Communications affichées / Néphrologie & Thérapeutique 10 (2014) 331–378 361
AN77
Syndrome hémolytique et urémiqueatypique par déficit homozygote enMCP, évolution après courte cured’eculizumabN. Khedri 1,∗, M. Hedouas 2
1 Néphrologie-Plasmaphérèses-Transplantation Rénale,Centre-Hospitalo-Universitaire Hussein-Dey, Alger, Algérie2 Néphrologie-Dialyse-Plasmaphérèse-Transplantation,Centre-Hospitalo-Universitaire Hussein-Dey, Alger, Algérie∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : khedri [email protected] (N. Khedri)
Introduction Les mutations hétérozygotes de MCP représentent15 % des SHU atypiques avec résolution spontanée et généralementde bon pronostic. Des descriptions détaillées de SHU due à un déficitcomplet de MCP sont rares. Nous rapportons ici la présentation, letraitement et l’évolution d’un tel patient de l’Algérie.Patients et méthodes Patiente âgée de 17 ans présentant en01/2011 des céphalées, des métrorragies avec IRA anurique,l’hypertension artérielle sévère et œdème périphérique, anémiehémolytique (Hb 49 g/L, ++ schizocytes, LDH) et la thrombocyto-pénie (74/nL). Elle a ni diarrhée ni autres infections et aucune prisede médicaments/de contraceptifs oraux. Hémodialyse et échangeplasmatique ont été lancés, avec perfusion de PFC, et l’échangeplasmatique a été lancé avec 60 mL/kg 3× FP/albumine hebdoma-daire, avec réponse partielle (hématologiques). Après 3 mois, elleest restée en dialyse.Résultats C3 C4 étaient normaux. L’étude génétique a révélé lanon- expression de la MCP dûe à une délétion homozygote dansl’exon 1at locus MCP, mais aucune anomalie dans CFH et FCI.Les deux parents consanguins et une jeune sœur sont porteursmutation hétérozygotes de MCP et en bonne santé. En 05/2011,elle a recu 5 doses d’éculizumab après 4 mois ; GFR amélioréeet la dialyse a été arrêtée 3 mois après éculizumab. Une pre-mière biopsie rénale 4 mois après le début du SHU révélait TMAactive avec thromboses des artérioles et des petites artères, isché-mie glomérulaire et mésangiolyse, sans dépôt de C3 ou C1q. Undeuxième Bx 17 mois plus tard a montré la preuve de l’ischémie,l’hyperplasie mésangiale focale et GBM duplication, mais pas MATactive.Discussion et conclusion Alors que les mutations hétérozygotes deMCP sont associées aux rechutes, ce cas suggère que l’absence totaled’expression MCP peut conduire à des SHU graves qui répondentmal au traitement par échange plasmatique, mais peut être sauvépar une petite cure d’anticorps anti-C5.
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclara-tion d’intérêt.
http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2014.07.213
AN78
Vers l’amélioration de lacompréhension du syndromehémolytique urémique atypique avecle registre international :caractéristiques des patients inclusV. Fremeaux-Bacchi 1,∗, S. Johnson 2, G. Ariceta 3, G. Ardissino 4,M. Ogawa 5, L.A. Greenbaum 6
1 Immunologie Biologique, HEGP, Paris, France2 Nephrology, Great North Children’S Hospital, Newcastle,Grande-Bretagne3 Nephrology, Hospital Vall D’Hebron, Barcelona, Espagne4 Ospedale Maggiore Policlinico, Fondazione Irccs Cà Granda, Milan,Italie5 Industries, Alexion Pharmaceuticals, Cheshire, États-Unis6 Néphrologie, 6Emory University, Atlanta, États-Unis
∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (V.Fremeaux-Bacchi)
Introduction Le SHUa est une maladie génétique rare, secondairedans la plupart des cas à une activation incontrôlée du complé-ment et qui se caractérise par une fréquence élevée d’évolution versl’insuffisance rénale terminale. Le registre international1 de SHUa(NCT01522183) a été mis en place pour améliorer les connaissancessur la physiopathologie, l’évolution et la prise en charge des patientsatteints de SHUa. Ce registre a aussi pour objectif de fournir plusde données sur l’efficacité à court et à long termes de l’inhibiteurde la voie terminale du complément, l’éculizumab. Nous décrivonsles données démographiques et les caractéristiques des patients à18 mois du début des inclusions.Patients et méthodes Le registre SHUa est une étude observation-nelle, non interventionnelle, multicentrique et globale. Les patientssont éligibles avec un diagnostic clinique de SHUa. L’inclusion estindépendante de leur âge, de leur prise en charge thérapeutiqueet sans nécessité d’une mutation du complément identifiée oud’auto-anticorps anti-facteur du complément. Les données démo-graphiques, l’histoire médicale et les données sur la prise en chargesont collectées à l’inclusion et prospectivement tous les 6 mois. Unrecueil des données de génétique est effectué.Résultats En mars 2014, 427 patients ont été inclus dont 23patients en France. Dans l’analyse de septembre 2013, on retrouveune proportion similaire d’hommes et de femmes. La moyenned’âge (SD) au diagnostic était de 20,9 (19,8) ; 17,1 % des patientsavaient des antécédents familiaux de SHUa et une mutation ducomplément et/ou auto-anticorps étaient identifiés dans 92 des157 patients sélectionnés (59 %) ; 43,1 % des patients étaient dia-lysés ; 42,7 % des patients ont recu des échanges plasmatiques ouperfusion de plasma ; 49 % ont recu de l’éculizumab.Discussion et conclusion Les analyses des données du Registreglobal SHUa aideront à faire progresser notre compréhension del’histoire et de l’évolution de la maladie et permettre de comparerles prises en charge thérapeutiques.
Déclaration d’intérêts G. Ardissino : Alexion.G. Ariceta : Alexion.L.A. Greenbaum : Alexion.S. Johnson : Alexion.M. Ogawa : Alexion.1 Mis en place avec le soutien des laboratoires Alexion.
http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2014.07.214
Maladies iatrogènes
AN79
Pancréatite et néphrite interstitielleaiguë médicamenteuse à lavildagliptineP. Marche 1, J.P. Coindre 2, G. Seret 2, S. Sidibe 2, A. Athouel 3,A. Duveau 2,∗1 Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition, CHU d’Angers, Angers,France2 Néphrologie et Dialyse, CH le Mans, Le Mans, France3 Pharmacie, CH Le Mans, Le Mans, France∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (A. Duveau)
Introduction La néphrite interstitielle aiguë (NIA) est une causefréquente d’insuffisance rénale aiguë, dont l’origine médicamen-teuse est souvent rapportée. De nombreuses classes médicamen-teuses sont incriminées, par un mécanisme immuno-allergique nondose-dépendant.
