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RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM COMITÉ D’ORGANISATION : Martine Dassy, Corinne De Laet, Audrey Foucart, Fabienne Lohest, Sandrine Marie, Marie-Cécile Nassogne, Stéphanie Paquay et Marie-Françoise Vincent SOCIÉTÉ FRANÇAISE POUR L’ÉTUDE DES ERREURS INNÉES DU MÉTABOLISME Cerveau et métabolisme 18 et 19 JUIN 2018 - Bruxelles, Hôtel Bloom

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RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

COMITÉ D’ORGANISATION : Martine Dassy, Corinne De Laet, Audrey Foucart, Fabienne Lohest, Sandrine Marie, Marie-Cécile Nassogne, Stéphanie Paquay et Marie-Françoise Vincent

SOCIÉTÉ FRANÇAISE POUR L’ÉTUDE DES ERREURS INNÉES DU MÉTABOLISME

Cerveau et métabolisme 18 et 19 JUIN 2018 - Bruxelles, Hôtel Bloom

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LUNDI 18 JUIN 2018

PRÉ-PROGRAMME DE LA RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

08h15 Accueil des participants

08h45 Introduction

09h00 TABLE RONDE : APPROCHE DES MALADIES NEUROMÉTABOLIQUES Modérateurs : François-Guillaume Debray (Liège, Belgique) et Jean-François Benoist (Paris, France)

09h00 > Signes cliniques évocateurs d’une maladie neurométabolique. Bwee Tien Poll The (Amsterdam, Pays-Bas)

09h45 > Imagerie et maladies neurométaboliques. Liesbeth Cardoen (Paris, France)

10h15 > Métabolomique de la synapse. Angela Garcia-Carzola (Barcelone, Espagne)

10h45 Pause – Visite des stands et posters

11h15 MALADIES PAR CARENCE CÉRÉBRALE Modérateurs : Marie-Françoise Vincent (Bruxelles, Belgique)

et Yann Nadjar (Paris, France) 11h15 > Amino acid synthesis deficiencies.

Tom de Koning (Groningue, Pays-Bas) 11h45 > Déficit en GLUT-1. Fanny Mochel (Paris, France) 12h10 > Déficit cérébral en folate.

Marie-Cécile Nassogne (Bruxelles, Belgique) 12h35 > Déficit en créatine. Aurore Curie (Lyon, France)

09h30 SESSION PARALLÈLE : RÉUNION DU GROUPE 12h30 DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM

1 > L’uniformisation du régime de la PCU à l’adolescence et les recommandations pour la grossesse.

2 > Évolution des pratiques sur le régime cétogène.

13h00 Déjeuner – Visite des stands et posters

14h00 SYMPOSIA INDUSTRIE SALLE PLÉNIÈRE

14h00 Galafold en pratique : autour d’un cas clinique. Cyril Goizet (Bordeaux, France)

14h20 Non hetotic hyperglycinemia: update 2018. Johan L. Van Hove (Colorado, USA)

14h40 À venir. SALLE MEETING ROOM 1 – ÉTAGE 1

14h00 Suivi long terme des patients Pompe IO : état des lieux et perspectives

Modérateurs : Pr François Labarthe (Tours, France) et Pr François Feillet (Vandœuvre-les-Nancy, France)

> Expérience française : pratiques et questions émergentes. Dr Marine Tardieu (Tours, France)

> Revue de la littérature. Dr Samia Pichard (Clichy, France) > Échanges / questions.

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LUNDI 18 JUIN 2018

15h00 ATELIERS (SESSIONS EN PARALLÈLE)

1 > Le régime cétogène. Corinne De Laet (Bruxelles, Belgique) et Dominique Vincent (Strasbourg, France)

2 > Investigations du LCR dans les maladies neurométaboliques. Jean-François Benoist (Paris, France) et Vincent Van Pesch (Bruxelles, Belgique)

3 > Mouvements anormaux et maladies métaboliques. Brigitte Chabrol (Marseille, France) et Agathe Roubertie (Montpellier, France)

4 > Maladies lysosomales : présentations atypiques et diagnostic biochimique. Bénédicte Héron, Yann Nadjar (Paris, France) et Dominique Roland (Gosselies, Belgique)

16h30 Pause – Visite des stands et posters

17h00 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES Modérateurs : Manuel Schiff (Paris, France) et François Labarthe (Tours, France)

17h45 Assemblée générale de la SFEIM et appel à projets

19h00 Soirée du congrès

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PRÉ-PROGRAMME DE LA RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

MARDI 19 JUIN 2018

08h00 BREAKFAST SESSION : DÉPISTAGE NÉONATAL Modérateurs : Brigitte Chabrol (Marseille, France)

et François Labarthe (Tours, France) 08h00 > L’expérience belge. Sandrine Marie (Bruxelles, Belgique) 08h30 > Le dépistage néonatal en 2018 en France.

David Cheillan (Lyon, France)

09h00 Compte-rendus des ateliers

10h00 > Métabolisme énergétique du cerveau : un update. Émile Van Schaftingen (Bruxelles, Belgique)

10h30 > Maladies neurodégénératives : ce qui n’est pas métabolique. Diana Rodrigues (Paris, France)

11h00 Pause – Visite des stands et posters

11h30 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES Modérateurs : Manuel Schiff (Paris, France) et Corinne De Laet (Bruxelles, Belgique)

12h00 APPROCHE THÉRAPEUTIQUE DES MALADIES NEUROMÉTABOLIQUES (1)

12h00 > Convulsions précoces. Stéphanie Paquay (Bruxelles, Belgique) 12h30 > Perspectives thérapeutiques dans le CDG.

Jaak Jaeken (Louvain, Belgique)

12h00 SESSION PARALLÈLE : RÉUNION DU GROUPE 13h30 DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM > Logiciel de prise en charge diététique.

13h00 Déjeuner – Visite des stands et posters

14h00 APPROCHE THÉRAPEUTIQUE DES MALADIES NEUROMÉTABOLIQUES (2) Modérateurs : Manuel Schiff (Paris, France) et Corinne De Laet (Bruxelles, Belgique)

14h00 > Place de la greffe de moelle dans les maladies neurométaboliques. Bénédicte Héron (Paris, France)

14h30 > Thérapie génique dans les maladies neurométaboliques. Caroline Sevin (Paris, France)

15h00 > Stimulation cérébrale dans les maladies neurométaboliques. Jean-Pierre Lin (Londres, Royaume-Uni)

14h00 SESSION PARALLÈLE : RÉUNION DU GROUPE 15h30 DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM > Logiciel de prise en charge diététique.

15h30 DEVENIR NEUROLOGIQUE ET PSYCHIATRIQUE DES MALADIES PAR INTOXICATION Modérateurs : Fanny Mochel et Pascale de Lonlay (Paris, France)

15h30 > Patients atteints de phénylcétonurie. Adrien Bigot (Tours, France)

15h50 > Patients atteints de leucinose. Benoit Theuil (Paris, France) 16h10 > Patients atteints de galactosémie. Estela Rubio-Gozalbo

(Maastricht, Pays-Bas)

16h30 Synthèse de la réunion de printemps de la SFEIM Remise des Prix de la SFEIM

17h15 Clôture de la réunion

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INFORMATIONS PRATIQUES

> LIEU DU CONGRÈS HÔTEL BLOOM Rue Royale 250 1210 Bruxelles (Saint-Josse-ten-Noode) Belgique

> LIEU DE LA SOIRÉE DU CONGRÈS CENTRE BELGE DE LA BANDE DESSINÉE Rue des Sables 20 1000 Bruxelles - Belgique

> INFORMATIONS ET ORGANISATION

COM&CO, CHARLOTTE PEROT 15, Bd Grawitz - 13016 Marseille - France Tél. : 04 91 09 70 53 - [email protected]

www.sfeim.org

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INFORMATIONS PRATIQUES

RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

18 et 19 JUIN 2018 - Bruxelles, Hôtel Bloom

BULLETIN D’INSCRIPTION AU CONGRÈSÀ RETOURNER AVANT LE 8 JUIN 2018 À :

COM&CO - Charlotte Perot - 15, Bd Grawitz - 13016 Marseille Fax : 04 96 15 33 08 - Email : [email protected]

q Pr q Dr q Mme q M

Nom .................................................................................................................................................................................................................................................

Prénom ........................................................................................................................................................................................................................................

Fonction ....................................................................................................................................................................................................................................

Adresse .......................................................................................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................................................................................................................

Code postal ..........................................................................................................................................................................................................................

Ville ...................................................................................................................................................................................................................................................

Pays ..................................................................................................................................................................................................................................................

Tél. ......................................................................................................................................................................................................................................................

Fax .....................................................................................................................................................................................................................................................

Email* ............................................................................................................................................................................................................................................

* Obligatoire pour votre inscription à la réunion du groupe de travail des diététicien(ne)s de la SFEIM et aux ateliers (voir au recto pour tarifs d’inscription et pré-inscription).

ADHÉSION À LA SFEIM ANNÉE 2018q MÉDECIN, BIOLOGISTE, INDUSTRIEL 30 €

q CCA, INTERNE, ATTACHÉ(E), DIÉTÉTICIEN(NE) 20 €NB : l’adhésion à la SFEIM permet de soutenir nos activités et donne droit à l’inscription à 2 réunions par an au tarif adhérent et l’accès au site Internet, domaine privé.

Le bulletin d’adhésion à la SFEIM 2018 joint ainsi que le règlement par chèque à l’ordre de la SFEIM sont à renvoyer avec ce bulletin d’inscription au congrès.

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En vous inscrivant à cette manifestation vous acceptez les conditions générales de vente Com&Co en vigueur et à votre disposition sur www.comnco.net/cgv

RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

18 et 19 JUIN 2018 - Bruxelles, Hôtel Bloom

TARIFS D’INSCRIPTION À LA RÉUNION AVANT APRÈS

DE PRINTEMPS DE LA SFEIM le 18/05 le 18/05

q MEMBRE SFEIM 80 € 100 €

q NON-MEMBRE SFEIM 110 € 130 €

q CCA, INTERNE, DIÉTÉTICIEN(NE) (MEMBRE) 30 € 50 €

q CCA, INTERNE, DIÉTÉTICIEN(NE) (NON-MEMBRE) 50 € 70 €

q Participera à la soirée du congrès le lundi 18 juin 2018 25 €La différence entre le tarif Membre et non-membre correspond au prix de l’adhésion à la SFEIM permettant d’avoir un tarif préférentiel à la Journée d’automne de la SFEIM : Urgences métaboliques, au mois de novembre 2018.

PRÉ-INSCRIPTION OBLIGATOIRE (AVANT LE 18 MAI 2018)

Nombre de places limité. L’inscription se fera au prorata des places disponibles au fur et à mesure de la réception des bulletins.

> PRÉ-INSCRIPTION À LA RÉUNION DU GROUPE DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM (lundi 18 et mardi 19 juin 2018)

q Participera à la réunion du groupe de travail des diététicien(ne)s de la SFEIM

> PRÉ-INSCRIPTION AUX ATELIERS Une participation active sera demandée en soumettant des cas cliniques directement aux coordinateurs des ateliers.

q ATELIER 1 Le régime cétogène

q ATELIER 2 Investigations du LCR dans les maladies neurométaboliques q ATELIER 3 Mouvements anormaux et maladies métaboliques

q ATELIER 4 Maladies lysosomales

RÈGLEMENT (UNIQUEMENT POUR LE CONGRÈS)

q Par carte de crédit, sur la plateforme de paiement sécurisé Paybox, directement sur le site www.comnco.com. Merci de bien indiquer votre nom + SFEIM 2018 dans le champ « Informations complémentaires ».

q Par chèque, en euros payable en France, établi à l’ordre de Com&Co.q Par virement bancaire à Com&Co Events : Banque : Société Marseillaise de Crédit

IBAN : FR76 3007 7048 8111 7988 0020 038 - BIC : SMCTFR2A