la surdité chez l'enfant : typologies des diverses surdités

La surditLa surditéé chez lchez l’’enfantenfantTypologies des diverses surditTypologies des diverses surditééss

Journée Implants cochléairesDéveloppement du langage et scolarisation de l’enfant sourd

Yverdon, 20 janvier 2010

Dr F. Waridel, UnitDr F. Waridel, Unitéé dd’’ORL PORL Péédiatrique, Service ddiatrique, Service d’’ORL CHUVORL CHUV--HELHEL

• La connaissance des étiologies de la surdité de

l’enfant est indispensable au diagnostic précoce.

• Le devenir des enfants sourds dépend de la

précocité du diagnostic et de la prise en charge

de leur handicap.

La surdité chez

l’enfant

Prévalence des surdités invalidantes

1/ 700 naissances+ 1 / 1000 apparition pendant l’enfance 1 % en cas de pathologie néo-natale sévère

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent

La surdité chez

l’enfant

Anatomie de l’oreille

Otoscopie

→ Ondes sonores transmises et amplifiées par l’oreille moyenne → Oscillations des membranes vestibulaires et tympaniques → Transduction de l’énergie hydraulique en énergie électrique

Oreille moyenne: ⇒ Osselets: amplificateur

Oreille interne: ⇒ Cochlée: transducteur

Physiologie de l’oreille

Déplacement de la membrane basilaire → Inclinaison des stéréocils contre la membrane tectoriale → Ouverture des canaux potassiques → Entrée du potassium → Dépolarisation des cellules ciliées de l’organe de Corti → Activaton fibres nerveuses → Voies auditives centrales

Transduction de l’énergie hydrauliqueen énergie électriquedans l’organe de Corti

Physiologie de l’oreille

Un son est déterminé par

- sa hauteur ou fréquence en Hertz (Hz)

- son intensité ou pression en décibels (dB)

La perception du son

Les voyelles sont des sons à basses fréquences

Les consonnes sont des sons de fréquences élevées

La perception du son

Sources sonoresMontre, chute de feuilles 10 dBPièce tranquille 20 dBVoix chuchotée 30 - 40 dBVoix parlée (conversation) 60 - 70 dBBruits de la rue 70 dBVoix forte, criée 80 - 90 dBMachines 80 - 100 dBDisco, marteau piqueur 100 dBMoteur à réaction 140 dBCoup de feu 170 dB

Acoumétrie phoniqueévaluation de l’audition grossière par la voix parlée.

Audiométrie tonalerecherche de l’intensité minimale perçuesur toutes les fréquences importantes pour la perception du langage

Audiométrie vocalemesure le nombre de mots comprisen fonction de leur intensité:c’est la mesure de ce que le sujet comprend

Mesures de l’audition

Voix chuchotée • 30 dBVoix parlée • 60 dBVoix criée • 90 dB

mots de deux syllabesmasquage de l’autre oreille

- friction du tragus- boîte de Barany (• 100 dB)

Acoumétrie phonique

Détermination du seuil auditif pour un son pur,

à chaque octave fréquentiel de 125 à 8000 Hz

(fréquences conversationnelles)

- en conduction aérienne(écouteurs)

- en conduction osseuse(vibreur placé sur l’os)

Audiométrie tonale

Audiométrie tonale

100

80

60

40

20

0

SURDITÉ PROFONDE

DÉFICIENCE SÉVÈRE

DÉFICIENCE MOYENNE

DÉFICIENCE LÉGÈRE

NORMALE

Audition

Classification des

surditésLe degré de surdité

Moyenne du déficit en décibelsde la meilleure oreille

calculée sur les fréquences de 500, 1000, 2000, 4000Hz

selon le bureau international d’audio-phonologie (BIAP)

Degré de la

surdité• Légère déficit de 20 à 40 dB• Moyenne déficit de 40 à 70 dB• Sévère déficit de 70 à 90 dB• Profonde déficit de 90 à 120 dB• Cophose au-delà de 120 dB

Les répercussions sur les acquisitions linguistiques de l’enfant sourd congénital ou prélingual sont variables selon le degré de l’atteinte.

0 – 20 dB

20 – 40 dB

40 – 70 dB

70 – 90 dB

> 90 dB

Audition normale

Surdité légèrene comprend pas toujours

bien, déforme les mots

Surdité moyennelecture labiale

compréhension fragmentairedu langage

Surdité sévèrene perçoit que la voix fortepas de langage structuré

Surdité profonde(cophose) aucune parole perçue

Répercussions de la

surdité

degré de surdité voix chuchotée voix parléelégère non perçue > 30 cm(20 – 40 dB)

moyenne (40 – 70 dB)

sévère (70 – 90 dB)

profonde (>90 dB)

non perçue > 4m

non perçue > 1 m

non perçue > 30 cm

ne perçoit et ne comprend rien

Répercussions sur l’acoumétrie phonique

Audiométrie tonale

Surdité sur les hautes fréquences

Conséquences de la surdité

Démonstration

Effets de la surdité sur le

langage • Surdité unilatérale:pas d’effet, difficultés de compréhension et localisation

• Surdité légère:confusions phonémiques, léger retard de langage, agitation, troubles de

l’attention• Surdité moyenne:

retard de langage important, voix perçue à forte intensité,possible adaptation par la lecture labiale

• Surdité sévère et profonde: inadaptation au milieu sonore environnantpas de développement spontané du langage

SNCOI VIIIOMCAE

SURDITE DE TRANSMISSIONCAE

OREILLE MOYENNE

- tympan- caisse- chaîne des osselets

SURDITE DE PERCEPTION

OREILLE INTERNE- cochléaire

NERF AUDITIF- rétro-cochléaire

Différents types de

surdité

SurditSurditéé de transmissionde transmission

Otite secrétoire

Rétraction tympan

Bouchon de cire

Une surdité de transmission ne dépasse pas 60dB de perte Perte sur basses fréquencesTroubles du langage modérésTraitement médicamenteux ou chirurgical

Surdité de perception de l’enfant

• Surdités de perception pré-linguales:survenant avant l’acquisition du langagecongénitale ou avant deux ans

• Surdités de perception post-linguales:survenant après l’acquisition du langageméningite, traumatisme, surdité évolutive

• Leur pronostic est très différent

• 50% acquise• 50% génétique

Surdité acquisegrossessenéonatalepost-natale

Surdité de

perception

Surdités prénatales

infectieuses TORCHSacronyme du groupe des infections congénitales acquises durant la grossesse

TOxoplasmoseRubéoleCMVHerpèsSyphilis

Pas de dépistage systématique

CMVCytomégalovirusInfection congénitale la + fréquente : 0.4-2% naissancesInfection fœtale dans 20-50%10% n-nés asymptomatiquesManifestation tardive (surdité isolée)

Atteintes multiples:Microcéphalie 70%Calcifications péri-ventriculaires 35%Choriorétinite ou atrophie optique 22%Surdité 30%, parfois isolée

Surdités prénatales

infectieuses

• Prématurité

• Hypoxie

• Médicaments ototoxiques

• Hyperbilirubinémie

Surdités acquises

néonatales

Méningites bactériennes

Oreillons

Traumatismes

Traumatismes acoustiques

Surdités acquises post-

natales

MENINGITES BACTERIENNES

• Cause majeure d’implantation cochléaire aux USA

• Streptocoques pneumoniae et Neisseria

Meningitidis

• Diminution Haemophilus Influenza type B

(vaccination)

• Incidence de surdité de 20%, sévère à profonde

• Surdité précoce et/ou retardée

• Perte bilatérale dans 60%, svt asymétriques

Surdités acquises post-

natales

• 60% surdités prélinguales sont génétiques

• 70% surdités non syndromiques, isolées

• 30% surdités syndromiques

• 400 syndromes décrits

Surdités de perception

congénitales

Surdités congénitales

syndromiques• Récessives

– Syndrome de Pendred– Syndrome d’Usher – Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

• Dominantes– Syndrome de Waardenburg – Syndrome branchio-oto-rénal – Syndrome de Treacher-Collins

• Liées à l’X– Syndrome de Alport

• 30% surdités génétiques

Syndrome de

Waardenburg• Surdité neurosensorielle avec anomalie pigmentaire

de l’iris et des cheveux (mèche blanche frontale), et

dystopies des canthies internes

• 4 formes décrites

• 5 gênes différents identifiés; PAX3 le + fréquent

• Transmission dominante

Syndrome de Treacher-

Collins• Dysostose mandibulofaciale• Malformation de l’oreille moyenne et interne• Microtie, sténose du CAE• 30% avec surdité de transmission• Malformations craniofaciales• Gêne TCOF1 dans 60%

Surdités non-

syndromiquesou isolées• 70% surdités génétiques

• 80% transmission autosomique récessive

• 20% transmission autosomique dominante

• Liées à l’X• Plus de 200 gênes impliqués• 40 gênes identifiés

Ø Connexin 26 (GJB2, DFNB1)

• Mutation génétique la plus fréquente

• 50% des surdités sévères à profondes

• Différents mode de transmission

- DFNB1: 1er locus identifié pour surdité non-syndr

réc.- ensuite aussi identifié avec forme dominante

DFNA3

• Différents phénotypes

• Différents rôles pour une seule mutation

Surdités

génétiques

• Protéines des gap-junction• Responsables du transport inter-cellulaires

des ions et métabolites• La CX26 joue un rôle primordial dans le recyclage du

potassium dans l’endolymphe du canal cochléaire après stimulation électriques des cellules ciliées

Connexine

s

• Plus de 50 mutations identifiées dans ce gêne• Prévalence de 30-70% de mutation ponctuelle, 35delG• Initialement décrite comme responsable de surdité

prélinguale bilatérale et non-progressive• Récemment identifiée avec une forte prévalence, dans

la population suisse, en cas de surdité post-linguale• Phénotype de la surdité variable:

Surdité modérée à profonde, habituellement stable, mais parfois évolutive! touchant toutes les fréquences

• Test génétique disponible (500.-)

Connexine

26

Surdités évolutives de

l’enfant• Causes inconnues (40%)• Surdités héréditaires:

- isolée, progressive ou fluctuante (CX26 ou 31)- syndromique: Pendred

• Neurofibromatose• Médicaments ototoxiques• Traumatismes acoustiques• Méningites bactériennes• Infection congénitale à CMV• Facteurs de risques périnataux

Neuropathie auditiveou dys-synchronie auditive

• Surdité neurosensorielle rétro-cochléaire• Fonction cochléaire normale OEAp présentes: intégrité des cellules ciliées

ext• PEA anormaux: atteinte rétro-cochléaire• Lésions rétro-cochléaires hypothétiques:- des cellules ciliées internes isolées - des synapses entre cellules ciliées et dendrites- des cellules du ganglion spiral- des fibres nerveuses

Neuropathie

auditive• Etiologies diverses

- Acquise: hyperbilirubinémie néo-natale

- Associée à neuropathies périphériques

syndromiques:

Ataxie de Friedrich, maladie de Charcot-Marie

- Forme sporadique

- Forme héréditaire autosomique récessive non-

syndromique (OTOF gêne)

- Forme héréditaire autosomique dominante

Neuropathie

auditive• Discordance entre audiométrie tonale et vocale

• Troubles du langage inexpliqués par audiométrie

• Incidence méconnue: 2-10% des surdités neurosensorielles

• Surdité variable

• Succès variable de la réhabilitation prothétique

• Soutien logopédique avec support visuel (LS)

• Implantation cochléaire (re-synchronisation des neurones)

Prise en charge d’une

surdité• Légèreparole perçue, confusion phonétique, retard de langage,

⇒ soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif à discuter

• Moyenneparole forte perçue, lecture labiale, retard des acquisitions langagières et scolaires,

⇒ soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif indispensables

• Sévèreparole non perçue, contrôle vocale impossible, acquisition du langage impossible, la lecture labiale est la seule source de perception de la parole,

⇒ soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif indispensables

• Profonde et totalepas de perception du monde sonore, obstacle absolu au monde oralisant,

⇒ implant cochléaire

Prise en charge d’une

surdité

Les critères de sélection à l’implant chez l’enfant sont

multiples et représentent un travail d’équipe,

regroupant les compétences de plusieurs spécialités

médicales et des équipes éducatives de l’enfant sourd

en coordination avec les parents et le milieu socio-

familial.

Critères d’indication à l’implant cochléaire

Critères d’indication à l’implant cochléaire

La conservation d’un certain nombre de neurones du ganglion spiral est nécessaire pour transmettre la stimulation électrique aux voies auditives centrales

• Surdités de perception bilatérale

• Neuropathie auditive

Critères auditifs

Un seuil de 55 dB pour 2 et 4 KHz avec audioprothèses

• Les critères auditifs évoluent dans le temps!• Surdité sévère ou profonde• Sans bénéfice avec audioprothèses conventionnelles

Critères auditifs à l’implant cochléaire

• Absence de troubles neurologiques graves• Motivation familiale fondamentale

• Appréciation de l’aptitude à la communication orale• Performances perceptives et productrices du langage• Base pour le suivi de l’implant

Critères

psychologiques

Critères orthophoniques

L’implant cochléaire

pédiatrique

9e Symposium européen sur l’implant cochléaire pédiatrique. Varsovie May 2009


L’implant cochléaire

pédiatrique

- A l’instar de l’enfant normo-entendant et avec un décalage temporel, les capacités langagières de perception et de compréhension se développent avec les années d’utilisation.

- Il existe une grande disparité des résultats sur les performances langagières à long terme malgré une perception auditive mesurable équivalente.

- Après quelques mois: reconnaissance des différents phonèmes de la parole

- Après 1 à 2 ans: reconnaissance de mots et de phrases simples

- Entre 2 et 6 ans: identification de mots et de phrases en listes ouvertes

- Après 6 ans: possibilité de suivre une conversation en liste ouverte sans lecture labiale pour près de 80% des enfants

Résultats de l’implant

Résultats de l’implant: facteurs de réussite- Les performances langagières des enfants implantés (n=181)

avant 5 ans et après une ré-éducation de 4 à 6 ans

dépendent du QI non-verbal, du réglage (dynamique) de l’implant,

du sexe, et du programme éducatif et pédagogique qui favorisent

prioritairement le langal oral (abandon de la langue des signes).

- Le mode de ré-éducation orale et la scolarisation en classe ordinaire sont

les principaux facteurs qui améliorent les performances langagières

Factors associated with development of speech production skills in childrenimplantated by age five. E.A. Tobey. Ear&Hearing 2003, vol.24, s36-s45

• Le suivi longitudinal à 5 ans de 50 enfants sourds pré-linguaux implantéa démontré que > 50% (26) des enfants implantés avant l’âge de 7 ans sont intégrés en scolarité ordinaire.

• L’évolution des performances de perception et production langagière est meilleure chez les enfants implantés avant l’âge de 3 ans.

• 55% n’ont pas de retard de compréhension.

• Le mode de scolarisation dépend aussi du niveau d’études des parents et de leur catégorie socio-professionnelle.

1er rapport global à 5 ans, Centre technique national d’études et de recherches sur les handicaps et les inadaptations. 2006


- Les enfants sourds pré-linguaux implantés avant 42 mois

acquièrent plus rapidement la lecture et obtiennent de meilleurs scores

de lecture après 7 ans d’évolution que les enfants implantés après

42 mois (n=105).

- La courbe d’apprentissage de la lecture des enfants implantés

précocément suit celle des enfants entendants.

Reading abilities after cochlear implantation: the effect of age at implantation.S. Archbold, et al, Int Journal Ped Oto, 2008, 72, 1471-1478


Les enfants implantés avant deux ans ont des performances de perception lexicales identiques aux enfants entendants après 2 ans de ré-éducation auditive.

Receptive vocabulary development in deaf children with cochlear implantsH Hayes. Ear&hearing 2009 30;128-135


Facteurs prédictifs de succès de l’implantation pédiatrique

• Age précoce: avant 3 ans(implantation précoce entre 7 et 12 mois posible) (1)

• Environnement social et familial participatifs (2)

• Communication orale

• Scolarisation ordinaire

1. Cochlear implant surgery at 12 months of age or youngerA. James. Laryngoscope 2004 114.2191-2195

2. Determinants of speech perception in children after cochlear implantation.G.M. O’Donoghue. Lancet 2000 356 466-468

Implantation cochléaire bilatérale

• Restauration d’une audition binaurale

⇒ Amélioration de la discrimination auditive dans le bruit

⇒ Localisation du son

Objectif


Implantation bilatérale: controverse

Bilateral cochlear implants should be the standard for children Bilateral cochlear implants should be the standard for children B.C. Papsin Current opinion in Oto&Head and Neck Surg. 2008. 16:69-74

Arguments contre1. Risque chirurgical accru2. Performances langagières suffisantes avec 1 implant 3. Préservation d’une oreille pour de futures technologies4. Risque d’une atteinte vestibulaire bilatérale handicapante5. Inéquité sociale, contraintes économiques

Arguments pour1. Pas de risque chirurgical accru démontré en simultané2. Meilleure discrimination dans le bruit et dans le silence,

avec localisation du son possible3. Période critique de 3 ans, thérapies géniques disponibles?4. Atteinte vestibulaire transitoire dans 10%5. Implantation simultanée diminue les coûts6. L’oreille avec les meilleures performances post-op implantée7. Audition préservée si panne ou infection d’un côté

Conclusion• L’implant cochléaire permet le dévelopement du langage oral dans les cas de surdité sévère, profonde ou complète, sans lecture labiale.

• La majorité des enfants sourds pré-linguaux implantés avant sept ans peuvent suivre une scolarité ordinaire.

• La succès de la réhabilitation par l’implant est le fruit d’un travail d’équipe pluridisciplinaire (ORL, logopédistes, ingénieures, psychologues)et dépend de la bonne collaboration avec l’environnement socio-éducatif, ainsi que de la participation active et intensive du milieu familial.

• L’âge idéal de l’implantation est avant 3 ans.

• Le dépistage précoce et la prise en charge de la surdité avant l’âge d’un an sont primordiaux et conditionnent les performances langagièresfutures de l’enfant pour toute sa vie.

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la surdité chez l'enfant : typologies des diverses surdités

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