Comité d’Évaluation du Traitement

des maladies LysosomalesCETL

Réunion nationale du Réunion de printemps de la

SFEIMSociété française

pour l’étudedes erreurs innées

du métabolisme

HYPOGLYCÉMIE ET MALADIES HÉRÉDITAIRES

DU MÉTABOLISME

12-13-14 juin 2017 bordeaux institut culturel Bernard Magrez

COMITÉ D’ORGANISATION CETL : Nadia Belmatoug, Anaïs Brassier, Catherine Caillaud, Bénédicte Héron & Didier Lacombe

COMITÉ D’ORGANISATION LOCAL SFEIM : Brigitte Colombies, Delphine Lamireau, Samir Mesli, Isabelle Redonnet Vernhet, Sandrine Roche & Annie Spiewak

BULLETIN D’INSCRIPTIONÀ RETOURNER AVANT LE 2 JUIN 2017 À : COM&CO - Manon Gensollen - 15, Bd Grawitz - 13016 Marseille Fax : 04 96 15 33 08 - Email : manon@comnco.com

O Pr O Dr O M O Mme

Nom ......................................................................................................................................................................................

Prénom .................................................................................................................................................................................

Fonction ................................................................................................................................................................................

Adresse ................................................................................................................................................................................

Code postal ............................................. Ville ..................................................................................................................

Téléphone ................................................................................ Fax ....................................................................................

Email* ...................................................................................................................................................................................

* Obligatoire pour votre inscription à la réunion du groupe de travail des diététicien(ne)s de la SFEIM et aux ateliers.

INSCRIPTION CETL-SFEIM BORDEAUX

CETL SFEIM CETL + SFEIM

Avant le 12/05 Après le 12/05 Avant le 12/05 Après le 12/05 Avant le 12/05 Après le 12/05

O MEMBRES SFEIM 50 € 70 € 80 € 100 € 100 € 120 €

O NON-MEMBRES SFEIM 80 € 100 € 100 € 120 € 130 € 150 €

O CCA, INTERNES, DIÉTÉTICIEN(NE)S 30 € 50 € 30 € 50 € 50 € 70 € (MEMBRES)

O CCA, INTERNE, DIÉTÉTICIEN(NE)S 50 € 70 € 50 € 70 € 70 € 90 € (NON-MEMBRES)

.................................................O PARTICIPERA À LA SOIRÉE DU CONGRÈS le mardi 13 juin 2017 ........... 25 €

PRÉ-INSCRIPTION OBLIGATOIRE (AVANT LE 12 MAI 2017)Nombre de places limité. L’inscription se fera au prorata des places disponibles au fur et à mesure de la réception des bulletins.

> À LA RÉUNION DU GROUPE DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIMO PARTICIPERA À LA RÉUNION DU GROUPE DE TR AVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM le lundi 12 juin 2017

> AUX ATELIERSUne participation active sera demandée en soumettant des cas cliniques directement aux coordinateurs des ateliers.

O ATELIER 1 Quel bilan réaliser face à une hypoglycémie ?

O ATELIER 2 Traitement diététique des anomalies de la bêta-oxydation des acides gras.

O ATELIER 3 Hyperhomocystéinémies sévères et modérées : que faire chez l’enfant, l’adolescent, l’adulte ?

O ATELIER 4 Allaitement maternel et maladies métaboliques ?

> RÈGLEMENTO Par carte bancaire (Visa / Mastercard) : paiement sécurisé via le site Internet www.comnco.com

Merci de mentionner « CETL-SFEIM 2017 » dans la partie : « détails supplémentaires ».

O Par chèque : faire un chèque en euros payable en France à Com&Co.

O Par virement bancaire à Com&Co Bank : Chaix - 41/43, Bd Peytral 13006 Marseille - IBAN : FR76 1017 8000 2600 2626 3880 380 - BIC : CCBPFRPPCHX

€ TOTAL

En vous inscrivant à cette manifestation vous acceptez les conditions générales de ventes Com&Co en vigueur et à votre disposition sur www.comnco.net/cgv

12-13-14 JUIN 2017 bordeaux

RÉUNION NATIONALE DU CETLRÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

> LIEU DU CONGRÈS ET DE LA SOIRÉEINSTITUT CULTUREL BERNARD MAGREZ5, rue Labottière - 33000 BordeauxTél. : 05 56 81 72 77

> INFORMATIONS ET ORGANISATIONCOM&CO, Manon Gensollen

15, Bd Grawitz - 13016 MarseilleTél. : 04 91 09 70 53 - manon@comnco.com

> SUGGESTIONS D’HÉBERGEMENTLA BOUTIQUE HÔTEL 4* De 170 à 250 € / nuitéehotelbordeauxcentre.com

HÔTEL LA MAISON DU LIERREDe 100 à 150 € / nuitéehotel-maisondulierre-bordeaux.com

HÔTEL BORDEAUX CLÉMENCEAU 3*De 85 à 110 € / nuitéehotel-bordeaux-clemenceau.com

HÔTEL DE FRANCE 2*De 71 à 100 € / nuitéehotel-france-bordeaux.fr

INFORMATIONS GÉNÉRALES

lundi 12 JUIN 2017RÉUNION NATIONALE DU CETL MARDI 13 JUIN 2017RÉUNION DE PRINTEMPS DE LA SFEIM mercredi14 JUIN 201708h30 ACCUEIL

08h45 Introduction.

09h00 SESSION I – Modérateurs : Pr Brigitte Chabrol, Marseille & Pr François Feillet, Nancy09h00 > Métabolomique des mucopolysaccharidoses. Pr Soumeya Bekri, Rouen09h25 > Devenir à long terme des patients MPS IIA traités par ERT avant l’âge de 5 ans. Dr Claire Bansept, Nancy09h50 > Thérapie génique de la MPS III. Dr Kumaran Deiva, Paris10h15 > Vers une re-connaissance de la douleur chronique dans les maladies lysosomales.

Dr Delphine Genevaz, Massy (VML)10h30 Pause

11h00 > Canaux ioniques et transporteurs du lysosome. Dr Bruno Gasnier, Paris11h30 > Phénotypes IRM des patients atteints de maladie de Krabbe à début adulte. Dr Yann Nadjar, Paris11h55 > Actualités sur les biomarqueurs dans les lipidoses. Dr Monique Piraud, Cécile Pagan

& Magali Pettazzoni, Lyon12h15 > Enzymothérapie intra-cérébro-ventriculaire de la CLN2 infantile tardive. Dr Samia Pichard, Paris12h30 Déjeuner

14h00 SESSION II – Modérateurs : Dr Nadia Belmatoug, Paris & Dr Didier Lacombe, Bordeaux14h00 > Cyclodextrine intrathécale dans la maladie de Niemann-Pick C : résultats de la phase 1.

Dr Bénédicte Héron, Paris14h15 > ERT : 25 ans d’expérience. Pr Brigitte Chabrol, Marseille14h40 > Maladie de Gaucher : actualités thérapeutiques. Dr Fabrice Camou, Bordeaux15h05 > Actualités thérapeutiques dans la maladie de Pompe, et recommandations françaises et européennes.

Dr Pascal Laforêt, Paris15h30 Pause

16h00 > Maladie de Gaucher : une maladie rare… et précieuse pour la compréhension d’autres maladies. Pr Marc Berger, Clermont-Ferrand

16h25 > Maladie de Fabry : actualités thérapeutiques (migalastat). Pr Dominique Germain, Garches16h50 > Maladie de Niemann-Pick B :

- histoire naturelle et essai thérapeutique adulte. Dr Olivier Lidove, Paris - essai thérapeutique pédiatrique. Dr Anaïs Brassier, Paris17h15 > Étude FABRAMSPEC. Dr Roselyne Garnotel, Reims & Najya Bedreddine, Marsannay-la-Côte (APMF)

17h30 CONCLUSION

14h00 SESSION PARALLÈLE : RÉUNION DU GROUPE DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM

08h30 ACCUEIL

09h00 I ntroduction. Dr Delphine Lamireau, Bordeaux & Pr François Labarthe, Tours09h10 TABLE RONDE : HYPOGLYCÉMIES Modérateurs : Pr Pascal Barat, Bordeaux & Dr Karine Mention, Lille09h10 > Mécanismes de régulation de la glycémie lors de la transition de la vie fœtale à post-natale.

Pr Delphine Mitanchez, Paris09h30 > Définition de l’hypoglycémie néonatale : quel(s) chiffre(s), à quel âge ? Dr Laurent Renesme, Bordeaux09h45 > Hypoglycémie de l’enfant, la vision de l’endocrinologue. Dr Dominique Simon, Paris10h00 > CAT pratique : quelle démarche diagnostique devant une hypoglycémie ? Pr Pascale de Lonlay, Paris10h15 > Existe-t-il une corrélation entre conséquences neurologiques et niveau de l’hypoglycémie ?

Dr Svetlana Gataullina, Paris10h30 > Discussion commune.

10h45 Pause et visite des stands et des posters

11h15 TABLE RONDE : ANOMALIE DE LA BÊTA-OXYDATION DES ACIDES GRAS Modérateurs : Dr Christine Vianey Saban, Lyon & Pr Pascale de Lonlay, Paris11h15 > Modes de révélation des anomalies de la bêta-oxydation des acides gras. Pr François Labarthe, Tours11h30 > Diagnostic biochimique d’une anomalie de la bêta-oxydation des acides gras. Dr Samir Mesli, Bordeaux11h45 > Apport des analyses de flux. Dr Anne-Frédérique Dessein, Lille12h00 > Diagnostic moléculaire et NGS : quelles indications en 2017 ? Dr Audrey Boutron, Paris12h15 > Synthèse. Dr Christine Vianey Saban, Lyon / Discussion commune.

12h30 Déjeuner et visite des stands et des posters

13h40 SYMPOSIA INDUSTRIE13h40 > Chaperon pharmacologique : de la physiologie à la pharmacologie.

Application à la maladie de Fabry. Pr Cyril Goizet, Bordeaux14h00 > MPSVII: du diagnostic anténatal aux formes atténuées. Dr Paul Harmatz, Oakland, USA14h20 > La tyrosinémie héréditaire de type 1 : passé, présent, futur. M Charles de la Personne 14h40 > Nouvelles approches thérapeutiques pour franchir la barrière hémato-encéphalique :

exemple de la maladie de Hunter. Dr Bénédicte Héron, Paris

15h00 ATELIERS (SESSIONS EN PARALLÈLES)

1 > Quel bilan réaliser face à une hypoglycémie ? Dr Sandrine Roche, Bordeaux, Dr Apolline Imbard, Paris & Dr Dominique Simon, Paris

2 > Traitement diététique des anomalies de la bêta-oxydation des acides gras. Dr Guy Touati, Toulouse & Annie Spiewak, Bordeaux

3 > Hyperhomocystéinémie à des taux intermédiaires à sévères (50-150 µmol/L) : que faire chez l’enfant, l’adolescent, l’adulte ? Dr Isabelle Redonnet Vernhet, Bordeaux & Dr Claire Drouillard Lille

4 > Allaitement maternel et maladies métaboliques. Dr Delphine Lamireau, Bordeaux & Pr Loïc de Parscau, Brest

16h30 Pause et visite des stands et des posters

17h00 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES ET APPEL À PROJETS Modérateurs : Dr Roselyne Garnotel, Reims & Pr François Labarthe, Tours

17h00 > Communication orale sélectionnée 1. 17h10 > Communication orale sélectionnée 2. 17h20 > Appel à projets / collaboration.17h30 ASSEMBLÉE GÉNÉRALE DE LA SFEIM 19h30 SOIRÉE DU CONGRÈS

09h00 COMPTE RENDU DES ATELIERS

10h00 COMMUNICATIONS ORALES SÉLECTIONNÉES Modérateurs : Dr Roselyne Garnotel, Reims & Dr Vincent Rigalleau, Bordeaux10h00 > Communication orale sélectionnée 3. 10h10 > Communication orale sélectionnée 4. 10h20 > Communication orale sélectionnée 5.

10h30 Pause et visite des stands et des posters

Modérateurs : Dr Sandrine Roche, Bordeaux & Dr Samir Mesli, Bordeaux11h00 > Communication orale sélectionnée 6. 11h10 > Communication orale sélectionnée 7. 11h20 > Communication orale sélectionnée 8.

11h30 LE POINT SUR L’HYPERINSULINISME > Nouveaux traitements - PNDS. Dr Jean-Baptiste Arnoux, Paris12h30 Déjeuner

12h30 SYMPOSIA INDUSTRIE

DÉPISTAGE NÉONATAL : PERSPECTIVES Modérateurs : Pr François Labarthe, Tours & Pr François Feillet, Nancy 12h30 > État des lieux du dépistage néonatal dans le monde. Joan Keutzer, Boston, USA12h45 > État des lieux et perspectives du dépistage néonatal en France. Pr Didier Lacombe, Bordeaux13h00 > Stratégies technologiques applicables au dépistage néonatal des maladies lysosomales

de surcharge. Pr Soumeya Bekri, Rouen13h15 > Questions / Réponses13h30 > Fin du symposium

14h00 LE POINT SUR L’HYPERINSULINISME Modérateur : Dr Delphine Lamireau, Bordeaux 14h00 > Anesthésie du malade porteur d’une cytopathie mitochondriale. Pr Karine Nouette, Bordeaux14h30 > Nouveaux traitements non diététiques des déficits de la bêta-oxydation. Dr Manuel Schiff, Paris15h00 > Actualités G2M. Pr Brigitte Chabrol, Marseille16h00 REMISE DES PRIX DE LA SFEIM 16h30 SYNTHÈSE ET CLÔTURE DE LA RÉUNION

APPEL À COMMUNICATIONS LIBRESLes communications orales doivent être envoyées par email AVANT LE MARDI 9 MAI 2017 au Dr Anne Lombes : anne.lombes@inserm.fr et au secrétariat de la SFEIM : secretariat.sfeim@yahoo.frCes communications peuvent correspondre ou non au thème de la journée ou des ateliers et elles peuvent être aussi bien cliniques que biologiques ou diététiques. Vous pouvez retirer un modèle de résumé sur le site www.sfeim.org.Vous serez informé(e) avant le 15 mai 2017 si votre communication est retenue pour une présentation orale. Les com-munications qui ne seront pas retenues pour une présentation orale feront l’objet d’une communication affichée (poster).

ADHÉSION À LA SFEIM ANNÉE 2017O MÉDECIN, BIOLOGISTE, CCA, INDUSTRIEL 30 €

O INTERNE, ATTACHÉ(E), DIÉTÉTICIEN(NE) 20 €

NB : l’adhésion à la SFEIM permet de soutenir nos activités et donne droit à l’inscription à 2 réunions par an au tarif adhérent et l’accès au site Internet, domaine privé.

Le bulletin d’adhésion joint ainsi que le règlement par chèque à l’ordre de la SFEIM sont à renvoyer avec le bulletin d’inscription au congrès à : Com&Co, Manon Gensollen15, Bd Grawitz - 13016 Marseille - manon@comnco.com