Tremblement Essentiel

FMC Association Raymond Teyrouz

Mardi 14 juin 2016 Dr LEGOUT Neurologue CH LE MANS

L e Tremblement Essentiel TE

Diagnostic clinique

« oscillation rythmique involontaire d’une partie du corps prédominant à l’attitude et à l’action, affectant les deux membres supérieurs, parfois la tête et la voix sans autres manifestations neurologiques, notamment sans dystonie »

Exclusions

!   Tremblement isolé de la voix

!   Tremblement isolé : !   Du menton

!   De la langue !   Des membres inférieurs

!   Tremblement dystonique (produit par un muscle dystonique souvent unilatéral ou très asymétrique et associé à une douleur)

Résultats d’une enquête nationale de l’APTES - 2015

!   0,5 % de la population mais 5% après 40 ans

!   1 personne sur 200

!   60% ont plus de 60 ans

!   25% ont moins de 50 ans

!   60% de femmes, 40% d’hommes

Premiers symptômes

!   Les mains 90%

!   La tête 23%

!   La voix 10%

!   Les jambes 9%

!   En suite extension topographique mais le tremblement peut rester isolé aux niveaux : !   Des mains dans 60% des cas !   De la tête 4% des cas

Le diagnostic

!   14 ans entre les premiers symptômes et le diagnostic

!   Retard surtout chez le sujet jeune

!   Plus court après 50 ans, car généralement plus sévère et plus évolutif et crainte d’une maladie de Parkinson

!   2 pics d’apparition : !   Entre 10 et 19 ans d’âge !   Entre 50 et 59 ans d’âge

Qui fait le diagnostic ? Qui fait la surveillance ?

!   50% des cas par des neurologues généralistes

!   25% par des neurologues spécialistes des mouvements anormaux

!   15% par des médecins généralistes

!   25% des patients ont vu plus de 5 médecins avant le diagnostic

!   Le suivi :

MG>Neuro spécialisé>Neuro. généraliste

Le traitement

!   Propranolol 57%

!   Primidone 23%

!   Benzo ou anxiolytique 13%

!   Topiramate 5%

!   Gabapentine 3%

!   Toxine botulique 4%

!   Stimulation cérébrale 3%

!   Radio neurochirurgie 1,4%

!   Aucun traitement 17%

Satisfaction du traitement (du + au -)

!   Stimulation cérébrale profond

!   Radiochirurgie

!   Topiramate

!   Toxine botulique

!   Propranolol

!   Gabapentine

!   Benzo ou anxiolytique

!   Primidone

Retentissements

!   Honte/dépréciation/regard des autres

!   Stress/ repli sur soi

!   Anxiété : 66%

!   Phobie : 43%

!   Dépression : 28%

!   39% ont eu un antidépresseur contre 6% dans la population générale, mais seuls 10% consultent un psychiatre

Le handicap moteur dans la vie quotidienne

!   Difficultés pour : !   Se brosser les dents (57%) !   Se raser, (80%) !   Se maquiller, (71%) !   S’habiller, (54%) !   Mettre une montre ou un bijou, (79%) !   Boire, (88%) !   Manger, (85%) !   Préparer à manger (82%) !   Écrire, (75%) !   Utiliser un ordinateur ou un Smartphone, (75%)

2 personnes/3 ont besoin d’une aide humaine, le plus souvent le conjoint

Le handicap social

!   Difficultés pour : !   Utiliser un formulaire administratif,

(70%) !   Utiliser une carte bancaire, (60%) !   Aller dîner ou prendre un café avec

des amis, (75%)

Répercussions professionnelles !   Dans 50% des cas.

!   Changement d’orientation professionnelle ou de poste de travail

!   Temps partiel

!   Retraite anticipée

!   Perte d’emploi

!   Freinage à l’embauche

!   Absence d’évolution professionnelle

!   Arrêt de travail de longue durée

Recours à la MDPH

!   Malgré un handicap social et moteur élevé, seuls 19% font appel à la MDPH

Génétique

!   Histoire familiale dans 60% des cas

!   Autosomique dominant

!   4 loci génétiques identifiés

!   Dans les formes sporadiques : !   Pénétrance incomplète

!   Hérédité complexe

Physiopathologie (1)

!   Dans le TE activation de l’ensemble des structures du réseau moteur impliqué dans le mouvement volontaire : cervelet, thalamus, cortex moteur.

!   Dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo cortical ou du système olivo cérébelleux

!   L’oscillateur central à l’origine du TE dans l’olive ou le cervelet

!   Rythmes oscillatoires anormaux transitent via le thalamus aux aires motrices

Physiopathologie (2)

!   Au niveau cellulaire, implication d’une protéine canal ionique, calcique membranaire dans la potientialisation des décharges rythmiques des neurones pace maker.

!   Dysfonctionnement GABA ergique dans le thalamus

!   La prise d’alcool sur les voies GABA ergique module les circuits cérébelleux

TE et stimulation cérébrale profonde

!   En cas d’échec du traitement médicamenteux

!   Stimulation électrique de faible intensité au niveau du thalamus (VIM) qui reçoit la projection du cervelet.

!   Autre cible : la région sub-thalamique

!   Diminution du tremblement dans 80% des cas

!   Possible perte d’efficacité à long terme (adaptation

neuronale à la stimulation chronique)

TE et toxine botulique

!   Toxine botulique depuis 30 ans pour dystonie et spasticité.

!   Bloque la transmission neuro-musculaire de façon prolongée mais transitoire

!   TE de la tête; étude en cours

!   TE des mains; pas de résultat significatif

Tremblement orthostatique primaire

!   Rare

!   Tremblement des membres inférieurs, responsable d’une instabilité lors du maintien de la station debout immobile

!   Disparaît à la station assise, à la marche et dans la jambe qui n’est pas en appui

!   Diagnostic souvent méconnu, considéré comme tremblement psychogène (peur de la chute)

!   Evolution défavorable

!   Rééducation et PEC multidisciplinaire pour lutter contre la chute.

TE et autres manifestations neurologiques

!   Troubles de la marche et de l’équilibre

!   Troubles cognitifs légers

!   Risque accru de démence quand TE de survenue tardive

TE et maladie de Parkinson (MP)

2 thèses s’affrontent depuis 1949 :

1. liaison TE MP 3% des TE développent une MP dans les 3 ans

versus 0.7%

2. pas de lien

TE et Radio-chirurgie

!   Thalamotomie

!   Procédure non invasive sans AG

!   Intérêt quand TT anticoagulant ou atrophie cortico-sous corticale marquée

!   Hémiparésie transitoire possible par oedème péri-lésionnel

Conclusion

!   Intérêt d’un diagnostic précoce

!   Rôle primordial du MG dans le diagnostic et le suivi.

!   Intérêt de l’association APTES pour l’information et l’écoute

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