l’analyse adn et les différents niveaux d’interprétation
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L’analyse ADN et les différents niveaux d’interprétation
Vincent CastellaGenève, le 08.10.2018
Analyse ADN des traces biologiques
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prélèvementstraces «pertinentes»
1. Détection et prélèvement
But : obtenir un support dont on puisse extraire l’ADN
Police ou laboratoire
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Extraction automatisée ou manuelle(s)
But : récupérer et purifier l’ADN du prélèvement
prélèvementextrait d’ADN(0.00005 litre)
2. Découpe du prélèvement et extraction de l’ADN
But : déterminer les conditions optimales d’amplification
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3. Quantification de l’extrait d’ADN
-> Concentrations d’ADN féminin et masculin-> Présence d’éventuels inhibiteurs de l'amplification-> Taux de dégradation de l’ADN
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a le génotype : 5 - 5
…CCGGATAGATAGATACTA……CCGGATAGATAGATAGATACTA…
Monsieur Y
CHRICHRII
…CCGGATAGATAGATAGATAGATACTA……CCGGATAGATAGATAGATAGATACTA…
Madame X
CHRICHRII
Microsatellites (Short Tandem Repeats)
a le génotype : 3 - 4
4. Amplification de l’ADN par PCR
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30 cycles de PCR
1 fragment d’ADN
230 fragments d’ADN(> 1 milliard)
«duplication» de l’ADN
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But : amplifier des régions choisies de l’ADN (autosomes, chromosome X ou Y, ADN mitochondrial, STR, DIP-STR, etc.) et y insérer des fluorochromes
L’effet de la PCR
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But : séparer les fragments d’ADN selon leur taille et leur fluorochrome
5. Séparation des fragments d’ADN par électrophorèse capillaire
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NGM Detect16 locus16 loci16 STR16 marqueurs
Amélogénine(XX, XY)
Electrophorégramme
Taille croissante des fragments d’ADN
Pour chaque locus, le nombre de répétition du motif est déduit de la taille des fragments d’ADN
Homozygote(2 allèles identiques)
Hétérozygote(2 allèles distincts)
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6. Caractérisation du profil ADN selon réplicas
But : obtenir un résultat qui puisse être exploité et qui soit, si possible, compatible avec la banque suisse de profils ADN
Exemples pour les “marqueurs verts”
Exemples pour les “marqueurs verts”
AMELD8S1179D21S11D18S51
XX13-14
-12-13
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Profil ADN de mélange, fraction majeure partielle (12/16 locus) provenantvraisemblablement d’une seule femme, fraction mineure pas interpretable
Profil ADN
La forme alphanumérique du profil ADN reflète mal la
complexité des résultats analytiques !
Précautions analytiques
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Exemples de mesures visant à minimiser le risque d’erreur :
• Utilisation de procédures optimisées et validées.• Traçabilité complète.• Procédures de décontamination (séparation des activités,
nettoyages des surfaces, protection personnelle, etc.).• Intégration de témoins positifs et négatifs d’analyse.• Analyses à double.• Contrôles à double.
L’interprétation ne fait généralement pas partie du domaine d’accréditation.
Les laboratoires sont libres de suivre les recommandations en la matière !
Valeur indiciaire d’un lienentre profils ADN
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chances a priori
E : nouvel élément (ADN, …)I : informations
Ha : le candidat est à l’origine de la traceHd : un inconnu est à l’origine de la trace
Le théorème de Bayes permet de mettre à jour son degré de croyance à lalumière de nouvelles informations.
chances a posteriori
Rapport de vraisemblance (LR)
= x
L’expert ADN se prononce sur ses résultats et non
pas sur les propositions !
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LR > 1 : les résultats ADN augmentent la crédibilité de Ha
LR = 1 : les résultats ADN sont neutres
LR < 1 : les résultats ADN augmentent la crédibilité de Hd
Le rapport de vraisemblance indique avec quelle force les résultats ADNsoutiennent l’une ou l’autre proposition.
Le rapport de vraisemblance n’indique pas si une proposition
est vraie ou fausse !
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Sous-source
Ha : l’ADN sur la couverture provient de M. YHd : l’ADN sur la couverture provient d’un inconnu
ActivitéHa : M. Y a eu un rapport sexuel avec la plaignanteHd : M. Y a eu uniquement caressé la plaignante
DélitHa : M. Y a violé la plaignanteHd : M. Y a eu un rapport consenti avec la plaignante
S Gittelson et al. (2016) J Forensic Sci. 61, 186-95
Source Ha : le sperme sur la couverture provient de M. YHd : le sperme sur la couverture provient d’un inconnu
La hiérarchie des propositions permet de spécifier à quel niveau sont formuléesles propositions qui conditionnent l’évaluation des résultats.
Situations dans lesquels le rapport de vraisemblance au
niveau de la sous-source peut être réduit
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« C’est pas moi, c’est mon frère ! »
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Profils ADN partiels6 7 6 7 6 7 8
X X
Profils ADN de mélange6 7 8 9 6 7 8 9
Les rapports de vraisemblance au niveau de la sous-source sont généralementsupérieurs à 1 milliard, mais pas tout le temps !
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XX
XX
XOO OO OO O O
Il est environ 2,4 millions de fois plus probable d’observer ces résultats analytiques si le candidat et un inconnu sont à l’origine de la trace (Ha) plutôt que s’il s’agit de
deux inconnus non apparentés au candidat (Hd) !
Exemples pour les “marqueurs bleus”; la compatibilité est vérifiée pour les 16 locus
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L’analyse du même ADN avec un autre kit (+6 locus) permet de mettre en évidence5 exclusions ! P(E l Ha,I) = 0
Sans ces analyses complémentaires l’ADN se serait-il « trompé » ?
Exemple d’incompatibilité pour le marqueur SE33
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P(Ha l I)a priori --- LR --> P(Ha l E,I)
a posterioriL’auteur réside en Suisse 1/8’000’000
2.4 millions
0.23
L’auteur réside à Genève 1/500’000 0.83
L’auteur est l’un des 100 suspects 1/100 >99.99
Selon le théorème de Bayes , la probabilité a posteriori que le candidat soit à l’origine de la trace P(Ha l E,I) dépend du rapport de vraisemblance
et des chances a priori !
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P(Ha l I)a priori --- LR --> P(Ha l E,I)
a posterioriLe candidat était à Tombouctou aumoment des faits 0 2.4 millions 0
Si les chances a priori sont nulles, les chances a posteriori seront nulles également et ceci quelque soit le rapport de vraisemblance !
En ce sens, l’ADN ne peut pas se tromper !
Conclusions
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Des erreurs ont été attribuées à l’ADN !
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« Le tribunal a admis l’analyse génétique ADN effectuée dans le cadre de la conservation biologique des traces, tout en relevant que cette expertise n’apporte qu’une
information statistique et ne rend pas superflue l’appréciation de tous les autres moyens de preuve. »
Bulletin de Jurisprudence Pénale, 4 (1997) 103-105.ADN force probante.
Elles sont souvent la conséquence d’une mauvaise exploitation de l’ADN !
En résumé
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L’ADN est un indice performant pour fournir des noms de candidat aux
enquêteurs, mais il ne fournit pas de certitude quant à l’origine d’une trace.
L’ADN ne permet pas, à lui seul, de déterminer la culpabilité
d’une personne.
L’ADN est moins performant lorsqu’il s’agit de se prononcer sur les mécanismes ou
actions par lesquels la trace a été déposée.
