réunion de la société de médecine de franche-comté ... · service de neuroradiologie et...
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G. Fargeix, C. Billon-Grand, C. Prud’homme, E. Pomero, E. Plouvier, A. Biondi
Service de Neuroradiologie et Thérapie Endovasculaire
CHRU de Besançon
Réunion de la Société de Médecine de Franche-Comté
Séance d’imagerie pédiatrique et prénatale
Société de Médecine
de Franche-Comté
Cas clinique
Nourrisson de 6 mois
Antécédents :
Naissance à terme
Angiome de la paupière gauche
Pas d’antécédent familiaux
Pas de consanguinité
Second enfant, ainée RAS
Anamnèse
Retard de développement psychomoteur :
tenue de la tête à 4 mois et demie
A 4 mois : torticolis
A 6 mois :
Ptosis gauche
Strabisme
Examen clinique
Bon état général, poids normal
Pâleur cutanéo-muqueuse
Examen cardio-pulmonaire : sans particularité
Examen neurologique :
Fontanelle antérieure normotendue
Périmètre crânien 43 cm
Tonus axial altéré, instabilité de tenue de la tête
Ptosis gauche, paralysie du VI gauche
Discussion
Diagnostics évoqués sur l’imagerie :
Médulloblastome :
○ Jusqu’à 20% des tumeurs du SNC chez l’enfant
○ Récidive, dissémination leptoméningée
○ Première décade de vie
○ Plutôt médian et vermien chez l’enfant
○ Scanner : Hyperdense +- calcifications, nécrose,
kystes, Réhaussement homogène et intense
○ IRM : Hypointense Diff, hyperintense T1,
hyperintense ou hétérogène T2, Réhaussement
intense après injection, +- kystes, nécrose,
Dissémination ++
Discussion
Diagnostics évoqués sur l’imagerie :
Tumeur atypique tératoïde et rhabdoïde du
système nerveux :
○ Avant 5 ans
○ Fosse postérieure 50%
○ Possible dissémination sous-épendymaire et
sous-arachnoïdienne
○ Scanner : Hyperdense, prise de contraste intense
+- calcifications, zones de nécrose
○ Masse tumoral, isosignal T1 et T2, prise de
contraste intense +- homogène
Discussion
Diagnostics évoqués sur l’imagerie :
Malformation / Hamartome / Dysplasie:
○ Absence d’hydrocéphalie
○ Absence de prise de contraste
○ Absence d’effet de masse majeur
○ Aspect déformé des pédoncules cérébelleux
○ Cliniquement, absence de signe d’HTIC
Prise en charge
Discussion en RCP : biopsie chirurgicale
Anatomopathologie :
Parenchyme cérébelleux d’aspect normal ou
remanié par de la gliose
Nombreuses structures vasculaires
Pas d’argument pour un processus tumoral
L’expression de K167 (clone MIB-I) reste
limité à qq cellules inflammatoires
Discussion
Dysplasie cérébelleuse :
Anomalie de l’architecture normale du cervelet
Orientation anormale des fissures
cérébelleuses, lobulation ou foliation
défectueuse, désorganisation de l’architecture
normale, hétérotopies
Focales ou diffuses
Isolées ou en syndrome (Dandy-Walker)
Génétique : Mutation gène Oligophrénine-1
Discussion
Hamartome :
Formation tissulaire pseudo-tumorale, mélange
anormal de cellules normalement présentes
dans l’organe où elle se développe
Habituellement au niveau du tuber cinereum :
○ Crises gélastiques
○ Retard des acquisitions
○ Isodense au parenchyme en scanner
○ Iso-signal T1
○ Iso-Hyper T2
Discussion
Hamartome cérebelleux ? Peu décrit…
Hayashi K., Mizobuchi K. and al., Acta Neuropathol.,
1986;69(3-4):283-7 : Nourrisson de 11 mois.
Syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Discussion
Syndrome de Lhermitte-Duclos :
Distorsion de l’architecture laminaire du cervelet
Adulte ++
Lésion tumorale d’aspect giriforme
Souvent hypersignal diffusion
Iso-T1 par rapport à la substance grise
Hypersignal et stries iso/hypo-T2, giriforme
Peu/pas réhaussé, structures vasculaires
essentiellement veineuses
Discussion
Syndrome de Lhermitte-Duclos.
Neuropathologie :
○ Cellules ganglionnaires dysplasiques
○ Déficit en cellules de Purkinje
○ Distorsion de la cyto-architecture normale du cervelet
Non proliférant, pas de transformation maligne :
en faveur d’une étiologie hamartomateuse
Génétique :
○ Mutation PTEN/MMAC 1 (gène 10q23.3)
Take home message
Regardez
Morphologie
Signal / prise de contraste / calcifications
Retentissement sur structures avoisinantes
et ventricules
Contexte clinique +++++
et
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