aplasie, hypoplasie et dysplasie rénale .décembre 2011 agénésie hypoplasie et dysplasie rénale

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  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 1

    Aplasie, hypoplasie etdysplasie rnale

    Runion CPDPN dcembre 2011Dr T. Tomasella; Dr G.Bourdat-Michel

  • Dysplasie

    Agnsie, dysplasie, hypoplasie rnale

    Agnsie rnale

    Dysplasie rnale

    Tissu indiffrenci et

    mtaplasique

    Hypoplasie rnale

    Le rein est petit et contient peu

    de nphrons

    Association frquente

    hypoplasie et dysplasie

    rnale : HDR

    Dysplasie multikystique

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 3

    Isole , uni ou bilatrale

    Associe

    des malformations des VU

    des Sd polymalformatif

    Agnsie, dysplasie, hypoplasie rnale

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 4

    (daprs Larsen)

    Le rein dfinitif (mtanphros)est induit pendant la 5me semaine par le bourgeon urtral qui merge de la partie caudale du tube msonphriqueaux alentours du 28me jour.La nphrognse se poursuit ensuite jusqu la 36 semaine de gestation

    Msonphros

    Bourgeon urtralBlastme mtanphrique

    J28

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 5

    Association frquente desmalformations de larbre urinaire

    Reflux vsico-urtral

    Mgauretre obstructif

    Syndrome de la jonction

    pylo-urtrale

    Valves de lurthre

    postrieur

    Duplication urtrale, urtrocle, abouchement ectopique ..

  • Incidence des agnsies et HDR

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 7

    Incidence des uropathies malformatives:

    AgAgnnsiesie rrnalenale bilatbilatralerale : : 0.5 per 1000 NN vivant0.5 per 1000 NN vivant

    AgAgnnsiesie rrnalenale unilatunilatralerale :: 1 1 4 4 NN vivantNN vivant

    Uropathie obstructive : 1.3

    Reflux vsico-uretral : 10-20

    900 autopsies nonatales:(1978-1987, Loverval, Belgium)

    AgAgnnsiesie ouou dysplasiedysplasie rrnalenale 30 %30 %

    Reins kystiques 18 %

    Uropathies malformatives 15 %

    60 % des patients

    15 % des malformationscongnitales

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 8

    CPDPN 2010

    Or ftus avec uropathie associe sur la mme unit rnale

    30 ftus

    Agnsie rnale: 15 Unilatrale 14

    Anomalie CL : 3

    (uropathie minime 1, svre 1: IRC, dysplasie avec anamnios 1)

    Bilatrale 1

    (avec anamnios, IMG)

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 9

    CPDPN 2010

    Dysplasie multikystique unilatrale: 7 Rein CL normal ou hypertrophie compensatrice 7

    Hypo-dysplasie rnale: 17 HDR unilatrale: 14

    Rein pelvien 7; ectopie croise 1; rein CL normal ou augment

    HDR bilatrale: 3

    Syndrome polymalformatif 1 avec IRC

    Avec oligoamnios svre ou anamnios: 2

  • Pronostic fonctionnel rnalvaluation antnatale

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 11

    Pronostic fonctionnel rnal

    Simple:

    Agnsie, DMK, HDR unilatrale sans anomalie CL

    Anomalie bilatrale svre avec anamnios

    Difficile:

    Anomalie unilatrale avec uropathie CL et LA en quantitnormale

    HDR bilatrale avec LA en quantit normale

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 12

    Pronostic fonctionnel rnal

    Agnsie rnale

    Unilatrale: 1 4 / 1 000 enfants

    Peu de consquence sur la fonction rnale si le rein CL est normal, en hypertrophie compensatrice

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 13

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 14

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 15

    Pronostic fonctionnel rnal

    Agnsie rnale unilatrale

    Pronostic long terme : bon, fonction rnale stable sur 5 dcennies

    Risque N1: micro albuminurie

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 16

    Pronostic fonctionnel rnal

    Agnsie rnale

    Bilatrale: 1 /10 000 enfants>>> anamnios, hypoplasie pulmonaire

    Mort ftale in utero ou nonatale (hypoplasie pulmonaire) / IMG

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 17

    Pronostic fonctionnel rnal

    Hypo-dysplasie rnale:

    Unilatrale: Dg cho AN ou fortuitement en PN

    Aucune consquence si le rein CL est normal

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 18

    Pronostic fonctionnel rnal

    Hypo-dysplasie rnale:

    Bilatrale:

    La rduction nphronique induit une IR plus ou moins prcoce dans lenfance ou adolescence

    Pas de corrlation satisfaisante entre taille des reins , aspect du parenchyme et pronostic rnal moyen et long terme

    Pas de F biochimiques satisfaisants en AN

    tude en cours sur Protome urinaire en AN

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 19

    tiologies:

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 20

    Causes des malformations de lappareil urinaire

    Toxiques

    Diabte maternel

    (Tabac)

    Malnutrition

    Infection

    Gntique

    Le hasard

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 21

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 22

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 23

    Gnes Syndromes Anomalie rnale Anomalies extrarnales Rfrences

    LMX-1 Nail-Patella Sd Nphropathieglomulaire

    Os, Ongles Dreyer Nat Genet1998

    SALL1 Sd de Townes-Brock Hyposysplasie Surdit, polydactylieImperforation anale

    Kohlhasa NatGenet 1998

    PAX2 Sd Rein Colobome Hypodysplasie, Kystes,RVU

    Colobome, surdit Porteous Hum MolGenet 2000

    WT1 WilmsWAGRSd Denys Drash,Frasier

    10 % des Wilms

    Sd NphrotiqueAniridie, Mental R, UroGnitales, SN, Ambi. SexuelleAmbi. Sexuelle, gonado, SN

    Gubler ActualitsNephrol 1999

    GDNF/RET Agnsie Hirschprung Moore Nature1996

    EYA-1 Sd BOR Hypoplasie-agnsie Fentes branchiales, surdit Kalatzakis DevDyn 1998

    HNF-1 Sd Rein Diabte Hypodysplasie, kystes Diabte MODY BarbacciDevelopment 1999

    GPC-3 Reins gros dysplasiques,Kystes

    Visceromgalie, croissance Pilia Nat Genet1996

    KAL-1 Sd de Kallmann etMorsier

    Agenesie uni ou bilatrale AnosmieHypogonadisme

    Hardelin Dev Dyn1999

    RecepteurATII

    CAKUT Anomalies de dv. Rnal Pope J Am SocNephro 1999

    Pathologies humaines - souris invalides

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 24

    dysplasie rnale et kystes corticaux

    diabte MODY

    cratinine 180 mol/l J8

    cratinine = 150 mmol/l

    m/+

    m/+

    m/+ : mutation htrozygote de HNF1

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 25

    HNF1 / TCF2

    Syndrome reins kystiques / diabte

    HDR avec avec des kystes corticaux

    Diabte de type MODY : adulte jeune

    Transmission AD

    Mutations ponctuelles et dltion complte du gne TCF2 codant pour un F. de transcription HNF1

    Age de survenue du diabte et la svrit de latteinte rnale sont variables

    Malformations de lappareil gnital, hyperuricmie, hypomagnsmie, augmentation modre des transaminases.

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 26

    +/+

    +/+m/+

    +/+ m/+

    m/+

    colobome

    Cl(Crat.)=20 ml/min/1.73m (10 ans)

    Cl(Crat.)=40 ml/min/1.73m 38 anscolobome

    m/+ : mutation htrozygote de PAX2

    protinurie 18 ans

    colobome

    Association IRC et colobome

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 27

    Syndrome Rein Colobome (MIM : 120330)

    PAX 2

    Hrdit autosomique dominante

    Colobome du nerf optique ou dysplasie papillaire

    Hypoplasie ou dysplasie rnale

    (Reflux vsico-urtral)

    (Hypoacousie)

    (retard mental, hyperlaxit ligamentaire rarement)

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 28

    Optic disc dysplasia Optic disc pit

    Syndrome Rein Colobome

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 29

    Syndrome BOR / EYA1

    Malformation de loreille interne >> surdit

    Anomalie de loreille moyenne et/ou externeExcroissance, pertuis pr auriculaire

    Fistules et kystes cervicauxAnomalies de fermeture des arcs branchiaux

    Anomalies rnales varies:Agnsie; HDR; RVU; duplication

    Phnotype variable dune famille lautre et intra-familial

    Transmission AD

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 30

    Gntique et malformations de lappareil urinaire

    Cas sporadiques et isols le plus souvent

    Formes syndromiques parfois mconnues

    Enqute familiale +++

    Phnotype variable dans une mme famille

    Faut-il le rechercher en AN?? : pas de corrlation avec le

    pronostic rnal

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 31

    Conclusions:

    Atteinte unilatrale:

    Pronostic rnal bon

    Fiche pour les parents : agnsie et DMK

    Rassurer les parents

    Atteinte bilatrale:

    Taille des reins, aspect??

    Quantit de LA?

    volution ; contrle chographique

    Anomalies extra rnale associe?

  • dcembre 2011 agnsie hypoplasie et dysplasie rnale 32

    Conclusions:

    Atteinte bilatrale: HDR: pronostic difficile +++

    Faut-il faire la gntique en AN ??

    Ncessit dtude de nouveaux marqueurs pour tablir le pronostic PN rnal

    Consultation spcialise

    Prise en charge NN / recherche danomalie associe (il, oreille externe ++)

    Intrt de la gntique en PN ? : prvention ; alimentation quilibre

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