prise en charge de la drepanocytose chez l'enfant 2016
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LA DREPANOCYTOSE DE L’ENFANT: PRISE EN CHARGE
Dr Nouhoum L TRAORE Pédiatre
Ancien interne des hôpitaux
Staff du vendredi: CHME Le Luxembourg
27 mai 2016
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PLAN
I. GÉNÉRALITÉS 1. Définition 2. Intérêts 3. Rappels structure, fonction et propriétés de l’Hb 4. Génétique
II. PHYSIOPATHOLOGIE
III. SIGNES IV. COMPLICATIONS ET ÉVOLUTION V. TRAITEMENT CONCLUSION
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GENERALITES
• « Kolochibana, djolichibana » en langue bamanan, la drépanocytose, est une maladie génétique de l’hémoglobine qui se transmet sur le mode autosomique récessif.
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GENERALITES
1. Définition • Drépanocytose: maladie génétique, transmission
autosomique récessive ↔ anomalie de structure de l’hémoglobine qui aboutit à la formation HbS.
• trois grandes catégories de manifestations cliniques: - anémie hémolytique chronique ; - phénomènes vaso-occlusifs ; - susceptibilité extrême à l’infection,
→ une grande variabilité d’expression clinique selon les
individus atteints.
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Haute Autorité de santé (HAS)
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GENERALITES
1. Définition (suite)
• Syndrome drépanocytaire majeur regroupe les manifestations cliniques observées :
- homozygote SS ;
- Doubles hétérozygotes: SC, SD Punjab, Sβ thalassémique, SO Arab.
NB: Les porteurs du trait S (hétérozygotes AS) sont asymptomatiques.
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Haute Autorité de santé (HAS)
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GENERALITES
2. Intérêt :
• Maladie génétique sévère la + fréquente au monde: plus de cinq millions de personnes
• La prévalence:
- 1 drépanocytose homozygote pour 1200 naissances
- France: 1/3 000 naissances
- En Afrique Noire: 1 /30 naissances
- Aux Antilles: 1/280 naissances
- Elle est présente dans toute l ’Amérique du Sud, autour du bassin méditerranéen, et en Inde.
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https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf
Mars 2011
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GENERALITES
2. Intérêt : (suite)
• La maladie génétique la plus fréquente en Afrique, où elle constitue un véritable problème de santé publique.
• Age médian : 3 ans (homozygotes) et 8 ans (hétérozygotes composites SC).
• Son diagnostic fait appelle une prise en charge adaptée.
• Espérance de vie : 42 ans hommes et 48 ans femmes
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Platt et al, N Engl J Med 1994, 330: 1639-74
DIAGNE et al, Med Trop2003; 63 : 513-520
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GENERALITES
3.1. Structure du GR:
- 4 chaînes polypeptidiques identiques 2 à 2.
- Ces chaînes sont : α, β, γ et δ.
En résumé, si les 2 chaînes α couplées à :
- 2 chaînes β = Hb A (α2, β2)
- 2 chaînes δ= Hb A2 (α2, δ2)
- 2 chaînes γ = Hb F (α2, γ2)
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3. Rappels structure, fonction et propriétés de l’Hb
Manuel MARK Institut d’Embryologie. Universitaire de Strasbourg
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GENERALITES
3.2. Fonctions de Hb: - Transport de O2 (poumons →tissus) et - CO2 (tissus →poumons)
3.3. Propriétés des GR: (malléable et déformable) - membrane souple, élastique et résistante →capacité de
traverser des capillaires < 3µm de diamètre. • GR falciformes sont plus fragiles et plus rigides que des
globules rouges normaux. Ils circulent mal dans les vaisseaux, ce qui les empêche de jouer pleinement leur rôle de transporteur d’oxygène.
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GENERALITES
4. Génétique:
• Deux gènes ß hémoglobiniques s’expriment à égalité, l’un d’origine paternelle, l’autre d’origine maternelle.
• Mutation codon 6 du gène β-globine (Glu → val): HbS
• Codon6 du gène β-globine (Glu → Lys): HbC
• Codon 121 du gène β-globine (Glu → Lys): HbO Arab
• Codon 121 du gène β-globine (Glu → Gln): HbDPunjab
• Sβ thalassémie: association de HbS à une β thalassémie
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mt pédiatrie, vol. 11, n°1, janvier-février 2008
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GENERALITES
• Quels sont les risques de transmission ?
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https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf
Mars 2011
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II. Physiopathologie
• En milieu désoxygéné :
- polymérisation de l’Hb S
- altération membranaire (↑ perméabilité)
- déshydratation du GR et cristallisation de l’Hb
- déformation en faucille (drépanocytes)
- hémolyse et hyperviscosité (GR rigide et durée de vie ↓)
12 Manuel MARK Institut d’Embryologie. Universitaire de Strasbourg
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II. Physiopathologie
Figure : Le cercle vicieux drépanocytaire (maladie du globule rouge, H. WAJCMAN).
13 Université de Bamako, Thèse méd. N°267, 2006: 134p
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II. Physiopathologie
• Figure : Physiopathologie des complications cardiaques de la drépanocytose (maladie du globule rouge, H. WAJCMAN).
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Université de Bamako, Thèse méd. N°267, 2006: 134p
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II. Physiopathologie
15 Université de Bamako, Thèse méd. N°267, 2006: 134p
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III. Signes
1. TDD : drépanocytose homozygote
1.1. SIGNES CLINIQUES
• Les signes cliniques apparaissent quelque mois après la naissance, quand l’HbF est remplacée par l’HbS, ou parfois plus tardivement (vers 2-4 ans).
• Des facteurs déclenchants sont souvent retrouvés:
– infection et hyperthermie,
– déshydratation,
– acidose ou anoxie. Cette dernière survient en prédilection lors des voyages en avions mal pressurisés, une anesthésie générale, un exercice violent ou une stase vasculaire d'étiologie diverse.
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III. Signes
1.1. SIGNES CLINIQUES (suite)
Les manifestations sont à type:
- œdèmes des mains et des pieds
- syndrome anémique (variable)
- splénomégalie
- +/- retard staturo-pondéral
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III. Signes
• Le syndrome « pieds-mains »: Avant 3ans,
l'atteinte des petits os des mains et des pieds, hématopoïétiques à cet âge, est privilégiée. « Syndrome pied-main » caractérisé par un œdème des mains et des pieds chez le nourrisson.
• Plus tard, c'est l'atteinte symétrique des os longs, les vertèbres et le thorax côtes, sternum qui prédomine.
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Le syndrome « pieds-mains »
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Figure Nourrisson de 18 mois présentant les premiers signes cliniques d’anémie drépanocytaire (syndrome main-pied).
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III. Signes
• Entre 3ans et 7 ans, les crises douloureuses abdominales sont très fréquentes, accompagnées d’un iléus réflexe (cause d’un arrêt transitoire du transit) et de rétention urinaire réflexes.
• Une splénomégalie observée dans la petite enfance fait place par la suite à une atrophie splénique par infarctus récidivants. Cette dernière augmente la fréquence des crises vaso-occlusives par simple augmentation de l'hématocrite, de même qu'une éventuelle splénectomie.
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III. Signes
• Syndrome anémique d’importance variable (pâleur cutanéo-muqueuse), chronique et en général bien tolérée.
• Infections (pneumopathie, méningite, septicémie...) en particulier à pneumocoque liées à une déficience splénique : on constate dans l’enfance une atrophie progressive de la rate qui aboutit à une asplénie vers l’âge de 8-10 ans)
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III. Signes
• NFS :
- anémie 6,5 et 9 g/dL, normochrome, normocytaire, régénérative
- PNN ↑ (15 à 20 G/l) sans infection
• Haptoglobine est tjs effondrée
• Frottis sanguin : drépanocytes, anisopoïkylocytose, corps de Howell-Jolly (asplénisme)
• Test d’Itano positif
• VS = normale
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L ’élévation de la LDH et l ’absence d ’élévation des réticulocytes fait craindre une nécrose médullaire étendue.
1.2. SIGNES BIOLOGIQUES :
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III. Signes
1.2. SIGNES BIOLOGIQUES : (Suite)
• L'ELECTROPHORESE DE L'HEMOGLOBINE :
- Hb S = 80 – 95 % et absence d'HbA
- Hb F = 1 à 10% Hb A2 = 2 à 4%
• Diagnostic anténatal lorsque les parents sont hétérozygotes, par PCR.
1.3. SIGNES RADIOLOGIQUES :
- séquelles osseuses d'infarctus avec réaction périostée et déminéralisation rachidienne avec vertèbres biconcaves.
- L'atrophie splénique se manifeste parfois par des calcifications.
- cardiomégalie (fonction du degré d'anémie)
- ETT (fonction VG éventuellement altérée)
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III. Signes
• Diagnostic néonatal sur focalisation isoélectrique
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III. Signes
2. AUTRES FORMES CLINIQUES 2.1. HbS et persistance héréditaire de l’Hb foetale.
• 1/1000 naissances chez les noirs portent le gène délété de l’HPFH : on estime cette association à 1% des drépanocytoses homozygotes.
• Asymptomatique ; anémie absente ou discrète (12 – 14 g/dl chez l’adulte ; VGM < 80 fl)
• Electrophorèse de l’Hb :
- à la naissance l’aspect peut évoquer une drépanocytose homozygote (perturbe le dépistage systématique)
- Adulte : microcytose avec hématies en cible, excès d’HbS (30 -60%) et > 20 – 30% d’HbF
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III. Signes
2.2. Hémoglobinose S / beta thalassémie
• Manifestations cliniques variables, allant de formes quasi asymptomatiques à une drépanocytose très sévère.
• La splénomégalie est fréquente, à l’opposé de l’Hb SS où il y a atrophie splénique
S / b0 thalassémie : pas de synthèse d’Hb A
– Maladie souvent sévère, avec hémoglobine = 7 – 10 g/dl
– Microcytose (différence avec drépanocytose)
• Electrophorèse de l’Hb : Hb A = absente, Hb S > 80 %, Hb F = 5 -20%, Hb A2 = 4 – 6% (pas d’augmentation de A2 dans l’ Hb SS)
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III. Signes
S / b+ thalassémie : synthèse d’Hb A en quantité faible
– Maladie peu symptomatique ; splénomégalie
– Anémie modérée (10 – 12 g/dl) ; pas de drépanocytes, anisopoïkilocytose, hématies cibles
• Electrophorèse de l’Hb : Hb A = 10 – 30 %, HbS = 60 – 80 %, Hb F = 5 – 20%, Hb A2 = 4 – 6 %
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III. Signes
2.3. Hémoglobinose SC
• [Environ 1/1000 naissances au Ghana et en Jamaïque]
• Clinique : se rapproche de celle de la drépanocytose, en moins sévère ; 2 fois moins de crises douloureuses, mais des complications sont possibles, notamment une perte progressive de la vision à l’âge adulte (rétinopathie).
• Hémogramme :
• Anémie modérée : Hb = 10 – 14 g/dl, microcytose modérée
• CCMH normale ou augmentée car les GR sont légèrement déshydratés (= xérocytes)
• Réticulocytes = 100 – 200 G/L
• Leucocytes et plaquettes = N
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III. Signes
2.3. Hémoglobinose SC (suite)
• Sur frottis sanguin : Hématies en cible = 30 – 50 %, drépanocytes très rares (« gros drépanocytes »)
• Electrophorèse de l’Hb : Hb S = 40 – 50 %, Hb C = 40 – 50 %, Hb A = absente, Hb F = N ou ± augmentée
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IV. Complications et évolution
1. Complications aigues : Deux complications majeures:
• Les infections, fréquentes et graves: infections (pneumopathies, méningites, septicémies) à pneumocoques, salmonelles (ostéomyélites), staphylocoques dorés… asplénisme fonctionnel
• Episodes de déglobulisation aiguë :
- D'origine périphérique (hyperhémolyse ou séquestration splénique aiguë).
- D'origine centrale (érythroblastopénie lors d'une primo-infection par le parvovirus B19 ou carence en folates)
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IV. Complications et évolution
1. Complications aigues : (suite)
En plus de ces complications majeurs nous allons noter aussi:
accidents vaso-occlusifs graves :
• AVC (enfants et adultes) → TDM, Doppler transcrânien
• Syndrome thoracique aigu (infarctus/infection pulmonaire)
• Priapisme (risque d’impuissance ultérieure)
• Crise de séquestration splénique : chez le petit enfant, infarctus splénique avec douleur++, augmentation du volume de la rate brutale, majoration de l’anémie.
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IV. Complications et évolution
2. Complications chroniques : vasculopathie diffuse
• cardio-pulmonaires : myocardiopathie, HTAP, insuffisance respiratoire
• rénales : insuffisance rénale
• Impuissance post-priapisme
• hépatiques : lithiases vésiculaires, cirrhose
• ostéo-articulaires : ostéonécrose aseptique de la tête fémorale
• neurologiques et sensorielles: comitialité, déficits moteurs, surdité, rétinopathie proliférative, cécité.
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IV. Complications et évolution
2. Complications chroniques :
Endocriniennes et nutritionnelles : hypothyroïdie,
retard de croissance et pubertaire
Thérapeutiques : néphropathies, hépatopathies médicamenteuses, ulcère gastroduodénaux médicamenteux, allo immunisation, infection à VIH, hémosidérose post transfusionnelle
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V. Traitement
1. Traitement préventif en cas d'union entre hétérozygotes
• Le conseil génétique s'impose ainsi que le dépistage anténatal.
2. Traitement curatif
Buts
• éviter la survenue des crises occlusives en évitant les facteurs favorisants,
• traiter les crises occlusives et les crises de déglobulisation.
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V. Traitement
Moyens et indications
Prévention des crises occlusives
- Exsanguino-transfusion en préparation d’une chirurgie (objectif ramener HbS<20 à 40%)
- Education des patients: Eviter les facteurs déclenchant (déshydratation, hypoxie, fièvre, exposition au froid, à l’altitude), eau de Vichy
- Vaccinations (grippe, pneumocoque, Haemophilus, salmonelles),
- Acide folique, antibioprophylaxie orale (PeniV)
- Une prophylaxie du paludisme et de l’amibiase.
- Hydréa (augmentation de l’HbF)
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V. Traitement
Traitement des crises vaso-occlusives importantes :
- hospitalisation,
- repos au chaud,
- Hyperhydratation: 3L/m2 ou 150 ml/kg.
- oxygénothérapie,
- antalgiques: 4 prises de paracétamol par jour, puis niveau 2 (en évitant la noramidopyrine, risque d’aplasie), puis AINS (voies générale et locale), puis morphiniques (discuter l’hospitalisation)
- transfusion de concentré érythrocytaire voir échange érythrocytaire si crise grave,
- traitement de la cause déclenchante.
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V. Traitement
Traitement des crises de déglobulisation Indications transfusionnelles (ou d’EST si l’anémie n’est pas
profonde) – Chute de l’Hb> 2 g/dl – Hypoxémie aiguë < 75 mmhg – Infection grave – Complications thrombotiques d’un organe noble (AVC,
infarctus rénal, corps caverneux)
• Objectif: HbS<30% • Technique: soustraction par saignée de 30-40 ml/kg • Puis transfusion de cette quantité de sang • Risque de favoriser l’hyperviscosité sanguine si transfusion seule
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V. Traitement
Traitement complémentaire
- splénectomie est rarement faite avant l'âge de 6 ans. Sinon, il s'agit de la prophylaxie des complications infectieuses due à l'asplénie spontanée, et de la carence en folates par la prescription systématique d'acide folique.
- Allogreffe de moelle
Indication : antécédent d’AVC chez le jeune enfant et donneur génoidentique (fratrie +++)
un chélateur du fer (DESFERAL) en cas d’hémochromatose est discutable
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V. Traitement
Drépanocytose: autres problèmes :
- Ictère conjonctival: le phénobarbital (10 à 20 mg le soir) peut être efficace. Intérêt purement esthétique, mais apprécié par les patients. Attention aux interactions médicamenteuses.
- Priapisme: en cas de priapisme intermittent, l ’EFFORTIL (30mg par jour) peut être une prévention efficace. LE PRIAPISME AIGU EST UNE URGENCE
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L’ordonnance du drépanocytaire
ORACILLINE 50 000 à 100 000 UI/kg/j en
2 prises
ACFOL, SPECIAFOLDINE 5mg par jour 10 fois par mois
Vitamine D
Vaccins
PARACETAMOL Si dl
IBUPROFENE 7mg/kg/8h si dl malgré
paracétamol Pas ibuprofène si dl
abdominale CODEINE
Si dl malgré paracétamol + AINS
SPASFON Dl abdo
Consulter aux urgences si dl persiste à la maison
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V. Traitement
• Surveillance de l’enfant drépanocytaire
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Bull Soc Pathol Exot, 2001, 94, 2, 85-89
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V. Traitement
• Le calendrier de suivi :
- Inclusion à Jo (éducation pour la santé)
- RDV1 à J7
- RDV 2 (visite régulière à 3mois de l’inclusion)
- RDV 3 (visite régulière)
- RDV 4 (visite régulière)
- RDV 5 (bilan annuel)
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V. Traitement
• Le dossier de consultation :
Il est recommandé que le carnet de santé mentionne : - le diagnostic ; - les données de l’hémogramme et la numération des
réticulocytes ; - le groupe sanguin (au mieux, la carte de groupe est jointe) ; - les autres données du bilan annuel ; - le dosage de G6PD ; - la taille de la rate ; - les traitements quotidiens ; - les coordonnées du médecin spécialisé dans la prise en charge
de la drépanocytose.
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Conclusion
Maladie complexe
Atteintes multiviscérales Aigues et chroniques
Graves et handicapantes
Contexte sociofamilial difficile
Contexte psychologique difficile
Intervention thérapeutique précoce qui modifie l’évolution de la maladie
Existence d’un dépistage néonatal: meilleur acceptation?
Possibilité de dépister les complications…
Pour mieux les traiter
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L’espoir réside dans la thérapie génique
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Pour nous pédiatres…
Situations médicales et familiales riches et complexes
Savoir prévenir et dépister les complications afin de permettre au patient d’arriver à l’âge adulte sans atteinte viscérale handicapante
Savoir intégrer les familles au projet thérapeutique et les éduquer pour que cette maladie devienne la leur
Parfois difficile…
… toujours passionnant!
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Références
• Haute Autorité de santé (HAS)
• Bull Soc Pathol Exot, 2001, 94, 2, 85-89
• mt pédiatrie, vol. 11, n°1, janvier-février 2008
• http://fr.slideshare.net/nouhoumltraore/la-drpanocytose-de-lenfant-2013-finale
• http://www.redcellnet.be/pages/20080215/Cours_Drepanocytose_3.pdf
• https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf
• http://www.revuemedecinetropicale.com/513-520_-_diagne.pdf
• http://www.jofdf.org/IMG/ppt/Les_complications_osteo-articulaires_chez_l_enfant_drepanocytaire.ppt
• Mme HONGA Vanina épouse BISSE. MANIFESTATIONS CARDIO-VASCULAIRES DE LA DREPANOCYTOSE CHEZ L’ENFANT DE 0 A 18 ANS. Thèse méd. 06M267, université de Bamako: 134p
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