l3 biochimie -gÉnÉtique biologie cellulaire...
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
I
RÉPUBLIQUE DE CÔTE D'IVOIRE
UNION-DISCIPLINE-TRAVAIL
-------------------------------
MINISTÈRE DE L'ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR
ET DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
Laboratoire de Génétique
Dr GNANGBÉ Félix Dr KOUASSI Abou
L3 BIOCHIMIE-GÉNÉTIQUE-BIOLOGIE CELLULAIRE COURS MAGISTRAL UE GÉNÉTIQUE FORMELLE ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
22 BP : 582 Abidjan 22 Tél. /Fax : 22 44 58 03
Courriel : [email protected] [email protected]
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Tél. /Fax : +225 22 44 35 31 www.univ-cocody.ci
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
I
TABLE DES MATIÈRES
Les objectifs du cours…………………………………………………………………….. 1
Chapitre I
Les notions de base de la génétique……………………………………………………… 2
I – La naissance de la génétique…………………………………………………………… 2
II – Définition de l’état diploïde…………………………………………………………… 2
III – Les conséquences de l’état diploïde………………………………………………...... 3
III – 1. Notions de gène et de locus………………………………………………...... 3
III – 2. Notions d’allèle………………………………………………………………. 3
III – 3. Notion d’homozygotie et ses conséquences…………………………………. 4
III – 4. Notion d’hétérozygotie et ses conséquences…………………………………. 4
IV – Notion de mode d’action des gènes………………………………………………...... 8
IV – 1. La dominance/récessivité…………………………………………………….. 8
IV – 2. La codominance………………………………………………………………. 8
IV – 3. La pénétrance d’un gène……………………………………………………… 8
IV – 4. L’expressivité d’un gène…………………………………………………....... 9
IV – 5. La pléiotropie…………………………………………………......................... 9
IV – 6. La polygénie………………………………………………….......................... 9
IV – 7. La létalité…………………………………………………............................... 10
V – Notions de génotype et de phénotype………………………………………………… 10
V – 1. Le génotype…………………………………………………............................ 10
V – 2. Le phénotype………………………………………………….......................... 10
Chapitre II
Analyse génétique portant sur la transmission d’un caractère gouverné par un gène
autosomique avec deux allèles (Hérédité autosomique) - Monohybridisme…………..
12
I – Symbolisation des allèles………………………………………………………………. 12
I – 1. Cas particulier de la drosophile………………………………………………… 12
I – 2. Cas des autres organismes……………………………………………………… 13
II – La ségrégation du caractère…………………………………………………………… 14
II – 1. Analyse portant sur le cas de la dominance/récessivité: Notion de test-cross 14
II – 2. Analyse portant sur le cas de la codominance………………………………… 18
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
II
Chapitre III
Analyse génétique portant sur la transmission d’un caractère gouverné par un gène
lié au sexe avec deux allèles (Hérédité liée au sexe) - Monohybridisme ………………
22
I – Le déterminisme génétique du sexe……………………………………………………. 22
II – Transmission des chromosomes sexuels et conséquences…………………………….. 23
III – Ségrégation d’un caractère lié au sexe 24
Chapitre IV
Analyse génétique portant sur la transmission de deux caractères gouvernés chacun
par un gène à deux allèles avec indépendance des deux gènes - Dihybridisme ………
27
I – Les deux gènes sont localisés sur des chromosomes différents……………………....... 27
I – 1. Cas de la dominance/récessivité pour les deux couples d’allèles ……………… 27
I – 2. Cas de la codominance pour les deux couples d’allèles ……………………….. 31
I – 3. Cas de la dominance/récessivité pour un couple d’allèles et codominance
pour l’autre couple d’allèles…………………………………………………….
33
II – Les deux gènes sont portés par le même chromosome mais génétiquement
indépendants……………………………………………………………………………
35
II – 1. Considérons le cas des organismes autres que la drosophile………………….. 35
II – 2. Le cas particulier de la drosophile…………………………………………….. 35
Chapitre V
Analyse génétique portant sur la transmission de deux caractères gouvernés chacun
par un gène à deux allèles avec liaison génétique - Dihybridisme …………………….
37
I – Mise en évidence de la liaison génétique………………………………………………. 37
II – Calcul de la distance génétique en cas de liaison génétique………………………....... 38
II – 1. Étude du cas de l’hérédité autosomique pour les deux gènes…………………. 39
II – 1.1. Cas de la dominance/récessivité pour les deux gènes ………………… 39
II – 1.1.1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote…… 39
II – 1.1.2 Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un
gène et homozygote récessif pour l’autre gène …...................
42
II – 1.1.3 Croisement double hétérozygote x double homozygote
récessif…..................................................................................
43
II – 1.2. Cas de la codominance pour les deux gènes …………………………. 45
II – 1.2.1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote…… 45
II – 1.2.2 Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
III
gène et homozygote pour l’autre gène …................................. 46
II – 1.2.3 Croisement double hétérozygote x double homozygote……. 47
II – 1.3. Cas de la dominance complète pour un gène et de la codominance
pour l’autre gène………………………………………………………..
47
II – 2. Analyse du cas de l’hérédité liée au sexe pour les deux gènes………………... 48
Chapitre VI
Analyse génétique portant sur la transmission de trois caractères gouvernés chacun
par un gène - Trihybridisme …………………………………………………………...
49
I – Mise en évidence des relations génétiques entre les trois couples d’allèles……………. 49
I – 1. Les trois couples d’allèles sont indépendants………………………………….. 49
I – 2. Deux couples d’allèles sont liés et indépendants du troisième………………… 50
I – 3. Les trois couples d’allèles sont physiquement liés avec les deux couples
d’allèles en position extrême génétiquement indépendants mais tous les deux
liés au couple d’allèles médian ………………………………………………….
50
I – 4. Les trois couples d’allèles sont liés deux à deux………………………………. 50
II – Principe d’établissement des cartes génétiques ou cartes factorielles………………… 50
III – Notion d’interférence chromosomique………………………………………………. 55
IV – Exploitation de C et I dans la résolution d’un problème de génétique………………. 56
IV – 1. Exploitation de I……………………………………………………………… 56
IV – 2. Exploitation de C…………………………………………………………….. 57
Chapitre VII
La complexité de l’analyse génétique chez les diploïdes……………………………….. 59
I – Les réalités de l’épistasie……………………………………………………………….. 60
I – 1. Action épistatique d’un gène dominant………………………………………… 61
I – 2. Action épistatique d’un gène récessif………………………………………...... 62
I – 3. Action épistatique de deux gènes dominants avec effets cumulatifs …………. 63
I – 4. Action épistatique de deux gènes dominants à effets non cumulatifs ………… 63
I – 5. Action épistatique de deux gènes récessifs…………………………………….. 64
I – 6. Action épistatique entre un gène dominant et un gène récessif………………… 65
II – Hérédité déterminée par un gène létal…………………………………………………. 66
III – Hérédité incomplètement liée au sexe……………………………………………....... 67
IV – Hérédité influencée par le sexe…………………………………………….................. 68
V – Hérédité limitée au sexe…………………………………………….............................. 69
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IV
VI – Hérédité se rapportant aux chromosomes X attachés chez la drosophile……………. 70
VII – Hérédité d’un caractère gouverné par un gène à allèles multiples………………….. 73
VII – 1. Cas de la robe du lapin domestique………………………………………… 73
VII – 2. Cas des groupes sanguins du système ABO………………………………... 74
VIII- Analyse des arbres généalogiques ou pedigrees…………………………………....... 74
VIII – 1. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) récessive autosomique……………………………………………………..
77
VIII – 2. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) dominante autosomique……………………………………………………
78
VIII – 3. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) récessive liée au sexe………………………………………………………
79
VIII – 4. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) dominante liée au sexe…………………………………………………….
80
VIII – 5. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) codominante autosomique…………………………………………………
82
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
1
LES OBJECTIFS DU COURS
Dans son objectif général, ce cours se propose de faire comprendre les
mécanismes par lesquels les caractères héréditaires visibles ou non sont
transmis par les ascendants à leurs descendants. Nous disons bien caractères
héréditaires car ce ne sont pas tous les caractères que possède un individu qui le
sont. Par exemple, l’acquisition d’une musculature impressionnante par un
athlète sous l’effet de l’exercice physique est un caractère qui n’est pas
héréditaire. Les caractères héréditaires sont donc ceux dont l’expression dépend
du patrimoine génétique que l’individu qui les possède a reçu de ses parents.
Comme nous le savons, dans la cellule, ce patrimoine génétique est inscrit sous
forme de macromolécules codées d’ARN ou d’ADN, selon les organismes.
Au plan de ses objectifs spécifiques, ce cours tentera de montrer comment
mettre en évidence, dans un problème de génétique, les éléments ou facteurs
qui sont responsables de l’expression des caractères héréditaires (ce sont ces
facteurs génétiques que l’on appelle gènes). La mise en évidence du ou des
facteurs génétiques responsables de l’expression d’un caractère donné constitue
ce que l’on appelle l’étude de son déterminisme génétique.
Ce cours tentera de montrer aussi comment mettre en évidence les
relations qui existent entre ces facteurs génétiques. On parlera alors d’étude de
la relation entre les gènes.
En définitive, ce cours doit permettre de comprendre que les mécanismes
qui sont à l’origine de la grande variabilité que nous observons dans toutes les
populations d’espèces vivantes sont d’ordre génétique pour la plupart. On
comprendra alors le paradoxe génétique qui est que: «nous sommes les mêmes,
mais nous sommes aussi différents».
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
2
CHAPITRE I:
I- LA NAISSANCE DE LA GÉNÉTIQUE
C’est au moine Autrichien GREGOR MENDEL que nous devons
l’élaboration des lois fondamentales qui régissent encore aujourd’hui la
génétique ou science de l’hérédité.
Les travaux de MENDEL qui ont conduit à l’élaboration de ces lois ont
été menés sur une espèce végétale Pisum sativum (le pois) de 1856 à 1865. Mais
les résultats fondamentaux obtenus par MENDEL tombèrent dans l’oubli car
l’environnement scientifique de cette époque n’était pas outillé pour les
comprendre. C’est en 1900 que trois chercheurs (HUGO DE VRIES,
CORRENS et TCHERMAK) ayant travaillé séparément ont redécouvert les lois
de MENDEL. Parallèlement, l’équipe américaine dirigée par THOMAS HUNT
MORGAN, après ses travaux réalisés sur la drosophile, élabore la théorie
chromosomique de l’hérédité. C’est alors que la génétique, comme science à
part entière, a dû prendre son envol avec le développement prodigieux que nous
connaissons aujourd’hui.
La théorie chromosomique de l’hérédité démontre que les facteurs
génétiques responsables de l’expression des caractères héréditaires appelés
gènes sont localisés sur les chromosomes. En d’autres termes, le sort que
subissent les chromosomes au cours de la méiose détermine aussi le destin des
gènes qu’ils portent, c’est-à-dire leur ségrégation dans les descendances.
II- DÉFINITION DE L’ÉTAT DIPLOÏDE
L’état diploïde est l’état d’un organisme ou d’une cellule qui possède
dans son patrimoine génétique deux lots ou stocks de chromosomes transmis
l’un par son père et l’autre par sa mère.
Chez un organisme ou une cellule diploïde, chaque chromosome est donc
représenté en deux exemplaires. C’est pourquoi on parle de chromosomes
LES NOTIONS DE BASE DE LA GÉNÉTIQUE
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
3
homologues. Le lot de chromosomes transmis par chaque parent est désigné par
la lettre n, si bien qu’un individu diploïde est un individu à 2n chromosomes.
Exemple: chez le maïs 2n = 20; chez l’homme 2n = 46; chez le chimpanzé 2n =
48; chez la drosophile 2n = 8
III- LES CONSÉQUENCES DE L’ÉTAT DIPLOÏDE
III-1- Notions de gène et de locus
Le gène, comme nous l’avons dit, est une portion d’une molécule d’ADN.
L’emplacement ou position qu’occupe le gène sur le chromosome constitue son
locus.
Comme exemple, prenons une molécule d’ADN telle que :
3’AGTAACCGTGAATTCC5’
5’TCATTGGCACTTAAGG3’
La partie en gras constitue un gène qu’on note par exemple A.
III-2- Notion d’allèle
Deux gènes sont dits allèles ou allélomorphiques lorsque l’un dérive de l’autre
par mutation. Par exemple, si la neuvième paire de bases de A ( ) est
remplacée par ( ) nous aurons un gène a tel que :
3’AGTAACCGGGAATTCC5’
5’TCATTGGCCCTTAAGG3’
La partie en gras constitue un nouveau gène qu’on note a.
Les gènes A et a sont des allèles.
T
A G
C
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4
III-3- Notion d’homozygotie et ses conséquences
Un organisme ou une cellule diploïde est dit(e) homozygote si, par rapport à
un gène donné, les deux loci homologues qu’il (elle) possède sont occupés par le
même allèle du gène considéré.
Exemple : ,
Un individu qui possède l’un de ces deux génotypes est dit homozygote.
Un organisme ou une cellule diploïde homozygote produit à la méiose un seul
type de gamètes, quel que soit le nombre de gènes pour lesquels il est
homozygote.
Exemple :
Un individu homozygote pour un gène
méiose 100% de gamète
Un individu homozygote pour deux gènes
ou méiose 100% de gamètes
ou 100% de gamètes
Un individu homozygote est encore appelé souche pure ou lignée pure ou
race pure.
III-4- Notion d’hétérozygotie et ses conséquences
Un organisme ou une cellule diploïde est dit(e) hétérozygote si, par
rapport à un gène donné, les deux loci homologues qu’il (elle) possède sont
occupés par des allèles différents.
Exemple:
a
a
A
A
A
A
A
A
A
A
b
b
b
A
A
b
b A
b
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
5
Si un individu est hétérozygote pour un gène donné dont les deux allèles sont A
et a, son génotype est
Le nombre de types de gamètes qu’un individu hétérozygote peut produire
à la méiose dépend à la fois du nombre de gènes pour lesquels il est
hétérozygote et de la relation qui existe entre ces gènes.
Si un individu est hétérozygote pour un gène comme par exemple le cas
que nous venons d’envisager, c’est-à-dire le génotype
Il produira à la méiose deux types de gamètes qui sont : 50% = 1/2 de gamètes
et 50% = 1/2 de gamètes
Si un individu est hétérozygote pour deux gènes physiquement
indépendants (gènes indépendants), par exemple A/a et B/b, son génotype est
. Cet individu produira à la méiose quatre (4) types de gamètes de
fréquences égales :1/4 , 1/4 , 1/4 , 1/4
Si un individu est hétérozygote pour deux gènes physiquement liés mais
génétiquement indépendants, par exemple D/d et E/e, son génotype est :
Cis ou trans
Remarque: on dit que deux gènes sont physiquement liés mais génétiquement
indépendants lorsqu’ils sont séparés par une distance génétique au moins égale à
50 unités de recombinaison (50ur) sur le chromosome qui les porte.
A la méiose, l’individu double hétérozygote cis ou double hétérozygote trans
produira les mêmes types de gamètes (qui sont au nombre de quatre) avec la
même fréquence :1/4 , 1/4 , 1/4 , 1/4 .
A
a
A
a
A
a
A
B
a
b
A
b
a
B
A
a
B
b
D
d
E
e
D
d
e
E
D
E
d
e
D
e
d
E
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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NB : Les notions de distance génétique et de liaison génétique sont
négativement corrélées. En effet, lorsque la distance génétique est grande, la
liaison génétique est faible et vice-versa. C’est pourquoi deux gènes très
éloignés l’un de l’autre recombinent facilement par crossing-over.
Si un individu est hétérozygote pour deux gènes physiquement et
génétiquement liés (on dit tout simplement gènes liés), par exemple X/x et Y/y,
son génotype est : Cis ou trans
A la méiose, selon le génotype, nous aurons :
Gamètes produits Génotype cis Génotype trans
Gamètes parentaux
(majoritaires)
Gamètes recombinés
(minoritaires)
Gamètes parentaux
(majoritaires)
Gamètes recombinés
(minoritaires)
Gamètes recombinés
(minoritaires)
Gamètes parentaux
(majoritaires)
Gamètes recombinés
(minoritaires)
Gamètes parentaux
(majoritaires)
On s’aperçoit ainsi qu’en cas de liaison génétique de deux gènes, un individu
double hétérozygote produit à la méiose des gamètes parentaux majoritaires et
des gamètes recombinés minoritaires, car la liaison génétique signifie que les
deux gènes concernés sont séparés par moins de 50 unités de recombinaison
(50ur).
X
x
Y
y
X
x
y
Y
X
Y
x
y
X
y
x
Y
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Application numérique:
Si la distance génétique qui sépare X/x et Y/y est égale à 20 ur, nous aurons à la
méiose :
Gamètes produits Génotype cis Génotype trans
Gamètes parentaux = 40% Gamètes recombinés = 10%
Gamètes parentaux = 40% Gamètes recombinés = 10%
Gamètes recombinés = 10% Gamètes parentaux = 40%
Gamètes recombinés = 10% Gamètes parentaux = 40%
Remarque: si la distance génétique qui sépare X/x et Y/y était égale à 0 ur
(c’est-à-dire que ces deux gènes sont si fortement liés qu’il est impossible de les
séparer par crossing-over) alors, l’individu double hétérozygote ne produira à la
méiose que des gamètes parentaux.
Nous aurions eu à la méiose :
Gamètes produits Génotype cis Génotype trans
Gamètes parentaux = 50% Gamètes recombinés = 0%
Gamètes parentaux = 50% Gamètes recombinés = 0%
Gamètes recombinés = 0% Gamètes parentaux = 50%
Gamètes recombinés = 0% Gamètes parentaux = 50%
X
Y
x
y
X
y
x
Y
X
Y
x
y
X
y
x
Y
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8
IV NOTION DE MODE D’ACTION DES GÈNES
IV-1 – La dominance/récessivité
Considérons un individu diploïde de génotype hétérozygote pour un gène.
Si le phénotype que présente cet individu par rapport au caractère étudié n’est
imputable qu’à un seul des deux allèles en présence, on dit que l’allèle qui
s’exprime au niveau du phénotype est dominant et que celui qui ne s’exprime
pas est récessif. Par extension, le phénotype dépendant de l’allèle récessif est dit
récessif.
Exemple: Si [A] alors A est dominant et a est récessif
IV-2– La codominance
Considérons un individu diploïde hétérozygote pour un gène. Si le
phénotype que présente cet individu par rapport au caractère étudié est
imputable aux allèles en présence, on dit que ces allèles sont codominants. Dans
l’exemple du système de groupes sanguins ABO chez l’homme, les allèles A et
B sont codominants si bien que l’individu de génotype a le phénotype
[AB] correspondant au groupe sanguin AB.
IV-3 La pénétrance d’un gène
Lorsque le phénotype déterminé par un gène donné s’exprime
systématiquement chez tous les individus qui possèdent ce gène à l’état
homozygote ou hétérozygote, on dit de ce gène qu’il est complètement
pénétrant. Par contre, si le phénotype déterminé par ce gène s’exprime chez une
fraction seulement des individus qui possèdent ce gène à l’état homozygote ou
hétérozygote, on dit que ce gène est incomplètement pénétrant. C’est donc la
loi du tout ou rien. C’est l’exemple du gène récessif responsable de la jaunisse
hémolytique humaine qui a une pénétrance de 10%.
A
a
A
B
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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IV-4 L’expressivité d’un gène
Le phénotype produit par un gène donné peut, dans certains cas, varier
dans de larges limites. Lorsqu’un gène produit des variations dans un même
phénotype, on dit que ce gène a une expressivité variable. L’expressivité d’un
gène est donc l’intensité avec laquelle le gène s’exprime au niveau du
phénotype. C’est l’exemple du gène dominant responsable de la polydactylie
(apparition de doigts surnuméraires ou supplémentaires) chez l’homme. Ce gène
a une expressivité variable dans la mesure où le nombre de doigts surnuméraires
et la taille de ces doigts varient d’un membre à l’autre et d’un individu à un
autre.
IV-5 La pléiotropie
C’est l’action d’un gène dont la présence dans le génotype se traduit par la
modification de plusieurs caractères distincts. Si nous considérons le cas du gène
de la drépanocytose chez l’homme, ce gène entraine non seulement une
modification de la forme des globules rouges, mais aussi des anomalies
cardiaque, rénale, pulmonaire, musculaire.
IV-6 La polygénie
On dit qu’il y a polygénie ou effet polygénique lorsqu’un même caractère
est gouverné par plusieurs gènes différents.
C’est par exemple le cas de l’intelligence, de la taille et du poids des
individus chez l’homme. C’est pourquoi l’hérédité de ces caractères est dite
quantitative. Leur ségrégation est imprévisible, car leur variation est continue.
IV-7 La létalité
Un gène dominant ou récessif est dit létal lorsque sa présence dans le génotype
entraine tôt ou tard la mort de l’individu qui possède ce gène. On parle de gènes
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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létaux conditionnels pour ceux qui le sont dans certaines conditions (gènes
thermosensibles par exemple).
V- NOTIONS DE GÉNOTYPE ET DE PHÉNOTYPE
V-1 Le Génotype
Le génotype d’un individu peut être défini soit au sens large, soit au sens
restreint. Défini au sens large, le génotype d’un individu est l’ensemble des
gènes que cet individu a reçu de ses parents, donc son génome. Défini au sens
restreint, le génotype se rapporte à un ou quelques caractères. Dans ce cas, le
génotype est la constitution allélique ou structure allélique de l’individu par
rapport aux gènes qui déterminent le ou les caractères considérés.
V-2 Le phénotype
Tout comme le génotype, le phénotype d’un individu peut être défini soit
au sens large, soit au sens restreint. Défini au sens large, le phénotype est
l’ensemble des traits visibles ou invisibles que possède un individu à un moment
donné. Défini au sens restreint, le phénotype se rapporte à un ou quelques
caractères et dans ce cas, le phénotype correspond à chaque forme ou état du
caractère considéré.
Remarque: la relation entre le génotype et le phénotype (c’est-à-dire la relation
entre le gène et le caractère) nous est donné par le Dogme central de la Biologie
Moléculaire.
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Réplication
Transcription Traduction
ADN ARN chaine polypeptidique
(Protéine)
(Génotype)
Expression
Caractère (phénotype)
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CHAPITRE II:
I- SYMBOLISATION DES ALLÈLES
I-1 Cas particulier de la drosophile
Chez la drosophile (mouche du vinaigre), on connaît les caractéristiques
de la souche dite sauvage, c’est-à-dire la souche de référence. Chez cette souche,
le corps est gris, les yeux sont rouges briques, les ailes sont allongées avec des
bouts arrondis, les soies (poils) sont allongées le long du corps. A côté de la
souche sauvage, on a identifié plusieurs dizaines de souches mutantes. Ces
souches ont par exemple le corps noir ou jaune, les yeux blancs ou marrons, les
ailes découpées ou atrophiées etc. Pour symboliser un couple de gènes allèles
chez la drosophile, on utilise la première lettre du phénotype mutant dans
certains cas en minuscule pour désigner l’allèle mutant et la même lettre affectée
d’un signe (+) pour identifier l’allèle sauvage.
Exemple:
ANALYSE GENETIQUE PORTANT SUR LA
TRANSMISSION D’UN CARACTERE GOUVERNE
PAR UN GENE AUTOSOMIQUE AVEC DEUX
ALLÈLES (HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE) -
MONOHYBRIDISME
Couleur
du
corps
Gris (sauvage)
Jaune (mutant)
j+
+
j
Le couple
d’allèles est
j/j+ ou j
+/j
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I-2- Cas des autres organismes
Chez tous les autres organismes, la symbolisation des allèles d’un gène se
fait en tenant compte de la nature de l’interaction qui existe entre les allèles.
Dans le cas de deux allèles en interaction de dominance/récessivité, on utilise
toujours la première lettre du phénotype récessif en minuscule pour identifier
l’allèle récessif et la même lettre en majuscule pour identifier l’allèle dominant.
Exemple:
Dans le cas de deux allèles en interaction de codominance, on utilise la
première lettre de l’un des phénotypes homozygotes en majuscule pour identifier
l’un des allèles et la première lettre de l’autre phénotype homozygote en
majuscule aussi pour désigner l’autre allèle.
Couleur
du grain
chez le
pois
Blanc (récessif)
Jaune (dominant)
b
B
Le couple
d’allèles est
B/b ou b/B
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Exemple:
II- LA SÉGRÉGATION DU CARACTÈRE
II-1- Analyse portant sur le cas de la dominance/récessivité – Notion de test-
cross
Si nous considérons, chez l’homme, l’exemple d’un caractère comme la
taille des individus et que par rapport à ce caractère nous considérons le
nanisme achondroplasique (phénotype dominant), les individus de taille
normale sont donc de phénotype récessif. Dans une population humaine, les
mariages ou croisements possibles par rapport à ce caractère, en ne tenant
compte que du phénotype, sont :
1- [nain] x [nain] 100 % [nain]
2- [nain] x [nain] 3/4 [nain] + 1/4 [normal]
3- [nain] x [normal] 100 % [nain]
4- [nain] x [normal] 1/2 [nain] + 1/2 [normal]
5- [normal] x [normal] 100 % [normal]
Couleur
de la
fleur
Rose
Blanc
Rouge
BR
B
Le couple d’allèles
se note B/R ou R/B
1/2 Rose
1/4 Blanc
1/4 Rouge R
Rose x Rose
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
15
Observations :
- Les croisements [nain] x [nain] donnent deux types de descendances: une
descendance homogène de phénotype [nain] ou une descendance en
ségrégation dans laquelle on obtient 3/4 de [nain] et 1/4 de [normal]
- Les croisements [nain] x [normal] donnent aussi deux types de
descendances: une descendance homogène de phénotype [nain] ou une
descendance en ségrégation dans laquelle on observe 1/2 de phénotype
[nain] et 1/2 de [normal]
- Les croisements [normal] x [normal] ne donnent qu’un seul type de
descendance : une descendance homogène de phénotype [normal].
Interprétation génétique:
- Les croisements [nain] x [nain] donnant deux types de descendance, on
peut dire qu’au phénotype [nain] peuvent correspondre deux génotypes
différents (un génotype homozygote ou un génotype hétérozygote).
- Le fait que les croisements [normal] x [normal] donnent toujours une
descendance homogène de phénotype [normal] nous permet de dire qu’au
phénotype [normal] correspond un seul génotype qui est homozygote.
- Le fait que des croisements [nain] x [normal] donnent dans certains cas
une descendance homogène de phénotype [nain] nous permet de dire que
le phénotype [nain] est dominant et que le phénotype [normal] est
récessif.
Formulons alors l’hypothèse que le caractère étudié est gouverné par un gène
autosomique à deux allèles. Compte tenu de tout ce que nous avons dit, le
couple d’allèles sera symbolisé par N/n ou n/N.
n [normal] [n]
N [nain] [N]
Écrivons alors le génotype de chaque croisement pour en déterminer la
descendance :
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
16
NB : Pour les croisements , les fréquences dans lesquelles le parent
♂
♀
1/4 N
N [N]
1/4 N
n [N]
1/4 N
n [N]
1/4 n
n [n]
N
1/2
n
1/2 N
1/2
n
1/2
4 N
n
2 [nain] x [nain]
x N
n
N
n
1/2 N
n
N
N 1/4
1/4 [n] et 1/4 n
n 3/4 [N]
ou
1
100% [N]
x N
N
N
n
+ 1/2 N
n
N
N 1/2
[nain] x [nain]
x N
N
N
N
N
N 100% [N] 100%
4 [nain] x [normal]
x N
n
n
n
n
n 1/2 [n] 1/2 +
N
n 1/2 [N] 1/2
3 [nain] x [normal]
x N
N
n
n
[N] 100% N
n 100%
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
17
fournit les gamètes sont aussi les fréquences d’apparition des phénotypes [N] et
[n]
Généralisons:
1) Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère
avec deux phénotypes, on observe une ségrégation 3/4 – 1/4 ou 1/4 – 3/4 pour
les deux phénotypes, on conclut que :
- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles avec dominance
complète de l’un des allèles.
- Les deux parents croisés sont hétérozygotes.
- Le phénotype qui a la fréquence 3/4 est dominant et celui dont la fréquence est
1/4 est récessif.
2) Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère
avec deux phénotypes, on observe une ségrégation 1/2 – 1/2 pour les deux
phénotypes, on conclut que :
- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles avec dominance
complète de l’un des allèles.
- Les deux géniteurs ou parents croisés sont l’un hétérozygote et l’autre
homozygote récessif.
5 [normal] x [normal]
x n
n
n
n
n
n 100% [n] 100%
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
18
Notion de test-cross
Dans le cas de la dominance/récessivité, au phénotype dominant peuvent
correspondre deux génotypes. Pour déterminer avec précision le génotype d’un
individu de phénotype dominant, on réalise un croisement test ou test-cross.
Dans ce croisement, l’individu de phénotype dominant est appelé parent testé
puisqu’on le croise avec un individu de phénotype récessif qui constitue le
parent testeur.
Si dans la descendance d’un tel croisement on obtient une homogénéité
phénotypique, on conclut que le parent testé est homozygote.
Si au contraire, on obtient dans la descendance une ségrégation 1/2 – 1/2, on
conclut que le parent testé est hétérozygote.
C’est pourquoi on dit que le test-cross traduit dans sa descendance la
structure ou la composition quantitative et qualitative de la population de
gamètes issus du parent testé. En d’autres termes, les résultats du test-cross
reflètent en qualité et en quantité les gamètes produits par le parent testé.
C’est la seule situation chez les diploïdes qui nous permet de lire les produits de
la méiose à travers les phénotypes.
II- 2- Analyse portant sur le cas de la codominance
Considérons chez l’homme un caractère comme le système de groupes
sanguins MN. Par rapport à ce système, on distingue trois groupes sanguins dans
les populations humaines: le groupe M, le groupe MN, le groupe N.
Il s’agit donc ici d’un caractère avec trois phénotypes. Les croisements qui ont
lieu dans une population humaine n’impliquent que ces groupes :
1- Groupe M x groupe M 100% groupe M
2- Groupe N x groupe N 100% groupe N
3- Groupe MN x groupe MN 1/4 groupe M + 1/4 groupe N +
1/2 groupe MN
4- Groupe M x groupe N 100% groupe MN
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
19
5- Groupe M x groupe MN 1/2 groupe M + 1/2 groupe MN
6- Groupe N x groupe MN 1/2 groupe N + 1/2 groupe MN
Observations :
- Les croisements groupe M x groupe M et groupe N x groupe N ne
donnent qu’une descendance homogène de groupe M et une descendance de
groupe N respectivement.
- Les croisements groupe M x groupe N ne donnent qu’une descendance
homogène de groupe MN.
- Les croisements groupe MN x groupe MN donnent une descendance
hétérogène présentant une ségrégation : 1/4 groupe M + 1/4 groupe N + 1/2
groupe MN.
- Les croisements groupe M x groupe MN donnent une descendance
hétérogène avec une ségrégation : 1/2 groupe M + 1/2 groupe MN.
- Les croisements groupe N x groupe MN donnent une descendance
hétérogène avec une ségrégation : 1/2 groupe N + 1/2 groupe MN.
Interprétation génétique :
- Les croisements groupe M x groupe M ou groupe N x groupe N
donnant une descendance homogène de groupe M ou de groupe N, nous
pouvons dire qu’à chacun de ces deux groupes correspond un génotype
homozygote.
- Les croisements groupe M x groupe N donnant une descendance
homogène de groupe MN, différent des phénotypes parentaux, on peut dire
qu’on est en présence d’une codominance des phénotypes parentaux.
- Les croisements groupe MN x groupe MN donnant une descendance en
ségrégation où apparaissent les trois groupes sanguins, nous pouvons dire que le
groupe MN est hétérozygote.
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
20
Si nous admettons que ce système de groupes sanguins est gouverné par un
couple d’allèles codominants, ce couple d’allèles sera symbolisé par M/N ou
N/M.
M [groupe M] [M]
N [groupe N] [N]
M et N [groupe MN] [MN]
Au plan génétique les croisements réalisés se présentent alors comme suit :
(1) Groupe M x groupe M
100% [M]
(2) Groupe N x groupe N
100% [N]
(3) Groupe MN x groupe MN
1/4 [M] + 1/4 [N] + 1/2 [MN]
(4) Groupe M x groupe N
100% [MN]
(5) Groupe M x groupe MN
1/2 [M] + 1/2 [MN]
M
M
x M
M
M
M
N
N
x N
N
N
N
M
M
x M
N
M
N
N
N
M
N
M
N
x M
M
N
N
M
M
x M
M
M
N
M
N
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
21
(6) Groupe N x groupe MN
1/2 [N] + 1/2 [MN]
Généralisons
Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère avec
trois phénotypes on observe une ségrégation 1/4 – 1/2 – 1/4 pour ces
phénotypes, on conclut que :
- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles codominants
- Les parents croisés sont hétérozygotes
- Les fréquences 1/4 correspondent aux deux phénotypes homozygotes et la
fréquence 1/2 correspond au phénotype hétérozygote.
N
N
x N
N
M
N
M
N
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
22
CHAPITRE III:
I- LE DÉTERMINISME GÉNÉTIQUE DU SEXE
Lorsqu’on examine le caryotype d’un grand nombre d’espèces animales à
reproduction biparentale (espèces gonochoriques) on constate souvent
qu’une paire de chromosomes fait exception à la règle d’homologie. Cette paire
de chromosomes qui permet de distinguer le caryotype des mâles de celui des
femelles est constituée par des chromosomes particuliers appelés chromosomes
sexuels ou hétérochromosomes.
Si nous considérons l’exemple de l’homme (c’est le cas aussi de la
drosophile), la paire de chromosomes sexuels est notée XX chez les femelles et
XY chez les mâles. C’est pourquoi chez de telles espèces on dit que les femelles
sont homogamétiques et que les mâles sont hétérogamétiques.
La formule chromosomique chez ces espèces est donc :
Chez les femelles 2A + XX
Chez les mâles 2A + XY
Chez d’autres espèces comme les oiseaux, le criquet, le papillon, c’est la
femelle qui est hétérogamétique et le mâle homogamétique. En effet, chez ces
espèces la paire de chromosomes sexuels est notée ZO chez les femelles et ZZ
chez les mâles. Leurs femelles sont donc 2A + ZO et leurs mâles 2A + ZZ.
ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA
TRANSMISSION D’UN CARACTÈRE GOUVERNÉ
PAR UN GÈNE LIÉ AU SEXE AVEC DEUX ALLÈLES
(HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE) - MONOHYBRIDISME
A = Nombre haploïde d’autosomes
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
23
II- TRANSMISSION DES CHROMOSOMES SEXUELS ET
CONSÉQUENCES
Si nous considérons l’exemple de l’homme, les deux chromosomes X de
la femelle sont parfaitement homologues, c’est-à-dire qu’ils s’apparient point
par point au cours de la méiose. Par contre chez le mâle, les chromosomes X et
Y sont partiellement homologues et ne s’apparient que sur une partie seulement
de leur longueur.
Tous les gènes localisés sur le segment homologue à X et Y déterminent
ce que l’on appelle une hérédité incomplètement liée au sexe; dans cette
forme d’hérédité on peut avoir des mâles homozygotes et des mâles
hétérozygotes.
Tous les gènes localisés sur le segment différentiel de X déterminent ce
que l’on appelle une hérédité liée au sexe; pour ces gènes, les mâles sont
des hémizygotes.
Tous les gènes localisés sur le segment différentiel de Y déterminent ce
que l’on appelle une hérédité holandrique; seuls les mâles présentent les
phénotypes liés aux gènes holandriques.
Remarque: Il faut savoir que les deux chromosomes X des femelles, bien que
parfaitement homologues, sont génétiquement différents puisqu’ils peuvent
porter des allèles différents à chaque locus. D’où le tableau suivant :
X
X
X Segment différentiel de X
Y
Segment homologue à X et Y
Segment différentiel de Y
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
24
♀
♂
A partir de ce tableau nous faisons les observations suivantes :
1) Les individus de sexe masculin reçoivent l’un ou l’autre des deux
chromosomes X de leur mère. En conséquence, si le chromosome X reçu de la
mère porte un allèle dominant, leur phénotype sera dominant. Par contre, si le
chromosome X reçu de la mère porte un allèle récessif, leur phénotype sera
récessif. On peut donc dire que pour les caractères à hérédité liée au sexe,
c’est la mère qui détermine le phénotype de ses descendants mâles.
2) Les individus de sexe féminin reçoivent toujours le chromosome X
de leur père, d’une part, et l’un ou l’autre des chromosomes X de leur
mère, d’autre part. En conséquence, pour les caractères à hérédité liée au sexe
le phénotype que présentent les femelles dépend du type d’interaction qui
existe entre les allèles transmis par les chromosomes X de leur père et de
leur mère.
III – SÉGRÉGATION D’UN CARACTÈRE LIÉ AU SEXE
Nous ne traiterons que le cas de la dominance / récessivité
Considérons chez la drosophile l’exemple d’un couple d’allèles b+/b lié au sexe
(b+ dominant et b récessif)
b+ yeux rouges = [b
+] [+]
b yeux blancs = [b]
Les génotypes possibles dans une population de drosophile sont :
Chez les femelles:
b+
b+
b+
b
[+]
b
b
[b]
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
25
Chez les mâles:
Étudions quelques cas de croisements
Remarque:
1- Dans tous les cas de dominance/récessivité, lorsqu’un croisement est
réalisé dans le sens femelle de phénotype récessif par mâle de phénotype
dominant et que dans la descendance les mâles ont le phénotype récessif de leur
mère, et les femelles le phénotype dominant de leur père (on parle de chassé-
croisé des phénotypes), on conclut que le caractère étudié a une hérédité liée au
sexe. Si dans la descendance de ce même croisement on constate que les mâles
b+
[b+]
b
[b]
1 x
b
b
Yeux blancs
[b]
♀ Yeux rouges
[b+]
b+
♂
b+
b
[+] ♀
b
♂ [b]
F1
En F2: ♀ F1 x ♂ F1
Donc ♀ et ♂ sont sauvages en F1
2 x
b+
b+
Yeux rouges
[+]
♀ Yeux blancs
[b] b
♂
b+
b
[+] ♀
b+
♂ [+]
F1
b+
b
[+] b+
[+]
1/4 b+
b+ [+]
♀ F1 ♂ F1
1/4 b+
[+]
1/4 b+
b [+]
b
1/2 1/4 b
[b]
1/2 b+ 1/2
b+ 1/2
Chez les ♀ : 100% [+]
Chez les ♂ : 50% [+] ; 50% [b] F2
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
26
et les femelles présentent le même phénotype, on conclut que ce caractère a une
hérédité autosomique.
2-Dans tous les cas de dominance/récessivité, lorsqu’un croisement est
réalisé dans le sens femelle de phénotype dominant (souche pure) par mâle de
phénotype récessif, on obtient dans la descendance le même phénotype
dominant pour les mâles et pour les femelles ; il est alors impossible de préciser
la nature de l’hérédité. C’est pourquoi on réalise la F2 en croisant femelle F1 par
mâle F1.
En cas de liaison au sexe, on observe qu’en F2 toutes les femelles sont de
phénotype dominant alors que les mâles ont pour moitié le phénotype
dominant, et pour moitié le phénotype récessif.
En cas de non liaison au sexe, on observe qu’en F2 mâles et femelles
présentent le même phénotype.
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
27
CHAPITRE IV:
Nous n’étudierons ici que le cas de l’hérédité autosomique
I- LES DEUX GÈNES SONT LOCALISES SUR DES CHROMOSOMES
DIFFÉRENTS
I-1- Cas de la dominance/récessivité pour les deux couples d’allèles
Considérons chez l’homme l’exemple de deux caractères gouvernés
chacun par un gène à deux allèles (un couple d’allèle), les deux couples d’allèles
étant portés par des autosomes différents.
C’est par exemple le cas de la drépanocytose avec un couple d’allèles D/d (D
dominant et d récessif) et de l’albinisme avec un couple d’allèles A/a (A
dominant et a récessif).
d drépanocytose = [d]
D normal = [D] = non drépanocytaire
a albinos = [a]
A normal = [A] = non albinos
Par rapport à ces deux couples d’allèles, il existe neuf génotypes possibles qui
sont :
Le nombre de croisements possibles par rapport à ces 9 génotypes est égal à :
4592
9C ; C
2
9nombre de croisements entre génotypes différents
ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA
TRANSMISSION DE DEUX CARACTÈRES
GOUVERNÉ CHACUN PAR UN GÈNE À DEUX
ALLÈLES AVEC INDÉPENDANCE DES DEUX
GÈNES - DIHYBRIDISME
A
A
D
d
A
a
D
D
A
A
d
d II
a
a
D
D III
a
a
d
d IV
A
a
D
d V
VI a
a
D
d VII
D
D
A
A I
VIII A
a
d
d IX
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
28
9 = nombre de croisements entre génotypes identiques
Étudions quelques exemples de croisements
1er croisement : V x V
Échiquier du croisement
On obtient 9/16 [AD], 3/16 [Ad], 3/16 [aD], 1/16 [ad];
soit une ségrégation 9-3-3-1
Exercice 1: Refaire l’échiquier de ce croisement en identifiant les génotypes
correspondant aux phénotypes
Remarque: Comme les deux couples d’allèles considérés sont indépendants, on
peut obtenir aussi cette ségrégation 9-3-3-1 en construisant ce qu’on appelle un
arbre des combinaisons phénotypiques comme suit :
[AD]1/16 [AD]1/16 [AD]1/16 [AD]1/16
[AD]1/16 [Ad]1/16 [AD]1/16 [Ad]1/16
[AD]1/16 [AD]1/16 [aD]1/16 [aD]1/16
[AD]1/16 [Ad]1/16 [aD]1/16 [ad]1/16
A
a
D
d
A
a
D
d X
A
D
1/4
A
d
1/4
a
D
1/4
a
d
1/4
A
D
1/4
A
d
1/4
a
D
1/4
a
d
1/4 ♀
♂
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
29
3/4 [D] 9/16 [AD] = non drépanocytaire et non albinos
3/4 [A]
1/4 [d] 3/16 [Ad] = drépanocytaire et non albinos
3/4 [D] 3/16 [aD] = non drépanocytaire et albinos
1/4 [a]
1/4 [d] 1/16 [ad] = drépanocytaire et albinos
2e croisement : V x IX
On obtient 3/8 [AD], 3/8 [Ad], 1/8 [aD], 1/8[ad]; soit une segregation 3-3-1-1
Exercice 2: Refaire l’échiquier de ce croisement en identifiant les génotypes
correspondant aux phénotypes
Remarque : Compte tenu de l’indépendants des deux gènes, on peut retrouver
cette ségrégation 3-3-1-1 en construisant l’arbre des combinaisons
phénotypiques comme suit :
[AD]1/8 [Ad]1/8 [AD]1/8 [Ad]1/8
[AD]1/8 [Ad]1/8 [aD]1/8 [ad]1/8
♂
♀
A
D
1/4
A
d
1/4
a
D
1/4
a
d
1/4
A
d
1/2
a
d
1/2
A
a
D
d
A
a
d
d X
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
30
1/2 [D] 3/8 [AD] = non drépanocytaire et non albinos
3/4 [A]
1/2 [d] 3/8 [Ad] = drépanocytaire et non albinos
1/2 [D] 1/8 [aD] = non drépanocytaire et albinos
1/4 [a]
1/2 [d] 1/8 [ad] = drépanocytaire et albinos
3e croisement : V x IV
L’échiquier correspondant à ce croisement est :
On obtient 1/4 [AD], 1/4 [Ad], 1/4 [aD], 1/4 [ad]; soit une segregation 1-1-1-1
Ce croisement correspond à un test-cross classique. La composition
phénotypique de sa descendance se déduit directement de la composition
génotypique de la population de gamètes issus du parent double hétérozygote
Exercice 3: Reprendre l’échiquier de ce croisement en identifiant les génotypes
correspondant aux phénotypes
[AD]1/4 [Ad]1/4 [AD]1/4 [Ad]1/4
♂
♀
A
D
1/4
A
d
1/4
a
D
1/4
a
d
1/4
a
d
A
a
D
d
a
a
d
d X
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
31
Remarque: On peut obtenir la même composition phénotypique de la
descendance en réalisant ce qu’on appelle un test-cross croisé qui correspond
au croisement VII x IX
soit une ségrégation 1-1-1-1
I-2- Cas de la codominance pour les deux couples d’allèles
Dans une population d’une espèce végétale diploïde, on considère deux
couples d’allèles codominants R/B et H/N tels que :
B fleur blanche [B]
R fleur rouge [R]
BR fleur rose [BR]
H tige haute [H]
N tige naine [N]
HN tige moyenne [HN]
Puisque nous traitons le modèle de deux couples d’allèles physiquement
indépendants, neuf génotypes possibles existent dans la population considérée :
Sur les 45 génotypes de croisements possibles qu’on peut avoir dans cette
population, considérons en quelques exemples:
Exemple 1 :
A
a
d
d
a
a
D
d X
, 1/4 [AD] , 1/4 [Ad] , 1/4 [aD] ; 1/4 [ad]
R
R
H
N
B
R
N
N
B
B
N
N II
B
B
H
N III
R
R
H
H IV
R
R
N
N V
VI B
R
H
H VII
H
H
B
B I
VIII B
R
H
N IX
B
B
H
H
R
R
N
N X I x V
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
32
Dans la descendance nous aurons qu’un seul génotype et un seul
phénotype [BR HN] = tige moyenne, fleur rose
Exemple 2 :
Pour avoir la structure génotypique et phénotypique de la descendance on
construit l’échiquier du croisement. Pour obtenir la composition phénotypique
de la descendance, on construit l’arbre des combinaisons phénotypiques :
1/4 [H] 1/16 [BH] = fleur blanche, tige haute
1/4 [B] 1/4 [N] 1/16 [BN] = fleur blanche, tige naine
1/2 [HN] 2/16 [BHN] = fleur blanche, tige moyenne
1/4 [H] 1/16 [RH] = fleur rouge, tige haute
1/4 [R] 1/4 [N] 1/16 [RN] = fleur rouge, tige naine
1/2 [HN] 2/16 [RHN] = fleur rouge, tige moyenne
1/4 [H] 2/16 [BRH] = fleur rose, tige haute
1/2 [BR] 1/4 [N] 2/16 [BRN] = fleur rose, tige naine
1/4 [HN] 4/16 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne
On obtient ainsi la ségrégation phénotypique 4-2-2-2-2-1-1-1-1
Exemple 3 :
1/2 [H] 1/8 [BH] = fleur blanche, tige haute
1/4 [B]
1/2 [HN] 1/8 [BHN] = fleur blanche, tige moyenne
B
R
H
N
B
R
H
N X IX x IX
B
R
H
N
B
R
H
H
B
R
H
N X VII x IX
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
33
1/2 [H] 1/8 [RH] = fleur rouge, tige haute
1/4 [R]
1/2 [HN] 1/8 [RHN] = fleur rouge, tige moyenne
1/2 [H] 2/8 [BRH] = fleur rose, tige haute
1/2 [BR]
1/2 [HN] 2/8 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne
On obtient ainsi la ségrégation phénotypique 2-2-1-1-1-1
Exemple 4 :
1/2 [H] 1/4 [RH] = fleur rouge, tige haute
1/2 [R]
1/2 [HN] 1/4 [RHN] = fleur rouge, tige moyenne
1/2 [H] 1/4 [BRH] = fleur rose, tige haute
1/2 [BR]
1/2 [HN] 1/4 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne
On obtient ainsi la ségrégation 1-1-1-1
Exercice 4: Construire l’échiquier de chacun des croisements réalisés ci-dessus
R
R
H
H
B
R
H
N X IV x IX
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
34
I-3- Cas de la dominance/récessivité pour un couple d’allèles et
codominance pour l’autre couple d’allèles
Si nous considérons chez l’homme l’albinisme (phénotype récessif) et le
système de groupes sanguins MN, deux couples d’allèles A/a et M/N sont en
jeu:
A non albinos [A]
a albinos [a]
M groupe M [M]
N groupe N [N]
MN groupe MN [MN]
Les deux couples d’allèles étant indépendants, nous aurons neuf génotypes
possibles et 45 modèles de croisements. Etudions quelques croisements :
Exemple 1 :
En appliquant la méthode de l’arbre des combinaisons phénotypiques, nous
aurons :
1/4 [M] 3/16 [AM] = non albinos, groupe M
3/4 [A] 1/4 [N] 3/16 [AN] = non albinos, groupe N
1/2 [MN] 6/16 [AMN] = non albinos, groupe MN
1/4 [M] 1/16 [aM] = albinos, groupe M
1/4 [a] 1/4 [N] 1/16 [aN] = albinos, groupe N
1/2 [MN] 2/16 [aMN] = albinos, groupe MN
Soit une ségrégation phénotypique 6-3-3-2-1-1
Exemple 2:
A
a
M
N
A
a
M
N X
A
a
M
N
a
a
M
N X
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
35
En appliquant la méthode de l’arbre des combinaisons phénotypiques, nous
aurons :
1/4 [M] 1/8 [AM] = non albinos, groupe M
1/2 [A] 1/4 [N] 1/8 [AN] = non albinos, groupe N
1/2 [MN] 2/8 [AMN] = non albinos, groupe MN
1/4 [M] 1/8 [aM] = albinos, groupe M
1/2 [a] 1/4 [N] 1/8 [aN] = albinos, groupe N
1/2 [MN] 2/8 [aMN] = albinos, groupe MN
Soit une ségrégation phénotypique 2-2-1-1-1-1
II- LES GÈNES SONT PORTÉS PAR LE MÊME CHROMOSOME MAIS
GÉNÉTIQUEMENT INDÉPENDANTS
II-1- Considérons le cas des organismes autres que la drosophile:
Chez toutes les autres espèces, à l’exception de la drosophile, la méiose se
déroule normalement avec la production de crossing-over tant chez les mâles
que chez les femelles. Chez tous ces organismes donc, deux couples d’allèles
physiquement liés mais génétiquement indépendants ségrégent exactement
comme s’ils étaient portés par des chromosomes différents. Pour les différents
cas de ségrégation, voire les exemples de croisements précédents.
II-2- Le cas particulier de la drosophile
Sachant que chez cette espèce la méiose se déroule normalement chez les
femelles (avec la survenue de crossing-over) et que chez les mâles la méiose est
anormale (pas de crossing-over), les croisements femelles (cis) par mâles (cis)
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
36
ou les croisements femelles (trans) par mâles (cis) conduisent à la même
ségrégation : 5/8 – 1/8 – 1/8 – 1/8
Exemple:
En construisant l’échiquier du croisement on obtient:
5/8 [v+m
+], 1/8 [v
+m], 1/8 [vm
+], 1/8 [vm] ; soit une ségrégation 5-1-1-1.
Si on fait le croisement ♀(trans) x ♂(trans) ou ♀(cis) x ♂(trans) on a une
ségrégation 4-2-2
Exemple:
En construisant l’échiquier du croisement on obtient:
4/8 [v+m
+], 2/8 [v
+m], 2/8 [vm
+] ; soit une ségrégation 4-2-2
1/4 v+ m+
1/4 v+ m
1/4 v m+
1/4 v m
1/2 v+ m+
1/2 v m
x v m
v+ m+ ♀
v m
v+ m+ ♂
cis
cis
1/4 v+ m
1/4 v+ m+
1/4 v m
1/4 v m+
1/2 v+ m
1/2 v m+
x v m+
v+ m ♀
v m+
v+ m ♂
trans
trans
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
37
CHAPITRE V:
I- MISE EN ÉVIDENCE DE LA LIAISON GÉNÉTIQUE
Si dans un problème, l’étude du déterminisme génétique de tous les
caractères impliqués a permis de mettre en évidence plusieurs couples d’allèles,
il faut absolument mettre en évidence aussi les relations entre ces couples
d’allèles. Pour mettre en évidence la relation entre deux couples d’allèles, on
suit la marche générale suivante :
a) on émet l’hypothèse nulle ou hypothèse Ho qui consiste à admettre a
priori l’indépendance des deux couples d’allèles.
b) sous Ho, on calcule les effectifs attendus des différents phénotypes
(effectifs calculés ou effectifs théoriques qu’on note ci)
i = indice de variation
c) on réalise un test Khi2 (χ2) d’ajustement de la distribution phénotypique
observée (effectifs observés = Oi) à la distribution phénotypique attendue sous
Ho en calculant :
i
i
ii
cal cco
22
d) on se donne un risque α de 5% et on détermine un degré de liberté (ddl)
par la relation ddl = k – l – 1, avec k = nombre de phénotypes; l = nombre de
relations autres que co ii existant entre la distribution phénotypique
observée et la distribution phénotypique théorique. Pour les tests d’ajustement
en génétique mendélienne l = 0 et ddl = k – 0 – 1 = k – 1
ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA
TRANSMISSION DE DEUX CARACTÈRES
GOUVERNÉ CHACUN PAR UN GÈNE À DEUX
ALLÈLES AVEC LIAISON GÉNÉTIQUE-
DIHYBRIDISME
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
38
On détermine alors une valeur de khi2 ou valeur seuil dans la table
correspondante dans laquelle on entre avec 1 – α et ddl. Cette valeur est appelée
khi2 lu ou 21
ddl.
e) on décide de l’issue du test de la manière suivante:
Si 22
lucal Ho vraie, on accepte donc l’indépendance des
deux couples d’allèles.
Si 22
lucal Ho fausse, on rejette donc l’indépendance des
deux couples d’allèles en concluant qu’ils sont liés.
Si α = 5%, alors 1 – α = 95% = 0,95
ddl 2
lu
1 3,84
2 5,09
3 7,81
4 9,49
5 11,10
6 12,60
7 14,10
8 15,50
9 16,90
10 18,30
II- CALCUL DE LA DISTANCE GÉNÉTIQUE EN CAS DE LIAISON DE
DEUX GÈNES
Par définition, la distance génétique qui sépare deux gènes sur un même
chromosome correspond au taux de recombinaison entre ces deux gènes. En
d’autres termes, la distance génétique correspond au pourcentage de gamètes
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
39
recombinés par crossing-over relativement aux deux gènes considérés. Cette
distance génétique s’exprime en unités de recombinaison (ur) ou en centimorgan
(cM). Un centimorgan est par définition l’espace qui sépare deux gènes et
sur lequel survient en moyenne 1% de crossing-over par chromatide au
cours de la méiose. Or nous savons que chez les organismes diploïdes, l’analyse
génétique ne porte pas directement sur les gamètes qui sont les produits directs
de la méiose mais sur les individus qui résultent de la combinaison de ces
gamètes au cours de la fécondation. C’est pourquoi le calcul de la distance
génétique qui sépare deux gènes liés chez les organismes diploïdes se fait par
une identification indirecte des gamètes recombinés à travers certains
phénotypes qui sont particuliers en ce sens qu’ils peuvent permettre de
déterminer la nature recombinée ou non recombinée des gamètes qui les ont
formés.
II- 1- Étude du cas de l’hérédité autosomique pour les deux gènes
II-1-1 – Cas de la dominance / récessivité pour les deux gènes
Étudions quelques croisements caractéristiques en nous plaçant dans le modèle
de deux couples d’allèles A/a et B/b (A et B dominants)
II-1-1-1.Croisement double hétérozygote x double hétérozygote :
Pour ce croisement trois génotypes sont possibles :
Pour choisir entre ces trois génotypes, on raisonne à partir du phénotype
particulier qui nous permet d’identifier la nature des gamètes qui ont contribué à
x a b
A B
a b
A B I =
cis
cis =
x
x a b
A B
a B
A b III =
cis
Trans =
x
x a B
A b
a B
A b II =
trans
Trans =
x
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
40
sa formation. Dans le modèle qui nous concerne ici, ce phénotype correspond
au double récessif, c’est-à-dire [ab].
Si nous désignons par x la fréquence observée du phénotype [ab] d’une part, et
par r le taux de recombinaison entre les deux gènes considérés d’autre part, on
compare alors x à 1/16 (1/16 est la fréquence de [ab] sous Ho).
Si x > 1/16 [ab] résulte de la combinaison de gamètes tous
de nature parentale chez les deux parents. Ce qui implique que le
génotype du croisement est cis x cis.
On estime alors la distance génétique qui sépare les deux gènes en
posant :
4
1
2
1
2
12
rrrx
xr 41
2 xr 41 xr 21
xr 21 ; Distance (A/a – B/b) = 100r = 100( x21 ) en ur ou cM
Si x < 1/16 [ab] résulte de la combinaison de gamètes tous
de nature recombinée chez les deux parents, ce qui implique que le
génotype du croisement est trans x trans ; ou que [ab] résulte de la
combinaison de gamètes de nature recombinée produits par l’un des
parents avec des gamètes de nature parentale produits par l’autre
parent et dans ce cas, le génotype du croisement est alors cis x trans.
Dans cette deuxième situation où on a deux alternatives, on choisit d’emblée
l’une d’elles pour le calcul de la distance génétique. Si la distance génétique
ainsi calculée permet de vérifier la composition phénotypique de la descendance
telle que donnée par le problème, c’est que le génotype choisi est le bon. Dans le
cas contraire, on considère l’autre génotype pour le calcul de la distance
génétique.
Exemple:
Si le choix s’est porté sur le modèle de croisement trans x trans, alors on pose:
a b
a b
a b
a b
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
41
422
2rrrx xr 42 xr 2
Distance (A/a – B/b) = 100r = x200 en ur ou cM
Si le choix s’est porté sur le modèle de croisement cis x trans, alors on pose:
4
1
22
1 rrrrx
xrr 42 042 xrr 042 xrr
ax2 + bx + c avec (a = 1, b = -1, c = 4x)
∆ = b2 - 4ac > 0
a
br 21
et
a
br 22
De ces deux racines, on conserve celle qui est inférieure à 0,5 puisqu’il y a
liaison génétique.
Remarque:
Dans le cas particulier de la drosophile, lorsque le test khi2 d’ajustement
conduit au rejet de Ho, cela signifie deux choses:
- Soit que les deux couples d’allèles sont physiquement liés mais
génétiquement indépendants.
- Soit que les deux couples d’allèles sont liés physiquement et
génétiquement.
Pour choisir entre ces deux cas on reformule une nouvelle hypothèse Ho comme
suit :
Ho : les deux couples d’allèles sont physiquement liés mais génétiquement
indépendants.
Sous cette nouvelle hypothèse Ho, on calcule les effectifs théoriques en fonction
de la ségrégation d’indépendance 4-2-2, si le croisement est réalisé dans le
sens ♀ trans x ♂ trans ou ♀ cis x ♂ trans ou en fonction de la ségrégation
d’indépendance 5-1-1-1, si le croisement est réalisé dans le sens♀ cis x ♂ cis
ou ♀ trans x ♂ cis
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
42
Si Ho est vraie, c’est que les deux couples d’allèle sont physiquement liés
mais génétiquement indépendants.
Si Ho est fausse, c’est que les deux couples d’allèles sont liés. On calcule
alors la distance génétique de la manière suivante :
o Si l’ajustement a été fait par rapport à la distribution 5-1-1-1, la
distance génétique se calcule de deux manières :
♀cis x ♂cis 4
1
2
1
2
1 rrx
xr 41 xr 41
Distance génétique = 100r = 100(1-4x) en ur ou cM
♀trans x ♂cis : 42
1
2
rrx xr 4
Distance génétique = 100r = 400x en ur ou cM
o Si l’ajustement a été fait par rapport à la distribution 4-2-2, la
distance génétique se calcule de deux manières :
♀trans x ♂trans 002
r
x ; il est impossible d’estimer dans ce cas la
distance génétique qui sépare les deux gènes car on n’observe pas de [ab]
dans la descendance ; mais attention, cette distance n’est pas nulle.
♀cis x ♂trans 002
1
rx ; on ne peut pas estimer la distance génétique
entre les deux gènes, pour la même raison évoquée précédemment.
II-1-1-2. Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un
gène et homozygote récessif pour l’autre gène:
A ce modèle de croisement correspondent deux génotypes possibles :
x a b
A B
a b
A b I :
x a B
A b
a b
A b II :
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
43
Pour calculer la distance génétique entre les deux gènes, il faut choisir
entre ces deux génotypes. Dans ce cas précis, cela revient à montrer si le
géniteur double hétérozygote a les gènes en position cis (génotype I) ou les
gènes en position trans (génotype II), dans la mesure où l’autre géniteur ne
produit que deux types de gamètes : 1/2 et 1/2
Pour préciser le génotype du double hétérozygote nous allons comparer x
à 1/8 (car le phénotype double récessif [ab] a ici pour fréquence d’indépendance
1/8).
Si x > 1/8, cela signifie que [ab] provient de la combinaison de gamètes
parentaux produits par le double hétérozygote (avec une fréquence de
2
1 r) avec des gamètes de fréquence 1/2 produits par l’autre parent. En
conséquence, les allèles des gènes sont en position cis chez le double
hétérozygote (modèle de croisement I). Pour calculer la distance entre A/a et
B/b, on pose que: 4
1
2
1
2
1 rrx
xr 41 xr 41
Distance (A/a – B/b) = 100r = 100(1-4x) en ur ou cM
Si x < 1/8, le même raisonnement nous conduit au choix du génotype II
pour le double hétérozygote qui produit des gamètes recombinés avec
une fréquence de r/2.
Pour calculer la distance génétique on pose que : 42
1
2
rrx xr 4
Distance (A/a – B/b) = 100r = 400x en ur ou cM
II-1-1-3.Croisement double hétérozygote x double homozygote
récessif:
A ce modèle de croisement, qui est un tes-cross classique, correspondent deux
génotypes possibles :
A b
a b
a b
a b
a b
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
44
Pour estimer la distance génétique qui sépare les deux gènes, il faut choisir entre
ces deux génotypes. Tout revient donc à préciser le génotype du double
hétérozygote, puisque l’autre parent ne produit qu’un seul type de gamètes,
Pour ce faire, il suffit de regarder la composition phénotypique de la
descendance. Dans cette descendance, en fonction des phénotypes majoritaires
et des phénotypes minoritaires, on détermine le génotype du double
hétérozygote. En effet, si [AB] et [ab] sont majoritaires, [Ab] et [aB]
minoritaires, c’est que le double hétérozygote a les gènes en position cis. Son
génotype est donc
Si [AB] et [ab] sont minoritaires, c’est que le double hétérozygote a les gènes en
position trans. Son génotype est donc
Dans les deux cas, on estime la distance génétique entre les deux gènes en
calculant le pourcentage des phénotypes minoritaires qui correspond aussi au
pourcentage des gamètes recombinés.
Remarque:
On donne :
Si parent 1 x parent 2 1/4 [AB], 1/4 [Ab], 1/4 [aB], 1/4 [ab], c’est que le
parent 1 a le génotype et le parent 2, le génotype et vice versa. Le
génotype du croisement est , donc un test-cross croisé.
Si deux couples d’allèles sont génétiquement liés et que dans la descendance
d’un croisement impliquant ces deux couples d’allèles on observe quatre
phénotypes de fréquences égales, c’est que le génotype du croisement ne
peut qu’être un test-cross croisé.
x a b
A B
a b
a b I :
x a B
A b
a b
a b II :
a b
a b
A B
a B
A b
A/a B/b
10 ur
a b
A b
a b
a B
x a b
A b
a b
a B
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
45
II-1-2- Cas de la codominance pour les deux gènes
Considérons le modèle de deux couples d’allèles liés A1/A2 et B1/B2, tous
codominants.
Par rapport à ces deux couples d’allèles, il existe dix génotypes possibles
dans une population d’un organisme diploïde. Le nombre de croisements
possibles est 55102
10C
Étudions trois exemples des 55 croisements possibles :
II-1-2-1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote
A ce modèle de croisement correspondent trois génotypes possibles qui sont :
Dans la descendance d’un tel croisement, nous savons qu’il y a neuf phénotypes
possibles dont les fréquences d’indépendance sont connues (voir chapitre IV,
paragraphe 1.2).
Sur ces neuf phénotypes, quatre en particulier peuvent nous permettre de
raisonner pour déterminer le génotype précis du croisement. Ce sont: [A1B1] ou
[A2B2] ou [A1B2] ou [A2B1] qui sont tous homozygotes.
Si nous raisonnons à partir de [A1B2] par exemple, et que sa fréquence observée
est x, il nous faut comparer x à sa fréquence d’indépendance qui est égale à
1/16.
Si x > 1/16, cela signifie que [A1B2] provient de la combinaison de
gamètes parentaux produits par les deux géniteurs; auquel cas, le
génotype de croisement correspondant est le II.
On déduit alors la distance génétique entre les deux gènes en posant :
4
1
2
1
2
12
rrrx
xr 41
2 xr 41 xr 21
x A2 B2
A1 B1
A2 B2
A1 B1 I :
x A2 B1
A1 B2
A2 B1
A1 B2 II :
x A2 B2
A1 B1
A2 B1
A1 B2 III :
A1 B2
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
46
xr 21 ; Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 100( x21 ) en ur ou cM
Si x < 1/16, cela signifie que [A1B2] provient de deux origines possibles:
1) soit que [A1B2] provient de la combinaison de gamètes recombinés
chez les deux géniteurs, auquel cas correspondrait le génotype de croisement
I.
2) soit que [A1B2] provient de la combinaison de gamètes parentaux
produits par l’un des géniteurs avec des gamètes recombinés produits par
l’autre géniteur, auquel cas correspondrait le génotype de croisement III.
Le choix entre ces deux origines (génotypes de croisement) et le calcul de la
distance génétique se font comme dans le cas de la dominance complète pour les
deux gènes.
II-1-2-2.Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un gène
et homozygote pour l’autre gène
A ce modèle de croisement correspondent deux génotypes possibles qui sont,
par exemple :
Pour calculer la distance génétique, il faut choisir entre ces deux génotypes.
Pour ce faire, il faut raisonner soit à partir de [A1B1], soit à partir de [A2B1], les
deux phénotypes homozygotes de la descendance.
Si on raisonne à partir de [A1B1], on compare sa fréquence observée x à sa
fréquence d’indépendance qui est égale ici à 1/8
Si x > 1/8, cela signifie que [A1B1] provient de la combinaison de gamètes
parentaux produits par le géniteur double hétérozygote avec des
gamètes produits par l’autre parent avec la fréquence 1/2. Dans ce
x A2 B2
A1 B1
A2 B1
A1 B1 I :
x A2 B1
A1 B2
A2 B1
A1 B1 II :
A1 B1
A1 B1
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
47
cas, le génotype de croisement correspondant est le I. On déduit alors la
distance génétique par la méthode appropriée.
Si x < 1/8, un raisonnement analogue nous conduit au choix du génotype
de croisement II. On déduit la distance génétique par la méthode
appropriée.
II-1-2-3. Croisement double hétérozygote x double homozygote
A ce modèle de croisement correspondent deux génotypes possibles qui sont,
par exemple :
Le phénotype à partir duquel on doit raisonner ici est [A1B1]. On compare alors
sa fréquence observée x à 1/4 (fréquence d’indépendance).
Si x > 1/4, c’est que le génotype du croisement est le I. Dans ce cas, pour
calculer la distance génétique, on pose que:
2
11
2
1 rrx
xr 21 xr 21
Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 100(1-2x) en ur ou cM
Si x < 1/4, c’est que le génotype du croisement est le II. Pour calculer la
distance génotype on pose que: 12
rx xr 2
Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 200x en ur ou cM
II-1-3- Cas de la dominance complète pour un gène et de la codominance
pour l’autre gène
Traitons ce modèle avec A/a et B1/B2, comme les deux couples d’allèles en jeu
(A dominant sur a, B1 et B2 codominants). Quel que soit le modèle de
x A2 B2
A1 B1
A1 B1
A1 B1 I :
x A2 B1
A1 B2
A1 B1
A1 B1 II :
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
48
croisement réalisé, on raisonne toujours à partir du ou des phénotypes
correspondant aux génotypes homozygotes pour les deux gènes afin de
déterminer le génotype du croisement. Ces phénotypes sont ici [aB1] et [aB2]. Il
faut donc se référer aux paragraphes précédents.
II-2 – Analyse du cas de l’hérédité liée au sexe pour les deux gènes
Quand deux couples d’allèles sont liés au sexe, ils sont d’emblée liés
physiquement. Pour savoir s’ils sont génétiquement indépendants ou liés, il
suffit d’analyser la descendance mâle. En cas d’indépendance génétique, la
descendance mâle présentera quatre phénotypes statiquement égaux. En cas de
liaison génétique, la descendance mâle présentera une ségrégation différente de
1/4 – 1/4 – 1/4 – 1/4 et dans ce cas on estime la distance génétique en calculant
le pourcentage des phénotypes minoritaires dans cette descendance.
Remarque :
Si l’un des deux couples d’allèles considérés a une hérédité autosomique et que
l’autre a une hérédité liée au sexe, on conclut d’emblée qu’ils sont indépendants.
Exercice de TD :
Pour chacun des modèles de croisement envisagés dans le cas de deux couples
d’allèles liés, donnez la composition phénotypique de la descendance en
fonction du taux de recombinaison r.
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
49
CHAPITRE VI:
Si trois caractères sont impliqués dans un même problème et que l’étude de leur
déterminisme génétique montre que chacun de ces caractères est sous le contrôle
d’un couple d’allèles, on a donc affaire à trois couples d’allèles. Toutes les
formes d’interactions peuvent être en cause au niveau de chaque couple d’allèles
(dominance/récessivité ou codominance). Par ailleurs, toutes les formes de
relations génétiques entre ces trois couples peuvent être aussi en cause (liaison
ou indépendance).
I- MISE EN ÉVIDENCE DES RELATIONS GÉNÉTIQUES ENTRE LES
TROIS COUPLES D’ALLÈLES
Pour mettre en évidence les relations génétiques entre trois couples
d’allèles, la démarche générale qui s’impose consiste à analyser ces trois couples
d’allèles deux à deux (voir chapitre précédent)
Les conclusions auxquelles cette analyse peut nous permettre d’aboutir sont :
I-1 Les trois couples d’allèles sont indépendants
Si nous considérons le modèle de trois couples d’allèles A/a, B/b et D/d, trois
cartes génétiques possibles ou cartes factorielles correspondent à cette
conclusion :
ou ou
ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA
TRANSMISSION DE TROIS CARACTÈRES
GOUVERNÉ CHACUN PAR UN COUPLE
D’ALLÈLES : TRIHYBRIDISME
50 ur
50 ur
A/a B/b D/d
A/a
B/b
D/d
A/a
50 ur
B/b D/d
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
50
I-2. Deux couples d’allèles sont liés et indépendants du troisième
Deux cartes génétiques correspondent à cette situation :
ou
I-3. Les trois couples d’allèles sont physiquement liés avec les deux
couples d’allèles en position extrême génétiquement indépendants mais tous
les deux liés au couple d’allèles médian
A cette situation correspond une seule carte génétique.
I-4. Les trois couples d’allèles sont liés deux à deux:
A cette situation correspond une seule carte génétique :
II- PRINCIPE D’ÉTABLISSEMENT DES CARTES GÉNÉTIQUES OU
CARTES FACTORIELLES
Les cartes génétiques s’établissent chromosome par chromosome. Pour
un chromosome donné, établir sa carte génétique revient à ordonner tous les
gènes qu’il porte en précisant les distances génétiques qui les séparent. Tous les
gènes localisés sur un même chromosome constituent ce que l’on appelle un
groupe de liaison. Chez les organismes diploïdes, le nombre de groupes de
liaison correspond au nombre haploïde de chromosomes.
Exemple: chez l’homme (Homo sapiens) on a 2n = 2 x 23 = 46 chromosomes; il
existe 23 groupes de liaisons.
A/a
10 ur
B/b D/d
A/a B/b D/d
10 ur
50 ur
A/a B/b D/d
20 ur
30 ur
A/a B/b D/d
8 ur
14 ur
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
51
Pour dresser les cartes factorielles de manière précise, il faut impliquer
dans un même croisement un grand nombre de gènes d’un même groupe de
liaison. Un minimum de trois gènes est requis pour établir la carte génétique
d’un chromosome. Il faut aussi prendre d’autres précautions pour faciliter
l’établissement des cartes factorielles.
Dans le cas le plus simple, pour établir une carte génétique, il faut
impliquer trois couples d’allèles avec dominance complète pour les trois dans un
même croisement; le croisement idéal est celui entre un triple hétérozygote et un
triple homozygote récessif. Ce croisement particulier qui est un test-cross
classique est appelé aussi test à trois points.
Si les trois couples d’allèles sont liés deux à deux ou si les deux couples
d’allèles extrêmes sont indépendants mais liés chacun au couple d’allèles
médian avec des distances génétiques différentes, le test à trois points présentera
les caractéristiques suivantes, par rapport au modèle de trois couples d’allèles
A/a, B/b et D/d tel que :
A partir de cette carte génétique, réalisons le test à trois points suivant :
Pour déterminer la structure phénotypique de la descendance d’un tel
croisement, il faut absolument réaliser la méiose du géniteur triple hétérozygote,
puisque le triple récessif ne produit qu’un seul type de gamètes.
Étude de la méiose du triple hétérozygote
Pour étudier la méiose du triple hétérozygote, nous admettrons a priori la
situation la plus simple qui implique l’indépendance de tous les événements
méiotiques, c’est-à-dire une interférence chromosomique nulle.
8 ur
20 ur
A/a B/b D/d
x
A b D a B d
a b d a b d
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
52
Événement 1 (E1): Au cours de la méiose, il ne se produit aucun crossing-over
entre A/a – B/b – D/ d
Si nous désignons par ri le taux de recombinaison entre deux gènes, alors la
probabilité de E1 = P(E1) = (1-r1)(1-r2) = (1-0,2)(1-0,08)
P(E1) = 0,8 x 0,92 = 0,736
Les gamètes produits sont : = (0,736)/2 = 0.368
= (0,736)/2 = 0.368
Événement 2 (E2): Au cours de la méiose, il se produit un crossing-over entre
A/a – B/b et aucun entre B/b – D/d.
La probabilité de E2 = P (E2) = r1 (1 – r2) = 0,2 (1 – 0,08)
P (E2) = 0,2 x 0,92 = 0,184
Les gamètes produits sont: = (0,184)/2 = 0,092
= (0,184)/2 = 0,092
Événement 3 (E3): Au cours de la méiose, il ne se produit aucun crossing-over
entre A/a – B/b mais un crossing-over entre B/b – D/d.
La probabilité de E3 = P (E3) = (1 – r1) r2 = (1 – 0,2) 0,08
P (E3) = 0,8 X 0,08 = 0,064
Les gamètes produits sont: = (0,064)/2 = 0,032
= (0,064)/2 = 0,032
Événement 4 (E4): Au cours de la méiose, il se produit un crossing-over entre
A/a – B/b et un crossing-over entre B/b – D/d
La probabilité de E4 = P (E4) = r1 x r2 = 0,2 x 0,08
P (E4) = 0,2 x 0,08 = 0,016
Les gamètes produits sont: = (0,016)/2 = 0,008
= (0,016)/2 = 0,008
A b D a B d
A B d a b D
A b d a B D
a b d A B D
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
53
Sachant que le parent triple homozygote récessif ne produit qu’un seul type de
gamètes , nous déduisons la composition phénotypique de la
descendance du test à trois points de la composition génotypique de la
population de gamètes produits par le triple hétérozygote.
[AbD] = 36,8 % [ABd] = 9,2 % [Abd] = 3,2 % [ABD] = 0,8 %
[aBd] = 36,8 % [abD] = 9,2 % [aBD] = 3,2 % [abd] = 0,8 %
La descendance d’un test à trois points présente donc les caractéristiques
suivantes :
On distingue 8 phénotypes qui peuvent être regroupés en 4 classes:
a. La classe P ou classe parentale: elle contient 2 phénotypes issus
de gamètes parentaux (non recombinés).
b. La classe SR1 ou classe simple recombinée 1: elle contient 2
phénotypes issus de gamètes une fois recombinés.
c. La classe SR2 ou classe simple recombinée 2: elle contient 2
phénotypes issus de gamètes une fois recombinés.
d. La classe DR ou classe double recombinée: elle contient 2
phénotypes issus de gamètes deux fois recombinés (1 fois entre
A/a–B/b et 1 fois entre B/b – D/d).
Dans chaque classe les phénotypes sont complémentaires et de fréquences
statistiquement égales.
La classe P est la plus nombreuse.
La classe DR est la moins nombreuse.
Un autre avantage du test à trois points est de permettre l’établissement très aisé
de l’ordre des gènes sur le chromosome, en vue de l’estimation des distances
génétiques qui les séparent. Pour établir cet ordre, on raisonne à partir des deux
a b d
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
54
classes P et DR. En effet, lorsqu’on considère ces deux classes, on essaie de voir
comment les allèles des gènes pris deux à deux sont associés dans ces classes.
En partant de notre modèle, on s’aperçoit que les allèles des gènes A et B
ne présentent pas les mêmes combinaisons dans ces deux classes; il en est de
même des allèles des gènes B et D; cela signifie que ni A et B, ni B et D
n’occupent les positions extrêmes. Par contre, si nous considérons les allèles des
gènes A et D, nous réalisons qu’ils présentent les mêmes combinaisons dans
la classe P et dans la classe DR. On en déduit que ces gènes occupent les
positions extrêmes sur le chromosome, et le gène B la position médiane.
Estimation des distances génétiques :
Dist (A-B) = [ABd] + [abD] + [ABD] + [abd] = 9,2 + 9,2 + 0,8 + 0,8 = 20 ur
Dist (B-D) = [Abd] + [aBD] + [ABD] + [abd] = 3,2 + 3,2 + 0,8 + 0,8 = 8 ur
Dist (A-D) = [ABd] + [abD] + [Abd] + [aBD] = 9,2 + 9,2 + 3,2 + 3,2 = 24,8 ur
Dist (A –D) corrigée = Dist (A –B) + Dist (B – D)
Dist (A-D) = [ABd] + [abD] + [Abd] + [aBD] + 2 ([ABD] + [abd])
Dist (A-D)= 9,2 + 9,2 + 3,2 + 3,2 + 2 (0,8 + 0,8) = 28 ur
On se rend compte que la distance génétique A-D calculée sans tenir compte du
marqueur médian B est inférieure à la distance A-D calculée en tenant compte
de B. La signification cytogénétique de ce fait est la suivante :
Lorsqu’on considère deux gènes localisés sur un même chromosome mais
relativement éloignés l’un de l’autre au point que des crossing-over multiples
peuvent se produire entre eux, seuls les nombres impairs de crossing-over
permettent de détecter les recombinaisons entre les deux gènes. Les nombres
pairs annulant l’effet de la recombinaison génétique, tout se passe comme si les
gamètes ainsi produits, apparaissant parentaux, ne proviennent pas de
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
55
remaniements chromosomiques. Or, c’est pourtant bien le cas. On comprend
alors que la distance génétique calculée entre deux gènes soit une sous-
estimation de la distance réelle, et ce d’autant plus que ces gènes sont très
éloignés l’un de l’autre.
Remarque:
Dans la descendance du test à trois points, lorsque le couple d’allèles médian est
équidistant des deux couples d’allèles extrêmes, les quatre phénotypes des
classes SR1 et SR2 présentent des fréquences statistiquement égales.
III- NOTION D’INTERFÉRENCE CHROMOSOMIQUE
De nombreuses expériences réalisées chez la plupart des organismes les
mieux étudiés en génétique ont donné des résultats qui tendent tous à montrer
que les crossing-over qui se produisent sur un même chromosome ne sont pas
toujours indépendants les uns des autres.
En effet, ces résultats permettent de croire que lorsqu’un premier
crossing-over survient en un point du chromosome, il réduit les chances de
production d’un deuxième crossing-over. Tout se passe comme si les crossing-
over interfèrent les uns sur les autres. En d’autres termes, un premier crossing-
over inhibe dans une certaine mesure un deuxième. C’est pourquoi ce
phénomène est appelé interférence chromosomique.
L’interférence chromosomique ne modifie pas les distances qui séparent les
gènes les uns des autres sur un chromosome donné car les positions ou loci
qu’occupent ces gènes sur le chromosome sont fixes. Toutefois, dans la mesure
où l’interférence réduit la probabilité de production des crossing-over multiples,
le nombre de double crossing-over qui seront effectivement observés quand
l’interférence existe sera inférieur au nombre attendu, en tenant compte des
distances entre les gènes en cause. Corrélativement, le nombre de simples
crossing-over augmentera sous l’effet de l’interférence à tel point que lorsque
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
56
l’interférence est totale sur le chromosome considéré, aucun double crossing-
over ne sera observé. Dans ce cas extrême, la classe DR disparaît dans la
descendance d’un test à trois points et on n’aura plus que les classes P, SR1 et
SR2.
C’est là une des exceptions aux caractéristiques de la descendance d’un test à
trois points.
L’interférence chromosomique est notée I; on l’évalue à partir d’un paramètre
appelé coïncidence (notée C) par la relation :
I + C = 1 I = 1 – C
é
100
IV- EXPLOITATION DE C ET I DANS LA RÉSOLUTION D’UN
PROBLÈME GÉNÉTIQUE
IV-1- Exploitation de I
Pour exploiter I, reconsidérons le modèle de notre carte génétique du paragraphe
II, en admettant un taux de coïncidence de 80% sur le segment de chromosome
concerné; cela revient à admettre aussi qu’il existe un taux d’interférence de
20% sur ce segment de chromosome. Dans ces conditions, déterminons la
composition phénotypique de la descendance de notre même test à trois points:
Réalisons alors la méiose du géniteur triple hétérozygote.
x
A b D a B d
a b d a b d
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
57
Calculons le facteur d’interférence qui correspond à la proportion des
doubles crossing-over qui ne seront plus observés comme tel, mais sous
forme de simples crossing-over. Soit k le facteur d’interférence.
K = dist (A-B) x dist (B-D) x I = DG1 x DG2 x I = 0,2 x 0,08 x 0,2 = 0,0032
Événement 1: P (E1) = (0,8 x 0,92) – 0,0032 = 0,7328
Les gamètes produits sont : = (0,7328)/2 = 0,3664
= (0,7328)/2 = 0,3664
Événement 2: P (E2) = (0,2 x 0,92) + 0,0032 = 0,1872
Les gamètes produits sont: = (0,1872)/2 = 0,0936
= (0,1872)/2 = 0,0936
Événement 3: P (E3) = (0,8 x 0,08) + 0,0032 = 0,0672
Les gamètes produits sont : = (0,0672)/2 = 0,0336
= (0,0672)/2 = 0,0336
Événement 4: P (E4) = (0,2 x 0,08) – 0,0032 = 0,0128
Les gamètes produits sont : = (0,0128)/2 = 0,0064
= (0,0128)/2 = 0,0064
La composition phénotypique de la descendance sera telle que :
[AbD] = 36,64 % [ABd] = 9,36 % [Abd] = 3,36 % [ABD]= 0,64 %
[aBd] = 36,64 % [abD] = 9,36 % [aBD] = 3,36 % [abd] = 0,64 %
IV-2 – Exploitation de C
En exploitant C, on calcule un facteur de coïncidence k de la manière suivante:
k = DG1 x DG2 x C = 0,2 x 0,08 x 0,8 = 0,0128 (c’est la proportion des
doubles crossing-over effectivement observés)
A b D a B d
A B d a b D
A b d a B D
A B D a b d
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
58
Événement 4: P (E4) = 0,2 x 0,08 x 0,8 = 0,0128;
Les gamètes produits sont: = (0,0128)/2 = 0,0064
= (0,0128)/2 = 0,0064
Événement 3: P (E3) = 0,08 - 0,0128 = 0,0672;
Les gamètes produits sont: = (0,0672)/2 = 0,0336
= (0,0672)/2 = 0,0336
Événement 2: P (E2) = 0,2 - 0,0128 = 0,1872;
Les gamètes produits sont: = (0,1872)/2 = 0,0936
= (0,1872)/2 = 0,0936
Événement 1: P (E1) = 1 - (0,0128 + 0,0672 + 0,1872) = 0,7328;
Les gamètes produits sont : = (0,7328)/2 = 0,3664
= (0,7328)/2 = 0,3664
De ces résultats de la méiose du géniteur triple hétérozygote, on déduit la même
composition phénotypique de la descendance que précédemment.
A B D a b d
A b d a B D
A B d a b D
A b D a B d
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
59
CHAPITRE VII:
Les voies métaboliques requièrent l’implication de plusieurs enzymes. Les
enzymes étant codées par des gènes, on peut donc dire que plusieurs gènes sont
généralement nécessaires pour assurer une même voie métabolique. Quand deux
ou plusieurs gènes déterminent des enzymes qui catalysent les étapes d’une
même voie, des interactions génétiques apparaissent souvent. Considérons
l’exemple d’une voie métabolique telle que :
S = produit initial ou précurseur
A et B = produits intermédiaires
C = produit final de la métabolisation de S
e1, e2, e3 sont des enzymes qui catalysent les étapes indiquées.
g1+, g2
+, g3
+ sont des gènes, dans leur état normal (sauvage), qui codent pour e1,
e2, e3 respectivement. Si g2+ mute en g2 et que l’enzyme codée par g2 est
inactive, A ne sera plus transformé en B et la voie métabolique se termine en A.
Chez un individu homozygote g2g2, ni le gène g3+ ni son allèle récessif g3 n’ont
effet sur le phénotype. Ainsi le génotype g2g2 peut cacher ou masquer
l’expression phénotypique des allèles du locus g3. On dit que g2 est épistatique
sur g3, c’est-à-dire qu’il masque toute expression pouvant ou non venir des
allèles g3+ et g3. L’épistasie est donc une interaction entre gènes non allèles.
En d’autres termes, nous pouvons dire que l’expression phénotypique
d’un gène donné dépend non seulement de ses qualités propres mais aussi de
celles des autres gènes allèles ou non. Cette réalité rend parfois complexe
l’analyse génétique.
LA COMPLEXITÉ DE L’ANALYSE GÉNÉTIQUE
CHEZ LES DIPLOÏDES
S B A C (e1) (e2) (e3)
g1+ g2
+ g3+
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
60
I- LES RÉALITÉS DE L’ÉPISTASIE
Les gènes impliqués dans les interactions épistatiques peuvent être
dominants ou récessifs, liés ou indépendants. Considérons l’exemple d’un
croisement à deux facteurs (dihybridisme) dans lequel deux couples d’allèles
indépendants A/a et B/b sont en jeu. A et B sont respectivement dominants sur a
et b. Si nous admettons qu’entre ces deux couples d’allèles il n’y a pas
d’interaction épistatique, la ségrégation des phénotypes dans la descendance de
croisements entre géniteurs doublement hétérozygotes est 9 : 3 : 3 : 1.
Mais si l’épistasie intervient, ce rapport est modifié en un autre rapport
découlant des combinaisons diverses des groupements 9 : 3 : 3 : 1, en fonction
de la nature de l’épistasie. Le nombre de phénotypes qu’on observe dans la
descendance de parents dihybrides en cas d’épistasie est donc inférieur à quatre.
Il y a six classes d’épistasie communément décrites, trois d’entre elles ont
trois phénotypes, et les trois autres seulement deux.
Il faut se rappeler que dans la descendance d’un croisement
on a neuf génotypes qui s’expriment en quatre phénotypes. Les fréquences de
ces génotypes et des phénotypes qu’ils déterminent sont consignées dans le
tableau suivant :
Numéro des
génotypes I II III IV V VI VII VIII IX
Génotypes
Fréquence des
génotypes 1 2 2 4 1 2 1 2 1
Phénotypes [AB] [Ab] [aB] [ab]
Fréquences des
phénotypes 9 3 3 1
A
a
B
b
A
a
B
b X
A
A
B
B
A
A
B
b
A
a
B
b
A
A
b
b
A
a
b
b
a
a
B
B
A
a
B
B
a
a
B
b
a
a
b
b
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
61
I- 1- Action épistatique d’un gène dominant
Si l’allèle dominant d’un locus, par exemple l’allèle A, produit un certain
phénotype indépendamment de l’état allélique de l’autre locus, alors le locus A
est dit épistatique au locus B. En outre, puisque l’allèle dominant A peut
s’exprimer en présence de B ou b, c’est un cas d’épistasie dominante. Les
allèles B ou b de l’autre locus (locus dit hypostatique) ne peuvent être exprimés
que lorsque le génotype de l’individu est homozygote récessif au locus
épistatique. Ainsi, les génotypes I + II + III + IV + V + VI produiront le même
phénotype; VII + VIII produiront un autre phénotype, et IX, un autre phénotype.
On obtient alors la ségrégation phénotypique 12 : 3 : 1. Nous en avons un
exemple se rapportant aux couleurs de manteau des chiens qui dépendent de
l’action d’au moins deux couples d’allèles indépendants I/i et B/b. L’allèle I,
épistatique au locus B, produit un inhibiteur du pigment de couleur de manteau
dont sont responsables les allèles B et b, masquant ainsi leurs effets. Lorsqu’on
croise entre eux des chiens blancs de génotype , on obtient une
descendance composée de 12/16 [blanc], 3/16 [noir] et 1/16 [brun].
Échiquier du croisement
1/4 IB 1/4 Ib 1/4 iB 1/4 ib
1/4 IB
1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [ib]
[manteau blanc]
1/4 Ib 1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [Ib]
[manteau blanc]
1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [Ib]
[manteau blanc]
1/4 iB
1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [iB]
[manteau noir]
1/16 [iB]
[manteau noir]
1/4 ib 1/16 [IB]
[manteau blanc]
1/16 [Ib]
[manteau blanc]
1/16 [iB]
[manteau noir]
1/16 [ib]
[manteau brun]
I
i
B
b
I
I
B
B
I I
b
B
i
I
B
B
i
I
b
B
I
I
B
b
I
I
b
b
i
I
B
b
i
I
b
b
I i
b
B
I
i
B
b
I
i
b
b
i
i
B
b
i
i
b
b
I
i
B
B
i i
B
B
i i
b
B
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
62
I-2- Action épistatique d’un gène récessif
Si le génotype récessif à un locus, par exemple , supprime
l’expression des allèles du locus B, on dit que le locus A exerce une épistasie
récessive sur le locus B. Les allèles du locus hypostatique (B et b) ne peuvent
s’exprimer que, si et seulement si, l’allèle dominant est présent au locus A.
Ainsi, les génotypes I + II + III +IV produiront le même phénotype; V + VI
produiront un autre phénotype; et VII + VIII + IX, un autre phénotype. On
observe dans ce cas la ségrégation phénotypique 9 : 3 : 4. Nous en avons un
exemple chez le rat dont les couleurs du pelage sont déterminées par deux
couples d’allèles indépendants B/b et C/c, avec une épistasie récessive du locus
C sur le locus B. Lorsqu’on croise entre eux des rats noirs de génotype
on obtient une descendance composée de 9/16 [noir], 4/16 [crème] et 3/16
[albinos].
Échiquier du croisement
1/4 BC 1/4 Bc 1/4 bC 1/4 bc
1/4 BC
1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [BC]
[pelage noir]
1/4 Bc 1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [Bc]
[pelage crème]
1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [Bc]
[pelage crème]
1/4 bC
1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [bC]
[pelage albinos]
1/16 [bC]
[pelage albinos]
1/4 bc 1/16 [BC]
[pelage noir]
1/16 [Bc]
[pelage crème]
1/16 [bC]
[pelage albinos]
1/16 [bc]
[pelage crème]
a
a
B
b
C
c
B
B
C
C
B
B
c
C
b
B
C
C
b
B
c
C
B
B
C
c
B
B
c
c
b
B
C
c
b
B
c
c
B
b
c
C
B
b
C
c
B
b
c
c
b
b
C
c
b
b
c
c
b
b
c
C
b
b
C
C
B
B
C
c
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
63
I-3- Action épistatique de deux gènes dominants avec effets cumulatifs
Si la dominance (homozygote ou hétérozygote) à l’un des loci (mais pas
aux deux) donne le même phénotype, la situation suivante sera observée: les
génotypes I + II + III + IV produisent le même phénotype, tandis que V + VI +
VII +VIII produisent un autre phénotype, et IX, un autre phénotype aussi. On
obtient dans ce cas la ségrégation phénotypique 9 : 6 : 1. Nous en avons un
exemple chez le blé dont les couleurs des grains sont déterminées par deux
couples d’allèles indépendants R/r et B/b avec effets cumulatifs des allèles
dominants R et B. Lorsqu’on croise entre elles des plantes aux grains rouges de
génotypes , on obtient une descendance composée de 9/16 [rouge],
6/16 [brun] et 1/16 [blanc].
Échiquier du croisement
I- 4- Action épistatique de deux gènes dominants à effets non cumulatifs
Si les allèles dominants de chacun des deux loci produisent le même phénotype
sans effet cumulatif, alors la situation suivante se présentera: I + II + III + IV +
V + VI + VII + VIII produiront le même phénotype et IX produira un autre
1/4 RB 1/4 Rb 1/4 rB 1/4 rb
1/4 RB
1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [RB]
[grain rouge]
1/4 Rb 1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [Rb]
[grain brun]
1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [Rb]
[grain brun]
1/4 rB
1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [rB]
[grain brun]
1/16 [rB]
[grain brun]
1/4 rb 1/16 [RB]
[grain rouge]
1/16 [Rb]
[grain brun]
1/16 [rB]
[grain brun]
1/16 [rb]
[grain blanc]
R
r
B
b
R
R
B
B
R
R
b
B
r
R
B
B
r
R
b
B
R
R
B
b
R
R
b
b
r
R
B
b
r
R
b
b
R r
b
B
R
r
B
b
R
r
b
b
r
r
B
b
r
r
b
b
R
r
B
B
r r
B
B
r r
b
B
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
64
phénotype. On obtient ainsi la ségrégation phénotypique 15 : 1. Nous en avons
un exemple chez le genre Capsella, communément appelé « bourse du berger ».
La forme de la capsule de graine produite par la plante dépend de deux couples
d’allèles indépendants que nous représenterons par les symboles D/d et E/e.
Dans la descendance de croisements entre plantes à capsules triangulaires de
génotype , on obtient 15/16 d’individus produisant des capsules de
graine triangulaires et 1/16 d’individus produisant des capsules de graine
ovoïdes.
Échiquier du croisement
I- 5- Action épistatique de deux gènes récessifs
Si les allèles récessifs des deux loci donnent, à l’état homozygote, le
même phénotype, nous serons dans la situation suivante : I + II + III + IV
produiront le même phénotype, et V + VI + VII + VIII + IX produiront aussi un
autre phénotype. La ségrégation phénotypique observée sera donc 9 : 7. Nous
en avons un exemple chez le pois doux (Lathyrus odoratus) dont les couleurs de
1/4 DE 1/4 De 1/4 dE 1/4 de
1/4 DE
1/16 [DE]
[capsule triangulaire]
1/16 [DE]
[capsule triangulaire]
1/16 [DE]
[capsule triangulaire]
1/16 [RB]
[capsule triangulaire]
1/4 De 1/16 [DE]
[capsule triangulaire]
1/16 [De]
[capsule triangulaire]
1/16 [DE]
[capsule triangulaire]
1/16 [De]
[capsule triangulaire]
1/4 dE
1/16 [DE]
[capsule trinagulaire]
1/16 [DE]
[capsule triangulaire]
1/16 [dE]
[capsule triangulaire]
1/16 [rB]
[capsule triangulaire]
1/4 de 1/16 [DE]
[capsule triangulaire]
1/16 [De]
[capsule triangulaire]
1/16 [dE]
[capsule triangulaire]
1/16 [de]
[capsule ovoïde]
D
D
E
E
d
D
E
E
d
D
e
E
D
D
E
e
D
D
e
E
D
D
e
e
d
D
E
e
d
D
e
e
D
d
E
E
d
d
E
E
d
d
e
E
D
d
E
e
D
d
e
E
D
d
e
e
d
d
E
e
d
d
e
e
D
d
E
e
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
65
la fleur sont déterminées par deux couples d’allèles indépendants que nous
symboliserons A/a et B/b. Les croisements entre plantes à fleur blanche de
génotype et plantes à fleur blanche de génotype donnent
en F1 que des plantes à fleur pourpre. En F2 (F1 x F1) on obtient 9/16 de plantes
à fleur pourpre et 7/16 de plantes à fleur blanche.
Échiquier du croisement
I-6- Action épistatique d’un gène dominant et d’un gène récessif
Lorsque le génotype dominant de l’un des loci (par exemple AA ou Aa) et
le génotype récessif de l’autre (par exemple bb) déterminent le même
phénotype, la situation suivante se présentera : I + II + III + IV + V + VI + IX
produiront le même phénotype, et VII + VIII produiront un autre phénotype. La
ségrégation phénotypique observée sera donc 13 : 3. Nous en avons un
exemple chez la drosophile où on a identifié un gène mutant s dominant qui
produit un œil particulier appelé « étoile ». Son allèle sauvage s+, récessif,
produit l’œil normal. L’expression de s peut être supprimée par un autre gène
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB
1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/4 Ab 1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [Ab]
[fleur blanche]
1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [Ab]
[fleur blanche]
1/4 aB
1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [aB]
[fleur blanche]
1/16 [aB]
[fleur blanche]
1/4 ab 1/16 [AB]
[fleur pourpre]
1/16 [Ab]
[fleur blanche]
1/16 [aB]
[fleur blanche]
1/16 [ab]
[fleur blanche]
a
a
B
B
A
A
b
b
A
A
B
B
A
A
b
B
a
A
B
B
a
A
b
B
A
A
B
b
A
A
b
b
a
A
B
b
a
A
b
b
A
a
b
B
A
a
B
b
A
a
b
b
a
a
B
b
a
a
b
b
A
a
B
B
a
a
B
B
a
a
b
B
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
66
mutant dominant su, indépendant de s, dont l’allèle récessif su+ n’a aucun effet
sur s et s+. Lorsqu’on croise entre elles des mouches sauvages (œil normal) de
génotype on obtient une descendance dans laquelle 13/16 des
mouches sont sauvages (œil normal) et 3/16 des mouches sont mutantes (œil
étoile).
Résumé
Numéro des génotypes I II III IV V VI VII VIII IX
Génotypes
Fréquence des génotypes 1 2 2 4 1 2 1 2 1
Fré
qu
ence
des
ph
éno
typ
es
Absence d’interactions
épistatiques 9 3 3 1
Épistasie
dominante
1 gène 12 3 1 deux gènes à
effets
cumulatifs
9 6 1
deux gènes à
effets non
cumulatifs
15 1
Épistasie
récessive
un gène 9 3 4
deux gènes 9 7
Numéro des génotypes I II III IV V VI IX VII VIII
Action épistatique d’un gène
dominant et d’un gène récessif 13 3
II- HÉRÉDITÉ DÉTERMINÉE PAR UN GENE LÉTAL
Chez la souris, on connaît une race telle que les individus sauvages ont une
queue normale, et les mutants une queue courte. Les croisements sauvage X
sauvage donnent une descendance homogène sauvage. Les croisements sauvage
s+
s
su+
su
A
A
B
B
A
A
B
b
A
a
B
b
A
A
b
b
A
a
b
b
a
a
B
B
A
a
B
B
a
a
B
b
a
a
b
b
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
67
X queue courte donnent une descendance composée de 50% de sauvages et 50%
de mutants à queue courte. Les croisements queue courte X queue courte
donnent une descendance composée de 1/3 de souris sauvages et 2/3 de souris à
queue courte.
Ces résultats s’interprètent aisément si on admet l’existence d’un couple
d’allèles Q+/Q avec létalité de l’allèle Q à l’état homozygote. Ainsi, les souris
sauvages ont le génotype et les souris à queue courte le génotype .
Aux trois types de croisement envisagés, correspondent les génotypes suivants :
Sauvage x sauvage: 100% sauvage
Sauvage x queue courte: 50% sauvage, 50% queue
courte
Queue courte x queue courte: 1/3 sauvage, 2/3
queue courte puisque le génotype est létal
La ségrégation 1/3 – 2/3 caractérise l’hérédité d’un gène létal
III- HÉRÉDITÉ INCOMPLÈTEMENT LIÉE AU SEXE
L’hérédité d’un caractère est dite incomplètement liée au sexe quand
elle est déterminée par un gène localisé sur le segment homologue des
chromosomes sexuels X et Y ;
Considérons le modèle d’un couple d’allèles a+/a chez la drosophile (a
+ est
dominant sur a). Par rapport à ce couple d’allèles, montrons comment l’hérédité
incomplètement liée au sexe diffère de l’hérédité complètement liée au sexe que
nous avons déjà étudiée.
Réalisons le croisement suivant : ♀ [a+] hétérozygotes x ♂ [a
+] quelconques.
Si l’hérédité est envisagée complètement liée au sexe, nous aurons un seul
génotype pour ce croisement:
Q+
Q+
Q+
Q
Q+
Q+
Q+
Q+ x
Q+
Q+
Q+
Q x
Q+
Q
Q+
Q x
Q
Q
a+
a
♀ a+
♂ x
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
68
On obtient alors une descendance composée de 100% ♀ [a+], 50% ♂ [a
+], 50%
♂ [a].
Si l’hérédité est envisagée incomplètement liée au sexe, nous aurons trois
génotypes possibles pour ce croisement et donc trois types de
descendance.
Cas 1: ; On obtient une descendance où ♀ et ♂ sont tous [a+]
Cas 2: ; on obtient une descendance composée de 100% ♀
[a+], 50% ♂ [a
+], 50% ♂ [a]
Cas 3: ; on obtient une descendance composée de 100% ♂
[a+], 50% ♀ [a
+], 50% ♀ [a].
Exercice de TD:
Comme nous venons de le faire pour le croisement précédent, faites de même
pour le croisement suivant : ♀ [a] x ♂ [a+] quelconques.
IV- HÉRÉDITÉ INFLUENCÉE PAR LE SEXE
Les gènes qui gouvernent les caractères influencés par le sexe peuvent
être localisés sur les autosomes ou sur la portion homologue des chromosomes
sexuels. L’expression de la dominance ou de la récessivité des allèles de loci
influencés par le sexe est inversée d’un sexe à l’autre. Cela s’explique, en
grande partie, par la différence d’environnement hormonal.
C’est l’exemple du gène autosomique qui détermine la calvitie chez les
hommes. Soit B1/B2 le couple d’allèles de la calvitie :
B1 [chauve]
B2 [non chauve]
♀ ♂ x a+ a
a+
a+
♀ ♂ x a+ a
a+ a
♀ ♂ x a+ a
a
a+
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
69
B1 est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. Les génotypes et
les phénotypes de leurs expressions sont consignés dans le tableau suivant:
Génotypes Phénotypes
Homme Femme
B1B1 [chauve] [chauve]
B1B2 [chauve] [non chauve]
B2B2 [non chauve] [non chauve]
Réalisons le croisement suivant :
On obtient une descendance composée de 100% de ♂ [chauve], 50% de ♀
[chauve], 50% de ♀ [non chauve]
V- HÉRÉDITÉ LIMITÉE AU SEXE
Il existe des caractères gouvernés par des gènes autosomiques qui ne
s’expriment que chez un des deux sexes à cause des différences hormonales ou
anatomiques. Par exemple, on sait que les taureaux possèdent plusieurs gènes de
production de lait qu’ils peuvent transmettre à leurs filles, mais eux-mêmes ainsi
que leurs fils sont incapables d’exprimer ce caractère. La production de lait est
donc limitée, avec une expression variable, au sexe féminin. Quand la
pénétrance d’un gène chez un sexe est nulle, le caractère gouverné par ce
gène a une hérédité limitée au sexe.
Pour exemple, donnons le cas du couple d’allèle H/h qui gouverne
l’aspect du plumage chez les poulets : H détermine le phénotype « plume de
poule » et h (récessif), le phénotype « plume de coq ». Le gène récessif h n’est
pénétrant que chez les mâles. Les correspondances entre génotypes et
phénotypes sont consignées dans le tableau suivant :
♀ ♂ x B1
B2
B1
B1
[non chauve] [chauve]
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
70
Génotypes Phénotypes
Coq Poule
HH [plume de poule] [plume de poule]
Hh [plume de poule] [plume de poule]
hh [plume de coq] [plume de poule]
Les croisements donnent
une descendance dans laquelle on observe :
Chez les femelles:
50% Hh
100% [plume de poule]
50% hh
Chez les mâles:
50% Hh 50% [plume de poule]
50% hh 50% [plume de coq]
VI- HÉRÉDITÉ SE RAPPORTANT AUX CHROMOSOMES X
ATTACHÉS CHEZ LA DROSOPHILE
On connait une race de drosophile chez laquelle on observe, à l’issue de la
méiose, 100% de la non disjonction des hétérochromosomes X chez les
femelles. Ce fait résulte de l’attachement des deux chromosomes X des femelles
par fusion centromérique pour donner un isochromosome. Le caryotype des
mâles et des femelles, chez cette race, restreint aux seuls hétérochromosomes, se
présente comme suit :
♀ ♂ x H
h
h h
[plume de poule] [plume de coq]
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
71
La transmission d’un caractère gouverné par un couple d’allèles situé sur la
partie hétérologue des chromosomes X attachés chez la drosophile est montrée
dans l’exemple suivant :
Pour expliquer ces résultats, désignons par b+/b le couple d’allèles qui gouverne
le caractère ‘’couleur des yeux’’ dans cet exemple.
b+ [yeux rouges]
b [yeux blancs]
b+ est dominant sur b
X X Y
♀
X Y
♂
♀
♂
2 x [Yeux rouges] ♀ ♂
toujours
[Yeux rouges]
[Yeux blancs]
[Yeux blancs]
♀
♂
1 x [Yeux blancs] ♀ ♂
toujours
[Yeux blancs]
[Yeux rouges]
[Yeux rouges]
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
72
Considérons le croisement :
Le génotype de ce croisement est :
On obtient ainsi toujours des femelles aux yeux blancs et des mâles aux yeux
rouges.
Considérons le croisement :
Deux génotypes sont possibles pour ce croisement :
ou
Dans l’un ou l’autre des cas, on obtient toujours des femelles aux yeux rouges et
des mâles aux yeux blancs
1
+
♀ [Yeux blancs]
b b
[Létal]
b b b+ b
+
♂ [Yeux rouges] [Létal]
+ +
b
b
♀ X b
+
♂
2
b+
b+
♀ X b
♂
b
b+
♀ X b
♂
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
73
VII- HÉRÉDITÉ D’UN CARACTÈRE GOUVERNÉ PAR UN GÈNE A
ALLÈLES MULTIPLES
On connait de nombreux caractères dont le déterminisme génétique dépend d’un
gène à plusieurs allèles. C’est le cas de la couleur de la robe du lapin domestique
qui est gouvernée par une série de quatre allèles notés C, Cch
, Ch et C
a. C’est
aussi le cas des groupes sanguins du système ABO chez l’homme qui est sous le
contrôle d’une série de trois allèles communément notés A, B et O.
VII-1- Cas de la robe du lapin domestique
L’allèle de type sauvage C produit une robe de type sauvage ou agouti et
domine tous les autres allèles de la série. L’allèle Cch
produit le phénotype
chinchilla (gris argent) à l’état homozygote, et ne domine ni Ch ni C
a car les
génotypes Cch
Ch et C
chC
a produisent tous deux une robe grise pâle qui diffère
de la robe chinchilla. L’allèle Ch produit le phénotype himalayen (yeux roses
avec une robe blanche, les pattes, les oreilles, le nez et la queue noires) à l’état
homozygote, et domine Ca. L’allèle C
a produit une robe véritablement albinos.
Les correspondances entre les dix génotypes et les cinq phénotypes qu’ils
déterminent sont consignées dans le tableau suivant :
Génotypes Phénotypes
CC - CCch
- CCh - CC
a Agouti
Cch
Cch
Chinchilla
Cch
Ch - C
chC
a Gris pâle
ChC
h - C
hC
a Himalayen
CaC
a Albinos
TD : Donnez les ségrégations phénotypiques dans les descendances des
croisements suivants :
(1) – Agouti x Agouti
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
74
(2) – Agouti x Gris Pâle
(3) – Agouti x Himalayen
(4) – Gris Pâle x Himalayen
(5) – Gris Pâle x Gris Pâle
VII-2- Cas des groupes sanguins du système ABO
Les allèles A et B sont codominants mais tous les deux dominent O. Les
correspondances entre génotypes et phénotypes sont consignées dans le tableau
suivant :
Génotypes Phénotypes
AA - AO Groupe A
BB - BO Groupe B
AB Groupe AB
OO Groupe O
TD : Identifiez tous les croisements possibles entre groupes sanguins et donnez,
dans la descendance de chacun d’eux, le ou les groupes impossibles
VIII- ANALYSE DES ARBRES GÉNÉALOGIQUES OU PEDIGREES
L’analyse génétique chez l’homme présente des particularités. En effet, les
mariages ou croisements se font non pas dans un but expérimental mais selon la
volonté des conjoints fondée sur des considérations religieuses, familiales,
socioéconomiques, socioprofessionnelles, etc. Par ailleurs, la descendance d’un
couple est peu nombreuse alors que les lois de l’hérédité sont des lois de
probabilité, des lois qui se vérifient sur des grands nombres.
Pour contourner cette difficulté, on analyse des complexes de couples et leurs
descendances, c'est-à-dire des arbres généalogiques
Une généalogie est une sous population constituée d’individus liés
directement ou indirectement par un lien de génération. Le réseau
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
75
d’individus apparentés est appelé arbre généalogique ou pedigree. L’analyse des
arbres généalogiques permet de mettre en évidence le mode de transmission des
caractères héréditaires (en général des maladies) dans les populations humaines.
Hormis les cancers (maladies causées par des anomalies génétiques affectant les
cellules somatiques) et les maladies génétiques mitochondriales, les autres
maladies génétiques humaines se divisent en trois groupes principaux :
Les maladies gouvernées par un seul gène (maladies à hérédité
monogénique ou monofactorielle).
Les maladies liées à plusieurs gènes (maladies à hérédité polygénique ou
multifactorielle).
Les maladies causées par des anomalies chromosomiques de grande
ampleur (maladies chromosomiques).
Dans ce paragraphe, nous ne traiterons que le cas des maladies à hérédité
monofactorielle dont l’analyse génétique est aisée à travers les pedigrees.
La construction des arbres généalogiques ou pedigrees obéit à des règles
conventionnelles qui se résument comme suit :
Chaque génération est identifiée par un chiffre romain.
Les individus d’une même génération sont rangés sur une ligne
horizontale et identifiés par des chiffres arabes.
Les frères et sœurs d’une fratrie (ensemble des descendants d’un couple)
sont rangés de gauche à droite dans l’ordre des naissances.
Les individus d’une génération sont identifiés, selon le sexe, par des
symboles spécifiques et leurs caractéristiques sont résumées dans la figure 1.
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
76
SIGNIFICATION DES SYMBOLES
Sexe masculin;
3 3
Sexe féminin
ou désigne un couple ordinaire
désigne un couple consanguin
ou
ou
désigne un sujet sain
désigne un sujet atteint (malade)
4
désigne un enfant (sexe non précisé)
désigne 4 enfants (sexes non précisés)
ou désigne trois garçons ou trois filles
ou désigne un sujet hétérozygote
désigne un mort – né
ou désigne un sujet décédé
ou désigne le propositus
désigne un couple sans enfant
désigne les faux jumeaux
désigne les vrai jumeaux
ou
Figure 1: Éléments descriptifs d’un pedigree humain
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
1 2 3 4
4
I
II
III
IV
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
77
VIII-1- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) récessive autosomique
Le pedigree de la figure 2 représente une famille dans laquelle sévit une maladie
monogénique récessive autosomique.
Les propriétés de cet arbre généalogique sont:
Une apparition brusque de la maladie, c'est-à-dire après plusieurs
générations (à la 4e génération), dans la descendance de couples en général
sains ; c’est pourquoi on dit que l’expression de la maladie est horizontale.
Une expression de la maladie dans la descendance de couples très souvent
consanguins (couples dont les conjoints sont apparentés).
Une atteinte des deux sexes dans les mêmes proportions.
Environ un enfant sur quatre est atteint dans les fratries où s’exprime la
maladie.
Pour l’exemple de pedigree de la figure 2, si nous désignons par m le gène
récessif responsable de la maladie et M son allèle normal, alors les conjoints III1
et III2 sont hétérozygotes Mm ( x ). En effet, les sujets malades sont
de génotype mm et les sujets sains, MM ou Mm. Les conjoints III1 et III2 sont
sains mais ne peuvent qu’être Mm puisque la maladie s’exprime dans leur
descendance.
M
m
M
m
I
II
III
IV
1 2 3 4
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
1 2
Figure 2: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle sévit
une maladie monogénique récessive autosomique.
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
78
Comme exemples de maladies humaines transmises de cette manière citons :
l’albinisme universel, la drépanocytose, la fibrose kystique du pancréas, la
fermeture précoce des fontanelles chez les nouveaux nés (la pycnodysostose).
VIII-2- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) dominante autosomique
Le pedigree de la figure 3 montre une famille dans laquelle s’exprime une
maladie gouvernée par un gène dominant autosomique. Les caractéristiques de
cet arbre généalogique sont :
Une présence de la maladie à toutes les générations ; on dit alors que
l’expression de la maladie est verticale. Une exception s’observe cependant
quand le gène de la maladie est incomplètement pénétrant.
Une atteinte des deux sexes dans les mêmes proportions.
En général, les sujets malades ont au moins un des deux parents atteint.
Les conjoints sains ne transmettent pas la maladie à leurs enfants (sauf en
cas de pénétrance incomplète).
Dans les descendances de couples dont l’un des conjoints est atteint,
environ un enfant sur deux présente la maladie.
Si nous désignons par A le gène dominant responsable de la maladie et a
son allèle récessif, alors tout sujet atteint (malade) a le génotype AA ou Aa et
Figure 3: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle sévit
une maladie monogénique dominante autosomique.
I
II
III
IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2
1 2 3 4 5 6 7 8
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
79
tout sujet sain, le génotype aa. En tenant compte de la structure des fratries
issues des couples I1 x I2, II2 x II3, III1 x III2 et III4 x III5, on peut conclure que les
sujets I2, II2, III1 et III4 sont hétérozygotes Aa.
Comme exemples de maladies se transmettant de cette manière, citons : la
polydactylie, le nanisme achondroplasique, la dentinogénésis imperfecta, la
syndactylie, le psoriasis, la maladie de Parkinson, la luxation congénitale de
la hanche, etc.
VIII-3- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) récessive liée au sexe
Le pedigree de la figure 4 représente une famille dans laquelle on observe une
maladie gouvernée par un gène récessif lié au sexe. Cet arbre généalogique
présente les caractéristiques suivantes :
Les deux sexes sont atteints dans des proportions significativement
différentes. Sur les sept sujets atteints, un seul est de sexe féminin.
Les femmes atteintes, de conjoints sains, ne transmettent la maladie qu’à
leurs fils.
Figure 4: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle
s’exprime une maladie monogénique récessive liée au sexe.
I
II
III
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2
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80
La maladie peut apparaître dans la descendance d’un couple de conjoints
sains mais, dans ce cas, seuls les garçons sont atteints à cause de l’hétérozygotie
de leur mère (IV7 est malade parce que sa mère III8 est hétérozygote).
Les hommes malades ne transmettent jamais la maladie à leurs fils. Si leur
conjointe est saine et hétérozygote, comme c’est le cas du couple I1 x I2,
certaines de leurs filles sont atteintes. Si leur conjointe est saine et homozygote,
aucun de leurs enfants n’est atteint, comme c’est le cas du couple II1 x II2.
Si nous désignons par d le gène récessif de la maladie et par D son allèle
dominant normal, alors les sujets malades de sexe masculin ont le génotype
et les malades de sexe féminin le génotype . Les sains de
sexe féminin ont le génotype
Le couple I1 x I2 a pour génotype
Le couple II1 x II2 a pour génotype
Le couple II5 x II6 a pour génotype
Le couple III4 x III5 a pour génotype
Le couple III8 x II9 a pour génotype
Comme exemples de maladies s’héritant suivant le mode monogénique
récessif lié au sexe, nous avons : le daltonisme, l’hémophilie, la myopathie de
Duchenne, la déficience en G6PD (Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase),
etc.
D
d
♀ d
♂ x
d
d
d
D
D
D
D
♀ d
♂ x d
d
♀ D
♂ x D
D
♀ D
♂ x D
d
♀ D
♂ x
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
81
VIII-4- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) dominante liée au sexe
Le pedigree de la figure 5 représente une famille dans laquelle existe une
maladie gouvernée par un gène dominant lié au sexe. Les descriptifs de cet arbre
généalogique sont :
Les proportions dans lesquelles les deux sexes sont atteints sont très
significativement différentes : sur les douze sujets atteints, trois seulement sont
de sexe masculin.
Dans la descendance d’un homme atteint, toutes ses filles sont atteintes.
C’est pourquoi seule l’analyse de la descendance d’un homme malade
permet de distinguer l’hérédité dominante liée au sexe de l’hérédité
dominante autosomique. En effet, dans l’hérédité autosomique dominante, des
filles saines peuvent naître dans la descendance d’un homme atteint.
Dans la descendance d’une femme atteinte, ses enfants des deux sexes
sont atteints.
Figure 5: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle on
observe une maladie monogénique dominante liée au sexe
I
II
III
IV
V
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2
1 2 3 4
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82
La maladie ne s’observe pas dans la descendance de couples sains sauf en
cas de pénétrance incomplète du gène de la maladie.
Dans l’exemple de la figure 5, si nous désignons par B le gène de la
maladie et par b son allèle récessif normal, alors les sujets malades de sexe
féminin ont le génotype BB ou bb et les sujets malades de sexe masculin, le
génotype .
Pour les sujets sains, les femmes sont bb et les hommes . Les femmes
malades I2 et III2 sont donc hétérozygotes Bb puisque dans leurs descendances
apparaissent des enfants sains des deux sexes.
Comme exemples de traits humains se transmettant suivant le mode
monogénique dominant lié au sexe nous avons : le rachitisme
hypophosphatémique vitamino-résistant, la maladie de Simens (kératose
folliculaire décalvante), le groupe sanguin Xg…
VIII-5- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle
(monogénique) codominante autosomique
Un exemple de pedigree représentant une famille dans laquelle on observe un
caractère à hérédité monogénique codominante autosomique est schématisé à la
figure 6.
B
b
Figure 6: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle sévit
une maladie monogénique codominante autosomique
I
II
III
IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
1 2
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83
L’analyse de ce pedigree fait ressortir les caractéristiques suivantes :
1- Le caractère s’exprime sous trois phénotypes.
2- Chaque phénotype s’observe dans les deux sexes dans des proportions
statistiquement égales.
3- On observe deux types de fratries : des fratries phénotypiquement
homogènes (fratries issues des croisements II8 x II9, III7 x III8 et III9 x III10) et
des fratries phénotypiquement hétérogènes (fratries issues des croisements I1 x
I2, II2 x II3, II5 x II6).
4- La fratrie issue du croisement I1 x I2 présente une ségrégation 1/4 – 1/2 –
1/4 et les fratries issues des croisements II2 x II3 et II5 x II6, une ségrégation 1/2
– 1/2.
Toutes ces observations nous conduisent à admettre que le caractère qui
s’exprime dans cette famille est gouverné par un gène autosomal à deux allèles
codominants. Soit B/N le couple d’allèle en jeu :
B phénotype et (homozygote)
N phénotype et (homozygote)
B et N phénotype et (hétérozygote)
Le génotype du croisement I1 x I2 est : .
Le génotype du croisement II2 x II3 est : .
Le génotype du croisement II5 x II6 est : .
Le génotype du croisement II8 x II9 est : .
Le génotype du croisement III7 x III8 est : .
Le génotype du croisement III9 x III10 est : .
x B
N
B
N
x B
N
N
N
x B
N
B
B
x N
N
N
N
x B
B
B
B
x N
N
B
B
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Un exemple de caractère humain se transmettant suivant le mode monogénique
codominant autosomique est le système de groupes sanguins MN.
Remarque :
Deux caractères dont chacun est gouverné par un couple d’allèles peuvent être
impliqués dans un même pedigree avec des modes de transmission variés
comme nous l’avons montré dans les paragraphes précédents. Dans un tel cas, il
faut analyser le pedigree caractère par caractère pour préciser le mode de
transmission de chaque caractère.