problèmes de croissance

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Marrakech 2017

Problèmes de croissance

F Despert

Tours

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Cas clinique n°1 Vanessa

Vanessa 11 ans, consulte car ‘’plus petite que sa sœur cadette…’’

Née à terme taille = 48,5 cm. Quelques otites dans l’enfance.

RAS par ailleurs, bonne scolarité.

Taille père = 187 cm, mère = 173 cm

Une sœur de 15 ans = 173 cm, une sœur de 8 ans = 132 cm soit

+ 1,8 DS/âge

A 11 ans, taille = 130 cm, poids = 33,5 kg

Examen clinique normal, puberté S1, P1

3

• Sur la courbe de croissance :

qu’est-ce qui attire l’attention?

La taille ? -1,9 DS

La courbe? Toujours dans les

valeurs normales …

• Trois éléments sont suspects:

lesquels?

1 - Fléchissement régulier

de la taille. VC ralentie.

2 - Taille ≠ Taille cible > 1,5 DS

3 - Taille diminue/ poids augmente

• Quelles hypothèses faites-vous?

1 - Problème endocrinien?

2 - Syndrome Turner?

3 – Autre problème …

• Quelles explorations en priorité?

FT4, IGF1

Caryotype : 46XX/45X

Pointer la différence entre

la taille cible

et la taille de la fillette !

4

Calcul de la taille cible

Pour garçon :

Taille père + taille mère + 13 cm

2

Pour fille:

Taille père + taille mère - 13 cm

2

La différence entre taille et TC

attire l’attention quand elle est

au delà de 1,5 DS.

2

1 - Calcul non valable si la taille des deux

parents est trop différente, supérieure à 2DS.

2 - Ce n’est pas une taille prédictive !

Application

Vanessa : 11ans = 130 cm = - 1,9 DS

Père = 1,87cm

Mère = 1,73 cm

Taille cible Vanessa:

187 +173 - 13 = 173,5 cm = +1,8 DS

2

Différence entre taille cible et taille Vanessa:

Taille attendu à +1,8 DS il est à – 1,9 DS donc

différence de 1,8 + 1,9 = 3,7 DS

Valeur > à1,5 DS : attention!

555

Le syndrome de Turner.

• Chez la fille le syndrome de Turnerest le diagnostic évoqué en priorité:

ATCD de RCIU,

À la naissance, œdème des mains et pieds

Otites à répétition,

Courbe de croissance

lentement ralentie

avec taille < 1,5 DS/ TC.

- Rechercher les signes

discrets de Turner : naevi,

thorax large, cou bref…

Ptosis

Ongles en tuile romaines…

66

Taille

attendue

Taille

obtenue

Gain de 12 cm

par Tt GH

Début

GH

Dans le syndrome

de Turner• Spontanément taille

finale en France = 143

cm ± 5 cm le traitement

par la GH permet un

gain de croissance

moyen de 7 cm sur la

taille finale.

• Posologie 50

µg/kg/jour pendant 5,7

ans avec introduction de

la puberté à 13 ans.

• surveillance sur IGF1

qui doit rester < 2DS

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• Quelles explorations ? • IGF1 = 7 ng/ml (nl 27 à 300)

• 2 tests GH<10 mUI/l,

• FT4 = 8 pmol/l

• Cortisol bas

Pan-hypopituitarisme

= IRM

Cas n°2 Amandine

5 ans 6/12

Taille : 95 cm – 3,5 DS

Poids 15 kg + 0,7 DS/T

ATCD : RAS

• Sur la courbe de croissance :

qu’est-ce qui attire l’attention?

1 - L’importance du retard

de taille.

2 - Le ralentissement régulier

de la vitesse de croissance.

3 - Le maintien de la prise de

poids : IMC augmente.

• Quelles hypothèses?

1 - Problème endocrinien?

2 - Syndrome Turner?

3 – Autre problème …

L’aspect de l’enfant

est évocateur … de quoi?

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Syndrome d’interruption de tige pituitaire

ou

Syndrome de post hypophyse ectopique

ah

ph

• En cas de suspicion de déficit en GH sur :- L’importance du retard de taille > 2DS

- Le ralentissement de la VC/ prise de poids

- L a différence taille de l enfant/ taille cible > 1,5 DS

- L’absence de cause autre.

• Explorations :- Dosage IGF1

- Test de stimulation de GH : Nl > 20 mUI/l

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Déficit en Hormone de croissance.

Messages

1. Penser déficit congénital en GH en période néonatale si épisodes inexpliqués

d’hypoglycémie et, chez le garçon, présence d’un micropénis.

2. Le déficit en GH peut ne se dévoiler que dans le courant de la 2ème année.

3. Attention si anomalie de la ligne médiane de la face +++

4. Le traitement par GH est débuté dès la naissance en cas d’hypoglycémies.

5. En cas de déficit GH explorer les autres fonctions hypophysaires +++

6. Excellent pronostic de taille adulte si Tt GH débuté tôt.

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Indications d’un traitement par GH

Equivalence GH : 1 µg = 0,01 mg

• Déficit prouvé en GH

- 25 à 35µg/kg/j

• Syndrome de Turner

- Confirmé par caryotype

- Pas de limite inférieure d’âge, AO < 12 ans

- Posologie : 45 à 50µg/kg/j

• Retard de Croissance Intra Utérin

- Naissance avec taille < - 2DS/terme

- Taille après 4 ans < - 3DS

- Posologie : 35µg/kg/j

• Insuffisance rénale chronique

- Posologie : 45 à 50 µg/kg/j

• Anomalie du gène SHOX

- Posologie : 45 à 50 µg/kg/j

• Syndrome de Prader-Willi

- Posologie : 35 µg/kg/j

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Cas n°3 Anita Fillette de 14 mois, hospitalisé pour bilan d’une cassure de

la taille et du poids :

• Naissance à 38 semaines TN = 48,5 cm, 3300g PC = 32

cm

• A noter des vomissements très fréquents sans explication.

Craniosténose

Comparer toutes les

données !!!

Que pensez-vous de ces courbes?

Fléchissement du poids puis complet de la taille

Quelles hypothèses?Problème nutritionnel? Ou autre?

Quel bilan?Bilan général et nutritionnel négatif,

FT4 Nl, IGF1 Basse.

Ac anti transglutaminase -

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Cas n°4 Afif Garçon de 5 ans adressé

par le médecin scolaire, inquiet +++

pour cassure de la courbe de taille.

Aucun ATCD notable

Taille cible à + 1DS

• Examen clinique :

Aucune plainte fonctionnelle

La mère signale qu’il refait

‘’pipi au lit’’ depuis 3 mois

• Quels éléments attirent l’attention?

1 - Cassure de la taille +++

2 - VC = 1,5 cm/an

3 - Prise de poids/ taille ralentit

4 - Enurésie secondaire

• Comment raisonnez-vous?

1 - Apparition brutale d’un mécanisme cassant la croissance en taille.

2 - Prise de poids +++

3 - Probable problème hormonal.

4 - Association a énurésie secondaire : problème central apparu après 3 ans?

• Quel Bilan?• FT4 = 4 pmol/l

• IGF1 = 60 ng/ml

• Cortisol effondré

• IRM

Craniopharyngiome

1313

Afif Opéré à 5 ans d’un craniopharyngiome

Déficit en GH, TSH, ACTH, FSH et LH

et diabète insipide.

Traitement par GH à la dose de 30µg/kg/j

Traitement substitutif multiple.

Taille finale à - 1DS (TC à +1 DS)

Comment surveiller un traitement par GH ?- Croissance staturo-pondérale.

-Très rares effets secondaires : HIC bénignes, pas

de risque de cancer ou de récidive.

- Parfois le traitement fait se dévoiler un déficit en T4,

à surveiller.

- De principe : glycémie, IGF1

Résultats

- La croissance spontanée des enfants avec déficit

complet en GH : - 3 à -7 DS

- Sous traitement actuel : - 1,5 à - 0,2 DS

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Toute anomalie de la vitesse de croissance est facilement repérable sur une courbe bien enregistrée.

Comment surveiller la croissance?Un doute apparaît quant à la régularité de la croissance en taille?

- Anomalie évidente : ‘’cassure’’ → exploration

- Doute possible, non certain, petit fléchissement :

• Faire deux mensurations : avoir moins de 5 mm entre les deux mesures:

• Sur la moyenne des deux chiffres faire le calcul en DS = Point d’alerte

• Revoir l’enfant 2 mois plus tard si < 12 mois

• Revoir l’enfant 4 mois plus tard si < 4 ans

• Revoir l’enfant 6 mois plus tard si > 4 ans

- Lors de la deuxième consultation :

• L’impression ne se confirme pas : continuer la surveillance habituelle.

• L’impression se confirme en DS = Point d’exploration

Nécessité de comparer les courbes de taille, de poids et de PC

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.

Point d’alerte

Point d’exploration

Analyse fine d’une courbe de croissance

••

•

•

•

La perte de plus de 0,2DS entre point d’alerte et le contrôle

conduit à lancer les investigations

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•

•

•••

•

•

Cas n°5 Aya 9 mois

ATCD de RCIU

Née à terme

TN = 45 cm

PN = 1800 g

PC = 33 cm

Difficultés d’alimentation ++

Ex CliniqueVisage triangulaire

Bosses frontales

Coins de la bouche tombants

Asymétrie des membres.

Quel diagnostic

évoquez-vous?

Syndrome de Silver Russel• Retard de croissance intra-utérinet postnatal• Visage triangulaire,• Périmètre crânien conservé• Asymétrie corporelle.• Unidisomie maternelle du Ch 7

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- 4,2 DS

Début GH

-1,5 DS

RCIU

Traitement poursuivi

7 ans et demi

1818

Cas n°6 Marine

Marine 6 ans, est amenée en consultation en raison d’une prise

de poids qui a fait mettre en place des mesures diététiques bien

suivies qui n’ont pas amélioré la situation. La mère signale

qu’elle grandit moins que ses camarades.

ATCD personnels RAS, naissance à terme 49 cm; PN 3080g

Bonne scolarité

Père = 172 cm, mère 155 cm

A 6ans Taille = 102,5 cm, poids = 23,5 kg

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Marine Que pensez-vous de cette

courbe de croissance?

• A 4 ans 9/12 ralentissement

de la VC, confirmé à 6 ans.

• Où est le point d’alerte?

• Quel élément vous manque

pour apprécier cette

situation ?

La courbe de poids.

Quelles hypothèses faites-

vous?

- Déficit Thyroïdien

- Déficit GH

- Hypercortisolisme

- S de Turner

• Quelle est la plus

fréquente?

Thyroïdite chronique

lymphocytaire

FT4 = 6 pmol/l

TSH = 180 UI/l

Ac anti TPO = 400 UI/l

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Intérêt de la courbe d’IMC qui

permet de visualiser

clairement la prise de poids

Quel est le ‘’Gold standard ‘’du Dg de l’hypoT4 chez l’enfant :

TSH ou FT4?

Dosage FT4

1 - HypoT4 périphérique avec FT4↓ TSH↑

2 - HypoT4 centrale avec FT4 ↓ et TSH ↓

Thyroïdite chronique lymphocytaire

• Ac anti TPO + (anti TGB +)

• Euthyroïdie

• HypoT4 confirmée

• HypoT4 compensée

Traitement substitutif.

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Synthèse ...

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Face à une petite taille

quand s’alarmer ?

1 - La famille ou l’entourage se posent des questions

- Il est plus petit que ses camarades de même âge…

- Il est plus petit que son frère plus jeune…

- Elle est plus petite que sa cousine…

- Elle n’a pas pris 1 cm… elle ne grandit plus...

2 - Lors de votre examen clinique vous notez un ralentissement de

croissance ou une petite taille.

3 - L’enfant a une pathologie connue pouvant entraîner

un fléchissement de la croissance

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Comment analyser cette situation?

Ne pas reporter l ’analyse à plus tard !!!

L ’enquête comporte l’habituel ‘’trépied diagnostique’’:

A - L’histoire de la maladie, ici l’analyse auxologique

1 - Calcul du retard en DS

2- Recherche d’un Retard de Croissance Intra Utérin ( RCIU )

3 - Calcul de la taille cible

4 - Dessin et analyse de la courbe de croissance

B - L ’étude des ATCD

C - L ’examen clinique

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Répartition des tailles suivant l ’âge et le sexe :

répartition gaussienne

A 1 an

1 DS = 2,4 cm

74,3 ± 2DS = ± 4,8 cm

A 6 ans

1 DS = 4,5 cm

113,8 ± 2 DS = ± 9 cm

A 14 ans

1 DS = 8,1 cm

159,9 cm ± 2 DS = ± 16,2 cm

La valeur de la DS variant avec l’âge, nécessité d’utiliser des tables donnant la valeur

de la DS/âge pour situer la taille de l’enfant sur la courbe de Gauss et évaluer le risque .

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1 - Savoir calculer le retard de taille en déviation standard.

Taille moyenne à 14 ans

Valeur de la DS1 - Calcul du retard de taille en DS

Taille du garçon à 14 ans = 150 cm Taille moyenne à 14 ans = 159,9 cm

Déficit de taille = 159,9 - 150 = 9,9 cm

Calcul du retard de taille en DS = 9,9 = - 1,2 DS

8,1

2 - Pour le calcul du retard de poids : le poids de l’enfant doit être comparé

au poids d’un enfant ayant la même taille que le sujet : dans la table aller à l’emplacement où est la

situation d’un garçon mesurant la taille de 140 cm, en regard le poids annoncé = 33,3 kg avec une DS de 5,7

kg , donc si le garçon pèse 29 kg : retard de poids en DS = 33,3 – 29 kg = 4,3 kg/ 5,7 = - 0,75 DS

3 - Calcul du PC

par rapport à l’âge.

PC

-1,2 DS

Poids

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Âge gestationnel Taille M Taille à - 2DS Poids -2DS

34 sem 45 41,3 1619 g

36 sem 46,6 43,5 1872 g

38 sem 50,2 45,6 2449 g

40 sem 51,4 47,3 2555 g

2 - Repérer en période néonatale un enfant

ayant un RCIU

• A l’âge de 2 ans 90% de ces enfants sont rentrés

dans un couloir en deçà de - 2 DS

• Si après l’âge de 4 ans un enfant reste en deçà de - 3 DS

un traitement par GH est possible.

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Dessiner et analyser la courbe de croissance

Laura

hospitalisée, bilan!

Stéphanie

retour à la maison

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Dessiner et analyser la courbe de croissance

Laura, TC = + 2DS

Ralentissement VC

= hospitalisée, bilan!

Stéphanie, TC = -1,9 DS

VC régulière

= retour à la maison!

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Obésité commune

Obésité endocrinienne

Elle est en surpoids :

est-ce les ‘’glandes’’?

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Groupe 1Génétique

Os

Cartilages

Groupe 2Grands

appareils

Groupe 3Endocrino

Groupe 4Psycho-social

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Merci et bonne journée…