Un système d’échange de variants

06/12/2013

Les bases deLes bases de variantsvariantsLes bases de Les bases de variantsvariants

• Bases centrales– Contribution: dbSNP, COSMIC,– Consortium: EVSPublication: HGMD

Accès Web ±programmes

– Publication: HGMD

• Bases communautaires– Bases BRCA françaises– Myriade de bases locus‐spécifiques

Accès Web uniquementMyriade de bases locus spécifiques

• Bases privées

q

06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 2

Partage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiques

06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 3

a1

Diapositive 3

a1 andre; 28/11/2013

Partage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiquesPartage de données génomiques

06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 4

a1

Diapositive 4

a1 andre; 28/11/2013

Partage de donnéesPartage de données phénotypiquesphénotypiquesPartage de données Partage de données phénotypiquesphénotypiques

Human Phenotype Ontology(HPO)

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Obstacles au partageObstacles au partageObstacles au partageObstacles au partage

• Temps de soumission

• Perte de contrôle des données

• Attribution

• Freins techniques

• Confidentialité / Bioéthique

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• Partager l’existence de données plutôt queleur substance

• Gérer l’accès de façon modulable

• Annuaire de données génomiques et g qphénotypiques plutôt qu’une base de données

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OrigineOrigineOrigineOrigine

Anthony J Brookes

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Contrôle d’accèsContrôle d’accèsContrôle d accèsContrôle d accèsOpen Discovery – Reporting Existence of Variants in Sources

Open Access Restricted Access Linked Accessp

Core info for each variantCore info for each variant record is shown & made available for download 

Core or full record details are provided per record, if:• User is pre‐approved by 

Source DBresource

group access permissions set by data owner

• Access is approved after f ili d il

No data, only link to the data source is reported.

06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 9

facilitated email request to the data owner

Access then control managed by source db

Recherche deRecherche de variantsvariantsRecherche de Recherche de variantsvariants

06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 10

Granularité du contrôle d’accèsGranularité du contrôle d’accèsGranularité du contrôle d accèsGranularité du contrôle d accès

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Interface d’administrationInterface d’administrationInterface d administrationInterface d administration

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Création d’un groupeCréation d’un groupeCréation d un groupeCréation d un groupe

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Groupes et sources deGroupes et sources de variantsvariantsGroupes et sources de Groupes et sources de variantsvariants

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Soumission dansSoumission dans GensearchGensearchSoumission dans Soumission dans GensearchGensearch

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CaféCafé VariomeVariome CentralCentralCafé Café VariomeVariome CentralCentral

06/12/2013 Cancéropôle Nord‐Ouest 16

Fédération deFédération de noeudsnoeudsFédération de Fédération de noeudsnoeuds

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Fédération deFédération de noeudsnoeudsFédération de Fédération de noeudsnoeuds

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BioinformatiqueBioinformatiqueBioinformatiqueBioinformatique

• API: RESTful web service (AtomServer)

• Format d’échange: VarioML

• http://api cafevariome org/http://api.cafevariome.org/

• http://www.cafevariome.org/

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Etat du projetEtat du projetEtat du projetEtat du projet

i é h i• Maturité technique

• Déploiement très limité

• Représentation des phénotypes limitée

• Extensions en cours : phénotypes « profonds »Extensions en cours : phénotypes « profonds », NGS, Omics

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CollaborationsCollaborationsCollaborationsCollaborations• DM DB ( ith A d D S St h )• DMuDB (with Andrew Devereau, Susan Stenhouse)• Denmark diagnostic network (with Friedrik Wikman)• German diagnostic network (with Arne Pfeufer)• French diagnostic network (with Andre Blavier (Interactive 

Biosoftware))• Belgium diagnostic network (with Gert Matthijs)Belgium diagnostic network (with Gert Matthijs)• Canadian diagnostic network (with Forge Canada / Care4Rare)• Netherlands diagnostic network (with Morris Swertz & Rolf 

Sijmons)Sijmons)

• Ehlers Danlos Syndrome network (with Raymond Dalgleish)( )• Collagen disease network (with Peter Byers)

• Inherited Colon Cancer network (with Finlay Macrae, InSiGHT)

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M iMerci

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