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Compléments de biologie

pour la classe de 1re C

Commission Nationale des Programmes de l’ES

Version 2017

2 Compléments de biologie pour la classe de 1re C

I – GÉNÉTIQUE : Notations recommandées par la CNP

1) Comment définir les gènes et allèles étudiés ?

Toute abréviation, qui fait du sens et qui est clairement définie, est valable !

a. Hérédité dominante :

EXEMPLE 1 : On croise deux lignées pures de pois, l’une à graines vertes, l’autre à graines

jaunes. Les hybrides de la F1 forment des graines qui présentent toutes la couleur jaune.

NOTATION recommandée par la CNP :

Étude d’un gène chez le pois, appelé « couleur de la graine ». Ce gène présente deux allèles :

o L’allèle responsable du caractère « graines jaunes » sera noté par une lettre majuscule

puisqu’il s’agit de l’allèle dominant. → allèle J

o L’allèle responsable du caractère « graines vertes » sera noté par une lettre minuscule

puisqu’il s’agit de l’allèle récessif. → allèle j

EXEMPLE 2 : On croise deux races pures de drosophiles, l’une à ailes vestigiales, l’autre à ailes

longues (type sauvage). Les drosophiles de la F1 présentent toutes des ailes longues.

NOTATION recommandée par la CNP :

Étude d’un gène chez la drosophile, appelé « longueur des ailes ». Ce gène présente deux

allèles :

o L’allèle responsable du caractère « ailes longues » sera noté « vg+ », puisqu’il s’agit de

l’allèle sauvage. D’après l’énoncé, cet allèle est dominant.

o L’allèle responsable du caractère « ailes vestigiales » sera noté « vg », puisqu’il s’agit de

l’allèle muté. D’après l’énoncé, cet allèle est récessif.

REMARQUE : Les notations dans lesquelles certains allèles sont notés à l’aide du signe « + » ne

font de sens que si le type sauvage peut clairement être identifié ! Le signe « + » ne signifie pas

que l’allèle correspondant est dominant, mais indique uniquement que cet allèle détermine le

caractère « sauvage » !

b. Hérédité intermédiaire et codominance (manuel Biologie 6e p.31) :

Dans ce cas, la CNP propose de noter les allèles codominants / à dominance incomplète par des

lettres majuscules.

EXEMPLE : Cas de différents types de radis dont la forme (ronde, longue ou ovale) est déterminé

par un gène présentant deux allèles avec dominance incomplète (exercice 2 du complément).

L’allèle responsable du caractère « forme ronde » sera noté « R ». L’allèle responsable du

caractère « forme longue » sera noté « L ».

2) Comment noter les phénotypes ?

Pour représenter le phénotype d’un individu, on note le(s) allèle(s) correspondant au(x) caractère(s)

visible(s) d’un individu entre crochets. Les allèles des différents gènes sont séparés par un point-

virgule.

a. Monohybridisme : Le phénotype d’une plante de pois formant des graines jaunes est noté [ J ], le phénotype d’une

plante de pois formant des graines vertes est noté [ j ].

b. Dihybridisme : Le phénotype d’une plante de pois formant des graines jaunes et lisses est noté [ J ; L ], le

phénotype d’une plante de pois formant des graines vertes et ridées est noté [ j ; l ].



3) Comment noter les génotypes ?

Pour représenter le génotype d’un individu, on note, pour chaque gène, la combinaison des allèles de

l’individu sous forme d’une fraction. Le double trait séparant les deux allèles de cette « fraction »

symbolise les deux chromosomes homologues (= chromosomes d’une même paire) sur lesquels est

localisé le gène considéré.

Pour les chromosomes sexuels, on notera, à chaque fois, à côté du double trait, les noms respectifs

des chromosomes sexuels symbolisés (X ou Y). Pour bien différencier le chromosome sexuel Y du

chromosome sexuel X, on symbolisera le chromosome sexuel Y par une demi-flèche.

Chromosome sexuel X : X Chromosome sexuel Y : Y

a. Cas d’un gène localisé sur une paire d’autosomes :

Génotype homozygote d’une plante de

pois à graines jaunes :

Génotype hétérozygote d’une plante de

pois à graines jaunes :

b. Cas d’un gène, localisé sur le chromosome sexuel X :

Exemple du gène « couleur des yeux » chez la drosophile (exercice 3 du complément) :

Ce gène présente 2 allèles, à savoir l’allèle w+ déterminant des yeux rouges (type sauvage) et

l’allèle w déterminant des yeux blancs.

Génotype hétérozygote d’une

drosophile femelle aux yeux rouges :

Génotype d’une drosophile

mâle aux yeux rouges :

c. Cas de 2 gènes non liés, situés sur 2 paires d’autosomes :

Pour un individu donné, les combinaisons d’allèles respectives des 2 gènes sont notées l’une à

côté de l’autre : Il s’agit de deux « fractions » qui se suivent, chaque fraction représentant une

paire de chromosomes homologues.

Génotype homozygote d’une

plante de pois aux graines

jaunes et lisses :

Génotype hétérozygote

d’une plante de pois aux

graines jaunes et lisses :

d. Cas de 2 gènes liés, situés sur une même paire d’autosomes :

Pour un individu donné, les combinaisons d’allèles respectives des 2 gènes sont notées l’une à

côté de l’autre : Il s’agit d’une seule « fraction » qui représente l’unique paire de chromosomes

homologues considérée.

Exemple : Deux gènes de la drosophile, étudiés dans l’exercice 5 du complément :

gène « longueur des soies », présentant les allèles ss+ et ss (soies courtes) et gène

« couleur du corps », présentant les allèles e+ et e (ebony).

Génotype homozygote d’une

drosophile mâle ou femelle de

type sauvage :

Génotype hétérozygote d’une

drosophile mâle ou femelle de

type sauvage :

J

J

J

j

w+

w

X X

w+

X Y

J

J

L

L

J

j

L

l

ss+

ss+

e+

e+

ss+

ss

e+

e



4) Comment noter les gamètes ?

Lors de la formation des gamètes, il y a séparation des chromosomes homologues et donc un

gamète ne pourra contenir qu’un seul allèle de chaque gène.

Si les allèles des différents gènes ne sont pas situés sur le même chromosome, alors il faudra

représenter chacun de ces allèles sur un simple trait, les différents « traits » d’un gamète symbolisant

les chromosomes appartenant à des paires différentes.

Il faudra, en plus, noter les pourcentages des différents types de gamètes formés par un individu.

a. Cas d’un gène localisé sur une paire d’autosomes :

Gamètes formés par une drosophile hétérozygote mâle ou femelle, de génotype

50% et 50%

b. Cas d’un gène, localisé sur le chromosome sexuel X :

Gamètes formés par une drosophile hétérozygote femelle aux yeux rouges, de génotype

50% et 50%

Gamètes formés par une drosophile mâle aux yeux rouges, de génotype

50% et 50%

c. Cas de 2 gènes non liés, situés sur 2 paires d’autosomes :

Gamètes formés par une plante de pois doublement

hétérozygote, aux graines jaunes et lisses, de génotype

25% et 25 % et 25% et 25%

d. Cas de 2 gènes liés, situés sur une même paire d’autosomes :

Gamètes formés par une drosophile doublement hétérozygote femelle,

aux soies longues et au corps de couleur sauvage, de génotype

Gamètes de types parentaux : 44% et 44%

Gamètes recombinés : 6% et 6%

vg+ vg

w+ X

w+ X

w X

Y

J L J l j L

ss e

ss e+

ss+ e+

ss+ e

j l

vg+

vg

w+

w

X X

w+

X Y

J

j

L

l

ss+

ss

e+

e


II – GÉNÉTIQUE : Lois de Mendel (LIVRE p.27 / texte modifié)

1ère loi de Mendel ou loi de l’uniformité des hybrides de première génération :

Deux parents P de lignée pure (homozygotes), différant par 1 ou plusieurs caractères donnent

une descendance F1 homogène.

Lorsque l’on croise 2 individus de race pure de la même espèce, différant par 1 ou plusieurs

caractères, les individus hybrides (= « Bastard », Mischling) de la première génération sont tous

identiques.

2e loi de Mendel ou loi de ségrégation ou loi de pureté des gamètes :

Au moment de la formation des cellules reproductrices ou gamètes, il y a séparation des unités

distinctes du caractère considéré et ces unités se réassocient au moment de la fécondation.

En fait, il y a séparation des allèles d’un gène lors de la formation des gamètes ; chaque gamète

ne renferme qu’un seul allèle du gène considéré.

Ceci est dû au fait que lors de la formation des gamètes, les chromosomes homologues se séparent, et

avec eux, les couples d’allèles. Un gamète, n’emportant jamais plus d’un allèle (par gène envisagé), ne

peut donc être hybride !

3e loi de Mendel ou loi de la disjonction indépendante des caractères :

Si 2 individus sont hétérozygotes pour plus d’un caractère (dihybrides, trihybrides, …), on

assiste, lors de la formation de leurs gamètes, à une séparation ou disjonction indépendante des

deux unités de chaque caractère.

Cette loi n’est « applicable » que dans le cas où les gènes codant pour les différents caractères sont

localisés sur des chromosomes différents.


III – GÉNÉTIQUE : Trisomies et translocations

Interprétation chromosomique de la trisomie 21

(seules les paires de chromosomes 21 sont représentées).

Remarque : les chromosomes homologues sont de même couleur !


IV – GÉNÉTIQUE : Exercices de génétique

Exercice 1:

On croise entre elles des drosophiles à ailes

longues et des drosophiles à ailes vestigiales

(allèle vg) :

à la première génération F1, toutes les

drosophiles obtenues ont des ailes longues,

en croisant entre elles les drosophiles à ailes longues de la F1, on obtient pour 100 mouches

comptées à la seconde génération F2 :

77 drosophiles à ailes longues

23 drosophiles à ailes vestigiales.

a) Interprétez les résultats obtenus en F1 et en F2. (Quelles lois peut-on en tirer ?)

b) Quels sont les phénotypes et les génotypes de la descendance que l’on obtiendrait en

croisant :

1. les drosophiles à ailes vestigiales de la F2 entre elles,

2. les drosophiles à ailes longues de la F2 entre elles ?

Exercice 2 :

Il existe différents types de radis : ronds, longs ou ovales.

Des croisements entre radis longs et ovales ont produit :

159 radis longs

156 radis ovales

D’autres croisements entre radis ronds et ovales ont donné :

199 radis ronds

203 radis ovales

Deux autres types de croisement ont été produits :

o l'un entre radis longs et radis ronds a produit 576 radis ovales

o l’autre entre radis ovales a donné :

121 radis longs

243 radis ovales

119 radis ronds

Interprétez cette série d’essais et déduisez le mode de transmission du caractère de la forme chez

les radis.

Exercice 3 :

Morgan croise deux drosophiles de race pure : un mâle aux yeux blancs (mutant) et une femelle aux

yeux rouges (type sauvage). La F1 est formée d’individus ayant tous le phénotype sauvage. La F2

comprend des femelles aux yeux rouges et des mâles qui ont pour moitié les yeux rouges et pour

moitié les yeux blancs.

Il fait ensuite le croisement réciproque : mâle aux yeux rouges croisé avec une femelle aux yeux

blancs. La F1 comprend alors des femelles aux yeux rouges et des mâles aux yeux blancs. La F2

comprend en nombres égaux des mâles et des femelles aux yeux rouges et blancs.

Interprétez ces résultats.


Exercice 4 :

On a un lot de souris à pelage uniforme et gris et un autre à pelage noir, panaché de blanc. On croise

des souris issues de ces deux lots. La première génération fournit des souris à pelage uniforme et

gris.

a) Quelles conclusions peut-on tirer de ce résultat ?

On croise des hybrides de la F1 entre eux. On obtient les résultats suivants :

559 souris à pelage uniforme et gris

187 souris à pelage gris panaché de blanc

188 souris à pelage noir et uniforme

63 souris à pelage noir panaché de blanc.

b) Quelles conclusions peut-on tirer de cette expérience, en particulier sur le type génétique des

parents et des grands-parents ainsi que sur la façon dont les caractères se sont répartis chez

les hybrides de la deuxième génération ?

c) Expliquez les résultats possibles d’un croisement entre une souris grise panachée de blanc et

une souris noire panachée de blanc.

Exercice 5 :

On croise deux drosophiles : une femelle de phénotype sauvage et un mâle aux

soies courtes (mutation « spineless » :ss) et au corps noir (mutation « ebony » :e).

Les F1 ont le phénotype sauvage.

Le croisement de retour mâle F1 avec une femelle soies courtes, corps noir

fournit :

500 drosophiles de phénotype sauvage

500 drosophiles aux soies courtes et au corps noir.

Le croisement de retour femelle F1 avec un mâle soies courtes, corps noir fournit :

440 drosophiles de phénotype sauvage

60 drosophiles aux soies courtes et au corps sauvage

60 drosophiles aux soies normales et au corps noir

440 drosophiles aux soies courtes et au corps noir.

a) Interprétez ces résultats. Que peut-on dire des gènes correspondant aux caractères étudiés ?

b) Écrivez les génotypes des parents et de leurs descendants.

Exercice 6:

On croise deux lignées pures de maïs, l’une à grains colorés et ridés, l’autre à grains incolores et lisses.

Les hybrides de la F1, dont les grains sont colorés et lisses, sont croisés avec une lignée pure à grains

incolores et ridés. On obtient une descendance comprenant :

48,5% de grains colorés et ridés

48,5% de grains incolores et lisses

1,5% de grains colorés et lisses

1,5% de grains incolores et ridés.

a) Interprétez ces résultats !

b) Que peut-on dire des gènes correspondant aux caractères étudiés ?

c) Écrivez les génotypes des parents et de leurs descendants.


Exercice 7 :

Chez la drosophile, l’allèle nommé « forked » (f)

provoque un raccourcissement et une inclinaison

des poils et des soies. Un autre allèle, nommé

« outstretched » (od) provoque une mauvaise

orientation des ailes, qui dans ce cas forment un

angle droit avec le corps.

On croise des drosophiles de type sauvage et on obtient :

Femelles : toutes sauvages

Mâles : 496 « outstretched » et « forked »

10 « forked »

15 « outstretched »

479 sauvages

a) De quel(s) type(s) de transmission héréditaire s’agit-il ? Quels sont les caractères récessifs ?

Justifiez vos réponses.

b) Quels sont les génotypes des parents et de leur descendance ?

Exercice 8 :

Le nanisme est dû à une croissance trop faible des os longs. Il s’agit d’une maladie rare. Il existe

plusieurs causes à cette anomalie. Voici un arbre généalogique d’une famille touchée par une forme

de nanisme :

a) Comment se transmet cette malformation ? Expliquez, motivez vos réponses !

b) Donnez les génotypes du couple II5 – II6.

c) Quelle est la descendance théoriquement possible d’un couple avec les mêmes génotypes

que I1 – I2 ?

Exercice 9 :

Voici l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont albinos. L’albinisme est caractérisé

par l’absence de pigmentation due à un manque d’une enzyme.

Mutation « forked » Mutation « outstretched »


a) Comment se transmet cette anomalie ? Expliquez !

b) Donnez le génotype des parents I1-I2.

c) Donnez les génotypes, les phénotypes et les proportions respectives d’une descendance

théorique du couple II1-II2.

d) Qu’est ce qui aggrave la situation dans cette famille ?

Exercice 10 :

A, B et 0 sont trois allèles qui déterminent les groupes sanguins A, B, AB, 0. A et B dominent 0.

Jean Rostand rapporte le cas suivant :

M. X pense que son enfant (W) n’est pas de lui et qu’il a été échangé en bas âge à la maternité avec

l’enfant (Z) attribué à M. Y. Un examen sanguin est effectué.

M. X est du groupe sanguin A, sa femme du groupe B, l’enfant (W) du groupe 0.

M. Y est du groupe B, sa femme du groupe 0, l’enfant (Z) du groupe AB.

Cette expertise biologique éclaire-t-elle le problème posé par M. X et pourquoi ?

Exercice 11 :

La technique d’électromyographie permet

de contrôler l’évolution de certaines

dégénérescences progressives de la

musculature striée appelées myopathies.

La grande majorité d’entre elles est

transmise héréditairement. L’une d’elles,

la maladie de Duchenne, a une évolution

rapide.

La figure représente une portion d’arbre généalogique d’une famille qui montre au niveau de trois

générations la présence de myopathes.

a) Le caractère myopathe est-il dominant ou récessif, porté par un chromosome sexuel ou un

autosome ?

b) Comment peut-on expliquer l’existence de la myopathie chez les individus II6 et II7 dont l’oncle

maternel I3 est myopathe ?

c) L’individu III18 est myopathe. Ses sœurs III19 et III20 risquent-elles d’avoir des enfants

myopathes ? Quelle est la probabilité pour qu’elles en aient si le père des enfants est un homme

sain ?

Exercice 12 :

Le pelage des lapins domestiques présente quatre aspects liés à la variation d’un même gène :

Type sauvage (+) : pelage uniformément gris-brun,

Chinchilla (Cch) : pelage uniforme, mais argenté

Himalayan (Ch) : pelage blanc, sauf aux extrémités (nez, queue et pattes antérieures

pigmentés)

Albinos (C) : pelage uniformément blanc

a) Le croisement chinchilla × himalayan donne : en F1 des chinchillas et en F2 ¾ de chinchilla ¼

d’himalayan

Le croisement chinchilla × albinos donne : en F1 des chinchillas et en F2 ¾ de chinchilla ¼

d’albinos

Le croisement himalayan × albinos donne : en F1 des himalayan et en F2 ¾ d’himalayan ¼

d’albinos

Interprétez ces résultats, tous obtenus à partir de races pures.

b) Une cage renferme une femelle himalayan et deux mâles : un albinos et un chinchilla. La

femelle a 8 descendants : 2 himalayan, 4 chinchillas et 2 albinos. Quel est le père et quels

sont les génotypes de la mère, du père et des descendants.


Exercice 13 :

Les caractères couleur blanche et poil angora sont, chez le lapin, dominés par les caractères couleur

grise et poil ras :

une femelle blanche à poil angora est mise en présence d’un mâle n°1 blanc à poil angora ;

neuf heures après, elle reçoit par insémination artificielle, du sperme d’un mâle n°2 gris à poil

ras de race pure ;

vingt heures après la rencontre avec la mâle n°1, elle reçoit, par insémination artificielle, du

sperme d’un mâle n°3 blanc à poil ras de race pure.

a) Quels seraient les génotypes et les phénotypes possibles de la descendance dans les trois

cas ?

b) Un mois après la lapine met bas ; la portée est faite de lapins gris à poil ras et de lapins

blancs à poil angora. Y a-t-il un seul, deux ou trois pères ? Justifiez votre réponse.

Indications : En l’absence du mâle, le cycle de la lapine demeure bloqué au stade des follicules

mûrs. L’ovulation, déclenchée par le mâle, se poursuit pendant une dizaine d’heures. C’est cette

conclusion que l’expérience se propose de vérifier.

Exercice 14 :

On croise deux plants de maïs de lignée pure provenant l’un d’un grain noir et non déprimé, l’autre

d’un grain blanc et déprimé. Les épis obtenus ne comportent que des grains noirs et non déprimés.

Un plant résultant de la germination d’un de ces grains est croisé avec un plant provenant d’un grain

blanc et déprimé. Sur les épis obtenus on compte :

395 grains noirs, non déprimés

390 grains blancs, déprimés

8 grains blancs, non déprimés

7 grains noirs, déprimés

Exercice 15 :

1. Mendel a croisé des pois appartenant à 2 lignées pures qui diffèrent par deux caractères :

des graines jaunes à cotylédons lisses et des graines vertes à cotylédons ridés.

En F1 toutes les graines sont jaunes à cotylédons lisses.

Semées à leur tour, les graines de la F1 ont donné un total de 556 graines dont

315 jaunes à cotylédons lisses

101 jaunes à cotylédons ridés

108 vertes à cotylédons lisses

32 vertes à cotylédons ridés.

Interprétez ces résultats.

2. Hutchinson a croisé deux lignées pures de maïs ; la première fournissant des grains pleins et

colorés, la deuxième des grains déprimés et incolores. En F1 il obtient des grains uniformément pleins

et colorés.

Il croise des hybrides F1 avec le parent de lignée pure fournissant des grains incolores et déprimés. Il

obtient 4 types de grains :

4032 colorés pleins

149 colorés déprimés

152 incolores pleins

4035 incolores déprimés

Interprétez ces résultats et comparez les expériences de Mendel et Hutchinson.


Exercice 16 :

On considère les deux couples de caractères suivants chez la drosophile :

corps normal / corps sombre (sable = s)

soies normales / soies fourchues (forked = f)

On croise une drosophile femelle portant les deux caractères « corps sombre » et « soies fourchues »

avec un mâle du type sauvage. On obtient en F1 des femelles de type sauvage et des mâles au corps

sombre et aux soies fourchues.

Le croisement F1 × F1 donne :

43,5% de drosophiles sauvages

6,5% de drosophiles au corps sombre

6,5% de drosophiles aux soies fourchues

43,5% de drosophiles au corps sombre et aux soies fourchues.

De quel type de transmission héréditaire s’agit-il ?

Quels sont les génotypes des parents et de leur descendance ?


Exercices posés au cours des examens de fin d’études (www.education.lu)

Exercice 17 :

Le brassage génétique chez la drosophile :

On croise une drosophile (mâle ou femelle) portant les deux caractères « corps rayé » (striped, noté

st) et« yeux rugueux» (rough, noté ro) avec une drosophile (femelle ou mâle) de type sauvage [st+ ;

ro+). En F1 on obtient 100% de drosophiles de type sauvage. En croisant ensuite des femelles F1

avec des mâles au « corps rayé » et aux « yeux rugueux », on obtient:

-357 drosophiles sauvages

-144 drosophiles au corps rayé

-146 drosophiles aux yeux rugueux

-353 drosophiles au corps rayé et aux yeux rugueux

a. Analysez et interprétez les croisements et expliquez en quoi les résultats de ces croisements réfutent une des lois de Mendel. b. Décrivez les mécanismes chromosomiques qui sont à I'origine de la diversité génétique des drosophiles obtenues à I'issu du deuxième croisement. Accompagnez vos explications de schémas annotés. c. Quel serait Ie résultat du croisement de mâles F1 avec des femelles [st; ro] ?

(examen 2012)

Exercice 18 :

Chez I'homme, I'albinisme est une maladie génétique rare (1 cas sur 20000 naissances). L'albinisme

est dû à I'absence (ou à la réduction) de la synthèse de mélanine, pigment foncé, responsable de la

coloration de la peau, des cheveux, des poils et des yeux.

Dans la suite, on distingue 2 types d'albinisme qui affectent 2 familles différentes :

° L'albinisme oculo-cutané de type 1: Les individus, affectés par ce type d'albinisme, présentent une

peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus. À cela, peuvent s'ajouter des troubles de la

vision plus ou moins sévères.

Le document A 1 représente I'arbre généalogique d'une famille, dont certains membres sont affectés

par ce type d'albinisme.

° L'albinisme oculaire : Les individus, affectés par ce type d'albinisme, présentent une pigmentation

de la peau plus ou moins normale, mais en revanche, ils ont un déficit pigmentaire très net au niveau

des yeux (notamment de la rétine), ce qui cause des troubles de la vision très prononces. Le

document A2 représente I'arbre généalogique d’une autre famille dont certains membres sont

affectés par ce 2ième type d’albinisme.

1. Analysez I'arbre généalogique A 1. a. Quel est Ie mode de transmission de I'albinisme oculo-cutané ? Justifiez votre réponse.

b. Donnez les génotypes des individus II2 et II3. Expliquez.


2. Analysez I'arbre généalogique A2. a. Quel est Ie mode de transmission de I'albinisme oculaire ? Justifiez votre réponse.

b. Donnez les génotypes des individus III1 et III2 et III3. Expliquez.

c. La femme III2 attend un deuxième enfant. Quel est Ie risque du couple III1 -III2 d'avoir un autre enfant atteint de I'albinisme oculaire? Justifiez votre réponse.

(extrait d’une question d’examen 2013)

Exercice 19 :

Génétique : Étude de la transmission de l’acidose lactique

L’acidose lactique est une maladie héréditaire rare, due à l’insuffisance d’une enzyme, la cytochrome

oxydase, qui fournit de l’énergie aux cellules de l’organisme. Ce « manque d’énergie » cellulaire rend

l’enfant plus lent que la normale. Les infections, même banales, causent un déséquilibre sanguin qui

entraîne une crise d’acidose (le sang devient plus acide). Ces crises nécessitent une hospitalisation

immédiate, car elles peuvent être fatales. Quelques enfants ont atteint l’adolescence, mais la plupart

meurent en bas âge.

Le tableau ci-dessous représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont

atteints d’acidose lactique.

1. Quel est le mode de transmission de la maladie ? Justifiez votre réponse.

2. Quels sont les phénotypes, respectivement les génotypes des individus de la population qui

transmettent la maladie ? Expliquez.

3. Quel est le génotype de l’individu III-4 ? Justifiez votre réponse.

4. Quel est le risque pour le couple III-3 / III-4 d’avoir un enfant malade ? Justifiez votre réponse.

5. Qu’est-ce qui aggrave la situation dans cette famille ?

6. L’acidose lactique est due, comme beaucoup d’autres maladies génétiques, à une mutation

génique. Il s’agit notamment d’une mutation ponctuelle d’un gène nommé LRPPRC (leucine

rich pentatricopeptide repeat cassette).

a. Définissez de façon précise ce que l’on comprend sous le terme de mutation.

b. Indiquez les différents types de mutations géniques et décrivez leurs conséquences sur

le phénotype. (examen 2007)


Exercice 20

La phénylcétonurie est une affection héréditaire rare (un cas sur 10000 naissances) liée à une

perturbation du métabolisme d’un acide aminé, la phénylalanine. Dans l’organisme normal, cet acide

aminé se transforme en tyrosine sous l’action d’une enzyme : la phénylalanine hydroxylase.

Chez le malade, cette enzyme manque par suite d’une mutation affectant le gène responsable de sa

synthèse : en conséquence la phénylalanine s’accumule dans le sang et entraîne de graves troubles

psychomoteurs.

L’arbre généalogique ci-dessous présente les cas de phénylcétonurie observés dans une famille.

1. Indiquez le mode de transmission de la maladie (dominant ou récessif), justifiez votre choix.

2. Le gène de la phénylcétonurie est-il porté par un chromosome sexuel ? Envisagez et discutez

chaque éventualité.

3. Sans manifester d’anomalie apparente d’ordre psychomoteur, les parents III4 et III5

possèdent dans leur sang une teneur en phénylalanine supérieure à la normale. Cette

constatation est-elle en accord avec la solution que vous proposez à la question 1 ?

Interprétez ces faits.

4. Suite à une cure d’amaigrissement la personne IV3 fait une dépression nerveuse. Sachant

qu’elle a remplacé le sucre par l’aspartame, un additif alimentaire qui contient de la

phénylalanine, tirez une conclusion sur son génotype.

5. Voici la séquence des bases azotées d’une portion du brin transcrit correspondant à l’enzyme

responsable de la transformation de la phénylalanine :

CCAAACATATAAAAC

1 2 3……

En vous basant sur le code génétique, montrez quelles peuvent être les conséquences d’une

mutation ponctuelle au niveau de la neuvième base. Est-ce qu’une telle mutation peut être la

cause de la phénylcétonurie ? (examen 2005)


Table des matières

I. Génétique : Notations recommandées par la CNP 2

II. Génétique : Lois de Mendel 5

III. Génétique : Trisomies et translocations 6

IV. Génétique : Exercices de génétique 7

compléments de biologie pour la classe de 1re c - …©ment en biologie... · exemple du gène «...

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