Pourundépistagenéonatalévolutifenfonctiondesavancées

scientifiquesettechnologiques

EtatdeslieuxdudépistagenéonatalRégisCoutant.PrésidentdelaSFDNPédiatre.AngersCHUetFacultédeMédecine

Pasdeliend’intérêtenrapportaveclesujetdelaprésentation

RemerciementsauPrMichelRoussey.Présidentdel’AFDPHE

dimanche19novembre2017à11:38:33heurenormaled’Europecentrale

Page1of1

Objet: SFDN-Congrèsdu14décembre2017

Date: jeudi16novembre2017à18:49:03heurenormaled’Europecentrale

De: SFDN

À: Anne.LAFFARGUE@CHRU-LILLE.FR,sylvie.hubinois@wanadoo.fr,anneverrierbeguin@gmail.com,Olivier.Claris@univ-lyon1.fr,dominique.gendrel@aphp.fr,chrisYne.grapin@aphp.fr,GuPodevin@chu-angers.fr,hubert.ducou-le-pointe@aphp.fr,vincent.couloigner@aphp.fr,Dominique.VALTEAU@gustaveroussy.fr,arnaud.peYt@aphp.fr,chrisYne.bodemer@aphp.fr,saliba@med.univ-tours.fr,guillois-b@chu-caen.fr,olivier.baud@aphp.fr,alaa.elghoneimi@aphp.fr,benoit.de-billy@univ-fcomte.fr,jerome.co]alorda@gmail.com,christophe.glorion@aphp.fr,p.wicart@nck.aphp.fr,Franck.LAUNAY@ap-hm.fr,joel.lechevallier@chu-rouen.fr

Cc: contact@sfdn.fr,'COUTANTRégis'

ChersCollègues,chersAmisVoussavezsansdoutequeledépistagenéonatalestencoursderéorganisaGon,sousl’égidedelaDGSetlaDGOS.LesassociaYonsrégionalesdedépistagevontdisparaître,pouruneorganisaYonquiseragéréeparlesARS.Nousespéronségalementquece]eréorganisaYonabouYraàlamiseenplacedenouveauxdépistages.Vousêtescertainementnombreuxàsuivredesenfantsrepérésparledépistagenéonatal.Ilestimportant,aveclaréorganisaYondudépistage,quetouslesmédecins,ceuxquidépistent,ceuxquisuiventlesenfantsdépistés,soientreprésentésauseindelaSociétéFrançaisedeDépistageNéonatal(SFDN).LaSFDNestacYve,etconYnuerad’êtreprésentedanslafutureorganisaYon,ellefaitparGeduComitéNaGonalStratégiqueduDépistageetcontribueraauxmissionsnaYonalesconcernantledépistage.Nousespéronsquelescliniciensetlesbiologistes,impliquésdansledépistage,serontparYeprenantedelaSFDNsicen’estdéjàlecas.Nousvousinvitonsàvenir,lejeudi14décembre,au4econgrèsdelaSFDN,àParis,àlaFIAPJeanMonnet,30rueCabanis,75014Paris.Voustrouverezcijointleflyerdelaréunion,quiseraouverteparleDirecteurGénéraldelaSanté.Nouscomptonssurvous.AmicalementRégisCoutantPrésidentSFDN,pourlaSFDN

3

L’histoire=dépistagenéonatalàpartirdutestditdeGuthrie

Aucunconflitd’intérêts

Commissionnationaledelanaissanceetdelasantédel’enfantMinistèredesSolidaritésetdelaSanté

14novembre2017

• Dépistagedelaphenylcétonurie(1961-1963)• Evénementmondialcarc’était

le1er dosagebiologiquequipermetderepérerchezlenouveau-néunemaladieavantquequiconquepuisselasuspectercliniquement

• Arriérationmentaleévitée

LESGRANDSPRINCIPES:QUELLESMALADIESPOURLEDÉPISTAGENÉONATAL« DEMASSE »

Ø Traditionnellement, le programme de dépistagenéonatal français repose sur des critères stricts, les critèresde Wilson et Jungner de l’OMS (1968).

5

1. LaboratoirespécialisédelasociétéEvianmisàdisposition puisMiseenplaceprogressivedelaboratoiresrégionaux loi1901avecbinômebiologiste-pédiatre

2. Généralisation progressivesurtoutelaFrance :organisationnationaleavecdesobjectifsd’embléeambitieux etrespectés:1. Couverturede100%desNN2. Fiabilitédesdosages3. Priseenchargesystématiquedetouslesmaladesrepérés4. Procéduresd’évaluationdetouteslesétapesduprogramme(Commissions techniquesspécialisées)

3. Reconnaissance parlaCnamts delaspécificitédutraitementspécifiquedelaPCU- PriseenchargeduprogrammeparlaCnamtsavecconventionbipartite1972-1975:Créationdel’AFDPHE

JeanFrezal-JeanRey-JeanPierreFarriaux-MichelRoussey

L’histoire1966:IntroductiondudépistageNNenFrance(Paris-Lille-Lyon)

6

LedépistagenéonatalenFrancejusqu’en2017

1. 1972:PCU2. 1978:Hypothyroïdie congénitale3. 1985:Drépanocytose danslesDROMetCOM

1995enmétropole (dépistageciblé)4. 1995:Hyperplasie congénitale dessurrénalesHCS5. 2002:Mucoviscidose

Actuellement =BuvardàJ3Depuis1972,23724enfantsmaladesontétérepérés,soit1/830

Laphenylcétonurie (1/15800)• Impossibilitéàmétaboliserunacideaminé,laphenylalanine=>toxicitépourlesystèmenerveuxcentral=>retardmentalirréversible

• Lerégimealimentaire« précoce »prévientleretardmental

• Priseenchargeorganiséeparlesfilièresmaladiesrares

Hypothyroïdiecongénitale(1/3280)• Leshormonesthyroïdiennes sontessentiellesaudéveloppement

postnataldusystèmenerveuxcentral.Enl’absenced’hormonesthyroïdiennes=>retardmentalirréversible• L’administration précoce

d’H.thyroïdiennesparvoieorale(<15j)prévientleretardmental

• Priseenchargeorganiséeparlesfilièresmaladiesrares

Ladrépanocytose• Maladieduglobulerougequisedéformeetsedétruit=>

anémie,accidentsvasculaires(os,systèmenerveux), infections,=>décès

• Priseenchargeprécoce=>prévientouretardeunelargepartdecescomplications

• Priseenchargeorganiséeparlesfilièresmaladiesrares

Hyperplasiecongénitaledessurrénales(1/19730)

• Maladiedelasurrénaleresponsabled’une insuffisancesurrénalienne(hypoglycémie,déshydratation)semanifestantaprèslespremiersjoursdevie.

• Enl’absencedediagnosticetdetraitement=>décès

• Diagnosticettraitementprécoce(comprimésparvoieorale)=>Vie« normale »

• Priseenchargeorganiséeparlesfilièresmaladiesrares

Mucoviscidose(1/4960)• Anomalied’uncanalchlore,responsabledel’hydratationdumucus

etdessécrétions(digestives)=>insuffisancerespiratoire,infectionsrespiratoires,insuffisancepancréatique, insuffisancenutritionnelle =>Décès

• Priseenchargeprécoce=>prévientouretardeunelargepartdecescomplications

• Priseenchargeorganiséeparlesfilièresmaladiesrares(CRCM)

LESENJEUXLaréorganisationdudépistage:d’undépistagefondésurunsystèmeassociatifàundépistageintégréàl’organisationdelasantéetdessoins

Lesnouvellesmaladiesàdépister

13

OrganisationdudépistagenéonatalenFrance

MinistèredelaSanté Cnamts(=latutelle) (=lefinanceur)

AFDPHE(=FédérationdesAssociationsRégionales)

23 AssociationsRégionales (=lemaîtred’œuvre)

Lesmaternités,PMI, Lelaboratoire LespécialisteHôpitaux (=ledosage) (=priseenchargedu(=leprélèvement) suspect)

Systèmeassociatifdevenuanachronique

14

1966 : Début des 1ers dépistages de PCU sur initiatives privées (Paris, Lyon, Lille)

1972 : Prise en charge du programmepar la Cnamts Création de l’AFDPHE

Réorganisationsousl’égideDGS(BVallet)(+DGOS):insertiondansl’organisationdessoins(ARS)

• Equilibre« proximitéraisonnable »etcoût=>extensiondudépistage• Laboratoiresdebiologie=accréditation(réforme2010)

î duNdecentresrégionauxdedépistage:1/région(ARS)

• Collectiondesdonnéesnationales:missionépidémiologique• CoordinationdesCentresrégionaux• Soutienàlacommissiondebiologie

Centrenationaldecoordinationdudépistage

• DGS(BenoîtVallet)-DGOS(PDosquet)-HAS-ANSP-ARS-CNAMTS-Agencedebiomédecine-ANSM-Réseaux depérinatalité-Pôlesdebiologie-Alliancemaladiesrares-AFDPHE-SFP-SFDN-CCNE

• Réunionsrégulières=>Réorganisationeffectivepourmars2018

ComiténationaldepilotageduDépistagenéonatal(CNPDN)

ComiténationaldepilotageDGOS,DGS,CNAMTS, ABM, ANSM, ANSP, HAS, CRDN, ARS (métropole

etOutre-Mer), coordonnateur, SFSP,SFP,SFDN,CCNE• Mise en place et renouvellement des commissions• Décid e de l’organisation du DNN, notamment app rouve

les algorithmes de dépistage (diffusion par arrêté)• Décid e d’un élargissem ent du DNN (approbation

ministre)• Valide le rapport annuel d’activité

• Information, animation,suividel’activité desCRDNet missiond’appuisurdemandeduCNP• Rôled’alerte desARS et d’informationduCNPsurlesproblèmesrencontrés• Liensfonctionnelsréguliers avec HAS, ARS,ANSM, ANSPet ABM• Préparation des documentsd’informationà destinationdupublic• Assure laremontée nationale dedonnéesd’activité• Rédaction desdeuxrapports annuelsd’activité desdeux commissionsetdurapportdefonctionnement delacelluledecoordination àprésenter au

CNP• Rédaction durapport annueld’activité duDNNens’appuyantsurlesdeuxrapports annuelsd’activité desdeux commissions• Gestion logistiquedesdeuxcommissions:secrétariat, organisation des réunions,gestiondesfrais dedéplacement, rédaction et validationdes

comptes rendus• Responsable dufonctionnementet dusuividusystèmeinformatique duDNN:maintenance et évolution• Préparation des réunionsduCNPetdescomptesrendus enlienavec lesinterlocuteurs métiers• Coordinationdelamiseen œuvre denouveaux dépistages• RéunitlesCRDNannuellement

Commissionbiologique• Conçoitet évalue lessupportsde prélèvement• Prépare lesalgorithmes• Evalue lesautomates etkitsde dosage• Suitlesperformances analytiques deslaboratoires• Soutient l’accréditation deslaboratoires• Prépare lamiseenœuvre de nouveauxdépistages• Assure l’animationdeslaboratoires desCRDNet laveille

scientifique surlestechniques• Validele rapport annueld’activité

Commissionépidémiologique

• Suit la qualité des données• Valide le rapport annuel d’activité• Propose des études épidémiologiques

CRDNs

HAS• Veille• Recommandations surles

dépistages àmettre enœuvre• Documents d’information?

ARS• Identifie le CRDN• Délègue les fonds au CRDN• Reçoit le rappo rt d’activi té du

CRDN• Gère les alertes régionales

Interlocuteur(s) métier• Reçoit et traite les alertes• Secrétariat du CNP-DN

Centredecoordinationdudépistagenéonatal(Coordonnateur)

Schéma organisation nationale du DNN- version 21/06/2017-DGS/DGOS

CORRUSS DGS DGOS

ANSM

• Organise lecontrôlequalité

ANSP

CentredecoordinationdudépistageRecueildedonnéesnationales

DatamanagementEpidémiologie :rapportannuelRéunit lesCRDNannuellement

CommissiondebiologieAlgorithmes

Automates– KitsPerformancedemesure

CommissionEpidémiologieSuitlaqualité

Validelerapportannuel

Lesenjeux

• Sortiesprécoces(HAS)- maisonsdenaissance-naissance àdomicile

Maintiendel’exhaustivitédudépistage

• PAP(mucoviscidose)(HAS2015)• Seuilsde17OHPchezlesprématurés (HAS2017)• SeuildeTSH?• Nouvellesquestions:mèresavecphenylcétonurie ouhypothyroïdie• Hétérozygotes

Modification desalgorithmesdesdépistagesactuels?

• Métaboliques :MCAD(recommandationHAS2011)• Autresmaladiesmétaboliques• Déficitimmunitaire :SCID

Introduction denouveauxdépistages

LaFrance« aprisduretard »

Dépistages« métaboliques »

Situation européenne très hétérogène

Ø Nombre de maladies à dépister

96 MS/MS

InternationalSocietyforNeonatal Screening2011

18/10/2011

34

Table 17 Degree of regulation from confirmation of screening result to start of treatment of national screening panels (maximum of possible regulation is equal to number of disorders screened for multiplied by 15 regulations (guideline or directive) asked for each disorder.

Country n disorder screened for % of max possible regulation Poland 3 91 France 5 85 Croatia 2 80 United Kingdom 7 77 Ireland 5 76 Slovakia 4 75 Bulgaria 3 73 Iceland 26 73 Netherlands 20 70 Sweden 5 69 Hungary 25 67 Romania 2 67 Turkey 3 60 Serbia (Central) 2 60 Denmark 15 53 Montenegro 1 53 Portugal 25 52 Belgium (Flanders) 11 51 Slovenia 2 50 Czech Republic 12 47 Greece 3 47 Lithuania 2 47 Belgium (French) 7 44 Estonia 2 43 Norway 2 43 Malta 3 40 FYROM 1 40 Germany 15 36 Austria 29 35 Cyprus 2 33 Finland 1 33 Italy 2 33 Luxembourg 4 28 Spain 27 24 Bosnia-Herzegovina 3 20 Latvia 2 13 Switzerland/ Liechtenstein 7 1 Albania 0 - Kosovo 0 -

TableRonde

uQuellenouvelleorganisationdudépistageenFrance(calendrier,gouvernance..)?

uQuelprocessuspourréviserlalistedesmaladiesàdépister?

uComments’inspirerdesmeilleursexempleseuropéens?

• FrançoisFeillet, CentredeRéférencedesMaladiesHéréditairesduMétabolisme,Nancy

• AntoineBernasconi,Orphan Europe• CatherineRumeau-Pichon,HauteAutoritédeSanté• ClotildeMallard, VaincrelaMucoviscidose

dimanche19novembre2017à11:38:33heurenormaled’Europecentrale

Page1of1

Objet: SFDN-Congrèsdu14décembre2017

Date: jeudi16novembre2017à18:49:03heurenormaled’Europecentrale

De: SFDN

À: Anne.LAFFARGUE@CHRU-LILLE.FR,sylvie.hubinois@wanadoo.fr,anneverrierbeguin@gmail.com,Olivier.Claris@univ-lyon1.fr,dominique.gendrel@aphp.fr,chrisYne.grapin@aphp.fr,GuPodevin@chu-angers.fr,hubert.ducou-le-pointe@aphp.fr,vincent.couloigner@aphp.fr,Dominique.VALTEAU@gustaveroussy.fr,arnaud.peYt@aphp.fr,chrisYne.bodemer@aphp.fr,saliba@med.univ-tours.fr,guillois-b@chu-caen.fr,olivier.baud@aphp.fr,alaa.elghoneimi@aphp.fr,benoit.de-billy@univ-fcomte.fr,jerome.co]alorda@gmail.com,christophe.glorion@aphp.fr,p.wicart@nck.aphp.fr,Franck.LAUNAY@ap-hm.fr,joel.lechevallier@chu-rouen.fr

Cc: contact@sfdn.fr,'COUTANTRégis'

ChersCollègues,chersAmisVoussavezsansdoutequeledépistagenéonatalestencoursderéorganisaGon,sousl’égidedelaDGSetlaDGOS.LesassociaYonsrégionalesdedépistagevontdisparaître,pouruneorganisaYonquiseragéréeparlesARS.Nousespéronségalementquece]eréorganisaYonabouYraàlamiseenplacedenouveauxdépistages.Vousêtescertainementnombreuxàsuivredesenfantsrepérésparledépistagenéonatal.Ilestimportant,aveclaréorganisaYondudépistage,quetouslesmédecins,ceuxquidépistent,ceuxquisuiventlesenfantsdépistés,soientreprésentésauseindelaSociétéFrançaisedeDépistageNéonatal(SFDN).LaSFDNestacYve,etconYnuerad’êtreprésentedanslafutureorganisaYon,ellefaitparGeduComitéNaGonalStratégiqueduDépistageetcontribueraauxmissionsnaYonalesconcernantledépistage.Nousespéronsquelescliniciensetlesbiologistes,impliquésdansledépistage,serontparYeprenantedelaSFDNsicen’estdéjàlecas.Nousvousinvitonsàvenir,lejeudi14décembre,au4econgrèsdelaSFDN,àParis,àlaFIAPJeanMonnet,30rueCabanis,75014Paris.Voustrouverezcijointleflyerdelaréunion,quiseraouverteparleDirecteurGénéraldelaSanté.Nouscomptonssurvous.AmicalementRégisCoutantPrésidentSFDN,pourlaSFDN

SociéteFrancaise deDépistage Néonatal

4e congrès nationalJeudi14décembre 2017

urbaine

Jeudi 14 décembre 2017FIAP Jean Monnet - 75014 Paris

Jeudi 14 décembre 2017FIAP Jean Monnet - 30, rue Cabanis

75014 Paris

Plan d’accès

Ave

nue

du

G

énér

al L

ecle

rc

Bd St- Jacques

Avenue René Coty

Rue Sarrette

Boulevard

Av. du Maine

Rue de la Sa nté

Rue de l'A

mira

l

Boulevard Arago

de

la

To

mb

e I

ssoi

re

Nan

sout

y

Rue Ga

zan

Rue Dareau

R. CabanisR.

Fer

rus

C�jheIJ#@79GK;I

C�jhe=B79?ÞH;

C

C�jhe7B;I?7

C

C C

H;H

C

C

C�jheFEHJ;�:�EHBx7DI

C�jhe:;D<;HJHE9>;H;7K

Rue d'Alesia Rue d'Alesia

➞➞

➞

➞

➞

➞

➞

➞

Hôpital Saint Anne

ParcMontsourisRu

e

Avenue Reille

<?7F

Mail : contact@sfdn.frTél. 01 53 78 12 82 - Fax 01 45 57 10 59

ociété rançaise de épistageéonatal

Le mot du Président

Cher(e)s ami(e)s et collègues

Nous organisons notre 4e congrès de la SFDN le 14 décembre 2017.

A l’aube de la réorganisation du dépistage sur notre territoire, la SFDN est la société savante qui réunit tous les professionnels de Santé impliqués dans le dépistage néonatal. Elle participe au Co-mité national de pilotage des dépistages néona-tals mis en place par nos tutelles pour accompa-gner cette réorganisation.

Nous souhaitons que la SFDN contribue scientifi -quement à l’analyse, à l’extension, et à l’amélio-ration du dépistage des maladies du nouveau-né.

Au cours de cette journée, un prix d’une valeur de 10 000 euros sera remis pour soutenir un projet de recherche sur le dépistage néonatal.

Nous faisons appel à communications scienti-fi ques. Un prix de la meilleure communication d’une valeur de 500 euros sera également remis (appels d’offres et règlement du conseil scienti-fi que sur le site de l’AFDPHE www.afdphe.org).

Le programme scientifi que de cette 4e journée est ambitieux puisqu’il abordera • des dépistages qui ne concernent pas spécifi -

quement le « carton de Guthrie »,• des mises au point au sujet des dépistages ac-

tuels, • les dépistages futurs (maladies métaboliques,

Défi cits Immunitaires Combinés Sévères),• les nouvelles perspectives du dépistage néona-

tal et notamment ses aspects éthiques.

Concernés par tous les aspects du dépistage néo-natal, nous espérons que le programme saura vous intéresser pour vous compter parmi nous.

Pr Régis CoutantPrésident de la SFDN

CONGRÈS NATIONALde la

Société Française de Dépistage Néonatal

44eCONGRÈS eCONGRÈS 4e4CONGRÈS NATIONALde la

Société Française de Dépistage Néonatal

44eCONGRÈS eCONGRÈS 4e4

• FIAPJeanMonnet- 30,rueCabanis75014ParisMail:contact@sfdn.frTél.0153781282-Fax0145571059

Merci d’envoyer votre bulletin de participation avant le 20 novembre 2017

à l’adresse suivante

SFDN - 38 rue Cauchy - 75015 Parisou par Fax au 01 45 57 10 59

Nombre de personnes : ––––––––––––––––––– x 50 € = ——————— €

Étudiant : –––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––– x 30 € = ——————— €(chèque à établir à l’ordre de la SFDN)

Le nombre de places est limité à 200Le déjeuner est inclus

Noms et prénoms * –––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––

Organisme –––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––

Adresse e-mail ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––

Déjeuner ❒ oui ❒ non

Noms et prénoms * –––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––

Organisme –––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––

Adresse e-mail ––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––

Déjeuner ❒ oui ❒ non

* J o i n d r e u n e l i s t e s i n é c e s s a i r e

9h00-9h20 Accueil

9h20-9h30 Ouverture du Congrès

R. COUTANT (ANGERS) ET PR B. VALLET, DIRECTEUR GÉNÉRAL DE LA SANTÉ

9h30-9h50 Analyse critique des critères OMS de dépistage

M. ROUSSEY (RENNES, PARIS)10’ de discussion

10h00- 10h20 Le devenir à long terme des enfants dépistés pour des maladies métaboliques non dépistées en France

B. CHABROL (MARSEILLE) ET MC. NASSOGNE (BELGIQUE)10’ de discussion

10h30- 10h50 Consentement éclairé, éthique et biologie moléculaire

B. LEHEUP (NANCY) ET G. LEVY (AIX EN PROVENCE)10’ de discussion

11h00-11h30 Pause - Visite des stands - e-posters avec modérateur

11h30- 11h50 Résultats de l’étude Depistrec : dépistage néonatal des défi cits immunitaires combinés sévères

M. AUDRAIN ET C. THOMAS (NANTES)10’ de discussion

12h00-12h20 Le dépistage face aux différentesmodalités de l’accouchement (sorties précoces, maisons de naissance, accouchement à domicile, etc.)

AM. CURAT (CONSEIL NATIONAL DE L’ORDRE DES SAGES-FEMMES)10’ de discussion

12h30-14h00 Déjeuner

14h00-14h15 Visite des stands

14h15-14h30 Remise du prix scientifi que et du prix de poster

14h30-14h50 Conséquences de l’utilisation des nouveaux seuils de dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales

F. HUET (DIJON) ET D. CHEILLAN (LYON)10’ de discussion

15h00-15h20 Faut-il faire le dépistage néonatal du CMV ? Le Pour, le Contre

Y. AUJARD (PARIS) ET M. ROUSSEY (RENNES, PARIS)10’ de discussion

15h30-15h50 Déploiement du programme de dépistage de la surdité permanente néonatale en France en 2015 et 2016

A. DONCARLI ET V. GOULET (SANTÉ PUBLIQUE FRANCE)10’ de discussion

16h00-16h20 La prise en charge en aval d’un dépistage néonatal suspect de surdité

S. ROMAN (MARSEILLE)10’ de discussion

16h30 Conclusion

R. COUTANT (ANGERS)

✁

SFDN 38 rue Cauchy - 75015 Paris - Tél 01 53 78 12 82 - Fax 01 45 57 10 59 - Mail : contact@sfdn.fr

Le programme

CONGRÈS NATIONALde la

Société Française de Dépistage Néonatal

44eCONGRÈS eCONGRÈS 4e4APPEL À CANDIDATURE

Renseignements www.afdphe.org

� Prix scientifi que ➟ 10 000 €

� Prix de poster ➟ 500 €

BACKUP

23

Critèresd’undépistagenéonatalsystématiqueouCritèresdeWilsonet

Jungner*10critèresdéfinisen1968

1. LamaladiedoitêtreunproblèmeimportantdeSanté2. L’histoirenaturelle(évolution)delamaladiedoitêtre

biencomprise3. Ondoitdisposerd’untraitementefficace4. Lamaladiedoitêtrereconnueàunstadepré-

symptomatique5. Laconfirmationdudépistagepardesméthodesde

certitudedoitêtreobligatoire

•Wilson J, Jungner G. The principles and practice of screening for disease. Geneva WHO 1968

Critèresd’undépistagenéonatalsystématiqueouCritèresdeWilsonet

Jungner

6. Ilfautorganiserlediagnosticetletraitementdesmalades

7. Ledépistagedoitêtreaccompagnéd’unprotocolethérapeutiqueprécis

8. Ledépistagedoitêtreacceptédelapopulation9. Lerapportéconomiquecoût-bénéficedoitêtre

apprécié10. Lapérennitéduprogrammedoitêtreassuré

24

Nombrederefus

25

Fréquence‰0.030.040.080.070.080.120.140.230.280.330.35

26

Coûtdudépistagenéonatal2016Ø PCU: 1,96€ (1,98*)x791387 =1551118€Ø TSH: 2,78€ (2,81*) x791387 =2200000€Ø HCS: 1,62€ (1,64*) x791387 =1282047€Ø Hb S: 3,06€ (3,09*) x332220 =1016593€Ø TIR: 1,84€ (1,86*) x773559 =1423349€Ø BMCF: 139,91€ (141,31*) x4705 =658277€Ø affranchissement=0,25€ (0,25*)x791387=197847€

Ø Totaldestests=8329231€Ø Informationetinformatique :95000€ (130000*)

Ø Assurances:95000€ (93000*)

Ø Documentsd’information :60000€ (67000*)

Ø Accréditationdeslaboratoires:3440€ (4520*)

Ø TotalduprogrammenationaldeDNN#8582671€*:coût2017

Coût total : 8 600 000 €Soit 11 € / NN

Coût réel : 14-15 € /NN