recherche dans le cadre de biochimie. préparée par: bou assi joseph harb marc nacouzi christy
TRANSCRIPT
Recherche dans le cadre de Biochimie.Préparée par:
Bou Assi JosephHarb Marc
Nacouzi Christy
La maladie de Pompe
Plan:1. Généralités
2. Les 3 formes de la maladie
3. Du plan moléculaire au plan pathologique
4. Traitement et effets néfastes
Estimation: environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde
Glycogénose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency)
Elle touche principalement les musclesfaiblesse musculaire(dystrophie)
Présente 3 formesOrigine génétique
Généralités:
• Maladie autosomique récessive.• Diagnostic prénatal disponible.
Origine génétique :
Gene GAA sur CR 17
Code pour
Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide
Accélère la transformation du
glycogène glucose qui fournit l’énergie
utilisable par les muscles
Fonction des lysosomes
Mutation du gene GAA sur le CR 17
Absence ou fonctionnement anormal de l’enzyme
Glycogène ne se transforme plus en glucose et s’accumule dans les
lysosomes
Maladie de surcharge lysosomale toxique
Diagnostic
Examen de sang
Taux eleve de Creatine Kinase(CK)
Biopsie musculaire pour confirmer la presence
de la maladie
La Forme Infantile
10
Diminution du tonus musculaire
Insuffisance respiratoire
Infection des poumons
Muscles: bouche/gorge affectés
Le nourrisson ne peut plus avaler et taiter croissance affectée
Myocarde touché(cardiomyopathie)
Volume du coeur augmente (cardiomégalie)
La Forme Juvenile (avant 20 ans)
Faiblesse musculaire
Trouble moteur
Coeur normal
Troubles respiratoires peuvent être pris en charge.
La Forme tardive adulte(30-40 ans)
Scoliose
Difficutés dans la pratique du sport
L’atteinte pulmonaire.
Espérance de vie variable dépend de la sévérité
Traitement symptomatique
Traitement de substitution de l’enzyme
Maltase
Alglucosidase alpha (myozyme)
Soulager les manifestations de la
maladie
Remplacer l’enzyme alpha glucosidase acide altérée dans les cellules de la personne malade
perfusion
Traitement
Parmi les traités par la méthode l’enzymothérapie
40% développent des réactions indésirables
60 % ne présentent pas d’effets indésirables
Les Effets indésirables:
Nausées et vomissement
Les Effets indésirables:
Mal de tête
Les Effets indésirables:Toux
Les Effets indésirables:
Eruptions cutanées
Les Effets indésirables:Fièvre