formation continue en. en en chapitre 3 formation continue en chapitre 3
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Formation continue Formation continue enen
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Formation continue Formation continue enen
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Formation continue Formation continue enen
Chapitre 3
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Formation continue Formation continue enen
Chapitre 3
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La dystrophie myotonique de SteinertLa dystrophie myotonique de Steinert
Formation continue Formation continue enen
Chapitre 3
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La dystrophie myotonique de SteinertLa dystrophie myotonique de Steinert
présentation conçue parprésentation conçue par
Dr. Daniel F. SchorderetDr. Daniel F. SchorderetDivision de Génétique MédicaleDivision de Génétique MédicaleUnité de Génétique MoléculaireUnité de Génétique MoléculaireCHUV / LausanneCHUV / Lausanne
Formation continue Formation continue enen
Chapitre 3
vers 1.0f
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Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
Nous allons passer en revue les points suivants:Nous allons passer en revue les points suivants:
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Historique
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Historique
années
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1886
Steinert : description de la maladie
Batten & Gibb : mise en évidence du caractère familial
Historique
années
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19111886
Steinert : description de la maladie
Batten & Gibb : mise en évidence du caractère familial
Greenfield : cataracte
Historique
années
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1911 19121886
Steinert : description de la maladie
Batten & Gibb : mise en évidence du caractère familial
Greenfield : cataracte
Curschmann : atteinte viscérale (atrophie tescticulaire, calvitie)
Historique
années
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1911 1912 19601886
Steinert : description de la maladie
Batten & Gibb : mise en évidence du caractère familial
Greenfield : cataracte
Curschmann : atteinte viscérale (atrophie tescticulaire, calvitie)
Vanier : forme néonatale
Historique
années
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1911 1912 1960 19921886
Steinert : description de la maladie
Batten & Gibb : mise en évidence du caractère familial
Greenfield : cataracte
Curschmann : atteinte viscérale (atrophie tescticulaire, calvitie)
Vanier : forme néonatale
Harley, Brook, Buxton et aldécouverte du gène
Historique
années
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Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
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Généralités:
- La maladie de Steinert est une myopathie héréditaire autosomique dominante touchant les deux sexes,- sa fréquence est d'environ 1/8'000 personnes- son gène se situe sur le chromosome 19 (q13.3)
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Cliniquement, on peut distinguer
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la formenéonatale
Cliniquement, on peut distinguer
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la forme adulte
la formenéonatale
Cliniquement, on peut distinguer
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la forme tardive
Cliniquement, on peut distinguer
la formenéonatale
la forme adulte
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la forme tardive
la formenéonatale
la forme adulte
début après 50 ans clinique peu symptomatique
souvent, on ne retrouve qu'une cataracte
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la forme tardive
la formenéonatale
la forme adulte
début après 50 ans clinique peu symptomatique
souvent, on ne retrouve qu'une cataracte
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la forme tardive
la formenéonatale
la forme adulte
début variable myotonie (poignée de main !)
fonte musculaire - régions temporales, - sterno-cléido-mastoidiens
faiblesse musculaire - ptose palpébrale
visage "coupé à la hache" insuffisance respiratoire troubles du rythme, bloc
hypogonadisme perte des cheveux cholèlithiase cataracte
EMG particulier
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la forme tardive
la formenéonatale
la forme adulte
début variable myotonie (poignée de main !)
fonte musculaire - régions temporales, - sterno-cléido-mastoidiens
faiblesse musculaire - ptose palpébrale
visage "coupé à la hache" insuffisance respiratoire troubles du rythme, bloc
hypogonadisme perte des cheveux cholèlithiase cataracte
EMG particulier
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la forme tardive
la formenéonatale
la forme adulte
forme gravissime début néonatal hypotonie importante facies peu expressif décès fréquent transmission mère-enfant uniquement
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la forme tardive
la formenéonatale
la forme adulte
forme gravissime début néonatal hypotonie importante facies peu expressif décès fréquent transmission mère-enfant uniquement
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Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
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Le diagnostic clinique repose sur
la présence d'une clinique évocatrice un EMG pathologique
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L'examen EMG
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EMG normal au repos
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EMG normal au repos
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EMG normal au repos
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EMG normal au repos
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EMG normal au repos
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EMG normal au repos
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Que se passe-t-il si l'on donne une chiquenaude à une aiguille implantée dans un muscle normal ?
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Muscle normal
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Muscle normal
![Page 39: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/39.jpg)
Muscle normal
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Muscle normal
![Page 41: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/41.jpg)
Muscle normal
![Page 42: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/42.jpg)
Muscle normal
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Répétons cette analyse sur le muscle d'une personnesouffrant d'une dystrophie de Steinert.
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Muscle myotonique
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Muscle myotonique
![Page 47: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/47.jpg)
Muscle myotonique
![Page 48: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/48.jpg)
Analysons un muscle normal et un musclesouffrant d'une dystrophie de Steinert.
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![Page 50: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/50.jpg)
Muscle normal
Muscle myotonique
![Page 51: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/51.jpg)
Muscle normal
Muscle myotonique
![Page 52: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/52.jpg)
Muscle normal
Muscle myotonique
Amplitude augmentée
Amplitude normale
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Muscle normal
Muscle myotonique
Relaxationrapide
Relaxationlente
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Les 2 caractéristiques électromyographiques sont donc :
![Page 55: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/55.jpg)
Amplitude augmentée
Les 2 caractéristiques électromyographiques sont donc :
![Page 56: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/56.jpg)
Les 2 caractéristiques électromyographiques sont donc :
Relaxationlente
Amplitude augmentée
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Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
1. Liaison au groupe sanguin Lutheran
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
1. Liaison au groupe sanguin Lutheran2. Assignation de lutheran au chromosome 19
19
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
1. Liaison au groupe sanguin Lutheran2. Assignation de lutheran au chromosome 193. Découverte de marqueurs de part et d'autre du gène
ApoC1
ERCC1
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
1. Liaison au groupe sanguin Lutheran2. Assignation de lutheran au chromosome 193. Découverte de marqueurs de part et d'autre du gène4. Affinement de cette région D195S63
D19S95
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95
1. Liaison au groupe sanguin Lutheran2. Assignation de lutheran au chromosome 193. Découverte de marqueurs de part et d'autre du gène4. Affinement de cette région5. Découverte d'une sonde polymorphique et d'une anomalie liée à la maladie de Steinert
pM10M6
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse de Southern avec cette sonde montre chez un individu normal des allèles de 9 et 10 Kb.
![Page 64: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/64.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse de Southern avec cette sonde montre chez un individu normal des allèles de 9 et 10 Kb.
10 Kb
9 Kb
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse de Southern avec cette sonde montre chez un individu normal des allèles de 9 et 10 Kb.
10 Kb
9 Kb
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse de Southern avec cette sonde montre chez un individu normal des allèles de 9 et 10 Kb.
10 Kb
9 Kb
![Page 67: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/67.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Comme ces allèles sont hérités on observe dans la populationgénérale, des individus avecdes allèles 9/10 (1);
10 Kb
9 Kb
(1)
![Page 68: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/68.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
10 Kb
9 Kb
(1) (2)
Comme ces allèles sont hérités on observe dans la populationgénérale, des individus avecdes allèles 9/10 (1); 10/10 (2);
![Page 69: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/69.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
10 Kb
9 Kb
(1) (2) (3)
Comme ces allèles sont hérités on observe dans la populationgénérale, des individus avecdes allèles 9/10 (1); 10/10 (2); et 9/9 (3).
![Page 70: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/70.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Lorsqu'on pratique une analyse simi-laire chez un patient avec maladie de Steinert, on note que l'allèle 10 est plus grand. Cette augmentation de larégion peut être petite (qq centainesou importante, qq milliers de pb).
10 Kb
9 Kb
N Steinert
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Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse similaire a montré que des patients avec maladie de Steinertont une augmentation de la taille de l'allèle 10 Kb. Cette augmentation peut être petite ou très importante.
10 Kb
9 Kb
N Steinert
![Page 72: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/72.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse similaire a montré que des patients avec maladie de Steinertont une augmentation de la taille de l'allèle 10 Kb. Cette augmentation peut être petite ou très importante.
10 Kb
9 Kb
N Steinert
![Page 73: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/73.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse similaire a montré que des patients avec maladie de Steinertont une augmentation de la taille de l'allèle 10 Kb. Cette augmentation peut être petite ou très importante.
10 Kb
9 Kb
N Steinert
![Page 74: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/74.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
19
ApoC1
ERCC1
D195S63
D19S95pM10M6
Une analyse similaire a montré que des patients avec maladie de Steinertont une augmentation de la taille de l'allèle 10 Kb. Cette augmentation peut être petite ou très importante.
10 Kb
9 Kb
N Steinert
![Page 75: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/75.jpg)
Comme c'est souvent le cas, le gène a été découvert par approchessuccessives (cf chapitre 1, Outils de la génétique moléculaire).
1. Liaison au groupe sanguin Lutheran2. Assignation de lutheran au chromosome 193. Découverte de marqueurs de part et d'autre du gène4. Affinement de cette région5. Découverte d'un polymorphisme et d'une anomalie liée à la maladie de Steinert6. Anaylse moléculaire de cette mutation
![Page 76: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/76.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 77: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/77.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 78: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/78.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 79: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/79.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 80: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/80.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 81: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/81.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 82: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/82.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 83: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/83.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 84: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/84.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 85: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/85.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 86: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/86.jpg)
Un gène, nommé MTPK (myotonic protein kinase), a été isolé dans cette région du chromosome 19 et séquencé. Sa séquence, comme dans le casdu syndrome de l'X fragile, montre une région instable composée detriplet (CTG).
.... GAACGGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAG CCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGGG GGGATACAAGACCATTTCTTTCTTTCG GCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATT GGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAG ....
![Page 87: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/87.jpg)
Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets,Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets,varie dans la population. Cette région est donc varie dans la population. Cette région est donc polymorphiquepolymorphique. . Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 40, Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 40, avec un pic à 5 triplets et le reste allant de 6 à 40. avec un pic à 5 triplets et le reste allant de 6 à 40.
Le gène MTPKLe gène MTPK
![Page 88: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/88.jpg)
Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets,Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets,varie dans la population. Cette région est donc varie dans la population. Cette région est donc polymorphiquepolymorphique. . Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 40, Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 40, avec un pic à 5 triplets et le reste allant de 6 à 40. avec un pic à 5 triplets et le reste allant de 6 à 40.
Le gène MTPKLe gène MTPK
55 < 40< 40
50%
![Page 89: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/89.jpg)
Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets,Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets,varie dans la population. Cette région est donc varie dans la population. Cette région est donc polymorphiquepolymorphique. . Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 40, Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 40, avec un pic à 5 triplets et le reste allant de 6 à 40. avec un pic à 5 triplets et le reste allant de 6 à 40.
Le gène MTPKLe gène MTPK
55 < 40< 40
50%
![Page 90: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/90.jpg)
Lorsqu'on analyse des patients souffrant de maladie de Steinert, onLorsqu'on analyse des patients souffrant de maladie de Steinert, onremarque que le nombre de triplets présents sur le chromosomeremarque que le nombre de triplets présents sur le chromosomeatteint va de 50 à plusieurs milliers. atteint va de 50 à plusieurs milliers.
Le gène MTPKLe gène MTPK
![Page 91: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/91.jpg)
Lorsqu'on analyse des patients souffrant de maladie de Steinert, onLorsqu'on analyse des patients souffrant de maladie de Steinert, onremarque que le nombre de triplets présents sur le chromosomeremarque que le nombre de triplets présents sur le chromosomeatteint va de 50 à plusieurs milliers. atteint va de 50 à plusieurs milliers.
Le gène MTPKLe gène MTPK
> 50> 50 > 1000> 1000
![Page 92: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/92.jpg)
Lorsqu'on analyse des patients souffrant de maladie de Steinert, onLorsqu'on analyse des patients souffrant de maladie de Steinert, onremarque que le nombre de triplets présents sur le chromosomeremarque que le nombre de triplets présents sur le chromosomeatteint va de 50 à plusieurs milliers. atteint va de 50 à plusieurs milliers.
Le gène MTPKLe gène MTPK
> 50> 50 > 1000> 1000
![Page 93: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/93.jpg)
Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
![Page 94: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/94.jpg)
Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur
![Page 95: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/95.jpg)
Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur
La taille de la région instable
![Page 96: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/96.jpg)
Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur
La taille de la région instable
2 allèles de < de 50 triplets:
normal
![Page 97: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/97.jpg)
Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur
La taille de la région instable
2 allèles de < de 50 triplets:
normal
2 allèles avec 1 de plus de 50 triplets:
mutation
![Page 98: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/98.jpg)
Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur
La taille de la région instable
2 allèles de < de 50 triplets:
normal
2 allèles avec 1 de plus de 50 triplets:
mutation
1 allèle de < de 50 triplets:
![Page 99: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/99.jpg)
Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur
La taille de la région instable
2 allèles de < de 50 triplets:
normal
2 allèles avec 1 de plus de 50 triplets:
mutation
1 allèle de < de 50 triplets:
Analyse par Southern normale: normal
![Page 100: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/100.jpg)
Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur Le diagnostic moléculaire de la maladie de Steinert repose sur
La taille de la région instable
2 allèles de < de 50 triplets:
normal
2 allèles avec 1 de plus de 50 triplets:
mutation
1 allèle de < de 50 triplets:
Analyse par Southern normale: normal
Analyse par Southern anormale:mutation
![Page 101: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/101.jpg)
Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
![Page 102: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/102.jpg)
Corrélation géno-clinique
Les premières études montrent qu'il existe une corrélation directe entre la taille de la région instable et
• l'âge du début de la symptomatologie
• le degré de scolarisation
![Page 103: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/103.jpg)
Hunter et al. ont analysé 106 patients qu'ils ont répartis selon la taille de la région variable du gène MTPK.
![Page 104: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/104.jpg)
Hunter et al. ont analysé 106 patients qu'ils ont répartis selon la taille de la région variable du gène MTPK.
120-400 pbTaille < 1500 pb 1.5 - 3 Kb 3 - 4.5 Kb > 4.5 Kb
![Page 105: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/105.jpg)
Hunter et al. ont analysé 106 patients qu'ils ont répartis selon la taille de la région variable du gène MTPK.
120-400 pbTaille < 1500 pb 1.5 - 3 Kb 3 - 4.5 Kb > 4.5 Kb
23 23 35 18 7Individus
![Page 106: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/106.jpg)
Voici la répartition des patients en fonction de la taille de la zone instable et de
l'âge du début des symptomes
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
n = 35 patients1.5 - 3 Kb
n = 18 patients3 - 4.5 Kb
n = 7 patients> 4.5 Kb
Age [ans] N <5 5-15 15-25 25-35 35-45 45-60 >60 jamais
![Page 107: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/107.jpg)
Voici la répartition des patients en fonction de la taille de la zone instable et de
l'âge du début des symptomes
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
n = 35 patients1.5 - 3 Kb
n = 18 patients3 - 4.5 Kb
n = 7 patients> 4.5 Kb
Age [ans] N <5 5-15 15-25 25-35 35-45 45-60 >60 jamais
Apparition des symptomesdès la naissance
![Page 108: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/108.jpg)
Voici la répartition des patients en fonction de la taille de la zone instable et de
l'âge du début des symptomes
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
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n = 7 patients> 4.5 Kb
Age [ans] N <5 5-15 15-25 25-35 35-45 45-60 >60 jamais
Patients n'ayant présenté aucunsymptome durant leur vie.
![Page 109: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/109.jpg)
Voici la répartition des patients en fonction de la taille de la zone instable et de
l'âge du début des symptomes
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
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Age [ans] N <5 5-15 15-25 25-35 35-45 45-60 >60 jamais
![Page 110: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/110.jpg)
Voici la répartition des patients en fonction de la taille de la zone instable et de
l'âge du début des symptomes
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
n = 35 patients1.5 - 3 Kb
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Age [ans] N <5 5-15 15-25 25-35 35-45 45-60 >60 jamais
![Page 111: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/111.jpg)
Corrélation : Taille et Début de la maladie
n = 23120-400 pb
n = 23< 1.5 Kb
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n = 7 patients> 4.5 Kb
N <5 5-15 15-25 25-35 35-45 45-60 >60 jamais
Voici la répartition des patients en fonction de la taille de la zone instable et de
l'âge du début des symptomes
Le collectif est trop petit pour parler de corrélations statistiques, mais il est intéressant de regarder la tendance:
plus la taille est grande, plus le début de la maladie est précoce !
Age [ans]
![Page 112: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/112.jpg)
Corrélation : Taille et Début de la maladie
n = 23120-400 pb
n = 23< 1.5 Kb
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n = 18 patients3 - 4.5 Kb
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N <5 5-15 15-25 25-35 35-45 45-60 >60 jamais
Voici la répartition des patients en fonction de la taille de la zone instable et de
l'âge du début des symptomes
Le collectif est trop petit pour parler de corrélations statistiques, mais il est intéressant de regarder la tendance:
plus la taille est grande, plus le début de la maladie est précoce !
Age [ans]
![Page 113: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/113.jpg)
Voici la répartition de ces mêmes patients en fonction de la taille de la zone instable et du
degré de scolarisation
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
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Niveau classe spéciale redoublé moyen avancé
![Page 114: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/114.jpg)
Voici la répartition de ces mêmes patients en fonction de la taille de la zone instable et du
degré de scolarisation
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
n = 35 patients1.5 - 3 Kb
n = 18 patients3 - 4.5 Kb
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Niveau classe spéciale redoublé moyen avancé
![Page 115: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/115.jpg)
Voici la répartition de ces mêmes patients en fonction de la taille de la zone instable et du
degré de scolarisation
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
n = 35 patients1.5 - 3 Kb
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n = 7 patients> 4.5 Kb
Niveau classe spéciale redoublé moyen avancé
Le collectif est trop petit pour parler de corrélations statistiques, mais il est intéressant de regarder la tendance:
plus la taille est grande, plus les problèmes scolaires sont importants!
![Page 116: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/116.jpg)
Voici la répartition de ces mêmes patients en fonction de la taille de la zone instable et du
degré de scolarisation
n = 23 patients120-400 pb
n = 23 patients< 1.5 Kb
n = 35 patients1.5 - 3 Kb
n = 18 patients3 - 4.5 Kb
n = 7 patients> 4.5 Kb
Niveau classe spéciale redoublé moyen avancé
Le collectif est trop petit pour parler de corrélations statistiques, mais il est intéressant de regarder la tendance:
plus la taille est grande, plus les problèmes scolaires sont importants!
![Page 117: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/117.jpg)
Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
![Page 118: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/118.jpg)
Le phénomène d'anticipation
• se déclare de plus en plus tôt
ou
• que la symptômatologie soit de plus en plus grave
Il y a phénomène d'anticipation lorsque, de générations en générations,une maladie
![Page 119: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/119.jpg)
Le phénomène d'anticipation
• se déclare de plus en plus tôt
ou
• que la symptômatologie soit de plus en plus grave
Il y a phénomène d'anticipation lorsque, de générations en générations,une maladie
![Page 120: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/120.jpg)
Le phénomène d'anticipation
La maladie de Steinert représente l'exemple classique d'un tel phénomène.
![Page 121: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/121.jpg)
Le phénomène d'anticipation
La maladie de Steinert représente l'exemple classique d'un tel phénomène.
Exemple
![Page 122: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/122.jpg)
Le phénomène d'anticipation
La maladie de Steinert représente l'exemple classique d'un tel phénomène.
Un individu présente une cataracteà l'âge de 70 ans.
Exemple
![Page 123: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/123.jpg)
Le phénomène d'anticipation
La maladie de Steinert représente l'exemple classique d'un tel phénomène.
Un individu présente une cataracteà l'âge de 70 ans.
Sa fille présente une maladie de Steinerttypique avec début dans la trentaine.
Exemple
![Page 124: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/124.jpg)
Le phénomène d'anticipation
La maladie de Steinert représente l'exemple classique d'un tel phénomène.
Un individu présente une cataracteà l'âge de 70 ans.
Sa fille présente une maladie de Steinerttypique avec début dans la trentaine.
Quelques années avant son diagnostic,elle a accouché d'un enfant qui est décédéd'une forme congénitale de maladie deSteinert.
Exemple
![Page 125: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/125.jpg)
Le phénomène d'anticipation
Habituellement, l'analyse d'une telle famille se faisait de "bas en haut".La survenue d'un enfant avec maladie de Steinert congénitale faisait rechercher ce diagnostic chez sa mère, puis chez un des ses grand-parents.
![Page 126: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/126.jpg)
Le phénomène d'anticipation
Habituellement, l'analyse d'une telle famille se faisait de "bas en haut".La survenue d'un enfant avec maladie de Steinert congénitale faisait rechercher ce diagnostic chez sa mère, puis chez un des ses grand-parents.
Il était donc tentant de parler d'un biais de recrutement.
![Page 127: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/127.jpg)
Le phénomène d'anticipation
Habituellement, l'analyse d'une telle famille se faisait de "bas en haut".La survenue d'un enfant avec maladie de Steinert congénitale faisait rechercher ce diagnostic chez sa mère, puis chez un des ses grand-parents.
Il était donc tentant de parler d'un biais de recrutement.
L'analyse moléculaire d'une telle famille montre pourtant que ce phénomèned'anticipation a une base moléculaire.
![Page 128: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/128.jpg)
Exemple
Voici l'analyse de Southern pratiquée dans la famille de notre exemple
1
2
3
Contrôle 1 2 3
9 Kb10 Kb
On peut voir que la taille de la région instable s'accroît d'une génération à l'autre.
![Page 129: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/129.jpg)
Exemple
1
2
3
Contrôle 1 2 3
9 Kb10 Kb
On peut voir que la taille de la région instable s'accroît d'une génération à l'autre.
Voici l'analyse de Southern pratiquée dans la famille de notre exemple
![Page 130: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/130.jpg)
Exemple
1
2
3
Contrôle 1 2 3
9 Kb10 Kb
On peut voir que la taille de la région instable s'accroît d'une génération à l'autre.
Voici l'analyse de Southern pratiquée dans la famille de notre exemple
![Page 131: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/131.jpg)
Exemple
1
2
3
Contrôle 1 2 3
9 Kb10 Kb
On peut voir que la taille de la région instable s'accroît d'une génération à l'autre.
Voici l'analyse de Southern pratiquée dans la famille de notre exemple
![Page 132: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/132.jpg)
Historique Définition du syndrome Diagnostic clinique Génopathologie Diagnostic moléculaire Corrélation géno-clinique Le phénomène d'anticipation Traitement
![Page 133: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/133.jpg)
Le traitement
Il n'existe pas actuellement de traitement étiologique de la maladie.
![Page 134: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/134.jpg)
Le traitement
Il n'existe pas actuellement de traitement étiologique de la maladie.
Mais le médicament de choix contre la myotonie est la mexilétine
![Page 135: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/135.jpg)
Le traitement
Il n'existe pas actuellement de traitement étiologique de la maladie.
Mais le médicament de choix contre la myotonie est la mexilétine
D'autres médicaments comme la carbamazépine, l'acétazolamide, laquinine voir même la diphenylhydantoïne peuvent également avoir une action.
![Page 136: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/136.jpg)
Le traitement symptômatique
![Page 137: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/137.jpg)
Le traitement symptômatique
Les tentatives de corrections symptômatiques visent à pallier aux désordresassociés :
![Page 138: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/138.jpg)
Le traitement symptômatique
Les tentatives de corrections symptômatiques visent à pallier aux désordresassociés :
- traitement chirurgical de la cataracte
![Page 139: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/139.jpg)
Le traitement symptômatique
Les tentatives de corrections symptômatiques visent à pallier aux désordresassociés :
- traitement chirurgical de la cataracte- appareillage en cas de trouble du rythme cardiaque
![Page 140: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/140.jpg)
Le traitement symptômatique
Les tentatives de corrections symptômatiques visent à pallier aux désordresassociés :
- traitement chirurgical de la cataracte- appareillage en cas de trouble du rythme cardiaque- administration d'hormones si nécessaire
![Page 141: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/141.jpg)
Le traitement génétique
![Page 142: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/142.jpg)
Le traitement génétique
En attendant une éventuelle thérapie génique, le conseil génétique reste la seule action possible.
![Page 143: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/143.jpg)
Le traitement génétique
En attendant une éventuelle thérapie génique, le conseil génétique reste la seule action possible.
Il se base sur les faits suivants:
![Page 144: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/144.jpg)
Le traitement génétique
En attendant une éventuelle thérapie génique, le conseil génétique reste la seule action possible.
Il se base sur les faits suivants:
la maladie est autosomique dominante
![Page 145: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/145.jpg)
Le traitement génétique
En attendant une éventuelle thérapie génique, le conseil génétique reste la seule action possible.
Il se base sur les faits suivants:
la maladie est autosomique dominante un diagnostic moléculaire est possible
![Page 146: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/146.jpg)
Le traitement génétique
En attendant une éventuelle thérapie génique, le conseil génétique reste la seule action possible.
Il se base sur les faits suivants:
la maladie est autosomique dominante un diagnostic moléculaire est possible le diagnostic prénatal est possible
![Page 147: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/147.jpg)
Le traitement génétique
En attendant une éventuelle thérapie génique, le conseil génétique reste la seule action possible.
Il se base sur les faits suivants:
la maladie est autosomique dominante un diagnostic moléculaire est possible le diagnostic prénatal est possible même s'il n'existe pas de corrélation directe avec
la taille de l'amplification lorsque celle-ciest faible, une forte amplification est associéeavec une maladie cliniquement évidente
![Page 148: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/148.jpg)
Le traitement génétique
En attendant une éventuelle thérapie génique, le conseil génétique reste la seule action possible.
Il se base sur les faits suivants:
la maladie est autosomique dominante un diagnostic moléculaire est possible le diagnostic prénatal est possible même s'il n'existe pas de corrélation directe avec
la taille de l'amplification lorsque celle-ciest faible, une forte amplification est associéeavec une maladie cliniquement évidente
Les bénéfices d'un diagnostic "négatif" (l'enfant ne sera pas atteint) ne sont pas négligeables.
![Page 149: Formation continue en. en en Chapitre 3 Formation continue en Chapitre 3](https://reader036.vdocuments.fr/reader036/viewer/2022081716/551d9da0497959293b8cf2a5/html5/thumbnails/149.jpg)
Ce diaporama a été conçu avec l'aide financière de SERONO S.A.
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