CAS
LILLOIS
Question 1-• Vous voyez en consultation une enfant de 10 ans, chez qui ont été
découvertes de façon fortuite (bilan de céphalées) 2 lésions cérébrales en IRM.
• A l’examen, vous retrouvez:– Examen neurologique normal– 6 Tâches café au lait– Lentigines axillaires– Nodules de Lisch
Quelle pathologie suspectez-vous ?
Quels en sont les critères diagnostics ?
Réponse 1-
• Neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen
• Critères: 2/71. > 6 tâches café au lait (100%)
2. Lentigines axillaires / inguinales
3. > 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme (100%)
4. Gliome des nerfs optiques
5. > 2 nodules de Lisch (hamartome irien) (60 / 80 %)
6. Lésions osseuses caractéristiques (dysplasie du sphénoïde, amincissement cortical des os longs, pseudarthrose)
7. 1 parent du premier degré atteint
Question 2-
• Quelles sont les caractéristiques génétiques de cette maladie ?
Réponse 2-
• Autosomique dominante / de novo +++
• Pénétrance complète
• Expressivité variable
• Gène : sur Xme 17, suppresseur de tumeur, code pour la neurofibromine
Question 3-
• Quelles autres anomalies / lésions extra-neurales peut-on rencontrer dans cette maladie ?
Réponse 3-• Peau : neurofibromes cutanés,
neurofibromes nodulaires, neurofibromes plexiformes,
• Œil : nodules de Lisch• Squelette: pseudarthrose, scoliose,
dysplasie du sphénoïde• Néoplasie: neurofibrosarcome,
leucémie, tumeur carcinoïde du rein• HTA: essentielle, sténose artères
rénales, phéochromocytome, coarctation
Question 4-• L’IRM est la suivante.• Quel diagnostic anatomo-pathologique
évoquez-vous pour les lésions cérébrales ?• Quel est votre prise en charge initiale puis en
cas d’augmentation de la lésion hypothalamique ?
Réponse 4-
• Gliomes de bas grade: astrocytomes pilocytiques
• Surveillance cf.:– Lésions bénignes, évolution lente– Lésion hypothalamique non accessible
chirurgicalement– Asymptomatique
• Evolution: gliome temporal stable, gliome hypothalamique: augmente de volume
• chimiothérapie (BBSFOP) régression complète en 1 ans et demi
Question 5-
• Quelles autres lésions / anomalies du système nerveux central sont fréquemment rencontrées dans cette maladie ?
Réponse 5-• Astrocytome de bas grade: hypothalamique,
tronc cérébral, cervelet, moelle• Gliome des nerfs optiques (30%): bénin,
évolution lente ou regression• Épendymome / méningiome• Hamartome • Épilepsie• Retard psychomoteur• Macrocéphalie • Anévrismes fusiformes intracrâniens
Question 5-• La patiente présente depuis quelques mois des
paresthésies des membres inférieurs, des cervicalgies et des difficultés à la marche.
• L’IRM retrouve une lésion médullaire cervicale pour laquelle vous optez en faveur d’une chirurgie (biopsie ou exérèse). Quelle particularité pédiatrique faut-il respecter au niveau de la voie d’abord ?
Réponse 5- • Hamartome médullaire, exérèse incomplète +
plastie d’élargissement, majoration des troubles moteurs puis récupération partielle
• Décollement sous-périostée + Laminotomie en « carapace de homard » reposée en bloc.
Question 6-
• Quelle doit-être la prise en charge globale de cette patiente ?
Réponse 6-
• Suivi régulier clinique +++
• Bilan neuropsychologique annuel
• Bilan ophtalmologique annuel (gliome de NO) ou IRM (jeunes enfants)
• Bilan de scoliose annuel
Question 7-• L’oncle de cette enfant présente les stigmates d’une
pathologie incurable au pronostic effroyable associée parfois à cette maladie, s’agit-il de:
1- syndrome du super-procréateur picard (gémellité récurrente)
4- triade de Le gars et Toussaint (1 cas amiénois): retard mental, rires spasmodiques, désinhibition
2- agénésie du corps calleux du supporter sochalien
3- hydrocephalus anatomicus (hydrocéphalie formolée)