Hypersignaux asymptomatiques

de la Substance Blanche

Pierre LABAUGE

labauge@yahoo.fr

Narbonne le 13 Mars 2010

Hypersignaux

Définition– IRM ?.

• 1.5 T

• 3 T ?.

• > 3T (7T)

– Quelles séquences ?. • Flair et T2 2ème écho

– T1

– T1 Gado

– EG

– Quelle taille ?. • > 3 mm

Hypersignaux

• OBNI et Migraine– A distance des ventricules– Supratentoriels

• Pas de disposition particulière– Gado –– Non évolutif

– Absence de plaintes fonctionnelles– Migraineux

• OBNI• Signification ?.

– Evolution IRM au long cours ?.– FDR Cardio-Vasculaire au long cours ?

OBNI et Migraine

OBNI et Migraine

HypersignauxSubstance blanche

• Critères– N (> 9)– Périventriculaires– Juxta corticaux– Pédoncules cérébelleux– Pas d’effet de masse– Perp. Axe des Ventricules– Gado + / -

• SEP

• Critères– N < 9

– A distance des VL

– Corticaux

– SG

– Gado -• Maladies systémiques

– Lupus, Goujerot, Sarcoidose

« Focaux »

RIS:Radiologically Isolated Syndrome

Femme 31 ans, Maladie de Crohn, Sécheresse oculaire et buccalePolyarthralgies, Céphalées FAN + 1/1280°,BGSA: stade III. IRM T2 2ème écho: hypersignaux pathologiques non périventriculaires. Syndrome de Goujerot.

« Focaux »

Myopathie de Leber

MELAS

HypersignauxSubstance blanche

• Critères– N (> 9)– Effet de masse possible– SG (bi-thalamique)– Gado + ++

• Hémorragies– ADEM

• Devic

« Bien délimités »

HypersignauxSubstance blanche

DEVICADEM

ADEM

ADEM

Leuocencéphalopathies acquises– Infectieuse / post infectieuse / post vaccinale

• Œdème• Gado +

– Gliomatose• Lymphome• Gliome infiltrant de bas grade

– Toxique• Post radique• Chimiothérapie (I. thécale et radiothérapie)

– LEMP• IRIS syndrome (Gado +)

– Carentielle• B12

« Diffus»

Leucoencéphalopathie post radique

Gliomatose cérébro-méningée révélant un oligodendrogliome grade B

Diagnostic différentiel: lymphome du SNC

Castelnovo G, Lebayon A, Fromont A, Bouly S, Campello C, Moreau T, Giroud M, Labauge P. Extensive demyelination mimmicking MS revealed primary CNS lymphoma. A case report of 3 observations. 56th Meeting of the American Academy of Neurology. San Francisco (24 Avril-1 Mai 2004).

• Leuocencéphalopathies génétiques– Atteinte symétrique– Atteinte des faisceaux cortico-spinaux (fasciculaire)– Prédominance frontale / occipitale– Atteinte cervelet bilatéral et symétrique– Atteinte du SNP (démyélinisant):

• ALD / AMN, Métachromatique, Krabbe, Refsum– Origine enzymatique

« Diffus»

Hypersignaux asymptomatiques

Tableau fébrile aspécifiqueVirale ?.

Clinique

- Asthénie physique et psychique

- Pigmentation nette du visage, plis palmaires, mamelons, 2 tâches ardoisées gingivales

Biologie

- ↑ ACTH à 5898 pg/ml

- ↓ Cortisol à 5,7 µg/dl à 10h

Insuffisance surrénalienne périphérique: ALD

David Devos, CHU de Lille

Docteur Nathalie Derache CHU de Caen

L. Métachromatique

Leucoencéphalopatie de l’adulte associée à un déficit en -MANNOSIDASE.

Pierre LABAUGE et al., Revue Neurol, 2007

• 50 ans – Paraparésie depuis 10 ans

– Examen normal par ailleurs

Activité de l’-mannosidaseLeucocytes (8 +/- 6 nmol/h.mg)(Nl 130 +/- 11 )

Mutation: MAN2B1 (G420V et 2901_2902insGG)

• Leuocencéphalopathies génétiques– Patterns IRM très évocateurs

• Cavitaires– CACH / VWM– MLC1

» Kystes bi-temporaux

• Atteinte fx cortico-spinaux– Atteinte de la moelle

» LBSL» Duplication Lamine B1

« Diffus»

Leucodystrophies cavitaires

• Hyposignal au sein des zones de démyélinisation– Capsule Internes: vasculaires– Frontal / cortical: leucodystrophie cavitaire

• CACH syndrome

• Mutation du gène EIF2B5 (homozygote)– G338A

• eIF2B – R113H

• Révélation tardive : > 16 ans– N = 27 cas

• Age extr. : 62 ans • EIF2B5: 90 % (R113H)• Cavitaire: 90 %

• Ménopause précoce– Atteinte ovarienne– Schiffmann (1997)

• Leucodystrophie et dysgénésie ovarienne (n=4)– Van Der Knaap (1997)

• 9 patients atteints de CACH syndrome

• Nécropsie (1 cas): atrophie ovarienne

• Formes dominantes: non mutées

CACH

Leucodystrophies mégalencéphales kystiques

Dr Benoit Kullman Nice

HypersignauxSB et SG

• Acquis– Age (> 50 ans)– FDR CV

• FO

– Atteinte Grosse Artère– Atteinte a. cérébelleuse

• Génétiques– Age < 50 ans

– Pas de FDR CV

– Cavités porencéphaliques

– Cavités kystiques

– Pas d’atteinte grosses artères

– Respect du cervelet

VasculaireMicrobleeds

Calcifications

Vasculaires

• Acquis– Athéroscléreux

– Cardio-emboliques

– Amylose

– Angéites• Gado +

• Atteinte corticale

• Pachyméningite

• Génétiques– CADASIL

– COL IV

– LCC• « COATS partiel »

Vasculaire: acquis

CADASIL

• Epidémiologie

– Dong et al., Stroke, 2003• Etat lacunaire : 0,5% (1/218)

• Etat lacunaire et leucoaraïose– 2 % <65 ans

– 11 %< 50 ans

– 2005• Prévalence: 20 / 10 6 (Ecosse)

• 6 / 10 6 ( AAN Boston Mai 2007)

• Adultes jeunes

– Migraine avec aura

– Lacunes

• Démence sous-cortical

• Syndrome pseudobulbaire

– Psychose maniacodépressive

•Homme de 51 ans•ATCD: O•Migraines communes 20 ans

•Homme de 51 ans•ATCD: O•Migraines communes 20 ans

•Homme de 57 ans•HTA•Mère: AVC ou EDM ? .•Syndrome Anxio Dépressif•2001: PF transitoire•2004: EDM

•Homme de 57 ans•HTA•Mère: AVC ou EDM ? .•Syndrome Anxio Dépressif•2001: PF transitoire•2004: EDM

•Mutation Exon 15 Notch 3

Corrélation lésions / âge

Fils du cas index (37 ans) Cas index (65 ans)

59 ans ATCD: Cataracte bilatérale

Mutation Col IV

Formes atypiques

20 ansATCD: 0Rétention d’urines

Rouaud T et al, Neurology (Soumis)

Formes atypiques

20 ansATCD: 0Rétention d’urines

Rouaud T et al, Neurology (Soumis)

G2263A, exon 30

LCC

Examen général• Homme de 50 ans• ATCD: O• Malaises

?

Leucodystrophie et Myopathie• Déficit en Mérosine• DM1 / DM2

?

Steinert

Nouveaux Phénotypes

• Femme de 55 ans

• ATCD : 0– TC bénin

• Tableau psychiatrique chronique délirant

• Examen clinique: normal

Jean-Louis Devoize, CH d’Angoulème

Conclusions: HyperS AS

• OBNI

• Vasculaire

• RIS

• Leucodystrophie