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RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES
Ascotel Région Hauts-De-France / Lille
25 mai 2018
Twitter : #malrares25mai
Accès wifi
Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018 © Conçu par Freepik
LA SPECIFICITE DES MALADIES RARES
Comment et où sont prises en charge les maladies rares ?
Pr Guillaume Jondeau, Animateur filière FAVA-Multi
Les spécificités sociales des maladies rares
Mme Sixtine Jarde, Coordinatrice de l’expérimentation médico-sociale Hôpital Necker-Enfants malades
Présentation du service national d’information et de soutien: Maladies Rares Info Services
M. Thomas Heuyer, Délégué général
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ELÉMENTS GÉNÉRIQUES SUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES
• Touche moins d’une personne sur 2 000 (définition européenne),
soit moins de 30 000 personnes en France
• Entre 6 000 et 7 000 maladies rares
• En France, 1/20 soit 3 millions de personnes (estimation)
LES PLANS NATIONAUX
La mobilisation des pouvoirs publics, des professionnels et des associations a permis la mise en place des PNMR
PNMR 1 PNMR 2 PNMR 3
2004 2008 2011 2014 (16) 2017 2022?
- Les MR deviennent un enjeu de santé publique
- Labellisation de 131 CRMR
- Structuration des FSMR
- Lancement des travaux pour la mise en place de la BNDMR
En cours d’élaboration
http://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/
SOINS des patients
COORDINATION
RECHERCHE
ENSEIGNEMENT ET
FORMATION
Pour plus d’infos sur les missions des centres et filières: instruction DGOS du 11 janvier 2016. + BO du 14 septembre 2017
Prise en charge directe : Recours ou proximité
Expertise: RCP, PNDS, recueil épidémiologique
Réseaux de centres, partenaires, associations
5 Centres de référence Coordonnateurs Lille ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest ‐ Hernie de coupole diaphragmatique ‐ Maladie de Willebrand ‐ Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO) ‐ Maladies auto-immunes systémiques rares du Nord & Nord Ouest
Lille ‐ Maladies pulmonaires rares (de l'adulte) ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest ‐ Angioedèmes à kinines (CREAK) ‐ Syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) ‐ Maladie de Huntington ‐ Maladies digestives rares (MaRDI) ‐ Maladies héréditaires du métabolisme ‐ Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France ‐ Pathologies gynécologiques rares (PGR) ‐ Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD) ‐ Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur ‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse ‐ Centre hospitalo-universitaire de Lille ‐ Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H) ‐ Epilepsies rares
LOOS ‐ Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
14 Centres de référence Constitutif
7 Centres de ressources et de compétences
‐ Maladies hémorragiques constitutionnelles – Amiens, Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Clinique de pédiatrie - Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR - Clinique des maladies respiratoires - Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pneumologie Pédiatrique - Amiens ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pédiatrie - Dunkerque
108 Centres de Compétences
‐ Maladies auto-immunes et systémiques rares – Amiens, Boulogne-sur-mer, Valenciennes ‐ Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE – Amiens ‐ Maladies auto-inflammatoires, l’amylose inflammatoire, les rhumatismes inflammatoires et les maladies auto-immunes
systémiques rares de l’enfant - Lille ‐ Hernie de coupole diaphragmatique - Amiens ‐ Maladie de Huntington – Amiens ‐ Maladie de Rendu-Osler – Lille ‐ Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre – Lille ‐ Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (CRAVB) – Lille ‐ Atrophie multisystématisée – Amiens, Lille ‐ Hypertension pulmonaire – Lille ‐ Neurogénétique – Lille ‐ Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO) – Amiens ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest - Lille ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France – Amiens ‐ Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Amiens, Lille ‐ Craniosténoses et Malformations Cranio-Faciales (CRANIOST) – Lille ‐ Déficiences intellectuelles de causes rares – Amiens, Lille ‐ Démences rares ou précoces – Amiens, Lille ‐ Apilepsies rares – Amiens ‐ Fentes et Malformations Faciales (MAFACE) – Amiens, Lille ‐ Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Amiens, Lille
108 Centres de Compétences
‐ Maladies digestives rares (MaRDI) - Amiens ‐ Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Amiens ‐ Maladies héréditaires du métabolisme – Amiens, Lille ‐ Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H) –Amiens ‐ Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moëlle – Amiens, Lille ‐ Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Amiens ‐ Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares à expression psychiatrique – Clermont de L’Oise, Lille ‐ Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC) - région Nord – Lille ‐ Maladies rares de la surrénale – Amiens, Lille ‐ Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares de l'hypophyse (HYPO) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) – Lille, Salouël ‐ Maladies rénales rares (SORARE) – Amiens, Lille ‐ Maladies respiratoires rares – RespiRare – Lille ‐ Maladies Vasculaires du Foie (CRMVF) – Amiens, Lille ‐ Maladies vasculaires rares – Lille ‐ Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil (CERVCO) – Amiens, Lille ‐ Malformations Anorectales et Pelviennes Rares (MAREP) – Amiens, Lille ‐ Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) – Amiens, Lille ‐ malformations et maladies congénitales du cervelet – Amiens ‐ Malformations ORL Rares (MALO) – Lille ‐ Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU) – Lille ‐ Narcolepsies et hypersomnies rares – Lille ‐ Neurofibromatoses – Amiens, Lille ‐ Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Amiens ‐ Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS) – Lille ‐ Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD) – Amiens ‐ Syndrome de Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares (C-MAVEM) – Lille ‐ Syndrome Gilles de la Tourette – Lille ‐ Syndrome néphrotique idiopathique – Amiens, Lille
108 Centres de Compétences
‐ Syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés – Amiens, Lille ‐ MOC - Activité Dysplasie Fibreuse (DF) – Lille ‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse – Amiens, ‐ Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Amiens, Lille ‐ Amyloses primitives et autres maladies à dépôt d'immunoglobulines – Amiens, Lille ‐ Aplasies médullaires acquises et constitutives – Lille ‐ Cytopénies auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI) – Amiens, Lille ‐ Cytopénies auto-immunes chez l'enfant (CEREVANCE) – Amiens, Lille ‐ Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Amiens, Lille ‐ Histiocytoses – Lille ‐ Maladie de Castleman (CRMdC) – Lille ‐ Mastocytoses (CEREMAST) – Lille ‐ Microangiopathies thrombotiques (CNR MAT) – Amiens, Lille ‐ Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) – Amiens, Lille ‐ Néphrogones - maladies rénales et phosphocalciques rares – Amiens, Lille
Lille
- 5 CRMR Coordonnateurs
- 15 CRMR Constitutifs
- 51 CCMR
Amiens
- 2 Centres de Ressources et de
Compétences
- 40 CCMR
Toutes les FSMR sont représentées
LOOS (limitrophe de Lille)
- 1 CRMR Constitutifs
Dunkerque
- 1 Centre de Ressources et de
Compétences
Douai
Valenciennes
Valenciennes
- 1 CCMR
Saloüel - 1 CCMR
EXEMPLES D’OUTILS MIS EN PLACE PAR LES FILIERES
Améliorer la visibilité
• Grand public (Nouvel Obs, Newsletter Pr Folk, Tweets, vidéos
• Professionnels (Congrès MG, Neurologues, Internistes…), Editoriaux
Mise à disposition d’information pour les patients
• www.etpmaladiesrares.com
• « Parlons-en ! » 3 séries de témoignages des familles et des professionnels : Vivre avec une maladie rare, la fratrie (NeuroSphinx)
• Application Poop&Pee (NeuroSphinx)
• Vidéos de 5mns pour s’y retrouver dans les démarches administratives, avec conseil d’experts génériques et focus sur les maladies vasculaires (FAVA-Multi)
Outils pour les médecins
• Annuaire des référents en Outre-Mer
• Web conférences : formation médicale (CARDIOGEN, FAI2R)
• E-Learning SLA, FAVA-Multi….
• Recommandations à destination des médecins sur le passage pédiatrie/adulte des jeunes patients porteurs de maladies chroniques du foie ou transplantés hépatiques (Filfoie)
• Cartes d’urgences Faciliter la recherche …
March 2017: ERNs Launch
in Vilnius
Odense, DK
Essen, DE
Crema, IT
Bari, IT
Pavia, IT
Nieuwegein, NL Ghent, BE
Lyon, FR
Hamburg, DE
Budapest, HU
Florence, IT
Milan, IT
Amsterdam, NL
Nijmegen, NL
Rotterdam, NL
Stockholm, SE
Paris, FR (2)
Mechelen, BE
Leuven, BE
Helsinki, FI
Drachten, NL
Derby, UK
London, UK (3)
Brussels, BE
Freiburg, DE
Dublin, IE
Rome, IT
ERN
HERITABLE THORACIC
AORTIC DISEASES HTAD-WG
1 Chair
1 Co-chair HEREDITARY
HAEMORRHAGIC TELANGIECTASIA
HHT-WG 1 Chair
1 Co-chair
VASCULAR ANOMALIES VASCA-WG
1 Chair
1 Co-chair
PEDIATRIC & PRIMARY
LYMPHEDEMA PPL-WG
1 Chair
1 Co-chair
MEDIUM SIZED ARTERIES MSA-WG
1 Chair
1 Co-chair
20
eHealth
1 Chair 1 Co-chair
Training & Education
1 Chair 1 Co-chair
Patient Registry
1 Chair 1 Co-chair
Communication 1 Chair
1 Co-chair
Ethics 1 Chair
1 Co-chair
5 RARE DISEASES WORKING GROUPS
(RDWG)
5 TRANSVERSAL WORKING GROUPS
(WG)
PATIENT GROUP (ePAG)
1 Chair 5 Co-chairs
CRMR coordonnateur
CRMR constitutif
CRMR constitutif
CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC
CRMR coordonnateur
CRMR constitutif
CRMR constitutif
CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC
CRMR coordonnateur
CRMR constitutif
CRMR constitutif
CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC
Filière
ERN
Spécificité maladies rares
rareté
RETOUR SUR LE SONDAGE « D’APRES VOUS, DANS VOTRE PRATIQUE, QU’EST-CE-QUI FAIT LA SPECIFICITE DE LA MALADIE RARE? »
5 thématiques principales dégagées à partir du sondage :
L’impact sur le quotidien des patients
- Maladie génétique, transmise, toute la vie - Isolement, solitude, peur, avenir incertain - Reconnaissance, retentissement relationnel - Handicap invisible, complexité du handicap,
cumul des déficiences
Le manque d’informations
- Pas d’information disponible (rare, peu de patients)
- Méconnaissance des professionnels de santé (médecins ou non), éducation, travail… patient (20%)
- sur les pathologies, l’organisation de la prise en charge des maladies rares
Prise en charge
- Manque de PEC de référence - Souvent complexité de la prise en charge - Nécessité d’une PEC coordonnée et
pluridisciplinaire
Recherche scientifique
- Rare : recherche difficile donc longue et coûteuse
- Faciliter ATU, accès rapide au traitement si nouveau
- Grand besoin non couvert - Pas de guérison possible
Le Diagnostic
- Pas de diagnostic (Errance diagnostique) - Diagnostic tardif - Non évoqué
Spécificité maladie rare
• Expertise difficile à trouver:
– Centres de référence / centres de compétence
• Pathologies chroniques
– Évolution prévisible ou mal connue
• Début ou risque dès l’enfance (génétique)
25
Améliorer le parcours de vie des enfants atteints de maladies rares
> Élaboration d’un modèle de prise en charge
sociale pour accompagner les familles dont
l’enfant est atteint de maladie rare
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CONTEXTE
Axe médico-social du 2nd plan
national maladies rares
- Partenariat avec la – -
Partenariat avec fondation
Partenariat Necker/ Fondation
Groupama pour la santé
Dans quel contexte a été mis en place l’expérimentation ?
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Expérimentation
1- Contexte: mise en place du projet
2- Facteurs de rupture de prise en charge
3- Elaboration du modèle : méthode et outils
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Méthode
50 familles à l’hôpital Necker-Enfants malades, 10 au CHU d’Amiens, 17 à la
halte-garderie Trotte-lapin (75015)
5 pathologies: syndrome de Rett et Angelman, CHARGE, Pierre Robin, Prader
Willi, MOC, MAREP
5 associations
5 assistantes sociales et médecins spécialistes
Les partenaires extérieurs: médicaux, sociaux, paramédicaux, médico-sociaux,
école, MDPH, alliance maladies rares …
Chiffres clés
30
Etat des lieux
93 % difficultés pour obtenir des aides.
70% des parents ont connu des dépressions et
troubles psychologiques
90% estiment que les paramédicaux en dehors
de l’hôpital ont une connaissance insuffisante
des MR
22% divorce /séparation, 51% ont eu pour
conséquence des tensions dans le couple
61% ont du interrompre leur activité
professionnelle ( et 25% adapter leur activité
pro)
Résultats de l’enquête « qualité de vie »
31
Expérimentation
Errance de diagnostique
retard dans le recours aux dispositifs d’aides
Eloignement géographique entrave
à l’accompagnement social de proximité
La méconnaissance de la maladie
sentiment d’isolement
La lourdeur et la chronicité de la prise en charge médicale
Coordination des nombreux professionnels
Paramètres spécifiques dans la prise en charge sociale des maladies rares
Pochette d’informations
Grille d’entretien
standardisée
Compilio
Carnet de
liaison
Tutoriel « projet de vie » Lync
Livret de scolarisation
Grille d’entretien
standardisée
Carnet de
liaison
Tutoriel « projet de vie »
34
La nouveauté ?
Prioriser avec la famille l'accompagnement
social futur;
Évaluer la compréhension de la famille sur leur
parcours;
Proposer un calendrier de rencontres
Permet de préparer à la rédaction du projet de
vie des l’AEEH
Rechercher une « personne ressource » proche
du domicile
Anticiper les ruptures de prise en charge sociale
Grille d’entretien
standardisée
Carnet de
liaison
Tutoriel « projet de vie »
36
Outils 3
Coordination des acteurs → carnet de liaison
Grille d’entretien
standardisée
Carnet de
liaison
Tutoriel « projet de vie »
38
outils3
L’ouverture des droits : vidéo « comment remplir le projet de vie »
39
Tutoriel
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Rencontre régionale maladies rares
Hauts-de-France
25 mai 2018
Le service national d’information et de soutien,
quelles spécificités
pour quelles priorités ?
Thomas Heuyer,
Délégué général
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Une offre globale de services
Deux fondamentaux :
- L’information
- Le soutien
Une équipe de
professionnels
1er service
d’information en santé
conforme à une norme
qualité (2009)
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Focus 1
Service d’information et de soutien
Téléphone, mail, ch@t
Des besoins individuels, une réponse personnalisée
Environ 5 000 échanges par an
900 pathologies
Plus de 20% sans diagnostic
4 types de service :
- Orientation médicale : 39% des réponses
- Information sur la maladie : 34%
- Lien social (associations / Forum) : 32 %
- Accompagnement social : 14%
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Focus 2 :
le « réseau social patients maladies rares »
Site web + Forum maladies rares + Facebook + Twitter
4 vecteurs en interface totale, logique horizontale
Proposer des réponses différentes à des besoins
différents
430 000 visiteurs par an
Formidable porte d’entrée vers autres ressources
maladies rares
300 communautés en ligne sur le Forum
Qualité de service, garanties sécurité, déclaration CNIL
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3 spécificités en forme de constats
Une multitude de problématiques et d’acteurs
L’absence de diagnostic - L’errance et l’impasse diagnostiques - L’annonce
diagnostique - L’accès à l’expertise médicale / soins de proximité - La prise en charge
aux urgences - Le conseil génétique - La quasi inexistence de traitements curatifs - La
recherche et son financement - Le faible nombre de malades pour les essais - La
transition enfant / adulte - La disponibilité d’une information accessible - La
coordination des acteurs du parcours - Les handicaps rares - Vieillissement de la
population - L’ignorance sociétale …
Du désert aux oasis… : un foisonnement d’initiatives et de
projets
Le paradoxe français :
- ressources dédiées aux maladies rares reconnues comme
un exemple en Europe
- ressources peu, voire pas connues par les personnes
malades, les familles et les professionnels
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3 priorités
Multitude de ressources : filières, centres experts, services
d’information, associations…
Faire savoir qu’elles existent : co-mmu-ni-quer !
Donner de la cohérence, s’appuyer sur la complémentarité de
ces ressources
Partenariats pour des actions concrètes et utiles
S’appuyer sur des services en interface : orientation vers les
autres ressources
Logique nationale : centres de référence, filières, associations…
Logique régionale : délégués régionaux, réseau maladies rares /
compagnons / référents santé…
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1 exemple
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1 exemple
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Quels avantages ?
Mise en réseau de ressources
Complémentarité de ces ressources
Des réponses différentes à des besoins différents
Impact plus fort de l’opération de diffusion et de
communication
Plus grande visibilité de ces services
Mutualisation de moyens (efficience)
Plus grande lisibilité pour les non initiés
Accès facilité à l’information et aux autres ressources
REGARDS CROISES SUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES
Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018
Mme Anne Baillet, Coordinatrice médicale des Equipes Pluridisciplinaires MDPH 59 Nord M. Jérémy Catusseau, Responsable Activité Maintien dans l’emploi SAMETH 59 et Service d’accompagnement des demandeurs d’emploi CAP EMPLOI 59 Mme Soizic Maingant Le Gall, Pilote Equipe Relais Handicaps rares Nord-Ouest M. Tanguy Ngafaounain, Ecoutant Référent Santé Info Droits Dr Blandine Delomez, adjointe à la Conseillère technique Service médical en faveur des élèves et Dr Véronique Juste, Médecin, Education Nationale
Rencontre Régionale Maladies Rares
Hauts de France Le 25 Mai 2018
Madame Anne BAILLET-Coordonnatrice Médicale des Equipes Pluridisciplinaires
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A- Le parcours de la demande
B- Le Projet de Vie
1-Qu’est-ce que le projet de vie?
a. Le Principe b. Le Contenu - Variable - Evolutif - Personnel
2-L’élaboration
a. Le moment de l’élaboration b. Les difficultés c. L’intervention d’une aide extérieure
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3-La place du projet de vie
a. Le projet de vie par rapport au plan de compensation et à la décision de la CDAPH
b. La question du projet de vie « irréaliste » voire « risqué
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C- Les Voies de Recours
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Conciliation Recours Gracieux
Recours Contentieux
D- Calendrier déploiement du
Nouveau Formulaire MDPH
Nous continuons à utiliser et diffuser l’ancien formulaire, tant que le nouveau Système d’Information harmonisé n’est pas opérationnel.
La MDPH 59 communiquera dès qu’il sera possible d’utiliser le nouveau formulaire.
L’ancien formulaire est valable jusqu’au 30 avril 2019.
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L’offre de service
L’OPS, assurant une mission de service public, accompagne les publics (personnes, entreprises) qui nécessitent un accompagnement spécialisé et renforcé compte tenu de la nature spécifique de leur handicap et/ou de la complexité de la situation qu'il génère.
Depuis le 1er janvier 2018 , la mission des OPS (Organismes de Placement Spécialisé) « Cap emploi », dédiée à l’insertion professionnelle des personnes handicapées s'élargit désormais au maintien dans l'emploi.
Sur un principe de compensation en lien avec le handicap (toutes typologies)
Cette disposition vise à la fois à :
• sécuriser les parcours et faciliter l'accès à l'emploi,
• prévenir les ruptures,
• gérer les transitions professionnelles,
• et garantir le maintien dans l'emploi.
Informer – Conseiller - Accompagner
la personne et l’employeur
Accompagnement vers l’emploi
• En vue d’une insertion durable en milieu ordinaire de travail
• Et sa pérennisation par un suivi durable
Accompagnement dans l’emploi
• en vue d’un maintien dans l’emploi (dans l’entreprise)
• dans un projet de transition professionnelle interne ou externe afin de prévenir une perte d’emploi
• dans un projet d’évolution professionnelle construit par et avec la personne
Les points importants…
• Nous pouvons intervenir à tout moment du parcours professionnel de la personne
• La personne doit effectuer une démarche de reconnaissance en qualité de Travailleur Handicapé (MDPH)
• Toute personne/structure peut nous solliciter. Pour un accompagnement ou uniquement une aide au diagnostic de la situation
• Des liens opérationnels forts avec les autres structures d’accompagnement: Pole Emploi, les Missions Locales, les Services de Santé au Travail, l’Assurance Maladie,…
• Ouvert à tout partenariat opérationnel participant à la réussite de l’inclusion professionnelle des personnes handicapées
www.emploi-et-handicap.com
Equipe Relais Handicaps Rares Nord-Ouest
Répondre aux besoins des personnes en situation de handicaps rares
Soizic Maingant Le Gall
2018
Le dispositif intégré HR
29/05/2018 Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
évaluer pour mieux accompagner 63
29/05/2018
Dispositif intégré HR Définition du handicap rare
L’association d’une déficience auditive grave et d’une déficience visuelle grave
L’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves
L’association d’une déficience auditive grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves
Une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience
L’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une affection chronique, grave ou évolutive, telle que :
affection du métabolisme ;
Une affection évolutive du système nerveux ;
Une épilepsie sévère.
l'article D.312-194 de la loi du 2 janvier 2002
Handicaps rares : mieux connaitre, mieux évaluer pour mieux accompagner
64
MAIS
• ½ handicaps rares générés par syndromes/maladies rares.
• 1/3 personnes atteintes de maladies rares présentent un handicap rare
Dispositif intégré HR
29/05/2018 Handicaps rares : mieux connaitre, mieux
évaluer pour mieux accompagner 65
ERHR NO : missions et répartition des
Missions pilote et correspondante locale en délégation
• Mobiliser l’ensemble des acteurs autour des situations et éviter les ruptures du parcours de vie.
• Définir l’état des lieux des ressources du territoire, les synergies pour formaliser et animer le réseau local.
• Repérer les situations de HR et soutenir les réponses d’accompagnement et de prise en charge.
Missions des référents parcours
• Orienter la personne et sa famille vers le bon interlocuteur : un rôle d’interface entre les ressources spécialisées et les ressources de proximité selon le principe de subsidiarité.
• Évaluer les situations de HR.
• Élaborer les projets d’accompagnement individualisé.
• Conseiller et appuyer les professionnels pour l’élaboration d’une stratégie d’intervention globale.
Missions de l’ensemble de l’equipe sous la hiérarchie du pilote
• Apporter un appui à la formation, l’information et la connaissance.
• Contribuer au sein du dispositif intégré à l’organisation puis à la diffusion des connaissances et des savoirs acquis.
• Développer les démarches professionnelles « selon le principe de la pédagogie du doute et du questionnement »
Présentation de l'équipe relais handicaps rares Nord Ouest
66 29/05/2018
Critères de recours aux référents parcours
• Situation de handicap rare
• Facteurs liés à la personne et à ses empêchements
• L’inadéquation des ressources et des services proposés
• le risque de rupture/ prévention des ruptures
• L’environnement social
• Qui interpelle ? • Personnes/familles • Professionnels intervenant autour de la situation • MDPH/CNRHR……. • ACCORD PERSONNE INDISPENSABLE
Pas de restriction d’âge
Pas de nécessité reconnaissance
de handicap (MDPH)
Présentation de l'équipe relais handicaps rares Nord Ouest
67 29/05/2018
Gestion de parcours : auprès de la personne avant mobilisation d’une ressource locale
Coordination : du parcours avec des professionnels ou aidants accompagnants
Liaison : En tant qu’agent de liaison ou diffuseur de ressources/d’information
Merci de votre attention
Soizic Maingant Le Gall
Pilote ERHR NO
Secrétariat: 02.35.56.07.59
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www.france-assos-sante.org
FAVA – MULTI
Rencontre régionale maladies rares
Lille le 25 mai 2018
Tanguy NGAFAOUNAIN-TABISSI
Juriste – Ecoutant référent
Santé Info Droit
www.france-assos-sante.org
Santé Info Droits s’adresse :
- Aux usagers
- Aux intervenants sociaux et associatifs
- Aux représentants des usagers du système de santé
- Aux professionnels
Un service gratuit sans condition d’adhésion
Du lundi au vendredi de 14h à 18h et le mardi et le jeudi jusqu'à 20h
D’un portable ou d’un abonnement avec appels illimités : 01.53.62.40.30.
Par courriel :
http://www.france-assos-sante.org/sant%C3%A9-info-droits/formulaire-sant%C3%A9-info-droits
www.france-assos-sante.org
Spécificité des maladies rares
Statistiques 2017 : 9333 sollicitations Appels: 7796
Courriels: 1537
1. Assurance et emprunt: 23,9%
2. Droits des usagers dans leur recours au système de santé : 21,3%
3. Accès et prise en charge des soins (prestations en nature) : 15,5%
4. Travail : 12,9%
5. Revenus de remplacement (en cas d’arrêt maladie ou d’invalidité): 12,3%
6. Handicap, grand âge et dépendance : 10,3%
7. Retraite, Chômage, RSA et autres prestations non liées à la santé : 3,2%
8. Droits des personnes : 1,3%
9. Droit au séjour des étrangers: 0,6%
www.france-assos-sante.org
Possibilités de coordination entre les structures
• N’hésitez pas à communiquer nos coordonnées et à
commander de la documentation (gratuit): Contact documentation: [email protected]
• SID est national et ne fait pas d’accompagnement ou de suivi
de dossiers Nous avons besoin de connaitre les ressources locales afin d’orienter aux mieux les
personnes qui nous sollicitent
• Pensez à vous rapprocher de l’URAASS Hauts-De-France : Président : Pierre-Marie LEBRUN
Adresse : 7B rue Gustave Delory BP 1234 59000 Lille –
Téléphone : 03 20 54 97 61
Contact : [email protected]
www.france-assos-sante.org
74
10 min de pause
A suivre : Expérimentations locales
PRESENTATION D’EXPERIMENTATIONS LOCALES POUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES
Pr Goudemant et Dr Wibaut Présentation de l’étude “PHILOMENE” sur l’égalité des chances à l’école pour les enfants atteints d’hémophilie et autres maladies hémorragiques graves, Mme Anne-sophie Yribarren, Responsable régionale Fondation maladies rares : accélérer la recherche biomédicale et améliorer le quotidien des malades et de leurs familles, Dr Gottrand, MPR & Coordonnateur IEM Christian d’Abbadie – APF Situations de handicaps : quand l’interdisciplinarité est favorisée
Élèves touchés par l'hémoPHILie
et autres maladies hémorragiques
familiales : cOmMENt rétablir
l’Egalité des chances à l’école
Programme de recherche PHILOMENE
Rencontre Régionale Maladies Rares – Hauts-De-France – 25 mai 2018
Les différents acteurs de
PHILOMENE 78
Objectifs de PHILOMENE
Ce projet vise à améliorer l'insertion professionnelle des jeunes touchés par l'hémophilie.
En s’intéressant à :
La perception de la maladie
La perception de l’enfant touché par l’hémophilie
Les performances de l’élève touché par l’hémophilie
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Objectifs de PHILOMENE
Le projet est sous-tendu par 4 objectifs principaux :
Identifier les représentations des enseignants et des parents sur l’hémophilie et comprendre comment ces représentations subjectives résistent aux informations objectives diffusées
Étudier l’impact des représentations des enseignants et des parents sur les représentations des élèves atteints d’hémophilie et sur la perception qu’ils ont de leurs propres capacités
Mettre en évidence le lien entre la perception que les élèves concernés par l’hémophilie ont de leurs capacités et leurs performances académiques objectives
Concevoir des outils permettant de valoriser les capacités des personnes concernées à vivre avec une maladie chronique rare et à lutter contre ces représentations erronées à destination des patients, leurs familles, les enseignants, les soignants et les bénévoles des AFH régionales.
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Contenu du programme
Le programme est organisé en 4 études pour répondre à ces objectifs
Etude 1 et 2: Représentation sociale de l’hémophilie
(par les enfants, la famille et les enseignants)
Etude 3 : Lien entre perceptions de la réussite, réussite
et perception de soi
Etude 4 : Lien entre les stéréotypes et les
performances de l’élève
Pour plus d’information : [email protected]
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Références Chauvin, B., Demont, E., & Rohmer, O. (soumis). Development and validation
of the School Social Value Scale for children. European Journal of Psychological Assessment.
Louvet, E., & Rohmer, O. (2016). Intégrer et soutenir les personnes handicapées. In J.L. Bernaud, P. Desrumaux, & D. Guedon, la bientraitance professionnelle. Paris : Dunod
Marosquesne, J., & Rohmer, O. (2016). Mesurer la valeur sociale que les élèves s’auto-attribuent : une étape nécessaire pour comprendre le potentiel de réussite des élèves. Communication orale au 11ème Congrès International de l’ADRIPS. Genève, Suisse.
Moliner, P. (1993). ISA: L’induction par scénario ambigu. Une méthode pour l’étude des représentations sociales. Revue internationale de psychologie sociale, 2, 7-21.
Moliner, P., Rateau, P., & Cohen-Scali, V. (2002). Les Représentations Sociales, Pratique des Etudes de Terrain. Rennes: PUR.
Rohmer, O., & Louvet, E. (2013). Utilité sociale et réussite universitaire d’étudiants avec et sans handicap : rôles respectifs de la compétence et de l’effort. Développement Humain, Handicap et Changement Social, 27, 95-127.
Steele, C. & Aronson, J. (1995). Stereotype threat and the intellectual test performance of African Americans. Journal of Personality and Social Psychology, 69 (5), 797-811.
Verges, P. (1992). L’évocation de l’argent: Une méthode pour la définition du noyau central d’une représentation. Bulletin de Psychologie, 45, 203-209.
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Accélérer la recherche biomédicale,
Améliorer le quotidien des personnes
malades et de leurs proches
Anne-Sophie Yribarren Responsable régionale Nord-Ouest [email protected]
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25 mai 2018
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Fondation de coopération scientifique Créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016, par
décret du Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche le 7 février 2012
Née de la volonté conjointe de 5 acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares
La voix des malades La voix des acteurs de la recherche
La voix des acteurs du soin
FONDATION MALADIES RARES : SA GENÈSE
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
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ACCÉLÉRER LA RECHERCHE POUR TOUTES LES MALADIES RARES Afin de : DECRYPTER LES MALADIES • Aider au diagnostic en identifiant la cause des maladies • Aider au développement de nouveaux traitements
AMÉLIORER LE QUOTIDIEN DES PERSONNES MALADES • Rompre l’isolement des personnes malades et de leur famille
REPONDRE À UN DEFI MAJEUR
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
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SOUTENIR ET FINANCER DES PROJETS DE RECHERCHE
• 5 à 7 appels à projets par an pour sélectionner des projets d’excellence scientifiques en sciences biomédicales et en sciences humaines et sociales
• Faciliter l’accès des chercheurs aux technologies de pointe
• Donner les moyens financiers aux différents acteurs de travailler ensemble
CONSEILLER ET ACCOMPAGNER SUR LE TERRAIN LES ÉQUIPES DE RECHERCHE
5 à 7 appels à projets par an
7 responsables
régionaux
Connaissance terrain des acteurs locaux de la recherche et du soins
Pour :
favoriser les collaborations entre chercheurs académiques, médecins
experts des maladies rares , associations de patients
Identifier les freins et réunir les meilleurs expertises autour d’un projet
de recherche
FONDATION MALADIES RARES : SES ACTIONS
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
D’UN PROJET DE RECHERCHE À UNE SOLUTION THÉRAPEUTIQUE POUR LES PATIENTS
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LES PARTENAIRES DE LA FONDATION
Chercheurs
Associations de patients
Cliniciens
Ensemble, trouvons
des traitements!
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
LES PARTENAIRES DE LA FONDATION
Chercheurs
Labos pharma
Prestataires de service
Agences réglemen-
taires
Organismes de valorisation
Economistes
Associations de patients
Cliniciens
Ensemble, trouvons
des traitements!
Interactions avec l’écosystème maladies rares localement, nationalement et à l’échelle européenne
Partenaires académiques, institutionnels et privés
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
NOS INTERLOCUTEURS REGIONAUX EN HAUTS DE FRANCE
DELEGATION DES ORGANISMES DE RECHERCHE
CNRS / INSERM / Institut pasteur de Lille
UNIVERSITE DE LILLE, UPJV Amiens
Equipes de recherche
Vice présidents recherche
Responsables de la valorisation
CHRU Lille, (GHICL) et CHU Amiens
Equipes médicales des CRMRs et CCMRs
Animateurs de filières maladies rares (FAI2R, FIMATHO)
CIC-IT Lille
POLE économique et scientifique EURASANTÉ
SATT NORD, Société d’accélération du transfert de technologie
INDUSTRIELS BIOTECHS
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
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• Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie
• Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte • Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,
sciences de l’éducation,…)
UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL
UN APPEL A PROJETS ORIGINAL
SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES
3 partenaires pour promouvoir des synergies - Chercheur SHS - Médecin expert maladies rares - Association de patients
ans de financement -Volet recherche pour augmenter le corpus de connaissances -Volet valorisation pour faciliter le parcours de vie des personnes malades et rompre l’isolement social et professionnel
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• Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie
• Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte • Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,
sciences de l’éducation,…)
UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL
NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012
SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES
34 projets lauréats
2,6M€ attribués 1 premier colloque scientifique en recherche en Sciences humaines et sociales en 2016
117 équipes de recherche
48 associations patients
Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018
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FOCUS PROJETS LAURÉATS SHS LILLE
projets lauréats depuis 2012 5 Champs SHS : psychologie, sociologie, droit, sciences de l’éducation
4
Enfants / Adulte / Senior Parcours de vie
Scolarité Vie professionnelle
Activités artistiques et soins
Parents, conjoints
Lauréat (année) Maladies rares Projet de recherche
Pascal Antoine (2013)
Syndrome de Holt-Oram Syndrome Nail Patella
Maladie de Rendu Osler
IMAGER - Impact de trois maladies genétiques rares : Recherche psychosociale exploratoire et comparative
Michel Castra (2014)
Mucovicidose Fibrose pulmonaire idiopathique
FIBRO-MUCO - Situations de handicap et discrimination en période pré‐greffe. Etude comparative entre deux maladies pulmonaires rares :
la mucoviscidose et la Fibrose Pulmonaire Idiopathique (F.P.I.)
Sophie Fantoni-Quinton (2014)
Sclérodermie systémique
SCLEDIF PRO - Sclérodermie et difficultés professionnelles : identifier pour mieux aider
Caroline Desombre (2016)
Hémophilie
PHILOMENE - Elèves touchés par l'hémophilie et autres maladies hémorragiques familiales : comment rétablir l’egalité des chances à
l’école
Delphine Dellacherie (2016)
Anomalie du développement du cervelet
TEMDANCE - Temps et danse comme outil de remédiation du fonctionnement dans les anomalies de développement du cervelet
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NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012 324 projets scientifiques déjà financés 88 candidats médicaments accompagnés Plus de 60 gènes identifiés
NOS RÉSULTATS EN 2017 15 projets lauréats pour identifier les causes des maladies 19 projets lauréats pour mieux comprendre la maladie et tester des pistes thérapeutiques 7 projets lauréats pour améliorer le quotidien des malades et de leur famille
CONCLUSION Trouvons ensemble de nouveaux traitements !
Fondation maladies rares – 26/02/2018
MERCI DE VOTRE ATTENTION !
www.fondation-maladiesrares.org
Pause déjeuner : bon appétit !
Reprise à 14h :
Ateliers thématiques de 14h à 16h
RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES
Atelier N°1 Handicap Invisible
Salle 3
Atelier N°2 Comment préparer la transition médico-sociale du service pédiatrique à
l’adulte Salle CA
Atelier N°3
Maladies rares et les aidants familiaux Salle 4
Atelier N°4
L’accompagnement des personnes sans diagnostic Salle 2
10 min de pause
A suivre : Restitution des ateliers
Merci !
https://www.favamulti.fr/rencontres-regionales/