Cas clinique

• Femme de 65 ans

• Majoration récente de douleurs

chroniques des membres inférieurs,

évoluant depuis plusieurs années

• Syndrome inflammatoire biologique:

CRP = 95 mg/l, GB normaux

• Examen clinique sans particularité par

ailleurs, apyrétique

Gauthier DODIN IHN

Bilan radiographique

Ostéosclérose médullaire diaphyso-métaphysaire étendue, bilatérale et symétrique

Epargne épiphysaire et notamment de la région sous chondrale

Scintigraphie osseuse 99mTc diphosphonates

Hyperfixation intense métaphyso-diaphysaire bilatérale et symétrique :- Extrémités fémorales distales,- Extrémités tibiales proximales et distales- Extrémités humérales distales- Proximales ulnaires et distales radiales- Tarses postérieurs- Extrémité distale de la clavicule gauche- Extrémité proximale humérale gauche- Voûte cranienne et massif facial

Temps tardif

TEP-scanner au 18FDG

Foyers hypermétaboliques identiques aux foyers scintigraphiques

Pas d’anomalie extra-osseuse décelable

Scanner

• Ostéosclérose hétérogène marquée du spongieux

• Epaississement cortical endostéal

• Epargne épiphysaire et notamment sous chondrale

• Pas de réaction périostée suspecte ni d’ostéolyse

• Pas d’anomalie des parties molles

Hypothèses diagnostiques?

Histiocytose non langerhansienne? Myélofibrose?

=> micro-biopsies

Maladie d’Erdheim-Chester

GENERALITES

- Histiocytose non langerhansienne rare, d’étiologie inconnue, décrite en 1930

- Nombre de cas en augmentation (environ 500 cas publiés) devant l’amélioration des

performances diagnostiques

- Atteinte osseuse quasi-constante ++

- Atteinte extra-osseuse (60% des patients) conditionne le pronostic vital

HISTOLOGIE

- Infiltration xantho-granulomateuse : histiocytes

spumeux et granulomes gigantocellulaires

- Plages de fibrose

- Nombreuses cellules inflammatoires

- CD68 +, mais CD1a - (D.D. histiocytose Langerhans)

- Mutation BRAF + dans 54% des cas Versini M, Jeandel PY, Fuzibet JG, et al. Erdheim-Chester disease : radio- logical findings. Presse Med 2010 ; 39(11) : e233–7.

TRIADE CLASSIQUE

- Douleurs osseuses (50% des cas)

aspécifiques, modérées, sans rythme

particulier, prédominant aux membres

inférieurs

- Exophtalmie bilatérale et indolore

- Diabète insipide : peut précéder les

autres symptômes de quelques annéesCotten, A. (2013). Imagerie musculosquelettique: Pathologies générales (2e éd.). Issy-les-Moulineaux, France : Elsevier Masson.

AUTRES ATTEINTES

- Symptômes neurologiques : infiltration dure-mérienne /tente cérébelleuse

- Douleurs abdominales ou signes urinaires: infiltration rétro-péritonéale

- Atteinte cutanée: xanthomes palpébraux

- Autres: syndrome intersititel pulmonaire, atteinte des séreuses

CLINIQUETout âge; plus fréquente entre 40 et 60 ans

Maladie d’Erdheim-Chester

Maladie d’Erdheim Chester

Radiographies• Rachis et bassin pour rechercher

une atteinte du squelette axial• Os longs

Scanner TAPRecherche d’anomalies vasculaires rétro-péritonéales

Scintigraphie osseuse 99mTc diphosphonates• Sensible phase précoce de la maladie • Atteinte quasi-pathognomonique:

hyperfixation intense bilatérale et symétrique des régions métaphyso-épiphysaires des membres inférieurs

Maladie d’Erdheim-Chester

ATTEINTE OSSEUSE TYPIQUE

- Os longs: extrémités distales du fémur et proximales du tibia

- Atteinte des membres supérieurs moins fréquentes et moins étendues

- Distribution bilatérale et typiquement symétrique

- Atteinte constante de la diaphyse et fréquente de la métaphyse, plus rarement de

l’épiphyse avec préservation de la région sous-chondrale

- Pas d’atteinte mandibulaire ni du squelette axial (D.D. histiocytose langerhansienne)

- Epargne des extrémités

FORMES ATYPIQUES

- Lésions ostéolytiques focales (érosions corticales, masses des parties molles)

- Cas " transitionnels ": lésions ostéolytiques avec distribution typique d’Erdheim-Chester,

s’avérant être une histiocytose langerhansienne en histologie

- Atteinte plus rare du squelette axial et du crâne

Maladie d’Erdheim Chester

SEMIOLOGIE RADIOGRAPHIES/SCANNER

• Ostéosclérose hétérogène de l’os spongieux

• Epaississement cortical, sur le versant endosté

• Dédifférenciation corticomédullaire

• Parfois infarctus osseux : microangiopathie liée à

l’infiltration histiocytaire péri-adventicielle

Maladie d’Erdheim-Chester

Maladie d’Erdheim Chester

SEMIOLOGIE IRM

- Remplacement médullaire en hyposignal T1/hypersignal T2

- Rehaussement hétérogène ,en fonction des plages fibreuses/oedémateuses

- Limites nettes entre zones saines et zones pathologiques

- Epargne sous chondrale ++

- Périostite possible : hypersignal T2 ou rehaussement linéaire péri-cortical

Versini M, Jeandel PY, Fuzibet JG, et al. Erdheim-Chester disease : radio- logical findings. Presse Med 2010 ; 39(11) : e233–7.

Cotten, A. (2013). Imagerie musculosquelettique: Pathologies générales (2e éd.). Issy-les-Moulineaux, France : Elsevier Masson.

Maladie d’Erdheim Chester

Remplacement médullaire en hyposignal T1/hypersignal T2

Rehaussement intense homogèneLimites nettes avec éparne épiphysaire

Maladie d’Erdheim Chester

ATTEINTES EXTRA-OSSEUSES

• Infiltration péri-aortique circonférentielle en manchon,

sans anomalie du calibre artériel ; "aortic coat"

• Infiltration de la graisse rétro-péritonéale, notamment

péri-rénale avec aspect typique de "reins chevelus"

Maladie d’Erdheim Chester

ATTEINTE ORBITAIRE

Masse infiltrante rétro-orbitaire, indolore

Dion E, Graef C, Miquel A, et al. Bone involvement in Erdheim-Chester disease: imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement. Radiology 2006; 238:632-639

Cas compagnonHomme de 59 ans

AEG depuis 2 ans

Cas compagnon

Sténose ostiale de

l’artère rénale droite

Cas compagnon*Femme de 74 ans

AEG, syndrome inflammatoire et gonalgies bilatérales

CONCLUSION

• Maladie d’Erdheim Chester = HNL rare

• Clinique: douleurs osseuses aspécifiques

• Atteinte osseuse quasi- constante, typique , des membres

inférieurs (scintigraphie 99mTc diphosphonates ++)

• Atteinte extra-osseuse fréquente: orbitaire, neuro-vasculaire

• Diagnostic: faisceau d’arguments radio-histologiques

- Pronostic: très variable, souvent péjoratif en cas

d’atteinte cardiovasculaire ou neurologique

• Traitement: en centre spécialisé: interferon-alpha ++

Biothérapie discutée chez les patients BRAF + : vemurafenib

1. Cotten, A. (2013). Imagerie musculosquelettique: Pathologies générales (2e éd.). Issy-les-Moulineaux, France : Elsevier Masson.

2. Versini M, Jeandel PY, Fuzibet JG, et al. Erdheim-Chester disease : radiological findings. Presse Med 2010 ; 39(11) : e233–7.

3. Gotthardt M, Welcke U, Brandt D, et al. The role of bone scintigraphy in patients with Erdheim-Chester disease. Clin NuclMed 2000 ; 25(6) : 414–20.

4. Dion E, Graef C, Miquel A, et al. Bone involvement in Erdheim-Chester disease : imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement. Radiology 2006 ; 238(2) : 632–9.

5. Ivan D, Neto A, Lemos L, et al. Erdheim-Chester disease : a unique presentation with liver involvement and vertebral osteolytic lesions. Arch Pathol Lab Med 2003 ; 127(8) : e337–9.

Bibliographie