la glycémie à jeun au premier trimestre de la grossesse comme facteur prédictif de diabète...
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308 SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 299–309
L’exploration de la famille a montré une insulinémie à jeun élevée de base chez lamère (16,8 �UI/L) et un de ses frères (34,06 �UI/L), avec une glycémie normale.L’analyse du gène du récepteur de l’insuline a montré une mutation hétérozygotecomposite c.2725C supérieure à T/c.3706C supérieure à T, cette dernière sesituant dans un domaine très conservé correspondant au site catalytique tyrosinekinase essentielle au bon fonctionnement du récepteur.Conclusion.– Les mutations du récepteur de l’insuline donnent habituellementdes tableaux d’hyperglycémies sévères à la période néonatale avec retard decroissance anténatal et mortalité élevée (syndrome de Rabson Mendenhall). Unevingtaine de cas de formes plus modérées, à l’adolescence, ont été rapportés,souvent associée à un diabète.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.220
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Impact de la chirurgie bariatrique sur lagrossesse obèse morbideA. Nandillon a, M. Gschwind b, L. Teyssières b,M.P. Teissier b,∗a Service universitaire de gynécologie-obstétrique, Limoges, Franceb Service universitaire d’endocrinologie diabétologie et maladiesmétaboliques, Limoges, France∗Auteur correspondant.
La prévalence des complications gravidiques est directement corrélée à l’IMCpré-conceptionnel.Objectif.– Évaluer l’impact d’une chirurgie bariatrique sur le déroulement de lagrossesse.Méthode.– Étude transversale rétrospective, au sein d’une population de femmesenceintes obèses ayant bénéficié d’une chirurgie bariatrique (G1) comparées àdes femmes enceintes obèses morbides (G2). Sont analysés : diabète gestationnel(DG), hypertension artérielle (HTA), pré-éclampsie, terme, malformations, issuede l’accouchement, poids de naissance.Résultats.– G1 : 40 grossesses et G2 : 159 grossesses.Âge moyen G1 = 31 ± 5,5 vs G2 = 30,8 ± 5,6 ans (NS).IMC de début de grossesse G1 : 32,6 kg/m2 ± 7 vs G2 : 44,4 kg/m2 ± 4,2(p < 0,0001).Au plan métabolique : sont dépistés 11 DG (27,5 %) et un DT2 (2,5 %) vs DG(28,3 %) et DT2 (5 %) (NS).Profil TA : significativement différent entre G1 et G2 pour l’HTA gravidique(p = 0,024) et pour la pré-éclampsie (p = 0,016).Au plan obstétrical : l’échographie morphologique est significativement pluscomplète (75 %) dans G1 que dans G2 (46,5 %), p = 0,008. Le taux de malfor-mations est de 8 % (majeures) dans G1 ; de 3 % (majeures) et 2 % (mineures)dans G2 (NS).La macrosomie n’est présente que dans le groupe G2 (19,5 %).Conclusion.– La prise en charge bariatrique de l’obésité ne modifie pas le risquede DG car les patientes sont toujours en surpoids et/ou obèses. En revanche,elle supprime l’HTA gravidique, l’éclampsie et la macrosomie et facilite le suiviobstétrical.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.221
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La glycémie à jeun au premier trimestre dela grossesse comme facteur prédictif dediabète gestationnelD. Kanoun a, Y. Aubard a, M.P. Teissier b,∗a Service universitaire de gynécologie-obstétrique, Limoges, Franceb Service universitaire d’endocrinologie diabétologie et maladiesmétaboliques, Limoges, France∗Auteur correspondant.
Le dépistage ciblé du diabète gestationnel (DG) est recommandé par l’IADF.Objectif.– Identifier l’existence d’un seuil glycémique à jeun, au 1er trimestrede la grossesse (T1), comme élément « prédictif » de DG.Méthode.– Étude prospective, bi-centrique, de la glycémie à jeun mesurée àT1 chez toutes les consultantes entre le 1/9/2011 et le 31/12/2012.
Si glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/L : la patiente est diabétique (DT) ; siglycémie supérieure à 0,92 g/L et inférieure à 1,26 g/L : le diagnostic de DGest porté (DGT1). Pour celles qui ont une glycémie inférieure à 0,92 g/L,une hyperglycémie provoquée orale (HGPO 75 g) est réalisée entre 24 et28 SA. En cas de valeur pathologique à l’HGPO, la patiente est identifiéeDG (DGT2) ; celles qui sont normales sont non diabétiques (ND). L’analysede la spécificité et sensiblité des seuils glycémiques est réalisée par courbeROC.Résultats.– Deux mille cent douze patientes ont participé. Dix-sept cas de DTméconnu (0,8 %), 198 cas de DG au premier trimestre (9,4 %) et 297 DGT2(14 %) sont révélés.La valeur 0,80 g/L est le seuil glycémique au dessus duquel la recherche de DGest justifiée (sensibilité : 73 %, spécificité : 65 %, VPN : 20 % et VPP : 91 % pourle diagnostic de DG).Dans cette série, la stratégie ciblée aurait entraîné un défaut de dépistage chez25 % des patientes (n = 129).Conclusion.– La glycémie à jeun à T1 est un indicateur du profil diabétiquegravidique.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.222
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Hyperinsulinisme et syndromepolymalformatif : s’agit-il d’un nouveausyndrome ?H. Boudabbous a,∗, F. Abdelhedi b, L. Dardour a,N. Gharbi c, I. Ben Ayed d, A. Mallek b, R. Keskes b,N. Belguith a, H. Kamoun a
a Service de génétique médicale, Sfaxb Faculté de médecine, Sfaxc Service de génétique, Sfaxd Unité de cytogénétique, AP–HP, Paris∗Auteur correspondant.
L’hyperinsulinisme congénital (CHI) est une cause majeure d’hypoglycémienéonatale. Bien que la maladie soit rare, la reconnaissance et la prise en chargerapide de ces patients sont essentielles pour éviter une atteinte neurologiquepermanente.Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né présentant des convulsionsdès le premier jour de vie dues à des hypoglycémies récidivantes et rebelles.L’examen physique trouve une dysmorphie faciale et un souffle cardiaque enrapport avec une CIV apicale. Le diagnostic d’hyperinsulinisme congénital a étéretenu devant une insulinémie à 36,7mUI/mL au moment de l’hypoglycémie.Le scanner abdominal n’a pas montré d’anomalies du pancréas mais plutôt desanomalies de l’arbre urinaire avec un rein droit détruit, un rein gauche en hyper-trophie compensatrice siège de deux calculs. La scintigraphie rénale au DMSAa montré un rein gauche uniquement fonctionnel. Le caryotype est normal etl’étude moléculaire est en cours.L’hypoglycémie hyperinsulinémique est caractérisée par l’absence de régulationde la sécrétion d’insuline par les cellules � pancréatiques. Des mutations danshuit gènes différents ont été identifiées chez les patients atteints d’ hyperinsuli-nisme congénital. Les formes les plus graves de CHI sont dues à des mutationsdans ABCC8 et KCJN11. Un diagnostic génétique est possible pour environ 45 %des patients souffrant d’hypoglycémie hyperinsulinémique.À notre connaissance, notre patient est le premier cas rapportéd’hyperinsulinisme associé à un syndrome polymalformatif ce qui sug-gère l’implication d’autres gènes inconnus. Cela indique qu’en plus des voiesbiochimiques connues, des mécanismes physiopathologiques plus complexespourraient entraîner un tableau similaire.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.223
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Les prolactinomes à début péri-pubertaireN. Kesri , S. Mahroug , M. SemrouniService d’endocrinologie et de médecine nucléaire, centrePierre-et-Marie-Curie, Alger, Algérie