hyperparathyroïdie syndromique ou familiale ou...
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Défini&on:Hyperparathyroidie
Ensemble des manifesta3ons cliniques et biologiquesrésultant de l’hypersécré3on de PTH par tumeur ouhyperplasiedesparathyroïdes
Incidence
• Affec3onfréquente(âge):Incidenceannuelle:
1/1000sujetsmasculins>65ans 2-3/1000sujetsféminins>65ans
• Souventpeusymptoma3que• E3ologie:Adénomesolitaire85%
Hyperplasiediffuse15%Carcinome<1%
NEM1(pancréas,adénomehypophysaire,…)NEM2a(CMT,Phéo)HPTPfamilialeisoléeet«JawTumorSyndrome»HPTPnéonatale
10% de formes syndromiques ou héréditaires
• Sujet<40ans• HyperparathyroïdieouNEMFamiliales• SignesdeNEM• A]eintemultoiglandulaireàl’imagerie• Sihyperplasieàl’histologieoupolyadénomatose
Quand l’évoquer ?
Diagnos7c de HPTP
• Hypercalcémievraie(Calciumionisé)Concentra3onenalbumine(alb1g/dl,…Ca0,8mg/dl)ExcluredéficitconcomitantenVitD
• TauxnormalouélevéenPTH1-84• Calciurienormaleouélevée>150mg/24h00(sinonexclurehypercalcémiehypocaciuriquefamiliale)
Diagnos7c de HPTP
• Hypophosphorémie,hypophosphaturie• Acidosehyperchlorémique• 1,25(OH)vitD• Marqueurduremodelageosseux(ostéocalcine,phosphatasealcalineosseuse,…)• AMPcurinaire
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Diagnos&cdifféren&el:1. HypercalcémiehypocalciuriquefamilialeDéfectgéné3queetinac3va3onpar3elledurécepteuraucalciumü danslesparathyroïdes(PTHethypercalcémie)ü danslesreins(calciurie)
Diagnos7c de HPTP
2.Diuré3questhiazidiques(calciurie)oudelithium(PTHcalciurie)Lesautrescausesd’hypercalcémietauxbasenPTH1-84<20pg/ml
CeuxliésauxmouvementduCaetphosphore• A]einteosseuse:ostéolysediffuse• A]einterénale:Ceuxliésàl’ac3onioniqueduCaHypercalcémieHypoexcitabiliténeuromusculaire
Les conséquences physiopathologiques
-Polyurie-Précipita3onscalciques
• Douleursosseuses,musculaires• Polydipsie,polyurie,nycturie• Fa3gueanormales,faiblessemusculaire• Anorexie,douleursabdominales,amaigrissement,cons3pa3on• Pertedemémoire,anxiété,dépression• Prurit
Manifesta7ons cliniques
Diagnos3cdelocalisa3on:Echographie,TDM,scin3graphieDiagnos3csouventper-opératoire
Hyperparathyroïdie : Imagerie
• TraitementmédicalurgentSihypercalcémiemajeure(>3.5mmol/l)
• TraitementchirurgicalA]eintesouventmul3glandulaireetrécidivant• Sihyperplasie:abla3onde3parathyroïdesetd’unepar3edela4°• Siadénome:Adénomectomiedelaglandepathologiqueaprèsavoireffectuéunevérifica3ondes3autresparathyroïdes
Traitement
Le NEM1 (syndrome de Wermer) est une affec3on caractérisée parl’associa3onchezunmêmepa3entd’aumoinsdeuxdescinqa]eintesmajeuressuivantes:
Néoplasie endocrinienne mul7ple de type 1
• Trèspénétrant90%desporteurs
• Hyperplasiemul3glandulaire
• Souventrécidivant• Enquêtefamiliale(muta3onNEM190%)
Spécificités NEM I
• 30%desporteurs
• Enquêtefamiliale(muta3onRET90%)
• Corréla3ongénotypephénotypecodon634
NEM 2 A : Spécificités
• GèneHPRT2(60%)
• Associa3on• tumeursosseusesostéomandibulaires(fibromesossifiants,30%)• tumeursrénales(20à40%)• Tumeursutérines(75%)
• SeulesFIHPHyperparaFamilialeisolée
• Adénomekys3que,risqueadénocarcinome(15%)• Parathyroidectomiesubtotale
Spécificités syndrome de Jaw
Hypercalcémie Hypocalciurique familiale
• Muta3ondurécepteurducalcium• Hypercalcémie,Hypocalciurie,Hypophosphorémie• Souventasymptoma3que,hypercalcémiemodérée• Muta3onCASR(maishétérogénéité)• Muta3onHomozygote:trèssévère,néonatale
• Les hyperparathyroïdies familiales représentent 5 à 10 % del'ensembledeshyperparathyroïdiesprimaires
• La reconnaissance d'une forme familiale hyperparathyroïdieprimairemodifielapriseenchargethérapeu3quedupa3ent
• Ilfautl’évoquerselonl’âge,lesATCDpersonnelsetfamiliaux• L'enquête géné3que doit être orientée par l'anamnèse et lesconstata3onscliniques
Conclusion