TP3, Méiose et fécondation,TP3, Méiose et fécondation,Stabilité des espècesStabilité des espèces

Cycle biologique d’un organisme diploïde : l’Homme

Adulte

Gamète (ovule ou spermatozoïde)

Fécondation

Cellule oeuf

Gamète

Méiose

Mitoses

(2n)(2n)(n)(n)

(n)(n)

(2n)(2n)

Phase haploïde (haplophase)

Phase diploïde (diplophase)

Cycle biologique d’un organisme haploïde : Sordaria

Mycélium

Spores (dans un asque)

« Fécondation »

Cellule œuf

Mycélium

Méiose

Mitoses

(n)(n)

(n)(n)

(n)(n)

(n+n)(n+n)Cellule à 2 noyaux

Périthèce

Fusion des noyaux

Mitoses

(n+n)(n+n)

(2n)(2n)

Phase haploïde

Phase diploïde

Prophase IProphase I

- Condensation des chromosomes- Disparition de l’enveloppe nucléaire

- Appariement des chromosomes homologues

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

Métaphase IMétaphase I

- Fixation du fuseau sur un chromosome de chaque paire- Positionnement des chromosomes sur la plaque équatoriale

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

Anaphase IAnaphase I

- Chaque chromosome d’une paire est tiré vers un des pôles de la cellule par le fuseau.

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

Télophase ITélophase I

- Apparition d’un sillon de division- Réapparition de l’enveloppe nucléaire- Décondensation des chromosomes

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

Puis séparation des deux cellules filles haploïdes à deux chromatides

Prophase IIProphase II

- Disparition de l’enveloppe nucléaire- Condensation des chromosomes

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

Métaphase IIMétaphase II

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

- Fixation du fuseau sur les 2 chromatides de chaque chromosome- Positionnement des chromosomes sur la plaque équatoriale- Rupture des centromères

Anaphase IIAnaphase II

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

- Chaque chromatide d’un chromosome est tiré vers un des pôles de la cellule par le fuseau.

Télophase IITélophase II

Paire de chromosome (distinguable par la taille),La couleur bleue provient de la mère, la verte du père

- Apparition d’un sillon de division- Réapparition de l’enveloppe nucléaire- Décondensation des chromosomes

Puis séparation des cellules filles haploïdes à une chromatide

La méiose

Evolution de la quantité d’ADN

Réplication

de l’ADN

M

E

I

O

S

E

Père Mèrex

Gamètes possibles ?

Exemple pour 2 paires de chromosomes :

paire de Chr 1 paire de Chr 2

A et a : 2 allèles d’un gène du chr 1

B et b : 2 allèles d’un gène du chr 2

A aB b

Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme

Père Mèrex

Gamètes possibles ?

Exemple pour 2 paires de chromosomes :

paire de Chr 1 paire de Chr 2

A aB b

A B A b a Ba B a ba b

Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme

Père Mèrex

Gamètes possibles ?

Exemple pour 2 paires de chromosomes :

A B A b a Ba B a ba b

4 possibilités de gamètes pour 2 paires de chromosomes

2 possibilités pour la paire n°1Et 2 possibilité pour la paire n°2

Soir 22 possibilités de gamètes.

Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme

Père Mèrex

Gamètes possibles ?pour 23 paires de chromosomes :

Nombre de gamètes possibles

223 223

MéioseMéiose

Fécondation

223 x 223

= 423

= 7 .1013

Nombre d’enfants possibles pour un couple chez l’Homme

Des anomalies du nombre de

chromosomes.

Cependant la méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations

chromosomiques.

Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce entre les générations.

Le syndrome de Down ou la trisomie 21

Phénotype macroscopique :Phénotype macroscopique :

Yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Santé fragile car forte sensibilité aux infections. (espérance de vie faible)Handicap mental plus ou moins important.

Le syndrome de Down ou la trisomie 21

Génotype :Génotype :

Comment la méiose peut-

elle conduire à un individu trisomique

21?

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21

hypothèse 1

21

21 L’erreur survient lors de la première division

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21

2121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21 2121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

21 21

Fécondation par un gamète

normal

21

2121

212121

Trisomie 21 Monosomie 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

21

21

La première division se déroule

normalement

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

2121

2121

L’erreur se produit lors de la seconde division de la

méiose

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

21 212121

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

2121 2121

21212121

Individus sainsTrisomie21 Monosomie 21

Fécondation par un gamète

normal

Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés.

1 ère division de la

méiose

2 ème division de la méiose

Divisions de la cellule

œuf

Chez la mère 174 43 11

Chez le père 4 6

Anomalie chromosomique

fréquence conséquence

Trisomie 21 1/700 Syndrome de Down

Trisomie 18 1/5000 Syndrome d’Edwards.Anomalie du crâne, de la face, des pieds et desmains ; malformations viscérales.Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an.

Trisomie 13 1/9000 Syndrome de Patau.Mort dans les premiers mois de vie.

Trisomie XXY 1 homme sur 500

Syndrome de Klinefelter.Homme stérile (testicules atrophiés sansproduction de Sz) Pilosité peu développée.Développement intellectuel le plus souventnormal

Monosomie X 1/5000 Syndrome de Turner.Femme de petite taille stérile, absence decaractères sexuels secondaires. Intelligencenormale à légèrement diminuée.

D’autres anomalies chromosomiques

http://www.youtube.com/watch?v=ae4OA31EcZ4

http://www.youtube.com/watch?v=uh7c8YbYGqo&mode=related&search=

http://perso.orange.fr/jean-jacques.auclair/Sordaria/ascospore.htm

http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0051-1