Guide pratique pour faire un projet d’évaluation de la qualité de l’acte

Préparé par Natacha Hébert (résidente en pédiatrie) sous la supervision de Dre Thérèse Côté-Boileau, Dre Johanne l’Allier et Dre Sophie Laflamme

Été 2007

Introduction • Pourquoi?

o Suite à l’agrément par le Collège Royal en mars 2004, le programme de pédiatrie de la Faculté de médecine du CHUS a décidé de suivre la recommandation émise par le Collège, soit de rendre obligatoire le projet d’évaluation de l’acte pour chaque résident(e) en formation.

• Qui? o Le projet d’évaluation de l’acte est obligatoire pour tous les

résident(e)s de pédiatrie. Ceux et celles qui prévoient faire une sur-spécialité devront compléter leur projet pendant le tronc commun (R1-R3).

• Quand? o Le projet peut être fait à n’importe quel moment de la résidence,

toutefois la priorité va aux résident(e)s en fin de formation en ce qui à trait aux ressources d’archivistes.

• Comment? o Avec qui? (seul(e) ou à deux)

Le projet peut se faire à deux tant et aussi longtemps qu’il y ait deux questions et qu’une littérature distincte pour chaque question soit disponible.

o Choisir un sujet Il s’agit de partir d’un concept clairement établi dans la

littérature et de vérifier sont application dans notre milieu dans le but d’améliorer la pratique médicale.

Il est possible de reprendre un projet fait dans le passé, dans le but de vérifier si les changements suggérés par l’étude ont eu lieu (i.e., une R1 qui reprend le projet d’une R5 d’il y a 3 ans).

À discuter avec Dre Johanne L’Allier cf Annexe A pour liste de sujets déjà évalués ainsi que d’autres

suggestions o Établir une grille de question

La grille doit être envoyée à l’archiviste (Mme Brigitte Lachance) pour qu’elle puisse en faire l’essai avec qqs dossiers.

La grille doit contenir les éléments suivants : • But de l’étude • Définition de la clientèle • Critères d’inclusion • Critères d’exclusion • Définition de la population • Éléments étudiés

cf Annexe B pour un exemple de grille de question

o Présenter le projet au sous-comité d’évaluation de l’acte de soins pédiatriques et néonatalogiques

Ce comité est formé de pédiatres, d’une archiviste et d’une résidente en pédiatrie.

Les rencontres ont lieu environ un lundi matin par mois (sauf pendant les mois de juillet et août).

Cette première rencontre a pour but de donner du feedback au résident au sujet de sa grille de question et de lui proposer les modifications nécessaires avant que l’archiviste entreprenne la révision des dossiers.

o Révision des dossiers L’archiviste trouve les dossiers qui répondent aux critères de

l’étude et rempli la grille de questions (pré-approuvée par le sous-comité d’évaluation de l’acte pédiatrique).

Une archiviste est disponible à chaque année (de septembre à juin) pour 70 heures de révision de dossier pour le sous-comité d’évaluation de l’acte pédiatrique. Plusieurs projets lui demandent un nombre limité d’heures de travail, ce qui permet à plusieurs résident(e)s de compléter un projet dans une même année.

La priorité va aux résident(e)s en fin de formation (R5, R4, R3 et ainsi de suite).

Un(e) résident(e) peut choisir de faire un projet sans le support d’un archiviste.

o Analyse des données & rédaction d’un rapport écrit cf Annexe C pour un exemple de rapport Il est à noter que dépendamment de la nature du projet, il se

peut que le rapport final soit plus bref. o Présentation du rapport au sous-comité d’évaluation de l’acte de soins

pédiatriques et néonatalogiques Lors de cette dernière rencontre avec le comité, le(la)

résident(e) recevra le feedback des différents membres du comité et pourra effectuer les corrections finales jugées nécessaires.

Une fois les modifications finales terminées, le rapport est envoyé à la présidente du comité (Dre Thérèse Côté-Boileau) qui se chargera de soumettre au comité central d’évaluation de l’acte de l’hôpital les conclusions du projet ainsi que les recommandations qui en découlent. Ce comité central communiquera ces informations aux personnes concernées (médecins, infirmières, etc.).

o Présentation orale La présentation orale (sous forme de power point) se fait dans

le cadre des présentations du mercredi matin. Il se peut que les résultats soient présentés en moins de 30 minutes.

Si deux personnes participent à un même projet, il doit y avoir deux présentations (une par question).

cf Annexe D pour un exemple de présentation orale

Annexe A Liste de sujets déjà évalués ou en cours d’évaluation

• Techniques d’évaluation de la tension artérielle et de la CO2 chez les

patient(e)s intubé(e)s à l’urgence suite à un trauma crânien (Natacha Hébert, R2 et Sophie Lessard R2)

• Dépistage néonatal de la dysplasie développementale des hanches (Marie-Hélène

Lemoyne, R5) • Dépistage des infections urinaires et méningites chez les 0-90 jours avec fièvre

sans foyer (Élyse Thérrien et Annick Nogarède, R4) • Dépistage de l’anémie falciforme chez le nouveau-né à risque au CHUS.

(Marie-Josée Bousquet, R4) • Évaluation du délai entre l’abus ou l’agression sexuel(le) et le moment où est

fait la trousse médicolégale. Évaluation de la compétence du médecin qui examine les présumées victimes mineures d’abus ou d’agression sexuel(le) par le biais d’une trousse médicolégale (Marc-Antoine Landry et Marie-Claude Roy, R5).

• Dépistage des rétinopathies du prématuré au CHUS (Joelle Rouillard-Lafond

et Caroline Beaudry, R4) • Complications des voies centrales aux soins intensifs pédiatriques (Karine

Pépin, R3)

Autres suggestions de sujets

1. A/U & C/U…nécessaire si autre foyer infectieux? (i.e., Gastroentérite, pneumonie)

2. Cystographie mictionnelle : doit-on augmenter la dose ATB pré-cysto? Peut-on la faire per Ampi-Genta?

3. Hémoc vs culture d’oreille en néonat (si hémoc +, cult. oreille +?) 4. Tx pneumonie : indications vs réalité? 5. Indications de Rx pms de contrôle lors pneumonie 6. Indications de Rx pms si crise d’asthme claire 7. Indications Rx sinus 8. Phototx 9. Anémie iatrogénique 10. ECG à la naissance si souffle 11. EEG lors convulsions fébriles…combien sont anormales? 12. Indications de l’observation lors convulsion fébrile typique 13. Indications de la pH métrie lorsqu’il y a Hx claire de RGO

Annexe B Exemple de grille de question

No dossier enfant :_____________

Section A : Dossier mère

No dossier mère : __________________

Nationalité : __________________

Lieu de naissance : __________________

Origine ethnique : __________________

Section B : dépistage

Date de naissance : _____/______/______

Électrophorèse de l’hémoglobine : non oui

(si oui, joindre une copie du résultat du 1er examen fait S.V.P.)

Y retrouve-t-on le nom du médecin qui l’a prescrit? La date de l’examen?

Section C : le suivi

Rendez-vous en hémato-oncologie avec Dr Josée Brossard?

non oui

Si oui, date du 1er RDV : ___________________

Annexe C Exemple de rapport final

Projet d’évaluation de l’acte médicale

Marie-Josée Bousquet, résidente en pédiatrie

Dr Josée Brossard, Hémato-oncologue pédiatrique

Le dépistage de l’anémie falciforme chez le nouveau-né à risque est-il fait au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS)? Sous-questions :

-Les enfants ayant eu un test de dépistage positif ou douteux pour l’anémie falciforme sont-ils référés en hématologie pédiatrique pour un suivi adéquat? -L’interprétation de l’électrophorèse de l’hémoglobine par l’hématologue guide-t-elle le clinicien dans l’analyse des résultats et la conduite à tenir?

Introduction L’anémie falciforme est une maladie qui peut entraîner de graves complications et même la mort chez un enfant qui n’a pas été dépisté et suivi adéquatement. Le groupe d’étude Canadien sur l’examen périodique recommande le dépistage précoce des nouveau-nés à haut risque d’anémie falciforme. (Recommandation de type A) On retrouve cette maladie chez plusieurs groupes ethniques. Depuis quelques années, le nombre d’immigrants est en croissance dans notre région, rendant par le fait même plus prévalentes certaines maladies dont l’anémie falciforme. Il nous apparaît donc essentiel de vérifier si le dépistage de l’anémie falciforme est fait précocement chez les enfants à haut risque dans notre établissement. Revue de la littérature

A) La « maladie falciforme »

Certaines des hémoglobinopathies n’ont aucune répercussion clinique, d’autres par contre peuvent être dangereuses chez le jeune enfant si elles ne sont pas

dépistées tôt car elles augmentent le risque d’infection invasive. C’est celles-ci qu’on tente d’identifier par le dépistage. Le terme « maladie falciforme » regroupe principalement 3 groupes de patients : ceux avec le génotype d’Hb SS (anémie falciforme), et ceux avec les génotypes d’Hb SC ou S-β-thal (β-thal ° ou β-thal +) . Cette maladie est caractérisée par de l’hémolyse et le risque d’occlusion vasculaire, qui peut entraîner de l’ischémie aigue et une dysfonction aigue ou chronique des différents organes. Un dépistage précoce de la maladie falciforme permet de prévenir des complications sévères, en particulier infectieuses, qui peuvent se produire surtout dans les premières années de vie.

B) Les recommandations canadiennes et américaines

Le groupe d’étude Canadien sur l’examen périodique recommande le dépistage précoce des nouveau-nés à haut risque d’anémie falciforme. (Recommandation de type A) L’American Academy of Pediatrics recommande de faire le dépistage d’anémie falciforme à l’aide de l’électrophorèse de l’hémoglobine aux États-Unis. Le dépistage est universel dans 44 états américains et il est ciblé chez les enfants à risque dans le reste du pays. Pour les enfants dont le dépistage est positif, un test de confirmation doit être fait avant l’âge de 2 mois.

C) Les groupes à haut risque

Pour le Canada et l’American Academy of Pediatrics, les nouveau-nés issus de groupes ethniques originant des régions suivantes sont à haut risque d’anémie falciforme. (ref 1 et 4)

Caraïbes (Haïti, Cuba, Jamaïque, République Dominicaine, Puerto Rico, Barbades…)

Amérique Latine (Mexique, Brésil…) Afrique Moyen-Orient (Iraq, Iran, Arabie Saoudite, Turquie…) Asie méridionale (Inde, Pakistan, Afghanistan…)

C) Les tests de dépistage

L’électrophorèse de l’hémoglobine est un des tests de choix pour le dépistage de l’anémie falciforme. (ref 2) Elle est hautement spécifique pour l’hémoglobine S et facilement accessible dans notre établissement. Le dépistage peut se faire sur le sang du cordon ou sur un prélèvement veineux. Deux tubes mauves sont nécessaires pour l’analyse.

Si l’examen n’a pas été fait dans la période néonatale il devrait être fait à la première visite périodique. L’American Academy of Pediatrics précise que ce dépistage devrait être fait et confirmé dans les 2 premiers mois de vie. Deux autres tests servent à dépister l’anémie falciforme : le test de falciformation et la chromatographie. Le test de falciformation est inutile chez l’enfant de moins de 6 mois, étant donné la présence d’un haut taux d’hémoglobine fœtale qui augmente beaucoup le risque de faux négatifs. La chromatographie est un bon test de dépistage mais n’est pas disponible dans notre milieu. Une simple goutte de sang prélevé sur le talon du nouveau-né est requise pour ce test.

D) Situation à Sherbrooke

Le service d’aide aux Néo-Canadiens de Sherbrooke qui vient en aide aux immigrants de notre région accueille chaque année plusieurs nouveaux arrivants. Entre le 1er avril 2005 et le 31 mars 2006, 336 familles provenant de 48 pays différents, sont arrivées à Sherbrooke, ce qui représente 838 nouveaux arrivants dont 321 enfants. Voici les statistiques disponibles pour les 4 dernières années. dates Nb de

famille Nb d’adultes Nbs

d’enfants Nb total de personne

01/04/05-31/03/06

336 517 321 838

01/04/04-31/03/05

370 560 356 916

01/04/03-31/03/04

331 461 280 741

01/04/02-31/03/03

332 490 284 774

Source : Statistiques du Services d’aide aux Néo-Canadiens(Sherbrooke)inc. Le nombre d’arrivants est constant dans notre région. Plusieurs d’entre eux proviennent de pays d’Afrique où l’anémie falciforme touche 8% de la population.

Méthode Il s’agit d’une étude rétrospective, faite à partir des dossiers du CHUS. Les dossiers d’enfants nés au CHUS entre le 31 mars 2005 et le 31 mars 2006 et qui portaient un nom d’origine étranger, ont été étudiés. Les 50 premiers dossiers d’enfants, dont la mère était originaire ou avait la nationalité d’un pays à risque pour l’anémie falciforme, ont été retenus. Les 50 dossiers ont été étudiés selon la grille retrouvée à l’annexe 1. Dans un deuxième temps tous les résultats d’électrophorèse de l’hémoglobine disponibles ont été vérifiés par Dr Josée Brossard, hémato-oncologue pédiatrique au CHUS. Finalement, la section C de la grille d’analyse de l’annexe 1 a été complétée pour les dossiers dont le résultat du test de dépistage était positif. Résultats 112 dossiers d’enfants portant un nom de famille étranger ont été étudiés. De ce nombre, les 50 premiers dossiers spécifiant la nationalité ou le pays d’origine de la mère, et confirmant l’indication d’un dépistage ont été retenus. Voici la répartition des enfants selon le pays d’origine de la mère. 10 pays différents ont été mis en évidence. Près de la moitié des enfants étudiés (48%) ont une mère qui provient de la Colombie ou du Maroc. (Voir tableau1) Tableau 1 : répartition des enfants selon le pays d’origine de la mère

Pays d’origine de la mère Nombre de patients Algérie 7 Burundi 5 Colombie 13 Congo 4 Haïti 2 Irak 1 Maroc 11 Rwanda 2 Salvador 2 Tunésie 3 total 50 L’étude des 50 dossiers d’enfants ci-haut mentionnés a démontré que 16 enfants ont été dépistés pour l’anémie falciforme sur 50, donc 32%. Les pays d’origine des mères qui ont entraîné les plus haut taux de dépistage sont : l’Irak (100%), Haïti (100%) le Congo (75%) et le Maroc (64%). Pour tous les autres pays le taux de dépistage est égal ou inférieur à 50%. (Voir tableau 2)

Tableau 2 :Nb de test de dépistage effectué selon le pays d’origine de la mère Pays d’origine de

la mère Dépistage fait Dépistage non fait % dépisté

Algérie 0 7 0/7 (0%) Burundi 2 3 2/5 (40%) Colombie 0 13 0/13 (0%) Congo 3 1 3/4 (75%) Haïti 2 0 2/2

(100%) Irak 1 0 1/1

(100%) Maroc 7 4 7/11

(64%) Rwanda 1 1 1/2 (50%) Salvador 0 2 0/2 (0%) Tunisie 0 3 0/3 (0%) total 16 34 16/50 (32%) Étant donné qu’il est recommandé de dépister les enfants à risque d’anémie falciforme avant l’âge de 2 mois, nous avons vérifié cette donné dans le groupe étudié. Sur les 16 enfants dépistés, 13 ont eu leurs tests dans les délais prescrits. Ce qui représente 81%. (Voir tableau 3) Tableau 3 : Nombre de jours entre la naissance et le 1er test de l’électrophorèse de l’hémoglobine Délai entre naissance et

test de dépistage Nb de test

< 2 mois de vie 0-5 jours 9 5-30 jours 3 31-60 jours 1 >2 mois de vie 61-365 jours 2 >365 jours 1 Les tests de dépistage ont été demandés autant par les omnipraticiens que les pédiatres. (Voir tableau 4) Tableau 4 : Répartition du nombre de tests prescrits par discipline discipline Nb de dépistage effectués Pédiatrie 9 (56%) Médecine familiale 7 (44%) Les résultats des tests d’électrophorèse d’hémoglobine effectués sont les suivants (Voir tableau 5) :

• On retrouve dans 81% des cas (13 tests sur16) l’interprétation suivante de l’hématologue : « Élévation de l’hémoglobine F, à recontrôler selon la clinique. »

• Un résultat nous indique que le « patient est soit hétérozygote pour l’hémoglobine AS ou homozygote SS transfusé. »

• Deux tests ont été interprétés comme normaux. Tableau 5 : Résultat des différents tests d’électrophorèse des protéines effectués et vérifications des tests et de leur interprétation par l’hématologue du laboratoire. dossier Hb A Hb A2 Hb F Hb S Interprétation de

l’hématologue (Voir légende)

1 0,343 i 0,657 - a 2 0,133 i 0,867 - a 3 0,209 - 0,791 - a 4 0,145 i 0,855 - a 5 0,139 i 0,861 - a 6 0,302 0,004 0,694 - a 7 0,312 0,004 0,684 - a 8 0,619 0,002 - 0,361 c 9 0,215 0,007 0,778 - a 10 0,345 0,003 0,652 - a 11 i - 1,0 - a 12 0,338 - 0,662 - a 13 0,195 - 0,805 - a 14 0,974 0,026 - - b 15 0,973 0,027 - - b 16 0,693 0,009 0,298 - a

a. Élévation de l’hémoglobine F, à recontrôler selon la clinique b. Électrophorèse de l’hémoglobine normale. Dosage de l’hémoglobine A2 sur

colonne normale c. Patient hétérozygote pour l’hémoglobine AS ou homozygote SS transfusé

Finalement, tous les résultats ont été discutés plus en détail avec Dr Josée Brossard. 15 tests sur 16 sont normaux pour l’âge. En effet, une élévation ou prépondérance d’Hb F est normale et attendue dans les premiers mois de vie. Cependant, il est impossible de conclure pour l’enfant numéro 11. En effet, certains rares nouveau-nés auront 100% d’Hb F à la naissance et nécessiteront un contrôle du test quelques semaines plus tard pour dépister les Hb S ou Hb C une fois l’hémoglobine F en diminution. L’enfant numéro 8 est hétérozygote pour l’hémoglobine AS. Discussion Le dépistage de l’anémie falciforme chez le nouveau-né à risque est-il fait au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS)?

Selon les recommandations du groupe canadien sur l’examen médical périodique ainsi que l’American Academy of Pediatrics tous les enfants étudiés auraient dû être dépisté pour l’anémie falciforme et ce dans un délai inférieur à 2 mois. Notre étude a démontré que seulement 32% des enfants ont été dépistés. Cependant, ceux qui ont été dépisté l’ont été dans le délai souhaité dans 81% des cas. Les facteurs ayant pu influencer ces résultats selon nous sont les suivants :

Le pays d’origine de la mère

Le réflexe de dépister les enfants à risque d’anémie falciforme est selon nous influencé par le pays d’origine de la mère. Il est plus spontané de penser au dépistage devant un enfant noir dont les parents sont d’origine africaine que chez un enfant ayant la peau plus pâle. Dans la population étudiée, la majorité des enfants avait une mère originaire de la Colombie ou du Maroc. Nos résultats révèlent qu’aucun enfant colombien n’a été dépisté. Le fait que cette population a la peau plus pâle pourrait donc en parti expliquer le faible taux de dépistage de ce groupe.

Le type de dépistage choisi par le médecin primaire

Quelques médecins ont peut-être choisi de dépister la mère uniquement afin d’éviter au nouveau-né d’avoir une prise de sang. Ils auraient par conséquent omis volontairement de faire le dépistage de l’enfant dans les cas où le test de la mère se serait avéré normal et aurait réservé le dépistage uniquement aux nouveau-nés de mères porteuses d’Hb S. Cette méthode peut par contre entrainer des erreurs si le résultat de la mère est perdu ou s’il n’est pas disponible à la naissance. De plus, le médecin dépisteur doit être au courant que ce n’est pas seulement la présence d’hémoglobine S chez la mère qui peut entrainer des conséquences chez l’enfant si le père en est également porteur, mais que la présence de l’hémoglobine C ou d’un trait β-Thal peut être tout aussi grave pour l’enfant.

La spécialité du médecin

Que le médecin primaire de l’enfant soit omnipraticien ou pédiatre cela ne semble pas influencer le taux de dépistage puisque dans notre étude 9 enfants ont été dépistés par des pédiatres et 7 par des omnipraticiens.

Les enfants ayant eu un test de dépistage positif ou ininterprétable pour l’anémie falciforme sont-ils référés en hématologie pédiatrique pour un suivi adéquat?

Le seul enfant (no8) ayant eu un test de dépistage positif pour l’Hb S a été référé immédiatement en hématologie pédiatrique puisque à même le résultat du test on retrouve une note disant que Dr Josée Brossard (hémato-oncologue pédiatrique) a été avisée du résultat. Il s’agit d’ailleurs d’une politique officielle établie par Dr Brossard et le laboratoire depuis plusieurs années : TOUTE présence d’Hb S chez un patient d’âge pédiatrique doit être transmise à Dr Brossard. Par contre, un des enfants qui n’avait que de l’hémoglobine F à la naissance (rendant le test ininterprétable) n’a pas été référé en hématologie pédiatrique. L’interprétation de l’électrophorèse de l’hémoglobine par l’hématologue guide-t-elle le clinicien dans l’analyse des résultats et la conduite à tenir? Trois interprétations différentes ont été rédigées pour les 16 électrophorèses de l’hémoglobine effectuées chez les patients étudiés.

1re : élévation de l’hémoglobine F, à contrôler selon la clinique

81% des rapports d’électrophorèse de l’hémoglobine des nouveau-nés étudiés se conclut par cette interprétation. Comme tous les tests de l’électrophorèse de l’hémoglobine ont été faits dans un contexte de dépistage néonatal il est normal de retrouver de l’hémoglobine fœtale chez eux puisque celle-ci est toujours présente à la naissance et diminue progressivement au cours de la première année de vie. Il nous apparaît par conséquent plus aidant pour le médecin traitant de recevoir un rapport qui indique que le résultat est normal pour l’âge dans le cadre d’un dépistage néonatal. De plus, cette interprétation fut également utilisée pour un enfant qui n’avait que de l’hémoglobine F à la naissance. Va-t-il dans les prochains mois commencer à produire de l’hémoglobine A ou A2, donc évoluer comme un enfant normal? Ou bien va-t-il produire de l’hémoglobine S et développer une anémie falciforme? Il nous apparaît plus aidant de suggérer un examen de contrôle à 2 mois de vie que d’indiquer de recontrôler selon la clinique, puisque cette interprétation est utilisée habituellement pour tous les tests normaux et peut amener de la confusion chez le médecin traitant. Nos recherches nous ont permis de constater que l’enfant numéro 11 (100% d’Hb F à la naissance) était en fait un enfant atteint d’anémie falciforme. L’omnipraticienne qui a reçu le 1er résultat d’électrophorèse de l’hémoglobine a communiqué avec Dr Brossard pour lui demander conseils sur ce résultat. C’est grâce à un 2e test que l’hémoglobine S a été mise en évidence.

Patient hétérozygote pour l’hémoglobine AS ou homozygote SS transfusé

Cette 2e interprétation de l’électrophorèse de l’hémoglobine peut entrainer de la confusion chez le médecin prescripteur en suggérant 2 diagnostics. Étant donné que les informations cliniques fournies par le médecin traitant indiquent que ce test à été fait dans le cadre d’un dépistage il nous apparaît superflu d’indiquer

qu’il pourrait s’agir d’un patient homozygote SS transfusé surtout si le test a été effectué à la naissance.

Électrophorèse de l’hémoglobine « normale ». Dosage de l’hémoglobine A2 sur la colonne « normale »

Ce résultat est clair et ne porte pas à confusion.

Recommandations Premièrement, le dépistage systématique de tous les nouveau-nés à risque est essentiel dans un centre universitaire comme le notre. Des moyens concrets devront être pris par l’équipe de pédiatrie et d’obstétrique afin de dépister les enfants atteints adéquatement. Un dépistage systématique sur le sang du cordon des enfants à risque nous apparaît être la meilleur solution. Les enfants à risque pourraient être identifiés dès l’admission de leur mère en maternité par la collecte de données de l’infirmière. Les feuilles de collecte actuelles ne contiennent pas d’information sur l’origine ethnique des parents. Cette information pourrait être obtenue facilement dès l’admission et les nouveau-nés qui devront être dépistés identifiés afin qu’un prélèvement soit fait de routine chez ces patients sur le sang du cordon. Une liste des pays à risque pour l’anémie falciforme pourrait être fournie au personnel afin de mieux identifier les enfants à risque. Deuxièmement, l’interprétation des tests d’électrophorèse de l’hémoglobine pourrait être plus précise, par exemple : en tenant compte du contexte de dépistage pour spécifier au médecin traitant quand les tests sont normaux pour l’âge ou en suggérant un contrôle à 2 mois de vie si le résultat est ininterprétable ou douteux. Bibliographie

1. American Academy of Paediatrics, Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Sickle Cell Disease. Pediatrics.2002;109: 526-535.

2. Groupe d’étude canadien sur l’examen périodique. Guide canadien de médecine préventive, Santé Canada, 1994.

3. Groupe d’étude américain sur les services préventifs. Guide to Clinical and preventive services. 2e éd. Baltimore (MD): Williams and Wilkins; 1996. 485-1994.

4. Programme interactif de formation base sur l’apprentissage par problème. L’ABCdaire du suivi périodique de l’enfant de 0-5 ans. Faculté de médecine Université de Montréal.

5. Statistiques du Service d’aide aux Néo-Canadiens (Sherbrooke) Inc. 535brue Short, Sherbrooke (Québec), J1H 2E6 www.aide-internet.org/sanc

6. Newborn screening for sickle cell disease: A 1988-2003 Quebec experience Paediatr Child Health vol11 No4 April 2006

7. Managing anemia in a pediatric Office practice:part 2 Pediatrics in Review vol 23 No 4 April 2002

Annexe D Exemple de présentation power point

Marie-Josée Bousquet R 4Spécialiste-Conseil: Dr Josée Brossard

Le dépistage de l’anémie falciformechez le nouveau-né à risque

est-il fait au CHUS?

Sous-questions

• Les enfants ayant eu un test de dépistage positif ou ininterprétable pour l’anémie falciforme sont-ils référés en hématologie pédiatrique pour un suivi adéquat?

• L’interprétation de l’électrophorèse de l’hémoglobine par l’hématologue guide-t-elle le clinicien dans l’analyse des résultats et la conduite à tenir?

Plan

• introduction• Revue de littérature • Méthode• Résultats• Discussion• Recommandations• Expérience de Ste-Justine

Introduction• Le dépistage de l’anémie falciforme est

une recommandation de type A selon le groupe d’étude sur l’examen médical canadien.

• Elle touche différents groupes ethniques

• La population d’immigrant est en croissance à Sherbrooke.

Revue de la littératurehémoglobinopathies

• Anomalies touchant la structure de l’Hb

• Certaines des hémoglobinopathies n’ont aucune répercussion clinique

• d’autres peuvent être dangereuses chez le jeune enfant si elles ne sont pas dépistées tôt car elles augmentent le risque d’infection invasive

Revue de la littératurel’hémoglobine

• protéine qui transporte oxygène

•Contient: noyau Hème4 chaînes de globine

•Chaînes de globine:2 alpha (α)2 non-alpha

β: betaγ: gammaδ: delta

•Affinité pour l’oxygène varie selon la composition

Revue de la littératurehémoglobine normale

γ

γα

α

Hb F (fœtale)

•Alpha 2- gamma 2•70% de l’Hb au 3e trimestre•Diminue progressivement ad 6 moi•Entre 6-12 mois slmt trace•Affinité O2 +++

α

αβ

β

s

γ

Hb A

•Alpha 2- Beta 2•97-99% de l’Hb normalechez > 6 mois

Revue de la littératurehémoglobine normale

Hb A2

•Alpha 2-delta 2•1-3% Hb adulte•Synthétisé à la fin de la gestatio

α

α

Hb A ~97%Hb A2 2-3,5%Hb F < 2%

Hb F ~ 70%Hb A ~ 30%Hb A2 <1%

n δ

δ

naissance 6-10 mois (≈ adulte)

Revue de la littératureanomalie de l’hémoglobine

• Certaines des hémoglobinopathies n’ont aucune répercussion clinique

• peuvent être dangereuses chez le jeune enfant si elles ne sont pas dépistéestôt car elles augmentent le risque d’infection invasive

La « maladie falciforme »

Ce terme regroupe principalement 3 groupes de patients :

1. génotype d’Hb SS (anémie falciforme)2. génotypes d’Hb SC3. génotypes d’Hb S-β-thal (β-thal ° ou β-thal +)

Revue de la littératurehémoglobine normale

Hb A2

•Alpha 2-delta 2•1-3% Hb adulte•Synthétisé à la fin de la gestatio

α

α

Hb A ~97%Hb A2 2-3,5%Hb F < 2%

Hb F ~ 70%Hb A ~ 30%Hb A2 <1%

n δ

δ

naissance 6-10 mois (≈ adulte)

Revue de la littératureanomalie de l’hémoglobine

X

XHb SS•Alpha 2- Beta s 2

Hb SC•Alpha 2- Beta c «2

Formation Hb instable

Hb Sβ-thal °• 100% Hb S

Hb Sβ-thal +• 5-30%Hb

Déséquilibre entre le taux desynthèse chaînes α et non α

A

Revue de la littératurecomplication de l’anémie falciforme

Attention :-à 6 mois plusieurs ont une asplénie fonctionnelle-à 5 ans =95%Augmente le risque d’infection invasive

Hémolyse (se développe vers 2-4 mois)

Occlusion vasculaire → ischémie ou dysfonction aigueou chronique des différents organes(rare < 5-6 mois)

Revue de la littératureRecommandations

Canada • Recommande le dépistage précoce des nouveau-

nés à haut risque d’anémie falciforme (recommandation de type A)

États-Unis• Dépistage recommandé pour tous les enfants à

haut-risque aux USA.*• À la naissance ou le plus tôt possible après la

naissance. • Si dépistage positif, un test de confirmation doit

être fait avant 2 mois

* dépistage universel dans 44 États, les autres = idem au Canada

Revue de la littératuregroupes à haut risque

• Nouveau-nés issus de groupes ethniques originant des régions suivantes:

Caraïbes (Haïti, Cuba, Jamaïque, République Dominicaine,Puerto Rico, Barbades…)

Amérique Latine (Mexique, Brésil…)AfriqueMoyen-Orient (Iraq, Iran, Arabie Saoudite, Turquie…)Asie méridionale (Inde, Pakistan, Afghanistan…)

Revue de la littératuretests de dépistage

Électrophorèse de l’hémoglobine

• Test de choix• Hautement spécifique pour l’hémoglobine S• Accessible dans notre milieu• Prélèvement sur le sang du cordon ou

veineux(2 tubes mauves)

Revue de la littératuretests de dépistage

Test de falciformation (Sickling)

• Inutile chez l’enfant de moins de 6 mois(vu le haut taux HbF à cet âge→ faux négatifs)

Revue de la littératuretests de dépistage

Chromatographie

• Bon test de dépistage• Non disponible dans notre milieu• 1 goutte de sang nécessaire

Revue de la littératuretests de dépistage

Quand faire le dépistage?

AAP : avant l’âge de 2 mois

Situation à Sherbrooke

77428449033201/04/02-31/03/032002-2003

74128046133101/04/03-31/03/042003-2004

91635656037001/04/04-31/03/052004-2005

83832151733601/04/05-31/03/062005-2006

Nb total de personne

Nbsd’enfants

Nb d’adultes

Nb de famille

dates

•Proviennent de 48 pays différents dont plusieurs de pays d’Afrique où l’anémie falciforme touche 8% de la population

Source : Statistiques du Services d’aide aux Néo-Canadiens(Sherbrooke)inc.

Méthode

• Étude rétrospective• Enfants nés au CHUS

entre le 1er avril 2005 et 31 mars 2006portant un nom de famille étrangé

• 50 premiers dossiers d’enfants dont la mère était originaire ou avait la nationalité d’un pays à haut risque d’anémie falciforme ont été retenus

1- Grille d’étude• No dossier enfant :_____________• Section A : Dossier mère•• No dossier mère : __________________• Nationalité : __________________• Lieu de naissance : __________________• Origine ethnique : __________________• Section B : dépistage• Date de naissance : _____/______/______• Électrophorèse de l’hémoglobine : non oui • (si oui, joindre une copie du résultat du 1er examen fait S.V.P.)• Y retrouve-t-on le nom du médecin qui l’a prescrit? La date de l’examen?• Section C : le suivi• Rendez-vous en hémato-oncologie avec Dr Josée Brossard?• non oui•• Si oui, date du 1er RDV : ___________________

2- analyse des résultats d’électrophorèse Hb

Résultats

50Total: 10 pays3Tunésie2Salvador2Rwanda

Pays d’origine de la mère Nombre de patients

11

13

Maroc 1Irak2Haïti4Congo

Colombie5Burundi7Algérie

48%

Résultats

3416total0/3 (0%)30Tunisie0/2 (0%)20Salvador1/2 (50%)11Rwanda7/11 (64%)47Maroc 1/1 (100%)01Irak2/2 (100%)02Haïti3/4 (75%)13Congo0/13 (0%)130Colombie2/5 (40%)32Burundi0/7 (0%)70Algérie

% dépistéDépistage non fait

Dépistage fait

Pays d’origine de la mère

16/50 (32%)

Résultats

1>365 jours

261-365 jours>2 mois de vie

131-60 jours

35-30 jours

90-5 jours< 2 mois de vie

Nombre de test effectués

Délai entre le dépistage et la naissance

81%

Résultats

7 (43%)omnipratique

9 (56%)Pédiatrie

Nb de dépistage effectuésdiscipline

Résultats

-0,2980,0090,69316--0,0270,97315--0,0260,97414-0,805-0,19513-0,662-0,33812-1,0-i11-0,6520,0030,34510-0,7780,0070,2159

0,361-0,0020,6198-0,6840,0040,3127-0,6940,0040,3026-0,861i0,1395-0,855i0,1454-0,791-0,2093-0,867i0,1332-0,657i0,3431

Hb SHb FHb A2Hb Adossier

Résultats

a-0,2980,0090,69316b--0,0270,97315b--0,0260,97414a-0,805-0,19513a-0,662-0,33812a-1,0-i11a-0,6520,0030,34510a-0,7780,0070,2159c0,361-0,0020,6198a-0,6840,0040,3127a-0,6940,0040,3026a-0,861i0,1395a-0,855i0,1454a-0,791-0,2093a-0,867i0,1332a-0,657i0,3431

Interprétation de l’hématologue

(Voir légende)

Hb SHb Fdossier Hb A Hb A2

Résultats

a) Élévation de l’hémoglobine F, à recontrôler selon la clinique

b) Électrophorèse de l’hémoglobine normale. Dosage de l’hémoglobine A2 sur colonne normale

c) Patient hétérozygote pour l’hémoglobine AS ou homozygote SS transfusé

Résultats

a) Élévation de l’hémoglobine F, à recontrôler selon la clinique

b) Électrophorèse de l’hémoglobine normale. Dosage de l’hémoglobine A2 sur colonne normale

c) Patient hétérozygote pour l’hémoglobine AS ou homozygote SS transfusé

Élévation de l’Hb F est normale et attendue à cet âge

Prélèvement sur le cordon pour dépistage donc il ne s’agit pas d’un patient transfusé

Examen normal…

Résultats

-1,0-i11

0,361-0,0020,6198

Hb SHb FHb A2Hb Adossier

Dossier no 11:Interprétation officielle: Élévation de l’hémoglobine F, à recontrôler selon la cliniqueIl est impossible de conclure…Quelque rares nouveau-nés auront 100% Hb F à la naissance . Il faut attendre qu’elle baisse pour voir apparaître l’Hb S ou C…

Dossier no 8:Interprétation officielle: Patient hétérozygote pour l’hémoglobine AS

ou homozygote SS transfuséPrélèvement sur le cordon pour dépistage donc il ne s’agit pas d’un patient transfusé

Le dépistage de l’anémie falciforme chez le nouveau-né à risque est-il fait au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS)?

•Selon les recommandations de l’AAP et le groupe canadien surl’examen médical périodique tous les enfants étudiés auraient dû êtredépistés pour l’anémie falciforme et ce dans un délai inférieur à 2 mois.

notre étude a démontré que seulement 32% des enfants ont été dépisté

81% des enfants dépistés l’ont été dans les délais souhaités

Le pays d’origine de la mère

-teint pâle vs africain (plus facile d’y penser)-la majorité des enfants dans notre étude avait une mère originaire de la Colombie ou du Maroc.

-aucun enfant colombien n’a été dépisté

La spécialité du médecin

pas de différence importante

Facteurs pouvant influencer le dépistage

7 (43%)omnipratique9 (56%)Pédiatrie

Nb de dépistage effectuésdiscipline

Le type de dépistage choisi par le médecin primaire

•Quelques médecins ont peut-être choisi de dépister la mère uniquement afin d’éviter au nouveau-né d’avoir une prise de sang.

•→ omission volontaire de dépister les enfants dont la mère a un test normal

•Le dépistage est réservé uniquement aux enfants de mères porteuses d’Hb S

ATTENTION!

ce n’est pas seulement la présence d’hémoglobine S chez la mère qui peut entrainer des conséquences chez l’enfant si le père en est également porteur, mais que la présence de l’hémoglobine C ou d’un trait β-Thal peut être tout

aussi grave pour l’enfant.Résultat Ø tjrs disponible à l’accouchementOn risque de dépister l’enfant plus vieux de toute façon

Les enfants ayant eu un test de dépistage positif ou ininterprétable pour l’anémie falciforme sont-ils référés en hématologie pédiatriquepour un suivi adéquat?

Le seul enfant dans notre étude (enfant no 8) porteur d’Hb Sa été référé à Dr Brossard

Politique actuelle mise en place x plusieurs années: TOUTE présence d’Hb S chez un patient d’âge pédiatrique doit être transmise à Dr Brossard.

L’interprétation de l’électrophorèse de l’hémoglobine par l’hématologueguide-t-elle le clinicien dans l’analyse des résultats et la conduite à tenir?

Trois interprétations différentes ont été rédigées pour les 16 électrophorèses de l’hémoglobine effectuées chez les patients étudiés.

1re : élévation de l’hémoglobine F, à contrôler selon la clinique

•81% des rapports d’électrophorèse de l’hémoglobine des nouveau-nés étudiés se conclut par cette interprétation.

•dans un contexte de dépistage néonatal il est normal de retrouver de l’Hb F

•Serait plus aidant pour le médecin traitant de recevoir un rapport qui indique que le résultat est normal pour l’âge dans le cadre d’un dépistage néonatal.

1re : élévation de l’hémoglobine F, à contrôler selon la clinique (suite)

•cette interprétation fut également utilisée pour un enfant qui n’avaitque de l’hémoglobine F à la naissance

•Va-t-il dans les prochains mois commencer à produire de l’hémoglobine A ou A2, donc évoluer comme un enfant normal? Ou bien va-t-il produire de l’hémoglobine S et développer une anémie falciforme?

• plus aidant de suggérer un examen de contrôle à 2 mois de vie

Patient hétérozygote pour l’hémoglobine AS ou homozygote SS transfusé

•Cette 2e interprétation de l’électrophorèse de l’hémoglobine peut entrainer de la confusion chez le médecin prescripteur en suggérant 2 diagnostics

•Étant donné que les informations cliniques fournies par le médecin traitant indiquent que ce test à été fait dans le cadre d’un dépistage il nous apparaît

superflu d’indiquer qu’il pourrait s’agir d’un patient homozygote SS transfusé surtout si le test a été effectué à la naissance

Électrophorèse de l’hémoglobine « normale ». Dosage de l’hémoglobine A2 sur la colonne « normale »

Ce résultat est clair et ne porte pas à confusion.

dépistage systématique de tous les nouveau-nés à risque est essentiel dans un centre universitaire comme le notre

Des moyens concrets devront être pris par l’équipe de pédiatrie et d’obstétrique afin de dépister les enfants atteints adéquatement

Un dépistage systématique sur le sang du cordon des enfants à risque nous apparaît être la meilleur solution

Les enfants à risque pourraient être identifiés dès l’admission de leur mère en maternité par la collecte de données de l’infirmière

Une liste des pays à risque pour l’anémie falciforme pourrait être fournie au personnel afin de mieux identifier les enfants à risque.

L’interprétation des tests d’électrophorèse de l’hémoglobine pourrait être plusprécise, par exemple : en tenant compte du contexte de dépistage pour spécifier au médecin traitant quand les tests sont normaux pour l’âge ou en suggérant un contrôle à 2 mois de vie si le résultat est ininterprétable

ou douteux.

Paediatr Child Health vol11 No4 April 2006

Le dépistage néonatal de l’anémie falciforme au Québec de 1988 à 2003

-Dépistage systématique des nourrissons dont la mère ou le père étaient de race noire-test: chromatographie liquide ou électrofocalisation-étude de 1988-2003

9619 enfants dépistés:8142 (84%) normal1012 (10%) trait HbS386 (4%) trait HbC37 (0,4%) anémie falciforme HbSS ou Hb Sβ-thal35 (0,4%) anémie falciforme HbSC

93% des 72 enfants dépistés ont été référé < 10 semaines (médiane de 12 mois pour les enfants non dépisté en période néonatale)

• American Academy of Paediatrics, Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Sickle Cell Disease. Pediatrics.2002;109: 526-535.

• Groupe d’étude canadien sur l’examen périodique. Guide canadien de médecine préventive, Santé Canada, 1994.

• Groupe d’étude américain sur les services préventifs. Guide to Clinical and preventive services. 2e éd. Baltimore (MD): Williams and Wilkins; 1996. 485-1994.

• Programme interactif de formation base sur l’apprentissage par problème. L’ABCdaire du suivi périodique de l’enfant de 0-5 ans. Faculté de médecine Université de Montréal.

• Statistiques du Service d’aide aux Néo-Canadiens (Sherbrooke) Inc.535brue Short, Sherbrooke (Québec), J1H 2E6www.aide-internet.org/sanc

• Newborn screening for sickle cell disease: A 1988-2003 Quebec experiencePaediatr Child Health vol11 No4 April 2006

• Managing anemia in a pediatric Office practice:part 2Pediatrics in Review vol 23 No 4 April 2002