Introduction à l’étude de l’évolution

transparents : Pierre Nicolas

pierre.nicolas@jouy.inra.frInstitut National de Recherche Agronomique, Centre de Jouy-en-Josas

Unité Mathématique, Informatique et Génome

3I019 - 24 mars 2016

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Hugues Richard

Nothing in biology makes sense except in the light of evolution

Theodosius Dobzhansky. 1973. American Biology Teacher, volume 35, pp. 125–129.

Arbres et séquences

I- Bref historique de l’idée d’évolution

II- La reconstruction d’arbre phylogénétique (échelleinter-spécifique)

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Aristote (384-322 av. JC)

Scala naturae : existence < vie < mouvement < âme500 espèces décrites dans Historia Animalium

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Deus creavit, Linnaeus disposuit

Linné (1707-1778)nomenclature binomiale.taxonomie hierarchique :règne, classe, ordre, genre.Systema Naturae : 4400animaux, 7700 plantes

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Georges Cuvier (1769-1832)

Fondateur de la paléontologiescientifique et de l’anatomiecomparée.Démontre l’extinctiond’espèces (1796).Opposant aux évolutionnistes(Jean-Baptiste Lamarck,1744-1829).

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Charles Darwin (1809-1882)

Naturaliste à bord du Beagle (1831-1836).

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L’arbre des espèces

Darwin. Notebook B: Transmutation ofspecies (1837-1838)

I think [sketch] Case must be that onegeneration then should be as manyliving as now. To do this & to havemany species in same genus (as is)requires extinction. Thus between A &B immense gap of relation. C & B thefinest gradation, B & D rather greaterdistinction. Thus genera would beformed. — bearing relation

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La sélection naturelle

Malthus. An essay on the principle ofpopulation. (1798)

"The power of population is indefinitelygreater than the power in the earth toproduce subsistence for man.Population, when unchecked,increases in a geometrical ratio.Subsistence increases only in anarithmetical ratio. A slightacquaintance with numbers will showthe immensity of the first power incomparison with the second."

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On the Origin of Species, 1859

Charles Darwin (1809-1882) Alfred Russel Wallace(1823-1913)

Les espèces dérivent les unes des autres.La sélection naturelle est le moteur de l’évolution.

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Les pinsons de Darwin

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Chap. XII. Geographical Distribution.

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Homologie

120 Salamander, 121 Schildkröte (tortue), 122 Krokodil, 123 Vogel (oiseau), 124 Fledermaus (chauve-souris), 125 Wal (baleine),

126 Maulwurf (taupe), 127 Mensch (Wilhelm Leche, 1909)

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L’arbre du vivant

Haeckel, 1866. One of the first attempts to draw an evolutionary tree that included all known

life-forms. 13 / 88

Evolution vs. Sélection naturelle

L’évolution des espèces est une idée rapidement acceptée

C’est beaucoup moins vrai pour la sélection naturelle

Les bases de l’hérédité restent inconnues (Pangenesis,hypothèse de Darwin).Popularité de l’idée de transmission des caractères acquis(“Lamarckisme”).La théorie de la sélection naturelle n’est largement acceptée qu’àpartir des années 1930 lors de la “Synthèse” (néodarwinisme)

théorie de l’hérédité mendélienne et de la génétique despopulationsla théorie darwinienne

Fisher, Haldane, Wright, Huxley, Mayr, . . .

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Gregor Mendel (1822-1884)

Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865).Annales de la société d’histoire naturelle de Brno. Cité 3 fois en35 ans.Caractères phénotypiques chez le pois (Pisum sativum).

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Hérédité mendélienne

3:1

self

Support pour la théorie de la sélection naturelle

pas d’influence directe de l’environnement sur la variation.les variations héritables sont préservées au cours desgénérations (6= mélange).

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Synthèse néodarwienne

L’adaptation n’est due qu’à la sélection naturelledérive, migration, mutationsélection

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ADN

A structure for deoxyribose nucleic acids. Watson and Crick(1953)Séquençage de l’ADN - méthode de Sanger (1977)Premier génome Haemophilus influenza (1996)Homo sapiens (2001)Next Gen Sequencing (2007-)1000 génomes humains, médecine personnalisée.métagénomique

Les séquences d’ADN sont une source de données très riche pourl’étude de l’évolution.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/index.html

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/index.html

Séquençage de l’ADN par la méthode Sanger (1977-)

La méthode proposée en 1977 a été rafinée et automatisée jusqu’audébut des années 2000.

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Le récent saut technologique

bien résumé par les couts

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High Throughput Sequencing (2007-)

Une des plus populaires est le “sequencing by synthesis” sur desplateformes Illumina. On distingue trois étapes: la préparation de lalibrairie (pas illustrée ici), la génération des clusters et le séquençage.

>1,000,000 lectures (sequence reads) produites simultanément:l’approche est massivement parallèle / Sanger.

De nombreux champs d’application même en dehors de l’analyse degénome (ex. transcriptome sequencing; ChIP-Seq; chromosomeconformation capture).

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In the news: the Ebola outbreak

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... illustre l’utilisation des séquences génomiques.

Genomic surveillance elucidates Ebola virus origin and transmissionduring the 2014 outbreak. Gire et al., Science 2014.

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I- Historique de l’idée d’évolutionII- La reconstruction d’arbre phylogénétique (échelle

inter-spécifique)

III- Expliquer le polymorphisme (échelle intra-spécifique)IV- Détecter la sélection naturelle (adaptative)

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Reconstruction d’arbres phylogénétiques

Données

phénotypiques (morphologie, langues, . . .).génétiques (ADN, protéine, . . .)

Hominidae

Arbre phylogénétique

topologielongueur des branches

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Reconstruction d’un arbre

GorillaOrangutan

Chimp

Human

From Ruvolo et al., 1993

mitochodrial COII genes

G

H CH

C

O

G OGO

CH

Quel est le nombre minimum de changements nécessaires pourrendre compte des séquences selon chacune des 3 topologies ?

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L’arbre obtenu n’est pas enraciné

H C O G

H

C G

O

H C

O

G

H C

C

H

G O

H

C

OG

O

G

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Comment enraciner l’arbre ?

Hypothèse d’horloge moléculaire.

HC

G

O

O

G

C

H

CHO

G

H

C G

O

Utilisation d’un outgroup.

H

C G

O

Etude d’un processus d’évolution non réversible (hypermutabilitéde CpG).

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Reconstruction d’arbres phylogénétiques

Trois classes de méthodes

parcimoniedistancesvraisemblance (ML, Bayésien)

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Parcimonie - L’algorithme de Sankoff (1975)

0− − − − − − − − − − − − − −−0 0 0

C GATCATCATGATGA

0

1 122

C C G G T

Sk (x) = miny [cxy + Sl(k)(y)] + miny [cxy + Sr(k)(y)]

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Dénombrement des topologies

Nombre d’arbres enracinés à n feuilles

3 ⇥ 5 ⇥ 7 ⇥ . . .⇥ (2n � 5)| {z }sans racine

⇥(2n � 3)

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Le problème du nombre des topologies

n topologies d’arbres sans racine3 14 35 156 1057 9458 10 3959 135 135

10 2 027 025. .. .. .

100 ⇡ 1.7 ⇥ 10182

L’explosion combinatoire interdit la recherche exhaustive quand lenombre de feuilles est un peu grand (n > 10).

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