Vol. 67, n° 5, 2006 Congrès de la SFE – Montpellier 2006

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chez les patientes (n = 14) dont la FSH est > 6 UI/l (r = – 0,7,p < 0,01).

Conclusion :

Les taux sériques d’AMH diminuent modéré-ment (25-30 %) pendant l’administration de faibles doses deFSH chez nos patientes SOPK anovulantes, avant qu’un folli-cule ne devienne dominant. Cependant, cette baisse n’est pasliée à une élévation des taux sériques de FSH chez toutes lespatientes, suggérant qu’un seuil doit être atteint pour permet-tre à la FSH d’agir négativement sur la sécrétion d’AMH.

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ÉTUDE CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE DE LA RÉGION TÉLOMÉRIQUE DU BRAS LONG DU CHROMOSOME X CHEZ LES PATIENTES

AVEC INSUFFISANCE OVARIENNE PRÉMATURÉE

E. Pauper

(1,2)

, M.-F. Portnoï

(2)

, M. Pasquier

(1)

, A.-C. Reyss

(3)

, L. Finkel

(2)

, S. Christin-Maitre

(1)

(1) UPRES 1533 Université Paris VI, Service d’Endocrinologie de la Reproduction, Hôpital Saint-Antoine.(2) Laboratoire de cytogénétique, Hôpital Saint-Antoine.(3) Service de gynécologie endocrinienne et de médecine de la reproduction, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier de Lille, France.

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) se définit par uneaménorrhée avec des gonadotrophines élevées. Son étiologiereste inconnue dans plus de 90 % des cas. Cependant, denombreux cas de délétions du bras long du chromosome X(Xq) ont été identifiées et ces remaniements chromosomiquesont permis de définir une région critique, située de Xq13 àXq28. Cette région est impliquée dans le développement ova-rien normal. Dans les cas de délétion, l’IOP est secondaire auphénomène d’haploinsuffisance de gènes situés dans cette ré-gion critique. Il n’existe apparemment aucune corrélation en-tre la taille de la délétion et les différents phénotypes d’IOP.Les délétions Xq rapportées dans la littérature ont été détec-tées par un examen cytogénétique classique. Cependant, uneétude récente a montré que la région délétée minimale, asso-ciée à l’IOP, est située dans la région terminale du chromo-some X en Xq26-qter. De plus, il est connu que certainesrégions du génome, en particulier les télomères, régions trèsriches en gènes, sont souvent le siège de remaniements.D’autre part, le caryotype standard est une technique limitéedans la résolution chromosomique. En effet, elle ne permetpas de détecter des remaniements de taille < 5 Mb.Le but de notre étude est d’évaluer de manière systématiquesur une population de 50 patientes avec IOP et un caryotypestandard normal, la prévalence de délétions cryptiques de larégion télomérique Xq. La technique utilisée est une techniqued’hybridation in situ fluorescente (FISH), sur les préparationschromosomiques des patientes, avec une sonde ADN spécifi-que télomérique Xq (Cytocell). La population contrôle est unepopulation de femmes ayant des cycles réguliers et au moinsun enfant.Nos résultats actuels n’ont pas mis en évidence d’anomaliechez les 25 premières patientes testées. L’étude des autres pa-tientes de la série est en cours.En conclusion, notre étude va permettre d’évaluer la fréquencedes microdélétions de la région télomérique du bras long duchromosome X dans les insuffisances ovariennes prématurées. Lamise en évidence d’une microdélétion serait d’un grande impor-

tance car elle permettrait d’avancer dans la recherche de gènescandidats impliqués dans la survenue d’une IOP.Ce travail a pu être réalisé grâce au soutien du PHRCAOR01066

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À PROPOS D’UNE HYPERANDROGÉNIE MAJEURE DE DIAGNOSTIC DIFFICILE :

TUMEUR, HYPERTHÉCOSE OU SOPK ?

S. Lopez, A. Drutel, L. Pivois, S. Galinat, M.-P. Teissier

Service d’endocrinologie, diabétologie et Maladies métaboliques, Centre Hospitalier, Limoges.

Une patiente de 24 ans consulte devant une aménorrhée se-condaire de 12 mois depuis l’arrêt de sa contraception orale.Elle a un désir de grossesse. L’examen retrouve une obésitéandroïde (IMC à 34), un hirsutisme scoré à 20 qui n’est pasprogressif. Elle n’est pas enceinte. Le bilan hormonal révèledes taux plasmatiques de testostérone (Te) totale élevés à plu-sieurs reprises (2,15 à 2,77 ng/ml) alors que 17 b estradiol,DHEA-sulfate, delta4-androstendione, sex binding globuline etprolactine sont normaux. Le test de stimulation par ACTH éli-mine un bloc en 21- hydroxylase. D’autres investigations sug-gèrent un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : ovairesaugmentées de volume et microfolliculaires à l’IRM, hyperpul-satilité LH, syndrome métabolique avec intolérance au glucoseet hypertriglycéridémie. Par contre, une tomodensitométriemontre une hypertrophie surrénalienne unilatérale. Un test defreination de l’hypertestostéronémie par analogue du GnRH(3 mg) entraîne une diminution du taux plasmatique à J21(0,77 ng/ml). Une exploration par cathétérisme veineux ova-rien et surrénalien est effectuée mais ne retrouve pas degradient de Te en faveur d’une origine ovarienne ou surré-nalienne. Dans le contexte clinique, le diagnostic d’hyperan-drogénie par OPK est évoqué. Un traitement par glitazone estdébuté associé aux règles hygiéno-diététiques et reprise del’exercice physique. Te décroît à 1,6 puis 1,15 ng/ml. La mor-phologie surrénalienne reste stable à 6 mois. La patiente res-taure des cycles avec menstruations spontanées mais longs.Un traitement par dexaméthasone est associé pour freiner laparticipation surrénalienne : Te s’abaisse à 0,88 ng/ml. Untaux deTe > à 2 ng/ml conduit à la recherché systématiqued’une tumeur. L’étiologie fonctionnelle est ici évoquée en rai-son du caractère freinable mais n’élimine pas une tumeur depetite taille. L’hyperplasie surrénale gauche reste discutée. Unecoelioscopie est programmée.

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UNE HYPERANDROGÉNIE MAJEURE

EST-ELLE TOUJOURS TUMORALE ?

M.-P. Teissier, S. Lopez, A. Drutel, F. Thuillier, F. Archambeaud

Service d’endocrinologie, Diabétologie et maladies métaboliques, Centre Hospitalier, Limoges.

Une patiente de 17 ans consulte pour une hypertrichose etune acné Elle a eu ses premières règles à 12 ans. Ses cyclesmenstruels sont longs depuis le début > à 35 j, en moyenne45 j. L’examen retrouve un poids de 51 kg pour 1 m 62, le