Thème 3: le diabète maladie multifactorielle.

La maladie du siècle :Problème : Comment peut-on mettre en évidence la

part des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux dans le

déclenchement de cette maladie ?

Rappels: origine du glucose circulant

Réguler son taux de glucose

La glycémie, une constante régulée

DT1 ou DIDOu DT2 ou DNID

Le diabète regroupe un ensemble de maladies métaboliques caractérisées par une hyperglycémie chronique (glycémie > 1.26 g/l) qui résultent d’un défaut de la sécrétion (type 1) ou de l’action de l’insuline ou bien de ces deux anomalies associées (type 2).

Diabète mitochondrial

Diabète polygénique (snp)

Diabète mody : mutation autosomale

DT2: insulinopénie ou insulinorésistance?

Conséquences de cette hyperglycémie

Une épidémie en constante progression

L’évolution du diabète dans le monde

Définition de la prévalence:

Prévalence: mesure de l'état de santé d'une population à un instant donné.

conclusion• Le diabète est une maladie liée à une hyperglycémie

permanente.• Il s’agit d’une maladie fréquente qui affecte plus de 180

millions de personnes dans le monde entier (OMS, 2006) avec une prévalence variable d’une population à une autre.

• Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, le nombre de diabétiques dans le monde dépassera les 300 millions en 2025. Du fait de sa gravité, et de son coût humain et économique, cette maladie devient un véritable problème de santé publique, notamment dans les pays occidentaux où elle atteint aujourd’hui entre 2 et 5% de la population (3,5% en France soit 2 millions de malades).

La piste génétique

Les SNP (pour single nucleotide polymorphism), prononcés Snips, correspondent à des variations mineures du génome au sein d'une population. Un seul nucléotide, le composant de base de l'ADN, est modifié.Les SNP sont très courants, puisqu'entre deux personnes prises au hasard, nous retrouvons en moyenne 3 millions de SNP.Si la plupart du temps ces variations sont silencieuses, ou à l'origine de nos différences morphologiques, elles peuvent aussi être à l'origine de maladies génétiques, ou de prédispositions à des maladies.

Les facteurs environnementaux. • L'amélioration du niveau de vie qui facilite une alimentation plus

riche (notamment en sucres et graisses), la sédentarité et une modification des comportements alimentaires avec déstructuration du rythme des prises alimentaires sont les principales causes environnementales du diabète de type 2. En 50 ans, les besoins énergétiques journaliers d'un adulte sont passés de 3000 Kcal à 2200 Kcal.

• FACTEURS DE RISQUE :• - Antécédents familiaux de diabète de type 2 ;

- Obésité: IMC > 30, Tour de Taille > 1m (M), > 0,9 (F) ;- Sédentarité ;

• - Surconsommation de lipides, glucides, alcool ; - Age > 40 ans.

• BILAN : Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général les modes de vie et de milieu interviennent également et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.

Les études épidémiologiques • 3 étapes :• - la phase descriptive: mesure de la fréquence de la

maladie dans la population et la variation de leur répartition en fct des paramètres environnementaux ou autres.

• - la phase analytique: mise en place d’hypothèses sur l’apparition ou développement de la maladie vis-à-vis de certains facteurs

• - la phase d’intervention: étudie l’impact des interventions curatives ou préventives.

• Ces études sont demandées par l’état pour limiter les frais engagés auprès de la population.