LES MALADIES GÉNÉTIQUESRARES LES PLUSFRÉQUENTESIl existe environ 8 000 à 10 000 maladies génétiques dans le monde. Les maladies génétiques peuvent toucher n’importe qui, même s’iln’y avait pas de maladie génétique connue dans une famille. En France, plusieurs millions de personnes sont atteintes de maladies génétiques. Elles peuvent être très diverses :• Elles peuvent débuter à la naissance, dans l’enfance ou à l’âge adulte• Elles peuvent être très grave et entrainer la mort, mais aussi ne pas gêner la vie de tous les jours d’une personne• Elles peuvent entrainer une déficience intellectuelle ou non• Elles peuvent être transmise par un ou les parents, ou survenir de façon accidentelle

CENTRE DE REFERENCEAnomalies du développement

et syndromes malformatifs

QUELQUES EXEMPLESTRISOMIE 21Les enfants naissant avec une trisomie 21 vontavoir un retard de développement puis une défi-cience intellectuelle, qui ne leur permettra pas desuivre normalement à l’école. Ils vont avoir des par-ticularités du visage et peuvent avoir parfois desmalformations du cœur ou de l’intestin. Cela est duà la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2,survenue de façon accidentelle. Le plus souvent, iln’y a aucun antécédent connu dans la famille.

MYOPATHIE DE DUCHENNEC’est la plus répandue des maladies génétiquesneuromusculaires. Les maladies neuromuscu-laires sont des maladies génétiques qui touchentà la fois le système nerveux et les muscles. Lamyopahie de Duchenne frappe seulement lesgarçons car elle est liée au chromosome X. Elletouche l’ensemble des muscles de l’organisme.Au fil des années, les muscles s’affaiblissent deplus en plus. Petit à petit, l’enfant ne peut plusmarcher et a du mal à respirer.

CHORÉE DE HUNTINGTONCette maladie atteint progressivement les cellulesnerveuses du cerveau, en particulier celles qui sontliées à la mémoire. Le malade perd la mémoirepetit à petit de manière définitive, le plus souventà partir de 40 ans. Cette maladie est en généralprésente chez un parent et un grand-parent.

MUCOVISCIDOSEIl s’agit de l’une de maladie génétique les plus fré-quentes. Elle affecte l’appareil respiratoire et letube digestif, empêchant la malade de respirer etde s’alimenter normalement. En l’absence degreffe, les personnes atteintes vont mourir de lamaladie au début de l’âge adulte. Le plus souvent,la maladie n’était pas connue de la famille car ilfaut que les 2 parents soient porteurs du gènemalade pour qu’un enfant développe la maladie.

DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRESLe système immunitaire ne fonctionne pas cor-rectement. Certains enfants sont obligés de vivreà l’intérieur d’une bulle stérile (débarrassé de tousles microbes) parce que leur organisme ne peutpas lutter contre les microbes et les virus. On lesappelle les enfants bulle. Ils peuvent être traitéspar une greffe de moelle osseuse, et il y a actuel-lement beaucoup de recherche pour remplacerle gène malade chez ces enfants. Comme la mu-coviscidose, l’hérédité est autosomique récessive.

HÉMOPHILIELorsque l’enfant commence à saigner, le sang nepeut plus s’arrêter de couler. Il ne coagule pas (lesang habituellement se fige en une masse solideen cas de plaie, qui ne coule plus). L’enfant peutperdre alors beaucoup de sang (il fait une hémor-ragie). Comme la myopathie de Duchenne,l’hémophilie frappe seulement les garçons carelle est liée au chromosome X.

LES MÉTIERS AUTOURDES MALADIES RARESLe généticien : il s’agit du médecin qui va porter undiagnostic de maladie génétique dans une familleet informer la famille sur un risque de récidive. Lestests génétiques pour confirmation du diagnosticse réalisent le plus souvent à partir d’une prise desang qui peut être faite en consultation.

Le médecin spécialiste : Il va suivre les familles enfonction des atteintes concernées, c’est-à-dire or-ganiser pour le patient le rythme de surveillanced’un organe en fonction des risques de la maladie.

Le conseiller en génétique : c’est un nouveaumétier qui est accessible après une formation quilui donne la capacité de conseiller les familles surun risque de transmission d’une maladie géné-tique quand le diagnostic est connu.

TRISOMIE 21

MYOPATHIE DE DUCHENNE

OXYGÉNOTHÉRAPIE

HÉMOPHILIE