THEME 1 A

Chapitre 3 : expression du patrimoine génétique

I – LES GENES CONTROLENT LA SYNTHESE DES PROTEINES

• A- les protéines, des macromolécules essentielles aux cellules. (FA n°7)

Les fonctions essentielles des cellules (réactions chimiques, transmission de signaux, transports) et leur structure elle-même sont assurées par des molécules de structure complexe et chimiquement réactives : les protéines.

1) La composition d’une protéine

• Une protéine est constituée par un ou plusieurs polypeptides.

• Chaque polypeptide est une chaîne d'acides aminés, petites molécules qui sont liées entre elles par des liaisons peptidiques.

• Exemple de protéine: la testostérone, l’hémoglobine, l’insuline…

Composition de l’insulineL’insuline est une hormone produite par le pancréas découverte au 20eme siècle. Elle est hypoglycémiant c'est-à-dire qu’elle a pour rôle de faire baisser la glycémie.

En 1955, Frédéric Sanger décrit la structure chimique de l'insuline. C’est une protéine composée de 51 acides aminés, avec une chaîne A de 21 acides aminés et une chaîne B de 30 acides aminés reliés par 2 ponts di sulfures, lui conférant une forme particulière.

Une protéine est une molécule de grande dimension constituée d’une succession d’acides aminés, repliée dans l’espace.

2) qu’est ce qu’un acide aminé?• Un acide aminé est une

petite molécule constituée d’un C autour duquel s’organisent des liaisons simples avec H, N, O

• Le radical va modifier les propriétés chimiques de l’acide aminé. Il existe 20 aa différents.

variable

acide

amine

3) L’origine des acides aminés

4) De l’aa au polypeptide et à ses propriétés

Lors de la formation d’une protéine, les acides aminés se lient les uns aux autres par une liaison peptidique grâce à une réaction de condensation.D’un a a on passe à 2 a a soit un DIPEPTIDE.Lorsqu’une protéine est formée de plusieurs a a , on parle alors de POLYPEPTIDES. Un polypeptide ne conserve pas sa forme linéaire car les a a régissent avec leurs voisins selon leurs affinités chimiques; la protéine prend une forme spécifique qui lui confère ses propriétés. DONCLes diverses propriétés d’une protéine dépendent de l’ordre précis dans lequel sont enchainés leurs acides aminés. Un plan de fabrication est donc nécessaire pour que les cellules produisent des protéines.

B- un gène, une protéine.1) Expérience de transgénèse Une souris verte qui…

Le document ci-contre schématise quelques-unes des étapes permettant d'insérer un gène, prélevé chez un organisme, dans les cellules d'un autre organisme. Cette technique de transfert de gène s'appelle la transgénèse. Les individus ayant reçu le gène sont des OGM (Organismes Génétiquement Modifiés). Lorsqu'on éclaire une souris modifiée par une lampe ultraviolette, la peau apparaît vert fluorescent mais les poils, qui sont des cellules mortes, restent sombres.

Conclusion des expériences de transgénèse.

Une séquence d’ADN entraine l’expression d’une protéine particulière.

2) Les expériences de mutations

Analyse d’une expérience historique: exp de Beadle et Tatum 1941

Relation gène protéineCette expérience montre que:• La molécule qu’il faut ajouter

dans le milieu pour permettre la croissance de la souche mutée est celle que cette dernière est incapable de synthétiser. Elle indique donc que l’enzyme est inactive: chaque gène muté détermine ainsi la synthèse d’une enzyme.

• On aboutit au concept UN GENE , UNE

PROTEINE.

3) Relation mutation – acide aminé• L’idée un gène, une protéine a

été ensuite affinée : - on a pu comparer la position

des mutations sur un gène donné et la position des acides aminés sur la séquence de la protéine correspondante

- On a constaté alors que l'enchaînement des acides aminés d'une protéine suit le même ordre

que la succession deinformations sur l'ADN

Expérience de Charles YanosfskyIl isole 16 mutants différents pour le gène du tryptophane et mène en parallèle 2 analyses:-La localisation des mutations dans l’ADN- le séquençage des a a de l’enzyme sur chacun des mutants

Une succession de nucléotides sur l’ADN code pour une succession d’a .a de la

protéine correspondante. Cette propriété se nomme la COLINEATION

gène/protéineCONCLUSION

Une protéine est une succession linéaire d’acides aminés.

Cette succession est déterminée par l’information contenue dans un gène, c’est-à-dire

une suite de nucléotides de l’ADN. Ainsi, la séquence des nucléotides d’un gène contrôle la séquence des acides aminés d’une

protéine.

CONCLUSIONUne protéine est une succession linéaire

d’acides aminés. Cette succession est déterminée par

l’information contenue dans un gène, c’est-à-dire une suite de nucléotides de l’ADN.

Ainsi, la séquence des nucléotides d’un gène contrôle la séquence des acides aminés d’une

protéine.

II- DE L’ADN A LA CONSTRUCTION DE LA PROTEINE.

1°) Des lieux différents.Chez les eucaryotes, l'ADN est toujours

localisé dans le noyau cellulaire, séparé du cytoplasme par l'enveloppe nucléaire. Cet ADN ne quitte le noyau OR la synthèse des protéines s’effectue dans le cytoplasme.

Comment s’effectue la transmission d’informations nécessaires à la construction de la protéine?

2) L’ARN, un intermédiaire mobile.La synthèse des protéines est dirigée par l'information génétique grâce à des « copies » du gène à exprimer qui sont exportées du noyau vers le cytoplasme. Ces copies sont fabriquées dans le noyau, sous forme d'ARN, une molécule très proche de l'ADN cette étape est la transcription.

3) Du gène à la protéine schéma bilan

Comment s’effectue le copie de l’ADN en ARN?

Comment la copie est – elle traduite en protéine?

III- LA TRANSCRIPTION DE L'ADN EN ARN, PREMIERE ETAPE DE L'EXPRESSION DES

GENES1) le transfert de l’information génétique

-Ribose - Uracile

- Un seul brin

DésoxyriboseThymine2 brins

2) La transcription de l’ADN en ARN dans le noyau

L'ARN est synthétisé dans le noyau, à partir de l'information contenue dans la séquence des nucléotides d'un gène. Il est ensuite transporté dans le cytoplasme. Cette copie du gène exprimé, dont l'existence est temporaire (quelques heures), transmet l'information de l'ADN du noyau vers le cytoplasme : elle est qualifiée pour cette raison d'ARN messager (ARNm).

La transcription nécessite l'action d'une enzyme, l'ARN­polymérase. Au fur et à mesure de sa progression le long de l'ADN, l'ARN-polymérase incorpore des nucléotides libres, présents dans le noyau, par complémentarité avec l'un des brins de l'ADN : G se place en face de C, C en face de G, A en face de T et U en face de A. Plusieurs ARN-polymérases se succèdent le long d'un même segment d'ADN et entament la fabrication « à la chaîne » d'ARNm identiques entre eux et qui constituent autant de copies d'un gène.

3) Le mécanisme de la transcription.Le brin d'ARN ainsi produit est donc

complémentaire du brin d'ADN qui a servi de matrice, appelé brin transcrit. Par conséquent, le message de l'ARN est identique à celui du brin non transcrit d'ADN (à la différence du nucléotide U qui, sur l'ARN, occupe la place du nucléotide T de l'ADN).

Brin transcrit= brin

matrice= brin complémentaire à

l’ARN

Une molécule d’’ADN en cours de transcription

Brin non transcrit

Brin transcrit

ADN non transcrit

ARN m en cours de synthèse

U

Nucléotides libres

ARN polymérase (enzyme)

Sens de déplacement de

l’ARN polymérase

G

C

Appariements stricts des

bases azotées au niveau de

l’ADN

Appariement strict

Adénine/Uracile lors de la synthèse de

l’ARNm

G

T

C

A

U

11

22

Début de la transcription

Progression de la transcription

ARN m en cours de synthèse

Le mécanisme de la transcription de l’ADN en ARN messager au niveau du noyau

Le mécanisme de la transcription de l’ADN en ARN messager au niveau du noyau

A

U

A

T

U

C

C

AC

UC AA C GC

AGG

A

C CT T

G

G G

C CGC AG A C

UC

C

GG

A

U ACGC A

AA

TACATC

G

CA

C CT TT

GG

G G

G A CU

GGA UUC

U

U

C

C

G

G

C TCGC A G

IV- le système de correspondance entre nucléotides et a.a

1° Le système de lectureLa « lecture » de l'information génétique se fait suivant un cadre de longueur fixe, constitué de trois nucléotides : un triplet de nucléotides (ou codon) code pour un acide aminé.Un codon = 3 nucléotide = 1 aa

Ce système de correspondance codon / a.a est appelé le CODE GENETIQUE

2) Le code génétique est redondant.Il existe 4 nucléotides

donc on peut former 4 3 codons soit 64 codons différents or il n’y a que 20 a.a différents.

1 acide aminé correspond à plusieurs codons

• Le code génétique est donc redondant mais UNIVOQUE

( 1codon = 1 a.a) Le code génétique est le

même pour toutes les espèces; il est UNIVERSEL

V- LA TRADUCTION DE L'ARN MESSAGER EN PROTEINE

1) la localisation de la traductionLa synthèse protéique est

localisée dans le cytoplasme au niveau de structures appelées ribosomes.

Les ribosomes sont formés:- d'une petite sous-unité,

capable de reconnaître et de se fixer sur une molécule d'ARNm

- d'une grosse sous-unité, associée à la petite sous-unité et qui réalise l'assemblage des acides aminés.

2) La lecture de l’ARN et l’ 2) La lecture de l’ARN et l’ assemblage des acides aminésassemblage des acides aminés

•La traduction débute toujours par un codon

initiateur

La lecture du codon

stop

Elongation de la chaine

peptidique

Du gène à la protéine.

AAAA

AA

AA

enveloppe nucléaire

Membrane plasmique

Transcription

ARN Polyméras

eEnzyme

ADN1 gène

ARNm

ARNm

Cytoplasme

Pore nucléaire

Ribosome

ARN t

Noyau

TraductionLiaison

peptidique

Protéine

Sens de lecture

Petits ARN ( 70 à 100 nucléotides)

servant d’intermédiaires

entre ARN m et les ribosomes

3) conclusion3) conclusion• Les ribosomes réalisent la synthèse des

protéines à partir de l’information de l’ARN messager.

• La traduction commence toujours par un codon d’initiation AUG. Elle se poursuit de codon en codon, en ajoutant des acides amines correspondants, phénomène d’élongation jusqu’à la lecture du codon – stop.

VI- du génome au VI- du génome au « protéome ».« protéome ».

• Le génome humain comporte environ 20 à 25000 gènes.

• Le « protéome » c’est-à-dire l’ensemble des protéines humaines sont bien plus importantes.

• Cette découverte remet en cause le postulat historique :  un gène, une protéine.

• Comment expliquer cette différence?

1) Les gènes morcelésChez les eucaryotes, le gène n’est pas directement transcrit en ARN messager mais en un « ARN pré-messager » qui devra subir une opération qualifiée de maturation. Dans l’ARN pré messager, on trouve des parties codantes des parties non codantes.

La maturation consiste à supprimer les parties non codantes ou introns pour fournir un ARN messager exportable dans le cytoplasme.VOCABULAIRE:Partie codante: exonPartie non codante: intron

2) Un gène et 2) Un gène et plusieurs protéines.plusieurs protéines.Au cours de sa maturation, certaines séquences d’ARN pré messager sont sélectionnées au dépens d’autres:Un ARN pré messager donne naissance à plusieurs ARN donc à plusieurs protéines .Ce mécanisme sélectif se nomme L’EPISSAGE ALTERNATIF.

Cet épissage alternatif est fonction du type cellulaire mais aussi du moment où s’exprime le gène.Cette découverte remet en cause le postulat: un gène, une protéine; on devrait dire un gène, des protéines.

Arn pré messager unique

Différents ARN messager qui en découlent après

l’épissage

3) Génome et 3) Génome et évolution des évolution des espèces.espèces.Toutes les espèces n’ont pas la même organisation de leur génome , on parle de morcellement du génome qui peut être plus ou moins important.

L’épissage joue donc un rôle dans l’évolution des espèces.

Le génome de levure contient une densité de gène plus importante, avec peu d’introns. À l’inverse, le génome humain a une densité de gènes faible, contenant une proportion d’introns très importante. Le génome de drosophile est intermédiaire