Aspects psychologiques des maladies génétiques : cas

particulier du VHL

Khadija Lahlou-LaforêtKhadija Lahlou-Laforêt

• Service de Psychologie Clinique et Psychiatrie de Liaison Service de Psychologie Clinique et Psychiatrie de Liaison (HEGP)(HEGP)

• Consultation multidisciplinaire d’oncogénétique (HEGP)Consultation multidisciplinaire d’oncogénétique (HEGP)• Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares (HEGP)Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares (HEGP)• Centre Expert National Cancers Rares PREDIRCentre Expert National Cancers Rares PREDIR

Maladies héréditaires : étapes-clefs chez Maladies héréditaires : étapes-clefs chez les sujets à risqueles sujets à risque

Connaissance du risque et questionnement

Annonce du résultat

Test génétiqueTest génétique

Sujets non porteurs

Sujets porteurs d’une prédisposition héréditaire

Suivi médical au long coursSuivi médical au long cours

Test génétiqueTest génétique

Importance de cette étape, qui est loin d’être un but Le retentissement psychologique, « trauma de

l’annonce » peut modifier le vécu ultérieur, ainsi que l’adhésion au suivi

Modalités spécifiques du Modalités spécifiques du test génétique chez l’adultetest génétique chez l’adulte

1ère consultation avec le généticien

1er Prélèvement 2ème Prélèvement

2ème consultation avec le généticien : 1ère annonce du résultat

3ème consultation avec le généticien :

confirmation du résultat1ère consultation avec le généticien

1ère consultation

avec le généticien

1er Prélèvement 2ème Prélèvement

2ème consultation avec le généticien : 1ère annonce du résultat

3ème consultation avec le généticien :

confirmation du résultat

1ère Consultation avec le psychiatre

2ème Consultation avec le psychiatre

Consultation avec le psychiatre seulement

si nécessaire

1ère Consultation avec le psychiatre

2ème Consultation avec le psychiatre

Consultation avec le psychiatre seulement

si nécessaire

StaffStaff StaffStaff StaffStaff

TemporalitéTemporalité

Consultation multisciplinaire dédiée aux tumeurs endocrines (Pr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, HEGP)

Le test chez le mineurLe test chez le mineur

Nécessite des précautions particulières L'impatience des parents est compréhensible mais il est important

de ne pas brûler les étapes. Le temps de préparation avec les parents est capital

Comment en parler ? A quel moment en parler ?

Le psychiatre ou le psychologue aident à trouver une réponse personnalisée même si les grandes lignes sont les mêmes : ne pas cacher, mais ne pas tout dire.

L'enfant doit recevoir une information adaptée à son âge.

Avant

Consultation(s) des deux parents, sans

l’enfant, avec le généticien puis le

psychiatre

Staff Staff

Annonce du résultat à l'enfant

en présence de ses parents (généticien

et psychiatre)

Test Après

Consultation avec le généticien et le

psychiatre

parents + enfants

PrélèvementConsultation

à 1 mois(parents)

Modalités spécifiques du test génétique Modalités spécifiques du test génétique présymptomatique chez le mineurprésymptomatique chez le mineur

Temporalité et PréparationTemporalité et Préparation

Consultation multisciplinaire dédiée aux tumeurs endocrines (Pr Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, HEGP)

Staff

Porteurs de mutationPorteurs de mutation→ index ou apparentés ?→ index ou apparentés ?

Précautions psychologiques souvent prises pour les apparentés à risque

Les cas index, dans notre expérience, sont très éprouvés

Test génétique et surveillance au long Test génétique et surveillance au long cours dans le VHL cours dans le VHL

17 familles testées (n=109, dont 43 mineurs) Conseil génétique + évaluation psychologiqueScreening initial + suivi annuel

36 porteurs de mutation ; 17 asymptomatiques Adhésion au suivi à 5 ans : 38,9 % des porteurs seulement 2 prédicteurs de l’adhésion Être symptomatique au moment du test

( l’adhésion) Anxiété pré-test ( l’adhésion)

Rasmussen et al, BMC Med Genet 2010

Suivi au long cours Suivi au long cours

Moments importants concernant la maladie concernant la vie de tout un chacun

L’interface n’est pas si simple mais la distinction peut être importante

Périodes évolutives de la maladie Périodes évolutives de la maladie

Complications, aggravation, atteinte d’un nouvel organe, pour le sujet lui-même ou l’un de ses proches

Importance de l’inscription dans un suivi régulier, programmé mais permettant une certaine souplesse.

Le sujet doit pouvoir peu à peu s’approprier ce suivi.

Périodes importantes de la vie Périodes importantes de la vie

Choix d’un métier, souvent nécessité d’un compromis, avec parfois renoncement à un rêve

Engagement dans une vie de couple

Projet d’enfant (transmission d’une mutation ?)

Parentalité en général

L’interface L’interface

Pas toujours simple à faire

Cependant la distinction entre les enjeux peut permettre de dénouer « la crise »

Exemple : la relation conflictuelle à l’adolescence

« Prisme » de la maladie héréditaire

L’accompagnement psychologique L’accompagnement psychologique

Évidemment pas que l’affaire des psychiatres ou psychologues (associations, médecins, conseillers...)

Cependant, l’apport spécifique du psy grâce à sa formation et à son expérience, peut aider à franchir certaines étapes et dénouer des situations bloquée. Exemples : Comment aider un membre de la famille qui a

interrompu son suivi ou qui n’accepte pas le test ? Rencontre avec les conjoints Ne pas oublier dans la fratrie les enfants non atteints

L’accompagnement psychologique L’accompagnement psychologique

Permet de réfléchir avec le patient à la partie « irrationnelle » de son comportement

Donne la place à l’expression de la subjectivité de chaque individu

Selon les cas, le psychologue ou le psychiatre, participe à un travail en équipe

Conclusion Conclusion L’accompagnement psychologique en lien avec l’équipe médicale est utile :

pour améliorer la qualité de vie des patients suivis au long cours

pour améliorer l’adhésion des patients au protocole de suivi dans « un cadre souple »

L’évaluation des dimensions psychologiques et du retentissement des procédures de suivi est nécessaire

Un lapsus... Un lapsus...

« J’ai une épée de Damoclès sur la tête »

« J’ai une clef de Damoclès... »