lord : un outil d'aide au codage des maladies - jfim - 13 juin 2014
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LORD : un outil d'aide au codage des maladies rares Présentation de Yannick Fonjallaz aux Journées francophones d'informatique médicale, le 13 juin 2014 à Fès, Maroc.TRANSCRIPT
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LORD : Un outil d'aide au codage des maladies
Yannick Fonjallaz
JFIM, Fès
13 juin 2014
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Introduction
Coder les maladies rares à la source, au niveau des SIH, est développé au sein du PNMR2
Deux actions Mise en œuvre d'un code adapté aux MR
– Similaire à ce qui est fait avec CIM-10– Pouvoir tracer un patient atteint de MR dans le système de
soin de l'hôpital Établir la BNDMR
– Qualifier l'état de l'offre et de la demande de soins et leur adéquation
– Faciliter la mise en place d'essais thérapeutiques et de cohortes
Nécessite une nomenclature commune Orphanet est une ressource appropriée
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Orphanet
Multi-classé Multi-hiérarchisé
Graphe conceptuel au lieu d'arbre simple
Données génotypiques et phénotypiques Offre des vues complexes Nécessite de nouveaux outils de navigation
Faciliter la vision de l'arborescence Faciliter l'accès à l'information
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État de l'art
DiseaseCard Relie les maladies aux bases de connaissances
– Pas de recueil de données– Pas de navigation dans l'arborescence
HeTOP (CISMeF) Relie de nombreuses bases de connaissances
– Données d'une seule source par interface– Navigation dans l'arborescence complexe et sans contexte
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LORD : Linking Opendata for Rare Diseases
Navigation dans le graphe Orphanet Enrichi de données génotypiques et
phénotypiques Multi-sources
Orphanet– Maladies, arborescence, codes, définitions, classifications,
signes et gènes
OMIM– Informations textuelles et gènes
HPO– Signes
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Problématique – 1/2Intégrer des données de sources variées
Formats multiples xml, csv, rdf, texte marqué
Extraction des données Transformation
Vocabulaire commun
Stockage en RDF 8,336 maladies Orphanet 3,045 gènes Orphanet 1,360 signes Orphanet
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Problématique – 2/2Créer un outil de navigation
Besoins Représentation graphe et classifications Code disponible pour chaque nœud
– 25 % de diagnostics non confirmés
Intégration données de diverses sources
Maquette statique Validation par experts
Médecins et codeurs spécialisés MR Définition format données
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Architecture de l'application
Prétraitement des données Création d'objets JSON à partir des données RDF
Services web Application web moderne
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Discussion Instructions de codage
Accompagnement des centres de référence et de compétences
Accompagnement de l'ATIH– Création d'une instruction
Niveau européen Accompagnement Orphanet Mise en place code Orpha
Demandes des centres Les tracer et les transmettre
– Alignement CIM-10– Maladies manquantes
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Conclusion
Données en temps réel 0,03s (MongoDB) contre 2s (RDF)
Services web disponibles au public Version annuelle du thésaurus
Intégration mensuelle des nouvelles maladies
Futures méthodes de recherche Par signes Interprétation texte en vue d'un diagnostic
Futures sources de données
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Remerciements À nos collaboratrices et collaborateurs de l'équipe BNDMR À l'équipe RaDiCo Aux membres du réseau de Centres de Référence et de
Compétences Maladies Rares Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR À l'équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2 À l'Hôpital Necker Enfants Malades À Imagine Institut des Maladies Génétiques Aux collaboratrices et collaborateurs de l'équipe de recherche
clinique de la plate-forme de l'université Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes
À nos sources de données Orphanet, OMIM et HPO Financement par la DGOS
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