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RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES

Ascotel Région Hauts-De-France / Lille

25 mai 2018

Twitter : #malrares25mai

Accès wifi

Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018 © Conçu par Freepik

LA SPECIFICITE DES MALADIES RARES

Comment et où sont prises en charge les maladies rares ?

Pr Guillaume Jondeau, Animateur filière FAVA-Multi

Les spécificités sociales des maladies rares

Mme Sixtine Jarde, Coordinatrice de l’expérimentation médico-sociale Hôpital Necker-Enfants malades

Présentation du service national d’information et de soutien: Maladies Rares Info Services

M. Thomas Heuyer, Délégué général

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ELÉMENTS GÉNÉRIQUES SUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES

• Touche moins d’une personne sur 2 000 (définition européenne),

soit moins de 30 000 personnes en France

• Entre 6 000 et 7 000 maladies rares

• En France, 1/20 soit 3 millions de personnes (estimation)

LES PLANS NATIONAUX

La mobilisation des pouvoirs publics, des professionnels et des associations a permis la mise en place des PNMR

PNMR 1 PNMR 2 PNMR 3

2004 2008 2011 2014 (16) 2017 2022?

- Les MR deviennent un enjeu de santé publique

- Labellisation de 131 CRMR

- Structuration des FSMR

- Lancement des travaux pour la mise en place de la BNDMR

En cours d’élaboration

http://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/

SOINS des patients

COORDINATION

RECHERCHE

ENSEIGNEMENT ET

FORMATION

Pour plus d’infos sur les missions des centres et filières: instruction DGOS du 11 janvier 2016. + BO du 14 septembre 2017

Prise en charge directe : Recours ou proximité

Expertise: RCP, PNDS, recueil épidémiologique

Réseaux de centres, partenaires, associations

5 Centres de référence Coordonnateurs Lille ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest ‐ Hernie de coupole diaphragmatique ‐ Maladie de Willebrand ‐ Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO) ‐ Maladies auto-immunes systémiques rares du Nord & Nord Ouest

Lille ‐ Maladies pulmonaires rares (de l'adulte) ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest ‐ Angioedèmes à kinines (CREAK) ‐ Syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) ‐ Maladie de Huntington ‐ Maladies digestives rares (MaRDI) ‐ Maladies héréditaires du métabolisme ‐ Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France ‐ Pathologies gynécologiques rares (PGR) ‐ Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD) ‐ Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur ‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse ‐ Centre hospitalo-universitaire de Lille ‐ Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H) ‐ Epilepsies rares

LOOS ‐ Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet

14 Centres de référence Constitutif

7 Centres de ressources et de compétences

‐ Maladies hémorragiques constitutionnelles – Amiens, Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Clinique de pédiatrie - Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR - Clinique des maladies respiratoires - Lille ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pneumologie Pédiatrique - Amiens ‐ Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Service de Pédiatrie - Dunkerque

108 Centres de Compétences

‐ Maladies auto-immunes et systémiques rares – Amiens, Boulogne-sur-mer, Valenciennes ‐ Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE – Amiens ‐ Maladies auto-inflammatoires, l’amylose inflammatoire, les rhumatismes inflammatoires et les maladies auto-immunes

systémiques rares de l’enfant - Lille ‐ Hernie de coupole diaphragmatique - Amiens ‐ Maladie de Huntington – Amiens ‐ Maladie de Rendu-Osler – Lille ‐ Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre – Lille ‐ Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (CRAVB) – Lille ‐ Atrophie multisystématisée – Amiens, Lille ‐ Hypertension pulmonaire – Lille ‐ Neurogénétique – Lille ‐ Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO) – Amiens ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest - Lille ‐ Anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile-de-France – Amiens ‐ Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Amiens, Lille ‐ Craniosténoses et Malformations Cranio-Faciales (CRANIOST) – Lille ‐ Déficiences intellectuelles de causes rares – Amiens, Lille ‐ Démences rares ou précoces – Amiens, Lille ‐ Apilepsies rares – Amiens ‐ Fentes et Malformations Faciales (MAFACE) – Amiens, Lille ‐ Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Amiens, Lille

108 Centres de Compétences

‐ Maladies digestives rares (MaRDI) - Amiens ‐ Maladies endocriniennes de la croissance et du développement – Amiens ‐ Maladies héréditaires du métabolisme – Amiens, Lille ‐ Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (CRMIVB-H) –Amiens ‐ Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moëlle – Amiens, Lille ‐ Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Amiens ‐ Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares à expression psychiatrique – Clermont de L’Oise, Lille ‐ Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC) - région Nord – Lille ‐ Maladies rares de la surrénale – Amiens, Lille ‐ Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares de l'hypophyse (HYPO) – Amiens, Lille ‐ Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) – Lille, Salouël ‐ Maladies rénales rares (SORARE) – Amiens, Lille ‐ Maladies respiratoires rares – RespiRare – Lille ‐ Maladies Vasculaires du Foie (CRMVF) – Amiens, Lille ‐ Maladies vasculaires rares – Lille ‐ Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil (CERVCO) – Amiens, Lille ‐ Malformations Anorectales et Pelviennes Rares (MAREP) – Amiens, Lille ‐ Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) – Amiens, Lille ‐ malformations et maladies congénitales du cervelet – Amiens ‐ Malformations ORL Rares (MALO) – Lille ‐ Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU) – Lille ‐ Narcolepsies et hypersomnies rares – Lille ‐ Neurofibromatoses – Amiens, Lille ‐ Pathologies gynécologiques rares (PGR) – Amiens ‐ Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS) – Lille ‐ Développement génital: du fœtus à l'adulte (DSD) – Amiens ‐ Syndrome de Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares (C-MAVEM) – Lille ‐ Syndrome Gilles de la Tourette – Lille ‐ Syndrome néphrotique idiopathique – Amiens, Lille

108 Centres de Compétences

‐ Syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés – Amiens, Lille ‐ MOC - Activité Dysplasie Fibreuse (DF) – Lille ‐ Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse – Amiens, ‐ Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON) – Amiens, Lille ‐ Amyloses primitives et autres maladies à dépôt d'immunoglobulines – Amiens, Lille ‐ Aplasies médullaires acquises et constitutives – Lille ‐ Cytopénies auto-immunes chez l'adulte (CeReCAI) – Amiens, Lille ‐ Cytopénies auto-immunes chez l'enfant (CEREVANCE) – Amiens, Lille ‐ Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Amiens, Lille ‐ Histiocytoses – Lille ‐ Maladie de Castleman (CRMdC) – Lille ‐ Mastocytoses (CEREMAST) – Lille ‐ Microangiopathies thrombotiques (CNR MAT) – Amiens, Lille ‐ Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA) – Amiens, Lille ‐ Néphrogones - maladies rénales et phosphocalciques rares – Amiens, Lille

Lille

- 5 CRMR Coordonnateurs

- 15 CRMR Constitutifs

- 51 CCMR

Amiens

- 2 Centres de Ressources et de

Compétences

- 40 CCMR

Toutes les FSMR sont représentées

LOOS (limitrophe de Lille)

- 1 CRMR Constitutifs

Dunkerque

- 1 Centre de Ressources et de

Compétences

Douai

Valenciennes

Valenciennes

- 1 CCMR

Saloüel - 1 CCMR

EXEMPLES D’OUTILS MIS EN PLACE PAR LES FILIERES

Améliorer la visibilité

• Grand public (Nouvel Obs, Newsletter Pr Folk, Tweets, vidéos

• Professionnels (Congrès MG, Neurologues, Internistes…), Editoriaux

Mise à disposition d’information pour les patients

• www.etpmaladiesrares.com

• « Parlons-en ! » 3 séries de témoignages des familles et des professionnels : Vivre avec une maladie rare, la fratrie (NeuroSphinx)

• Application Poop&Pee (NeuroSphinx)

• Vidéos de 5mns pour s’y retrouver dans les démarches administratives, avec conseil d’experts génériques et focus sur les maladies vasculaires (FAVA-Multi)

Outils pour les médecins

• Annuaire des référents en Outre-Mer

• Web conférences : formation médicale (CARDIOGEN, FAI2R)

• E-Learning SLA, FAVA-Multi….

• Recommandations à destination des médecins sur le passage pédiatrie/adulte des jeunes patients porteurs de maladies chroniques du foie ou transplantés hépatiques (Filfoie)

• Cartes d’urgences Faciliter la recherche …

March 2017: ERNs Launch

in Vilnius

Odense, DK

Essen, DE

Crema, IT

Bari, IT

Pavia, IT

Nieuwegein, NL Ghent, BE

Lyon, FR

Hamburg, DE

Budapest, HU

Florence, IT

Milan, IT

Amsterdam, NL

Nijmegen, NL

Rotterdam, NL

Stockholm, SE

Paris, FR (2)

Mechelen, BE

Leuven, BE

Helsinki, FI

Drachten, NL

Derby, UK

London, UK (3)

Brussels, BE

Freiburg, DE

Dublin, IE

Rome, IT

ERN

HERITABLE THORACIC

AORTIC DISEASES HTAD-WG

1 Chair

1 Co-chair HEREDITARY

HAEMORRHAGIC TELANGIECTASIA

HHT-WG 1 Chair

1 Co-chair

VASCULAR ANOMALIES VASCA-WG

1 Chair

1 Co-chair

PEDIATRIC & PRIMARY

LYMPHEDEMA PPL-WG

1 Chair

1 Co-chair

MEDIUM SIZED ARTERIES MSA-WG

1 Chair

1 Co-chair

20

eHealth

1 Chair 1 Co-chair

Training & Education

1 Chair 1 Co-chair

Patient Registry

1 Chair 1 Co-chair

Communication 1 Chair

1 Co-chair

Ethics 1 Chair

1 Co-chair

5 RARE DISEASES WORKING GROUPS

(RDWG)

5 TRANSVERSAL WORKING GROUPS

(WG)

PATIENT GROUP (ePAG)

1 Chair 5 Co-chairs

CRMR coordonnateur

CRMR constitutif

CRMR constitutif

CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC

CRMR coordonnateur

CRMR constitutif

CRMR constitutif

CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC

CRMR coordonnateur

CRMR constitutif

CRMR constitutif

CC CC CC CC CC CC CC CC CC CC

Filière

ERN

Spécificité maladies rares

rareté

RETOUR SUR LE SONDAGE « D’APRES VOUS, DANS VOTRE PRATIQUE, QU’EST-CE-QUI FAIT LA SPECIFICITE DE LA MALADIE RARE? »

5 thématiques principales dégagées à partir du sondage :

L’impact sur le quotidien des patients

- Maladie génétique, transmise, toute la vie - Isolement, solitude, peur, avenir incertain - Reconnaissance, retentissement relationnel - Handicap invisible, complexité du handicap,

cumul des déficiences

Le manque d’informations

- Pas d’information disponible (rare, peu de patients)

- Méconnaissance des professionnels de santé (médecins ou non), éducation, travail… patient (20%)

- sur les pathologies, l’organisation de la prise en charge des maladies rares

Prise en charge

- Manque de PEC de référence - Souvent complexité de la prise en charge - Nécessité d’une PEC coordonnée et

pluridisciplinaire

Recherche scientifique

- Rare : recherche difficile donc longue et coûteuse

- Faciliter ATU, accès rapide au traitement si nouveau

- Grand besoin non couvert - Pas de guérison possible

Le Diagnostic

- Pas de diagnostic (Errance diagnostique) - Diagnostic tardif - Non évoqué

Spécificité maladie rare

• Expertise difficile à trouver:

– Centres de référence / centres de compétence

• Pathologies chroniques

– Évolution prévisible ou mal connue

• Début ou risque dès l’enfance (génétique)

25

Améliorer le parcours de vie des enfants atteints de maladies rares

> Élaboration d’un modèle de prise en charge

sociale pour accompagner les familles dont

l’enfant est atteint de maladie rare

27

CONTEXTE

Axe médico-social du 2nd plan

national maladies rares

- Partenariat avec la – -

Partenariat avec fondation

Partenariat Necker/ Fondation

Groupama pour la santé

Dans quel contexte a été mis en place l’expérimentation ?

28

Expérimentation

1- Contexte: mise en place du projet

2- Facteurs de rupture de prise en charge

3- Elaboration du modèle : méthode et outils

29

Méthode

50 familles à l’hôpital Necker-Enfants malades, 10 au CHU d’Amiens, 17 à la

halte-garderie Trotte-lapin (75015)

5 pathologies: syndrome de Rett et Angelman, CHARGE, Pierre Robin, Prader

Willi, MOC, MAREP

5 associations

5 assistantes sociales et médecins spécialistes

Les partenaires extérieurs: médicaux, sociaux, paramédicaux, médico-sociaux,

école, MDPH, alliance maladies rares …

Chiffres clés

30

Etat des lieux

93 % difficultés pour obtenir des aides.

70% des parents ont connu des dépressions et

troubles psychologiques

90% estiment que les paramédicaux en dehors

de l’hôpital ont une connaissance insuffisante

des MR

22% divorce /séparation, 51% ont eu pour

conséquence des tensions dans le couple

61% ont du interrompre leur activité

professionnelle ( et 25% adapter leur activité

pro)

Résultats de l’enquête « qualité de vie »

31

Expérimentation

Errance de diagnostique

retard dans le recours aux dispositifs d’aides

Eloignement géographique entrave

à l’accompagnement social de proximité

La méconnaissance de la maladie

sentiment d’isolement

La lourdeur et la chronicité de la prise en charge médicale

Coordination des nombreux professionnels

Paramètres spécifiques dans la prise en charge sociale des maladies rares

Pochette d’informations

Grille d’entretien

standardisée

Compilio

Carnet de

liaison

Tutoriel « projet de vie » Lync

Livret de scolarisation

Grille d’entretien

standardisée

Carnet de

liaison

Tutoriel « projet de vie »

34

La nouveauté ?

Prioriser avec la famille l'accompagnement

social futur;

Évaluer la compréhension de la famille sur leur

parcours;

Proposer un calendrier de rencontres

Permet de préparer à la rédaction du projet de

vie des l’AEEH

Rechercher une « personne ressource » proche

du domicile

Anticiper les ruptures de prise en charge sociale

Grille d’entretien

standardisée

Carnet de

liaison

Tutoriel « projet de vie »

36

Outils 3

Coordination des acteurs → carnet de liaison

Grille d’entretien

standardisée

Carnet de

liaison

Tutoriel « projet de vie »

38

outils3

L’ouverture des droits : vidéo « comment remplir le projet de vie »

39

Tutoriel

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Rencontre régionale maladies rares

Hauts-de-France

25 mai 2018

Le service national d’information et de soutien,

quelles spécificités

pour quelles priorités ?

Thomas Heuyer,

Délégué général

theuyer@maladiesraresinfo.org

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Une offre globale de services

Deux fondamentaux :

- L’information

- Le soutien

Une équipe de

professionnels

1er service

d’information en santé

conforme à une norme

qualité (2009)

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Focus 1

Service d’information et de soutien

Téléphone, mail, ch@t

Des besoins individuels, une réponse personnalisée

Environ 5 000 échanges par an

900 pathologies

Plus de 20% sans diagnostic

4 types de service :

- Orientation médicale : 39% des réponses

- Information sur la maladie : 34%

- Lien social (associations / Forum) : 32 %

- Accompagnement social : 14%

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Focus 2 :

le « réseau social patients maladies rares »

Site web + Forum maladies rares + Facebook + Twitter

4 vecteurs en interface totale, logique horizontale

Proposer des réponses différentes à des besoins

différents

430 000 visiteurs par an

Formidable porte d’entrée vers autres ressources

maladies rares

300 communautés en ligne sur le Forum

Qualité de service, garanties sécurité, déclaration CNIL

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3 spécificités en forme de constats

Une multitude de problématiques et d’acteurs

L’absence de diagnostic - L’errance et l’impasse diagnostiques - L’annonce

diagnostique - L’accès à l’expertise médicale / soins de proximité - La prise en charge

aux urgences - Le conseil génétique - La quasi inexistence de traitements curatifs - La

recherche et son financement - Le faible nombre de malades pour les essais - La

transition enfant / adulte - La disponibilité d’une information accessible - La

coordination des acteurs du parcours - Les handicaps rares - Vieillissement de la

population - L’ignorance sociétale …

Du désert aux oasis… : un foisonnement d’initiatives et de

projets

Le paradoxe français :

- ressources dédiées aux maladies rares reconnues comme

un exemple en Europe

- ressources peu, voire pas connues par les personnes

malades, les familles et les professionnels

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3 priorités

Multitude de ressources : filières, centres experts, services

d’information, associations…

Faire savoir qu’elles existent : co-mmu-ni-quer !

Donner de la cohérence, s’appuyer sur la complémentarité de

ces ressources

Partenariats pour des actions concrètes et utiles

S’appuyer sur des services en interface : orientation vers les

autres ressources

Logique nationale : centres de référence, filières, associations…

Logique régionale : délégués régionaux, réseau maladies rares /

compagnons / référents santé…

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1 exemple

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1 exemple

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Quels avantages ?

Mise en réseau de ressources

Complémentarité de ces ressources

Des réponses différentes à des besoins différents

Impact plus fort de l’opération de diffusion et de

communication

Plus grande visibilité de ces services

Mutualisation de moyens (efficience)

Plus grande lisibilité pour les non initiés

Accès facilité à l’information et aux autres ressources

REGARDS CROISES SUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES

Ascotel – Région Hauts-De-France, Lille– 25 mai 2018

Mme Anne Baillet, Coordinatrice médicale des Equipes Pluridisciplinaires MDPH 59 Nord M. Jérémy Catusseau, Responsable Activité Maintien dans l’emploi SAMETH 59 et Service d’accompagnement des demandeurs d’emploi CAP EMPLOI 59 Mme Soizic Maingant Le Gall, Pilote Equipe Relais Handicaps rares Nord-Ouest M. Tanguy Ngafaounain, Ecoutant Référent Santé Info Droits Dr Blandine Delomez, adjointe à la Conseillère technique Service médical en faveur des élèves et Dr Véronique Juste, Médecin, Education Nationale

Rencontre Régionale Maladies Rares

Hauts de France Le 25 Mai 2018

Madame Anne BAILLET-Coordonnatrice Médicale des Equipes Pluridisciplinaires

51

A- Le parcours de la demande

B- Le Projet de Vie

1-Qu’est-ce que le projet de vie?

a. Le Principe b. Le Contenu - Variable - Evolutif - Personnel

2-L’élaboration

a. Le moment de l’élaboration b. Les difficultés c. L’intervention d’une aide extérieure

53

3-La place du projet de vie

a. Le projet de vie par rapport au plan de compensation et à la décision de la CDAPH

b. La question du projet de vie « irréaliste » voire « risqué

54

C- Les Voies de Recours

55

Conciliation Recours Gracieux

Recours Contentieux

D- Calendrier déploiement du

Nouveau Formulaire MDPH

Nous continuons à utiliser et diffuser l’ancien formulaire, tant que le nouveau Système d’Information harmonisé n’est pas opérationnel.

La MDPH 59 communiquera dès qu’il sera possible d’utiliser le nouveau formulaire.

L’ancien formulaire est valable jusqu’au 30 avril 2019.

56

L’offre de service

L’OPS, assurant une mission de service public, accompagne les publics (personnes, entreprises) qui nécessitent un accompagnement spécialisé et renforcé compte tenu de la nature spécifique de leur handicap et/ou de la complexité de la situation qu'il génère.

Depuis le 1er janvier 2018 , la mission des OPS (Organismes de Placement Spécialisé) « Cap emploi », dédiée à l’insertion professionnelle des personnes handicapées s'élargit désormais au maintien dans l'emploi.

Sur un principe de compensation en lien avec le handicap (toutes typologies)

Cette disposition vise à la fois à :

• sécuriser les parcours et faciliter l'accès à l'emploi,

• prévenir les ruptures,

• gérer les transitions professionnelles,

• et garantir le maintien dans l'emploi.

Informer – Conseiller - Accompagner

la personne et l’employeur

Accompagnement vers l’emploi

• En vue d’une insertion durable en milieu ordinaire de travail

• Et sa pérennisation par un suivi durable

Accompagnement dans l’emploi

• en vue d’un maintien dans l’emploi (dans l’entreprise)

• dans un projet de transition professionnelle interne ou externe afin de prévenir une perte d’emploi

• dans un projet d’évolution professionnelle construit par et avec la personne

Les points importants…

• Nous pouvons intervenir à tout moment du parcours professionnel de la personne

• La personne doit effectuer une démarche de reconnaissance en qualité de Travailleur Handicapé (MDPH)

• Toute personne/structure peut nous solliciter. Pour un accompagnement ou uniquement une aide au diagnostic de la situation

• Des liens opérationnels forts avec les autres structures d’accompagnement: Pole Emploi, les Missions Locales, les Services de Santé au Travail, l’Assurance Maladie,…

• Ouvert à tout partenariat opérationnel participant à la réussite de l’inclusion professionnelle des personnes handicapées

www.emploi-et-handicap.com

Equipe Relais Handicaps Rares Nord-Ouest

Répondre aux besoins des personnes en situation de handicaps rares

Soizic Maingant Le Gall

2018

Le dispositif intégré HR

29/05/2018 Handicaps rares : mieux connaitre, mieux

évaluer pour mieux accompagner 63

29/05/2018

Dispositif intégré HR Définition du handicap rare

L’association d’une déficience auditive grave et d’une déficience visuelle grave

L’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves

L’association d’une déficience auditive grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves

Une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience

L’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une affection chronique, grave ou évolutive, telle que :

affection du métabolisme ;

Une affection évolutive du système nerveux ;

Une épilepsie sévère.

l'article D.312-194 de la loi du 2 janvier 2002

Handicaps rares : mieux connaitre, mieux évaluer pour mieux accompagner

64

MAIS

• ½ handicaps rares générés par syndromes/maladies rares.

• 1/3 personnes atteintes de maladies rares présentent un handicap rare

Dispositif intégré HR

29/05/2018 Handicaps rares : mieux connaitre, mieux

évaluer pour mieux accompagner 65

ERHR NO : missions et répartition des

Missions pilote et correspondante locale en délégation

• Mobiliser l’ensemble des acteurs autour des situations et éviter les ruptures du parcours de vie.

• Définir l’état des lieux des ressources du territoire, les synergies pour formaliser et animer le réseau local.

• Repérer les situations de HR et soutenir les réponses d’accompagnement et de prise en charge.

Missions des référents parcours

• Orienter la personne et sa famille vers le bon interlocuteur : un rôle d’interface entre les ressources spécialisées et les ressources de proximité selon le principe de subsidiarité.

• Évaluer les situations de HR.

• Élaborer les projets d’accompagnement individualisé.

• Conseiller et appuyer les professionnels pour l’élaboration d’une stratégie d’intervention globale.

Missions de l’ensemble de l’equipe sous la hiérarchie du pilote

• Apporter un appui à la formation, l’information et la connaissance.

• Contribuer au sein du dispositif intégré à l’organisation puis à la diffusion des connaissances et des savoirs acquis.

• Développer les démarches professionnelles « selon le principe de la pédagogie du doute et du questionnement »

Présentation de l'équipe relais handicaps rares Nord Ouest

66 29/05/2018

Critères de recours aux référents parcours

• Situation de handicap rare

• Facteurs liés à la personne et à ses empêchements

• L’inadéquation des ressources et des services proposés

• le risque de rupture/ prévention des ruptures

• L’environnement social

• Qui interpelle ? • Personnes/familles • Professionnels intervenant autour de la situation • MDPH/CNRHR……. • ACCORD PERSONNE INDISPENSABLE

Pas de restriction d’âge

Pas de nécessité reconnaissance

de handicap (MDPH)

Présentation de l'équipe relais handicaps rares Nord Ouest

67 29/05/2018

Gestion de parcours : auprès de la personne avant mobilisation d’une ressource locale

Coordination : du parcours avec des professionnels ou aidants accompagnants

Liaison : En tant qu’agent de liaison ou diffuseur de ressources/d’information

Merci de votre attention

Soizic Maingant Le Gall

Pilote ERHR NO

nordouest@erhr.fr

Secrétariat: 02.35.56.07.59

69

www.france-assos-sante.org

FAVA – MULTI

Rencontre régionale maladies rares

Lille le 25 mai 2018

Tanguy NGAFAOUNAIN-TABISSI

Juriste – Ecoutant référent

Santé Info Droit

tngafaounain@france-assos-sante.org

www.france-assos-sante.org

Santé Info Droits s’adresse :

- Aux usagers

- Aux intervenants sociaux et associatifs

- Aux représentants des usagers du système de santé

- Aux professionnels

Un service gratuit sans condition d’adhésion

Du lundi au vendredi de 14h à 18h et le mardi et le jeudi jusqu'à 20h

D’un portable ou d’un abonnement avec appels illimités : 01.53.62.40.30.

Par courriel :

http://www.france-assos-sante.org/sant%C3%A9-info-droits/formulaire-sant%C3%A9-info-droits

santeinfodroits@leciss.org

www.france-assos-sante.org

Spécificité des maladies rares

Statistiques 2017 : 9333 sollicitations Appels: 7796

Courriels: 1537

1. Assurance et emprunt: 23,9%

2. Droits des usagers dans leur recours au système de santé : 21,3%

3. Accès et prise en charge des soins (prestations en nature) : 15,5%

4. Travail : 12,9%

5. Revenus de remplacement (en cas d’arrêt maladie ou d’invalidité): 12,3%

6. Handicap, grand âge et dépendance : 10,3%

7. Retraite, Chômage, RSA et autres prestations non liées à la santé : 3,2%

8. Droits des personnes : 1,3%

9. Droit au séjour des étrangers: 0,6%

www.france-assos-sante.org

Possibilités de coordination entre les structures

• N’hésitez pas à communiquer nos coordonnées et à

commander de la documentation (gratuit): Contact documentation: documentation@france-assos-sante.org

• SID est national et ne fait pas d’accompagnement ou de suivi

de dossiers Nous avons besoin de connaitre les ressources locales afin d’orienter aux mieux les

personnes qui nous sollicitent

• Pensez à vous rapprocher de l’URAASS Hauts-De-France : Président : Pierre-Marie LEBRUN

Adresse : 7B rue Gustave Delory BP 1234 59000 Lille –

Téléphone : 03 20 54 97 61

Contact : hauts-de-france@france-assos-sante.org

www.france-assos-sante.org

74

10 min de pause

A suivre : Expérimentations locales

PRESENTATION D’EXPERIMENTATIONS LOCALES POUR LA PRISE EN CHARGE DES MALADIES RARES

Pr Goudemant et Dr Wibaut Présentation de l’étude “PHILOMENE” sur l’égalité des chances à l’école pour les enfants atteints d’hémophilie et autres maladies hémorragiques graves, Mme Anne-sophie Yribarren, Responsable régionale Fondation maladies rares : accélérer la recherche biomédicale et améliorer le quotidien des malades et de leurs familles, Dr Gottrand, MPR & Coordonnateur IEM Christian d’Abbadie – APF Situations de handicaps : quand l’interdisciplinarité est favorisée

Élèves touchés par l'hémoPHILie

et autres maladies hémorragiques

familiales : cOmMENt rétablir

l’Egalité des chances à l’école

Programme de recherche PHILOMENE

Rencontre Régionale Maladies Rares – Hauts-De-France – 25 mai 2018

Les différents acteurs de

PHILOMENE 78

Objectifs de PHILOMENE

Ce projet vise à améliorer l'insertion professionnelle des jeunes touchés par l'hémophilie.

En s’intéressant à :

La perception de la maladie

La perception de l’enfant touché par l’hémophilie

Les performances de l’élève touché par l’hémophilie

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Objectifs de PHILOMENE

Le projet est sous-tendu par 4 objectifs principaux :

Identifier les représentations des enseignants et des parents sur l’hémophilie et comprendre comment ces représentations subjectives résistent aux informations objectives diffusées

Étudier l’impact des représentations des enseignants et des parents sur les représentations des élèves atteints d’hémophilie et sur la perception qu’ils ont de leurs propres capacités

Mettre en évidence le lien entre la perception que les élèves concernés par l’hémophilie ont de leurs capacités et leurs performances académiques objectives

Concevoir des outils permettant de valoriser les capacités des personnes concernées à vivre avec une maladie chronique rare et à lutter contre ces représentations erronées à destination des patients, leurs familles, les enseignants, les soignants et les bénévoles des AFH régionales.

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Contenu du programme

Le programme est organisé en 4 études pour répondre à ces objectifs

Etude 1 et 2: Représentation sociale de l’hémophilie

(par les enfants, la famille et les enseignants)

Etude 3 : Lien entre perceptions de la réussite, réussite

et perception de soi

Etude 4 : Lien entre les stéréotypes et les

performances de l’élève

Pour plus d’information : programme.philomene@gmail.com

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Références Chauvin, B., Demont, E., & Rohmer, O. (soumis). Development and validation

of the School Social Value Scale for children. European Journal of Psychological Assessment.

Louvet, E., & Rohmer, O. (2016). Intégrer et soutenir les personnes handicapées. In J.L. Bernaud, P. Desrumaux, & D. Guedon, la bientraitance professionnelle. Paris : Dunod

Marosquesne, J., & Rohmer, O. (2016). Mesurer la valeur sociale que les élèves s’auto-attribuent : une étape nécessaire pour comprendre le potentiel de réussite des élèves. Communication orale au 11ème Congrès International de l’ADRIPS. Genève, Suisse.

Moliner, P. (1993). ISA: L’induction par scénario ambigu. Une méthode pour l’étude des représentations sociales. Revue internationale de psychologie sociale, 2, 7-21.

Moliner, P., Rateau, P., & Cohen-Scali, V. (2002). Les Représentations Sociales, Pratique des Etudes de Terrain. Rennes: PUR.

Rohmer, O., & Louvet, E. (2013). Utilité sociale et réussite universitaire d’étudiants avec et sans handicap : rôles respectifs de la compétence et de l’effort. Développement Humain, Handicap et Changement Social, 27, 95-127.

Steele, C. & Aronson, J. (1995). Stereotype threat and the intellectual test performance of African Americans. Journal of Personality and Social Psychology, 69 (5), 797-811.

Verges, P. (1992). L’évocation de l’argent: Une méthode pour la définition du noyau central d’une représentation. Bulletin de Psychologie, 45, 203-209.

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Accélérer la recherche biomédicale,

Améliorer le quotidien des personnes

malades et de leurs proches

Anne-Sophie Yribarren Responsable régionale Nord-Ouest anne-sophie.yribarren@fondation-maladiesrares.com

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25 mai 2018

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Fondation de coopération scientifique Créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016, par

décret du Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche le 7 février 2012

Née de la volonté conjointe de 5 acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares

La voix des malades La voix des acteurs de la recherche

La voix des acteurs du soin

FONDATION MALADIES RARES : SA GENÈSE

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

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ACCÉLÉRER LA RECHERCHE POUR TOUTES LES MALADIES RARES Afin de : DECRYPTER LES MALADIES • Aider au diagnostic en identifiant la cause des maladies • Aider au développement de nouveaux traitements

AMÉLIORER LE QUOTIDIEN DES PERSONNES MALADES • Rompre l’isolement des personnes malades et de leur famille

REPONDRE À UN DEFI MAJEUR

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

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SOUTENIR ET FINANCER DES PROJETS DE RECHERCHE

• 5 à 7 appels à projets par an pour sélectionner des projets d’excellence scientifiques en sciences biomédicales et en sciences humaines et sociales

• Faciliter l’accès des chercheurs aux technologies de pointe

• Donner les moyens financiers aux différents acteurs de travailler ensemble

CONSEILLER ET ACCOMPAGNER SUR LE TERRAIN LES ÉQUIPES DE RECHERCHE

5 à 7 appels à projets par an

7 responsables

régionaux

Connaissance terrain des acteurs locaux de la recherche et du soins

Pour :

favoriser les collaborations entre chercheurs académiques, médecins

experts des maladies rares , associations de patients

Identifier les freins et réunir les meilleurs expertises autour d’un projet

de recherche

FONDATION MALADIES RARES : SES ACTIONS

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

D’UN PROJET DE RECHERCHE À UNE SOLUTION THÉRAPEUTIQUE POUR LES PATIENTS

87 Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

LES PARTENAIRES DE LA FONDATION

Chercheurs

Associations de patients

Cliniciens

Ensemble, trouvons

des traitements!

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

LES PARTENAIRES DE LA FONDATION

Chercheurs

Labos pharma

Prestataires de service

Agences réglemen-

taires

Organismes de valorisation

Economistes

Associations de patients

Cliniciens

Ensemble, trouvons

des traitements!

Interactions avec l’écosystème maladies rares localement, nationalement et à l’échelle européenne

Partenaires académiques, institutionnels et privés

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

NOS INTERLOCUTEURS REGIONAUX EN HAUTS DE FRANCE

DELEGATION DES ORGANISMES DE RECHERCHE

CNRS / INSERM / Institut pasteur de Lille

UNIVERSITE DE LILLE, UPJV Amiens

Equipes de recherche

Vice présidents recherche

Responsables de la valorisation

CHRU Lille, (GHICL) et CHU Amiens

Equipes médicales des CRMRs et CCMRs

Animateurs de filières maladies rares (FAI2R, FIMATHO)

CIC-IT Lille

POLE économique et scientifique EURASANTÉ

SATT NORD, Société d’accélération du transfert de technologie

INDUSTRIELS BIOTECHS

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

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• Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie

• Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte • Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,

sciences de l’éducation,…)

UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL

UN APPEL A PROJETS ORIGINAL

SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES

3 partenaires pour promouvoir des synergies - Chercheur SHS - Médecin expert maladies rares - Association de patients

ans de financement -Volet recherche pour augmenter le corpus de connaissances -Volet valorisation pour faciliter le parcours de vie des personnes malades et rompre l’isolement social et professionnel

2

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

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• Pour mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie

• Toute maladie rare de l’enfant et de l’adulte • Toute discipline SHS (psycho, socio, médico-éco, éthique, anthropologie, droit social,

sciences de l’éducation,…)

UN CHAMP DE RECHERCHE ESSENTIEL

NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012

SOUTENIR LA RECHERCHE EN SCIENCES HUMAINES ET SOCIALES & MALADIES RARES

34 projets lauréats

2,6M€ attribués 1 premier colloque scientifique en recherche en Sciences humaines et sociales en 2016

117 équipes de recherche

48 associations patients

Rencontres régionales maladies rares Lille– 25/05/2018

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FOCUS PROJETS LAURÉATS SHS LILLE

projets lauréats depuis 2012 5 Champs SHS : psychologie, sociologie, droit, sciences de l’éducation

4

Enfants / Adulte / Senior Parcours de vie

Scolarité Vie professionnelle

Activités artistiques et soins

Parents, conjoints

Lauréat (année) Maladies rares Projet de recherche

Pascal Antoine (2013)

Syndrome de Holt-Oram Syndrome Nail Patella

Maladie de Rendu Osler

IMAGER - Impact de trois maladies genétiques rares : Recherche psychosociale exploratoire et comparative

Michel Castra (2014)

Mucovicidose Fibrose pulmonaire idiopathique

FIBRO-MUCO - Situations de handicap et discrimination en période pré‐greffe. Etude comparative entre deux maladies pulmonaires rares :

la mucoviscidose et la Fibrose Pulmonaire Idiopathique (F.P.I.)

Sophie Fantoni-Quinton (2014)

Sclérodermie systémique

SCLEDIF PRO - Sclérodermie et difficultés professionnelles : identifier pour mieux aider

Caroline Desombre (2016)

Hémophilie

PHILOMENE - Elèves touchés par l'hémophilie et autres maladies hémorragiques familiales : comment rétablir l’egalité des chances à

l’école

Delphine Dellacherie (2016)

Anomalie du développement du cervelet

TEMDANCE - Temps et danse comme outil de remédiation du fonctionnement dans les anomalies de développement du cervelet

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NOS RÉSULTATS DEPUIS 2012 324 projets scientifiques déjà financés 88 candidats médicaments accompagnés Plus de 60 gènes identifiés

NOS RÉSULTATS EN 2017 15 projets lauréats pour identifier les causes des maladies 19 projets lauréats pour mieux comprendre la maladie et tester des pistes thérapeutiques 7 projets lauréats pour améliorer le quotidien des malades et de leur famille

CONCLUSION Trouvons ensemble de nouveaux traitements !

Fondation maladies rares – 26/02/2018

MERCI DE VOTRE ATTENTION !

www.fondation-maladiesrares.org

Pause déjeuner : bon appétit !

Reprise à 14h :

Ateliers thématiques de 14h à 16h

RENCONTRE REGIONALE MALADIES RARES

Atelier N°1 Handicap Invisible

Salle 3

Atelier N°2 Comment préparer la transition médico-sociale du service pédiatrique à

l’adulte Salle CA

Atelier N°3

Maladies rares et les aidants familiaux Salle 4

Atelier N°4

L’accompagnement des personnes sans diagnostic Salle 2

10 min de pause

A suivre : Restitution des ateliers

Merci !

https://www.favamulti.fr/rencontres-regionales/