 mUI/L ( 0.4-4.4)

11 ans ½ : T4L : 7.72 pmol/L (7.86 – 14.41) TSH : 2.09 mUI/L (0.34 – 5.60)

IGF1 : 28 ng/mL (29 – 424)

IRM :Interruption partielle, fonctionnelle et anatomique, de la tige,

avec hypotrophie hypophysaire, lésion médiane du plancher du V 3 (hamartome ?)

contrôle : mal migration de tissu de la post-hypophyse au niveau de la base de tige

hypohysaire

Stabilité de la formation du plancher du 3 ème ventricule en faveur d’un hamartome

EVOLUTION : Décision de traitement par GH à 11 ans ½ + lévothyrox: 50 µg/jour

Bon rattrapage statural

Avis neuro Pas de contrôle imagerie suivi CMPP pour troubles « dys »

Aurait pu présenter épilepsie Consultation génétique

QUESTION : que faire de cette suspicion d’hamartome ?

REPONSES : Doute sur le dc d’hamartome, anomalie en lien avec le pb de développement de

la tige et de la post-hypophyse

Envisager un contexte de sd : avis génétique a voir


891 BREST Angélique

TABLEAU : fille de 7ans 1/2

Retard statural et ralentissement

ATCD : Née à 36 semaines de terme; TN : 46 cm, PN:2k450, PC: 31 cm

3ème enfant, dont 1 demi-sœur ainé agée de 12 ans et 1 sœur de 5 ans et demi âgé de 3 ans

ATCD familiaux : taille cible de 156 cm Pas de petite taille familiale

Mère : 156 cm polyartrite rhumatoide maman et GMM

Père : 170 cm diabète et AVC

Parents séparés depuis 2 ans; visite en lieu neutre

CLINIQUE : 5 ans et 9 mois

Taille 101.3 cm ( -2.1 DS) Poids: 16,2kgs IMC à 15.8 kg/m² VC ralentie

Taille assise /taille : 54.8 % Envergure /taille: 96,6%

Difficultés comportementales: colères inexpliquées, stéréotypies gestuelles : mouvements

« d’émiettement »

Consultation pédopsychiatre Orthophonie, psychomotricité (MDPH, AVS)

BIOLOGIE : Iono sang: normal; Ca/P/PA; NFS N

Pas de syndrome inflammatoire

Férriténémie: 16 µg/l (10-290)

Anticorps anti-transglutaminases < 2 U/ml

Bilan thyroidien: TSH : 2.08 mUI/L T4L: 12.8 pMol/l

IGF1: 125 µg/l ( 25,9-240; moyenne à 98.1)Vitamine D: 22,1 ng/ml (N<30)

Age osseux

Caryotype : délétion hétérozygote pathogène 15q11.2 ( contenant minimum 4

gènes(TUBGCP5, CYF1P1,NIPA2,NIPA1): facteur de susceptibilité à la déficience

intellectuelle modérée, aux difficultés de langage et/ou à l’autisme avec expressivité variable

et pénétrance incomplète

Translocation: 1t(1;19)(q25;p12): pas de conséquence phénotypique

QUESTION : Cette microdélétion n’affecte pas le gène du récepteur IGF1, mais petite taille

en rapport?

Tout retard de croissance et à fortiori intellectuelle doit nécessiter une exploration génétique

REPONSES : exploration si retard psycho et de taille (pas d’autre commentaire)


892 NANTES Oriane/ Katia

TABLEAU : filles de 14 ans

Tumeur SR Rappel ORIANE ATCD : RAS

CLINIQUE : 13 1/2: hirsutisme marqué, prise de poids, stagnation staturale

Consultation MT: HTA avec céphalées, hyperandrogénie

Adréssée aux urgences Hyperandrogénie marquee HTA symptomatique

BIOLOGIE : Testostérone 12,5 ng/mL

SDHEA 9448 ng/mL Delta4 androstenedione 92,15 ng/mL 17 OH P: 12,04 ng/mL

Cortisol: 8h 436 ng/mL; 17h 276,5 ng/mL, 00h: 225 ng/mL ACTH effondrée

CLU: 142 mcg/L

IRM Masse surrénalienne gauche 11 cm de grand axe, hétérogène avec zones de calcifications, thrombose veine

surrénalienne, veine rénale et VCI

3 nodules pulomnaires -> évocateur d’un corticosurrénalome stade III

EVOLUTION : Mitotane (Lysodren) débuté, au long cours

Chimiothérapie VP16-CISPLAT-DOXO: 2 cures

Essai Metopirone: échecKétoconazole : échec

chirurgie, exérèse complète (néphrectomie gauche élargie, thrombectomie)

Décés sur rupture aortique Mutation TP53 négative Anapath confirme corticosurrénalome

KATIA : ATCD : RAS

CLINIQUE : R+ 10 ans aménorrhée secondaire, hyperandrogénie (acnée marqué,

musculature développée, pilosité)Bon état général

Consultation MT : écho en ville : Lésion surrénale gauche

BIOLOGIE : SDHEA: 30954 ng/mL Delta4 androstènedione: 49,51 ng/mL

Testostérone: 6,89 ng/mL17 OHP: 2,51 ng/mL

Cortisol 8h 125 ng/mL, 12h: 120,4 ng/mL, 0h 16,5 ng/mL

ATCH: 8h 37,5 pg/mL, 12h: 19,7 pg/mL, 0h: 7,4 pg/mL

CLU x3: <6 mcg/L Rénine 64 pg/mL, aldostéronémie 86 ng/L

IRM Masse surrénalienne gauche de 6 cm de grand axe, hétérogène, sans calcification, sans

envahissement vasculaire Bilan d’extension négatif

-> aspect évocateur de corticosurrénalome localise -> chirurgie 1ère

EVOLUTION : hypocorticisme post op

Ana path : exérese complete cortico surrénalome non envahissant sans métastases

COMMENTAIRES : substitution CTC pré, per et post op systématique …

104° reunion le 1 et 2 /02/2018 origine prenom

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